Loaʻa i kāu keiki liʻiliʻi kēia mau hōʻailona ʻē? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka Hurler Syndrome.

Pono ʻoe e hopohopo mau e pili ana i ka ulu ʻana a me ke ʻano o kāu keiki liʻiliʻi, ʻeā? I kekahi manawa, he mea maʻamau ke makaʻu iki i ka wā ʻaʻole holo nā mea e like me ka mea i manaʻo ʻia. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi maʻi kakaikahi akā koʻikoʻi loa e makaʻala. Ua kapa ʻia ʻo Hurler Syndrome. ʻAʻole paha ʻoe i lohe i kēia inoa ma mua. Akā, he mea kūpono ke makaʻala iā ia, ʻoiai inā ua loaʻa i kekahi o kou ʻohana kēia maʻi.

He aha ka Hurler Syndrome? E hoʻomaopopo maʻalahi kākou!

ʻAe, e nānā mua kākou i ke ʻano o ka Hurler Syndrome. I ka ʻōlelo maʻalahi, he maʻi genetic kakaikahi ia. Ua manaʻo ʻia ʻo ia ke ʻano koʻikoʻi loa o kahi hui o nā maʻi i kapa ʻia ʻo Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1). ʻO kekahi o nā kō paʻakikī i loko o ko kākou kino, ʻo ia hoʻi nā glycosaminoglycans (i kapa ʻia ʻo mucopolysaccharides ma mua), pono i kahi enzyme kūikawā e wāwahi iā lākou a wehe iā lākou mai ke kino. ʻAʻole hana ka mea me Hurler Syndrome i kēia enzyme, a hana iki paha.

E noʻonoʻo, he aha ka mea e hana ai inā ʻaʻole hana pono ka mea hōʻiliʻili ʻōpala i loko o ko mākou hale? Puʻu ka ʻōpala, ʻeā? Pēlā nō ia. Ke nele kēia enzyme, hōʻiliʻili kēlā mau kō i loko o nā ʻāpana o ke kino i kapa ʻia ʻo `(lysosomes)` i loko o nā cell. ʻO kēia mau `(lysosomes)` ua like me nā 'kikowaena hoʻomaʻemaʻe' liʻiliʻi i loko o kā mākou mau cell. A laila, hōʻiliʻili kēlā mau kō i loko o kēia mau mea, a piha lākou e like me ka puʻu ʻōpala. Ua kapa ʻia hoʻi kēia ʻo `(lysosomal storage condition)`. Ke hana ʻia kēia, ʻaʻole hiki i nā cell ke hana pono, a i kekahi manawa make nā cell. ʻO ia ke kumu e ʻike ʻia ai nā hōʻailona o ka maʻi Hurler.

Hiki i kēia kūlana ke hana i nā ʻano ʻē i nā iwi a me nā hono, nā hiʻohiʻona helehelena ʻokoʻa, nā pilikia ulu noʻonoʻo, nā maʻi puʻuwai, nā pilikia māmā, a me ka hoʻonui ʻia o ke akepaʻa a me ka spleen . Inā loaʻa kēia i loko o kahi keiki, hiki i nā hōʻailona ke hoʻoweliweli i ke ola, a ʻo ka mea pōʻino, hiki ke hoʻopōkole ʻia ka lōʻihi o ke ola.

He aha hou aʻe i loko o kēia māhele i kapa ʻia ʻo MPS I?

Ua ʻōlelo mua mākou ʻo Hurler syndrome ka mea koʻikoʻi loa o ka hui `(MPS I)`. Aia ʻelua mau ʻano ʻē aʻe i loko o kēia hui `(MPS I)`.

• ʻO ka maʻi Hurler - ʻO kēia ke ʻano koʻikoʻi loa a mākou e kamaʻilio nei.
• ʻO ka maʻi Hurler-Scheie - He ʻano koʻikoʻi kēia.
• ʻO ka maʻi Scheie - ʻO kēia ke ʻano ʻoi loa o kēia hui.

Ua like kēia mau ʻano ʻekolu me nā kekelē like ʻole o ka maʻi like. ʻOi aku ka ʻoluʻolu a me ka ʻoi aku ka koʻikoʻi. ʻO ka maʻamau, kapa nā kauka i nā ʻano ʻelua i emi iki ka koʻikoʻi ʻo "attenuated MPS I".

ʻO nā ʻokoʻa nui ma waena o kēia mau ʻano ka manawa o ka hoʻomaka ʻana o nā hōʻailona, ​​​​ka wikiwiki o ka maʻi, a me ka hopena ma ka naʻauao. I ka maʻi Hurler, ʻike pinepine ʻia nā hōʻailona ma hope koke o ka hānau ʻana.He hopena koʻikoʻi nō hoʻi ia i ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo. Ma nā ʻano ʻē aʻe o ka `(attenuated MPS I)`, ʻaʻole paha e ʻike ʻia nā hōʻailona a hiki i ka makahiki ʻeono a ʻehiku paha. Eia kekahi, ʻaʻole koʻikoʻi ka hopena ma ka naʻauao e like me ka maʻi Hurler. No laila, hiki i ka poʻe me `(attenuated MPS I)` ke ola i kahi ola maʻamau.

ʻO wai ka mea hiki ke hoʻomohala i ka Hurler Syndrome?

He hoʻololi hoʻoilina kēia e hiki ke hoʻopilikia i kekahi keiki. Eia nō naʻe, inā ua loaʻa i kekahi o kou ʻohana ka Mucopolysaccharidosis ʻano I, ʻoi aku ka nui o ka pilikia o kāu keiki i ka loaʻa ʻana o kēia maʻi. ʻAʻole kēia he mea a ka makuahine i hana ai i ka wā hāpai.

Pehea ka maʻamau o kēia kūlana?

He maʻi laha ʻole ka Hurler Syndrome. Ua manaʻo ʻia e pili ana i hoʻokahi i loko o 100,000 mau pēpē hānau hou. Ua like ka likelika o nā kāne a me nā wahine e loaʻa iā ia. ʻO ke ʻano emi iki o ka ʻino o ka MPS I, ka mea i ʻōlelo ʻia ma mua, e pili ana i hoʻokahi i loko o 500,000 mau pēpē hānau hou.

Pehea ka hopena o ka Hurler Syndrome i ke kino o kahi pēpē?

Hoʻopilikia kēia kūlana i nā ʻano he nui o ke kino e ulu ana o kahi pēpē. ʻO kekahi o nā hōʻailona kino e hopena mai ana he kikoʻī ia no kēia kūlana. Eia kekahi laʻana:

• ʻOi aku ka nui o ke poʻo ma mua o ka maʻamau.
• ʻO nā maka ʻōpua ka wā e ʻike ʻia ai ka ʻāpana keʻokeʻo o ka maka (cornea) a puni ke apo ʻeleʻele o ka maka he ʻōpua.
• Nā hiʻohiʻona kūikawā o ka helehelena: nā mea e like me ka mamao ma waena o nā maka, ka lae i hoʻonui ʻia, ke alahaka ihu palahalaha, a me nā lehelehe i hoʻonui ʻia.
• Hoʻopilikia pū ia i ke ʻano o ka ulu ʻana o nā iwi, hiki ke alakaʻi i ka emi ʻana o ke kiʻekiʻe o kahi pēpē (pōkole o ka hanu).

Ma waho aʻe o kēia mau hōʻailona o waho, hoʻopilikia pū ia i nā ʻōpū o loko o ke kino. ʻOi loa ka puʻuwai a me nā māmā. Ma muli o kēia, loaʻa pinepine paha i ka pēpē nā maʻi pepeiao, nā maʻi sinus, a me nā maʻi māmā. I kekahi manawa, pono paha nā mīkini e kōkua i ka hanu ʻana, a pono paha ke ʻoki ʻana e hoʻoponopono i nā pōʻino i nā ʻōpū.

Hiki i nā hōʻailona o ka maʻi Hurler ke hoʻoweliweli i ke ola. Eia nō naʻe, inā ʻike ʻia a mālama ʻia ka maʻi i ka wā mua, hiki ke hoʻonui ʻia ka manawa ola o ka pēpē.

Inā ʻoe e hoʻolālā ana e hāpai i ka wā e hiki mai ana, he manaʻo maikaʻi e hoʻomaopopo i nā pilikia o kēia mau kūlana hoʻoilina, e kamaʻilio me kāu kauka, a e aʻo e pili ana i ka hoʻāʻo genetic.

He aha nā hōʻailona o ka Hurler Syndrome?

Hiki ke ʻokoʻa nā hōʻailona o kēia maʻi mai kēlā kanaka a kēia kanaka, a hiki ke ʻokoʻa ke koʻikoʻi. Hoʻomaka pinepine nā hōʻailona i ka wā kamaliʻi. ʻO kekahi o nā ʻano nui e hoʻokaʻawale ai i kēia mai nā ʻano MPS I ʻē aʻe , ʻo ia ka hōʻike ʻana i ka lohi o ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo i ka wā mua o ke ola a emi mālie i ke aʻo ʻana a me nā hiki ke hoʻomanaʻo i ka hala ʻana o ka manawa.I nā ʻano ʻoluʻolu o MPS I, ʻaʻole i hoʻopilikia nui ʻia ka naʻauao.

Eia kekahi mau hōʻailona ʻē aʻe o ka maʻi Hurler:

• Nā pilikia valve puʻuwai, nāwaliwali o ka ʻiʻo o ka puʻuwai (cardiomyopathy)
• Ka nalowale o ka lohe a i ʻole ka nalowale piha o ka lohe
• Ka hōʻiliʻili ʻana o ka wai cerebrospinal a puni ka lolo (hydrocephalus)
• Ka hoʻonui ʻia ʻana o nā ʻōpū a me nā ʻiʻo pili, e like me ke ake, ka spleen, nā tonsils, a me nā ʻiʻo
• Nā pilikia ʻike, no ka laʻana, ka hoʻonui ʻia o ke kaomi maka (glaucoma)
• Nā pilikia hui (ʻoʻoleʻa o ka hui, ka maʻi carpal tunnel, nā maʻi hui)
• Nā maʻi hanu pinepine, ka apnea hiamoe, nā pilikia hanu
• ʻO Hernias (nā pehu i loko o ka ʻōpū a i ʻole ka ʻūhā)

Nā hiʻohiʻona i ʻike ʻia ma waho

I ka makahiki mua o kāu pēpē, e ʻike paha ʻoe i kēia mau hōʻailona o waho:

• Kino pōkole
• ʻO Dysostosis ( ke kūlike kūpono ʻole o nā iwi )
• ʻO ke kūlou ʻana i mua o ke kua o luna (e like me ke kua kuʻu) (thoracic-lumbar kyphosis)
• Ka ulu nui ʻana o ka lauoho ma ke kino, ʻoi aku hoʻi ma ka maka a me ke kua

He aha ke kumu o kēia?

ʻO ke kumu nui o ka maʻi Hurler he mutation i loko o ka gene i kapa ʻia ʻo `IDUA`. ʻO kēia gene `IDUA` ka mea e hāʻawi i nā kuhikuhi e hana i nā `(lysosomal enzymes)` a mākou i kamaʻilio ai ma mua. E hoʻomanaʻo, hoʻopau kēia enzyme i nā huahana ʻōpala (kēlā mau kō) i loko o nā cell. A laila, i ka wā e hana pono ʻole ai kēia gene `IDUA`, ʻaʻole i hana ʻia kēlā enzyme i nā nui lawa. ʻO ka hopena, hōʻiliʻili kēlā mau huahana ʻōpala i loko o nā cell, a make nā cell a hana pono ʻole paha. ʻO ia ke kumu e ʻike ʻia ai nā hōʻailona o ka maʻi Hurler.

Pehea lā e hiki mai ai kēia mai kēlā hanauna a i kēia hanauna?

He maʻi hoʻoilina kēia, ʻo ia hoʻi, ua hoʻoili ʻia mai ka makua a i ke keiki. Ua hoʻoili ʻia ma ke ʻano autosomal recessive. I ka ʻōlelo maʻalahi, i mea e loaʻa ai i kahi keiki kēia maʻi, pono i ke keiki ke hoʻoili i ka gene `IDUA` hemahema mai ka makuahine a me ka makuakāne. Inā hoʻokahi wale nō makua e hoʻoili i ka gene hemahema, ʻaʻole e loaʻa i ke keiki ka maʻi. Eia naʻe, hiki i kēlā keiki ke lilo i `mea lawe` o ka maʻi. ʻO ia hoʻi, inā ʻaʻohe o lākou mau hōʻailona, ​​hiki iā lākou ke hoʻoili i ka gene i kā lākou mau keiki.

Pehea e ʻike ʻia ai ka Hurler Syndrome?

ʻO ka mea pōmaikaʻi, aia nā hoʻokolohua e hiki ke ʻike i kēia maʻi ma mua o ka hānau ʻana o ka pēpē. Ua kapa ʻia kēia mau mea he mau hoʻokolohua nānā prenatal.

• Amniocentesis: Pili kēia i ka lawe ʻana i kahi hāpana liʻiliʻi o ka wai amniotic e hoʻopuni ana i ka pēpē a hoʻāʻo iā ia.
• ʻO ka laʻana villus Chorionic: Pili kēia i ka lawe ʻana i kahi ʻāpana liʻiliʻi o ka ʻiʻo mai ka placenta a hoʻāʻo iā ia.

Hiki i kēia mau hoʻāʻo ʻelua ke nānā i nā ʻano maʻi genetic i loko o ka DNA o ke pēpē.

Ma hope o ka hānau ʻana o ke pēpē, e nānā ke kauka i ke pēpē, e nānā i nā hōʻailona, ​​a e hana i nā hoʻāʻo hana enzyme e hōʻoia i ka maʻi. E nīnau pū lākou inā ua loaʻa i kekahi o ka ʻohana kēia maʻi (mucopolysaccharidosis), no ka mea, hiki ke hoʻoilina.

I kekahi manawa, hiki ke hana ʻia nā hoʻokolohua hou aʻe e hōʻoia i ka hōʻailona. Eia kekahi laʻana:

• He X-ray e nānā i nā iwi o ke pēpē
• ʻO kahi echocardiogram (scan puʻuwai)
• Nā hoʻāʻo koko a me ka mimi

He aha ka lāʻau lapaʻau no kēia?

ʻO ka mālama ʻana no ka maʻi Hurler e kau nui ana i ka pale ʻana a me ka mālama ʻana i nā hōʻailona.

ʻO nā lāʻau lapaʻau nui ʻelua i loaʻa i kēia manawa:

1. Lapaʻau Hoʻololi Enzyme (ERT): Pili kēia i ka hāʻawi ʻana i ke kino i kahi enzyme i nele. Ua kapa ʻia ka enzyme ʻo alpha L-iduronidase (inoa inoa aldurazyme). Hiki i kēia ke kōkua i ka pale ʻana i nā hōʻailona mai ka ʻino ʻana a hoʻohuli i kekahi mau pilikia. Hoʻomaka ʻia kēia lāʻau lapaʻau i ka wā e ʻike ʻia ai ka maʻi. He lāʻau lapaʻau kēia no ke ola holoʻokoʻa i hāʻawi ʻia ma ke ʻano he injection . Na ke kauka e hoʻoholo i ka pinepine o ka hāʻawi ʻana i ka injection, ma muli o ke koʻikoʻi o ka maʻi.

2. He Hoʻoili Kelepona Kumu Hematopoietic (HSCT): He hoʻoili iwi wale nō kēia. Hāʻawi pinepine ʻia kēia lāʻau i nā keiki ma lalo o ʻelua makahiki (i kekahi manawa ʻoi aku ka nui, ma lalo o ka nānā ʻana a ke kauka). I nā hihia koʻikoʻi, hiki iā ia ke kōkua i ka hoʻolōʻihi ʻana i ke ola, pale i ka laha ʻana o ka maʻi, mālama i nā hiki noʻonoʻo, a hōʻemi i nā hōʻailona kino. Pili kēia i ka hoʻoili ʻana i nā cell kumu e hana ana i ka enzyme mai ka iwi o kahi mea hāʻawi olakino i loko o ke keiki.

Ma waho aʻe o kēia mau lāʻau lapaʻau nui, aia kekahi mau lāʻau lapaʻau e kāohi i nā hōʻailona:

• ʻO ke ʻoki kino: Hiki ke hana ʻia ke ʻoki kino e hoʻoponopono a pani paha i nā valves puʻuwai, wehe i nā cataracts a hoʻokomo i kahi lens artificial (pani cornea), hoʻoponopono i nā hemahema o ka ulu ʻana o ka iwi, a hoʻoponopono i nā hernias.
• Nā ʻano lapaʻau like ʻole: Hoʻōla kino, hoʻōla hana, hoʻōla ʻōlelo, a pēlā aku.
• Inā pilikia ʻoe i ka hanu ʻana, e hoʻohana i kahi mea e like me ka mīkini CPAP.
• Inā lohe maikaʻi ʻole ʻoe, e hoʻohana i nā mea kōkua hoʻolohe.
• Nā lāʻau ʻeha e hōʻemi i ka ʻeha i hoʻokumu ʻia e nā hōʻailona.

Aia kekahi mau pilikia mai ka lāʻau lapaʻau?

I kekahi mau hihia, hiki ke loaʻa nā pilikia ma muli o ka anesthetic i hāʻawi ʻia i ka wā o ke ʻoki ʻana, no ka mea, he paʻakikī i kēia mau keiki ke hanu a he paʻakikī ke hoʻokomo i kahi laina IV.

Eia kekahi, no ka loaʻa ʻana o ka pono nui mai nā lāʻau lapaʻau ERT a me HSCT, he mea nui e hoʻomaka iā lākou i ka manawa kūpono. ʻO ka hoʻopaneʻe ʻana i ka lāʻau lapaʻau, ʻoiai inā ua ʻike mua ʻia nā hōʻailona e pili ana i ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo, hiki ke hōʻemi i nā hopena. No laila, ma mua o ka hoʻomaka ʻana i ka lāʻau lapaʻau no kāu keiki, e kamaʻilio me kāu kauka e pili ana i nā hopena ʻaoʻao a i ʻole nā ​​​​pilikia.

Aia kekahi ala e pale aku ai i kēia maʻi mai ka hiki ʻana mai i ka pēpē?

ʻO ka mea pōʻino, he maʻi hoʻoilina ka Hurler syndrome, no laila ʻaʻole hiki ke pale ʻia. Eia nō naʻe, inā ʻoe e hoʻolālā ana e loaʻa nā keiki i ka wā e hiki mai ana, he manaʻo maikaʻi e kūkākūkā me ke kauka no ke aʻo ʻana i nā hoʻoilina a, inā pono, ka hoʻāʻo ʻana i nā hoʻoilina e hoʻomaopopo i ka pilikia o kāu keiki i ka loaʻa ʻana o kēia maʻi hoʻoilina.

He aha ka mea e hana ai inā loaʻa iā ʻoe kahi pēpē me ka Hurler Syndrome?

He mea kaumaha maoli kēia ke lohe ʻia. ʻAʻole maikaʻi loa ka wānana no nā keiki me ka maʻi Hurler. Ma muli o nā hōʻailona koʻikoʻi o kēia maʻi, ʻoiai nā hopena ma ka puʻuwai a me nā māmā, ʻo ka awelika o ke ola o ke keiki ma kahi o 10 mau makahiki. Eia nō naʻe, inā ʻike mua ʻia ka maʻi a hoʻomaka ʻia nā lāʻau lapaʻau e like me ka `HSCT` (bone marrow transplant) a me ka `ERT` (enzyme therapy), hiki ke hoʻolōʻihi iki ʻia ke ola.

Hiki i nā keiki me ke ʻano waena a ʻoluʻolu paha o ka MPS I ke ola a hiki i ko lākou mau makahiki 20 a me 30 me ka mālama ʻana. ʻO ka make koke pinepine ma muli o ka hāʻule ʻana o ka hanu.

Akā e hoʻomanaʻo, inā ʻaʻole ʻoi aku ka koʻikoʻi o ka maʻi a hoʻomaka koke ʻia ka lāʻau lapaʻau, hiki paha iā ʻoe ke ola i kahi ola maʻamau.

Aia kekahi lāʻau lapaʻau piha no kēia?

A hiki i kēia lā, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi Hurler. Eia nō naʻe, hiki i nā lāʻau lapaʻau o kēia manawa ke kōkua nui i ka hoʻolōʻihi ʻana i ke ola a hōʻoluʻolu i nā hōʻailona hoʻoweliweli i ke ola.

I ka manawa hea e pono ai ʻoe e lawe i kāu pēpē i ke kauka?

Inā kānalua ʻoe he mau hōʻailona ko kāu pēpē o ka maʻi Hurler, ʻoiai inā ʻaʻole ʻo ia e hōʻea i nā pae hoʻomohala e like me ka mea i manaʻo ʻia no kona mau makahiki, a inā paha he pilikia kona me ka ʻike a i ʻole ka lohe ʻana, e ʻike koke i ke kauka o kāu keiki.

Pilikia! Inā pilikia kāu pēpē i ka hanu ʻana, manaʻo lākou ua like ʻole ka puʻuwai o ko lākou naʻau, a i ʻole e nalowale pinepine ana ka ʻike (hiki i kēia ke lilo i mau hōʻailona o ka cardiomyopathy), e lawe koke iā lākou i ka haukapila kokoke loa, a i ʻole e kelepona iā 1990.

He aha nā nīnau āu e nīnau ai i ke kauka?

Ke ʻike ʻoe ua loaʻa i kāu keiki kēia maʻi, he mea maʻamau ka loaʻa ʻana o nā nīnau he nui. E nīnau i kāu kauka e pili ana i nā mea e like me:

• He aha ka lāʻau lapaʻau maikaʻi loa no ke kūlana o kaʻu keiki e pale aku ai i nā hōʻailona?
• Aia kekahi mau hopena ʻaoʻao mai nā lāʻau lapaʻau āu e ʻōlelo nei?
• ʻEhia pinepine e pono ai i kaʻu keiki ke loaʻa nā inikini hoʻōla hoʻololi enzyme?

He aha ka ʻokoʻa ma waena o ka Hurler Syndrome a me ka Hunter Syndrome?

ʻO kēia mau mea ʻelua he "kūlana mālama lysosomal." ʻO ia hoʻi, nā maʻi e hōʻiliʻili ai nā huahana ʻōpala i loko o nā cell. Eia nō naʻe, aia kekahi mau ʻokoʻa iki ma waena o nā mea ʻelua:

• ʻO Hurler Syndrome: ʻO kēia ke ʻano koʻikoʻi loa o Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Ma kēia, ua hoʻemi ʻia ka enzyme o ke kino i kapa ʻia ʻo alpha-L-iduronidase.
• ʻO ka Hunter Syndrome: He ʻano maʻi ʻoi aku ka ʻino ma mua o ka Hurler Syndrome. No ka hui ia o Mucopolysaccharidosis type II (MPS II). Ma kēia, ua hoʻemi ʻia ka enzyme i loko o ke kino i kapa ʻia ʻo iduronate-2-sulfatase (I2S).

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai

Hiki i ka ʻike ʻana i ka Hurler Syndrome ke lilo i mea paʻakikī no ka ʻohana e hoʻoponopono ai, ʻoiai me nā nīnau he nui e kū mai ana e pili ana i ke ola o ke keiki. I loko o kēia manawa paʻakikī, he mea nui e hana pū me nā kauka o kāu keiki a e ʻike pono e pili ana i ka maʻi a me nā koho lapaʻau. Eia kekahi, e hoʻomanaʻo ʻaʻole ʻoe hoʻokahi. E ʻimi i ke kākoʻo mai ka ʻohana, nā hoaaloha, a me nā loea olakino e hiki ke hāʻawi i ka hōʻoluʻolu. ʻO ka ʻike mua a me ka lāʻau kūpono e hiki ke kōkua i kāu keiki e ola i ke ola maikaʻi loa.

ʻO ka Hurler Syndrome, maʻi hoʻoilina, olakino keiki, hemahema enzyme, MPS 1, maʻi hoʻoilina, nā maʻi kamaliʻi, hemahema enzyme, nā maʻi lysosomal, Hurler Syndrome, maʻi hoʻoilina, olakino keiki, hemahema enzyme