क्या आपके परिवार में ऐसे लोग हैं जिन्हें बुढ़ापे से पहले, यानी 40-50 साल की उम्र में दिल का दौरा पड़ा है? या क्या आपके परिवार में लोग अक्सर कहते रहते हैं, "हाई कोलेस्ट्रॉल, हाई कोलेस्ट्रॉल"? अक्सर हम सोचते हैं कि इसका कारण खान-पान और व्यायाम न करना है। यह सच है, और इसका असर भी पड़ता है। लेकिन कभी-कभी, इस उच्च कोलेस्ट्रॉल का असली कारण हमारे शरीर के अंदर, हमारे जीन में कोई समस्या हो सकती है। इसे हम पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया या चिकित्सा में 'FH' कहते हैं। आज हम इस बारे में सरल भाषा में बात करेंगे, ताकि आप इसे समझ सकें।
सरल शब्दों में कहें तो, फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (FH) क्या है?
पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया एक आनुवंशिक स्थिति है जो माता, पिता या दोनों से विरासत में मिलती है। इसमें शरीर में "खराब" कोलेस्ट्रॉल, या एलडीएल कोलेस्ट्रॉल, जन्म से ही बहुत अधिक होता है।
हमारी रक्त वाहिकाओं को धमनियों की तरह समझें। यह 'एलडीएल' कोलेस्ट्रॉल एक पीली, मोम जैसी परत होती है जो इन धमनियों की दीवारों से चिपकी रहती है। सामान्यतः, यह परत धीरे-धीरे जमा होती है। लेकिन 'फैमिली हाइपरहाइपरमैलिग्नेंसी' से पीड़ित व्यक्ति में एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर इतना अधिक होता है कि यह मोम जैसी परत रक्त वाहिकाओं के अंदर बहुत तेजी से और मोटी परत के रूप में जमा होने लगती है। इसे हम 'एथेरोस्क्लेरोसिस' कहते हैं। समय के साथ, यह परत बढ़ती जाती है और रक्त वाहिकाओं को संकुचित कर देती है, कभी-कभी तो उन्हें पूरी तरह से अवरुद्ध कर देती है। इसी स्थिति में दिल का दौरा और स्ट्रोक जैसी जानलेवा बीमारियां हो सकती हैं।
एक सामान्य स्वस्थ व्यक्ति में एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर 100 मिलीग्राम/डेसीलीटर से कम होना चाहिए। हालांकि, एफएच (फैमिली हार्ट डिजीज) से पीड़ित व्यक्ति में यह मान काफी अधिक हो सकता है, जैसे कि 160 मिलीग्राम/डेसीलीटर या 190 मिलीग्राम/डेसीलीटर । कुछ गंभीर मामलों में, यह 400 मिलीग्राम/डेसीलीटर से भी अधिक हो सकता है। सबसे खतरनाक बात यह है कि चूंकि यह स्थिति बचपन से मौजूद होती है, इसलिए यदि इसका इलाज न किया जाए, तो औसत व्यक्ति की तुलना में बहुत कम उम्र में हृदय रोग विकसित होने का खतरा बहुत अधिक होता है।
यह कहानी थोड़ी डरावनी लग सकती है, लेकिन अच्छी खबर यह है कि यदि आप इसकी पहचान जल्दी कर लेते हैं, सही दवा लेते हैं और जीवनशैली में बदलाव करते हैं, तो आप इसे लगभग पूरी तरह से नियंत्रित कर सकते हैं और एक स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।
FH के दो मुख्य प्रकार हैं।
इस स्थिति को इसके वंशानुगत होने के तरीके के आधार पर दो मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है। इसे समझना बहुत आसान है।
कल्पना कीजिए कि हमारे शरीर को कोलेस्ट्रॉल को नियंत्रित करने के लिए दो 'निर्देश' मिलते हैं। एक हमें हमारी माँ से मिलता है, और दूसरा हमारे पिता से।
1. हेटेरोजाइगस FH: यह सबसे आम प्रकार है। इसमें होता यह है कि जीन (निर्देश पुस्तिका) में एक दोष होता है जो केवल एक ही माता-पिता से विरासत में मिलता है, या तो माता से या पिता से। इसका मतलब है कि एक जीन सही होता है, और दूसरे में थोड़ी सी त्रुटि होती है। इससे कोलेस्ट्रॉल नियंत्रण थोड़ा गड़बड़ा जाता है।
2. समरूप एफएच: यह बहुत दुर्लभ और बहुत गंभीर भी होता है।इस स्थिति में, माता-पिता दोनों से प्राप्त 'निर्देश' त्रुटिपूर्ण होते हैं। परिणामस्वरूप, कोलेस्ट्रॉल को नियंत्रित करने वाला तंत्र बहुत कमजोर हो जाता है। इन लोगों में एलडीएल कोलेस्ट्रॉल का स्तर बहुत अधिक होता है।
`FH` एक आनुवंशिक रोग है जो `ऑटोसोमल डोमिनेंट` श्रेणी में आता है। इसका सीधा सा मतलब है कि बच्चे को इस बीमारी से ग्रसित होने के लिए दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना आवश्यक नहीं है; केवल एक माता-पिता से जीन विरासत में मिलना ही पर्याप्त है ।
इसका मतलब यह है कि यदि आपको 'FH' है, तो आपके बच्चे को भी यह स्थिति विरासत में मिलने की 50% संभावना है। इसी प्रकार, आपके भाई-बहनों को भी यह स्थिति होने की 50% संभावना है।
यह स्थिति कितनी आम है? इसके लक्षण क्या हैं?
ऐसा अनुमान है कि दुनिया में हर 250 लोगों में से एक व्यक्ति को 'हेटेरोजाइगस एफएच' नामक सामान्य स्थिति होती है। लेकिन सबसे दुखद बात यह है कि इनमें से 10 में से 9 लोगों को पता ही नहीं होता कि उन्हें यह बीमारी है ।
अक्सर, शुरुआती चरणों में एफएच के कोई विशिष्ट लक्षण दिखाई नहीं देते। आपको शायद तब तक पता ही न चले कि आपको एफएच है, जब तक कि आपको सीने में दर्द जैसे दिल का दौरा न पड़ जाए। लेकिन तब तक बहुत देर हो चुकी होगी। ऐसा इसलिए है क्योंकि एफएच से पीड़ित व्यक्ति की रक्त वाहिकाओं में कोलेस्ट्रॉल का जमाव जन्म से ही शुरू हो जाता है।
समय के साथ, कोलेस्ट्रॉल के जमाव से निम्नलिखित लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं।
| लक्षण | सरल व्याख्या |
|---|---|
| कम उम्र में हृदय रोग | व्यायाम के दौरान या आराम करते समय होने वाला सीने में दर्द (एनजाइना), कम उम्र में दिल का दौरा या स्ट्रोक (पुरुष - 55 वर्ष से कम आयु, महिलाएं - 65 वर्ष से कम आयु)। |
| ज़ैंथोमास | त्वचा के नीचे कोलेस्ट्रॉल जमा होने के कारण पीले रंग की गांठें बन जाती हैं। ये आमतौर पर कोहनी, घुटनों, उंगलियों के जोड़ों और एड़ी के ऊपर (अकिलीज़ टेंडन) के आसपास देखी जाती हैं। |
| ज़ैंथेलैस्मास | पलकों के आसपास की त्वचा के नीचे बनने वाले पीले कोलेस्ट्रॉल के जमाव। |
| कॉर्नियल आर्कस | काली आँख के चारों ओर एक सफेद, धूसर या नीली आभा। यह आमतौर पर वृद्ध लोगों में अधिक आम है, लेकिन यदि यह 45 वर्ष से कम आयु के किसी व्यक्ति में दिखाई दे, तो यह FH का संकेत हो सकता है। |
| सिक्का उछालना | पैरों के निचले हिस्से में दर्द, खासकर चलते समय। यह पैरों को रक्त की आपूर्ति करने वाली नसों के संकुचन के कारण हो सकता है। |
FH का निदान कैसे किया जाता है?
यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपको FH है, तो वे निदान की पुष्टि करने के लिए कई चीजों की जांच करेंगे।
- रक्त परीक्षण: यह सबसे महत्वपूर्ण है। लिपिड प्रोफाइल नामक रक्त परीक्षण, जो आपके कोलेस्ट्रॉल के स्तर की जांच करता है, असामान्य रूप से उच्च एलडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर की जांच करता है। यदि यह किसी वयस्क में 190 मिलीग्राम/डीएल से अधिक या किसी बच्चे में 160 मिलीग्राम/डीएल से अधिक है, तो एफएएच (फैमिली हाइपरकोलेस्ट्रॉल) का संदेह होता है।
- पारिवारिक चिकित्सा इतिहास: यह बहुत महत्वपूर्ण है। आपका डॉक्टर आपसे निश्चित रूप से ऐसे प्रश्न पूछेगा, जैसे, "क्या आपके पिता, माता, दादा-दादी या भाई-बहनों को कभी कम उम्र में दिल का दौरा पड़ा है?" "क्या आपके परिवार में किसी को उच्च कोलेस्ट्रॉल है?"
- शारीरिक परीक्षण: डॉक्टर आपके शरीर की जांच करेंगे कि कहीं ज़ैंथोमास (त्वचा पर गांठें) या कॉर्नियल आर्कस (आंखों के चारों ओर घेरा) के कोई लक्षण तो नहीं हैं।
- आनुवंशिक परीक्षण (डीएनए परीक्षण): कुछ मामलों में, रोग की निश्चित पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। इससे उन मुख्य जीनों में दोषों की जांच की जा सकती है जो एफएच (जैसे एपीओबी, एलडीएलआर, या पीसीके9) का कारण बनते हैं।
इसके उपचार क्या हैं?
`FH` एक ऐसी बीमारी नहीं है जिसका इलाज संभव हो। क्योंकि यह जीन के साथ आती है। लेकिन इसे काफी हद तक नियंत्रित किया जा सकता है । उपचार का मुख्य लक्ष्य एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के स्तर को जितना संभव हो उतना कम करना है, जिससे हृदय रोग का खतरा कम हो जाता है।
1. औषधियाँ (औषधियों के प्रकार)
`FH` से पीड़ित व्यक्ति के लिए केवल जीवनशैली में बदलाव से कोलेस्ट्रॉल को नियंत्रित करना पर्याप्त नहीं है। इसलिए , उन्हें जीवन भर एक या अधिक दवाएं लेनी पड़ती हैं ।
- स्टेटिन:ये सबसे आम और प्राथमिक उपचार दवाएं हैं। ये लिवर द्वारा कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन को कम करके काम करती हैं।
- PCSK9 अवरोधक: ये इंजेक्शन के माध्यम से दी जाने वाली दवाओं का एक अपेक्षाकृत नया वर्ग है। ये उन लोगों के लिए बहुत प्रभावी हैं जिनका कोलेस्ट्रॉल स्तर केवल स्टैटिन से नियंत्रित नहीं हो पाता है।
- एज़ेटिमिब: यह दवा हमारे भोजन से कोलेस्ट्रॉल के अवशोषण को कम करके काम करती है। इसे अक्सर स्टैटिन के साथ मिलाकर दिया जाता है।
- अन्य दवाएँ: इसके अतिरिक्त, पित्त अम्ल सीक्वेस्ट्रेंट और फाइब्रेट्स जैसी अन्य दवाएँ भी उपलब्ध हैं। आपके डॉक्टर यह तय करेंगे कि आपके लिए कौन सी दवा सबसे उपयुक्त है।
2. जीवनशैली में बदलाव
दवा लेने के साथ-साथ स्वस्थ जीवनशैली अपनाना भी महत्वपूर्ण है। इससे न केवल दवा की प्रभावशीलता बढ़ती है, बल्कि हृदय रोग का खतरा भी काफी हद तक कम हो जाता है।
| क्या करें | किन चीजों से बचना चाहिए |
|---|---|
| हृदय के लिए स्वस्थ खाद्य पदार्थ: सब्जियां, फल, दालें, रेशेदार साबुत अनाज (ब्राउन राइस, ओट्स), मछली (सैल्मन, मैकेरल, हेरिंग), कम वसा वाले डेयरी उत्पाद और मांस। | संतृप्त और ट्रांस वसा: तले हुए खाद्य पदार्थ, फास्ट फूड, बेकरी उत्पाद (केक, पैटी), वसायुक्त मांस, नारियल तेल और ताड़ के तेल का अत्यधिक उपयोग। |
| नियमित व्यायाम: प्रतिदिन कम से कम 30 मिनट तक, सप्ताह में कम से कम 5 दिन, तेज चलना, दौड़ना या साइकिल चलाना जैसे व्यायाम करें। | धूम्रपान और शराब: धूम्रपान पूरी तरह बंद कर देना चाहिए। यह रक्त वाहिकाओं को गंभीर रूप से नुकसान पहुंचाता है। शराब का सेवन सीमित मात्रा में करना चाहिए। |
| स्वस्थ वजन बनाए रखना: शरीर के वजन को नियंत्रित करने से हृदय पर पड़ने वाला दबाव कम हो सकता है। | मीठे पेय पदार्थ और चीनी युक्त खाद्य पदार्थ: इनसे वजन बढ़ सकता है और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। |
3. अन्य विशिष्ट उपचार
बहुत गंभीर होमोजाइगस एफएच से पीड़ित लोगों के लिए, केवल दवा से कोलेस्ट्रॉल नियंत्रित करना संभव नहीं हो पाता है। ऐसे लोगों के लिए एलडीएल एफेरेसिस नामक उपचार किया जाता है। यह डायलिसिस की तरह होता है। थोड़ी मात्रा में रक्त लिया जाता है, उसे एक मशीन से गुजारा जाता है, जो खराब एलडीएल कोलेस्ट्रॉल को हटा देती है, और फिर उसे वापस शरीर में डाल देती है। यह प्रक्रिया सप्ताह में एक या दो बार की जाती है।
यदि आपको पारिवारिक स्वास्थ्य समस्या है, तो आपको क्या करना चाहिए?
यदि आपको 'FH' का निदान हुआ है, तो यह केवल आपके बारे में नहीं है। यह आपके पूरे परिवार के लिए एक महत्वपूर्ण संदेश है।
यदि आपको पारिवारिक हृदय रोग (FH) है, तो अपने माता-पिता, भाई-बहनों और बच्चों का कोलेस्ट्रॉल परीक्षण करवाना आपकी ज़िम्मेदारी है। हम इसे 'कैस्केड स्क्रीनिंग' कहते हैं। इससे लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही परिवार के अन्य सदस्यों की पहचान करने और उनका उपचार शुरू करने में मदद मिल सकती है।
यदि किसी बच्चे के परिवार में 'FH' का इतिहास रहा हो, तो 2 वर्ष की आयु से ही कोलेस्ट्रॉल की जांच की जा सकती है। क्योंकि इस स्थिति का इलाज जितनी जल्दी शुरू होगा, भविष्य में जटिलताओं को उतना ही कम किया जा सकेगा।
अगर आपको `FH` है, तो घबराएं नहीं। अपने डॉक्टर के संपर्क में रहें। समय पर दवा लें। जीवनशैली में बदलाव लाएं। तब आप भी दूसरों की तरह लंबा और स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।
मुख्य संदेश
- फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (एफएच) एक आनुवंशिक बीमारी है जो पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होती है और जन्म से ही खराब कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल) के उच्च स्तर का कारण बनती है।
- यदि आपके परिवार में किसी को कम उम्र में हृदय रोग हुआ है या उच्च कोलेस्ट्रॉल है, तो फैमिली हार्ट डिजीज (FH) की जांच करवाना बहुत महत्वपूर्ण है।
- इस बीमारी से पीड़ित कई लोगों को पता ही नहीं होता कि वे इस बीमारी से ग्रसित हैं। शुरुआती पहचान से कई जानें बचाई जा सकती हैं।
- एफएच को नियंत्रित करने के लिए आजीवन दवा और एक स्वस्थ जीवनशैली आवश्यक है।
- यदि आपको 'FH' का निदान हुआ है, तो अपने माता-पिता, भाई-बहनों और बच्चों की भी जांच करवाएं। इससे उनकी जान बचाने में मदद मिलेगी।
- सही इलाज से आप पूरी तरह स्वस्थ और लंबा जीवन जी सकते हैं। इसलिए घबराएं नहीं, अपने डॉक्टर से सलाह लें और इलाज करवाएं।
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