Ke ʻoni pinepine nei nā lihilihi o kāu keiki a i ʻole ke ʻano o ka ʻōwili ʻana? E aʻo kākou e pili ana i ka Jeavons Syndrome a me ka Epilepsy me ka Eyelid Myoclonia!

Ua hoʻomaka koke anei kāu keiki liʻiliʻi e ʻālohilohi koke? A i ʻole ua hoʻomaka ko lākou mau maka e ʻōwili i hope a ua like ko lākou poʻo me he mea lā e hoʻi ana i hope? I kekahi manawa hiki ke hele pū ʻia kēia me kahi hopu liʻiliʻi. Ma ke ʻano he makua, he mea maʻamau ke manaʻo nui i ka makaʻu a me ka hopohopo ke ʻike ʻoe i kahi mea e like me kēia. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi ʻano maʻi epilepsy kakaʻikahi e hōʻike ana i kēia mau hōʻailona, ​​​​akā ʻaʻole mākou e lohe pinepine e pili ana iā lākou. Ua kapa ʻia kēia ʻo Jeavons Syndrome, a i ʻole Epilepsy With Eyelid Myoclonia.

He aha ka Jeavons Syndrome?

I ka ʻōlelo maʻalahi, he ʻano maʻi epilepsy kakaʻikahi ka maʻi Jevons. Hōʻike ʻia ia e ka ʻālohilohi koke, a i ʻole ka ʻūlū ʻana o nā maka. Hoʻokumu pinepine ʻia kēia ʻano ma muli o ka hoʻololi ʻana i nā ʻano kukui a me ka ʻike i ka mālamalama . Hoʻomaka pinepine ke ʻano i ka wā kamaliʻi .

Ua makaʻu loa paha ʻoe i ka wā i loaʻa ai i kāu keiki kā lākou mau maʻi ʻōʻō mua, a i kēlā me kēia manawa i loaʻa ai iā lākou kekahi, ʻeā? Aia mau ka hopohopo no ko lākou palekana. ʻOiai makemake kāu keiki e pāʻani, e aʻo, a e hauʻoli e like me nā keiki ʻē aʻe, he mea maʻamau iā ʻolua ke manaʻo iki i ke kūlana.

Akā ʻo ka nūhou maikaʻi, aia nā lāʻau lapaʻau e loaʻa ana e kāohi i kēia mau hopu ʻana a hoʻokele i ka hopena hiki iā lākou ke loaʻa i kou olakino noʻonoʻo a me kāu keiki . ʻAʻole ʻo Jevons syndrome kahi maʻi e nalowale ana i ka wā e ulu ana ke keiki, he maʻi ia no ke ola holoʻokoʻa . No laila, pono ke keiki i ka mālama lapaʻau kūpono a me ka nānā ʻana i ko lākou ola a pau.

He mea weliweli anei ka Jeavons Syndrome?

ʻAe, hiki i ka Jeavons Syndrome ke hoʻoweliweli i kekahi mau hihia . Hiki i ke ʻano a me ke koʻikoʻi o ka hopu ʻana ke loaʻa ka hopena nui i ke olakino holoʻokoʻa o ke keiki. ʻOiai ʻaʻole mākou i ʻike i ka wā e loaʻa ai kahi hopu ʻana, nui ka manawa e hāʻule koke ai ke keiki a ʻeha . No laila, he mea nui e ʻimi i ka lāʻau lapaʻau mai ke kauka a hahai i nā ʻōlelo kuhikuhi e mālama i ke keiki.

Pehea ka laha ʻole o kēia maʻi?

Hoʻopilikia ka Jeavons Syndrome ma waena o 1% a me 2% o ka poʻe i loaʻa i ka maʻi epilepsy. Ua manaʻo ʻia ma kahi o 50 miliona mau kānaka ma ka honua holoʻokoʻa e loaʻa ana i ka maʻi epilepsy. No laila e noʻonoʻo pehea ka liʻiliʻi o ka pakeneka o lākou i loaʻa i kēia maʻi.

He aha nā hōʻailona o ka Jeavons Syndrome?

ʻEkolu mau hiʻohiʻona nui o ka maʻi Jevons:

1. Pani a ʻimo mau paha nā maka o ke keiki ma muli o ka ʻūmiʻi wikiwiki ʻana o nā ʻiʻo o ka lihilihi maka (`Eyelid Myoclonia`).I kēia manawa, hiki i ke poʻo a me nā pepeiao o ke keiki ke hāʻule i hope. Hiki ke hana ʻia kēia me ka nalowale koke ʻana o ka ʻike (he `absence seizure`). ʻO ka maʻamau, he mau kekona kēia. Hiki ke hana ʻia kēia i nā manawa he nui i ka lā, akā ʻike pinepine ʻia i ke kakahiaka ma hope o ke ala ʻana .

2. ʻO nā hopu ʻana i hoʻoulu ʻia e ka pani ʻana o ka maka ('Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms') he mau hopu i hoʻokumu ʻia e nā loli o ka mālamalama a i ʻole ka nele o ka hiamoe. ʻO kēia ka manawa e pani ai ke keiki i ko lākou mau maka a ʻike i nā ʻano uila maʻamau ʻole i loko o ka lolo ('Eyelid closure-elicited electroencephalographic paroxysms'). Hiki i ke kauka ke nānā i kēia mau ʻano me kahi hoʻāʻo ``EEG``.

3. Photosensitivity. Hiki i nā kukui ʻālohilohi ke hoʻoulu i nā maʻi ʻōhū. ʻO nā kukui ʻālohilohi a i ʻole nā ​​​​​​ʻano kukui e loli ana (e laʻa, ka lā e ʻālohilohi ana ma waena o nā kumulāʻau) hiki ke hoʻoulu i ka ʻoluʻolu ʻole.

E noʻonoʻo, ʻoiai kāu keiki e pāʻani ana, hoʻomaka koke kona mau maka e ʻālohilohi koke a hoʻi kona poʻo. Ma hope o kekahi mau kekona, hoʻi ʻo ia i ke ʻano maʻamau. Pehea ka hoʻonāukiuki inā hana ʻia kēia i nā manawa he nui i ka lā?

Eia kekahi, hiki i ke keiki ke loaʻa i ka wili koke ʻana o nā lima a me nā wāwae ('Myoclonic seizures') a i ʻole ka wili ʻana o ke kino holoʻokoʻa i hiki ʻole ke kaohi ʻia ('Grand mal' a i ʻole 'Tonic-clonic seizures') . Eia naʻe, ʻaʻole maʻamau kēia mau mea.

He aha nā mea hoʻonāukiuki no ka Jeavons Syndrome?

ʻO ke kumu nui o kēia mau hōʻailona e nā kukui ʻālohilohi, ʻālohilohi a ʻālohilohi paha .

• Nā kukui strobe e like me nā kukui disco
• He kukui e pono e hoʻololi (on, off)
• Ua puka koke mai ka lā ma waena o nā ao
• Mālamalama e ʻālohilohi ana ma luna o ka wai
• ʻO nā ʻano kukui e loli nei i ka wā e holo ai ke kaʻa ma waena o nā kumulāʻau

Hiki i kēia mau mea ke hoʻoulu i nā maʻi ʻōʻili. No laila , ʻo ka pale ʻana i kekahi mau kumu mālamalama a i ʻole ka pale ʻana i nā maka o kāu keiki mai nā loli o ka mālamalama e hiki ke kōkua i ka hōʻemi ʻana i ke alapine (frequency) o kēia mau hōʻailona.

I ka makahiki hea e hoʻomaka ai nā hōʻailona o ka Jeavons Syndrome?

Hoʻomaka pinepine kēia mau hōʻailona i ka wā kamaliʻi . ʻO ka awelika o ka makahiki o ka hoʻomaka ʻana ma waena o 1 a me 15 mau makahiki , akā ua hōʻike ʻia ka hapa nui o nā hihia ma waena o 6 a me 8 mau makahiki .

He aha ke kumu o ka Jeavons Syndrome?

ʻAʻole maopopo loa ke kumu kikoʻī o ka maʻi Jevons , akā ua hōʻike ʻia e ka noiʻi aia kahi mutation genetic . Ua ʻike ʻia he hiki i kekahi mau loli i loko o nā genes aʻe ke kumu o kēia maʻi hopu:

• ʻO CHD2
• ʻO COL6A3
• ʻO KCNB1
• ʻAha 10
• ʻO `NEXMIF`
• ʻO RORB
• `SYNGAP1`

ʻAʻole i ʻike ʻia kekahi o nā loli genetic e hoʻokumu ai i kēia kūlana. ʻOkoʻa paha ke ʻano o ka hoʻoili ʻia ʻana o kēlā me kēia loli genetic mai kēlā hanauna a i kēia hanauna (hoʻoilina). Hiki iā ʻoe ke ʻimi i ke kōkua o kahi kākāʻōlelo genetic e aʻo hou aʻe e pili ana i kēia.

ʻO wai ka mea i pilikia nui no kēia maʻi?

Hiki i kekahi ke loaʻa i ka Jeavons Syndrome. Eia nō naʻe, ʻoi aku ka nui o ka pilikia inā loaʻa i kekahi o kou ʻohana ka maʻi epilepsy . Ma kahi o 80% o nā keiki i ʻike ʻia me ka Jeavons Syndrome he hoahānau koko ko lākou nona ka maʻi epilepsy laulā .

Eia kekahi, ʻoi aku ka maʻamau o kēia maʻi i waena o nā kaikamahine ma mua o nā keikikāne .

He aha nā pilikia e hiki ke loaʻa mai ka Jeavons Syndrome?

Ma kahi o hoʻokahi o kēlā me kēia ʻelima mau kānaka i ʻike ʻia me ka maʻi Jevons e loaʻa paha i kekahi mau ʻōʻō hoʻomaha mau, me ka ʻole o ka hoʻomaha ma waena. Ua kapa ʻia kēia he eyelid myoclonic status epilepticus .

ʻO ka mea nui loa, he pilikia olakino hoʻoweliweli ke kūlana epilepticus. Pono ia i ka mālama koke ʻia e ke kauka!

Inā loaʻa i kāu keiki kahi hopu ʻana i ʻoi aku ma mua o 5 mau minuke, a inā he mau hopu ʻana i ka lālani me ka ʻole o ka hoʻomaha ma waena, e kāhea koke i ka 911 a lawe paha i kāu keiki i ka keʻena pilikia haukapila kokoke loa.

Hiki i ka maʻi ʻEpilepsy ke loaʻa ka hopena koʻikoʻi i ke olakino noʻonoʻo o ke keiki . Ma hope o ka hopu ʻana, hiki i ke keiki ke makaʻu a hoʻomaha ʻole. He mea maʻamau nō hoʻi ka hopohopo a me ke kaumaha me ka maʻi Jevons. No laila, he mea nui e mālama i ka pono o ka noʻonoʻo o ke keiki a, inā pono, e ʻimi i ke kōkua mai kahi kākāʻōlelo olakino noʻonoʻo .

Pehea e ʻike ʻia ai ka Jeavons Syndrome?

Hoʻoholo ke kauka i ka Jeavons Syndrome ma ka noʻonoʻo ʻana i kēia mau hoʻokolohua a me nā kumu:

• Ma ka hana ʻana i kahi hoʻokolohua neurological.
• Ma ka ʻike ʻana i ke kūlana olakino o ke keiki a me ka mōʻaukala olakino o ka ʻohana (ʻoi aku hoʻi ka maʻi epilepsy).
• Ma ka hana ʻana i kahi hoʻokolohua EEG (Electroencephalogram - EEG).

I loko o kēia mau hoʻokolohua, e nānā ke kauka i nā hōʻailona nui ʻekolu o ka maʻi Jevons i ʻōlelo ʻia ma mua. E kāpae pū ʻo ia i nā kūlana ʻē aʻe e hiki ai ke hana i nā hōʻailona like e hana i kahi hōʻoia pololei.

Pehea e mālama ʻia ai ka Jeavons Syndrome?

Hoʻomaʻamaʻa ʻia ka maʻi Jevons me nā lāʻau lapaʻau antiseizure.Eia kekahi, hiki i kāu kauka ke ʻōlelo aku i ke komo ʻana i nā aniani kūikawā e kāohi i nā hōʻailona i hoʻokumu ʻia e ka mālamalama.

He aha nā ʻano lāʻau lapaʻau i hoʻohana ʻia no kēia?

Hiki i ke kauka o kāu keiki ke kuhikuhi i hoʻokahi a ʻoi aku paha o nā lāʻau antiseizure ma lalo nei (i helu ʻia ma ka papa kuhikuhi pīʻāpā):

• ʻO Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• ʻO Clobazam
• ʻEthosuximide
• Lacosamide
• Lamotrigine
• ʻO Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• ʻO Topiramate
• ʻAkika Valproic `(ʻAkika Valproic)`

ʻOkoʻa ka pane ʻana o kēlā me kēia kanaka i nā lāʻau lapaʻau hopu . Hiki ke lōʻihi ka manawa e ʻike ai i ka lāʻau kūpono a i ʻole ka hui pū ʻana o nā lāʻau lapaʻau no kāu keiki, a pono paha ʻoe e hoʻāʻo i kekahi mau lāʻau lapaʻau like ʻole . Hiki i kēia ke lilo i mea hoʻonāukiuki a i kekahi manawa he ʻike lōʻihi. I loko o kēia manawa, pono ʻoe e ʻike pinepine i ke kauka o kāu keiki e ʻike pehea e pane ai ke kino o kāu keiki i nā lāʻau lapaʻau.

E hōʻike pū ke kauka iā ʻoe e pili ana i nā hopena ʻaoʻao o kekahi lāʻau lapaʻau i hāʻawi ʻia i kāu keiki. Inā he mau nīnau kāu e pili ana i ka lāʻau a ke kauka e ʻōlelo nei, e nīnau.

Hiki ke mālama ʻia kēia maʻi ma ka hoʻololi ʻana i ka ʻai a ke keiki?

ʻAʻohe papaʻai kikoʻī i ʻōlelo ʻia no ka Jeavons Syndrome. ʻAʻohe ʻikepili i kēia manawa e kākoʻo i ka hoʻohana ʻana i ka papaʻai ketogenic ma ke ʻano he lāʻau lapaʻau no kēia maʻi.

He aha ka wā e hiki mai ana o kahi keiki me ka Jeavons Syndrome? (Prognosis)

ʻOkoʻa ka wā e hiki mai ana o kahi keiki me kēia maʻi ma muli o ke kūlana kikoʻī o kēlā me kēia keiki . ʻO ke kauka o kāu keiki ka mea maikaʻi loa e ʻike e pili ana i kēia.

ʻAʻohe lāʻau lapaʻau no ka maʻi Jevons, akā ke hana ʻia nei nā noiʻi hou aku. ʻOiai he maʻi ia no ke ola holoʻokoʻa, aia nā lāʻau lapaʻau e kāohi ai i nā hopu ʻana .

Ke hoʻopilikia nei anei ka Jeavons Syndrome i ka naʻauao o ke keiki?

Hiki i nā ʻōhū a me ka ʻimo ʻana ke hoʻopilikia i ka hiki o ke keiki ke aʻo ma ka lumi papa . Inā ʻaʻole hiki iā lākou ke wehe pono i ko lākou mau maka, hiki ke paʻakikī ke komo piha i ka papa. He nui nā keiki me ka maʻi Jevons e paʻakikī ana i ke aʻo ʻana ma ke kula a pono paha ke kākoʻo hoʻonaʻauao hou aku . Eia naʻe, ʻaʻole pili pololei kēia kūlana i ka naʻauao o ke keiki .

Inā he lohi ka ulu ʻana o ke keiki, he hōʻailona paha ia aia kahi kumu genetic no ka maʻi Jevons.

Ke hoʻopilikia nei anei ka Jeavons Syndrome i ke ola?

ʻAʻole pili pololei ka Jeavons Syndrome i ke ola o ke keiki . Hiki ke ola maʻamau. Eia nō naʻe, ʻo ke koʻikoʻi o nā hopu ʻana a me ke ʻano o ka pane ʻana o ke kino o ke keiki i ka lāʻau lapaʻau hiki ke hoʻopilikia i ke olakino holoʻokoʻa o ke keiki. Hiki i ke kauka ke kōkua i ka nānā ʻana a me ka hoʻokele ʻana i ke kūlana i ke ola holoʻokoʻa o ke keiki.

Āhea wau e ʻike ai i ke kauka?

Inā loaʻa i kāu keiki kahi ʻōhū no ka manawa mua, e kāhea koke aku i nā lawelawe ulia pōpilikia a lawe paha iā lākou i ka haukapila.

Inā ua ʻike ʻia ʻoe a i ʻole kāu keiki me ka Jeavons Syndrome, inā loaʻa iā ʻoe nā hopu ʻana a i ʻole nā ​​​​hōʻailona e ʻoi aku ka ʻino, a inā paha he mau hopena ʻaoʻao kāu mai ka lāʻau lapaʻau, e ʻike koke i ke kauka . Hiki i kāu kauka ke kōkua iā ʻoe a me kāu keiki e hoʻokele i ke kūlana a pane i kāu mau nīnau.

He aha nā nīnau e pono iaʻu e nīnau aku i ke kauka?

• "E ke kauka/Wahine, he aha ke ʻano o ka lāʻau lapaʻau maikaʻi loa no kaʻu keiki?"
• "He aha nā hopena ʻaoʻao e hiki ke loaʻa mai kēia mau lāʻau lapaʻau?"
• "Ke paipai nei ʻoe e hoʻohana i kahi ʻano aniani kūikawā no ka ʻike ʻana i ka mālamalama?"
• "Pehea e hiki ai iaʻu ke kōkua i kaʻu keiki ma ke kula?"

Ua pili anei ka Sunflower Syndrome i ka Jeavons Syndrome?

ʻO ka Sunflower Syndrome a me ka Jeavons Syndrome ʻelua mau maʻi like . ʻO ka Sunflower Syndrome kekahi ʻano epilepsy i hele pū ʻia me ka myoclonia eyelid. I loko o kēia, hiki i ke kanaka ke huli i kahi kumu kukui ʻālohilohi (e like me ka lā) a hoʻoluliluli i ko lākou lima i mua o ko lākou mau maka. Hiki i kēia ke hoʻololi i ke ʻano kukui a hoʻoulu i kahi hopu.

ʻO ka mea hope loa, nā mea e hoʻomanaʻo ai (Leka Lawe-Home)

I kekahi manawa poina iā kākou ke koʻikoʻi o ka mālamalama i ko kākou ola o kēlā me kēia lā. Kōkua ka mālamalama iā kākou e ʻike i ka pōʻeleʻele a ulu i nā mea kanu, no ka laʻana. Akā no kekahi me ka Jeavons Syndrome, hiki i ka mālamalama ke hoʻoulu i nā hopu . Hiki i ke kauka ke kōkua i ka hoʻokele ʻana i ka hopena o ka mālamalama i kāu keiki. Hiki iā lākou ke kuhikuhi i nā lāʻau lapaʻau a me nā aniani kūikawā e uhi i nā maka.

E hoʻomanaʻo:

• He maʻi epilepsy kakaikahi ka Jeavons Syndrome akā hiki ke hoʻokele ʻia .
• ʻO nā hōʻailona nui ka ʻimo koke ʻana, ka ʻike ʻana i ka mālamalama, a me ka photophobia .
• ʻOiai he maʻi kēia no ke ola holoʻokoʻa, hiki ke hoʻomalu ʻia me nā lāʻau lapaʻau a me nā loli o ke ʻano o ka nohona .
• E hoʻomanaʻo hoʻi i ke olakino noʻonoʻo o kāu keiki . E ʻimi i ke kōkua loea inā pono.
• He pilikia ka loaʻa ʻana o ka hopu ʻana ma mua o 5 mau minuke a i ʻole kekahi mau hopu ʻana! E ʻimi koke i ke kōkua lapaʻau.

Ke lana nei koʻu manaʻo ua kōkua kēia ʻike iā ʻoe e hoʻomaopopo i kēia kūlana. Ke makemake nei au i kāu keiki e ho'ōla koke!

ʻO ka maʻi Jevons, ka maʻi epilepsy, nā hopu ʻana, ka myoclonus o ka maka, pediatrics, photosensitivity, EEG