Ke manaʻo nei hoʻi ʻoe ua ʻoi aku kou kiʻekiʻe a he lōʻihi kou mau lima a me nā wāwae ma mua o kou mau hoaaloha? A i ʻole e haki maʻalahi kou mau hono? Ua pono anei ʻoe e komo i nā aniani mai kou wā kamaliʻi? Inā pili kekahi a ʻoi aku paha o kēia mau mea iā ʻoe, he mea nui loa paha iā ʻoe ke ʻike i ke ʻano a mākou e kamaʻilio nei i kēia lā, i kapa ʻia ʻo Marfan Syndrome. ʻOiai he mea kamaʻāina iki kēia, e kamaʻilio maʻalahi kākou e pili ana.
I ka ʻōlelo maʻalahi, he aha ka Marfan Syndrome?
E noʻonoʻo i ko kākou kino me he hale nani i kūkulu ʻia. Hoʻopaʻa ʻia nā piliki, nā paia, a me ke kaupaku o kēia hale a hoʻoikaika ʻia e ka sima sima. Pēlā nō, aia kekahi ʻano ʻiʻo kūikawā e hoʻopili ai i nā mea āpau i loko o ko kākou kino, e like me nā ʻōpū, nā iwi, nā ʻiʻo, a me nā kīʻaha koko, a hāʻawi iā lākou i ka ikaika a me ka maʻalahi e pono ai. I ka lāʻau lapaʻau, kapa mākou i kēia "ʻiʻo hoʻopili." Ua like kēia me ka 'gum' i loko o ko kākou kino.
He maʻi hoʻoilina ka Marfan Syndrome. He nāwaliwali nā ʻiʻo pili o ke kanaka me kēia maʻi, a ʻoi aku ka pololei, he palupalu loa. ʻO ke ʻano kēia, ʻaʻole ikaika a palupalu nā ʻiʻo pili. Ma muli o ka loaʻa ʻana o kēia ʻiʻo pili ma ke kino holoʻokoʻa, hiki i ka Marfan Syndrome ke hoʻopilikia i kekahi mau ʻāpana o ko kākou kino. Hiki iā ia ke hoʻopilikia nui i ka puʻuwai, nā kīʻaha koko, nā maka, nā iwi, a me nā hono .
ʻOiai he maʻi hānau kēia, i kekahi manawa ʻike ʻia nā hōʻailona a hana ʻia kahi hōʻoia i ka wā ʻōpiopio.
He aha nā hōʻailona o kēia?
ʻO ka mea nui e hoʻomaopopo ai ma ʻaneʻi, ʻaʻole e ʻike nā kānaka a pau me ka Marfan Syndrome i nā hōʻailona like. He ʻokoʻa loa ia mai kēlā kanaka a kēia kanaka. Loaʻa paha i kekahi poʻe he nui nā hōʻailona, aʻo kekahi poʻe he kakaikahi wale nō. ʻO ia ke kumu i kapa ai nā kauka i kēia ʻano me ka "variable expression."
Eia nō naʻe, aia kekahi mau ʻano maʻamau e ʻike ʻia. E māhele kākou iā lākou i ʻelua ʻāpana.
| ʻO nā ʻano nui ʻelua o ka Marfan Syndrome | |
|---|---|
| ʻO ka aneurysm aʻa aorta | ʻO ka aorta ke kīʻaha koko nui loa e lawe ana i ke koko mai ko kākou puʻuwai a i ke koena o ko kākou kino. ʻO ka ʻāpana mua o ia mea, ka mea e pili ana i ka puʻuwai, hiki ke lilo i nāwaliwali a pehu a ākea e like me ka pōpō. ʻO kēia ka hōʻailona weliweli loa o kēia maʻi. |
| ʻEctopia lentis (ka neʻe ʻana o ke aniani o ka maka) | ʻO ka lens i loko o ko kākou mau maka, ma muli o ka nāwaliwali o nā olonā palupalu e paʻa ana iā ia, hiki ke neʻe iki mai kahi e pono ai. ʻO kēia ke kumu o ka hōʻino ʻana o ka ʻike. |
Ma waho aʻe o kēia mau ʻano nui ʻelua, ʻike pinepine ʻia nā ʻano ʻē aʻe e pili ana i ke ʻano o ke kino.
| Nā ʻano maʻamau e pili ana i ke ʻano o ke kino | |
|---|---|
| ʻAno kino | He kino wiwi a lōʻihi loa koʻikoʻi. |
| Nā lima, nā wāwae, nā manamana lima | Nā lima, nā wāwae, nā lima, a me nā manamana lima i ka lōʻihi ʻē aʻe i ka hoʻohālikelike ʻia me nā ʻāpana ʻē aʻe o ke kino. |
| Maka | ʻAno o ka helehelena lōʻihi a ololi. |
| iwi kuamoʻo | ʻO ke skoliosis. |
| Umauma | He iwi umauma i poho i loko (Pectus excavatum) a i ʻole puka i waho (Pectus carinatum). |
| Huina | He palupalu loa nā hono a hiki ke dislocation ʻia. |
| Nā wāwae | Nā wāwae pālahalaha. |
| Nā niho | Nā niho piha ma muli o ka nele o kahi i loko o ka waha. |
| ʻIli | ʻIke ʻia nā māka kīkoʻo ma ka ʻili me ka ʻole o kahi loli i ke kaumaha o ke kino. |
He aha nā pilikia e hiki ke kū mai ma muli o ka Marfan Syndrome?
Inā ʻaʻole mālama pono ʻia kēia kūlana, hiki ke ulu aʻe nā pilikia koʻikoʻi i ka hala ʻana o ka manawa.
Nā hopena kūpono ma ka puʻuwai a me nā kīʻaha koko
ʻO kēia nā pilikia e pono ai ka nānā nui ʻana i ka Marfan Syndrome.
- ʻO ka ʻoki ʻana o ke aortic: ʻO kēia ke kūlana weliweli loa. Hana ʻia ka paia o ka aorta i kekahi mau papa. ʻO ka haehae koke ʻana i ka papa o loko o kēia paia hiki ke hoʻoheheʻe i ke koko ma waena o nā papa. He kūlana hoʻoweliweli ola kēia e pono ai ke ʻoki kino ulia pōpilikia.
- ʻO ka maʻi valve o ka puʻuwai: Lilo nā valves i loko o ka puʻuwai i nāwaliwali a ʻaʻole paha e pani pono, e ʻae ana i ke koko e kahe i hope.
- Puʻuwai i hoʻonui ʻia: Hiki i ka ʻiʻo puʻuwai ke hoʻonui a nāwaliwali no ka mea pono ka puʻuwai e hana ikaika i ka hala ʻana o ka manawa.
- Nā ʻano kuʻi ʻole o ka puʻuwai (Arrhythmia): Hiki ke lilo ka puʻuwai i mea kūpono ʻole.
- Nā aneurysms o ka lolo: Hiki i kahi nāwaliwali i loko o kahi kīʻaha koko i loko a puni paha o ka lolo ke puʻupuʻu e like me ka pōpō.
Nā hopena ma nā maka
- Nā Cataracts
- ʻO ka glaucoma
- Ka wehe ʻana o ka retina
Nā hopena ma nā māmā
Hiki i ka hoʻonāwaliwali ʻana o nā ʻiʻo pili ke hoʻopilikia i nā māmā.
- Asthma
- Nā maʻi ʻeha o ka māmā (Bronchitis, Pneumonia)
- Pūmāmā hiolo (Pneumothorax)
He mea nui loa ia e makaʻala mau a e hana i nā hoʻokolohua lapaʻau no nā pilikia e pili ana i ka puʻuwai a me ka aorta i ka Marfan Syndrome.
No ke aha e kū mai ai ka Marfan Syndrome? He aha ke kumu?
ʻO ke kumu nui o kēia he hoʻololi ʻana o ka ʻiʻo. ʻO Fibrillin-1, i loaʻa i loko o nā ʻiʻo pili o ko mākou kino.Aia kekahi gene e kāohi ana i ka hana ʻana o kahi protein i kapa ʻia ʻo "fibrillin." Ua kapa ʻia ʻo ia ʻo ka gene "FBN1". Loaʻa i ka poʻe me ka Marfan Syndrome kahi loli, a i ʻole kīnā (variant), i loko o kēia gene "FBN1". ʻO kēia ke kumu o ke kino e hana i kahi protein fibrillin nāwaliwali.
- ʻO ka hapa pinepine (ma kahi o 75%) ua hoʻoilina ʻia ka gene kīnā mai kekahi makua. Inā loaʻa i kekahi o nā mākua ke ʻano, loaʻa i kēlā me kēia o kā lāua mau keiki he 50% ka manawa e hoʻoilina ai i ke ʻano.
- I ke koena o 25% o nā hihia, hiki i ke keiki ke loaʻa i kēia hoʻololi hoʻoilina ʻoiai inā ʻaʻole i loaʻa i nā mākua ke ʻano. ʻAʻole i loaʻa ke kumu pololei.
Pehea e ʻike ai nā kauka i kēia?
Ma muli o ka hoʻopilikia ʻana o ka Marfan Syndrome i nā ʻāpana he nui o ke kino, pono paha i kahi hui o nā kauka mai nā ʻano hana like ʻole e hana i kahi hōʻailona pololei. E hahai pinepine kāu kauka i kēia mau ʻanuʻu:
- Ke nīnau nei e pili ana i kou mōʻaukala olakino a me nā hōʻailona: Ke nīnau nei e pili ana i kekahi ʻeha āu e ʻike nei, nā pilikia ʻike, a i ʻole ka ʻeha hui.
- He hoʻokolokolo kino piha: ana i ke kiʻekiʻe, ke kaumaha, ka lōʻihi o nā lālā, inā he ʻeha kua, a me ke ʻano o ka umauma.
- Ke nīnau nei e pili ana i ka mōʻaukala olakino ʻohana: Ke nīnau nei e pili ana i nā mea e like me inā ua loaʻa i kekahi o ka ʻohana kēia mau hōʻailona, a i ʻole inā ua make kekahi ma muli o ka hopu koke ʻana o ka puʻuwai.
- Kuhikuhi no nā hoʻokolohua kūikawā:
- Echocardiogram (hoʻāʻo Echo): ʻO kēia ka hoʻāʻo koʻikoʻi loa. Hiki iā ia ke nānā i ke kūlana o ka puʻuwai a me ka aorta, a me ka hana o nā valves.
- Electrocardiogram (ECG): E nānā i nā ʻano hewa o ka puʻuwai.
- Nā scan CT a i ʻole MRI: E ʻike i ka lōʻihi holoʻokoʻa o ka aorta a me nā kīʻaha koko ʻē aʻe me nā kikoʻī.
- He hoʻokolokolo maka: E ʻike i ke kūlana o ka lens o ka maka a me nā pilikia ʻē aʻe.
- Hoʻāʻo hoʻoilina: Hiki ke lawe ʻia kahi hāpana koko e hoʻoholo ai inā he kīnā i loko o ka gene `FBN1`.
He aha nā lāʻau lapaʻau no kēia?
ʻO ka mea mua, ʻaʻohe lāʻau lapaʻau no ka Marfan Syndrome. Akā, mai hopohopo. Hiki ke hoʻokele maikaʻi ʻia, pale i nā pilikia, a ola i kahi ola maʻamau a olakino. ʻO ka pahuhopu nui o ka lāʻau lapaʻau, ʻo ia ke kāohi i nā hōʻailona a pale i nā pilikia weliweli.
Nā lāʻau lapaʻau
- Nā Beta-blockers: Hoʻolohi iki kēia mau lāʻau i ka helu o ka puʻuwai, hoʻohaʻahaʻa i ke koko, a hoʻemi i ke kaomi ma ka aorta. Hiki i kēia ke hoʻolohi i ka wikiwiki o ka hoʻonui ʻana o ka aorta.
- Nā Palekana Receptor Angiotensin II (ARB): Kōkua pū kēia mau lāʻau i ka pale ʻana i ka aorta.
Nānā Maʻamau
ʻO kēia ka ʻāpana koʻikoʻi loa o ka hoʻokele. Pono ʻoe e ʻike i ke kauka ma kahi papa hana maʻamau a hoʻāʻo ʻia.
- ʻO ka puʻuwai a me nā kīʻaha koko: Hana ʻia kahi hoʻāʻo echo ma ka liʻiliʻi hoʻokahi manawa i ka makahiki e nānā i nā loli i ka nui o ka aorta.
- Nā maka: Pono e nānā pinepine ʻia kou mau maka e ke kauka maka.
- ʻŌnaehana iwi: Pono ʻoe e hoʻolohe i nā mea e like me kou iwi kuamoʻo.
Nā ʻōlelo aʻoaʻo no ka hana kino
He mea maikaʻi ka hoʻoikaika kino no kekahi me ka Marfan Syndrome, akā, ʻaʻole maikaʻi nā hoʻoikaika kino āpau. Hiki i kekahi mau hoʻoikaika kino ikaika ke kau i ke kaomi ma ka aorta. No laila, he mea nui e kamaʻilio me kāu kauka e ʻike i nā hoʻoikaika kino kūpono iā ʻoe.
| Nā hana kūpono (maʻamau) | Nā mea e pale aku ai/ʻaʻole e hana |
|---|---|
|
|
ʻO ke ʻoki puʻuwai
Inā lilo ka aorta i mea ākea loa, hiki i nā kauka ke ʻōlelo aku i ke ʻoki kino e wehe i ka ʻāpana nāwaliwali a hoʻokomo i kahi graft ma mua o ka haki ʻana. Inā ua hōʻino ʻia nā valves o ka puʻuwai, hiki ke hana ʻia ke ʻoki kino e hoʻoponopono a hoʻololi paha iā lākou.
Ke ola a me ke olakino noʻonoʻo me ka Marfan Syndrome
Hiki ke paʻakikī ke noho me ka Marfan Syndrome i kekahi manawa. ʻO ka ʻike mau ʻana i nā kauka, ka lawe ʻana i nā lāʻau lapaʻau, a me ka hoʻololi ʻana i ke ʻano o ka nohona hiki ke luhi.
A pēlā nō hoʻi,
- ʻO ka noʻonoʻo ʻana i ke ʻano o kou kino hiki ke hoʻoulu i ka hopohopo.
- ʻEha pinepine ke kino a me ka luhi.
- Ke hiki ʻole iā ʻoe ke pāʻani i nā haʻuki, holo a puni, a pāʻani e like me nā poʻe ʻē aʻe, hiki iā ʻoe ke manaʻo ua kaʻawale ʻoe mai ka nohona.
- Hiki i nā mea e like me ka wā e hiki mai ana a me ka hoʻomaka ʻana i ʻohana ke hoʻoulu i ka makaʻu.
No kēia mau kumu, aia kahi pilikia o ka ulu ʻana o nā pilikia noʻonoʻo e like me ka hopohopo a me ke kaumaha .
E hoʻomanaʻo, ua like ke koʻikoʻi o kou olakino noʻonoʻo me kou olakino kino. Inā ʻoe e hopohopo nei, e kamaʻilio me kahi mea āu e hilinaʻi ai. Inā pono, mai kānalua e ʻimi i ke kōkua mai kahi kauka noʻonoʻo a kākāʻōlelo paha.
Mahalo i ka ʻike i loaʻa iā mākou e pili ana i ka Marfan Syndrome a me nā lāʻau lapaʻau hou, ʻoi aku ka like o ke ola o kekahi me kēia maʻi me ko ke kanaka maʻamau. ʻO ka mea nui loa, ʻo ia ka ʻike mua ʻana i ka maʻi a mālama pono iā ia.
Leka Lawe-Home
- ʻO ka Marfan Syndrome kahi maʻi genetic e hoʻonāwaliwali ai i nā ʻiʻo pili i loko o ko mākou kino.
- ʻO nā ʻano nui he kino lōʻihi loa, he kino wiwi, he mau lālā lōʻihi, he mau hono palupalu, a me nā pilikia ʻike.
- ʻO ka pilikia weliweli loa o kēia maʻi ka pilikia o ka hoʻonui ʻana a me ka haki ʻana o ka aorta.
- ʻOiai ʻaʻohe lāʻau lapaʻau piha no kēia, hiki ke mālama maikaʻi ʻia a hiki ke alakaʻi ʻia i kahi ola olakino me ka lāʻau lapaʻau, ka nānā ʻana i nā lāʻau lapaʻau maʻamau (ʻoi aku hoʻi nā hoʻokolohua echo), a me nā loli o ke ʻano o ka nohona.
- Inā kānalua ʻoe ua loaʻa iā ʻoe a i ʻole kekahi o kou ʻohana kēia mau hōʻailona, e ʻike koke i kāu kauka e kūkākūkā iā ia. He mea nui loa ka ʻike mua ʻana.
- E mālama i kou olakino noʻonoʻo a me kou olakino kino. E kiʻi i ke kōkua inā pono ʻoe.
💬 Comments (0)
ʻAʻohe manaʻo i kau ʻia. Hoʻohui i kāu manaʻo ma ʻaneʻi no ka manawa mua.
Hoʻohui i kāu manaʻo