Menene Ciwon Cornelia de Lange? Bari mu yi magana a kai!

Shin ka taɓa damuwa ko kuma son sanin ci gaban ɗanka, ko kuma game da wasu ƙananan canje-canje a kamanninsa? Akwai wasu jarirai waɗanda suka ɗan bambanta da sauran jarirai, kuma kamannin fuskokinsu da gaɓoɓinsu na iya ɗan bambanta. A yau za mu yi magana game da wata cuta mai wuya amma mai matuƙar muhimmanci da za a sani. Wannan ana kiranta Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Menene Ciwon Cornelia de Lan (CdLS)?

A taƙaice dai, wannan yanayi ne na kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunsa ba . "Genetic" yana nufin wani abu da ke faruwa sakamakon canjin kwayoyin halittarmu. Wannan yanayin yana haifar da canje-canje a yanayin jikin jariri, ci gaban hankali (kamar iya koyo), da kuma hali.

Abu mafi mahimmanci shine wannan yanayin (CdLS) ba ya shafar dukkan jarirai ta hanya ɗaya. Duk da cewa wasu jarirai na iya samun alamun rashin lafiya mai sauƙi, wasu kuma na iya samun alamun rashin lafiya mai tsanani. A takaice dai, babu jarirai biyu da ke da wannan yanayin iri ɗaya. Duk da haka, akwai wasu kamanceceniya da aka saba gani a cikin kamanninsu da halayensu. Wannan yanayin na iya shafar sassa daban-daban na jikin jaririn. Manyan alamun da aka saba gani sune:

• Jinkirin girma kafin da kuma bayan haihuwa. Wannan yana nufin cewa jaririn zai iya rage nauyi ba tare da ya yi tsayi ba.
• Canje-canje a kai da fuska. Likitoci suna kiran waɗannan canje-canjen "ƙwanƙwasa fuska". Za mu yi magana game da wannan daga baya.
• Wasu lahani a hannu da yatsun hannu.
• Samun gashi fiye da yadda aka saba a jiki da kai. Ana kiran wannan ko dai "hypertrichosis" ko "hirsutism".
• Nakasa ta hankali.

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

Ciwon Cornelia de Lann a zahiri yanayi ne mai matuƙar wahala . Yana nan a lokacin haihuwa. A kididdiga, yana faruwa a cikin kimanin haihuwa ɗaya cikin 10,000 da rai, ko kuma haihuwa ɗaya cikin 50,000 da rai. Duk da haka, likitoci sun yi imanin cewa wasu jarirai masu wannan yanayin ba za a iya gano su ba. Wannan saboda idan alamun sun yi sauƙi sosai, ana iya kuskuren ɗaukar su da wasu yanayi. Ko kuma, ba za su ma san cewa suna da alaƙa da (CdLS) ba.

Mene ne alamun cutar Cornelia de Lann?

Kamar yadda muka ambata a baya, wannan yanayin ba ya shafar kowane jariri ta hanya ɗaya. Alamomin na iya bambanta daga jariri zuwa jariri. Idan jaririnka yana da wannan yanayin, za ka iya lura da ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan alamun.

Sifofi na musamman da aka gani a fuska da kai

Muna kiran waɗannan "siffofi na musamman na fuska".

• Sau da yawa gashin ido yana haɗuwa a tsakiya kuma yana lanƙwasa sama (wannan ana kiransa `(synophrys)`).
• Gashin ido suna da tsayi sosai.
• Ana sanya kunnen kunne ƙasa da yadda aka saba.
• Hakoran ƙanana ne kuma akwai manyan gibi a tsakaninsu.
• Hancin ya zama ƙanƙanta kuma ya juya.
• Kan da ya fi ƙanƙanta fiye da na al'ada (likitoci suna kiransa da "microcephaly".
• Samun ɓawon baki (wannan ba ya faruwa ga kowa, amma wasu mutane na iya faruwa).

Siffofin ci gaban jijiyoyi

• Jinkirin ci gaba. Wato, abubuwa kamar rashin rarrafe a lokacin rarrafe, rashin tafiya a lokacin da ake tafiya.
• Mutane da yawa na iya samun nakasa ta hankali matsakaici zuwa mai tsanani , ma'ana suna iya samun wasu matsaloli a cikin abubuwa kamar koyo da fahimta.

Siffofin tabin hankali

• Suna iya nuna halaye iri ɗaya da na "(Rashin lafiyar Autism)" . Misali, ƙila ba sa son yin magana da wasu kuma suna iya maimaita abubuwa iri ɗaya akai-akai.
• Alamomin da suka yi kama da na wata cuta da ake kira rashin hankali/rashin aiki sosai (ADHD) .
• Matsalolin damuwa.

Sauran fasaloli na gama gari da za a iya gani

Baya ga wannan, cutar Cornelia de Lann na iya haifar da wasu matsaloli:

• Ci gaba a hankali kafin da kuma bayan haihuwa. Wannan na iya sa su yi gajeru.
• Wasu matsaloli a hannuwa, yatsu, da ƙasusuwan hannuwa.
• Samun gashi fiye da yadda aka saba a jiki (hirsutism).
• Rashin ji.
• Matsalolin tsarin narkewar abinci. Misali, chronic acid reflux (GERD).
• Matsalolin al'aura. Kamar ƙwai marasa kyau a cikin samari (cryptorchidism).
• Matsalar gani. Misali, rashin hangen nesa kusa (myopia).
• Karyewar jiki (muna kiransu da 'karyewar jiki').
• Ciwon zuciya. Misali, samun rami a cikin zuciya.

Me ke haifar da cutar Cornelia de Lan?

Wannan yanayin yawanci yana faruwa ne sakamakon wani canji mai cutarwa (bambancin cuta) a cikin ɗaya daga cikin kwayoyin halitta bakwai . Waɗannan kwayoyin halitta sune NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, da ANKRD11. Tare, waɗannan kwayoyin halitta suna taimakawa wani abu da ake kira cohesin complex aiki yadda ya kamata.

Yanzu za ka iya mamakin menene wannan `(cohesin complex)`. A taƙaice dai, wannan rukuni ne na sunadarai waɗanda ke taka muhimmiyar rawa lokacin da jariri ke tasowa a cikin mahaifa.Wannan shine abin da ke sarrafa kwayoyin halittar da ake buƙata don haɓaka gaɓoɓin jariri, fuska, da sauran sassan jiki yadda ya kamata. Don haka, idan akwai canji a cikin kowace kwayar halittar da aka ambata a baya, aikin wannan '(haɗakar cohesin)' zai lalace. Sannan, zai tsoma baki ga ci gaban jariri da wuri.

Tsakanin kashi 60% zuwa 80% na mutanen da ke dauke da CdLS suna da sauye-sauye a cikin kwayar halittar NIPBL. Wannan yanayin ba shi da yawa saboda sauye-sauye a cikin sauran kwayoyin halitta shida. Har yanzu ba a san musabbabin kwayar halittar da ke haifar da wannan yanayin ba, har zuwa kashi 5% zuwa 20%.

A mafi yawan lokuta, yaran da ke da wannan yanayin ba su da tarihin cutar a cikin iyali. Wannan yana nufin cewa sau da yawa ana haifar da shi ne ta hanyar sabon canjin kwayoyin halitta (wanda ake kira 'de novo mutation'). Duk da haka, idan iyaye ɗaya suna da alamun cutar kaɗan, suna da kashi 50% na damar samun ɗa mai wannan yanayin. Hakazalika, idan iyaye masu lafiya suna da ɗa mai `(CdLS)`, haɗarin samun wani yaro mai wannan yanayin yana tsakanin kashi 1% zuwa 1.5%.

Wadanne matsaloli ne ka iya faruwa sakamakon wannan yanayin?

Saboda cutar Cornelia de Lann tana shafar sassa daban-daban na jiki, matsaloli daban-daban na iya faruwa.

Matsalolin tsarin narkewar abinci

• Ciwon ciki na duodenal: Toshewar hanji a farkon ɓangaren ƙaramin hanjin jariri.
• Ciwon ciki na diaphragmatic da aka haifa: Rami a cikin diaphragm na jariri (tsokar da ke raba ƙirji da ciki).
• `(Maljutation)`: Wani rashin daidaituwa a yadda hanjin jariri ke samuwa.
• Ciwon pyloric stenosis: Rage buɗewar daga cikin jariri zuwa ƙaramin hanji.
• Ciwon ciki na ciki: Wani ɓangare na hanjin jariri yana tura ta cikin wani rami a bangon ciki zuwa yankin kugu.
• Ciwon esophagus na Barrett: Yanayi da zai iya faruwa saboda tsananin GERD.

Matsalolin Genitourinary

• Cryptorchidism: Yanayi ne da ke sa ƙwayayen jariri namiji su kasa saukowa cikin ƙwayayen bayan gida ko dai kafin haihuwa ko kuma jim kaɗan bayan haihuwa.
• `(Hypospadias)`: A cikin jarirai maza, mafitsara ba ta buɗewa a daidai wurin da ke kan azzakari.
• `(Renal hypoplasia)`: Koda ɗaya ko duka biyun jaririn sun fi ƙanƙanta fiye da yadda aka saba.

Matsalolin ido

• `(Ptosis)`: Rashin buɗe ido yadda ya kamata saboda faɗuwar fatar ido ta sama.
• Blepharitis: Kumburi da kamuwa da cutar fatar ido.
• Matsalar gani: Misali, yanayi kamar `(astigmatism)` (rashin gani saboda lanƙwasa na waje na ido).

Ta yaya ake gano cutar Cornelia de Lan?

Likitan jaririnka zai iya gano wannan yanayin nan da nan bayan haihuwa ko kuma jim kaɗan bayan haihuwa . Likitan zai duba jaririnka da kyau, ya tantance alamun cutar, sannan ya yi tambaya game da tarihin lafiyar iyalinka.

Duk da haka, alamun jaririnIdan yana da sauƙi sosai, yana iya zama da wahala a gano cutar. A irin waɗannan yanayi, likita na iya buƙatar gwajin kwayoyin halitta don tabbatar da ganewar cutar.

Ba kasafai ake iya gano wannan yanayin ba kafin a haifi jariri. Wannan ana kiransa gwajin kwayoyin halitta kafin haihuwa . Yana iya gano maye gurbi na kwayoyin halitta da ke haifar da wannan yanayin.

Ta yaya ake maganin cutar Cornelia de Lan?

Maganin wannan yanayin ya bambanta daga jariri zuwa jariri, ya danganta da alamun da kowanne jariri ke da su. Saboda wannan yanayin yana shafar sassa da yawa na jiki, ƙungiyar likitoci za su yi aiki tare don tsara magani. Maganin na iya haɗawa da:

Gina Jiki Mai Kyau da Ciyarwa

• Sanya bututun gastrostomy don samar da dabarar kalori mai yawa da/ko abinci don hana jinkirin girma a cikin jariri.
• Nemi shawara daga likitan abinci mai gina jiki don tattauna matsalolin cin abinci.

Tiyata

• Matsalolin ƙashi.
• Matsalolin tsarin narkewar abinci.
• Ciwon zuciya.
• Bakin da ya yi kaca-kaca.
• Gwangwani marasa tushe.

Ana iya buƙatar tiyata don magance irin waɗannan yanayi.

Magunguna

• Magungunan hana kumburi suna hana kamuwa da farfadiya (ƙararrawa).
• Magungunan rage radadi don sarrafa cutar da kai ko kuma mummunan hali.
• Maganin rigakafi yana magance cututtukan numfashi.

Ana iya magance wasu matsalolin narkewar abinci da zuciya ta hanyar amfani da magunguna.

Magunguna

Ya kamata a ci gaba da waɗannan jiyya a duk tsawon rayuwar jaririn. Ana iya amfani da hanyoyi daban-daban na magani don magance jinkirin ci gaba, nakasa ta hankali, da matsalolin ɗabi'a a cikin jaririn. Waɗannan na iya haɗawa da:

• Maganin motsa jiki.
• Maganin sana'a.
• Maganin magana.
• Ilimin halin ɗan adam.

Bugu da ƙari, akwai buƙatar ci gaba da tantancewa da kuma sa ido kan wasu ayyuka da kuma jinkirin ci gaban jariri a tsawon rayuwarsa. Wannan ya haɗa da:

• Gwaje-gwajen ji da gani.
• Ci gaba da haɓaka motsin rai (aiki kamar yadda mutum yake tunani).
• Aikin zuciya da koda.
• Aikin tsarin narkewar abinci.

Ya kamata likitoci su duba waɗannan a kowane lokaci.

Yaya tsawon rayuwar wanda ke fama da cutar Cornelia de Lann?

Tsawon rayuwar mutanen da ke fama da wannan matsalar ya zama ruwan dare gama gari.Yawancin yara masu wannan matsalar suna rayuwa har zuwa lokacin da suka girma. Duk da haka, idan jaririn yana da wasu daga cikin alamun cutar mafi tsanani (musamman matsalolin zuciya da makogwaro), yana iya rage tsawon rayuwarsa kaɗan.

Manya da ke fama da CdLS na iya buƙatar ci gaba da kula da lafiya a tsawon rayuwarsu. Idan matsaloli suka taso, hasashen ya dogara ne da tsananin cutar da kuma maganin da ake bayarwa.

Za a iya hana wannan yanayi?

Saboda wannan cuta ce ta kwayoyin halitta, ba za a iya hana ta ba. Idan kina shirin yin ciki kuma kina son sanin haɗarin da ke tattare da haihuwar ɗa mai wannan cutar, yi magana da likitanki game da shawarar kwayoyin halitta ko gwajin kwayoyin halitta .

Abu ne na al'ada a ji mamaki da baƙin ciki idan ka gano cewa jaririnka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta mai wuya. Amma ka tuna, yawancin yara da ke fama da cutar Cornelia de Lann suna rayuwa cike da rayuwa kuma suna bunƙasa har zuwa lokacin girma.

Da zarar an gano matsalar jaririnka, likitanka zai yi maka magana game da zaɓuɓɓukan magani daban-daban. Haka kuma za ka iya buƙatar yin aiki tare da ƙungiyar ƙwararru. Abu mafi mahimmanci shine ka koyi gwargwadon iyawarka game da yanayin jaririnka kuma ka jagoranci samar da mafi kyawun kulawa.

Muhimman abubuwan da ya kamata a tuna (Saƙon Kai-Gida)

To, bari mu taƙaita wasu muhimman abubuwan da ya kamata ku tuna daga abin da muka tattauna a kai:

• Ciwon Cornelia de Lan (CdLS) cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba.
• Wannan zai iya shafar kamannin jaririn, girmansa, hankalinsa, da kuma halayensa .
• Alamomin cutar sun bambanta daga jariri zuwa jariri ; wasu suna da sauƙi, wasu kuma suna da tsanani.
• Dalilin shine canjin kwayoyin halitta.
• Maganin ya dogara ne da alamun jaririn. Ana iya amfani da hanyoyi daban-daban na magani, ciki har da tiyata idan ya cancanta, da kuma magani.
• Ko da yake ba za a iya hana wannan yanayin ba, shawarwarin kwayoyin halitta na iya taimaka maka ka san game da haɗarin da ke tattare da shi.
• Gano yara da wuri, kula da su yadda ya kamata, da kuma kulawa ta ƙauna na iya taimaka wa waɗannan yaran su rayu rayuwa mai ma'ana.

Idan kana da wasu tambayoyi ko damuwa game da wannan, ka tabbata ka yi magana da likitan iyali ko likitan yara. Za su ba ka jagorar da kake buƙata.

Ciwon Cornelia de Lange, CdLS, cututtukan kwayoyin halitta, lafiyar yara, jinkirin ci gaba, siffofin jiki, cututtuka masu wuya