Ke hopohopo nei ʻoe no ka ulu ʻana o kāu keiki? E aʻo kākou e pili ana i ka (Achondroplasia)!

Manaʻo ʻoe he ʻoi aku ka pōkole o kāu keiki liʻiliʻi ma mua o nā keiki ʻē aʻe? A i ʻole ua ʻike ʻoe ua ʻoi aku ka pōkole o nā lālā o kāu keiki? I kekahi manawa he mea maʻamau ke manaʻo iki i ka makaʻu ke ʻike ʻoe i nā mea e like me kēia. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi maʻi genetic i kapa ʻia ʻo `(Achondroplasia)`, ka mea e hoʻopilikia ai i ka ulu ʻana o nā keiki. He mea nui loa ka ʻike pono ʻana i kēia.

He aha ka `(Achondroplasia)`? E hoʻomaopopo maʻalahi kākou!

ʻAe, e nānā kākou i kēia ʻano `(Achondroplasia)`. E noʻonoʻo e pili ana i ia mea, i ka wā e noho ana ka pēpē i loko o ka ʻōpū, ʻo ka hapa nui o ka manawa ua hana ʻia ka iwi o ka pēpē me kahi ʻiʻo palupalu i kapa ʻia ʻo cartilage . A laila wale nō e lilo mālie ai kēia cartilage i iwi ikaika, ʻo ia hoʻi, nā iwi. I ke ʻano o `(Achondroplasia)`, ʻo ka mea e hana ʻia nei, ʻaʻole e lilo pono kēia ʻiʻo cartilage i loko o nā lima a me nā wāwae o kāu pēpē i iwi. I ka ʻōlelo maʻalahi, aia kahi pilikia iki i ke kaʻina hana o ka hoʻololi ʻana i ke cartilage i iwi.

He maʻi hoʻoilina kēia, he maʻi hoʻoilina. ʻO ke kumu nui kēia o ka emi ʻana o ka lōʻihi o nā lima a me nā wāwae o ke keiki. ʻO ke kikoʻī, ʻo ka ʻaoʻao o luna o nā lima (nā lima) a me ka ʻaoʻao o luna o nā wāwae (nā ʻūhā) e lilo i pōkole ma mua o nā ʻaoʻao haʻahaʻa o nā lālā like. Kāhea nā kauka i kēia '(rhizomelic shortening)'. ʻO ia ke kumu e kapa ai mākou i kēia kūlana he "short-limb dwarfism".

He aha ka ʻokoʻa ma waena o ka `(Achondroplasia)` a me ka `(Skeletal Dysplasia)` (dwarfism)?

Ua lohe paha ʻoe i ka huaʻōlelo `(Skeletal Dysplasia)`. Ua kapa pū kekahi poʻe iā ia he "dwarfism." He ʻano umbrella nui ʻo `(Skeletal Dysplasia)`. Uhi ia i nā haneli o nā kūlana like ʻole e hoʻopilikia ai i ka ulu ʻana o nā iwi a me ke cartilage. No laila, ʻo `(Achondroplasia)` kekahi o nā ʻano maʻamau o `(Skeletal Dysplasia)` . I loko o `(Achondroplasia)`, kuhikuhi pono ʻia ka ulu ʻana o ka iwi ma nā lima a me nā wāwae. Ua maopopo iā ʻoe?

Ua kapa ʻia anei kēia maʻi he "Achondroplasia" hoʻoilina?

He pilikia kēia i nā mākua he nui.

• ʻO ka nūhou maikaʻi, i ka hapa nui o nā hihia (ma kahi o 80%) ʻaʻole i hoʻoilina ʻia ka `(Achondroplasia)`. ʻOiai nā mākua o ke kiʻekiʻe maʻamau a ʻaʻohe pilikia ʻē aʻe, hiki iā lākou ke loaʻa kahi keiki me kēia maʻi. Hoʻokumu ʻia kēia e kahi loli hou i ka gene o ke keiki. Kāhea nā kauka i kēia `(de novo mutation)`. He mea paʻakikī loa ia mau mākua ke loaʻa hou kahi keiki me kēia maʻi.
• Eia nō naʻe, inā loaʻa i kekahi o nā mākua ke kūlana `(Achondroplasia),` he 50% ka manawa kūpono o ke keiki e hoʻoilina i ke kūlana. Ua kapa ʻia kēia he hoʻoilina `(autosomal dominant)`. ʻO ke ʻano kēia, hiki ke hoʻopilikia ʻia ka gene maʻi ʻoiai inā hoʻokahi wale nō o nā mākua i loaʻa.
• Inā loaʻa i nā mākua ʻelua ka achondroplasia, ʻoi aku ka paʻakikī o ke kūlana. A laila, aia he 25% ka manawa e loaʻa ai i ke keiki kahi maʻi ʻoi aku ka ʻino i kapa ʻia ʻo homozygous achondroplasia. Hiki i kēia maʻi koʻikoʻi ke kumu i ka hānau ʻana o ke keiki me ka make a make paha ma hope koke o ka hānau ʻana.

ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ke kiʻi ʻana i ke aʻoaʻo genetic inā he kānalua kou e pili ana i kēia maʻi. Ma kēlā ala hiki iā ʻoe ke ʻike i nā kikoʻī pololei.

ʻEhia ka poʻe i hoʻopilikia ʻia e kēia maʻi (Achondroplasia)?

ʻAʻole kēia he maʻi maʻamau loa. Ma ke ʻano kikoʻī, hoʻopilikia kēia maʻi i hoʻokahi i loko o 15,000 a i hoʻokahi i loko o 40,000 mau keiki i hānau ʻia ma ka honua holoʻokoʻa .

Pehea ka hopena o ke kino o ke keiki ma muli o ka `(Achondroplasia)`?

Hiki i nā pēpē me kēia maʻi ke loaʻa i kekahi nāwaliwali o nā ʻiʻo (hypotonia) i ka wā hānau. Hiki i kēia ke hoʻopaneʻe i ka ulu ʻana o ke akamai neʻe e like me ke kolo ʻana, ka noho ʻana, a me ka hele wāwae ʻana. He mea maʻamau kēia, akā he mea ia e makaʻala ai.

Eia kekahi, ua nui ka pilikia o kēia mau keiki i ka ʻeha o ke kaula kuamoʻo a me nā poloka o ka hanu o luna i ka wā kamaliʻi, hiki ke alakaʻi i nā pilikia olakino he nui.

ʻO nā mea ʻē aʻe i ʻike pinepine ʻia:

• Paʻakikī ka hanu ʻana.
• Nā maʻi pepeiao pinepine.
• Loaʻa ka ʻano kiʻekiʻe e lilo i ka momona.

No laila, he mea nui loa ia e nānā mau ʻia nā keiki a pau me ka "(Achondroplasia)" ma lalo o ka nānā pono ʻana a ke kauka. A laila wale nō e hiki ai ke ʻike mua ʻia nā hōʻailona hiki ke mālama ʻia a pale ʻia paha.

He aha ke kumu o ka `(Achondroplasia)`?

ʻO ke kumu nui o kēia ʻano, he loli ʻana o ka gene . Loaʻa i ko mākou kino kahi `(receptor)` kūikawā e kōkua ana i ka hoʻololi ʻana i ke cartilage i iwi i ka wā embryonic. ʻO kahi loli ʻana i loko o ka gene i kapa ʻia ʻo `(FGFR3)` e kaohi ana i kēia `(receptor)` ke kumu nui o `(Achondroplasia). I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻaʻole hele pono ka hōʻailona e hoʻololi ana i ke cartilage i iwi.

He aha nā hōʻailona o ka `(Achondroplasia)`?

Aia kekahi mau hiʻohiʻona maʻamau i ʻike ʻia i nā keiki me kēia maʻi:

• Ka pōkole ʻana o nā iwi ma nā lima a me nā wāwae (ʻoi aku hoʻi nā ʻūhā a me nā lima o luna).
• ʻOi aku ka pōkole o nā lima a me nā wāwae ma mua o ka maʻamau.
• Aia paha he hakahaka nui ma waena o ka manamana lima waena (manamana lima ʻekolu) a me ka manamana lima apo (manamana lima ʻehā) (ʻike ʻia hoʻi he 'lima trident').
• ʻO ke kiʻekiʻe awelika o ke kanaka makua he 4 kapuaʻi (ma kahi o 122 kenimika) .
• ʻOi aku ka nui o ke poʻo ma mua o ka maʻamau (macrocephaly).
• Ua puka i mua ka lae ("frontal bossing").
• He pālahalaha ke kumu o ka ihu (`midface hypoplasia`).
• ʻO ka lohi o ka ulu ʻana i ka wā kamaliʻi (e like me ke noho ʻana i luna, ke kolo ʻana, ka hele wāwae ʻana paha ma hope o nā keiki ʻē aʻe).

He aha nā hopena lōʻihi o ka `(Achondroplasia)`?

Hiki i ka noho ʻana me kēia maʻi ke loaʻa kekahi mau hopena lōʻihi, he mea nui e makaʻala i:

• ʻEha kua a me nā wāwae.
• Nā pilikia hanu, ʻoiai nā hoʻomaha i ka hanu ʻana i ka wā hiamoe (`apnea`).
• Ka momona.
• Nā maʻi pepeiao pinepine.
• Ke kūlou ʻana o ka iwi kuamoʻo (spinal stenosis a i ʻole kyphosis).
• Ke kulou ʻana i nā wāwae i loko a i waho paha e like me ke kakaka ('bowed legs').
• I kekahi manawa aia kahi hōʻiliʻili ʻana o ka wai keu a puni ka lolo (hydrocephalus).
• ʻO ka apnea hiamoe obstructive (ka maʻi hanu i hana ʻia e ke ālai ʻana o ke alaloa i ka wā hiamoe).

ʻAʻole hiki kēia mau mea a pau i nā kānaka a pau, akā he mea nui e ʻike iā lākou a e ʻimi i ke aʻo lapaʻau inā pono.

I ka wā hea e hiki ai ke ʻike ʻia ka achondroplasia i ka wā mua?

I ka manawa pinepine, hiki i nā scan ultrasound i hana ʻia i ka wā e noho ana ke pēpē i loko o ka ʻōpū ke hoʻāla i nā kānalua e pili ana i ke kūlana "(Achondroplasia). ʻO ia hoʻi, ke kānalua nei nā kauka i kēia inā, ma ka hopena o ka hāpai ʻana, ʻike ʻia nā lālā o ke pēpē he pōkole ma mua o ka maʻamau a ʻike ʻia ke poʻo he nui. Eia nō naʻe, i ka hapanui o nā hihia, ua hōʻoia paʻa ʻia ke kūlana e nā hoʻokolohua i hana ʻia ma hope o ka hānau ʻana o ke pēpē.

Pehea e ʻike ʻia ai ke ʻano `(Achondroplasia)`?

Hoʻohana nā kauka i kekahi mau hoʻokolohua e ʻike ai i ka achondroplasia:

• Hoʻokolokolo kino: Nānā ʻia nā ʻano kino o ke keiki (e like me nā lālā pōkole, ke poʻo nui).
• Nā kukuna X: Hoʻohana ʻia nā kukuna X e nānā i ke ʻano a me ka ulu ʻana o nā iwi.
• Hoʻāʻo ʻana i ka hoʻoilina: Hana ʻia kēia hoʻāʻo e hōʻoia inā he mutation i loko o ka gene i kapa ʻia ʻo `(FGFR3)`. ʻO kēia ke ʻano kikoʻī loa.
• Inā loaʻa kēia maʻi i kekahi a i ʻole nā ​​mākua ʻelua, hiki ke ʻike ʻia ma o nā hoʻokolohua kūikawā i hana ʻia i ka wā hāpai (diagnosis prenatal).
• I kekahi manawa, hiki ke hana ʻia nā scan MRI (magnetic resonance imaging) a i ʻole CT (computerized tomography) e nānā i nā mea e like me ka nāwaliwali o nā ʻiʻo a i ʻole ke kaomi ʻana o nā aʻalolo o ke kuamoʻo.

He aha nā lāʻau lapaʻau no ka `(Achondroplasia)`?

A hiki i kēia manawa, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau kikoʻī i loaʻa e hiki ke ho'ōla piha i ke ʻano `(Achondroplasia).` ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole hiki ke hoʻohuli ʻia ka loli genetic e hoʻokumu ai i kēia ʻano. Eia naʻe, ʻaʻole ia manaʻo ʻaʻohe mea hiki ke hana ʻia.

ʻO ka pahuhopu nui o ka lāʻau lapaʻau, ʻo ia ka mālama ʻana i nā hōʻailona a me nā pilikia e kū mai ana mai kēia ʻano a e kōkua i ke keiki e ola olakino a ʻoluʻolu hoʻi i ka hiki.

Nānā nā kauka i ka ulu ʻana o ke keiki mai ka wā mua loa ma ke ana mau ʻana i ko lākou kiʻekiʻe, ke kaumaha, a me ke anapuni o ke poʻo.

Aia kekahi lāʻau lapaʻau piha no ke kūlana `(Achondroplasia)`?

E like me ka mea i ʻōlelo ʻia ma mua, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka achondroplasia i kēia manawa. Eia naʻe, ʻaʻole kēia e hoʻonāwaliwali iā ʻoe. Hiki i ka nui o ka poʻe me ka achondroplasia ke ola piha, olakino, a hauʻoli hoʻi.

Pehea e mālama ai i nā hōʻailona o ka `(Achondroplasia)`?

ʻO ka mālama ʻana i nā hōʻailona ka mea nui loa ma ʻaneʻi. ʻO ia hoʻi ka makaʻala i nā pilikia e hiki mai ana a me ka hana ʻana i nā hana e pale aku ai iā lākou. Eia kekahi laʻana:

• Ka mālama ʻana i ke kaumaha: ʻOiai hiki i ka momona ke lilo i pilikia e hele mai me kēia ʻano, he mea nui loa ia e hoʻomohala i nā ʻano ʻai olakino a noho hana.
• ʻO ke ʻoki kino:
• I nā hihia o ka hōʻiliʻili ʻana o ka wai a puni ka lolo (hydrocephalus), hiki ke hana ʻia kahi ʻoki kino i kapa ʻia ʻo ventriculoperitoneal shunt e hōʻemi i ke kaomi.
• Pono paha ke ʻoki kino i nā hihia kahi e hoʻoweliweli ai ke kaomi ʻana o ke aʻalolo ma luna o ka ʻāʻī (craniocervical junction compression).
• Inā loaʻa pinepine iā ʻoe nā maʻi ʻāʻī, pono paha ʻoe i ke ʻoki ʻana e wehe i nā adenoids a me nā tonsils.
• Nā hormones ulu: Hāʻawi ʻia kekahi mau keiki i ka lāʻau lapaʻau hormone ulu. Hiki i kēia ke kōkua i ka hoʻonui ʻana i ke kiʻekiʻe i kekahi ʻano, akā ʻaʻole loaʻa nā hopena like i nā kānaka a pau. Pono ʻoe e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kēia.
• No nā pilikia hanu (apnea): Inā pilikia ʻoe i ka hanu ʻana i ka wā hiamoe, e ʻōlelo ʻia paha ʻoe e hoʻohana i kahi mīkini i kapa ʻia ʻo CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• No nā maʻi pepeiao: Inā loaʻa pinepine iā ʻoe nā maʻi pepeiao, hiki ke kuhikuhi ʻia ʻoe i nā ʻōmole pepeiao a i ʻole nā ​​​​lāʻau antibiotic.
• Kākoʻo kaiaulu: He mea nui loa ka hāʻawi ʻana i ke keiki i ke kākoʻo noʻonoʻo e pono ai lākou e kū i ke kaiāulu a launa maikaʻi me nā poʻe ʻē aʻe.
• Noiʻi: Ke hana ʻia nei ka noiʻi ʻana i nā lāʻau lapaʻau hou e hiki ke hoʻonui iki i ke kiʻekiʻe.

Hiki iaʻu ke hōʻemi i ka pilikia o kaʻu keiki i ka loaʻa ʻana o ka achondroplasia?

Hoʻokumu pinepine ʻia ka Achondroplasia e kahi hoʻololi genetic hou i hana ʻia, no laila ʻaʻohe ala e pale aku ai i ia mau hanana. ʻO ia hoʻi, ʻaʻole hiki iā ʻoe ke kāohi iā ia.

Eia nō naʻe, inā loaʻa i kekahi o kou mau mākua ka achondroplasia, aia nā ala e hōʻemi ai i ka pilikia o kāu keiki e hoʻoilina i ke kūlana. ʻO kekahi laʻana he kaʻina hana i kapa ʻia ʻo ka preimplantation genetic testing (PGT). Pili kēia i ka hana ʻana i kahi embryo a me ka hoʻāʻo ʻana i kāna mau genes ma mua o ka hoʻokomo ʻia ʻana i loko o ka ʻōpū o ka makuahine. Hiki iā ʻoe ke nīnau i kāu mea lawelawe OB/GYN a i ʻole kekahi kākāʻōlelo genetic no ka ʻike hou aku e pili ana i kēia.

He aha ke ola o kekahi kanaka me ka `(Achondroplasia)`?

He mea nui kēia no nā kānaka he nui. ʻO ka mea pōmaikaʻi, ʻo ka hapa nui o ka poʻe me ka achondroplasia ke ola nei i kahi ola maʻamau. He mea maʻamau nō hoʻi ko lākou akamai. ʻOiai aia paha kekahi mau lohi o ka ulu ʻana i ka wā kamaliʻi, ʻaʻole kēia e hoʻopilikia i ko lākou akamai.

He ʻoiaʻiʻo hiki i ka achondroplasia ke hoʻoulu i kekahi mau pilikia olakino. Eia nō naʻe, inā mālama pono ʻia kēlā mau hōʻailona, ​​​​hiki ke pale nui ʻia nā pilikia olakino koʻikoʻi ma hope o ke ola.

Pehea e hiki ai iaʻu ke kōkua i kaʻu keiki me ka `(Achondroplasia)`?

Loaʻa i nā keiki i loaʻa i ka achondroplasia ka hiki piha e ola i nā ola hauʻoli, olakino, a me ka hoʻokō. ʻO nā mea nui loa hiki iā ʻoe ke hana ma ke ʻano he makua:

1. Ka mālama ʻana i nā pono olakino o kāu keiki: He mea nui e lawe i kāu keiki no nā hoʻokolohua lapaʻau i ka manawa kūpono a hāʻawi i ka lāʻau lapaʻau e pono ai.

2. Ke hoʻokumu ʻana i kahi ʻano aloha a ʻae no ke keiki ma ka home:

• Hoʻēmi i nā pale kino: E hana i nā hoʻololi liʻiliʻi i ke kaiapuni home e maʻalahi ai i kāu keiki ke hana i nā hana o kēlā me kēia lā ma o lākou iho. No ka laʻana, ke kau ʻana i kahi noho kokoke i ka poho holoi a i ʻole ka lua, a i ʻole ke kau ʻana i nā kuapo kukui a me nā ʻūpā puka i kahi hiki ʻole i kāu keiki ke hana. E hoʻonui kēia i ke kūʻokoʻa o kāu keiki.
• Ke hāʻawi ʻana i ke kākoʻo noʻonoʻo a me ka hoʻonaʻauao: Hiki ke hoʻoweliweli ʻia kekahi keiki e kekahi poʻe, ma ke kula a ma kahi ʻē paha. E pale i kēlā mau mea, e kūkulu i ka hilinaʻi o ke keiki, a e hāʻawi i ke kākoʻo hoʻonaʻauao āna e pono ai.
• Ke pili ʻana me nā hui kaiaulu a me nā hui no ka poʻe me ka dwarfism: Hiki iā ʻoe a me kāu keiki ke loaʻa ka ʻike, ka ʻike, a me ke kākoʻo mai ia mau wahi.

Āhea wau e ʻike ai i kaʻu kauka?

ʻO ke ala maikaʻi loa e pale aku ai a hōʻemi paha i nā hōʻailona he nui e hele mai me ka achondroplasia, ʻo ia ke hele ʻana i nā hoʻokolohua lapaʻau maʻamau mai ka wā ʻōpiopio.

Inā ʻike ʻoe i kēia mau mea i kāu keiki, e ʻike koke i ke kauka:

• Inā, i ka wā kamaliʻi, ʻaʻole e piʻi ke kiʻekiʻe o ke keiki e like me kona mau makahiki , a inā paha ua lohi ʻo ia i ka hala ʻana i nā pae kino e like me ka noho ʻana, ke kolo ʻana, a me ka hele ʻana ('nā lohi o ka hoʻomohala ʻana').
• Inā pilikia kāu keiki i ka hanu ʻana , nā maʻi pepeiao pinepine , ʻeha ke kua a me nā wāwae , a inā manaʻo ʻoe ua pilikia lākou i ka momona .

E hoʻomanaʻo, he mea nui loa ka loaʻa ʻana o kahi hiʻohiʻona maikaʻi i ka wā e mālama ana i nā pilikia olakino o kāu keiki. ʻO ka mālama ʻana i kāu keiki ma ke ʻano kūpono i ko lākou mau makahiki, me ka ʻole o ka hoʻokaʻawale ʻana iā lākou a i ʻole ka nānā ʻana i ko lākou kiʻekiʻe, e hele nui ana i ke kūkulu ʻana i ko lākou manaʻo ponoʻī.

ʻO ka mea hope loa, leka lawe i ka home

ʻOiai he maʻi hoʻoilina ka achondroplasia, ʻaʻole ia he mea e hoʻoweliweli ai i ke ola.

• He mea nui loa ka hoʻomaopopo pono ʻia e pili ana i kēia kūlana.
• He mea nui e hāʻawi i ke keiki i ka lāʻau lapaʻau a me ke kākoʻo e pono ai.
• Hiki ke pale ʻia nā pilikia he nui ma ka ʻike ʻana a me ka mālama ʻana i nā hōʻailona i ka wā mua.
• Ma ka hoʻokumu ʻana i kahi ʻano aloha, kākoʻo, a ʻoluʻolu hoʻi no nā keiki ma ka home a ma ke kaiāulu, hiki iā lākou ke ola i nā ola hauʻoli a hoʻokō.
• E hoʻomanaʻo, ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. E ʻimi i ke kākoʻo mai nā kauka, nā kākāʻōlelo, a me nā mākua o nā keiki me kēia maʻi.

He mea maʻamau ke kaumaha a me ka makaʻu ke lohe ʻoe ua loaʻa i kāu keiki ka achondroplasia. Eia nō naʻe, me ka ʻike kūpono a me ke kākoʻo, hiki iā ʻoe a me kāu keiki ke hoʻokele pono i kēia huakaʻi.

ʻAchondroplasia , dwarfism, skeletal dysplasia, nā maʻi genetic, ka ulu ʻana o ka iwi, ka gene FGFR3, ka ulu ʻana o ke keiki, hypotonia, hydrocephalus, sleep apnea