क्या आपकी त्वचा पर धब्बे या शरीर पर गांठें हैं? यह न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1) हो सकता है!

आज हम एक ऐसी स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जो थोड़ी जटिल है, लेकिन कई लोगों के लिए महत्वपूर्ण हो सकती है। इसे न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 या संक्षेप में (NF1) कहते हैं। हो सकता है आपने यह नाम न सुना हो। लेकिन आइए इसे सरल भाषा में समझते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, (NF1) एक ऐसी स्थिति है जो आपकी त्वचा और तंत्रिका तंत्र (अर्थात मस्तिष्क , रीढ़ की हड्डी और अन्य सभी तंत्रिकाओं) को प्रभावित करती है। यह एक ऐसी स्थिति है जिसके कारण हमारे शरीर की कुछ कोशिकाओं के विकास के तरीके में थोड़ा बदलाव आ जाता है। इससे गैर-कैंसरयुक्त (सौम्य) ट्यूमर बन जाते हैं। इन्हें न्यूरोफाइब्रोमा कहा जाता है। ये ट्यूमर मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और त्वचा की तंत्रिकाओं पर बनते हैं। (NF1) से पीड़ित लोगों में देखा जाने वाला एक मुख्य लक्षण उनकी त्वचा पर कई कैफे ऑ लेट धब्बे होना है। यह स्थिति आंखों और हड्डियों को भी प्रभावित कर सकती है। कभी-कभी डॉक्टर इसे वॉन रेकलिंगहॉसन रोग भी कहते हैं, जिसके बारे में आपने शायद सुना होगा।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1) कितना आम है?

यह न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का सबसे आम प्रकार है। वास्तव में, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के सभी रोगियों में से 96% में NF1 पाया जाता है। विश्व स्तर पर, यह अनुमान लगाया जाता है कि प्रत्येक वर्ष जन्म लेने वाले लगभग 3,000 बच्चों में से एक बच्चा NF1 से पीड़ित होता है।

एनएफ1 के लक्षण क्या हैं?

(NF1) के लक्षण मुख्य रूप से तंत्रिका संपीड़न के कारण होते हैं। देखें कि क्या ये लक्षण आपको परिचित लगते हैं:

• छह से अधिक कैफे औ लेट स्पॉट: ये त्वचा पर सपाट, हल्के भूरे से गहरे भूरे रंग के धब्बों के रूप में दिखाई देते हैं, जो जन्मचिह्न के समान होते हैं।
• त्वचा के नीचे दो या दो से अधिक न्यूरोफाइब्रोमा: ये ट्यूमर शरीर में कहीं भी विकसित हो सकते हैं। ये मटर के दाने जितने छोटे या उससे भी बड़े हो सकते हैं। ये छूने में मुलायम या थोड़े सख्त हो सकते हैं। अक्सर, इन ट्यूमर के आसपास की त्वचा सामान्य त्वचा के रंग से अधिक गहरी होती है।
• यह बगल, जांघों और कभी-कभी स्तनों के नीचे छोटे-छोटे धब्बों (झाइयों) की तरह दिखता है।
• आँख की पुतली में छोटी-छोटी गांठें (लिश नोड्यूल्स ) बनना या ऑप्टिक तंत्रिका में ट्यूमर (ऑप्टिक ग्लियोमा) होना और इसके परिणामस्वरूप दृष्टि हानि होना।
• हड्डी के विकास में असामान्यताएं:उदाहरण के लिए, स्कोलियोसिस या पैरों की हड्डियों का टेढ़ापन, सामान्य से बड़ा सिर (मैक्रोसेफली) और छोटा कद जैसी चीजें हो सकती हैं।
• ध्यान अभाव/ अतिसक्रियता विकार ( एडीएचडी ) ।
• ट्यूमर बनने वाले क्षेत्रों में दर्द, चलने-फिरने में कठिनाई और संबंधित अंगों के कार्य करने में कठिनाई।

कुछ लोगों में ये लक्षण बहुत हल्के हो सकते हैं, जबकि अन्य लोगों को इनसे काफी गंभीर समस्या हो सकती है। साथ ही, ये सभी लक्षण जन्म से मौजूद नहीं होते। ये जीवन के विभिन्न चरणों में प्रकट होते हैं। इसलिए, प्रत्येक व्यक्ति पर इसका प्रभाव अलग-अलग होता है।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1) किस कारण से होता है?

एनएफ1 का मुख्य कारण हमारे एक जीन में परिवर्तन है, जिसे उत्परिवर्तन कहते हैं। इस जीन को न्यूरोफाइब्रोमिन 1 जीन कहा जाता है। यह न्यूरोफाइब्रोमिन 1 जीन हमारे शरीर को न्यूरोफाइब्रोमिन नामक प्रोटीन बनाने का निर्देश देता है। यह प्रोटीन बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि यह नियंत्रित करता है कि कोशिकाएं कितनी बार विभाजित होती हैं और कितनी प्रतियां बनाती हैं। सटीक रूप से कहें तो, यह एक ऐसा प्रोटीन है जो ट्यूमर बनने से रोकता है (ट्यूमर सप्रेसर) ।

जब शरीर को न्यूरोफाइब्रोमिन प्रोटीन बनाने के लिए सही निर्देश नहीं मिलते, तो कुछ कोशिकाएं ठीक से विभाजित और प्रतिकृति नहीं कर पातीं। इसके बजाय, वे आवश्यकता से अधिक प्रतियां बना लेती हैं। इसी स्थिति में ट्यूमर बनते हैं। ट्यूमर ऊतक का एक घना समूह होता है जो असामान्य कोशिकाओं की बड़ी संख्या से बनता है।

आप अपने माता-पिता में से किसी एक से यह जीन उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त कर सकते हैं। इसे ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम पैटर्न कहा जाता है। हालांकि, यह जीन उत्परिवर्तन तब भी हो सकता है जब आपके परिवार में किसी को यह स्थिति न हो। NF1 से पीड़ित लगभग आधे लोगों में यह स्वतः विकसित होता है। इसका अर्थ है कि जीन उत्परिवर्तन संयोगवश होता है और किसी से विरासत में नहीं मिलता।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1) की संभावित जटिलताएं क्या हैं?

(NF1) कुछ जटिलताएं पैदा कर सकता है। उनमें से कुछ इस प्रकार हैं:

• आपकी आंखों की रोशनी जा सकती है।
• हड्डियों में फ्रैक्चर या हड्डियों के विकास में असामान्यताएं (डिस्प्लेसिया) हो सकती हैं।
• तंत्रिकाओं को नुकसान पहुंच सकता है।
• उच्च रक्तचाप (हाइपरटेंशन) हो सकता है।
• उपचार और ट्यूमर को हटाने के बाद भी, यह दोबारा हो सकता है।
• आत्मसम्मान में कमी आ सकती है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि एनएफ1 में विकसित होने वाले कुछ ट्यूमर कैंसरयुक्त होते हैं।इससे समस्या उत्पन्न हो सकती है। इसलिए, इस बारे में सावधानी बरतना बहुत जरूरी है।

एनएफ1 का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर आपकी जांच करेंगे और यह निर्धारित करने के लिए आवश्यक परीक्षण करेंगे कि आपको एनएफ1 है या नहीं। वे पहले शारीरिक परीक्षण करेंगे, आपके लक्षणों के बारे में पूछेंगे और यह पता लगाएंगे कि वे आपको कैसे प्रभावित करते हैं।

इसके अलावा, आप इस तरह के परीक्षण भी कर सकते हैं:

• इमेजिंग परीक्षण: उदाहरण के लिए, एमआरआई, एक्स-रे या सीटी स्कैन।
• आनुवंशिक परीक्षण।
• आंखों की जांच।

अधिकांश लोगों में NF1 का निदान वयस्कता में होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि लक्षण एक साथ प्रकट नहीं होते, बल्कि धीरे-धीरे समय के साथ विकसित होते हैं। उदाहरण के लिए, जन्म के समय चेहरे पर हल्के भूरे रंग के धब्बे हो सकते हैं, या ये शुरुआती कुछ वर्षों में दिखाई दे सकते हैं। हालांकि, बगल और जांघों में झाइयां दिखाई देने में 3-5 साल लग सकते हैं। न्यूरोफाइब्रोमा एक प्रकार का ट्यूमर है जो आमतौर पर वयस्कता में देखा जाता है। अक्सर, लोग दृष्टि में बदलाव के लिए चिकित्सा सहायता लेते हैं।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1) का इलाज कैसे किया जाता है?

इस बीमारी (NF1) का फिलहाल कोई इलाज नहीं है। हालांकि, डॉक्टर आपके लक्षणों को नियंत्रित करने में आपकी मदद कर सकते हैं। उपचार के विकल्प इस बात पर निर्भर करते हैं कि आपके लक्षण आपको किस हद तक प्रभावित करते हैं। उपलब्ध कुछ उपचार इस प्रकार हैं:

• ट्यूमर हटाने की सर्जरी।
• कीमोथेरेपी उन ट्यूमर का इलाज है जो कैंसर में परिवर्तित हो चुके हैं।
• हड्डी के विकास संबंधी असामान्यताओं के लिए सर्जरी या ब्रेसिज़ जैसी चीजें।
• ट्यूमर की वृद्धि को नियंत्रित करने वाली दवाएं: उदाहरण के लिए, सेलुमेटिनिब नामक दवा।
• अन्य लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए दवाएं: उदाहरण के लिए, एडीएचडी के लिए दवाएं।

यदि आपको एनएफ1 है, तो संपूर्ण चिकित्सा जांच के लिए साल में कम से कम एक बार डॉक्टर से मिलना आवश्यक है। आपको हर साल नेत्र रोग विशेषज्ञ से भी जांच करानी चाहिए। इसके अलावा, जटिलताओं की जांच के लिए साल में कम से कम एक बार रक्तचाप की जांच कराना भी बेहद महत्वपूर्ण है।

क्या आपको मानसिक स्वास्थ्य के बारे में भी सोचने की जरूरत है?

जी हाँ, बिल्कुल। इस स्थिति का भावनात्मक रूप से प्रभावित होना आम बात है। कई लोगों को मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ से बात करने से राहत मिलती है। या फिर, ऐसे सहायता समूह में शामिल होना जहाँ समान स्थिति वाले लोग इकट्ठा होते हैं, बहुत मददगार साबित हो सकता है। क्योंकि कभी-कभी, जब ये उभार और धब्बे ऐसी जगहों पर दिखाई देते हैं जो दूसरों को नज़र आती हैं, तो आप अपनी दिखावट को लेकर चिंतित हो सकते हैं। इसलिए, इस तरह की बातों के बारे में डॉक्टर या मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करना बहुत अच्छा होता है।

क्या इस उपचार के कोई दुष्प्रभाव हैं?

जी हां, उपचार के प्रकार के आधार पर दुष्प्रभाव अलग-अलग हो सकते हैं। उपचार शुरू करने से पहले आपके डॉक्टर आपको इनके बारे में विस्तार से बताएंगे। उदाहरण के लिए, यदि आपकी सर्जरी होती है, तो आपको रक्तस्राव और संक्रमण हो सकता है। यदि आपका कीमोथेरेपी उपचार होता है, तो आपको बाल झड़ने और थकान का अनुभव हो सकता है।

क्या न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1) को रोका जा सकता है?

NF1 को रोकने का फिलहाल कोई ज्ञात तरीका नहीं है। हालांकि, अगर आप परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं, यानी अगर आप बच्चा पैदा करने की उम्मीद कर रहे हैं, तो आप डॉक्टर से बात कर सकते हैं और आनुवंशिक परामर्श के बारे में पूछ सकते हैं। इससे आपको यह बेहतर ढंग से समझने में मदद मिलेगी कि आपके बच्चे को NF1 जैसी आनुवंशिक बीमारी होने की कितनी संभावना है।

एनएफ1 से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

आमतौर पर, यदि आपके लक्षण गंभीर नहीं हैं, तो NF1 सीधे तौर पर आपकी जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। अधिकांश लोग सामान्य जीवन जीते हैं। हालांकि, यदि जटिलताएं उत्पन्न होती हैं (हालांकि वे दुर्लभ हैं), विशेष रूप से यदि ट्यूमर की संख्या इतनी अधिक हो कि उन्हें सर्जरी द्वारा सुरक्षित रूप से हटाया न जा सके, या यदि ट्यूमर कैंसर में परिवर्तित हो जाएं, तो यह आपकी जीवन प्रत्याशा (पूर्वानुमान) को प्रभावित कर सकता है।

यदि आपको NF1 का निदान मिलता है तो क्या उम्मीद करनी चाहिए?

(NF1) एक ऐसी स्थिति है जो लोगों को अलग-अलग तरह से प्रभावित करती है। कुछ लोगों में इसके लक्षण इतने गंभीर नहीं होते कि उनकी दैनिक गतिविधियों में बाधा उत्पन्न हो। वहीं, कुछ लोगों को दृष्टि संबंधी समस्याएं या दर्द हो सकता है जिससे चलना-फिरना मुश्किल हो जाता है।

जब लोगों के लक्षण उनके मानसिक स्वास्थ्य और शरीर के प्रति उनके दृष्टिकोण को प्रभावित करते हैं, तो मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर से बात करना कई लोगों के लिए मददगार साबित होता है। तिल और जन्मचिह्न जैसे ये उभार कभी-कभी दूसरों को दिखाई दे सकते हैं, इसलिए आपको अपनी दिखावट को लेकर शर्मिंदगी या लज्जा महसूस हो सकती है। एक डॉक्टर इन भावनाओं और आपको असहज महसूस कराने वाले किसी भी लक्षण को संभालने में आपकी मदद कर सकता है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको NF1 के लक्षण हैं, विशेष रूप से छह से अधिक कैफे औ लेट स्पॉट, त्वचा में अस्पष्ट परिवर्तन, या दृष्टि में परिवर्तन, तो तुरंत डॉक्टर से मिलें। यदि आप पहले से ही NF1 का इलाज करा रहे हैं, तो अपने डॉक्टर को बताएं यदि दर्द जैसे लक्षण बढ़ जाते हैं या बिगड़ जाते हैं।

इसके अलावा, साल में कम से कम एक बार मेडिकल चेक-अप करवाना आवश्यक है। इससे यह सुनिश्चित करने में मदद मिल सकती है कि आपके शरीर के वे अंग जो NF1 से प्रभावित हो सकते हैं, ठीक से काम कर रहे हैं:

• आँखें
• तंत्रिका तंत्र
• त्वचा
• हृदय प्रणाली
• रीढ़ की हड्डी

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

जब आप डॉक्टर के पास जाएं, तो आप उनसे इस तरह के सवाल पूछ सकते हैं:

• (NF1) के निदान के साथ मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए?
• क्या मेरे भावी बच्चे इस स्थिति को विरासत में पा सकते हैं?
• आप किस उपचार की सलाह देते हैं? क्या इसके कोई दुष्प्रभाव हैं?
• क्या ट्यूमर को हटाने के बाद वह दोबारा बढ़ सकता है?
• मुझे फॉलो-अप अपॉइंटमेंट के लिए कितनी बार वापस आना होगा?

अंत में, याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (NF1) न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का सबसे आम प्रकार है। यह आपके शरीर के कई हिस्सों, विशेष रूप से आपकी त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकता है। इसके लक्षण आपके दैनिक जीवन और आपके शरीर के प्रति आपके दृष्टिकोण को प्रभावित कर सकते हैं। लेकिन चिंता न करें। आपकी चिकित्सा टीम आपकी स्थिति के लिए सर्वोत्तम उपचार खोजने में आपकी मदद कर सकती है। यदि आपके लक्षण आपके आत्मसम्मान को प्रभावित कर रहे हैं, तो मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करना आपके लिए सहायक हो सकता है। यदि आप पहले से ही जानते हैं कि आपको NF1 है और आप परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं, तो आनुवंशिक परामर्श के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना न भूलें।

आप अकेले नहीं हैं, इस यात्रा में आपकी मदद करने के लिए बहुत से लोग मौजूद हैं।