Shin ɗanka yana da waɗannan alamun? Bari mu koyi game da Ciwon Stickler

Shin ƙaramin yaronka yana yawan samun matsalar ido, rashin jin magana, ko ciwon gaɓɓai? Wataƙila waɗannan abubuwan suna tare da wasu canje-canje a fuska, yana da matuƙar muhimmanci a san wannan yanayin da muke magana a kai a yau. Ko da yake wannan suna ne da ba ka saba da shi ba, yana da matuƙar muhimmanci a gare ka a matsayinka na uwa ko uba ka san wannan yanayin. Domin da zarar ka gane shi, da zarar ka gane shi, da ƙarin damar da za ka samu don taimaka wa ɗanka.

A taƙaice dai, menene Ciwon Stickler?

To, bari mu fahimci wannan a taƙaice. Ka yi tunanin jikinmu gini ne mai kyau da aka gina. A cikin wannan ginin, komai kamar tubali, bango, da rufin yana da turmi na siminti wanda ke haɗa komai tare kuma yana ba su ƙarfi da siffa, ko ba haka ba? Hakazalika, kowace gabobi a jikinmu kamar ƙashi, fata, idanu, da kunnuwa suna da hanyar sadarwa ta musamman ta kyallen takarda wadda ke haɗa komai tare kuma tana ba su ƙarfi da sassauci. Muna kiran waɗannan kyallen takarda masu haɗawa .

Ciwon Stickler wata cuta ce da ke faruwa sakamakon lahani a cikin kwayoyin halittar da ke ba da umarni ga samar da nama mai haɗin kai. Kamar abin da ke faruwa da gini lokacin da ingancin turmi na siminti ya ragu, lokacin da wannan nama mai haɗin kai ya raunana, sassa daban-daban na jikinmu na iya shafar, musamman ci gaban idanu, kunnuwa, haɗin gwiwa, da fuska . Wannan cuta ce ta gado.

Yaya wannan ciwon ya zama ruwan dare?

Wannan ba cuta ce da aka saba gani ba. A cewar kididdiga, wannan yanayin yana faruwa a cikin kimanin ɗaya zuwa uku daga cikin jarirai 7,500 zuwa 10,000 da aka haifa. Duk da haka, wani lokacin waɗannan alamun ba su da zurfi sosai. Saboda haka, akwai lokuta inda alamun wasu yara ba a gano su ba. Saboda haka, akwai iya samun marasa lafiya da yawa a cikin al'umma fiye da yadda aka ruwaito a zahiri.

Menene manyan alamomin wannan cuta?

Wannan shine mafi mahimmancin ɓangare. Alamomin cutar Stickler na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Wasu mutane na iya samun kaɗan daga cikin waɗannan alamun, yayin da wasu kuma na iya samun da yawa. Tsananin alamun ma ya bambanta. Domin a sauƙaƙa fahimta, bari mu raba waɗannan alamun zuwa rukuni-rukuni.

Akwai nau'ikan cututtukan Stickler daban-daban?

Eh, wannan cuta ta kasu kashi-kashi zuwa manyan nau'uka da dama dangane da sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da ita da kuma yanayin alamominta. A halin yanzu, an gano nau'uka 6. Duk da haka, nau'ikan farko guda uku sune suka fi yawa.

• Nau'i na I: Wannan shine nau'in da aka fi sani. Yana da alaƙa da myopia da rashin jin daɗi.
• Nau'i na II: Wannan yana tare da rashin ji mai tsanani tare da matsalar gani.
• Nau'i na III: Matsalar ji da haɗin gwiwa sun zama ruwan dare a cikin wannan nau'in. Abu na musamman shi ne cewa idanu ba sa shafar wannan nau'in.
• Nau'i na IV, V, da VI: Waɗannan nau'ikan ba kasafai suke faruwa ba kuma suna iya haifar da mummunan tasiri ga idanu, kunnuwa, da tsarin kwarangwal.

Me yasa hakan ke faruwa? Menene dalilin hakan?

Kamar yadda na faɗa a baya, babban dalilin wannan shine lahani na kwayoyin halitta. Collagen shine babban furotin a cikin kyallen haɗin jikinmu. Wannan collagen kamar "danko" ne na jiki. Akwai nau'ikan kwayoyin halitta da yawa waɗanda ke ba da umarni ga samar da wannan collagen. Misali, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Mutumin da ke fama da cutar Stickler yana da sauye-sauye ko lahani a cikin ɗaya daga cikin waɗannan kwayoyin halitta. Sakamakon haka, jiki ba zai iya samar da ingantaccen collagen da ake buƙata ba. Wannan shine abin da ke haifar da duk matsalolin da aka ambata a baya.

Ta yaya yaro zai iya samun wannan?

Wannan galibi abu ne na tsararraki.

• Sau da yawa: Idan ɗayan iyaye yana da sauye-sauyen kwayoyin halitta, yaron yana da kashi 50% na damar gadonsa. Muna kiran wannan tsarin "autosomal dominant".
• Ba kasafai ba: Ko da iyaye biyu suna da lafiya, yana yiwuwa su biyun su ɗauki kwayar halittar da aka canza ba tare da nuna alamun cutar ba, kuma yaron zai iya gadar duka biyun kuma ya kamu da wannan yanayin (autosomal recessive).
• Ba kasafai ake samun irin wannan matsalar ba: Wani lokaci wannan yanayin na iya faruwa a matsayin maye gurbi na kwayoyin halitta, ba tare da wani a cikin iyali ya kamu da ita ba.

Yaya ake gane cutar?

Idan kana zargin cewa yaronka yana da waɗannan alamomin, idan ka ga likita, zai yi gwaje-gwaje da dama don tabbatar da cutar.

• Cikakken bincike na jiki: Likitan yana duba yanayin fuskar yaron, bakinsa na sama, idanu, kunnuwa, da kuma gaɓoɓinsa a hankali.
• Tarihin lafiyar iyali: Tambaya ko akwai wani a cikin iyali da ya taɓa samun waɗannan alamun yana da matuƙar muhimmanci don gano cutar.
• Gwajin gani da ji: Ana yin gwaje-gwaje na musamman ta hanyar likitan ido da ƙwararren kunne, hanci da makogwaro.
• Gwaje-gwajen hoto:Ana amfani da gwaje-gwaje kamar X-ray don duba duk wani nakasar ƙashin baya ko rashin daidaituwa a cikin gidajen haɗin gwiwa.
• Gwajin Halittar Halitta: Wannan ita ce hanya ɗaya tilo da za a tabbatar da cutar. Ana iya ɗaukar samfurin jini don gano takamaiman sauye-sauyen kwayoyin halitta da ke haifar da ita.

Yaya ake yi masa magani?

Da farko dai, ciwon Stickler ba cuta ce da za a iya warkewa gaba ɗaya ba. Domin kuwa yanayi ne na kwayoyin halitta. Amma kada ku damu. Akwai magunguna masu inganci don magance alamun cutar da kuma matsalolin da wannan cuta ke haifarwa. Ana tsara maganin ne bisa ga alamun kowace majiyyaci.

• Tiyata: Ana iya buƙatar tiyata don gyara ɓawon baki, sake haɗa retina da ta rabu (dole ne a yi wannan da sauri), taimakawa wajen magance matsalolin numfashi, da kuma gyara ko maye gurbin gaɓoɓin da suka lalace.
• Gilashi da Gilashin Gyara: Mutanen da ke da matsalar gani suna buƙatar amfani da gilashi ko ruwan tabarau na ido.
• Na'urorin Ji: Waɗannan suna da matuƙar amfani ga mutanen da ke fama da matsalar ji.
• Maganin Jiki: Ana ba da shawarar motsa jiki don ƙarfafa tsokoki da ke kewaye da gidajen, inganta motsi na gidajen, da kuma rage zafi.
• Maganin rage radadi: Likitan zai rubuta maganin da ya dace don magance ciwon gaɓɓai.
• Maganin hakori da na ƙashin hakori: Idan akwai wata matsala game da wurin da hakoran suke, magani na iya zama dole.

Shin zai yiwu a yi rayuwa ta yau da kullun da wannan yanayin?

Eh, hakika. Ko da yake babu maganin wannan cuta, wannan cuta ba ta shafar tsawon rayuwar mutum. Abu mafi mahimmanci shine a gane alamun da wuri, a yi maganinsu yadda ya kamata, sannan a ci gaba da tuntuɓar likitanka akai-akai. Idan hakan ta faru, yawancin mutane za su iya rayuwa ta yau da kullun, masu aiki, da kuma gamsuwa.

A waɗanne yanayi ya kamata ka ga likita?

Idan kai ko ɗanka yana da wannan cuta, ka kula da waɗannan alamomin. Idan ɗaya daga cikin waɗannan ya bayyana, ka ga likitanka nan da nan.

• Idan ka fuskanci matsanancin ciwon gaɓɓai .
• Idan ka fuskanci rashin gani kwatsam, walƙiyar haske, walƙiyar iyo, ko inuwa a cikin ganinka, waɗannan na iya zama alamun rabuwar ido da ido. Wannan yanayi ne da ke buƙatar kulawar gaggawa ta likita.
• Idan yaron yana da wahalar ci ko sha.
• Idan akwai jini, ruwa mai kama da ƙuraje da ke fitowa daga wurin da aka yi tiyatar, kumburi, ko ja (waɗannan alamun kamuwa da cuta ne).
• Idan kana da wata matsala ta numfashi , je ka je Sashen Gaggawa na Asibiti mafi kusa (ETU) nan da nan ba tare da ɓata lokaci ba.

Idan wani a cikin iyalinka yana da wannan cuta, kuma kuna shirin haihuwa, yana da matuƙar muhimmanci ku yi magana da likitanku game da karɓar shawarar kwayoyin halitta.