Shin ɗanka yana da waɗannan alamun? Bari mu koyi game da Ciwon Costello!

Wani lokaci muna damuwa sosai idan muka ji labarin wasu cututtuka da 'ya'yanmu za su kamu, ko ba haka ba? Musamman idan cuta ce mai wuya. Ɗaya daga cikin irin wannan yanayin kwayoyin halitta da mutane da yawa ba su ji ba, amma yana da mahimmanci a sani, shine Ciwon Costello. Bari mu yi magana game da shi dalla-dalla, a sauƙaƙe. Kuna iya tunanin cewa wannan bai shafe ni ba, amma wannan ilimin zai taimaka wa wani wata rana.

Menene Ciwon Costello?

A taƙaice dai, ciwon Costello wata cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba, wadda ke iya shafar sassa daban-daban na jiki. Misali, tana iya shafar tsarin gabobin jiki da dama, kamar kwakwalwa, ƙashi, zuciya, hanji, tsokoki, kodan, da kuma fata.

Yanzu ka yi tunanin, muna da ƙwayoyin halitta a jikinmu. Waɗannan ƙwayoyin halitta su ne abin da ke girma da kuma gyara mu. Yawanci, waɗannan ƙwayoyin suna girma da rarraba bisa ga wani iko. Duk da haka, a cikin ciwon Costello, kamar waɗannan ƙwayoyin suna karɓar umarni don "girma da rarrabawa da yawa, da sauri." Dalilin haka shine akwai lahani a cikin sunadaran da ke sarrafa ci gaban ƙwayoyin halitta. Ta wannan hanyar, ƙwayoyin suna ninka ba dole ba kuma cikin sauri, kuma akwai ƙaruwar haɗarin kamuwa da ciwon daji, duka masu ciwon daji da marasa ciwon daji .

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

A gaskiya ma, ciwon Costello wata cuta ce da ba kasafai ake samunta ba. An kiyasta cewa tsakanin mutane 100 zuwa 1500 ne kawai ke fama da wannan cutar a duk duniya. Wannan yana nufin cewa wannan cuta ce da ba kasafai ake samunta ba.

Menene alamun cutar Costello?

Alamomin cutar Costello na iya bambanta daga mutum zuwa mutum, kuma tsananin alamun na iya bambanta. Waɗannan alamomin suna shafar sassa daban-daban na jiki. Bari mu dubi manyan alamomin da za a iya gani:

• Ciwon zuciya: Yanayi kamar rashin daidaituwar bugun zuciya (arrhythmias) da kauri na tsokar zuciya (hypertrophic cardiomyopathy) na iya faruwa. Waɗannan wataƙila sune alamun da suka fi haɗari.
• Matsalolin shayarwa da shayarwa: Musamman a lokacin jarirai, yana iya zama da wahala ga jariri ya shayar da nono ya kuma ci abinci. Wani lokaci ana iya buƙatar bututun ciyarwa .
• Lanƙwasa ƙashin baya: Ana iya ganin yanayi kamar lanƙwasa ƙashin baya a gefe (scoliosis) ko lanƙwasa gaba (kyphosis).
• Nakasa ta hankali da kuma matsalar ci gaban kwakwalwa: Nakasa ta hankali mai sauƙi zuwa matsakaici na iya faruwa. Wasu matsaloli a ci gaban kwakwalwa, kamar matsalar Chiari, suma ana iya gani.
• Matsalolin gani da hakori: Matsalolin gani, matsalolin wurin zama ko girman hakora na iya faruwa.
• Canje-canje a tsarin koda: Akwai wasu canje-canje a siffar ko matsayin koda.
• Raunin tsoka (hypotonia): Tsokokin jiki na iya ɗan sassauta kuma suna da ƙarancin ƙarfi.

Halayen zahiri da ake iya gani

Baya ga waɗannan alamun, ana iya ganin wasu siffofi na musamman a bayyanar yara da manya tare da ciwon Costello:

• Lanƙwasawa da yawa na haɗin yatsa da wuyan hannu.
• Samun jijiyar Achilles mai tauri a bayan diddige.
• Tana da kai mafi girma fiye da matsakaicin mutum, babban baki, lebe cike, hanci mai faɗi, da kuma ɗan ƙaiƙayi a fuska .
• Samun fata mai laushi a hannuwa da ƙafafu ('cutis laxa').
• Rage girman jiki a lokacin yarinta da kuma raguwar tsayi bayan girma.
• Wasu sassan fata suna yin duhu fiye da fatar da ke kewaye (hyperpigmentation).

Me yasa ciwace-ciwacen ke tasowa a cikin wannan yanayin?

Kamar yadda na ambata a baya, sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da ciwon Costello yana sa ƙwayoyin halitta su girma da rabuwa da sauri. Wannan yawan rabuwar ƙwayoyin halitta shine ke haifar da ƙari. Waɗannan ƙari na iya zama masu ciwon daji ko kuma marasa ciwon daji (marasa lahani).

Waɗannan su ne wasu daga cikin nau'ikan goro da aka fi sani:

• Papilloma (ba ta da ciwon daji): Waɗannan ƙananan ciwace-ciwacen ne, kamar kuraje waɗanda za su iya bayyana a kusa da hanci, baki, ko dubura.
• Rhabdomyosarcoma (ciwon daji): Wannan ciwon daji ne da ke faruwa a cikin tsokoki a lokacin ƙuruciya.
• Neuroblastoma (ciwon daji): Wannan kuma ciwon daji ne na ƙwayoyin jijiyoyi wanda ya fi yawa a cikin yara da manya.
• Ciwon daji na ƙwayoyin halitta (cancer): Wannan nau'in ciwon daji ne na mafitsara wanda ke faruwa a cikin manya.

Me ke haifar da ciwon Costello?

Babban abin da ke haifar da ciwon Costello shine maye gurbi a cikin kwayar halittar HRAS a cikin kwayoyin halittarmu. Wannan kwayar halittar HRAS tana samar da furotin da ake kira H-Ras. Aikin wannan furotin shine sarrafa ci gaban ƙwayoyin halitta da rarraba ƙwayoyin halitta.

Ka yi tunanin wannan furotin na H-Ras a matsayin makullin haske. Lokacin da kwayar halittar HRAS ta fuskanci maye gurbi, makullin "kashewa" na wannan furotin ya daina aiki. Kamar dai furotin yana "kunnawa" akai-akai. Sakamakon haka, ƙwayoyin halitta suna karɓar sigina marasa amfani don "ƙara girma, rabawa sosai." Wannan shine asalin asalin kwayar halittar cutar Costello.

Shin wannan abu ne da ke fitowa daga tsararraki?

Yawancin lokuta na cutar Costello suna faruwa ne sakamakon sabbin canje-canje a cikin kwayoyin halitta (maye gurbi na 'de novo'). Wannan yana nufin cewa yaro zai iya kamuwa da wannan cuta ba zato ba tsammani, ba tare da wani a cikin iyalin ya taɓa kamuwa da wannan cuta a baya ba.

Amma, ba kasafai ake samun irin wannan matsala baYara za su iya gadar wannan yanayin daga iyayensu. Ana kiran wannan "autosomal dominant". Wannan yana nufin cewa ko da iyaye ɗaya ne kawai ke da bambancin kwayoyin halitta, akwai kusan kashi 50% na damar yaron ya gada.

Wanene zai iya kamuwa da cutar Costello?

Wannan yanayin na iya faruwa ga kowa. Kamar yadda aka ambata a baya, sau da yawa yana faruwa ba zato ba tsammani, ba tare da tarihin iyali ba.

Ta yaya ake gane wannan cuta? (Ganewar asali)

Yawanci ana gano cutar Costello tun yana ƙarami. Likita zai fara duba alamun yaron a hankali. Sannan, za a yi gwajin kwayoyin halitta don tabbatar da rashin lafiyar kwayoyin halitta. Likitan zai kuma tambaya ko akwai wani a cikin iyalin da ke da tarihin cututtukan kwayoyin halitta, domin ba kasafai ake samunsa a gado ba.

A wasu lokutan, alamun cutar Costello na iya kama da na wasu cututtukan kwayoyin halitta, kamar cututtukan zuciya da na fata (CFC syndrome) da kuma ciwon Noonan syndrome . Saboda haka, gwajin kwayoyin halitta yana da mahimmanci don samun ingantaccen ganewar asali. Shi ne abin da ke ba da damar bambance waɗannan yanayi daga juna.

Menene maganin cutar Costello?

Abin takaici, babu maganin da zai iya warkar da cutar Costello. Saboda haka, magani ya fi mayar da hankali kan sarrafa da kuma kula da alamun cutar. Akwai zaɓuɓɓukan magani da dama:

• Tiyata: Ana iya buƙatar tiyata don abubuwa kamar cututtukan zuciya, matsalolin cin abinci, da kuma stenosis na kashin baya.
• Magani: Ana ba da magunguna kamar beta-blockers, calcium channel blockers, da magungunan hana bugun zuciya don magance alamun cututtukan zuciya.
• Don inganta gani: sanya tabarau ko kuma a yi wa ido tiyata.
• Don ƙarfafa tsokoki da kuma magance matsalolin da ke tattare da ci gaban ƙashi: sanya tallafi na musamman ('brace'), samar da jiyya ta jiki da kuma aikin tiyata.
• Shirye-shiryen Ilimi na Musamman: Tura zuwa shirye-shiryen ilimi na musamman don tallafawa koyo na yaro a makaranta.
• Maganin ciwon daji: Tiyata ko maganin chemotherapy don ciwon daji. Cire ciwon daji marasa ciwon daji kamar papillomas ta amfani da busasshen kankara .

Abu mafi mahimmanci shine a bi duk waɗannan hanyoyin magani kamar yadda likita ya umarta, gwargwadon yanayin yaron da alamunsa.

Yaya rayuwa za ta kasance da wannan yanayin?

Ciwon Costello cuta ce ta rayuwa.Babu wata takamaiman magani da za a iya bayarwa. Tsawon rayuwar wanda ke da wannan matsalar yana dogara ne da tsananin alamun cutar, musamman alamun cutar zuciya.

Duk da haka, idan aka gano cutar da wuri kuma aka fara magani da sauri, za a iya taimaka wa yaron ya rayu rayuwa mai kyau. Maganin ba wai kawai yana magance alamun ba ne, har ma yana magance ciwon daji da ke faruwa sakamakon yawan rabuwar ƙwayoyin halitta. Saboda haka, akwai bege.

Za a iya hana cutar Costello?

A gaskiya ma, yana da matuƙar wahala a hana wannan yanayin. Domin, mafi yawan lokuta, yana faruwa ba zato ba tsammani, ba zato ba tsammani. Duk da haka, idan kun san cewa wani a cikin iyalinku yana da cutar kwayar halitta kamar Costello syndrome, za ku iya samun ɗan fahimtar haɗarin ku ta hanyar yin magana da likita da kuma samun shawarar kwayoyin halitta ('shawarar kwayoyin halitta') kuma, idan ya cancanta, 'gwajin kwayoyin halitta' .

Yaushe ya kamata in ga likita?

Idan an gano cewa yaronka yana da ciwon Costello kuma yana nuna alamun da ke shafar rayuwarsa ta yau da kullun , musamman idan yana da wahalar cin abinci ko kuma yana fuskantar gazawar girma, tuntuɓi likita nan da nan.

Akwai kuma lokutan da ya kamata ka je ɗakin gaggawa, musamman idan kana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun da suka shafi zuciya:

• Buga bugun zuciya mai sauri ko jinkirin da ba a saba gani ba.
• Wahalar numfashi.
• Ciwon ƙirji.
• Jin jiri ko kuma jin kasala.

Idan ka ga waɗannan alamun, kada ka yi jinkiri.

Waɗanne muhimman tambayoyi ne za a yi wa likita?

Idan ka ji cewa ɗanka yana da irin wannan yanayi mai wuya, abu ne da ya zama ruwan dare a yi tambayoyi da yawa. Yana da muhimmanci ka yi wa likitanka tambayoyi kamar haka:

• Menene illar magungunan da aka bayar?
• Shin ɗana yana buƙatar tiyata ?
• Sau nawa ya kamata in zo duba lafiyar ɗana domin a duba alamun cutar?
• Shin ɗana yana buƙatar kulawar ƙwararre ? (misali likitan zuciya, masanin kwayoyin halitta)

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Abu ne na al'ada a ji damuwa da damuwa idan ka gano cewa ɗanka yana da wata cuta ta kwayoyin halitta kamar Costello Syndrome. Haka yake ga kowa. Amma ka tuna, ba kai kaɗai ba ne. Likitoci da ma'aikatan kiwon lafiya suna yin iya ƙoƙarinsu don ba wa ɗanka mafi kyawun magani da kulawar da yake buƙata.

Abu mafi mahimmanci shine a koyaushe a san alamun yaronka. Ka yi taka-tsantsan da duk wani ƙananan ƙari da ka iya faruwa sakamakon yawan rabuwar ƙwayoyin halitta. Da zarar an gano su kuma aka yi musu magani da wuri, sakamakon zai fi kyau.

Ina fatan wannan bayanin zai amfane ku. Idan kuna da wasu tambayoyi, kada ku yi jinkirin yin magana da likita.

Ciwon Costello , cututtukan kwayoyin halitta, cututtuka masu wuya, lafiyar yara, kwayar halittar HRAS, haɗarin cutar kansa, alamu