Shin jaririnka yana da wannan cutar fata mai wuya? Bari mu yi magana game da Harlequin Ichthyosis

Fatar jariri yawanci tana da santsi da laushi, ko ba haka ba? Amma ka yi tunani a kai, wani lokacin wasu jarirai ana haihuwarsu da cututtukan fata masu tsanani. Ɗaya daga cikin irin waɗannan cututtukan fata masu wuya, kuma a kallon farko, ana kiranta Harlequin Ichthyosis. Kuna iya jin ɗan damuwa idan kun ji labarin wannan, amma bari mu yi magana a kai dalla-dalla kuma a sauƙaƙe.

Menene Harlequin Ichthyosis?

A taƙaice dai, Harlequin Ichthyosis wata cuta ce ta fata da ba kasafai ake samunta a cikinta ba, wadda ke shafar jarirai. Idan aka haifi jariri da wannan yanayin, dukkan jikinsu yana rufe da faranti masu kauri, masu tauri, da kuma masu kauri. Suna kama da faranti masu siffar lu'u-lu'u. Waɗannan faranti suna da tauri sosai har suna iya fashewa da barewa.

Wannan matsewar fata na iya canza siffar fuskar jaririn. Wurare kamar kunne, fatar ido, hanci, da baki na iya zama masu miƙewa da nakasa. Ba wai kawai ba, motsin gaɓoɓi na iya zama kaɗan, kuma yana iya zama da wahala a ci abinci da numfashi.

Fatarmu kamar shinge ne mai kariya tsakanin jikinmu da muhalli. Amma a wannan yanayin Harlequin Ichthyosis, wannan shingen kariya yana lalacewa saboda waɗannan matsaloli a fatar jariri. Sannan, ga matsalolin da ke tasowa:

• Yana zama da wahala a sarrafa fitar da ruwa daga jiki.
• Ba za a iya kula da zafin jiki yadda ya kamata ba.
• Ikon yaƙi da cututtuka yana raguwa.

Wannan yana sa jaririn ya fi saurin kamuwa da rashin ruwa da kuma cututtuka masu barazana ga rayuwa a cikin makonnin farko na rayuwa. Bayan lokacin jariri, waɗannan kauri yadudduka suna barewa a hankali, suna barin launin ja da ƙura a ko'ina cikin fatar jaririn.

Harlequin Ichthyosis ita ce mafi tsananin nau'in cutar fata ta ichthyosis. Akwai nau'ikan ichthyosis sama da 20 daban-daban. Misalai sun haɗa da lamellar ichthyosis da ichthyosis vulgaris. A da, jariran da aka haifa da Harlequin Ichthyosis suna da ƙarancin rayuwa. Duk da haka, tare da jiyya mai zurfi da kulawa ta likita mai zurfi, jarirai suna da mafi girman damar tsira daga ƙuruciya da samartaka.

An san wannan cutar da wasu sunaye:

• "Ichthyosis na asali na autosomal recessive - harlequin type ichthyosis"
• "Harlequin Baby Syndrome"
• 'Tsohon Harlequin'
• 'Ichthyosis congenita'
• 'Ichthyosis fetal'

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

Wannan yanayi ne da ba kasafai ake samunsa ba. Ko a ƙasa kamar Amurka, wannan cuta tana shafar kusan ɗaya daga cikin jarirai 300,000 zuwa 500,000 da aka haifa.Wannan yanayi ne da ba kasafai ake ganinsa a Sri Lanka ba.

Mene ne alamun Harlequin Ichthyosis?

Jarirai masu fama da Harlequin Ichthyosis galibi ana haihuwarsu da wuri. Idan aka haife su, jikinsu yana cike da kauri da sirara masu kama da faranti. Fata tana da kauri sosai har ta kai ga tsagewar da ke tsakanin siraran. Haka kuma, fatar ido da lebe na jaririn suna juyawa ciki saboda mikewar fatar. Kirji da ciki suna mikewa sosai, wanda hakan ke sa numfashi da cin abinci ya yi wahala.

Ga wasu alamu:

• Hanci mai faɗi.
• Kunnuwa suna nan kamar an haɗa su da kai.
• Hannu da ƙafafu suna ƙanƙanta kuma suna kumbura.
• Jin abu mara kyau.
• Cututtukan numfashi akai-akai.
• Rage motsi na haɗin gwiwa.
• Ƙananan zafin jiki.

Me ke haifar da hakan?

Babban abin da ke haifar da Harlequin Ichthyosis shine maye gurbin kwayoyin halitta a cikin kwayar halittar da ake kira ABCA12 . Wannan kwayar halittar ABCA12 tana umurtan jikinmu da ya samar da furotin wanda yake da mahimmanci don ci gaban ƙwayoyin fata masu lafiya. Ɗaya daga cikin mahimman ayyukan wannan furotin shine jigilar lipids zuwa saman fata, wato epidermis, da kuma ƙirƙirar shinge mai kariya.

Ga mutanen da ke fama da wannan cuta, jiki yana samar da ƙarancin furotin na ABCA12 ko kuma babu shi. Wannan yana kawo cikas ga ci gaban epidermis na yau da kullun, wanda ke haifar da manyan alamu.

Ana gadon wannan yanayin ta hanyar autosomal recessive. A taƙaice dai, wannan yana nufin cewa yaro dole ne ya gaji kwafi biyu na kwayar halittar da abin ya shafa - ɗaya daga uwa da ɗayan kuma daga uba. Iyaye biyu za su iya zama masu ɗauke da kwayar halittar da aka canza. Wannan yana nufin suna da kwayar halittar, amma yawanci ba sa nuna alamun cutar.

Waɗanne matsaloli ne za su iya tasowa?

Matsalolin da ke tattare da Harlequin Ichthyosis na iya bambanta da tsanani. Wasu daga cikin matsalolin sun haɗa da:

• Rage girman gashi.
• Nakasar kusoshi.
• Fatar kan yi ƙaiƙayi sau da yawa.
• Wahalar jure zafi da sanyi.
• Cututtukan fata masu yawan faruwa akai-akai.
• Rashin daidaituwar electrolyte a jiki.
• Ƙarfafawa da taurare tsokoki, jijiyoyi, fata, da sauran kyallen takarda.
• Matsalar numfashi da gazawar numfashi.
• Sepsis kamuwa da cuta ce ta ƙwayoyin cuta mai tsanani wadda ba zato ba tsammani.

Yaya ake gane cutar?

Sau da yawa, likitoci za su iya gano yanayin da ake ciki a lokacin haihuwa bisa ga yanayin jikin jaririn. Idan wani a cikin iyali ya taɓa samun wannan yanayin a baya, ana iya yin gwajin kwayoyin halitta a lokacin daukar ciki.Likitoci na iya ba da shawarar a yi gwajin maye gurbi a cikin kwayar halittar ABCA12. Haka kuma, wani lokacin hotunan daukar hoton ultrasound da aka yi a lokacin watanni na biyu da na uku na ciki na iya gano alamun cutar.

Menene maganin Harlequin Ichthyosis?

Da zarar an haifi jariri mai wannan matsalar, za a kwantar da shi a sashin kula da jarirai masu tsanani (NICU) . A can, ana sanya jaririn a cikin injin sakawa mai zafi don taimakawa wajen daidaita zafin jikin jaririn. Ga yadda ma'aikatan jinya ke kula da jaririn:

• Yawan shayarwa.
• A riƙa wanke jikinka akai-akai domin laushin fata da kuma taimakawa wajen cire ƙuraje.
• Domin cire ɓawon fata, wani lokacin a shafa a hankali da wani abu kamar dutse mai kauri ko soso mai kauri.
• A shafa man shafawa domin rage bushewar fata da kuma samar da laushin fata.

Idan jaririnku yana da mummunan yanayin Harlequin Ichthyosis, za ku iya magance shi da maganin retinoid na baki da ake kira etretinate . Wannan maganin yana taimakawa wajen kawar da fata mai kauri da ƙaiƙayi. Hakanan yana iya taimakawa wajen rage alamun kamar su jin kasala a yatsu, wahalar numfashi, matse ƙirji, da wahalar cin abinci. Duk da haka, waɗannan retinoids na baki na iya haifar da mummunan sakamako idan aka yi amfani da su na dogon lokaci, don haka likitoci suna amfani da su ne kawai idan jaririnku yana da alamun cutar.

Kula da NICU (Sashen Kulawa Mai Tsanani)

Yayin da jaririnka ke cikin sashin kulawa mai zurfi na jarirai (NICU), likitoci da ma'aikatan jinya suna kula da jaririnka sosai. Suna ci gaba da sa ido kan zafin jiki, yawan ruwan jiki, da kuma alamun kamuwa da cuta . Suna amfani da mayuka na musamman da man shafawa don kiyaye fatar jiki danshi. Wani lokaci, jaririn yana iya buƙatar a ciyar da shi ta bututu.

Magunguna na musamman

Baya ga retinoids na baki da aka ambata a sama, za ku kuma buƙaci maganin rigakafi don hana kamuwa da cuta, magungunan rage radadi, da man shafawa don rage bushewa da ƙaiƙayi. Ya kamata a yi amfani da duk waɗannan kamar yadda likitanku ya umarta.

Rukunin magani na dogon lokaci

Ko da yake za ku iya kai jaririnku gida bayan fatar jikinku ta yi kauri, har yanzu kuna buƙatar kulawa da lafiya akai-akai. Harlequin Ichthyosis yana buƙatar taimakon ƙungiyar likitoci masu fannoni daban-daban. Wannan ƙungiyar na iya haɗawa da:

• Masana jarirai
• Likitocin fata
• Likitocin tiyata na filastik
• Masana ilmin halittar jini
• Likitocin ido
• Likitocin kunne, hanci, da makogwaro (Otolaryngologists)
• Masu ilimin motsa jiki
• Likitocin ƙashi
• Masu ba da abinci mai gina jiki

Wannan ƙungiyar likitoci tana aiki don samar wa yaron da maganin da ya dace a tsawon rayuwarsa.

Me zan iya tsammani idan ɗana yana da wannan yanayin?

Harlequin Ichthyosis cuta ce mai tsanani, ma'ana tana buƙatar kulawa ta tsawon rai. Saboda haka, yana da mahimmanci a sami likitan fata wanda ya ƙware a wannan yanayin. Wannan zai tabbatar da cewa yaronku ya sami maganin da ake buƙata a tsawon rayuwarsa. Hakanan yana da mahimmanci a kafa tsarin kula da fata na yau da kullun wanda zai taimaka wajen magance duk wata matsala ta fata (fata mai ƙyalli, fashe, da kaikayi). Wannan tsari zai buƙaci a bi shi a duk tsawon rayuwarsa.

Baya ga matsalolin fata, yatsun yaron da yatsunsa na iya yin kauri da tauri . Wannan na iya sa ya yi masa wahala ya fahimci abubuwa. Haka kuma, idon sawu da gwiwoyi na iya yin tauri, wanda hakan zai sa ya yi masa wahala ya yi tafiya. Haka kuma, akwai ɗan jinkiri a cikin girman jiki da ci gaban yaron . Duk da haka, ci gaban kwakwalwa ya kamata ya faru kamar yadda aka saba.

Kula da yaro irin wannan ƙalubale ne, amma yana da matuƙar muhimmanci a yi aiki da shawarwarin likita, ƙauna, da haƙuri yadda ya kamata.

Menene hasashen wannan cuta?

Duk da ci gaba a fannin maganin Harlequin Ichthyosis, abin takaici, wasu jarirai har yanzu suna mutuwa sakamakon wannan cuta. A wani bincike, kashi 44% na jarirai da aka haifa da wannan cuta sun mutu. Manyan abubuwan da ke haifar da mutuwa a cikin watanni uku na farko na rayuwa sune sepsis, gazawar numfashi, ko kuma haɗuwar duka biyun.

Duk da haka, an nuna cewa yin amfani da magunguna da wuri kamar su retinoids na baki yana ƙara yawan rayuwa. A cikin wannan binciken da aka ambata a baya, kashi 83% na jarirai da aka yi wa magani da retinoids na baki sun tsira.

Za a iya hana Harlequin Ichthyosis?

Wannan cuta ce ta kwayoyin halitta kuma ba za a iya hana ta ba. Idan wani a cikin iyalinka yana da wannan matsalar, ko kuma ya taɓa samunta a baya, yana da kyau a yi magana da likita game da gwajin kwayoyin halitta ko kuma ba da shawara kan kwayoyin halitta . Wannan bayanin zai iya taimakawa wajen yanke shawara game da haihuwar wani ɗa.

Ta yaya zan kula da ɗana?

Idan yaronka yana da wannan matsalar, ga wasu abubuwa da za su taimaka masa ya kula da shi:

• Ka koyi game da yanayin ɗanka sosai. Karanta ingantattun majiyoyi kuma ka yi ƙoƙarin zama ƙwararre kan wannan.
• Ka kiyaye yaron cikin koshin lafiya gwargwadon iyawarsa.A samar da abinci mai gina jiki, a tabbatar sun yi motsa jiki sosai, sannan a kai su wurin duba lafiyarsu a kan lokaci.
• Nemo abin da ya dace da yaronka. Kowane yaro ya bambanta. Abin da ya dace da mutum ɗaya ba zai yi aiki ga wani ba. Ka tsara tsarin kula da fata na yau da kullun wanda ya dace da buƙatun yaronka.
• Ka yi la'akari da yanayin yaron. Yanayin muhalli mai bushewa, sanyi, ko zafi da yawa, da kuma "zafin iska da aka tilasta wa mutum," na iya sa fatar yaron ta bushe kuma ta yi rauni. Wannan kuma na iya shafar lafiyar yaron gaba ɗaya.
• Ajiye kayan kula da fata na mutum. Kullum a ajiye jaka dauke da abubuwan da yaronka ke bukata, kamar man shafawa, man shafawa, da kuma maganin rage radadi.
• Ka ba wa yaronka wani nauyi. A hankali, yaronka zai koyi yadda ake kula da fatarsa. Ka ba wa yaronka wani nauyi game da buƙatun kula da fatarsa.
• A lokacin jarirai: A ƙarfafa kula da fata da kuma shayarwa.

Tambayoyi masu mahimmanci da za a yi wa likitan ku

Idan yaronka yana da Harlequin Ichthyosis, ƙila kana da tambayoyi da yawa. Ga wasu tambayoyi da za ka iya yi wa likita:

• Shin Harlequin Ichthyosis yana da zafi?
• Me yasa wannan ya fi sauran nau'ikan ichthyosis tsanani?
• Wane magani kuke ba da shawarar ga ɗana?
• Ta yaya zan iya taimaka wa ɗana ya rayu rayuwa ta yau da kullun?
• Waɗanne abubuwa ne ke iya ƙara ta'azzara yanayin yaron kuma ya kamata a guji su?
• Shin bai fi kyau ɗana ya fita a rana ba?
• Waɗanne wasu matsaloli ko yanayin lafiya ya kamata in kula da su?
• A ina zan iya samun kyakkyawar hanyar sadarwa ta tallafi?

A ƙarshe, ku tuna da wannan ! (Saƙon Ɗauka Gida)

Abu ne na al'ada a ji tsoro da firgita idan ka gano cewa jaririnka yana da wata cuta mai wuya kamar Harlequin Ichthyosis. Za ka iya jin kaɗaici kuma ba ka da tabbas game da abin da za ka yi. Amma abu mafi mahimmanci shine a nemi likitoci waɗanda suka san wannan cuta. Za su iya taimaka wa yaronka ya shawo kan wannan cuta, kuma su shiryar da kai don neman taimako da tallafin da kake buƙata.

Yin magana da wasu iyaye masu yara masu irin wannan yanayi na iya zama babban tushen ƙarfi. Ta hanyar raba abubuwan da suka faru da shawarwari, za ku iya nemo hanyoyin taimaka wa ɗanku ya rayu lafiya. Ba abu ne mai sauƙi ba ganin ɗanku yana rayuwa da cutar fata mai wuya, amma ku tuna, akwai yara da yawa waɗanda ke rayuwa cikin farin ciki da waɗannan yanayi. Ba kai kaɗai ba ne. Da ilimin da ya dace, goyon baya, da ƙauna, za ku iya fuskantar wannan ƙalubalen.

`Harlequin Ichthyosis, cututtukan fata na kwayoyin halitta, yanayin fata na jarirai, kwayar halittar ABCA12, ichthyosis, shingen fata, kula da jarirai, retinoids