Shin akwai wanda ke da waɗannan alamun a cikin iyalinka? Bari mu yi magana game da Ciwon Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Yau za mu yi magana ne game da wata cuta mai matuƙar wahala amma mai matuƙar muhimmanci. Ana kiranta da Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, ko kuma "BRRS" a takaice. Wannan cuta ce ta kwayoyin halitta. Wato, tana faruwa ne sakamakon ƙaramin canji a cikin kwayoyin halittar jikinmu. Wannan yanayin yana ƙara haɗarin kamuwa da ƙananan ƙwayoyin cuta ("ƙari") a sassa daban-daban na jiki. Kada ku damu, bari mu fahimci wannan a taƙaice.

Menene Ciwon Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

A taƙaice dai, `(BRRS)` yanayi ne na kwayoyin halitta . Yana cikin ƙungiyar cututtuka da ake kira `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Wataƙila kun ji labarin `(Cowden syndrome)`, wanda shi ma ya faɗi cikin wannan rukunin `(PHTS)`.

Wannan yanayin `(BRRS)` yawanci yana faruwa ne sakamakon canji, ko maye gurbi , a cikin kwayar halitta mai suna `(PTEN)` a jikinmu. Wannan kwayar halittar `(PTEN)` tana sarrafa ci gaban ƙwayoyin halittarmu, musamman samar da sunadaran da ke sarrafa ci gaban ciwace-ciwacen. Don haka, saboda wannan kwayar halittar `(PTEN)` a cikin mutumin da ke da `(BRRS)` ba ya aiki yadda ya kamata, ƙwayoyin halittarsu na iya girma ba tare da kulawa ba. Wannan yana ƙara haɗarin kamuwa da hamartomas , da kuma sauran ciwace-ciwacen da ke da ciwon daji da waɗanda ba na ciwon daji ba. Bugu da ƙari, haɗarin kamuwa da nau'ikan ciwon daji da dama yana ƙaruwa.

Bugu da ƙari, za a iya samun ƙaruwar nauyin haihuwa, girman kai ya fi matsakaicin girma (macrocephaly), al'aurar maza, da kuma jinkiri iri-iri na ci gaba da tunani.

Waɗanne sunaye ake amfani da su ga `(BRRS)`?

Ana kiran wannan yanayin da wasu sunaye da dama. Wataƙila ka ji ɗaya daga cikin waɗannan sunaye:

• Ciwon Riley-Smith
• Ciwon Ruvalcaba-Myhre
• Ruvalcaba-Myhre-Smith ciwo
• Ciwon Bannayan-Zonana

Yaya wannan yanayin `(BRRS)` ya zama ruwan dare?

Yana da wuya a faɗi ainihin yadda wannan yanayin ya zama ruwan dare, domin alamun sun bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Wasu daga cikin alamun ba su da zurfi sosai. Duk da haka, yawancin masu bincike sun yi imanin cewa wannan yanayi ne mai matuƙar wuya .

Mene ne alamun `(BRRS)`?

Alamomin cutar Bannayan-Riley-Ruvalcaba sun bambanta sosai. Wasu mutane na iya samun waɗannan alamomin da yawa, yayin da wasu kuma na iya samun kaɗan. Bari mu dubi manyan alamomin da za a iya gani:

• Samun nauyi da tsayi mai yawa na haihuwa .
• Kai wanda ya fi girma fiye da na al'ada (macrocephaly).
• Ganin tabo (macules masu launin shuɗi) a cikin al'aurar samari.
• Rashin ƙarfin tsoka (hypotonia). Ka yi tunanin, idan ka ɗauki jariri, gaɓoɓin jikinka za su ɗan yi laushi.
• Ci gaban ƙwarewar magana da/ko motsa jikiJinkirin ci gaba.
• Wannan na iya shafar kusan kashi 50% na mutanen da ke da nakasa ta hankali (BRRS).
• Ciwon Autism (`(Ciwon Autism)`) - An gano cewa kusan kashi 20% na yara masu fama da Autism suna da sauye-sauye a cikin kwayar halittar `(PTEN)`.
• Raunin tsoka .
• Hamartomas ba sa haifar da ciwon daji, kuma ba sa haifar da ci gaban ƙwayoyin halitta da nama a cikin hanji.
• Haɗuwa masu sassauƙa .
• Farfadiya mai kama da farfadiya (`(seizures)`).
• Pectus excavatum - Wannan yanayi ne da tsakiyar ƙashin ƙirji ke nutsewa a ciki.
• Ciwon scoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Duhun fata a cikin lanƙwasa na jiki da wurare kamar gwiwar hannu, wuya, da sauransu.
• Ciwon daji mai kitse (lipomas) wanda ke tasowa a ƙarƙashin fata.
• Kumburin da ba na ciwon daji ba wanda aka yi da kitse da jijiyoyin jini (angiolipomas).
• Tabo masu kama da alamun haihuwa (hemangiomas) waɗanda ke samuwa daga tarin ƙarin jijiyoyin jini a ƙarƙashin fata.

Ka tuna, ba kowa ne ke da waɗannan halaye ba. Wasu mutane kaɗan ne kawai ke da su.

Mene ne ke haifar da `(BRRS)`?

Akwai manyan dalilai guda biyu da suka sa wannan yanayin ''(BRRS)'' ya faru:

1. Sauye-sauye a cikin kwayar halittar `(PTEN)`. (Wannan shine mafi yawan sanadin.)

2. Sharewa mai yawa na kayan kwayoyin halitta wanda ya haɗa da dukkan ko wani ɓangare na kwayar halittar ku ta `(PTEN)`. (Wannan yana faruwa a kusan kashi 10% na lokuta.)

Kamar yadda muka tattauna a baya, kwayar halittarka ta PTEN tana samar da furotin wanda ke sarrafa ci gaban ciwace-ciwacen. Idan wannan kwayar halittar ta ɓace ko ba ta aiki yadda ya kamata, ƙwayoyin halittarka suna fara rabuwa ba tare da kulawa ba. Wannan yana haifar da hamartomas da sauran ciwace-ciwacen da ke da ciwon daji da waɗanda ba na ciwon daji ba.

Duk da haka, masana har yanzu ba su san ainihin yadda maye gurbi a cikin kwayar halittar PTEN ke haifar da wasu alamun BRRS ba, kamar macrocephaly (babban kai), matsalolin tsoka da ƙashi, da kuma jinkirin ci gaba da tunani.

Shin `(BRRS)` yana wucewa daga tsara zuwa tsara?

Eh, iyaye za su iya ba wa 'ya'yansu wannan yanayin '(BRRS)'. Ana kiran wannan da '(autosomal dominant gadar gado )'. A taƙaice dai, idan ɗayan iyaye yana da kwafin kwayar halittar '(PTEN)' da aka canza, ɗansu yana da kashi 50% na damar gadon wannan yanayin.

Yadda ake gane `(BRRS)`?

Idan likita ya yi zargin cewa kana da BRRS, wataƙila za su yi odar gwajin kwayoyin halitta don kwayar halittar PTEN.Ana ba da shawarar gwajin kwayoyin halitta. Wannan ya ƙunshi wani tsari da ake kira jerin kwayoyin halitta. Wannan yana nufin cewa ana duba kowane ɓangare na kwayar halitta don ganin ko akwai wasu canje-canje ko maye gurbi.

Wannan gwajin `(PTEN)` daidai yake. Idan likitanka ya gano maye gurbin `(PTEN)` na kwayar halitta, za su iya tabbatar da cewa kana da `(BRRS)`. Duk da haka, kashi 60% ne kawai na mutanen da ke da alamun `(BRRS)` ke da maye gurbin kwayoyin halitta da za a iya gano su. Wannan yana nufin cewa kusan kashi 40% na mutanen da ke da alamun `(BRRS)` na iya samun sakamakon gwaji na yau da kullun. Idan kana sha'awar yin gwajin `(PTEN)`, yi magana da likitanka.

Yaya ake magance `(BRRS)`?

Babu wani takamaiman magani ga "(BRRS)". Madadin haka, maganin cutar Bannayan-Riley-Ruvalcaba ya ƙunshi kula da alamun cutar da ke tattare da ita .

Ya kamata mutanen da ke fama da cutar BRRS su riƙa yin gwaje-gwaje akai-akai don gano nau'ikan cutar kansa daban-daban, ko suna da alamun cutar ko a'a. Likitoci sun ba da shawarar cewa mutanen da aka gano suna da maye gurbi a cikin kwayar halittar PTEN su bi ƙa'idodin tantancewa don cutar Cowden. Wannan ya haɗa da tantancewa ga waɗannan cututtukan:

• Ciwon nono
• Ciwon daji na mahaifa
• Ciwon daji na thyroid
• Ciwon koda

Shawarwari kan kwayoyin halitta yana da matuƙar amfani ga mutanen da ke fama da BRRS. Ya kamata a gwada 'yan uwa waɗanda ba su nuna alamun BRRS don gano kwayar halittar PTEN don tantance ko ya kamata su bi ƙa'idodin tantance cutar kansa .

Jagororin Lura ga `(BRRS)`

Akwai takamaiman jagororin sa ido ga kowace irin ciwon daji, gami da lokacin da za a fara gwaji. Ba dukkan ciwon daji ke fara gwaji a lokaci guda da ganewar asali ba - ya danganta da shekarun mutumin a lokacin da aka gano cutar.

Ga mutanen da ba su kai shekara 18 ba , likitoci za su iya ba da shawarar:

• Duban dan tayi na thyroid na shekara-shekara daga shekaru 7.
• Gwajin jiki na shekara-shekara tare da gwajin fata .
• Kimantawar ci gaban jijiyoyi .
• Ana buƙatar gwajin haemoglobin na shekara-shekara don gano hamartomas na hanji da wuri.

Za a iya hana BRRS?

A'a, ba za a iya hana BRRS ba. Wannan yanayi ne na kwayoyin halitta wanda sauye-sauyen kwayoyin halitta ke haifarwa. Mutanen da ke da BRRS za su iya samun shawarwari kan kwayoyin halitta. Wannan zai iya taimaka musu su yanke shawara mai kyau game da kiwon lafiya da kuma samun yara.

Me zan iya tsammani idan ina da `(BRRS)`?

Hasashen wanda ke fama da BRRS ya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Wasu mutane na iya samun alamun cutar da yawa - wasu kuma na iya samun alamun cutar kaɗan ko babu su kwata-kwata. Akwai zaɓuɓɓukan kulawa da yawa da ake da su ga mutanen da ke fama da BRRS waɗanda za su iya taimakawa wajen inganta rayuwarsu gaba ɗaya. Misalai sun haɗa da maganin motsa jiki da maganin magana .

Kamar yadda aka ambata a baya, ya kamata a riƙa duba mutanen da ke da "(BRRS)" akai-akai don gano nau'ikan ciwon daji daban-daban. Tambayi likitanka lokacin da ya kamata ka fara gwajin da kuma sau nawa ya kamata ka yi musu.

Ciwon Bannayan-Riley-Ruvalcaba da Tsawon Rayuwa

Masu bincike ba su tantance matsakaicin tsawon rayuwar mutanen da ke fama da cutar BRRS ba tukuna. A gaskiya ma, babu wata shaida da ke nuna cewa mutanen da ke fama da cutar BRRS suna da gajeren tsawon rai. Duk da haka, mutanen da ke fama da cutar BRRS suna cikin haɗarin kamuwa da wasu nau'ikan cutar kansa a lokacin ƙuruciya. Saboda wannan dalili, wasu mutane na iya samun gajeren tsawon rai saboda cutar kansa.

Yaushe ya kamata in ga likitana?

Idan 'yan uwanka na kusa (misali, 'yan'uwa, iyaye, ko yara) suna da `(BRRS)`, ya kamata ka tambayi likitanka game da gwajin kwayoyin halitta na `(PTEN)`. Gwajin `(PTEN)` zai iya gano ko kana da maye gurbin kwayoyin halitta na `(PTEN)` da kuma ko ya kamata a yi maka gwajin akai-akai don wasu cututtukan daji.

Idan kai ko ɗanka an gano kana da BRRS, likitanka zai yi aiki tare da kai don magance alamun cutar da kuma inganta rayuwarka. Za su kuma gaya maka sau nawa ya kamata a yi maka gwajin cutar kansa.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Idan kai ko wani ƙaunatacce an gano yana da BRRS, ga wasu tambayoyi da za ku iya yi wa likitanku:

• Akwai wani maye gurbin kwayar halittar `(PTEN)` da za a iya ganowa a cikina ko ɗana?
• Akwai wasu alamu da alamu da suka bayyana?
• Ya kamata in yi gwajin kwayoyin halitta?
• Shin ya kamata 'yan uwana na kusa su ma su yi gwajin kwayoyin halitta?
• Ta yaya wannan ke shafar tsarin iyali?
• Waɗanne hanyoyin magani ko kulawa kuke ba da shawarar?
• Sau nawa ya kamata in yi gwajin gwajin cutar kansa?

Saƙon Ɗauka Gida

Ciwon Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) wani yanayi ne na kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunsa ba wanda ke faruwa sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar PTEN ɗinku. Alamomin na iya bambanta sosai, kuma suna iya bambanta daga mai sauƙi zuwa mai tsanani. Babu takamaiman magani ga BRRS, amma babban maganin shine kula da alamun cutar. Yana da mahimmanci ga mutanen da ke da BRRS su yi gwajin cutar akai-akai don wasu nau'ikan ciwon daji, gami da nono, mahaifa, thyroid, da koda.

Yin magana da mai ba da shawara ko ma'aikacin zamantakewa na iya zama da matukar amfani wajen magance motsin zuciyar da ke tattare da samun ganewar asali kamar haka. Haka nan za ku iya shiga ƙungiyar tallafi ta gida ko ta yanar gizo don saduwa da wasu waɗanda suka fuskanci irin wannan ƙalubalen. Kada ku damu, ba ku kaɗai ba ne. Tare da shawarwari da tallafi na likita masu kyau, za ku iya sarrafa wannan yanayin kuma ku rayu rayuwa mai kyau.

` Ciwon Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, kwayar halittar PTEN, hamartoma, matsalar kwayoyin halitta, haɗarin cutar kansa, macrocephaly, jinkirin ci gaba, cututtukan kwayoyin halitta, haɗarin cutar kansa, jinkirin ci gaba