જનીનોનું એક વિચિત્ર વિનિમય - આ જ ટ્રાન્સલોકેશન છે! (આનુવંશિક ટ્રાન્સલોકેશન)

આપણા બધાના શરીરના કોષોમાં આપણી આનુવંશિક માહિતી સંગ્રહિત હોય છે. તે એક મોટી લાઇબ્રેરીમાં પુસ્તકો જેવું છે. આપણે આ પુસ્તકોને રંગસૂત્રો કહીએ છીએ. આપણે આપણી માતા પાસેથી અડધા અને પિતા પાસેથી અડધા સાથે મોટા થઈએ છીએ. પરંતુ કલ્પના કરો, ક્યારેક આ પુસ્તકોના બે પાના ફાટી જાય છે, અને એક પુસ્તકનું એક પાનું બીજા પુસ્તકમાં ચોંટી જાય છે, અને બીજા પુસ્તકનું એક પાનું આ પુસ્તકમાં ચોંટી જાય છે. જ્યારે બે રંગસૂત્રોના ભાગો તૂટી જાય છે અને એકબીજામાં ફેરવાય છે ત્યારે આપણે દવામાં ટ્રાન્સલોકેશન કહીએ છીએ. આ નામ સાંભળીને ડરશો નહીં. ઘણા લોકો પાસે આ હોઈ શકે છે, અને તેઓ કદાચ તે જાણતા પણ નથી. ચાલો જોઈએ કે તે ખરેખર શું છે.

આ આનુવંશિક પરિવર્તનને ટ્રાન્સલોકેશન શું કહેવાય છે?

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, ટ્રાન્સલોકેશન એ રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર છે. આ ત્યારે થાય છે જ્યારે એક રંગસૂત્રનો ટુકડો તૂટી જાય છે અને બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાય છે. કેટલીકવાર, બીજા રંગસૂત્રનો તૂટેલો ટુકડો પણ પહેલા રંગસૂત્ર સાથે જોડાઈ શકે છે.

આપણા દરેક કોષોના ન્યુક્લિયસની અંદર, 23 જોડી રંગસૂત્રો હોય છે. એટલે કે કુલ 46 રંગસૂત્રો. આમાંથી, 22 જોડી શરીરની અન્ય બધી લાક્ષણિકતાઓ (ઓટોસોમ્સ) ને નિયંત્રિત કરે છે, જ્યારે છેલ્લી જોડી આપણું લિંગ (X અને Y રંગસૂત્રો) નક્કી કરે છે.

સ્થાનાંતરણને બે મુખ્ય પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:

૧. પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણ: આ ત્યારે થાય છે જ્યારે બે અલગ અલગ રંગસૂત્રોના ભાગોનું વિનિમય થાય છે. કલ્પના કરો કે રંગસૂત્ર ૭ નો એક ટુકડો રંગસૂત્ર ૨૧ માં સ્થાનાંતરિત થઈ રહ્યો છે, અને રંગસૂત્ર ૨૧ નો એક ટુકડો રંગસૂત્ર ૭ માં સ્થાનાંતરિત થઈ રહ્યો છે.

2. રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન: આ ત્યારે થાય છે જ્યારે એક રંગસૂત્ર બીજા રંગસૂત્ર સાથે સંપૂર્ણપણે જોડાય છે.

હવે બીજી એક મહત્વપૂર્ણ વાત છે. જો આ ભાગોની અદલાબદલી થાય છે, પરંતુ કોઈ આનુવંશિક માહિતી ખોવાઈ જાય છે કે પ્રાપ્ત થતી નથી, તો આપણે તેને સંતુલિત સ્થાનાંતરણ કહીએ છીએ. આ ધરાવતી વ્યક્તિને સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યા થતી નથી. જો કે, જો આ સ્વેપને કારણે કેટલીક આનુવંશિક માહિતી ખોવાઈ જાય છે અથવા પ્રાપ્ત થાય છે, તો આપણે તેને અસંતુલિત સ્થાનાંતરણ કહીએ છીએ. તે સમયે વિવિધ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ ઊભી થવા લાગે છે.

શું તે ફક્ત સ્થાનાંતરણ છે? રંગસૂત્રોમાં થઈ શકે તેવા અન્ય ફેરફારો

ટ્રાન્સલોકેશન ઉપરાંત, રંગસૂત્રોની રચનામાં બીજા ઘણા ફેરફારો થઈ શકે છે. આ આપણા શરીરમાં પ્રોટીન ઉત્પાદન પ્રક્રિયાને પણ વિક્ષેપિત કરી શકે છે અને કોષો અને પેશીઓના કાર્યને અસર કરી શકે છે. ચાલો જોઈએ કે તે શું છે.

આ સ્થાનાંતરણ ક્યારે મહત્વપૂર્ણ છે?

આપણા શરીરમાં લાખો કોષો છે. જો આમાંથી ફક્ત એક કોષોમાં આ પ્રકારનો ફેરફાર થાય, તો તેની કોઈ ખાસ અસર નહીં પડે. તે કોષ કદાચ થોડા સમય પછી મૃત્યુ પામશે.

જોકે, આ સ્થાનાંતરણ ફક્ત ત્યારે જ ખરેખર ગંભીર અને મહત્વપૂર્ણ છે જો તે માતાના ઇંડા (ઓવમ), પિતાના શુક્રાણુ ) અથવા બંનેના જોડાણ દ્વારા રચાયેલા પ્રથમ કોષ (ઝાયગોટ) માં થાય છે.

કલ્પના કરો, તે એક કોષ પછી વિભાજીત થાય છે અને એક સંપૂર્ણ બાળક બનાવે છે. તેનો અર્થ એ કે બાળકના શરીરના દરેક કોષમાં તે સ્થાનાંતરણ હોય છે. ત્યારે જ આનુવંશિક માહિતીમાં વધારો અથવા ઘટાડો થવાને કારણે વિવિધ રોગો થાય છે.

ક્યારેક આ ફેરફાર બાળકના ગર્ભધારણ પછી થાય છે. પછી શરીરના કેટલાક કોષો સામાન્ય હોઈ શકે છે અને કેટલાક કોષોનું સ્થાનાંતરણ થઈ શકે છે. આપણે આને મોઝેઇકિઝમ કહીએ છીએ.

ચાલો એક વાસ્તવિક ઉદાહરણ જોઈએ.

આને વધુ સારી રીતે સમજવા માટે, ચાલો એક ઉદાહરણ લઈએ. કલ્પના કરો કે એક વ્યક્તિ છે, ચાલો તેને સુનીલ કહીએ. સુનીલને કોઈ રોગ નથી, તે સ્વસ્થ છે. પરંતુ જો આપણે તેના જનીનો તપાસીએ, તો તેના 7મા અને 21મા રંગસૂત્રો વચ્ચે સંતુલિત સ્થાનાંતરણ છે. તેનો અર્થ એ કે ભાગોની અદલાબદલી કરવામાં આવી છે, પરંતુ તેના શરીરમાં બધી જરૂરી આનુવંશિક માહિતી છે. તેથી, તેને કોઈ સમસ્યા નથી.

સમસ્યા ત્યારે આવે છે જ્યારે બાળક બને છે. જ્યારે સુનીલના શરીરમાં શુક્રાણુ બને છે, ત્યારે રંગસૂત્રોની જોડી અલગ થઈ જાય છે. અહીં, કમનસીબે, કેટલાક શુક્રાણુઓ સામાન્ય 7મા રંગસૂત્રને બદલે 21મા રંગસૂત્રના ટુકડા સાથે 7મા રંગસૂત્રને વહન કરી શકે છે. તે જ સમયે, સામાન્ય 21મા રંગસૂત્ર પણ તે શુક્રાણુમાં જઈ શકે છે.

હવે, જો આ શુક્રાણુ એક સ્વસ્થ ઇંડા સાથે જોડાય અને બાળકનો જન્મ થાય તો શું થાય? માતાને એક 21મો રંગસૂત્ર મળે છે. પિતા (સુનીલ) ને સામાન્ય 21મો રંગસૂત્ર અને રંગસૂત્ર 7 સાથે જોડાયેલ 21મા રંગસૂત્રનો ભાગ બંને મળે છે. પછી, બાળકના કોષોમાં રંગસૂત્ર 21 સાથે સંબંધિત આનુવંશિક માહિતીના ત્રણ ટુકડા હોય છે. જેને આપણે ડાઉન સિન્ડ્રોમ કહીએ છીએ.

હવે શું તમે સમજો છો કે સંતુલિત ટ્રાન્સલોકેશન ધરાવતી વ્યક્તિને કોઈ લક્ષણો ન હોવા છતાં પણ અસંતુલિત ટ્રાન્સલોકેશન ધરાવતું બાળક કેવી રીતે થઈ શકે છે?

સ્થાનાંતરણને કારણે થઈ શકે તેવા રોગો

સ્થાનાંતરણને કારણે ઘણી મુખ્ય તબીબી પરિસ્થિતિઓ થઈ શકે છે.