क्या आपको BRCA टेस्ट के बारे में जानकारी है? (BRCA टेस्टिंग) कैंसर के जोखिम को जल्दी पहचानने का एक तरीका!

आपने शायद स्तन कैंसर, डिम्बग्रंथि कैंसर जैसी बीमारियों के बारे में बात करते समय 'BRCA' शब्द सुना होगा। हो सकता है आपके डॉक्टर ने भी इसका जिक्र किया हो। आखिर यह 'BRCA' जीन क्या है? इस 'BRCA परीक्षण' से हमें क्या पता चलता है? आज हम इन सभी विषयों पर बहुत ही सरल भाषा में चर्चा करेंगे, ताकि आप आसानी से समझ सकें। बिल्कुल किसी दोस्त से बात करने की तरह।

BRCA क्या है? यह हमारे लिए क्यों महत्वपूर्ण है?

सरल शब्दों में कहें तो, BRCA1 और BRCA2 हमारे शरीर में पाए जाने वाले दो विशेष जीन हैं। ये हमारी कोशिकाओं के भीतर रक्षकों की तरह काम करते हैं। इनका मुख्य कार्य हमारे DNA को हुए नुकसान की मरम्मत करना और स्तन एवं अंडाशय जैसी जगहों पर कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से और बहुत तेजी से बढ़ने से रोकना है। इन जीनों को हमारे शरीर में एक छोटे से "ब्रेक" सिस्टम के रूप में समझें जो कैंसर कोशिकाओं को बनने से रोकता है। इसीलिए इन्हें ट्यूमर सप्रेसर जीन कहा जाता है।

हालांकि, कभी-कभी इन महत्वपूर्ण 'BRCA' जीनों में कुछ बदलाव या उत्परिवर्तन हो सकते हैं। यहीं से समस्या शुरू होती है। जब ये जीन ठीक से काम नहीं करते, तो ऊपर बताई गई कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं। तब स्तन कैंसर और अंडाशय कैंसर के साथ-साथ कई अन्य प्रकार के कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है।

महत्वपूर्ण बात यह है कि ये BRCA जीन उत्परिवर्तन पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होते हैं। इसका मतलब है कि आप यह उत्परिवर्तन अपने माता या पिता से विरासत में प्राप्त कर सकते हैं। यह एक पारिवारिक विरासत की तरह है। हम BRCA परीक्षण नामक एक आनुवंशिक परीक्षण करते हैं ताकि पता चल सके कि आपमें ये BRCA उत्परिवर्तन हैं या नहीं। इसके लिए, आपसे रक्त का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।

BRCA टेस्ट किसे करवाना चाहिए? क्या यह टेस्ट सभी के लिए ज़रूरी है?

दरअसल, BRCA जीन में होने वाले ये उत्परिवर्तन इतने आम नहीं हैं। उदाहरण के लिए, अमेरिका की लगभग 0.2% आबादी में यह स्थिति पाई जाती है। यह बहुत ही कम प्रतिशत है। इसलिए, अधिकांश डॉक्टर हर किसी को BRCA परीक्षण करवाने की सलाह नहीं देते हैं। हालांकि, यदि आपमें कुछ जोखिम कारक हैं, तो आपका डॉक्टर आपको यह परीक्षण करवाने की सलाह दे सकता है।

अब आइए देखते हैं कि वे जोखिम कारक क्या हैं:

• यदि आपको स्तन कैंसर हुआ है , खासकर यदि यह 50 वर्ष की आयु से पहले विकसित हुआ हो।
• यदि आपके परिवार में किसी करीबी रिश्तेदार (मां, पिता, भाई-बहन, बच्चे) को पहले से ही `BRCA` उत्परिवर्तन का निदान हो चुका है।
• यदि आपके परिवार के एक या अधिक सदस्यों को स्तन कैंसर हुआ है (विशेषकर यदि पुरुषों को स्तन कैंसर हुआ है, तो यह भी महत्वपूर्ण है)।
• यदि आपको स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि कैंसर दोनों हैं।
• यदि आप अश्केनाज़ी यहूदी जातीय समूह से हैं (इस जातीय समूह के लोगों में BRCA उत्परिवर्तन होने की संभावना अधिक होती है)।
• यदि आपको या आपके परिवार में किसी को कई प्रकार के कैंसर होने का इतिहास रहा हो।
• यदि आपके परिवार में किसी को कैंसर का आनुवंशिक जोखिम कारक है, उदाहरण के लिए, काउडन सिंड्रोम, फैंकोनी एनीमिया, ली-फ्राउमेनी सिंड्रोम, या प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम।

यदि इनमें से एक या अधिक कारक आप पर लागू होते हैं, तो डॉक्टर से बात करना और BRCA परीक्षण करवाने पर विचार करना बुद्धिमानी होगी।

BRCA टेस्ट से हमें क्या जानकारी मिल सकती है?

मान लीजिए कि आपने यह परीक्षण कराया है। यदि परिणाम में BRCA1 या BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) पाया जाता है, तो इसका अर्थ है कि आपको स्तन कैंसर होने का खतरा सामान्य व्यक्ति की तुलना में कहीं अधिक है । कुछ अध्ययनों से पता चला है कि BRCA उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति को 80 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर होने की संभावना सामान्य व्यक्ति की तुलना में लगभग छह गुना अधिक होती है। साथ ही, यह कैंसर कम उम्र में विकसित होने और दोनों स्तनों को प्रभावित करने की अधिक संभावना रखता है।

इतना ही नहीं, BRCA म्यूटेशन कई अन्य प्रकार के कैंसर के जोखिम को भी बढ़ा सकते हैं। इनमें से मुख्य हैं:

• अंडाशय का कैंसर और इससे संबंधित दो अन्य कैंसर, फैलोपियन ट्यूब का कैंसर और पेरिटोनियल कैंसर।
• प्रोस्टेट कैंसर - यह पुरुषों के लिए महत्वपूर्ण है।
• अग्नाशय कैंसर।
• (फैनकोनी एनीमिया) - यह एक बहुत ही दुर्लभ कैंसर है, जो अक्सर बचपन में होता है।

महत्वपूर्ण: BRCA म्यूटेशन होने का मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कैंसर हो जाएगा। इसका मतलब यह है कि आपको कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है। यह जानकारी आपके जोखिम को कम करने के लिए कदम उठाने में सहायक हो सकती है।

BRCA टेस्ट से पहले क्या होता है?

BRCA टेस्ट कराने से पहले आपको एक जेनेटिक काउंसलर से मिलना होगा। यह एक बहुत ही महत्वपूर्ण कदम है। जेनेटिक काउंसलर आपको समझाएंगे कि आपके परिवार से विरासत में मिले जीन कैंसर के जोखिम को कैसे प्रभावित कर सकते हैं। वे आपको निम्नलिखित बातें समझाएंगे:

• BRCA टेस्ट का परिणाम पॉजिटिव या नेगेटिव आने का क्या मतलब होता है?
• आपके टेस्ट के नतीजे से कैंसर होने का खतरा कैसे प्रभावित होता है?
• आपके परिणाम से आपके परिवार के अन्य सदस्यों के जोखिम पर क्या प्रभाव पड़ता है?

इन सभी बातों को अच्छी तरह से समझने के बाद ही परीक्षा देना सबसे अच्छा है।

BRCA टेस्ट करवाने पर क्या होता है?

यह बहुत आसान है। बीआरसीए टेस्ट के लिए आपसे केवल थोड़ी मात्रा में रक्त की आवश्यकता होती है।यह बिल्कुल वैसे ही है जैसे आप नियमित रूप से रक्त परीक्षण करवाते हैं या रक्तदान करते हैं। डॉक्टर या नर्स आपकी बांह की नस में एक छोटी सुई डालते हैं और थोड़ी मात्रा में रक्त निकालकर एक छोटी बोतल में इकट्ठा करते हैं।

सुई लगाते और निकालते समय आपको हल्का दर्द महसूस हो सकता है। लेकिन यह दर्द पाँच मिनट से भी कम समय में ठीक हो जाएगा। अगर थोड़ा खून निकलता है, तो उस जगह पर एक छोटा सा प्लास्टर लगाया जा सकता है। कभी-कभी यह परीक्षण लार के नमूने से भी किया जा सकता है।

BRCA टेस्ट के बाद क्या होता है?

आपके डॉक्टर आपको बताएंगे कि परिणाम आने में कितना समय लगेगा। परिणाम आने के बाद, अपने जेनेटिक काउंसलर से दोबारा मिलना ज़रूरी है। वे आपको परिणामों के बारे में समझा सकते हैं और आपके विकल्पों की जानकारी दे सकते हैं।

BRCA टेस्ट के संभावित परिणाम क्या हैं?

इसके तीन प्रकार के परिणाम हो सकते हैं।

1. यदि परिणाम सकारात्मक हो तो क्या होगा?

अगर आपमें BRCA म्यूटेशन है, तो इसका मतलब है कि आपको कैंसर होने का खतरा काफी बढ़ जाता है । लेकिन चिंता न करें। इसका यह मतलब नहीं है कि आपको कैंसर होना ही है। यह जानकारी आपको कैंसर से बचाव, शुरुआती पहचान या रोकथाम के लिए सकारात्मक कदम उठाने में मदद कर सकती है। इससे आपके परिवार के अन्य सदस्यों को भी अपने जोखिम को समझने में मदद मिल सकती है।

अपने डॉक्टर और जेनेटिक काउंसलर से बात करके तय करें कि क्या आपके परिवार के अन्य सदस्यों की भी जांच होनी चाहिए। वे आपको उन निवारक उपायों के बारे में भी बताएंगे जो आप अपना सकते हैं। उदाहरण के लिए:

• अधिक बार कैंसर की जांच करवाना: उदाहरण के लिए, अधिक बार मैमोग्राम करवाना।
• अतिरिक्त परीक्षण विधियाँ: जैसे कि स्तन का एमआरआई स्कैन।
• कुछ गर्भनिरोधक गोलियों का सीमित उपयोग: हालांकि कुछ गर्भनिरोधक गोलियां अंडाशय के कैंसर का खतरा कम कर सकती हैं, लेकिन कुछ लोगों में ये स्तन कैंसर का खतरा बढ़ा सकती हैं। आपको इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए।
• कैंसर रोधी दवाओं का उपयोग: उदाहरण के लिए, टैमोक्सिफेन जैसी दवाएं।
• निवारक सर्जरी: कैंसर विकसित होने से पहले स्वस्थ स्तन ऊतक को हटाना (प्रोफिलैक्टिक मास्टेक्टॉमी) या अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब को हटाना (प्रोफिलैक्टिक रूप से अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब को हटाना)। ये बड़े निर्णय हैं, इसलिए इन्हें अपने डॉक्टर से सावधानीपूर्वक विचार-विमर्श और परामर्श के बाद ही लेना चाहिए।

2. यदि परिणाम नकारात्मक हो तो क्या होगा?

नेगेटिव परिणाम का मतलब है कि आपमें BRCA म्यूटेशन नहीं है। साथ ही, आप अपने बच्चों को भी BRCA म्यूटेशन नहीं देंगे। हालांकि, BRCA टेस्ट का नेगेटिव परिणाम यह गारंटी नहीं देता कि आपको कभी कैंसर नहीं होगा। इसका मतलब है कि आपका जोखिम सामान्य आबादी के समान ही है।

हालांकि, अगर आपकी जांच नेगेटिव आती है, लेकिन आपके परिवार के एक या अधिक सदस्यों को 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर हुआ है, तो स्थिति थोड़ी जटिल हो जाती है। इसका मतलब यह हो सकता है कि आपके परिवार में कोई अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो आपको कैंसर होने का खतरा बढ़ा देता है। आपका जेनेटिक काउंसलर इन परिणामों को समझने और आगे की जांच की आवश्यकता है या नहीं, यह तय करने में आपकी मदद कर सकता है।

3. यदि परिणाम अनिश्चित हो तो क्या होगा?

कभी-कभी परिणाम "अनिर्धारित" हो सकता है। इसका मतलब है कि आपके BRCA1 या BRCA2 जीन में से किसी एक में बदलाव हुआ है, लेकिन उस बदलाव को अभी तक ऐसे उत्परिवर्तन के रूप में पहचाना नहीं गया है जिससे स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। इसे "अज्ञात महत्व का प्रकार" (VUS) कहा जाता है। यदि ऐसा होता है, तो आपका आनुवंशिक परामर्शदाता आपको परिणामों के बारे में समझाएगा और यह तय करने में आपकी मदद करेगा कि क्या आपको या आपके परिवार के अन्य सदस्यों को आगे आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है।

BRCA टेस्ट के क्या फायदे हैं? क्या इससे कोई जोखिम भी हैं?

इस परीक्षण का सबसे बड़ा लाभ यह है कि इससे आपको पता चलता है कि क्या आपमें BRCA जीन उत्परिवर्तन है। इससे आपको कैंसर के जोखिम को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिलती है। साथ ही, यह जानकारी आपके परिवार को अपने स्वास्थ्य के बारे में निर्णय लेने में सहायक हो सकती है। अब ऐसे व्यापक आनुवंशिक परीक्षण पैनल उपलब्ध हैं जो BRCA1/BRCA2 के अलावा कई अन्य जीनों का भी परीक्षण करते हैं। आपका आनुवंशिक परामर्शदाता आपको यह बता सकता है कि आपके लिए कौन सा परीक्षण सबसे उपयुक्त है।

जहां तक ​​जोखिमों की बात है, इस परीक्षण से कोई बड़ा जोखिम नहीं है। यह केवल रक्त निकालने की एक बहुत ही सरल प्रक्रिया है।

मुझे अपने डॉक्टर/नर्स से क्या पूछना चाहिए?

यदि आप इस परीक्षण के बारे में सोच रहे हैं, या इसे पहले ही करवा चुके हैं, तो अपने डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता से ये प्रश्न पूछना एक अच्छा विचार होगा:

• क्या मेरे परिवार के किसी और सदस्य के लिए भी यह 'बीआरसीए' टेस्ट करवाना एक अच्छा विचार है?
• अगर मेरा टेस्ट पॉजिटिव आता है, तो क्या इसका मतलब यह है कि मेरे बच्चों में भी वह आनुवंशिक उत्परिवर्तन होगा?
• मेरे टेस्ट के परिणाम स्तन कैंसर की जांच के साथ-साथ अन्य प्रकार के कैंसर की जांच को कैसे प्रभावित करेंगे?
• यदि मेरा टेस्ट पॉजिटिव आता है, तो मुझे कुछ प्रकार के कैंसर होने के जोखिम को कम करने के लिए क्या करना चाहिए?
• क्या मेरे द्वारा किए गए परीक्षण से अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है?

आपके लिए इन सवालों के जवाब जानना बहुत जरूरी है।

अंत में, याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

BRCA टेस्ट एक ऐसा परीक्षण है जो BRCA1 और BRCA2 जीन में असामान्य परिवर्तनों या उत्परिवर्तनों की जांच करता है। यदि परिणाम सकारात्मक आता है, तो इसका मतलब है कि आपको स्तन, अंडाशय और कुछ अन्य प्रकार के कैंसर होने का खतरा सामान्य व्यक्ति की तुलना में अधिक है।

लेकिन, सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यह जानना कि आपके शरीर में बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन है, आपको कैंसर के जोखिम को कम करने और उससे बचाव के लिए कदम उठाने में सक्षम बनाता है।साथ ही, यह जानकारी आपके परिवार के लिए बहुत महत्वपूर्ण हो सकती है। इसलिए, इस बारे में अपने डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर से बात करने में संकोच न करें और यह अच्छी तरह समझ लें कि क्या आपको इस परीक्षण की आवश्यकता है और यदि हां, तो परिणामों के साथ आगे कैसे बढ़ना है।

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