एल्पर्स रोग के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

किसी भी माता-पिता के लिए अपने बच्चे को अपनी आँखों के सामने धीरे-धीरे बिगड़ते देखना सबसे बड़ा दर्द होता है। जो बच्चा पहले खूब दौड़ता-भागता और खेलता था, अचानक उसे दौरे पड़ने लगते हैं और वह कांपने लगता है, या उसकी सोचने-समझने की क्षमता धीरे-धीरे कम होने लगती है, तो उस समय के डर और सदमे को शब्दों में बयां करना मुश्किल है। आज हम इसी अकल्पनीय रूप से गंभीर और बेहद दुर्लभ बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं। इस बीमारी को एल्पर्स रोग कहते हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, एल्पर्स रोग क्या है?

एल्पर्स रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो माइटोकॉन्ड्रिया को प्रभावित करता है। माइटोकॉन्ड्रिया हमारे शरीर की कोशिकाओं को ऊर्जा प्रदान करने वाले छोटे-छोटे ऊर्जा संयंत्रों के समान होते हैं। इसे ऐसे समझें कि हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका के अंदर कई छोटी-छोटी बैटरियां होती हैं, और यही बैटरियां उन कोशिकाओं को कार्य करने के लिए आवश्यक ऊर्जा प्रदान करती हैं। एल्पर्स रोग में होता यह है कि ये बैटरियां, यानी माइटोकॉन्ड्रिया, ठीक से काम नहीं करते।

ऊर्जा की इस हानि से मुख्य रूप से हमारे शरीर के तीन सबसे महत्वपूर्ण अंगों को नुकसान पहुंचता है।

1. मस्तिष्क: मस्तिष्क की कार्यप्रणाली में खराबी के कारण मनोभ्रंश हो सकता है, जिससे स्मृति हानि हो सकती है।

2. यकृत: यकृत का कार्य पूरी तरह से बंद हो सकता है, जिससे यकृत विफलता हो सकती है।

3. मांसपेशियां: मस्तिष्क में असामान्य विद्युत गतिविधि के कारण दौरे पड़ सकते हैं।

इस बीमारी के लक्षण आमतौर पर एक महीने से लेकर 36 साल तक की किसी भी उम्र में दिखाई दे सकते हैं। हालांकि, यह ज्यादातर बचपन में, विशेषकर 2 से 4 साल की उम्र के बीच देखी जाती है। कभी-कभी, यह बीमारी कम उम्र में भी, यानी 17 से 24 साल की उम्र के बीच भी हो सकती है। दुख की बात है कि यह एक बहुत ही गंभीर स्थिति है और अक्सर इससे मृत्यु हो जाती है।

यह बीमारी जन्मजात आनुवंशिक दोष के कारण होती है। इसका मतलब यह है कि भले ही बच्चे के शरीर में जन्म के समय इस बीमारी के जीन मौजूद हों, फिर भी लक्षण दिखने में हफ़्ते, महीने या साल भी लग सकते हैं।

एल्पर्ट रोग को कई अन्य नामों से भी जाना जाता है:

• एल्पर्स-हट्टनलोचर सिंड्रोम
• एल्पर्स सिंड्रोम
• प्रगतिशील शिशु पोलियोडिस्ट्रोफी

यह बीमारी किसे होती है? यह कितनी आम है?

एल्पर्स रोग पैदा करने वाले दोषपूर्ण जीन को विरासत में पाने वाला कोई भी व्यक्ति इस रोग से ग्रसित हो सकता है। यह रोग लिंग भेद किए बिना दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है।

लेकिन चिंता न करें, यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। इसकी औसत घटना दर लगभग 100,000 में 1 है। यह भी कहा जाता है कि उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में यह थोड़ी अधिक आम है।

एल्पर रोग क्यों होता है? इसका कारण क्या है?

इसका मुख्य कारण हमारे शरीर में मौजूद 'POLG1' नामक जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन है। यह परिवर्तन पीढ़ी दर पीढ़ी हस्तांतरित होता रहता है।

सरल शब्दों में कहें तो, बात कुछ इस प्रकार है। संतान प्राप्ति के लिए माता और पिता दोनों से एक-एक जीन मिलना आवश्यक है। एल्पर्स रोग होने के लिए बच्चे को माता और पिता दोनों से दोषपूर्ण 'POLG1' जीन विरासत में मिलना चाहिए। भले ही माता-पिता दोनों ही दोषपूर्ण जीन के वाहक हों, फिर भी उनमें लक्षण दिखाई नहीं दे सकते हैं। लेकिन यदि बच्चा दोनों से ही दोषपूर्ण जीन विरासत में प्राप्त कर लेता है, तो उसे एल्पर्स रोग हो जाएगा।

जैसा कि हमने पहले चर्चा की थी, POLG1 जीन में इस दोष के कारण हमारी कोशिकाओं के ऊर्जा केंद्रों, माइटोकॉन्ड्रिया में मौजूद डीएनए ठीक से काम नहीं कर पाता है। यही कारण है कि मस्तिष्क, यकृत और मांसपेशियों जैसे सबसे अधिक ऊर्जा की आवश्यकता वाले अंग सबसे गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं।

कुछ शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यदि कोई पर्यावरणीय कारक, जैसे कि कोई वायरस, उन लोगों को प्रभावित करता है जिन्हें ये दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले हैं, तो इससे भी यह बीमारी विकसित हो सकती है।

इस बीमारी के लक्षण क्या हैं?

एल्पर्ट रोग के लक्षण समय के साथ बदल सकते हैं। इन्हें प्रारंभिक लक्षणों और रोग बढ़ने के साथ प्रकट होने वाले लक्षणों में विभाजित किया जा सकता है।

इसका पहला लक्षण आमतौर पर दुर्दम्य मिर्गी होता है, जिसे उपचार से नियंत्रित करना मुश्किल होता है।

आइए नीचे दी गई तालिका से इन लक्षणों को और अधिक स्पष्ट रूप से समझते हैं।

डॉक्टर इस बीमारी का निदान कैसे करते हैं?

आपका डॉक्टर आमतौर पर आपके बच्चे के लक्षणों की सावधानीपूर्वक जांच करेगा, और विशेष रूप से उन तीन मुख्य लक्षणों पर ध्यान देगा जिनकी हमने पहले चर्चा की थी : स्मृति हानि, यकृत रोग और मिर्गी।

इसके अलावा, निदान की पुष्टि के लिए कई अन्य परीक्षण भी किए जाते हैं।

क्या इसका कोई इलाज है?

दुर्भाग्य से, एल्पर्ट रोग को ठीक करने या इस रोग की प्रगति को रोकने के लिए आज तक कोई उपचार नहीं खोजा जा सका है।

हालांकि, कई सहायक उपचार उपलब्ध हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने, असुविधा को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं। आपके डॉक्टर निम्नलिखित उपचारों की सलाह दे सकते हैं:

• मिर्गी की स्थिति को नियंत्रित करने के लिए दवाएं: दौरे पड़ने की संभावना को कम करने के लिए एंटीकॉन्वल्सेंट दवाएं दी जाती हैं।
• पोषण और जलयोजन के लिए: यदि आपको भोजन निगलने में कठिनाई होती है, तो भोजन और तरल पदार्थ उपलब्ध कराने के लिए आपके पेट में एक ट्यूब (परक्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गैस्ट्रोस्टोमी) डाली जा सकती है।
• आहार: कम प्रोटीन, थोड़ी-थोड़ी देर में हल्का भोजन।
• फिजियोथेरेपी: मांसपेशियों की अकड़न को कम करने और मांसपेशियों को मजबूत बनाने के लिए व्यायाम और उपचार।
• व्यावसायिक चिकित्सा: दैनिक कार्यों को स्वतंत्र रूप से करने का प्रशिक्षण।
• वाक् चिकित्सा: बोलने में कठिनाई होने पर सहायता करती है।
• दर्द निवारक और मांसपेशियों को आराम देने वाली दवाएं: दर्द और मांसपेशियों की अकड़न को कम करने के लिए दवाएं दी जाती हैं।
• श्वसन सहायता: यदि सांस लेने में कठिनाई होती है, तो CPAP या BiPAP® जैसी मशीनों द्वारा सांस लेने में सहायता की जाती है, या यदि आवश्यक हो, तो ट्रेकियोस्टोमी द्वारा सहायता की जाती है।

इसके अलावा, आपका डॉक्टर रोगी की स्थिति पर नजर रखने और आवश्यकतानुसार उपचार को समायोजित करने के लिए हर कुछ महीनों में विभिन्न रक्त परीक्षण (जैसे कि 'कंप्लीट ब्लड काउंट - सीबीसी', 'लिवर फंक्शन टेस्ट') करेगा।

यदि आप किसी बीमार बच्चे की देखभाल कर रहे हैं...

हम जानते हैं कि यह एक बेहद चुनौतीपूर्ण सफर है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, आपको और आपके बच्चे को अतिरिक्त सहायता की आवश्यकता पड़ सकती है। इस सफर में आपकी मदद करने के लिए कई विशेषज्ञ और सेवाएं उपलब्ध हैं।

• विशेषज्ञ: आप गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, पोषण विशेषज्ञ और मनोचिकित्सक से मदद ले सकते हैं।
• होम नर्सिंग सेवा: गंभीर बीमारी की स्थिति में, प्रशिक्षित नर्सिंग स्टाफ को आपके घर बुलाया जा सकता है ताकि वे आपके बच्चे की देखभाल कर सकें।
• उपशामक देखभाल टीमें: ये टीमें बीमारी के अंतिम चरणों के दौरान बच्चे को आरामदेह और दर्द से मुक्त रखने के लिए आवश्यक सहायता और मानसिक शक्ति प्रदान करने में मदद करती हैं।

याद रखें, आप अकेले नहीं हैं। एल्पर्स रोग और अन्य माइटोकॉन्ड्रियल रोगों से पीड़ित बच्चों के माता-पिता के लिए सहायता समूह मौजूद हैं। आप अपने अनुभव साझा कर सकते हैं, संसाधन साझा कर सकते हैं और आवश्यक सलाह प्राप्त कर सकते हैं।

एल्पर्ट रोग एक प्रगतिशील स्थिति है जो आमतौर पर लक्षणों की शुरुआत के 4 से 10 साल बाद होती है।

यदि आपको पता है कि यह जीन आपके परिवार में मौजूद है और आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं, तो किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलना और बात करना बहुत महत्वपूर्ण है। वे आपको आवश्यक सलाह और सहायता प्रदान करेंगे।