He ʻano ʻē anei ke ʻano o ke poʻo o kāu pēpē? E kamaʻilio kākou e pili ana i ka Pfeiffer Syndrome

ʻAʻole hiki i nā huaʻōlelo ke wehewehe i ka hauʻoli o ka makuahine a makua paha ke ʻike lākou i kahi pēpē hānau hou. Akā i kekahi manawa, he mea maʻamau ka manaʻo nui i ka makaʻu a me ka hopohopo inā ʻike ʻoe he ʻano ʻē ke ʻano o ke poʻo o ka pēpē. I kēia lā e kamaʻilio mākou e pili ana i kahi maʻi laha ʻole e lawe mai i kēlā makaʻu i ka noʻonoʻo, akā hiki ke mālama ʻia inā maopopo iā ʻoe. Ua kapa ʻia kēia ʻo Pfeiffer Syndrome. Mai hopohopo ke lohe ʻoe i kēia inoa. E kamaʻilio maʻalahi kākou e pili ana i ia mea, i kēlā me kēia ʻanuʻu.

He aha ka maʻi Pfeiffer?

I ka ʻōlelo maʻalahi, ʻo ka maʻi Pfeiffer kahi maʻi laha ʻole e kū mai ana i ka wā hānau e hoʻopilikia ai i ka ulu ʻana o ke poʻo o ka pēpē a me nā iwi maka.

I mea e hoʻomaopopo ai i kēia, e nānā mua kākou i ke ʻano o ka hoʻokumu ʻia ʻana o ko kākou iwi poʻo. Ke hānau ʻia kahi pēpē, ʻaʻole i hana ʻia ka piko o ko lākou poʻo i hoʻokahi iwi. He hōʻiliʻili ia o kekahi mau ʻāpana iwi, a i ʻole nā ​​​​papa. Aia nā hono kūikawā (sutures) ma waena o kēia mau papa iwi. Aia kēia mau mea e ʻae i ka iwi poʻo e ulu, a hoʻonui paha, i ka ulu ʻana o ka lolo. ʻO ka maʻamau, hui pū kēia mau papa iwi a lilo i paʻa ke ulu piha ke poʻo.

Eia nō naʻe, i loko o kahi pēpē me ka maʻi Pfeiffer, hui koke nā papa iwi i loko o ke poʻo, ma mua o ka ulu piha ʻana o ka lolo. E noʻonoʻo iā ia e like me kahi mea kanu i loko o kahi ipuhao liʻiliʻi, a i kona ulu ʻana, paʻa nā aʻa i loko o ka ipuhao. No ka mea, he palena ka wahi o ka lolo e ulu ai, loli ke ʻano o ke poʻo a me ka maka i ke ʻano ʻē.

He aha nā ʻano o ka maʻi Pfeiffer?

Ua māhele ʻia ka maʻi Pfeiffer i ʻekolu ʻano nui. ʻOiai ke hoʻopilikia nei kēia mau ʻano āpau i ke ʻano o ka pēpē, ʻo nā ʻano 2 a me 3 nā mea koʻikoʻi loa. Hiki iā lākou ke hoʻopaneʻe i ka ulu ʻana o ka noʻonoʻo, nā pilikia aʻo, a me nā pilikia koʻikoʻi ʻē aʻe e pili ana i ka lolo, ka neʻe ʻana, a me ka ʻōnaehana nerve.

He aha ke kumu o ka maʻi Pfeiffer?

Hoʻokumu ʻia kēia kūlana e kahi mutation i loko o kahi gene e kaohi ana i ka ulu ʻana a me ka make ʻana o nā cell i loko o ko mākou kino.

I kekahi manawa hiki ke hoʻoili ʻia kēia mai nā mākua a i ke keiki. Akā i ka hapanui o nā hihia, ʻaʻole i loaʻa i nā mākua kēia maʻi. ʻO ke ʻano kēia, ua hoʻokumu ʻia kēia kūlana e kahi loli hou e kū mai ana ma ke ʻano ulia pōpilikia (mai ka uliuli mai) i ka wā o ka ulu ʻana o nā genes o ka pēpē. No laila, ma ke ʻano he makua, mai manaʻo hewa no kēia.

ʻO kēia hoʻololi ʻana o ka genetic ke kumu o ka loli ʻana o ke ʻano o ka hana ʻana a me ka hana ʻana o kekahi mau protein i ka wā hāpai. ʻO ka hopena, hoʻouna kēlā mau protein i ka hōʻailona hewa i nā iwi poʻo o ke pēpē e "hui pū me ka wikiwiki loa." Hoʻokomo kēia i ke kaomi ma luna o ka lolo a hoʻololi i ke ʻano o ke poʻo. I kekahi manawa, hiki i nā iwi ma nā manamana lima a me nā manamana wāwae ke hui pū me ka wikiwiki loa.

He aha nā hōʻailona nui?

ʻOkoʻa nā hōʻailona mai kēlā pēpē a i kēia pēpē a ma muli o ke ʻano o ka maʻi. ʻIke nui ʻia kēia mau hōʻailona ma ke poʻo a me ka maka, nā manamana lima, nā hono, a me nā ʻāpana ʻē aʻe o ke kino.

Poʻo a me ka maka

• He ihu ākea a palahalaha me ka piko piʻo i lalo
• Nā maka i mamao loa a puka mai ana
• He poʻo pōkole mai mua a hope
• He lae kiʻekiʻe loa
• He hiʻohiʻona piholo i waenakonu o ka maka
• He ʻāwae luna liʻiliʻi loa a no laila he mau niho paʻa a piha hoʻi

Nā manamana lima a me nā manamana wāwae

• Manamana lima pōkole
• Nā manamana wāwae nui (o nā lima a me nā wāwae) i ʻoi aku ka laulā ma mua o ka maʻamau a kūlou aku mai nā manamana wāwae ʻē aʻe
• Malia paha he mau manamana lima/manamana wāwae ʻūlū

Nā pilikia ʻē aʻe

• Poho ka lohe: ʻOi aku ma mua o 50% o nā keiki i nalowale ka lohe.
• Nā pilikia niho: Nā pilikia me ke kaulike ʻana o nā niho a me ka ʻauwae.
• Nā pilikia ʻai: ʻOi aku hoʻi i ka wā kamaliʻi.
• Nā pilikia hanu: Nā kūlana e like me ka apnea hiamoe, kahi e kū ai ka hanu no kekahi manawa i ka wā hiamoe.
• Nā pilikia ʻike: Hiki i nā maka e puka ana ke hoʻomaloʻo a me ka hiki ʻole ke pani piha i nā lihilihi.
• Nā lohi o ka ulu ʻana a me ke aʻo ʻana (ʻoi aku hoʻi i nā ʻano 2 a me 3).

Pehea e ʻike ai i kēia maʻi?

Hiki i kāu kauka ke ʻike i kēia kūlana i ka wā hāpai ma o kahi ultrasound a i ʻole MRI scan. Ma hope o ka hānau ʻana o ke pēpē, hiki i ke kauka ke ʻike inā loaʻa ke kūlana ma ka nānā ʻana i ke poʻo o ka pēpē a me nā manamana wāwae nui i ka wā o ka hoʻokolokolo kino.

No ka hōʻoia inā he Pfeiffer syndrome kēia a i ʻole kekahi ʻano ʻē aʻe, hiki i kāu kauka ke kuhikuhi i kekahi mau hoʻokolohua ʻē aʻe.

• ʻO ke kiʻi X-ray a i ʻole CT scan: E ʻike pono i ke ʻano o ka hoʻonohonoho ʻana o nā iwi o ke poʻo.
• Nā hoʻokolohua hoʻoilina: E lawe i kahi laʻana koko a lawai paha e hōʻoia ai inā aia ka loli ʻana o ka gene e kumu ai kēia.

He aha nā lāʻau lapaʻau?

ʻO ke ʻano o ka lāʻau lapaʻau e loaʻa ana i kahi pēpē ma muli o ke ʻano o ka maʻi a me nā hōʻailona i loaʻa iā lākou. Pono kēia i ke kākoʻo o kahi hui nui o nā loea, me nā kauka, nā kauka ʻokiʻoki, nā mea hoʻōla ʻōlelo, a me nā mea hoʻōla kino . He kuleana nui ka ʻokiʻoki i ka lāʻau lapaʻau.

ʻO ke ʻoki poʻo

He nui nā keiki e hana ʻia ana ke ʻoki kino e hoʻoponopono i ke ʻano o ko lākou iwi poʻo ma mua o ko lākou piha ʻana i 18 mau mahina . ʻElua mau kumu nui o kēia:

1. Hoʻemi i ke kaomi ma ka lolo.

2. Ke hāʻawi nei i ka lolo i kahi e pono ai e ulu manuahi.

Ma hope o kēia ʻoki kino, e kau ʻia kahi mahiole kūikawā e kōkua i ka ho'ōla ʻana o ke poʻo i ke ʻano kūpono.Hāʻawi ʻia ia e ʻaʻahu. Pono paha ʻoe e hana i ʻelua a ʻehā mau ʻoki kino like i kou wā e ola ana.

ʻO ke ʻoki ʻana i waena o ka maka

Pono kekahi mau keiki i ke ʻoki ʻana e hoʻoponopono i nā pilikia o ka ʻāwae a lawe mai i nā iwi ma waenakonu o ka maka i mua. Hana pinepine ʻia kēia ma hope o ka liʻiliʻi o 6 mau makahiki o ke keiki.

Ka mālama ʻana no nā pilikia hanu

Ua paʻakikī kekahi mau keiki i ka hanu ʻana ma muli o ke ālai ʻia ʻana o ke ala ea. No kēia,

• E noi ʻia ʻoe e ʻaʻahu i kahi pale maka kūikawā i kapa ʻia ʻo CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) i ka wā e hiamoe ana.
• Hoʻopau ʻia nā tonsils a i ʻole adenoids e ke ʻoki ʻana.
• I nā hihia koʻikoʻi loa, hana ʻia ke kaʻina hana i kapa ʻia ʻo tracheostomy , ʻo ia hoʻi ka hana ʻana i kahi puka liʻiliʻi ma ka ʻāʻī a me ka hoʻokomo ʻana i kahi ʻōmole pololei i loko o ka ʻōpū makani e ʻae ai i ka hanu ʻana.

Nā lāʻau lapaʻau ʻē aʻe

Eia kekahi, ma muli o nā pono o ke pēpē,

• Ka mālama ʻana i nā niho no nā pilikia niho
• ʻO ke ʻoki kino no nā pilikia manamana lima
• Nā mea kōkua hoʻolohe a i ʻole ke ʻoki kino no nā pilikia lohe
• Lapaʻau no nā pilikia ʻike
• ʻŌlelo lapaʻau e hoʻomohala i nā mākau ʻōlelo a me ka ʻōlelo
• Pono nā mea e like me ka hoʻoikaika kino e hoʻomaikaʻi i ka neʻe ʻana.

Pehea ke ʻano o ka manaʻolana ola?

He kumuhana koʻikoʻi loa kēia.

• Hiki ke mālama maikaʻi ʻia nā keiki me ka maʻi Pfeiffer Type 1. He ola maʻamau ko lākou. Hiki iā lākou ke aʻo maikaʻi, pāʻani maikaʻi, a noho ma ke ʻano he mau mākua kūʻokoʻa.
• ʻOi aku ka paʻakikī o nā ʻano 2 a me 3. Ke kū nei kēia mau keiki i nā pilikia hou aʻe me ka neʻe ʻana, ka hanu ʻana, a me ka hana noʻonoʻo. Hiki i nā pilikia hanu a me nā pilikia neurological ke hoʻopōkole i ko lākou ola. Eia nō naʻe, me ka mālama mau ʻana a me ke kākoʻo, hiki ke hoʻomaikaʻi ʻia ko lākou ʻano ola.