Shin ƙaramin ɗanka yana da gashi mai lanƙwasa? Bari mu koyi game da cutar Menkes!

Shin kun taɓa lura cewa gashin jaririnku yana da ban mamaki sosai, yana lanƙwasa kamar waya, yana da launin haske, kuma yana karyewa cikin sauƙi? Ko kuma jikin jaririnku yana jin kamar ba shi da ƙarfi da sanyi? Ko da yake waɗannan abubuwa ne da wani lokacin ba ma mai da hankali a kansu, suna iya zama alamun farko na wasu cututtuka marasa wuya. Misali, wata cuta da za ta iya faruwa a jarirai, amma ba a yawan magana a kanta, ana kiranta da cutar Menkes. Bari mu yi magana game da wannan dalla-dalla a yau.

Menene Cutar Menkes? A takaice dai...

Cutar Menke cuta ce ta kwayoyin halitta . Yana nufin cewa an haifi jariri da ita. Abin da ke faruwa a cikin wannan shine jiki ba zai iya amfani da sinadarin jan ƙarfe mai mahimmanci yadda ya kamata ba. Yanzu kuna iya tunanin, "Menene jan ƙarfe?" A zahiri, jan ƙarfe wani abu ne da ke taimaka wa tsarin da yawa a jikinmu su yi aiki yadda ya kamata. Yi tunani game da shi:

• Dole ne tsarin jijiyoyinmu (wato kwakwalwa da jijiyoyin da ke gudana a cikin jiki) su yi aiki yadda ya kamata.
• Ka kiyaye ƙasusuwanmu su yi ƙarfi.
• Allah ya bamu lafiya da gashi da fatarmu .
• Jijiyoyin jininmu (inda jini ke gudana) ya kamata su yi aiki yadda ya kamata.

Tagulla yana da matuƙar muhimmanci ga duk waɗannan. Don haka, tunda jikin jariri mai cutar Menkes ba ya amfani da wannan tagullar yadda ya kamata, yana iya haifar da mummunar illa, musamman ga tsarin jijiyoyi. Wannan yana sa girman jaririn ya tsaya cak kuma jiki ya yi rauni. Abin baƙin ciki shine, wannan cutar na iya zama barazana ga rayuwa .

A cikin wannan cuta, gashin jariri ya zama mai lanƙwasa kuma yana kama da waya, don haka wasu mutane suna kiransa "cutar gashi mai ƙyalli."

Abu mafi muhimmanci shi ne cewa babu cikakken maganin wannan tukuna. Duk da haka, idan aka fara maganin jan ƙarfe a cikin makonni huɗu na farko na haihuwar jaririn, yana yiwuwa a rage alamun cutar da kuma tsawaita rayuwar jaririn kaɗan. Saboda haka, gano cutar da wuri yana da matuƙar muhimmanci.

Yaya cutar Menkes ta zama ruwan dare?

A duk duniya, an yi tunanin cewa kusan ɗaya cikin jarirai 100,000 ne za su iya kamuwa da wannan cuta. Wannan shine kusan ɗaya cikin miliyan biyu da rabi.

Duk da haka, wani sabon bincike da aka gudanar a shekarar 2020 ta amfani da bayanai daga Bayanan Genome Aggregation Database ya gano cewa wannan adadin zai iya zama mafi girma. Saboda haka, ana cewa ɗaya daga cikin yara maza 8,664 a Amurka kaɗai, ko kuma kimanin jarirai 225 a kowace shekara, na iya samun wannan yanayin.

Idan aka ƙirƙiro hanyoyin tantance jarirai a nan gaba, za a ƙara tabbatar da waɗannan ƙididdiga kuma za a iya gano cutar da wuri a fara magani.

Wa ya fi kamuwa da wannan cuta?

Cutar Menkes ta fi yawa a cikin samari.Ita ce ta fi shafar mutane. Amma tana iya shafar kowace kabila, kowace kabila.

Mene ne alamun cutar Menkes?

Jarirai masu fama da cutar Menkes a wasu lokutan ana iya haihuwarsu da wuri . Suna iya bayyana a matsayin waɗanda ke da ƙoshin lafiya a lokacin haihuwa.

Duk da haka, alamun farko suna fara bayyana ne tsakanin watanni 2 zuwa 3. Waɗannan su ne:

• Gashi mai kauri wani nau'in gashi ne mai lanƙwasa, mai kauri, kuma mai kauri. Wannan gashin yana da launin haske sosai, wani lokacin fari ko launin toka. Hakanan yana karyewa cikin sauƙi.
• Rage sautin tsoka (Hypotonia): Wannan yana nufin cewa jikin jaririn ya yi rauni sosai. Da alama ba shi da rai.
• Ƙananan zafin jiki (Hypothermia): Jikin jariri yana jin sanyi a kowane lokaci.
• Fuskar ta fara yin kasa a jiki .
• Alamomin farfadiya (seizures/farfadiya) , wato, yanayi kamar farfadiya.
• Sannu a hankali girma da gazawar girma: Jaririn ba ya girma yadda ya kamata kuma baya ƙara nauyi .
• Rawaya a fata da idanu (jaundice).

Waɗannan alamomin ba sa bayyana a cikin kowane jariri a lokaci guda. Wani lokaci, kodayake ba kasafai ake samun su ba, waɗannan alamomin na iya bayyana daga baya a lokacin ƙuruciya ko ma a lokacin samartaka.

Waɗanne matsaloli ne ka iya tasowa daga cutar Menkes?

Ciwon Menkes cuta ce ta jijiyoyi da ke lalata tsarin jijiyoyi a hankali . Wannan yana nufin cewa bayan lokaci, matsalolin fahimta suna tasowa a cikin kwakwalwa da ƙwarewar tunani. Yara da manya masu wannan cutar na iya haifar da matsaloli kamar:

• Matsaloli kamar zubar jini a kwakwalwa (subdural hematomas) .
• Diverticulosis shine samuwar ƙananan jakunkuna waɗanda ke fitowa daga bangon hanji ko mafitsara.
• Samuwar ƙasusuwa ƙanana (ƙasusuwan tsutsotsi) a cikin kwanyar.
• Asarar ƙwarewar motsa jiki .
• Ciwon ƙashi (osteoporosis) wata cuta ce da ke sa ƙashi ya yi rauni da karyewa, wanda hakan ke sa ya karye cikin sauƙi.
• Ciwon jijiyar jini .

Akwai wani abu mai muhimmanci da za a faɗa a nan. Wani lokaci, idan jariri yana da jini a cikin kwakwalwa ko kuma ya karye ƙashi, likitoci na iya zargin cewa ana cin zarafin yaron. Idan kun san cewa yaronku yana cikin yanayi mai aminci, amma yana nuna waɗannan alamun, to ku yi magana da likitanku ku tattauna a yi muku gwajin cutar Menkes.

Menene Ciwon Kaho na Occipital (OHS)?

Ciwon ƙaho na Occipital (OHS) wani nau'i ne mai sauƙi na cutar Menkes.Wannan yana nufin cewa alamun ba su da tsanani sosai. Yawanci ana gano su ne lokacin da yaro yake tsakanin shekara 5 zuwa 10.

Baya ga ƙananan alamun cutar Menkes, yara masu OHS suma suna iya fuskantar:

• Kahonin Occipital: Waɗannan sifofi ne masu kama da ƙaho waɗanda aka samar ta hanyar sinadarin calcium da ke ƙasan kwanyar.
• Dysautonomia: Matsala ce da ke shafar tsarin jijiyoyi wanda ke shafar abubuwa kamar hawan jini da daidaiton jiki.
• Sassauta haɗin gwiwa da fata.
• Ƙananan matsaloli game da iyawar tunani.

Me ke haifar da cutar Menkes?

Kamar yadda muka ambata a baya, cutar Menkes cuta ce ta kwayoyin halitta . Wato, tana nan a lokacin haihuwa. A kusan kashi biyu cikin uku na lokuta, tana faruwa ne sakamakon wata kwayar halitta mara kyau da aka gada daga uwa . A kusan kashi ɗaya cikin uku na lokuta, cutar tana faruwa ne sakamakon sabbin maye gurbi a cikin kwayar halitta mai suna ATP7A.

Kwayar halittar da ke haifar da wannan cuta ana kiranta da `ATP7A`, wadda ke shafar samar da furotin wanda ke sarrafa adadin jan ƙarfe a jikinmu. Don haka lokacin da wannan kwayar halittar `ATP7A` ba ta aiki yadda ya kamata, jikinmu ba zai iya 'jigilar' jan ƙarfe yadda ya kamata ba.

Maza sun fi iya gadon wannan kwayar halitta saboda cutar Menkes cuta ce ta kwayoyin halitta da ke da alaƙa da X. Maza suna da kwayar halitta ta X guda ɗaya. Don haka idan akwai kwayar halitta mai lahani a kanta, cutar za ta bulla. 'Yan mata suna da kwayar halitta ta X guda biyu, don haka don kamuwa da cutar, dole ne a gaji dukkan kwayoyin halitta masu lahani.

Ta yaya likitoci ke gano cutar Menkes?

Domin gano cutar Menkes, likita zai fara duba yaron. Musamman ma, za su kula da gashin da ya karye, ya yi lanƙwasa . Za su kuma yi tambaya game da alamun cutar da tarihin lafiyar iyalinsa. Haka kuma za a iya gwada yaron don:

• Gwaje-gwajen jini: Ana ɗaukar samfurin jini don duba ƙarancin matakan jan ƙarfe, ceruloplasmin (furotin da ke ɗauke da jan ƙarfe), da catecholamines, hormones waɗanda ke taimakawa wajen sarrafa motsin tsoka da motsin rai.
• Duban CT ko X-ray: Wannan zai nemi ƙananan ƙasusuwa masu murɗewa (ƙasusuwan tsutsotsi) a cikin ƙoƙon yaron. Waɗannan suna faruwa ne sakamakon matsalolin da ke tattare da nama mai haɗin kai wanda rashin jan ƙarfe ya haifar.
• Binciken fata: Ana ɗaukar ƙaramin samfurin fatar yaron kuma a duba shi a ƙarƙashin na'urar hangen nesa don duba yadda jikin yaron yake amfani da jan ƙarfe.
• Duban dan tayi: Ana amfani da wannan don duba mafitsara. Diverticula, waɗanda su ne jakunkunan da ke fitowa daga mafitsara, matsala ce da aka saba fuskanta a cikin Menkes Syndrome.
• Gwajin fitsari: Wannan gwajin yana duba yawan wasu sinadarai (HVA/VMA) a cikin fitsari. Adadin waɗannan sinadarai ya bambanta dangane da aikin enzyme mai dogara da jan ƙarfe.

Shin ɗana zai iya yin gwajin kwayoyin halitta don cutar Menkes?

Masu bincike har yanzu suna ƙoƙarin nemo sabbin hanyoyin gano cutar Menkes da wuri. Gwajin kwayoyin halitta wanda ke neman maye gurbi a cikin kwayar halittar ATP7A hanya ce ta yin hakan.

Ta yaya likitoci ke magance cutar Menkes?

Domin maganin ya fi tasiri, ya kamata a fara shi cikin kwana 25 zuwa 28 na haihuwa . Nasarar maganin ya dogara ne akan yadda canjin kwayar halittar 'ATP7A' take da tsanani.

Likitoci suna ba wa yara masu cutar Menkes wani madadin jan ƙarfe da ake kira jan ƙarfe histidine a matsayin allurar da aka yi wa ƙarƙashin fata . Manufar wannan maganin ita ce ƙara yawan jan ƙarfe a cikin jini. Hakanan yana iya taimakawa wajen rage lalacewar tsarin jijiyoyi, rage cututtuka kamar farfadiya, da kuma tsawaita rayuwar yaron.

Ta yaya zan iya sarrafa alamun cutar da ɗana ke da ita?

Domin har yanzu babu maganin cutar Menkes, likitoci sun fi mayar da hankali kan magance alamun cutar. Ƙungiyar likitoci da ke kula da ɗanku na iya yin abubuwa kamar:

• Rubuta magunguna don magance farfadiya.
• Abinci mai gina jiki na ciki shine ciyar da abinci ta bututu don taimakawa yaron ya sha abubuwan gina jiki mafi kyau.
• Shawarar yin aikin motsa jiki ko kuma yin aikin motsa jiki .
• Rubuta magungunan rage radadi .

Menene makomar mutanen da ke fama da cutar Menkes?

Idan ba a fara magani da wuri ba, yara masu fama da cutar Menkes yawanci suna rayuwa ƙasa da shekaru uku .

Ko da tare da magani, alamun cutar Menkes na iya ƙara ta'azzara akan lokaci. Har ma yara maza masu wannan matsalar da aka yi wa magani za su iya rayuwa na tsawon shekaru 10 ko ƙasa da haka.

Za a iya hana cutar Menkes?

Abin takaici, ba za a iya hana cutar Menkes ba. Idan kana da wani ɗan uwa ko ɗa da ke fama da wannan matsalar, yana da muhimmanci ka yi magana da likita ka kuma nemi shawarar kwayoyin halitta .

Kafin ki yi ciki, za ki iya yin gwajin kwayoyin halitta (gwajin kwayoyin halitta / gwajin DNA) don gano ko kina da kwayar halittar da ke haifar da cutar Menkes. Wannan bayanin zai iya taimaka miki wajen tsara iyali.

Yaushe ya kamata ku ga likita game da cutar Menkes?

Idan kana tunanin yaronka yana da alamun cutar Menkes, ka nemi likita nan da nan . Gano cutar da wuri zai iya inganta rayuwar yara masu wannan matsalar.

Saboda ana gadon cutar Menkes ta hanyar X-chromosome, mata za su iya yin gwajin DNA don gano ko suna da kwayar halittar da ke haifar da cutar. Yana da kyau a yi magana da likitan ku game da shawarar kwayoyin halitta kafin a haifi 'ya'ya.

Idan yaronka yana da cutar Menkes, yi magana da likitanka game da mafi kyawun hanyoyin magance alamun cutar da inganta rayuwarka. Duk da cewa babu maganin cutar Menkes, likitoci suna aiki tukuru don nemo sabbin hanyoyin gano cutar da kuma magance ta. Haka kuma, shiga kungiyoyin tallafi ga iyayen yara masu fama da cutar Menkes hanya ce mai kyau ta raba abubuwan da suka faru da kuma samun kwanciyar hankali.

Muhimman abubuwan da ya kamata a tuna (Saƙon Kai-Gida)

To, bari mu taƙaita wasu daga cikin abubuwan da ya kamata ku tuna daga abin da muka tattauna a kai:

• Cutar Menkes cuta ce ta kwayoyin halitta wadda ke sa jiki baya amfani da jan karfe yadda ya kamata.
• Wannan ya fi faruwa a cikin samari .
• Idan gashin jaririnka yana lanƙwasawa kamar ba a saba gani ba, ko ya yi launin haske, ko kuma ya yi jinkiri a girma, nemi shawarar likita nan da nan.
• Yana da matuƙar muhimmanci a gano cutar a fara magani da wuri . Ya fi kyau idan an fara magani cikin makonni 4 na farko da haihuwa.
• Duk da cewa babu cikakken magani, akwai magunguna don magance alamun cutar da kuma tsawaita rayuwa .
• Idan kana da tarihin waɗannan cututtukan a cikin iyali, yana da kyau ka nemi shawarar kwayoyin halitta .

Ina fatan wannan bayanin zai amfane ku. Idan kuna da wata shakka, ba a taɓa makara ba wajen yin magana da likita.

` Cutar Menkes, Tagulla, Cututtukan Halitta, Cututtukan Yara, Tsarin Jijiyoyi, Gashi mai lanƙwasa, ATP7A