Shin kana samun zubar jini daga ƙananan abubuwa ko da kuwa? Ko kuma kana jin gajiya komai yawan barcinka? Shin kana fama da abubuwa kamar ciwon ƙashi da kumburin ciki? Akwai wata cuta a bayan waɗannan da ba mu ji komai ba, amma yana da matuƙar muhimmanci a sani. A yau muna magana ne game da wata cuta mai wuya amma mai magani. Wato cutar Gaucher .
A taƙaice dai, menene cutar Gaucher?
Cutar Gaucher cuta ce da ba kasafai ake samunta a cikin kwayoyin halitta ba. A takaice dai, tana cikin rukunin cututtuka da ake kira lysosomal storage disorders (LSD) . To, sunan yana da ɗan rikitarwa, ko ba haka ba? Kada ku damu, zan yi bayani a takaice.
Ka yi tunanin cewa a cikin ƙwayoyin jikinmu akwai ƙananan 'kwandon shara' da ake kira lysosomes. Aikinsu shine su wargaza da kuma tsaftace abubuwan da ba a so, kamar kitse, waɗanda ke taruwa a cikin ƙwayoyin. A cikin cutar Gaucher, jiki ba ya samar da wani enzyme wanda ke wargaza wani nau'in kitse na musamman da ake kira sphingolipids . Sannan waɗannan kitsen da ba a so suna fara taruwa a wurare kamar ƙashin ƙashinmu, hanta, da kuma saifa.
Idan kitse ya taru ta wannan hanyar, ƙasusuwanmu za su yi rauni, kuma gaɓoɓi kamar hanta da saifa su kumbura su faɗaɗa. Waɗannan gaɓoɓi ba za su iya yin ayyukansu yadda ya kamata ba. Duk da cewa ba za a iya warkar da cutar Gaucher gaba ɗaya ba, akwai magunguna da za su iya taimakawa wajen shawo kan alamun cutar kuma su ba ka damar rayuwa mai kyau.
Akwai manyan nau'ikan cutar Gaucher guda uku:
Cutar Gaucher ba iri ɗaya ba ce. Mun gano manyan nau'ikanta guda uku. Duk nau'ikan uku suna shafar ƙashi da gabobi. Amma wasu nau'ikan kuma suna shafar kwakwalwa. Bari mu dubi menene waɗannan nau'ikan.
| Nau'in cuta | Tasiri da halaye | Muhimman bayanai |
|---|---|---|
| Nau'in Gaucher 1 (Nau'i na 1) | Wannan nau'in shine mafi yawan lokuta. Yana shafar saifa, hanta, jini, da ƙashi. Ba ya shafar kwakwalwa ko tsarin jijiyoyi. Wasu mutane suna da alamun rashin lafiya. Wasu kuma na iya fuskantar gajiya mai tsanani, ciwon ƙashi, da ciwon ciki. | Alamomin na iya bayyana a kowane zamani, tun daga ƙuruciya har zuwa tsufa. Ana iya sarrafa maganin sosai. |
| Nau'in Gaucher na 2 (Nau'i na 2) | Wannan nau'i ne mai matuƙar wahala da wahala. Yana faruwa a jarirai 'yan ƙasa da watanni 6. Yana haifar da faɗaɗa saifa, wahalar motsi, da kuma mummunan lalacewar kwakwalwa . | A halin yanzu babu maganin wannan matsalar. Jarirai masu wannan matsalar kan mutu cikin shekaru biyu zuwa uku. |
| Nau'in Gaucher na 3 (Nau'in 3) | Duk da cewa ya zama ruwan dare a duniya, amma ba kasafai ake samunsa a kasashe kamar Sri Lanka ba. Alamomin suna bayyana kafin shekaru 10. Yana shafar kasusuwa da gabobi, da kuma kwakwalwa (tsarin jijiyoyi). | Maganin zai iya taimaka wa mutane da yawa su rayu har zuwa shekarunsu na 20 ko 30. |
Me yasa cutar Gaucher ke faruwa?
Cutar Gaucher cuta ce da ake gadawa ta hanyar metabolism . Wannan yana nufin cewa wani abu ne da muke samu ta hanyar kwayoyin halitta daga iyayenmu.
Jikinmu yana da kwayar halitta da ake kira kwayar halittar GBA . Aikin wannan kwayar halitta shine ya umurci jiki ya yi wani enzyme da ake kira glucocerebrosidase (GCase) . Saboda maye gurbi a cikin kwayar halittar GBA, mutumin da ke fama da cutar Gaucher ba ya samar da isasshen wannan kwayar halittar GCase.
A taƙaice dai, cutar tana faruwa ne sakamakon rashin ma'aikaci (enzyme na GCase) wanda ke tsaftace kitsen jiki. Ba tare da wannan ma'aikacin ba, kitsen da ba a so (ƙwayoyin Gaucher) suna taruwa a cikin jiki suna haifar da matsaloli.
Wannan tarin kitse yana shafar aikin gabobi, yana lalata ƙwayoyin jini, kuma yana raunana ƙasusuwa.
Menene alamun cutar Gaucher?
Alamomin cutar Gaucher na iya bambanta daga mutum zuwa mutum. Wasu mutane suna da alamun cutar masu sauƙi, yayin da wasu kuma na iya samun matsalolin lafiya masu tsanani. Bari mu raba waɗannan alamun zuwa rukuni-rukuni da dama.
Tasiri ga gabobin ciki da jini
Idan sinadaran mai suka taru a jiki, suna iya yin tasiri daban-daban ga jininka da gabobin jikinka.
- Rashin jini:Idan kitse ya taru a cikin bargon ƙashi, ƙwayoyin jinin ja da ke ɗauke da iskar oxygen suna lalacewa. Rashin jinin ja yana faruwa ne sakamakon rashin ƙwayoyin jinin ja.
- Gabobi masu girma: Saifa da hanta suna kumbura da girma yayin da kitse ke taruwa a cikinsu. Wannan na iya sa ciki ya kumbura gaba ya haifar da ciwo. Yayin da saifa ke girma, yana lalata platelets, waɗanda ke taimakawa wajen toshewar jini.
- Kumburi da zubar jini: Saboda ƙarancin adadin platelets, jiki yana yin rauni cikin sauƙi (tabobi suna bayyana). Jini baya yin ɗigon jini yadda ya kamata. Zubar da jini a hanci da kuma zubar jini mai ɗorewa daga ko da ƙaramin rauni na iya faruwa.
- Gajiya: Rashin jini yana sa mutum ya ji gajiya da gajiya a kowane lokaci.
- Matsalolin huhu: Kitse na iya taruwa a cikin huhu kuma yana haifar da matsalolin numfashi.
Tasirin ƙashi
Idan ƙasusuwa ba su sami isasshen jini, iskar oxygen, da abinci mai gina jiki ba, sai su yi rauni kuma su karye.
- Ciwo: Zafi mai tsanani na iya faruwa saboda raguwar kwararar jini zuwa ƙasusuwa. Ciwon gaɓoɓi da ciwon gaɓoɓi abu ne da ya zama ruwan dare.
- Osteonecrosis: Wanda kuma ake kira avascular necrosis , wannan shine mutuwar nama na ƙashi saboda rashin isashshen iskar oxygen ga ƙashi.
- Ƙasusuwa suna karyewa cikin sauƙi: Cutar Gaucher na iya haifar da wata cuta da ake kira osteoporosis (ƙarancin sinadarin calcium a cikin ƙasusuwa, raguwar ƙasusuwa). Wannan na iya sa ƙasusuwa su karye koda kuwa akwai ƙaramin rauni.
Tasirin kwakwalwa (nau'ikan 2 da 3 kawai)
Baya ga wasu alamomin, nau'in cutar Gaucher ta 2 da 3 suma suna shafar kwakwalwa.
- Nau'i na 2: Alamomin cutar suna bayyana a cikin watanni 6 na farko na rayuwa. Kuna iya ganin abubuwa kamar wahalar shayarwa da jinkirin girma.
- Nau'i na 3: Alamomin suna bayyana kafin shekaru 10. Suna ƙara tsananta akan lokaci.
- Alamomin jijiyoyi na yau da kullun:
- Wahala wajen motsa idanu daga gefe zuwa gefe
- Matsalolin tafiya da daidaito
- Karyewa da girgiza tsoka
Ta yaya ake gane cutar Gaucher?
Idan kai ko ɗanka yana da ɗaya daga cikin waɗannan alamun, ya kamata ka ga likitanka ka gaya masa game da su. Likitan zai duba ka ya tambaye ka game da alamun.
Akwai manyan hanyoyi guda biyu don tabbatar da kasancewar cutar Gaucher:
1. Gwajin jini: Wannan yana auna matakin enzyme na GCase da muka yi magana a kai a cikin jini.
2. Gwajin DNA: Wannan gwajin, wanda aka yi a kan samfurin yawu ko jini, zai iya gano kai tsaye kasancewar maye gurbin kwayar halittar GBA wanda ke haifar da cutar Gaucher.
Abu mai mahimmanci shine cewa wasu mutane ne ke ɗauke da wannan cuta.Yana yiwuwa. Wato, ba su da alamun cutar, amma 'ya'yansu suna cikin haɗarin kamuwa da cutar. Idan wani a cikin iyalinka yana da wannan cutar, kuma kuna shirin haihuwa, yana da matuƙar muhimmanci a sami shawarar kwayoyin halitta.
Akwai maganin cutar Gaucher?
Eh! Akwai magunguna masu inganci sosai, musamman ga Gaucher nau'in 1. Duk da haka, har yanzu babu maganin lalacewar kwakwalwa da nau'in 2 da 3 ke haifarwa.
Akwai manyan hanyoyin magani guda biyu.
| Hanyar magani | Me ke faruwa? | Yadda ake bayarwa |
|---|---|---|
| Maganin Sauya Enzyme (ERT) | Rashin isasshen sinadarin GCase a jiki yana buƙatar samar da sinadarin GCase a waje. Wannan sinadarin yana ratsa jini zuwa ga gabobin jiki da ƙashi sannan ya karya kitsen da ya tara. | Yawanci ana ba shi ta hanyar jijiya, kamar saline, sau ɗaya a kowane mako biyu. |
| Maganin Rage Ƙashi (SRT) | Abin da wannan ke yi shi ne rage samar da wannan nau'in kitse mai matsala a jiki. Wato, yana rage yawan 'sharar' da ke taruwa. | Ana ba shi a matsayin maganin da ake sha a kullum. |
Dole ne a yi wannan maganin har abada. Idan aka yi wa mutum magani yadda ya kamata, zai iya rayuwa ta yau da kullun.
Yaushe ya kamata in ga likita?
Idan kai ko ɗanka yana da ɗaya daga cikin alamun da aka ambata a cikin wannan labarin, tuntuɓi likitan iyali nan da nan.
- Idan kana da tarihin iyali , ma'ana idan wani dangi yana da cutar Gaucher, yana da muhimmanci a yi gwajin.
- Idan an gano kana da cutar Gaucher, ka sanar da 'yan uwanka , domin suna iya kamuwa da cutar ko kuma su kasance masu ɗauke da cutar.
- Idan kina da juna biyu kuma kina jin kina cikin haɗari, ki nemi shawarar kwayoyin halitta .
Abu ne na al'ada a ji tsoro da damuwa idan aka ji labarin wata cuta mai wuya kamar cutar Gaucher. Amma ku tuna, magungunan da ake da su a yau suna da tasiri sosai. Abu mafi mahimmanci shine a sami ingantaccen ganewar asali, a yi aiki tare da ƙwararre, sannan a bi tsarin magani mai daidaito. Ta wannan hanyar, za ku iya sarrafa alamun cutar, a hana lalacewa ta dogon lokaci, sannan a kasance cikin koshin lafiya.
Saƙon Ɗauka Gida
- Cutar Gaucher cuta ce ta kwayoyin halitta da ake yadawa ta tsawon tsararraki. Tana faruwa ne sakamakon karancin wani enzyme a jiki.
- Akwai manyan nau'i uku, kuma akwai magunguna masu inganci ga nau'in 1, wanda shine mafi yawan lokuta.
- Kumburi akai-akai, gajiya mai tsanani, ciwon ƙashi, da kuma faɗaɗar ciki na iya zama manyan alamun cutar.
- Ana iya gano cutar daidai ta hanyar gwajin jini ko gwajin DNA.
- Idan kai ko wani a cikin iyalinka yana da alamun cutar, yi magana da likitanka ba tare da ɓata lokaci ba. Da zarar an fara maganin da wuri, sakamakon zai fi kyau.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න