પોમ્પે રોગની સારવાર વિશે તમારે શું જાણવાની જરૂર છે

જ્યારે કોઈ ડૉક્ટર તમને કહે કે તમારા પરિવારમાં કોઈને, ખાસ કરીને નાના બાળકને, પોમ્પે રોગ છે ત્યારે ડર અને આઘાત લાગવો સામાન્ય છે. આ એક દુર્લભ, આનુવંશિક રોગ છે, તેથી ચિંતા થવી સ્વાભાવિક છે. પરંતુ હું તમને કહી દઉં કે, ચિંતા કરશો નહીં. હાલમાં આ રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી, પરંતુ ઘણી અસરકારક સારવારો છે જે દર્દીઓને લાંબુ જીવવામાં અને ઓછી ગૂંચવણો સાથે મદદ કરી શકે છે.

પોમ્પે રોગની મુખ્ય સારવાર ERT (એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી) છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, પોમ્પે રોગ આપણા શરીરમાં સ્નાયુ કોષો માટે જરૂરી ઉત્સેચકની ઉણપને કારણે થાય છે. જ્યારે આ ઉત્સેચક ખૂટે છે, ત્યારે ગ્લાયકોજેન નામની ખાંડનો એક પ્રકાર કોષોની અંદર એકઠો થાય છે, જે સ્નાયુઓને નુકસાન પહોંચાડે છે. એવું વિચારો કે આપણા શરીરમાં કામ કરતા નાના કામદારો છે, અને આપણે તેમને ઉત્સેચકો કહીએ છીએ. પોમ્પે રોગમાં, આ કાર્યકર યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી.

તેથી, એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (ERT) એ એવી પદ્ધતિ છે જેમાં આપણે શરીરની બહારથી ખૂટતું એન્ઝાઇમ, અથવા કાર્યકર આપીએ છીએ. આ માટે, 'alglucosidase alfa' નામનું કૃત્રિમ એન્ઝાઇમ ધરાવતી દવા શરીરને નસ (IV ઇન્ફ્યુઝન) દ્વારા આપવામાં આવે છે. આ સારવાર હાલમાં પોમ્પે રોગ માટે માન્ય એકમાત્ર સારવાર છે.

આ ERT સારવારથી પોમ્પેના દર્દીઓ, ખાસ કરીને શિશુઓના આયુષ્યમાં નાટ્યાત્મક વધારો થયો છે. ભૂતકાળમાં, આ રોગ ધરાવતા બાળક માટે એક વર્ષથી વધુ જીવિત રહેવું દુર્લભ હતું.

ERT સારવાર વિના, પોમ્પે રોગ ધરાવતા બાળકો ધીમે ધીમે તેમના હૃદયના સ્નાયુઓને જાડા કરે છે, તેમના શરીરના અન્ય સ્નાયુઓને નબળા પાડે છે અને જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. તેઓ શ્વાસ લેવા માટે જરૂરી સ્નાયુઓ પણ ગુમાવે છે. ERT સારવાર શરૂ થયા પછી, આ પરિસ્થિતિ સંપૂર્ણપણે બદલાઈ ગઈ. જે બાળકોએ પહેલા ERT સારવાર લીધી હતી તેઓ હવે તેમના 20 ના દાયકામાં છે.

સારવાર વહેલી શરૂ કરવી શા માટે આટલી મહત્વપૂર્ણ છે?

આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ બાબત છે. ERT સારવાર રોગને વધુ ખરાબ થતો અટકાવી શકે છે, પરંતુ તે સ્નાયુઓને થયેલા નુકસાનને ઉલટાવી શકતી નથી. આનો અર્થ એ છે કે જો સારવારમાં વિલંબ થાય, તો તમે શ્વાસ લેવાની કે ચાલવાની ક્ષમતા ગુમાવી શકો છો.

ડૉક્ટરો જીવનના પહેલા થોડા દિવસોમાં , ખાસ કરીને બાળકો માટે, સ્થિતિનું નિદાન થયા પછી ERT સારવાર શરૂ કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. થોડો વિલંબ પણ બાળકને ચાલતા અટકાવી શકે છે.

મોડેથી શરૂ થતા પોમ્પે રોગ ધરાવતા લોકો માટે, ડૉક્ટર ERT શરૂ કરવાનો શ્રેષ્ઠ સમય નક્કી કરવા માટે નિયમિતપણે લક્ષણોની તપાસ અને દેખરેખ રાખશે.

આ એકલા પ્રવાસ નથી - નિષ્ણાતોની ટીમનો ટેકો

ERT સારવાર જીવન બચાવી શકે છે, પરંતુ તે પૂરતી નથી. પોમ્પે રોગ ધરાવતી વ્યક્તિને શ્રેષ્ઠ ગુણવત્તાનું જીવન પૂરું પાડવા માટે, નિષ્ણાતોની બહુ-શાખાકીય ટીમની જરૂર છે. ક્લિનિકલ જિનેટિસ્ટ સામાન્ય રીતે સારવારનું સંચાલન કરવાનો હવાલો સંભાળતો પ્રાથમિક વ્યક્તિ હોય છે.

આ માટે કયા પ્રકારના નિષ્ણાતોની જરૂર પડી શકે છે અને તેઓ કયા પ્રકારનો ટેકો આપશે તે માટે નીચેનું કોષ્ટક જુઓ.

ERT ઉપરાંત અન્ય સારવારો

રોગપ્રતિકારક શક્તિને અસર કરતી દવાઓ

કેટલાક બાળકોના શરીર આ બાહ્ય રીતે સંચાલિત એન્ઝાઇમ થેરાપી (ERT) ને 'વિદેશી' તરીકે ઓળખે છે અને તેની સામે એન્ટિબોડીઝ બનાવવાનું શરૂ કરે છે. આને 'CRIM-નેગેટિવ' સ્થિતિ કહેવામાં આવે છે. જો આવું થાય, તો ERT સારવાર યોગ્ય રીતે કામ કરશે નહીં.

આને રોકવા માટે, ડોકટરો રોગપ્રતિકારક શક્તિ સહિષ્ણુતા ઇન્ડક્શન (ITI) સારવાર શરૂ કરે છે. આમાં, ERT સારવારની સાથે, રોગપ્રતિકારક શક્તિને નિયંત્રિત કરતી ઘણી દવાઓ આપવામાં આવે છે.

• રિટુક્સિમાબ
• મેથોટ્રેક્સેટ
• ઇન્ટ્રાવેનસ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન (IVIG)

આ દવાઓ રોગપ્રતિકારક તંત્રને એવું વિચારવા માટે "છેતરે છે" કે ERT એ શરીરની જ વસ્તુ છે. પછી શરીર ERT સામે લડશે નહીં.

શારીરિક ઉપચાર અને વ્યવસાયિક ઉપચાર

સ્નાયુઓની નબળાઈ પોમ્પે રોગનું મુખ્ય લક્ષણ હોવાથી, શારીરિક ઉપચાર જરૂરી છે. તે સ્નાયુઓને મજબૂત બનાવવામાં અને શરીરના કાર્યને જાળવવામાં મદદ કરી શકે છે. વ્યવસાયિક ઉપચાર દૈનિક કાર્યો સ્વતંત્ર રીતે કરવા માટે જરૂરી કુશળતા વિકસાવવામાં પણ મદદ કરી શકે છે.

વાણી અને પોષણ ઉપચાર

ખોરાક ચાવવા અને ગળી જવા માટે જરૂરી સ્નાયુઓ નબળા હોઈ શકે છે, તેથી સ્પીચ થેરાપિસ્ટ ગળી જવાની કસરતોમાં મદદ કરી શકે છે. ઉપરાંત, બાળકને જરૂરી પોષણ પૂરું પાડવા માટે ક્યારેક ફીડિંગ ટ્યુબની જરૂર પડી શકે છે. પોષણશાસ્ત્રી આ માટે જરૂરી માર્ગદર્શન આપી શકે છે.

તમારી ભૂમિકા પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

પોમ્પે રોગ સાથે જીવતી વખતે, દર્દી અથવા માતાપિતા તરીકે તમારું યોગદાન ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

"મેં જે સૌથી મહત્વનું કામ કર્યું તે પોમ્પે રોગ વિશે શીખવું હતું. તેનાથી મને દરરોજ તેની સાથે જીવવામાં ઘણો આત્મવિશ્વાસ અને આરામ મળ્યો," આ રોગ ધરાવતા રાયન કોલબર્ન કહે છે.

તેથી, તમારે તમારી જરૂરિયાતોને સમજવા માટે તમારા ડૉક્ટર સાથે કામ કરવું જોઈએ અને શ્રેષ્ઠ સારવાર મેળવવામાં આગેવાની લેવી જોઈએ. આ રોગ અથવા સારવાર વિશે તમારા કોઈપણ પ્રશ્નો પૂછવામાં ક્યારેય ડરશો નહીં.