Shin jaririnka yana da waɗannan alamomin? Bari mu koyi game da cutar Pfeiffer!

Farin cikin da iyaye ke ji idan suka kalli jariri ba za a iya misaltawa ba, ko ba haka ba? A lokaci guda kuma, suna mai da hankali sosai ga kowane ƙaramin abu game da jaririn. Wani lokaci za ka iya tunanin cewa siffar kan jaririn ba ta da ban mamaki, ko kuma idanun sun yi girma. Abu ne na al'ada a ji ɗan tsoro da shakku idan ka ga irin waɗannan abubuwa. Amma ba kowace irin kamanni da ba a saba gani ba ce ke nuna wata mummunar rashin lafiya. Duk da haka, yana da matuƙar muhimmanci a san da wata cuta da ba kasafai ake samunta ba da ake kira Pfeiffer Syndrome, wadda za mu yi magana a kai a yau.

Menene Ciwon Pfeiffer? Bari mu fahimce shi a taƙaice.

A taƙaice dai, ciwon Pfeiffer yanayi ne na kwayoyin halitta. Abin da ke faruwa shi ne kafin kwakwalwar jariri ta girma sosai, wuraren da ƙasusuwan da ke cikin kwanyar suka haɗu, waɗanda ake kira dinki, suna rufewa da wuri. Wannan ana kiransa craniosynostosis a fannin likitanci. Ka yi tunanin, kwakwalwarmu tana da damar girma. Don haka, idan kwanyar ta rufe da wuri, kwakwalwa tana girma a ciki, kuma kwanyar tana tura ta. Shi ya sa siffar kwanyar ta lalace.

Akwai manyan halaye da dama da za su iya gane jariri mai wannan matsalar.

• Tsakiyar fuskar ba ta da kyau ko kuma ta yi kama da ta nutse a ciki.
• Idanun suna bayyana manya kuma suna fitowa . Wani lokaci idanun na iya zama nesa da juna.
• Siffar kwanyar ba ta da wani sabon abu.
• Wani abu na musamman kuma shi ne cewa manyan yatsun hannu da yatsun hannu suna lanƙwasawa daga sauran yatsun.

Kada ka firgita idan ka ga ɗaya ko fiye daga cikin waɗannan alamun. Amma yana da matuƙar muhimmanci ka nemi shawarar likita.

Akwai nau'ikan cutar Pfeiffer?

Eh, likitoci sun gano manyan nau'ikan wannan yanayin guda uku, ya danganta da tsananinsa. Bari mu ga menene su.

Nau'i na 1

Wannan nau'in yana da ƙananan alamomi, ko kuma masu sauƙi. Wannan kuma ana kiransa "ƙwayar cutar Pfeiffer ta gargajiya." Waɗannan jarirai kuma suna iya samun wasu nakasu a fuska, kuma kamar yadda aka ambata a baya, canje-canje a manyan yatsun kafa. Duk da haka, tare da magani mai kyau, waɗannan yaran za su iya rayuwa ta al'ada kuma su koya da matakin hankali na yau da kullun. Don haka, wannan ɗan sauƙi ne.

Nau'i na 2

Wannan ya fi tsanani fiye da na farko. Wannan nau'in yana da matsaloli masu rikitarwa game da girman ƙashi a cikin gaɓoɓi. Alamomin sun haɗa da:

• Rashin iya lanƙwasawa da faɗaɗa haɗin gwiwar gwiwa da gwiwa yadda ya kamata.
• Matsalolin jijiyoyi.
• Nakasa ta hankali.

A wannan nau'in, fatar kan mutum tana kama da "ƙafafun uku" ko "leaf clover". Wannan yana nufin akwai kumburi da fitowa a ɓangarorin biyu da kuma a gaban kai. Idan ba a yi maganin wannan nau'in cikin sauri ba, zai iya zama barazana ga rayuwa.

Nau'i na 3

Wannan yana da tsanani kamar nau'in na biyu. Duk da haka, ba za ku ga siffar "ƙwanƙolin" fatar kai a wannan yanayin ba. Madadin haka:

• Tushen kwanyar gajere ne.
• Hakora na iya kasancewa a lokacin haihuwa (hakoran haihuwa).
• Idanun suna fitowa daga cikin ramin su (ocular proptosis).
• Akwai iya samun rashin daidaituwar visceral.

Hasashen nau'in 3 shi ma bai yi kyau ba. Idan ba a yi maganinsa ba, akwai yiwuwar mutuwa mai yawa.

Don haka kamar yadda kuke gani, tsananin kowanne daga cikin waɗannan nau'ikan guda uku ya bambanta. Shi ya sa ganewar asali da magani da wuri suke da mahimmanci.

Yaya cutar Pfeiffer ta zama ruwan dare?

Wannan a zahiri yanayi ne na kwayoyin halitta da ba kasafai ake samunsa ba. A bisa kididdiga, mutum daya ne kawai cikin haihuwa dubu dari (100,000) ke da wannan yanayin. Wannan yana nufin yana da matukar wuya.

Mene ne alamun cutar Pfeiffer?

Kamar yadda muka tattauna a baya, babban abin da ke haifar da hakan shi ne rufewar da wuri na ƙasusuwan kwanyar jariri a lokacin da take ciki. Bayan haka, kwakwalwar jaririn tana ci gaba da girma. Wannan yana ƙara matsin lamba a cikin kwanyar, yana haifar da wasu siffofi na zahiri da ke shafar bayyanar jaririn. Waɗannan sun haɗa da:

• Kan yana bayyana ya fi girma fiye da yadda aka saba, sau da yawa yana da goshi mai tsayi.
• Idanu masu fitowa ko kuma ƙarin tazara tsakanin idanu.
• Hancin ya zama mai kaifi da kama da baki.
• Saboda ƙaramin girman muƙamuƙi , haƙoran suna taruwa wuri ɗaya kuma suna jawo su wuri ɗaya.

Bugu da ƙari, akwai wasu halaye na zahiri:

• Manyan yatsun kafa da manyan yatsun kafa suna da faɗi kuma an sanya su daban da sauran yatsun kafa.
• Ana iya manne yatsunsu a wuri ɗaya ko kuma a haɗa su da saƙa.

Ba duk waɗannan alamomin iri ɗaya ba ne ga kowane jariri. Yana iya bambanta dangane da tsananin yanayin.

Ta yaya cutar Pfeiffer ke shafar jikin jariri?

Saboda ƙoƙon jariri yana girma da sauri a lokacin da yake a matakin tayi, yana iya fuskantar matsaloli daban-daban. Wasu daga cikinsu sun haɗa da:

• Hydrocephalus: Wannan shine lokacin da wani ruwa mai kama da ruwa ya taru a kusa da kwakwalwa, yana ƙara matsin lamba a cikin kwanyar.
• Matsalolin hakori: kamar niƙa hakora da matse hakora.
• Rashin ji.
• Wahalar motsi saboda rashin aiki yadda ya kamata a gidajen da ke da alaƙa da juna.
• Ciwon numfashi na barci.
• Wahalar numfashi ta hanci (Tushewar hanyar iska).
• Matsalolin gani.

Waɗannan matsalolin suna buƙatar magani cikin gaggawa da kuma kulawa ta dogon lokaci.

Me ke haifar da cutar Pfeiffer?

Babban abin da ke haifar da wannan yanayin shine canji, ko maye gurbi, a cikin kwayar halitta.Wannan yana sa kwayar halittar da ake magana a kai ta daina aiki yadda ya kamata. Sau da yawa, wannan canjin yana faruwa ne a cikin kwayar halittar da ake kira `FGFR2 (mai karɓar fibroblast growth factor receptor)`. Duk da haka, ana iya haifar da shi ta hanyar canji a cikin kwayar halittar da ake kira `FGFR1`. A wani yanayi, an kuma sami irin wannan canji a cikin kwayar halittar `FGFR3`.

A taƙaice dai, wannan sauyin kwayoyin halitta yana kawo cikas ga sadarwa tsakanin sunadaran da ke taimaka wa ƙwayoyin halitta girma (fibroblast growth factors) da masu karɓar su. Sakamakon haka, a lokacin matakin tayi, kafin kwakwalwar jariri ta girma sosai, dinki tsakanin ƙasusuwan kwanyar yana rufewa. Sannan, yayin da kwakwalwa ke girma, ƙasusuwan kwanyar da aka rufe suna matsawa juna, suna canza siffarsu, suna haifar da ci gaba mara kyau a sassa daban-daban na jiki.

Ana iya gadon wannan canjin kwayoyin halitta daga ɗaya daga cikin iyaye (autosomal dominant). Ko kuma, yana iya zama sabon canji, bazuwar a cikin DNA na jaririn (de novo mutation). An lura cewa waɗannan canje-canjen bazuwar sun fi yawa idan uban ya girmi shekaru 40-45 a lokacin haihuwar jaririn.

Wanene wannan yanayin ya shafa?

Ciwon Pfeiffer cuta ce da ba kasafai ake samunta ba, amma tana iya faruwa da kowa. Ba wani abu bane da kowa zai iya haifarwa da gangan, kuma ba abu bane da za a iya hanawa. Saboda haka, yana da muhimmanci a san da wannan.

Ta yaya ake gane cutar Pfeiffer?

Ana iya gano wannan yanayin tun kafin a haifi jaririn. Akwai lokutan da za a iya gano matsaloli a tsarin kwarangwal na jaririn a lokacin daukar ciki ta hanyar amfani da na'urar daukar hoton daukar ciki ta ultrasound ko kuma gwajin hoton maganadisu (MRI).

Duk da haka, sau da yawa ana tabbatar da ganewar cutar bayan an haifi jaririn. Likita zai iya yin gwajin jiki na jaririn kuma yana iya yin gwajin kwamfuta (CT scan) ko MRI don neman matsaloli a cikin kwanyar da sauran ƙasusuwa. Gwajin kwayoyin halitta, wanda ke neman canje-canje a cikin kwayoyin halittar FGFR1 da FGFR2, shi ma zai iya tabbatar da ganewar cutar.

Menene maganin cutar Pfeiffer?

Maganin wannan yanayin ya dogara ne akan alamun cutar. Likitan ɗanka zai iya ba da shawarar yin tiyata da dama don gyara matsalolin girmar ƙashi.

Maganin gaggawa shine tiyata don rage matsin lamba a kan kwanyar (craniosynostosis) yayin da kwakwalwar jariri ke tasowa. Ko kuma, idan akwai tarin ruwa a cikin kwanyar (hydrocephalus), ana saka ƙaramin bututu (shunt) a cikin kwanyar don fitar da ruwan. Yawanci ana yin wannan tiyatar ne kafin jaririn ya kai watanni 4.

A cikin shekarar farko ta jaririn, likitoci na iya ba da shawarar a yi masa tiyata don buɗe kwanyar don ba wa kwakwalwa damar girma.

Bayan haka,Ana yin tiyatar sake ginawa da kuma kwalliya don gyara rashin daidaiton fuska, buɗe hanyoyin iska, da kuma dawo da siffar kwanyar.

Abu mafi muhimmanci shi ne, a ƙarƙashin kulawar likitan yaron, yawancin yaran da ke fama da cutar Pfeiffer za a iya taimaka musu su cimma burinsu.

Wadanne magunguna ake da su don rage matsalolin da ke tattare da cutar Pfeiffer?

Baya ga tiyata, akwai magunguna don rage matsalolin wannan yanayin.

• Maganin hakori da gyaran hakora don abubuwa kamar cunkoson haƙora da kuma tabon baki mai tsayi.
• Maganin ido don matsalar gani.
• Amfani da na'urorin ji don magance matsalar ji.

Duk wannan ana yin sa ne domin taimaka wa yaron ya rayu kamar yadda ya saba a rayuwarsa.

Akwai maganin wannan gaba ɗaya?

Abin takaici, a halin yanzu babu maganin cutar Pfeiffer. Tiyata da sauran magunguna an yi su ne don rage alamun cutar da kuma taimaka masa ya girma yadda ya kamata.

Me ya kamata ku yi tsammani a matsayinku na iyaye ga yaro mai fama da cutar Pfeiffer?

Ciwon Pfeiffer cuta ce ta rayuwa wadda ba ta da magani. Likitan ɗanka zai tsara tsarin magani don taimakawa wajen magance alamun. Wannan na iya haɗawa da tiyata da dama.

• Idan yaronka yana da cutar Pfeiffer ta Type 1, tsawon rayuwarsa zai iya zama daidai.
• Duk da haka, yara masu fama da cutar Pfeiffer ta nau'i na 2 ko ta nau'i na 3 suna iya fuskantar ƙarin matsaloli da kuma gajeriyar rayuwa idan ba a yi musu magani ba .

Saboda haka, yana da matuƙar muhimmanci a kai ɗanka zuwa duba lafiyarsa akai-akai domin sanin duk wata matsala ta lafiya ko ci gaban da zai iya fuskanta yayin da yake girma.

Zan iya rage haɗarin samun ɗa mai fama da cutar Pfeiffer?

Idan kuna da juna biyu, ku yi magana da likitanku game da shawarwarin kwayoyin halitta da gwajin kwayoyin halitta. Idan kai ko abokin tarayya kuna da maye gurbin kwayoyin halitta na FGFR1 ko FGFR2, akwai haɗarin kashi 50% na cewa ɗanku zai gaji. Wannan yana nufin cewa idan kuna da ɗa, akwai yiwuwar kashi 50-50 na kamuwa da wannan cuta ko a'a.

Duk da haka, idan iyaye biyu ba su da wannan yanayin, haɗarin kamuwa da wannan yanayin na biyu yana da ƙasa sosai. Duk da haka, ba za a iya cewa ba shi da cikakken sifili ba, domin canje-canjen kwayoyin halitta da aka ambata a baya (de novo mutations) na iya faruwa.

Yaushe ya kamata in ga likitan ɗana?

Idan yaronka yana da cutar Pfeiffer, ka sani game da waɗannan:

• Idan yaron yana da wahalar numfashi.
• Idan wurin tiyatar bai warke yadda ya kamata ba, ko ya canza launi, ko ya kumbura, ko kuma yana da ƙuraje (wannan na iya nufin kamuwa da cuta).
• Idan yaron bai cimma matakan ci gaba da suka dace da shekarunsa ba.
• Idan ba su amsa umarni masu sauƙi ba, ko kuma idan suna kamuwa da cututtukan kunne akai-akai.

Idan ka ga wani abu makamancin haka, ka nemi likita nan take.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Yana da kyau a yi tambayoyi kamar haka:

• Menene magani mafi dacewa ga ɗana?
• Wadanne irin hadurra ne ke tattare da tiyata don magance wannan matsalar?
• Idan na haifi wani yaro, akwai yiwuwar shi ma zai kamu da wannan ciwon?

Baya ga waɗannan tambayoyin, tambayi likita duk abin da kake da shi a zuciya.

Shin ɗan Prince ma yana da cutar Pfeiffer?

Eh, wannan lamari ne sananne. A cikin littafinta na 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, matar shahararren mawakin Prince, ta bayyana yadda yaron da suka haifa a shekarar 1996 ya kamu da cutar Pfeiffer type 2. Abin takaici, jaririn ya mutu tun yana ƙarami saboda matsaloli masu tsanani daga wannan cuta. Garcia ta bayyana cewa ita da Prince ba su da wannan cuta ta kwayoyin halitta, kuma ana kyautata zaton yaron ya kamu da ita ne sakamakon wani sabon maye gurbi na kwayoyin halitta. Wannan ya nuna yadda wannan cuta take da tsanani da kuma yadda wani lokacin ba za a iya hasashen ta ba.

A ƙarshe, abubuwan da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Ciwon Pfeiffer cuta ce mai rikitarwa kuma mai wahalar magani. Yana iya buƙatar tiyata da yawa don rage alamun cutar. Duk da haka, tare da magani mai kyau da kuma kyakkyawan kulawar likita, yaronka zai iya girma da koyo kamar sauran yara. Duk da haka, akwai wasu matsaloli da ya kamata ka sani.

Idan wani a cikin iyalinka yana da cutar Pfeiffer, kuma kana da juna biyu, yana da matuƙar muhimmanci a nemi shawarar kwayoyin halitta. Wannan zai taimaka maka ka gano ko ɗanka yana cikin haɗarin kamuwa da wannan cuta.

Ina fatan wannan bayanin zai taimaka muku. Ku tuna, ba kai kaɗai ba ne. Yana da matuƙar muhimmanci a sami tallafi daga likitoci da iyali lokacin da ake fama da irin wannan yanayi.

Ciwon Pfeiffer, Ciwon Pfeiffer, cututtukan kwayoyin halitta, kwanyar kai, craniosynostosis, lafiyar yara, kwayar halittar FGFR, tiyata