Shin jaririnka yana da PKU? (Phenylketonuria) - Bari mu yi bayani dalla-dalla game da wannan!

Shin ke uwa ce ga jariri? Ko kuma kin ji cewa wani a cikin iyalinki ko ɗan aboki yana da wannan matsalar? Idan haka ne, wannan labarin zai yi muku matuƙar muhimmanci. A yau za mu yi magana game da Phenylketonuria , ko PKU a takaice, wata cuta da mutane da yawa suka ji labarinta kuma ba su saba da ita ba, amma tana da matuƙar muhimmanci a sani. Kada ku damu, za mu yi magana game da wannan a sauƙaƙe, ta hanyar da za ku iya fahimta.

Menene PKU (Phenylketonuria)? Bari mu fahimce shi a taƙaice!

A taƙaice dai, PKU wata cuta ce ta kwayoyin halitta . Wato, ƙaramin canji ne ke faruwa a cikin kwayoyin halittarmu. Wannan yana sa jikinmu bai iya sarrafa wani abu mai suna phenylalanine yadda ya kamata ba.

Yanzu wataƙila kuna mamakin menene phenylalanine. Amino acid ne. Amino acid kamar ƙananan tubalan gini ne waɗanda ke taimakawa wajen samar da furotin. Ana samun Phenylalanine a cikin yawancin abincin da muke ci, musamman waɗanda ke da yawan furotin. Hakanan ana samunsa a cikin wasu kayan zaki na wucin gadi, kamar aspartame .

Yawanci, a cikin mutum mai lafiya, ana raba wannan phenylalanine zuwa adadin da ake buƙata kuma ana sarrafa shi ta yadda jiki zai iya shan sa. Duk da haka, a cikin mutumin da ke da PKU, wannan tsari ba ya faruwa yadda ya kamata. Sannan, wannan phenylalanine yana fara taruwa a cikin jiki. Yana kama da bututun da ya toshe a cikin tankin ruwa wanda ke cike da ruwa. Wannan tarin shine abin da ke haifar da matsaloli. Musamman ma, yana iya shafar ci gaban kwakwalwa . Idan ba a yi magani ba, yanayi kamar 'nakasa ta hankali' na iya faruwa.

Akwai nau'ikan PKU daban-daban?

Eh, akwai nau'ikan PKU da dama, ya danganta da tsananin cutar. Alamomin cutar kuma sun bambanta dangane da nau'in cutar, musamman ga waɗanda ba sa karɓar magani.

Ana iya gano manyan nau'ikan guda uku:

• Classic PKU: Wannan shine mafi tsananin tsari.
• Matsakaici ko matsakaiciyar PKU: Wannan ba shi da tsanani sosai.
• Ƙananan hyperphenylalanineemia: Wannan shine mafi ƙarancin tsanani na wannan yanayin. Ko da ba tare da magani ba, waɗannan mutanen suna da ƙarancin haɗarin kamuwa da nakasa ta hankali.

Wanene wannan yanayin PKU ya fi shafa?

Saboda PKU na kwayoyin halitta ne, duk wanda ke da maye gurbi a cikin kwafin kwayar halittar PAH guda biyu zai iya kamuwa da wannan cuta. Wasu bincike sun nuna cewa mutanen 'yan asalin Amurka ko Turai suna cikin haɗarin ɗan ƙara girma.

Wani muhimmin abu kuma shi ne cewa uwa mai juna biyu da ke fama da PKU mara tsari, ma'ana yawan phenylalanine a cikin jininta, za ta iya haihuwar jariri wanda ba shi da PKU.Yana iya shafar ci gaban hankali na jaririn, yana haifar da lahani ga haihuwa, da kuma haifar da wasu matsaloli. Saboda haka, yana da matukar muhimmanci a kula da PKU yayin daukar ciki.

Yaya yawan PKU yake?

A bisa kididdiga daga ƙasashe kamar Amurka, PKU yana shafar kusan ɗaya daga cikin jarirai 10,000 zuwa 15,000 . Duk da cewa yana da wuya a sami ainihin ƙididdiga kan wannan a Sri Lanka, ana iya ganin wannan yanayin a ko'ina a duniya.

Menene alamun cutar PKU? Kada ka firgita, ka san wannan!

A ƙasashe da yawa, ciki har da wasu asibitoci a Sri Lanka, an riga an yi gwajin jarirai don tantance ko suna da PKU, wanda hakan ya ba da damar gano cutar kafin alamun su bayyana. Saboda haka, yawan kamuwa da cutar a halin yanzu bai kai haka ba.

Amma, idan ba a gane wannan yanayin ta wata hanya ba ko kuma idan ba a yi masa magani ba, wasu alamu na iya bayyana. Waɗannan su ne:

• Cututtukan fata kamar eczema .
• Canje-canje a launin fata da/ko gashi ( fata da gashi suna zama masu haske fiye da sauran 'yan uwa).
• Girman kai ya fi ƙanƙanta fiye da na al'ada (microcephaly) .
• Ƙamshi mai kauri daga numfashi, fata, ko fitsari. Yana da ƙamshi kamar wani abu da ya tsufa.

Alamomin da suka fi tsanani da za su iya faruwa idan ba a yi musu magani ba sune:

• Matsalolin ɗabi'a .
• Jinkirin ci gaba - Wannan yana nufin cewa matakan ci gaban jariri, kamar murmushi, ɗaga kansa sama, da tafiya, suna jinkiri.
• Nakasa ta hankali .
• Ba kasafai ake samun farfadiya kamar farfadiya ba.

Muhimmi: Ku tuna, da yawa daga cikin waɗannan alamun suna faruwa ne kawai idan ba a yi maganinsu ba. A zamanin yau, gwajin jarirai na iya gano hakan da wuri, don haka babu abin damuwa a kai.

Menene ainihin dalilin PKU?

Babban abin da ke haifar da PKU shine maye gurbi a cikin kwafin kwayar halittar PAH da ke jikinmu. Wannan kwayar halittar PAH tana umurtan jikinmu da ya yi wani enzyme da ake kira phenylalanine hydroxylase . Wannan enzyme yana canza amino acid phenylalanine, wanda muke ci, zuwa furotin da jiki zai iya amfani da shi.

Don haka, idan wannan kwayar halittar PAH ba ta aiki yadda ya kamata, ba a samar da sinadarin enzyme ba, ko kuma ba ya aiki yadda ya kamata. Sannan, phenylalanine daga abinci yana taruwa a cikin jiki. Jikinmu, musamman kwakwalwa, yana da matukar saurin kamuwa da yawan phenylalanine. Shi ya sa kwakwalwa za ta iya lalacewa.

Ta yaya ake yada cutar PKU ta hanyar kwayoyin halitta?

Menene PKU?Wani yanayi na kwayoyin halitta da ake gado daga iyaye zuwa ga yara a cikin tsarin autosomal recessive. Wannan na iya yin kama da ɗan kalma ta kimiyya, amma a cikin sauƙi yana kama da:

Ka yi tunanin, kwayar halittar da ke haifar da PKU ana kiranta "p". Ana kiran kwayar halittar da ke da lafiya "P".

Domin a samar da PKU, yaro dole ne ya sami kwayar halittar "p" daga uwa da uba (wato, dole ne ya zama "pp").

A lokuta da yawa, iyaye na iya zama masu ɗauke da wannan kwayar halittar PKU. Wannan yana nufin, suna iya samun kwayar halittar a matsayin "Pp". Ba su da alamun PKU, saboda kwayar halittar "P" mai lafiya tana aiki. Amma, suna iya ba wa 'ya'yansu wannan kwayar halittar "p".

Don haka, idan iyaye biyu suna ɗauke da jariri (Pp x Pp), idan suna da ɗa:

• Akwai yiwuwar kashi 25% na yara za su kamu da cutar PKU (shafuka).
• Akwai kashi 50% na yiwuwar yaron ya zama mai ɗauke da cutar (Pp) - babu alamun cutar.
• Akwai yiwuwar kashi 25% na yaron zai sami kwayoyin halitta masu lafiya (PP) - babu PKU, kuma ba zai iya ɗaukar cutar ba.

Shi ya sa abu ne da ya kamata ya fito daga iyaye biyu.

Ta yaya za ku san idan kuna da PKU?

Sau da yawa, ana gano cutar PKU ta hanyar gwajin tantance jarirai, wanda ake yi tsakanin sa'o'i 24 zuwa 72 bayan an haifi jariri . Wannan ya ƙunshi huda diddigen jariri da ƙaramin allura da kuma shan ɗigon jini kaɗan . Wannan yana duba matakin phenylalanine a cikin jinin jariri.

• Idan aka gano cewa matakin phenylalanine a cikin jinin jariri ya yi yawa, likitoci za su yi ƙarin gwaje-gwaje (gwajin jini ko fitsari) don tabbatar da yanayin PKU, da kuma gano nau'in PKU.
• Saboda PKU yanayi ne na kwayoyin halitta, ana iya yin gwajin kwayoyin halitta don tantance ainihin maye gurbin kwayoyin halitta wanda ke da alhakin alamun.

Idan ba a yi gwajin tantance jarirai ba, ana iya gano PKU a kowane zamani, amma gano cutar da wuri, zai fi kyau.

Wadanne magunguna ne ake samu don PKU?

Maganin PKU tsari ne na tsawon rai . Amma kada ku damu, idan an kula da shi yadda ya kamata, za ku iya rayuwa mai kyau. Maganin na iya haɗawa da:

1. Abinci na musamman: Wannan shine mafi mahimmanci. Kuna buƙatar cin abinci mai ƙarancin phenylalanine amma mai wadataccen abinci mai gina jiki .

2. Bitamin, ma'adanai, da kuma kari na abinci mai gina jiki: Waɗannan suna da mahimmanci don samun sinadaran da kuke buƙata, domin cin abinci mai gina jiki na iya haifar da rasa wasu sinadarai masu gina jiki.

3. Magani: Wasu mutane za a iya ba su magani kamar sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) . Wannan yana taimaka wa jiki ya karya phenylalanine.

4. Maganin Pegvaliase (Palynziq®):Mutanen da ke shan wannan maganin za su iya cin abinci ba tare da takamaiman ƙuntatawa na abinci ba. Wannan yana maye gurbin enzyme ɗin da ke lalata phenylalanine wanda ba ya aiki yadda ya kamata a jikin mutanen da ke fama da PKU.

Idan kai ko ɗanka yana da PKU, ya kamata ka yi aiki tare da likitanka da likitan abinci don tsara mafi kyawun tsarin magani.

Waɗanne abinci ne ke ɗauke da phenylalanine? Bari mu san waɗannan!

Mutane masu fama da PKU (sai dai idan sun sha magani mai suna 'Pegvaliase') suna buƙatar iyakance abincin da ke ɗauke da phenylalanine. Waɗannan galibi ana samun su a cikin abinci mai wadataccen furotin. Misali:

• Madara da kayayyakin madara (cuku, yogurt)
• ƙwai
• Goro (kamar gyada, cashews)
• Kifi
• Kaza
• Naman sa
• Legumes kamar wake da lentil
• Aspartame, wani sinadari mai kama da na roba (ana iya samunsa a wasu abubuwan sha da abinci marasa sukari)

Akwai abinci na musamman ga wanda ke da PKU?

Eh, hakika. Mutumin da ke fama da PKU (ba ya shan maganin 'Pegvaliase') ya kamata ya bi tsarin rage yawan furotin . Ya kamata a rage yawan abincin da ke ɗauke da furotin kamar nama, kifi, ƙwai, da kayayyakin kiwo gwargwadon iko, ko a daina shan su gaba ɗaya.

Amma wannan ba abu ne mai sauƙi kamar yadda ake gani ba. Domin furotin yana da mahimmanci ga jiki. Saboda haka, yana da matuƙar muhimmanci a yi magana da likita ko masanin abinci mai gina jiki kuma a ƙirƙiri abinci mai kyau wanda ke samar da duk sauran abubuwan gina jiki da jiki ke buƙata. Akwai dabarun musamman ga jarirai masu fama da PKU, waɗanda ba su da isasshen phenylalanine, amma har yanzu suna ɗauke da wasu abubuwan gina jiki da ake buƙata.

Ka yi tunanin, kana da ƙaramin jariri a gida wanda ke da PKU. Yaya ya kamata ka yi taka-tsantsan game da abincin da za ka ba shi? Dole ne ka duba kowace kunshin abinci ka gano adadin phenylalanine da ke cikinsa. Babban sadaukarwa ne, amma ya cancanci hakan ga makomar yaron.

Za a iya hana PKU?

Saboda PKU na kwayoyin halitta ne, babu wata hanyar da za a iya hana wannan yanayin faruwa.

Duk da haka, idan kuna shirin yin ciki, za ku iya yin shawarwari kan kwayoyin halitta da kuma gwajin kwayoyin halitta don gano ko kai da abokin tarayya kuna da kwayar halittar PKU. Wannan zai taimaka muku fahimtar haɗarin da ke tattare da samun ɗa da PKU.

Wane irin makomar da wani mai PKU zai iya tsammani?

Wannan matsala ce da mutane da yawa ke fuskanta. Duk da cewa cutar PKU cuta ce ta rayuwa tsawon rai, idan aka kula da ita yadda ya kamata, yawancin mutane za su iya rayuwa cikin koshin lafiya da na yau da kullun.

• Bayan an gano cutar, ana buƙatar yin gwajin jini akai-akai don duba matakin phenylalanine a cikin jini . Ta haka ne za ku iya tantance ko ana bin abincin da ya dace kuma ko maganin yana aiki yadda ya kamata.
• Ga waɗanda ke kan abinci, likitan abinciYana da matuƙar amfani a yi aiki tare da su. Suna gaya muku ainihin abincin da za ku ci, abin da za ku guji, da kuma yadda za ku sami abincin da jikinku ke buƙata.
• Idan mace mai PKU ta yi ciki, likitanta da mai ba da shawara kan abinci mai gina jiki za su yi aiki tare don ƙirƙirar tsarin abinci na musamman wanda zai tabbatar da cewa uwar ta sami abincin da take buƙata tare da rage duk wata illa da ka iya faruwa ga jaririn.

Ta yaya zan iya kare kaina/ɗana daga PKU?

Ganewar PKU cuta ce ta rayuwa, don haka yana da mahimmanci a ci gaba da tuntuɓar likita akai-akai da kuma lura da matakan phenylalanine a cikin jinin ku.

• Idan kana kan abinci, ka sha bitamin da kari da ake buƙata don cike gibin furotin.
• Ku ci gaba da wannan abincin har tsawon rayuwarku. In ba haka ba, alamun na iya sake dawowa kuma su zama masu haɗari ga lafiyarku.
• Idan kuna tunanin fara iyali, yi magana da likitanku game da gwajin kwayoyin halitta , wanda zai iya taimaka muku fahimtar haɗarin haihuwar ɗa mai PKU.

Yaushe ya kamata ka ga likita?

• Idan kai ko ɗanka ya kamu da alamun cutar PKU (waɗanda muka tattauna a baya), nan da nan a tuntuɓi likita don cikakken bincike.
• Kafin ki yi ciki, ko kuma a farkon lokacin da kike da juna biyu, za ki iya tambayar likitanki game da gwajin da ke nuna alamun cutar , wanda zai iya taimaka miki da abokin zamanki gano ko kina cikin haɗarin samun ɗa da ke da PKU.
• Idan kana da PKU, tuntuɓi likitanka akai-akai don gwaje-gwajen jini da kuma sa ido.

Wadanne tambayoyi ya kamata in yi wa likitana?

Idan kuna da tambayoyi game da PKU ko matsayin PKU na ɗanku, kada ku ji tsoron tambaya. Ga wasu misalai:

• " Ta yaya zan iya tabbatar da cewa jariri na yana samun ingantaccen abinci mai gina jiki don ya kasance cikin koshin lafiya?"
• "Shin ni/yata muna buƙatar shan wasu ƙarin bitamin ko ƙarin abubuwan gina jiki?"
• "Shin cin abinci mai ƙarancin furotin ya isa ya rage yawan phenylalanine na ɗana/yata, ko kuma ina buƙatar shan magani ma?"
• "Waɗanne abubuwa ya kamata in yi taka tsantsan a kansu lokacin da nake shirya wannan abincin na musamman?"
• "Idan yaro zai je makaranta, ta yaya ya kamata a sanar da makarantar game da abincinsa da abin shansa?"

Da farko, zabar abincin da ba shi da phenylalanine na iya zama da ɗan wahala, amma yayin da kuke aiki tare da likitan ku da masanin abinci mai gina jiki, za ku saba da shi.

A ƙarshe, wasu muhimman abubuwa da za a tuna (Saƙon Ɗauka Gida)

Duk da cewa cutar PKU cuta ce ta rayuwa, ana iya magance ta cikin nasara. Mabuɗin shine a gano ta da wuri kuma a sarrafa ta yadda ya kamata.

• Gwajin jarirai yana da matuƙar muhimmanci. Yana iya gano wasu cututtuka kamar PKU da wuri.
• Da zarar ka gano kana da PKU, tabbatar da neman shawarar likita da kuma jagorar likitan abinci mai gina jiki .
• Bin ƙa'idodin abinci mai gina jiki da kuma, idan ya zama dole, magunguna a tsawon rayuwa suna da mahimmanci ga ci gaban lafiyar kwakwalwarka ko ta ɗanka.
• Kula da matakan phenylalanine naka ta hanyar yin gwajin jini akai-akai .
• Ba kai kaɗai ba ne. Haɗuwa da wasu mutane da ke fama da cutar PKU da iyalansu na iya zama babban tushen ƙarfi da ƙarfafawa a gare ku a cikin ƙungiyoyin tallafi .
• Idan kai mahaifi ne ga yaro mai fama da cutar PKU, koya wa yaronka yadda zai rayu da wannan yanayin cikin haƙuri da ƙauna .

Ina fatan wannan bayanin ya taimaka muku fahimtar PKU (Phenylketonuria). Ku tuna, wayar da kan jama'a shine mafi kyawun makami don yaƙar kowace matsala ta lafiya!

` PKU, Phenylketonuria, phenylalanine, cututtukan kwayoyin halitta, jarirai, abinci, abinci mai ƙarancin furotin, gwajin jarirai