Shin ɗanka yana da waɗannan alamun? Bari mu koyi game da Ciwon Cohen.

Shin ka taɓa yin mamakin dalilin da yasa wasu yara ke nuna hali da bunƙasa daban da wasu? Wani lokaci, har ma ƙananan abubuwa na iya samun babban labari a bayansu. A yau, za mu yi magana game da yanayin kwayoyin halitta wanda ke shafar abubuwa da yawa a cikin yara, kamar bayyanarsu, girmansu, da ƙarfin tsoka. Wannan yanayin ana kiransa Cohen Syndrome.

Menene Ciwon Cohen?

A taƙaice dai, ciwon Cohen wani yanayi ne da ke faruwa sakamakon maye gurbi a cikin kwayoyin halitta. Yana iya shafar sassa da yawa na jiki, ciki har da gani, ci gaban yaro, sautin tsoka, da kuma iyawar hankali. Hakanan yana iya haifar da alamun jiki kamar ƙaramin kai, gashi mai kauri, da kuma gajeren tsayi.

Yaran da aka haifa da wannan matsalar suna da jinkirin ci gaba . Wannan yana nufin cewa abubuwa kamar birgima, tafiya, da magana na iya faruwa a baya fiye da yadda ake tsammani. Misali, yayin da jaririn abokinka zai iya yin birgima a watanni shida, jariri mai wannan matsalar na iya ɗaukar lokaci mai tsawo. Duk da haka, duk da waɗannan jinkiri, waɗannan yaran galibi suna da kirki, farin ciki, da kuma zamantakewa. Suna da ƙauna sosai idan suka yi murmushi da magana.

Wannan yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayoyin halitta, kuma a halin yanzu babu magani. Duk da cewa yawancin mutanen da ke fama da cutar Cohen suna rayuwa tsawon rayuwa ta yau da kullun, za su buƙaci tallafi a tsawon rayuwarsu.

Yaya aka yi wannan ciwon da ake kira Cohen Syndrome?

A gaskiya ma, ciwon Cohen ba cuta ce da ta zama ruwan dare gama gari ba. Wasu bincike sun nuna cewa ƙasa da mutane 1,000 ne aka gano suna da wannan cuta a duk duniya. Duk da haka, tunda galibi ba a gano cutar sosai ba, ainihin adadin na iya zama mafi girma. Saboda haka, yana da mahimmanci a san da waɗannan cututtukan.

Mene ne alamun cutar Cohen Syndrome?

Akwai alamomi da dama na cutar Cohen Syndrome. Yana da muhimmanci a tuna cewa ba kowa ne zai sami dukkan alamun ba. Bari mu kalli manyan alamomin da za a iya gani:

• Matsalolin ci gaban hankali: Wannan yana nufin yana ɗaukar ɗan lokaci kaɗan kafin a koya da kuma fahimtar abubuwa. Kuna iya buƙatar ƙarin taimako game da aikin makaranta.
• Rauni a tsoka (hypotonia): Jin rauni ko ramewa a jiki. Ana iya jin hakan ko da lokacin ɗaga jariri.
• Yawan motsi: Yawan sassaucin gaɓoɓi. Wasu yara na iya lanƙwasa gaɓoɓinsu ta hanyoyi daban-daban.
• Ciwon ido (myopia) wanda ke ƙaruwa da shekaru: Ganin abubuwa kusa amma ba a ganin abubuwa nesa ba. Wannan yana ƙaruwa da shekaru, don haka yana da mahimmanci a yi gwajin ido akai-akai.
• Ciwon ido ko kuma cutar chorioretinitis: Lalacewar da ke faruwa a ɓangaren ido wanda ke taimakawa wajen gani. Wannan na iya haifar da asarar gani a hankali.

Alamomin da jarirai za su iya gani

Za ku iya ganin abubuwa kamar haka a cikin jarirai:

• Wahala wajen shayarwa: Wahala wajen shayarwar jariri.
• Kuka mai rauni ko mai ƙarfi: Kukan jaririn na iya bambanta, rauni fiye da yadda aka saba.
• Matsalolin numfashi: Jaririn yana da wahalar numfashi.
• Matsalar ƙara nauyi: Nauyin jariri ba ya ƙaruwa yadda ya kamata.

Yana da matuƙar muhimmanci: Idan jaririnku yana fuskantar matsalar numfashi ko kuma ya yi kama da ya yi shuɗi, kira 119 ko lambar gaggawa ta yankinku nan da nan ku kai shi asibiti.

Jinkirin ci gaba da kuma ɗabi'a

Yara na iya buƙatar ƙarin lokaci don koyo da haɓaka fiye da sauran waɗanda suka tsufa. Wannan jinkirin ci gaba na iya farawa tun yana jariri. Misali, abubuwa kamar birgima da zama da kansu na iya zama da jinkiri. Yaronka na iya fara tafiya bayan shekara 2, amma kafin ya kai shekara 5. Hakanan yana iya ɗaukar lokaci kafin ya fara magana.

Ko da yake wannan yanayin na iya haifar da wasu ƙalubalen ɗabi'a , kamar yadda aka ambata a baya, yawancin yara suna da matuƙar jin daɗin zamantakewa da kuma sha'awar zamantakewa. Suna son yin mu'amala da wasu.

Amma ku tuna, waɗannan alamun ba sa faruwa ga kowane yaro ta hanya ɗaya. Wasu yara ba za su iya samun duk waɗannan alamun ba.

Mene ne alamun cutar Cohen Syndrome a zahiri?

Akwai siffofi da dama na fuska da jiki da ake gani a cikin yara masu fama da cutar Cohen. Wasu daga cikinsu ana iya gani a lokacin haihuwa, yayin da wasu kuma suna bayyana yayin da suke girma.

Siffofin fuska:

• Microcephaly: Kai wanda ya fi ƙanƙanta fiye da na al'ada.
• Gashi mai kauri, gira mai kauri, da kuma gashin ido mai tsawo.
• Idanu masu karkata zuwa ƙasa (ɓangarorin fatar ido masu siffar raƙuman ruwa): Idanun ido suna da siffar kamar raƙuman ruwa.
• Hanci mai zagaye.
• Tazara mai ɗan gajeren lokaci tsakanin hanci da lebe na sama (philtrum).
• Hakoran sama masu fitowa.
• Kunne masu girma.

Wasu daga cikin waɗannan halaye suna bayyana yayin da yaron ke girma, yawanci bayan shekara 5.

Sauran halaye na zahiri:

Bugu da ƙari, wasu alamomin jiki na iya bayyana a lokacin ƙuruciya da kuma bayan haka. Waɗannan sun haɗa da:

• Rashin isasshen kitse a yankin gangar jiki da kuma siririn gaɓoɓi: Wannan yana nufin cewa tsakiyar jiki (a kusa da ciki) yana ƙara girma kuma gaɓoɓin jiki suna ƙara sirara.
• Gajeren tsayi.
• Jinkirin balaga.
• Gwangwani marasa girma a cikin samari.
• Lanƙwasa kashin baya (scoliosis ko kyphosis).

Waɗanne wasu yanayi ne za su iya faruwa da cutar Cohen?

Yaran da aka gano suna da cutar Cohen Syndrome suna cikin haɗarin kamuwa da wasu cututtuka da ke shafar garkuwar jikinsu. Yana da mahimmanci a san da waɗannan su ma.

• Neutropenia: Wannan raguwa ce a cikin wani nau'in ƙwayoyin jinin fari (wanda ake kira neutrophils) a cikin jiki. Waɗannan ƙwayoyin neutrophils suna yaƙi da ƙwayoyin cuta da cututtuka da ke shiga jikinmu. Don haka idan waɗannan sun yi ƙasa, za mu iya yin rashin lafiya cikin sauƙi. Za mu iya kamuwa da zazzabi akai-akai, mura, da sauran cututtuka.
• Yanayin garkuwar jiki: Wannan yana nufin cewa garkuwar jiki tana kai hari ga ƙwayoyin halitta masu lafiya a jiki. Ka yi tunanin hakan a matsayin rundunarmu da ke kai mana hari. Misalan sun haɗa da ciwon suga , cutar thyroid, da cutar celiac (rashin lafiyar furotin gluten).

Me ke haifar da cutar Cohen?

Ciwon Cohen yana faruwa ne sakamakon maye gurbi a cikin kwayar halittar VPS13B (wanda kuma aka sani da kwayar halittar COH1) . A taƙaice dai, lahani ne a cikin kwayar halittar da ke jikinmu.

Ka yi tunanin, a cikin jikinmu muna da wani abu da ake kira Golgi apparatus . Kamar masana'antar tattara furotin ne. Idan aka yi sabon furotin, jikinmu yana aika kayan aiki zuwa ga na'urar Golgi, inda ake yin wasu gyare-gyare kuma ana haɗa shi da wasu sunadarai makamantan su don a tsara su. Bayan an yi waɗannan gyare-gyare, na'urar Golgi tana tattara sunadaran tare da umarninsu sannan ta aika su zuwa inda suka dace.

Kwayar halittar VPS13B musamman tana yin glycosylation , wanda shine tsarin da ake haɗa ƙwayoyin sukari da sunadarai. Hakanan yana taimakawa wajen tsarawa da aika sakonni zuwa ga ƙwayoyin jijiyoyi da ƙwayoyin kitse (adipocytes) .

Don haka, idan aka sami canji a cikin kwayar halittar VPS13B, kamar masana'antar ba za ta iya aiki yadda ya kamata ba. Wannan yana nufin ba za ta iya samar da kayayyaki masu inganci ba. Wannan shine abin da ke haifar da alamun cutar Cohen Syndrome.

Shin ciwon Cohen ya gaji gado?

Eh, Cohen Syndrome cuta ce ta gado. Ana yada wannan cuta ta hanyar tsarin autosomal recessive.Idan wannan ya yi kama da yana da ɗan wahalar fahimta, yi tunanin hakan ta wannan hanyar: Yaro yana samun wannan yanayin ne lokacin da ya gaji kwafi biyu na kwayar halittar da ke haifar da ita (ɗaya daga mahaifiyarsu da ɗayan kuma daga mahaifinsu). Iyayen da suka haifa na iya zama masu ɗauke da kwayar halittar. Wannan yana nufin ba su da wannan yanayin saboda suna da kwafi ɗaya kawai na kwayar halittar da ke da lahani. Ɗayan kwafi yana da lafiya. Duk da haka, idan masu ɗauke da cutar guda biyu suka haɗu, akwai yiwuwar ɗansu ya kamu da wannan yanayin.

Wanene ya fi fuskantar haɗarin hakan?

Ciwon Cohen na iya shafar kowa. Duk da haka, wannan yanayin ya fi yawa a wasu ƙungiyoyin mutane. Misali:

• Mutanen Amish
• Mutanen Finland
• Mutanen Girka (Bahar Rum)
• Mutanen asalin ƙasar Ireland

Ko da yake wannan ba wani abu ne na musamman a gare mu a Sri Lanka ba, yana da kyau mu sani.

Waɗanne matsaloli ne ka iya tasowa daga cutar Cohen?

Ciwon Cohen na iya haifar da waɗannan rikitarwa:

• Cututtuka masu yawan faruwa, kamar cututtukan kunne na tsakiya (otitis media) (saboda ƙarancin garkuwar jiki saboda neutropenia)
• Matsalolin lafiyar hakori da baki kamar gingivitis da ciwon makogwaro .
• Ƙara matsalolin ido .
• Nakasa ta hankali a matakai daban-daban.

Ta yaya ake gane cutar Cohen?

Likita zai iya gano cutar Cohen Syndrome bayan an yi masa gwajin jiki da sauran gwaje-gwaje. A matsayinka na iyaye, idan kana jin kamar yaronka bai kai matsayin ci gaba da ya dace da shekarunsa ba (misali, rashin murmushi, rashin amsawa ga sauti, rashin juyawa, rashin magana kamar sauran yara), ka je wurin likitan ɗanka. Wannan na iya zama alamar farko ta wannan yanayin.

Gano cutar Cohen wani lokacin yana da wahala saboda alamunta na iya kama da wasu cututtuka da yawa. Gwaje-gwaje na iya taimaka wa likitanka ya kawar da waɗannan yanayi. Gwajin jini na kwayoyin halitta zai iya gano maye gurbin kwayar halitta da ke da alhakin waɗannan alamun.

Ta yaya ake maganin ciwon Cohen?

A halin yanzu babu maganin cutar Cohen Syndrome. Maganin yana da matuƙar muhimmanci wajen magance alamun cutar da kuma taimaka wa yaron ya rayu yadda ya kamata. Wannan na iya haɗawa da:

• Shirye-shiryen ilimi na gaggawa da wuri: Shirye-shirye na musamman waɗanda ke taimaka wa yaro ci gaba da koyo.
• Maganin sana'a: Maganin da ke taimaka maka yin ayyukan yau da kullum (kamar cin abinci, sanya tufafi, da wasa) kai tsaye.
• Maganin motsa jiki: Maganin da ke taimakawa wajen inganta motsin jiki da ƙarfin tsoka. Wannan yana da matuƙar muhimmanci ga hypotonia.
• Maganin Magana: Maganin da ke taimakawa wajen haɓaka ikon magana da sadarwa da wasu.
• Sanya tabarau ko kuma motsa jiki a hankali.

Yawanci ana yi wa cutar neutropenia da ke da alaƙa da Cohen Syndrome magani da allurar subcutaneous na wani magani mai suna Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Wannan yana motsa ƙashin ƙashi don samar da ƙarin ƙwayoyin jini na farin jini, wanda ke rage haɗarin kamuwa da cuta.

Idan yaronka yana yawan kamuwa da cuta, likita zai rubuta maganin rigakafi don magance su idan ya cancanta.

Yaya tsawon rayuwar wanda ke fama da cutar Cohen?

Saboda cutar Cohen ba cuta ce da ta zama ruwan dare gama gari ba, babu isassun shaidu da za su nuna ainihin yadda take shafar rayuwar mutum. Duk da cewa mutane da yawa da ke dauke da wannan cuta suna rayuwa ne ta al'ada, ba kowa ne ke rayuwa ba. Wannan na iya shafar tsawon rayuwa, musamman idan yaronka yana da wasu cututtuka da ke shafar garkuwar jiki (kamar kamuwa da cuta mai tsanani akai-akai).

Mene ne hasashen cutar Cohen Syndrome?

Ciwon Cohen na iya shafar fannoni da dama na rayuwar ɗanka. Duk da haka, idan aka yi masa magani mai kyau da kuma kulawa mai kyau, zai iya samun kyakkyawan hasashen cutar.

Likitan zai ba da shawarar nau'ikan magunguna daban-daban waɗanda aka tsara su bisa ga alamun cutar. Waɗannan na iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Maganin yawanci ya haɗa da shirye-shiryen magani da ilimi. Waɗannan suna taimaka wa yaron ya kai ga matakan ci gaba da suka dace da shekarunsa.

Yaronka na iya fuskantar matsalolin gani da matsalolin hakori. Waɗannan galibi suna farawa ne lokacin da ya kai shekarun makaranta. Don haka, ci gaba da ganin ƙwararren likitan ido , likitan haƙori, da sauran masu ba da shawara kan kiwon lafiya don sa ido kan alamun cutar yayin da suke girma.

Za a iya hana cutar Cohen?

Saboda ciwon Cohen cuta ce ta kwayoyin halitta, babu wata hanyar da za a iya hana ta . Idan kuna shirin fara iyali, kuma wani a cikin iyalinku yana da wannan yanayin kwayoyin halitta, ko kuma idan kuna son sanin game da haɗarin haihuwar ɗa mai cutar gado kamar Cohen Syndrome, yana da matukar muhimmanci ku yi magana da mai ba ku kulawa da juna biyu ko mai ba da shawara kan kiwon lafiya game da gwajin kwayoyin halitta/shawarwari .

Yaushe ya kamata in ga likita?

A matsayinka na mai kula da ɗanka, ka fi saninsa. Idan ka lura da wani abu mai ban mamaki ko na ban mamaki a cikin girmansa ko ci gabansa, tuntuɓi likitansa. Kada ka ji tsoron yin magana a kai, ko da ƙaramin abu ne kawai.

Kula da matakan ci gaban ɗanka sosai. Ya zama ruwan dare ga yaran da aka gano suna da cutar Cohen Syndrome su ɗauki lokaci mai tsawo kafin su kai ga matakai kamar juyawa da furta kalmominsu na farko. Likitanka zai iya taimaka maka a wannan lokacin.

Gaggawa! Idan yaronka yana fama da matsalar numfashi, ko kuma yana da fatarsa ​​da farce masu launin shuɗi ko fari, kira gaggawa nan take.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Lokacin da kake magana da likita game da ɗanka, zai iya zama da amfani ka yi tambayoyi kamar haka:

• Me ya kamata in yi idan ɗana ya rasa matakan ci gaba?
• Waɗanne alamomi ya kamata in kula da su?
• Wadanne magunguna kuke ba da shawarar?
• Akwai wasu illoli na maganin?
• Ta yaya zan iya taimaka wa ɗana ya yi nasara a makaranta?
• Akwai wasu ƙungiyoyin iyaye ko ƙungiyoyi da za mu iya tuntuɓar su don neman tallafi?

Shin Ciwon Cohen Autism ne?

A'a. Ciwon Autism Spectrum (ASD) cuta ce ta ci gaban jijiyoyi . Ciwon Cohen cuta ce ta kwayoyin halitta. Dukansu biyu ba iri ɗaya ba ne. Duk da haka, yara da yawa da aka gano suna da Ciwon Cohen na iya samun alamun da suka yi kama da na Autism (ASD) (misali, matsalolin zamantakewa, halaye masu maimaitawa), ko kuma suna iya samun ASD tare da Ciwon Cohen. Likita zai iya bayyana wannan a sarari.

A ƙarshe, abin da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Abu ne na al'ada a ji damuwa da baƙin ciki lokacin da yaronka bai kai wani matsayi na shekaru ba. Hakanan yana iya zama mafi damuwa yayin da likitoci ke gudanar da gwaje-gwaje don gano abin da ke faruwa. Duk da haka, kodayake Cohen Syndrome cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, likitoci suna ƙara koyo game da wannan cuta da kuma yadda za su magance ta kowace rana.

Shirye-shiryen shiga tsakani da wuri na iya taimaka wa yaronku ya cimma burinsa na ci gaba, koda kuwa yana ɗaukar ɗan lokaci fiye da sauran tsararrakinsa. Tunda cutar Cohen na iya shafar ƙwarewar hankali na yaro, zai buƙaci ƙaunarku, goyon bayanku, da taimakonku a duk tsawon rayuwarsa.

Kada ka taɓa jin kaɗaici.Likitoci, masu ilimin hanyoyin kwantar da hankali, da sauran ƙungiyoyin tallafi suna nan don taimaka muku da ɗanku. Yi tambayoyinku, ku raba ra'ayoyinku. Muna yi muku fatan alheri don ba wa ɗanku mafi kyau!

Ciwon Cohen, Cututtukan Halitta, Jinkirin Ci Gaba, Lafiyar Yara, Ciwon Neutropenia, Microcephaly, Hypotonia