શું તમારા બાળકને '22q11.2 ડિલીશન સિન્ડ્રોમ' છે? ચાલો આ વિશે સરળ રીતે વાત કરીએ.

ક્યારેક જ્યારે કોઈ ડૉક્ટર અમને તમારા બાળકની કોઈ બીમારીનું નામ કહે છે, ત્યારે અમને ખૂબ જ ડર, આઘાત અને મૂંઝવણ થાય છે. '22q11.2 ડિલીશન સિન્ડ્રોમ' એવું જ એક નામ છે. ડરશો નહીં, ભલે નામ થોડું જટિલ લાગે. આ બીમારીને સરળ શબ્દોમાં સમજવાથી તમારા અને તમારા બાળક માટે ખૂબ મદદ મળશે. ચાલો આ વિશે ખૂબ જ સરળ રીતે, શરૂઆતથી વાત કરીએ.

પહેલા, ચાલો જોઈએ કે આ જનીનો અને રંગસૂત્રો શું છે.

સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આપણું શરીર એક મોટી સૂચના પુસ્તક જેવું છે. આ પુસ્તકના પ્રકરણોને આપણે 'ક્રોમોસોમ્સ' કહીએ છીએ. સામાન્ય રીતે, માનવ કોષમાં આમાંથી 46 રંગસૂત્રો હોય છે. આ દરેક રંગસૂત્રમાં હજારો 'જીનો' હોય છે, જે માહિતી આપણા શરીરની બધી લાક્ષણિકતાઓ નક્કી કરે છે. આપણી ઊંચાઈથી લઈને આપણી ત્વચાના રંગ અને વાળની ​​રચના સુધી બધું જ આ જનીનો દ્વારા નક્કી થાય છે.

'22q11.2 ડિલીશન સિન્ડ્રોમ' એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે. અહીં શું થાય છે કે આપણે ઉલ્લેખ કરેલા 46 રંગસૂત્રોમાંથી રંગસૂત્ર 22 નો ખૂબ જ નાનો ભાગ ખોવાઈ જાય છે. અંગ્રેજી શબ્દ 'ડિલીશન' નો અર્થ 'ડિલીશન' અથવા 'ઘટાડો' થાય છે. જ્યારે રંગસૂત્રનો એક ભાગ આ રીતે ખોવાઈ જાય છે, ત્યારે તે ભાગમાં રહેલા જનીનો પણ ખોવાઈ જાય છે. તેથી જ શરીરના વિવિધ ભાગો, જેમ કે હૃદય, રોગપ્રતિકારક શક્તિ અને મગજ, ની કામગીરી પ્રભાવિત થઈ શકે છે.

શું આ 'ડીજ્યોર્જ સિન્ડ્રોમ' જેવું જ છે?

હા, તમે 'ડીજ્યોર્જ સિન્ડ્રોમ' નામ સાંભળ્યું હશે. આ વાસ્તવમાં 22q11.2 ડિલીશન સ્થિતિના અભિવ્યક્તિઓમાંનું એક છે. ભૂતકાળમાં, આનુવંશિક પરીક્ષણ વિકસાવવામાં આવ્યું તે પહેલાં, ડોકટરો આ લક્ષણોના જૂથ માટે અલગ અલગ નામોનો ઉપયોગ કરતા હતા, જેમ કે 'ડીજ્યોર્જ સિન્ડ્રોમ'. પરંતુ પાછળથી, આનુવંશિક પરીક્ષણમાં જાણવા મળ્યું કે આમાંની ઘણી સ્થિતિઓનું મૂળ કારણ રંગસૂત્ર 22 ના ભાગનું નુકસાન છે. તેથી હવે તે બધાને એક જ છત્ર હેઠળ લાવવામાં આવ્યા છે, '22q11.2 ડિલીશન સિન્ડ્રોમ'.

આ સ્થિતિ ધરાવતા બધા બાળકોમાં સમાન લક્ષણો હોતા નથી. કેટલાક બાળકોમાં થોડા લક્ષણો હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્યમાં ઘણા બધા હોઈ શકે છે. તે ગુમ થયેલ જનીનોની સંખ્યા અને પ્રકાર પર આધાર રાખે છે.

નીચે આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલી કેટલીક સૌથી સામાન્ય સમસ્યાઓ છે.

મહત્વની વાત એ છે કે કેટલાક લોકો માટે, આ લક્ષણો ખૂબ જ હળવા અને સૂક્ષ્મ હોય છે. તેથી કેટલાક લોકોને પુખ્ત વયના થાય ત્યાં સુધી ખબર પણ ન પડે કે તેમને આ સ્થિતિ છે.

✨ Hair care Verified Partner

Natural solutions for hair fall

100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.

Check Availability →

આનું કારણ શું છે? શું આ મારી ભૂલ છે?

જ્યારે તમને ખબર પડે કે તમારા બાળકને આ સ્થિતિ છે, ત્યારે તમારા મનમાં સૌથી પહેલો પ્રશ્ન આવે છે કે, "આ કેવી રીતે બન્યું? શું હું આ માટે જવાબદાર છું?"

અહીં તમારે કંઈક ખૂબ સ્પષ્ટ રીતે સમજવાની જરૂર છે.

આ સંપૂર્ણપણે આનુવંશિક સ્થિતિ છે. ગર્ભાવસ્થા પહેલાં કે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમે જે કંઈ કર્યું, ખાધું કે પીધું તેનાથી તે થતું નથી. કૃપા કરીને તેની ચિંતા કરશો નહીં કે પોતાને દોષ આપશો નહીં.

મોટાભાગે (લગભગ 90% કિસ્સાઓમાં), આ સ્થિતિ રેન્ડમ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તેનો અર્થ એ કે તે વારસાગત નથી. પરંતુ બહુ ઓછા કિસ્સાઓમાં (લગભગ 10%) બાળક માતાપિતામાંથી એક પાસેથી આ સ્થિતિ વારસામાં મેળવી શકે છે. કેટલીકવાર, તે માતાપિતામાં કોઈ લક્ષણો ન પણ હોય અથવા ખૂબ જ હળવા લક્ષણો હોય અને તેમને તેના વિશે ખબર પણ ન હોય. તેથી, જો જરૂરી હોય તો, તમારા ડૉક્ટર તમને બંનેને આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે મોકલી શકે છે.

તેની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

આ પ્રકારના રંગસૂત્રીય વિકાર માટે હાલમાં કોઈ એક જ પ્રકારનો 'ઉપચાર' નથી. કારણ કે આ ફેરફાર શરીરના દરેક કોષમાં હાજર છે, તેને સંપૂર્ણપણે સુધારી શકાતો નથી. પરંતુ, સૌથી અગત્યનું, આના કારણે થતી લગભગ બધી સમસ્યાઓ માટે સારવાર અને વ્યવસ્થાપન પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ છે.

આ બાળકોની સારવારની જરૂરિયાતો દરેક બાળક માટે અલગ અલગ હોય છે. તેથી, તમારા ડૉક્ટર અને નિષ્ણાતોની ટીમ સાથે મળીને તમારા બાળક માટે યોગ્ય સારવાર યોજના બનાવશે. આ યોજનામાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• હૃદય રોગની સારવાર: જો જરૂરી હોય તો, હૃદયની ખામી સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયા.
• ફિઝીયોથેરાપી: ચાલવા અને દોડવા જેવી પ્રવૃત્તિઓ માટે સ્નાયુઓને મજબૂત અને તાલીમ આપવા.
• વ્યવસાયિક ઉપચાર: પગરખાં બાંધવા અને લખવા જેવી ઉત્તમ કુશળતા વિકસાવવા.
• સ્પીચ થેરાપી: બોલવામાં તકલીફ દૂર કરવા માટે. (જો ફાટેલું તાળવું હોય તો તેને સુધારવા માટે સર્જરી પછી આ શરૂ કરવાની જરૂર પડશે).
• નિયમિત તપાસ: બાળકની વૃદ્ધિ, વજન, ઊંચાઈ અને શ્રવણશક્તિ નિયમિતપણે તપાસો.
• રોગપ્રતિકારક શક્તિ માટે સારવાર: જો રોગપ્રતિકારક શક્તિ નબળી હોય, તો ચોક્કસ સારવાર (દા.ત., અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ) અથવા ચેપ અટકાવવા માટેની સલાહ.
• હોર્મોનલ સમસ્યાઓ માટે સારવાર: જો કેલ્શિયમનું સ્તર ઓછું હોય, તો કેલ્શિયમ અને વિટામિન ડીની ગોળીઓ સૂચવવી.
• માનસિક સ્વાસ્થ્ય સહાય: માનસિક તણાવ માટે કાઉન્સેલિંગ જે બાળક અને તમારા બંનેને અસર કરી શકે છે.

શું આ સ્થિતિ પરિવારના બીજા બાળકમાં પણ થઈ શકે છે?

માતાપિતા માટે પણ આ એક મોટી સમસ્યા છે.

• જો બંને માતાપિતામાં આ જનીન ભિન્નતા ન હોય , તો ભવિષ્યમાં બીજા બાળકને આ સ્થિતિ થવાનું જોખમ ખૂબ ઓછું છે (લગભગ 1%).
• જોકે, જો કોઈ એક માતા-પિતામાં આ જનીન ભિન્નતા હોય , તો જન્મેલા દરેક બાળકને તે વારસામાં મળવાનું જોખમ 50% રહે છે.

જો તમારા પરિવારમાં કોઈને આ સ્થિતિ હોય અથવા તમને તેના વિશે કોઈ શંકા હોય, તો શ્રેષ્ઠ બાબત એ છે કે તમારા ડૉક્ટરને મળો.આ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. પછી, જો જરૂરી હોય તો, આગામી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભનું પણ આ સ્થિતિ માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે. આ માટે (કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ) અથવા (એમ્નિઓસેન્ટેસિસ) જેવા પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. પરંતુ યાદ રાખો, જોકે આ પરીક્ષણો કહી શકે છે કે બાળકમાં આનુવંશિક પરિવર્તન થયું છે કે નહીં, તે ચોક્કસ કહી શકતા નથી કે લક્ષણો કેટલા ગંભીર હશે.