He pilikia hormonal paha? E aʻo kākou e pili ana i ka Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ma nā huaʻōlelo maʻalahi.

Ua ʻike anei ʻoe i kekahi mau loli a hopohopo paha e pili ana i ke ʻano o nā ʻāpana kino o kāu kaikamahine hānau hou? A i ʻole ke hoʻomaka nei kāu keikikāne e hōʻike i nā hōʻailona o ka wā ʻōpio ma mua o kona lā hānau? Malia paha e luaʻi ana kāu keiki, pehu, a palaualelo wale paha? I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi maʻi genetic e hiki ai ke hana i kēia mau mea. Kāhea mākou i kēia ʻo Congenital Adrenal Hyperplasia, a i ʻole CAH no ka pōkole. Mai hopohopo, he paʻakikī iki paha ka inoa, akā e mālama kākou i ka maʻalahi.

He aha ka manaʻo maʻalahi o ka CAH?

ʻAe, e nānā mua kākou i ke ʻano o CAH. Loaʻa iā kākou āpau ʻelua mau kelepa, e like me nā pāpale liʻiliʻi, ma luna o ko kākou mau puʻupaʻa. ʻO kēia nā mea a kākou e kapa nei he mau kelepa adrenal. Hoʻopuka kēia mau kelepa liʻiliʻi ʻelua i kekahi mau hormones koʻikoʻi e pono ai no ka hana ʻana o ko kākou kino.

• Cortisol: ʻO kēia ka hormone koʻikoʻi nui i loko o ko kākou kino. Hoʻomākaukau ia i ke kino e kū i ka maʻi, ka pōʻino, a me ke kaumaha. Kōkua pū ia i ka hoʻoponopono ʻana i ke koko, nā pae ikehu, a me nā pae kō koko.
• ʻAldosterone: Kōkua kēia hormone i ka mālama ʻana i ke kaulike kūpono o ka paʻakai (sodium) a me ka wai i loko o ko mākou kino, no laila e kaohi ana i ke koko a me ka nui o ke koko.
• Androgens: ʻO kēia nā hormones kāne. ʻO Testosterone kekahi o ia mau hormone. He mea nui loa kēia mau hormones no ka hoʻomaka ʻana o ka wā ʻōpio, ka ulu maʻamau a me ka ulu ʻana.

I kēia manawa, ʻo ka mea e hana ʻia i kekahi me CAH, ʻo ia ka nele a i ʻole ka emi ʻana o kahi enzyme kikoʻī e pono ai ke hana i kēia mau hormones i loko o ke kino. E like me ka nalowale ʻana o kahi mea ʻala mai kahi kīʻaha, loli ka ʻono o ke kīʻaha, ke nalowale kēia enzyme, ʻaʻole hiki i nā kelepa adrenal ke hana pono i kēia mau hormones.

No laila he aha ka mea e hana ʻia?

• ʻAʻole paha e hana ʻia ana ka hormone cortisol e like me ka mea e pono ai.
• ʻAʻole paha i hana ʻia ka hormone aldosterone e like me ka mea e pono ai.
• Akā, hoʻomaka ka hana ʻana o nā hormones kāne i kapa ʻia ʻo androgens me ka nui .

ʻO kēia kūlike ʻole o ka hormonal ke kumu o nā pilikia a pau e kū mai ana ma CAH.

Aia kekahi mau ʻano nui o CAH?

ʻAe, aia ʻelua ʻano nui o CAH. 95% o nā maʻi i hōʻoia ʻia e hāʻule ana i loko o kēia mau ʻano ʻelua.

1. CAH Kuʻuna: ʻO kēia ke ʻano koʻikoʻi loa a koʻikoʻi hoʻi o CAH. Hoʻomaopopo pinepine ʻia i ka wā hānau. Inā ʻaʻole mālama pono ʻia, hiki iā ia ke alakaʻi i ka haʻalulu, ka coma, a me ka make. No laila, he mea nui loa ka ʻike a me ka mālama ʻana i kēia maʻi i ka wā mua.Aia ʻelua mau ʻano liʻiliʻi o kēia ʻano.

• CAH hoʻonele paʻakai: ʻO kēia ke ʻano CAH koʻikoʻi loa. I kēia hihia, hana ʻia ka hormone aldosterone ma nā nui haʻahaʻa loa. ʻO kēia ke kumu o ka hiki ʻole i ke kino ke hoʻoponopono i kona pae paʻakai (sodium). ʻO ka hopena, hoʻokuʻu ʻia ka paʻakai keu i loko o ka mimi. I ka manawa like, ua emi pū ka hormone cortisol, a ua hana ʻia ka hormone androgen ma ke keu.
• CAH virilizing maʻalahi (ʻaʻole hoʻokuʻu i ka paʻakai, ʻano maʻamau): He ʻano maʻi ʻole kēia. Maanei, ʻaʻole i koʻikoʻi loa ka hemahema o ka hormone aldosterone. No laila, ʻaʻole i loaʻa nā hōʻailona hoʻoweliweli ola. Eia nō naʻe, haʻahaʻa mau ka hormone cortisol a kiʻekiʻe ka hormone androgen. Hoʻopilikia kēia i ka ulu ʻana o ka moekolohe.

2. CAH Nonclassic: ʻO kēia ke ʻano palupalu loa o CAH. Hoʻomaopopo pinepine ʻia i ka wā kamaliʻi, ʻōpio, a i ʻole ka wā makua. ʻAʻole paha i loaʻa i kekahi poʻe kekahi mau hōʻailona. Maanei pū kekahi, hiki ke loaʻa kekahi mau hōʻailona e pili ana i ka ulu ʻana o ka moekolohe ma muli o ka hana nui ʻana o nā hormones androgen.

He aha nā hōʻailona kūpono o CAH?

Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona CAH ma muli o ke ʻano a me ke kāne. E nānā kākou i ka papa ma lalo nei e hoʻomaopopo pono ai i kēia.

No ke aha e ulu ai ʻo CAH? He aha ke kumu?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi hoʻoilina ʻo CAH. ʻO ia hoʻi, he mea ia a mākou e hoʻoilina ai mai ko mākou mau mākua mai. ʻAʻole ia he maʻi lele.

No kēlā me kēia ʻano i loko o ko kākou kino, aia ʻelua mau genes, hoʻokahi mai ko kākou makuahine a hoʻokahi mai ko kākou makuakāne. I mea e loaʻa ai ʻo CAH, pono i ke keiki ke hoʻoilina i ka gene hemahema mai ko lākou makuahine a me ko lākou makuakāne . Ua kapa ʻia kēia ʻano he maʻi autosomal recessive.

ʻO ka hapa nui o ka CAH i hoʻokumu ʻia e ka nele o ka enzyme 21-hydroxylase. Hoʻokumu ʻia ia e kahi mutation i loko o ka gene e code no kēia enzyme.

Pehea ʻoe e ʻike ai inā loaʻa iā ʻoe ʻo CAH?

CAH Kuʻuna (ʻano koʻikoʻi)

ʻO kēia ka nūhou maikaʻi loa. Hoʻokomo pū nā haukapila he nui ma Sri Lanka i ka hoʻāʻo nānā Classic CAH i waena o nā hoʻāʻo i hana ʻia i ka wā hānau. Hana ʻia kēia i kekahi mau lā ma hope o ka hānau ʻana o ka pēpē, me ka hoʻohana ʻana i kahi kulu koko liʻiliʻi i lawe ʻia mai ke kuʻekuʻe wāwae o ka pēpē . Hiki i kēia hoʻāʻo (nānā ʻana i nā keiki hānau hou) ke ʻike koke inā he Classic CAH ka pēpē. ʻO ia hoʻi, hiki ke hoʻomaka ʻia ka lāʻau lapaʻau ma mua o ka puka ʻana o nā hōʻailona, ​​e hoʻopakele ana i ke ola o ka pēpē.

Inā e kali ana kahi ʻohana me kahi keiki i loaʻa iā CAH i kahi keiki ʻē aʻe, hiki ke hoʻāʻo i ka pēpē no ke kūlana i ka wā hāpai. Aia nā hoʻokolohua kūikawā no kēia, e like me ka amniocentesis. E kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i kēia.

ʻO CAH Nonclassic (ʻano akahai)

Hiki ke lohi iki ka ʻike ʻana i kēia ʻano ʻoluʻolu no ka mea e ʻike ʻia nā hōʻailona ma hope. Ke hoʻomaka ʻoe a i ʻole kāu keiki e ʻike i nā hōʻailona i ʻōlelo ʻia ma luna, pono ʻoe e ʻike i ke kauka. E hana ke kauka:

• Hana ʻia kahi hoʻokolokolo kino.
• Hoʻopaʻa nā hoʻāʻo koko a me ka mimi i nā pae hormone.
• I kekahi manawa hiki i nā hoʻāʻo genetic ke hōʻoia i ka maʻi.

He aha nā lāʻau lapaʻau no kēia?

ʻAʻole hiki ke ho'ōla loa ʻia ʻo CAH. Eia nō naʻe, me ka mālama pono ʻana, hiki ke hoʻomalu maikaʻi ʻia a hiki iā ʻoe ke ola i kahi ola maʻamau a olakino . Aia ka mālama ʻana i ke ʻano o ka maʻi a me ke koʻikoʻi o nā hōʻailona.

Lapaʻau no ka CAH Maʻamau

Pono kēia poʻe e lawe i ka lāʻau lapaʻau i kēlā me kēia lā no ke koena o ko lākou ola . ʻO ka pahuhopu nui o ka lāʻau lapaʻau, ʻo ia ke kaulike i nā pae hormone ma ka hāʻawi ʻana i nā hormones i nele i ke kino. Kōkua kēia i ka hōʻoia ʻana i ka ulu maʻamau a me ka ulu ʻana o ka moekolohe.

• Glucocorticoids: Hoʻololi kēia mau lāʻau i ka hormone cortisol i hana ʻole ʻia e ke kino. Pono paha e hoʻonui ʻia ka nui o kēia mau lāʻau i ka wā e loaʻa ai i ke keiki kahi maʻi e like me ke kuni, kahi maʻi, a i ʻole i ka wā o nā kūlana hopohopo e like me ke ʻoki kino.
• Mineralocorticoids: Hāʻawi ʻia kēia mau mea e pani i ka hormone aldosterone i hana ʻole ʻia e ke kino.
• Nā mea hoʻohui paʻakai: Hāʻawi ʻia nā pēpē hānau hou me ka maʻi hoʻopau paʻakai i ka sodium chloride e pani i ka paʻakai i nalowale mai ke kino.

ʻO kekahi koho lapaʻau ʻē aʻe, ʻo ia ke ʻoki kino e hoʻoponopono i nā ʻāpana genitalia maopopo ʻole i nā kaikamahine. Hiki ke hana ʻia kēia ma waena o 2 a me 6 mau mahina ma hope o ka hānau ʻana o ke pēpē.

Lapaʻau no ka CAH nonclassical

ʻAʻole paha e pono i ka poʻe me kēia ʻano maʻalahi kekahi lāʻau lapaʻau inā ʻaʻohe hōʻailona o ka maʻi. Inā he mau hōʻailona maʻalahi ko lākou, hiki ke hāʻawi ʻia iā lākou i nā lāʻau haʻahaʻa o nā glucocorticoids. ʻAʻole pono pinepine kēia poʻe i ka lāʻau lapaʻau no ke ola holoʻokoʻa.

Ma kekahi o kēia mau kūlana, ʻo ka ʻimi ʻana i ke aʻoaʻo olakino noʻonoʻo e kamaʻilio e pili ana i ke kaumaha a me nā pilikia e loaʻa nei i ke keiki a me nā mākua he ʻāpana koʻikoʻi loa ia o ka mālama ʻana.

He aha nā pilikia e hiki mai ana inā ʻaʻole mālama ʻia?

Inā ʻaʻole mālama ʻia, ʻoiai ke ʻano hoʻopau paʻakai o Classic CAH, hiki ke lilo i mea weliweli loa. ʻO ka nalowale nui o ka paʻakai a me ka wai mai ke kino e alakaʻi i nā pilikia e hiki ke hoʻoweliweli i ke ola. Inā e luaʻi nui ana ke keiki, he palupalu, a ʻaʻole paha e omo ana , pono e lawe koke ʻia lākou i ka ʻāpana mālama ulia pōpilikia (ETU) o ka haukapila.

He aha ka mea e hiki ke hana inā ʻaʻole mālama ʻia:

• Puʻuwai puʻuwai kūpono ʻole (Arrhythmia)
• Hoʻopau ʻia ka puʻuwai
• Hiki ke make.

Hiki i ka CAH nonclassical ke hana i nā pilikia ʻoiai inā ʻaʻole mālama ʻia. No ka laʻana, ka hānau ʻole ʻana, nā pōʻaiapuni menstrual kūpono ʻole, a me nā ʻano kāne mau loa i nā wahine.