क्या आप एल्पोर्ट सिंड्रोम के बारे में जानते हैं? आइए इस पर चर्चा करें!

क्या आपने कभी ध्यान दिया है कि आपके पेशाब में थोड़ा खून आता है? या क्या आपको कभी-कभी लगता है कि आपकी सुनने की क्षमता थोड़ी कम हो गई है, या आपकी दृष्टि थोड़ी अलग हो गई है? ये ऐसी चीजें हैं जिन पर हम अक्सर अपने दैनिक जीवन में ज्यादा ध्यान नहीं देते। हालांकि, कभी-कभी इन मामूली लक्षणों के पीछे कोई ऐसी स्थिति हो सकती है जिस पर ध्यान देने की जरूरत है, जैसे कि एल्पोर्ट सिंड्रोम । तो आज हम इस बारे में सरल भाषा में बात करेंगे ताकि आप समझ सकें।

एल्पोर्ट सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, एल्पोर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें आपके गुर्दे सामान्य रूप से टाइप IV कोलेजन प्रोटीन का उत्पादन करने में असमर्थ होते हैं।

ज़रा सोचिए, यह "टाइप IV कोलेजन" तीन कोलेजन श्रृंखलाओं (अल्फा श्रृंखलाओं) से मिलकर बना होता है, जो रस्सी की तरह आपस में गुंथी होती हैं। इन श्रृंखलाओं को अल्फा 3, अल्फा 4 और अल्फा 5 कहा जाता है। अगर आपका शरीर इनमें से किसी भी श्रृंखला का उत्पादन नहीं करता है, तो बाकी दो श्रृंखलाएं आपस में जुड़ नहीं पातीं। इसी स्थिति में एल्पोर्ट सिंड्रोम के सबसे गंभीर लक्षण दिखाई देते हैं।

कभी-कभी, ये सभी श्रृंखलाएँ आपके शरीर में बन जाती हैं, लेकिन यदि उनमें से एक ठीक से नहीं बनती है, तो कभी-कभी श्रृंखलाएँ आपस में जुड़ नहीं पातीं, या यदि जुड़ भी जाती हैं, तो ठीक से काम नहीं करतीं। ऐसे मामलों में, लक्षण थोड़े कम हो सकते हैं।

यह प्रोटीन, जिसे "टाइप IV कोलेजन" कहा जाता है, आपके गुर्दे में मौजूद फ़िल्टरिंग झिल्लियों, जिन्हें "ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन" या जीबीएम कहा जाता है, के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। यही जीबीएम आपके रक्त को फ़िल्टर करता है, विषाक्त पदार्थों और अन्य अनावश्यक चीजों को अलग करता है और मूत्र निर्माण में सहायता करता है। यह रक्त कोशिकाओं और प्रोटीन जैसी चीजों को रक्त में ही बनाए रखने में भी मदद करता है, ताकि वे मूत्र में न जाएं।

अब, जब यह (जीबीएम) ठीक से काम नहीं करता है, तो आपके मूत्र में रक्त या प्रोटीन आ सकता है। समय के साथ, आपके गुर्दों की मूत्र को छानने की क्षमता भी कम हो जाती है। इससे गुर्दे खराब होने का खतरा बढ़ जाता है।

लेकिन इसका असर सिर्फ किडनी पर ही नहीं पड़ता। यह "टाइप IV कोलेजन" आपके कानों और आंखों में भी पाया जाता है। इसलिए, किडनी की समस्याओं के अलावा, एल्पोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को दृष्टि और श्रवण संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं।

हमें यह विरासत में कैसे मिलेगा?

एल्पोर्ट सिंड्रोम के तीन मुख्य आनुवंशिक प्रकार हैं। आइए देखते हैं कि वे क्या हैं।

एक्स-लिंक्ड एल्पोर्ट सिंड्रोम (एक्सएलएएस)

यह आपके एक्स गुणसूत्र से संबंधित है। एक्स गुणसूत्र आपके दो लिंग गुणसूत्रों (एक्स और वाई) में से एक है। इसमें अल्फा 5 श्रृंखला बनाने वाला जीन (COL4A5) होता है।

अब देखिए, एक पुरुष में एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र होता है। एक महिला में दो X गुणसूत्र होते हैं। चूंकि पुरुषों में केवल एक दोषपूर्ण X गुणसूत्र होता है, इसलिए उनमें गंभीर लक्षण होने की संभावना अधिक होती है। चूंकि महिलाओं में एक दोषपूर्ण X गुणसूत्र और एक स्वस्थ X गुणसूत्र होता है, इसलिए उनके लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं।

एक पुरुष अपना वाई गुणसूत्र अपने बेटों को देता है। इसलिए, उनके बेटे अपने बेटों को एलपोर्ट सिंड्रोम नहीं दे सकते। हालांकि, एक पुरुष अपना एक्स गुणसूत्र अपनी सभी बेटियों को देता है। इसलिए, उनकी सभी बेटियां एलपोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित हो सकती हैं।

एक महिला अपने दो एक्स गुणसूत्रों में से एक अपने बच्चे को देती है, चाहे बच्चा लड़का हो या लड़की। इसलिए, किसी भी बच्चे को एक्स गुणसूत्र देने की उसकी 50% संभावना होती है।

यह `(XLAS)` एल्पोर्ट सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार है। एल्पोर्ट सिंड्रोम के सभी रोगियों में से 60% से 80% इसी प्रकार के होते हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव एल्पोर्ट सिंड्रोम (ARAS)

"ऑटोसोमल" से तात्पर्य 23 युग्म ऑटोसोमल जीनों से है। "ऑटोसोमल रिसेसिव" वंशागति के पैटर्न को दर्शाता है। यदि किसी एक माता-पिता में ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण है, तो उनमें कोई लक्षण दिखाई नहीं देंगे। यह लक्षण बच्चों में तभी जा सकता है जब दोनों माता-पिता में यह लक्षण मौजूद हो। हालांकि, लक्षण न दिखने के कारण उन्हें यह पता भी नहीं चलता कि उनमें यह लक्षण है।

एल्पोर्ट सिंड्रोम में, अल्फा 3 (COL4A3) और अल्फा 4 (COL4A4) प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन गुणसूत्र 2 पर स्थित होते हैं। "अप्रभावी" का अर्थ है कि रोग होने के लिए जीन युग्म के दोनों जीनों में उत्परिवर्तन आवश्यक हैं।

इसलिए, `(ARAS)` में गुणसूत्र 2 पर अल्फा 3 या अल्फा 4 प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन में उत्परिवर्तन होता है। `(ARAS)` लिंग-निर्भर नहीं है, इसलिए वंशानुक्रम और लक्षणों की गंभीरता सभी के लिए समान है।

यदि आपमें `(ARAS)` जीन है, तो आपके बच्चों में इनमें से एक दोषपूर्ण जीन के पारित होने की 50% संभावना है। आमतौर पर इससे एल्पोर्ट सिंड्रोम नहीं होता है। हालांकि, दोनों दोषपूर्ण जीनों के आपके बच्चों में पारित होने की 25% संभावना है। यदि ऐसा होता है, तो आपके बच्चे को `(ARAS)` होगा।

(ARAS) अल्पोर्ट सिंड्रोम के लगभग 15% रोगियों के लिए जिम्मेदार है।

ऑटोसोमल डोमिनेंट एल्पोर्ट सिंड्रोम (ADAS)

"प्रभावी" का अर्थ है कि किसी रोग का कारण जीन के एक जोड़े में से केवल एक जीन में उत्परिवर्तन हो सकता है। ADAS में, गुणसूत्र 2 पर स्थित COL4A3 या COL4A4 प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीनों में से एक में उत्परिवर्तन होता है।

ADAS लिंग पर निर्भर नहीं है, इसलिए इसकी आनुवंशिकता और लक्षणों की गंभीरता सभी के लिए समान है।

यदि आपको एडीएएस है, तो 50% संभावना है कि आपके बच्चे इस दोषपूर्ण जीन को आगे बढ़ाएंगे और एडीएएस से पीड़ित हो जाएंगे।

(ADAS) अल्पोर्ट सिंड्रोम के रोगियों में से 25% से 35% के लिए जिम्मेदार है।

इससे कौन प्रभावित होता है? यह कितना आम है?

एल्पोर्ट सिंड्रोम किसी को भी प्रभावित कर सकता है। यह एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता में से कोई एक या दोनों इसे अपने बच्चे को दे सकते हैं। हालांकि, लगभग 15% मामलों में, यह तब भी विकसित हो सकता है जब दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन न हो।

डॉक्टरों का मानना ​​है कि एल्पोर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है।शोधकर्ताओं का कहना है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में 200,000 से भी कम लोग इससे प्रभावित हैं। विश्व स्तर पर, इसकी व्यापकता लगभग 50,000 जीवित जन्मों में से एक है। हालांकि, जैसे-जैसे शोधकर्ता इस पर अध्ययन जारी रखते हैं, उन्हें कम लक्षणों वाले लोग भी मिल रहे हैं। इसलिए, अल्पोर्ट सिंड्रोम वर्तमान अनुमान से कहीं अधिक आम हो सकता है।

एल्पोर्ट सिंड्रोम गुर्दे की विफलता का कारण कैसे बनता है?

अगर आपको एल्पोर्ट सिंड्रोम है, तो ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन (जीबीएम) ठीक से फ़िल्टर नहीं कर पाती हैं। इसलिए खून और प्रोटीन पेशाब में रिसने लगते हैं। इतना ही नहीं, इन मेम्ब्रेन के दोनों ओर की कोशिकाओं को उचित सहारा नहीं मिल पाता। फिर ये कोशिकाएं चिड़चिड़ी और सूजी हुई हो जाती हैं। पोडोसाइट्स नामक ये कोशिकाएं जीबीएम बनाती हैं। जब आसपास की कोशिकाएं सूज जाती हैं, तो ये पोडोसाइट्स जीबीएम में टाइप IV कोलेजन की मात्रा बढ़ाने की कोशिश करती हैं। ऐसा होने पर, जीबीएम मोटी और अव्यवस्थित हो जाती है। इसी वजह से पेशाब में प्रोटीन रिसने लगता है (प्रोटीन्यूरिया)।

समय के साथ, मूत्र में प्रोटीन की मात्रा बढ़ने से जीबीएम (जीबीएम) गाढ़ा हो जाता है और स्कार टिश्यू (फाइब्रोसिस) बन सकता है। इसके परिणामस्वरूप, गुर्दे रक्त को साफ करने की अपनी क्षमता खोने लगते हैं। इसे क्रॉनिक किडनी डिजीज (सीकेडी) कहते हैं। जैसे-जैसे स्कार टिश्यू बढ़ता जाता है, गुर्दे की कार्यक्षमता बिगड़ती जाती है और अंततः गुर्दे काम करना बंद कर देते हैं (किडनी फेलियर)।

एल्पोर्ट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण क्या हैं?

आपके रोग के प्रकार के आधार पर लक्षण भिन्न हो सकते हैं। मुख्य लक्षण निम्नलिखित हैं:

• पेशाब में खून आना जिसे आप देख नहीं सकते (सूक्ष्मदर्शी हेमेटुरिया)।
• मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति (प्रोटीनुरिया)।
• दीर्घकालिक गुर्दा रोग (सीकेडी) या गुर्दे की विफलता।
• बहरापन।
• आंखों की समस्याएं।

एल्पोर्ट सिंड्रोम का पहला लक्षण सूक्ष्म रक्तमूत्र में लाल रक्त का रिसाव है। इसका मतलब है कि आपके दोषपूर्ण जीबीएम के कारण लाल रक्त कोशिकाएं मूत्र में रिस रही हैं। यह नग्न आंखों से दिखाई नहीं देता, बल्कि केवल सूक्ष्मदर्शी से ही देखा जा सकता है। एक्सएलएएस से पीड़ित पुरुषों और एआरएएस से पीड़ित किसी भी व्यक्ति को जन्म से ही सूक्ष्म रक्तमूत्र में लाल रक्त का रिसाव हो सकता है। एक्सएलएएस से पीड़ित कई महिलाओं में समय के साथ सूक्ष्म रक्तमूत्र में लाल रक्त का रिसाव विकसित हो जाता है। एडीएएस से पीड़ित सभी लोगों में सूक्ष्म रक्तमूत्र में लाल रक्त का रिसाव नहीं होता है।

किडनी की कार्यक्षमता कम होने पर क्रॉनिक किडनी डिजीज (सीकेडी) विकसित होती है। कई लोगों में सीकेडी के लक्षण तब तक दिखाई नहीं देते जब तक कि उनकी किडनी का ऑपरेशन संभव न रह जाए।

गुर्दे की विफलता के लक्षण:

• सूजन (एडिमा), विशेषकर हाथों या टखनों के आसपास।
• अत्यधिक थकान।
• समुद्री बीमारी और उल्टी।
• मांसपेशियों में ऐंठन।

एक्सएलएएस और एआरएएस से पीड़ित पुरुषों में सुनने की क्षमता में कमी आना अधिक आम है। लेकिन यह एल्पोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित किसी भी व्यक्ति को हो सकता है। सुनने की क्षमता धीरे-धीरे कम होती है। कई लोगों को इसका तब तक पता नहीं चलता जब तक बहुत देर हो चुकी होती है। कई लोगों को तेज़ आवाज़ें सुनने में कठिनाई होती है, और कुछ लोग अंततः पूरी तरह से सुनने की क्षमता खो सकते हैं। आपको अंततः श्रवण यंत्रों का उपयोग करने की आवश्यकता पड़ सकती है। गंभीर मामलों में, आप अपनी सुनने की क्षमता पूरी तरह से खो सकते हैं (बहरापन)।

आँखों से जुड़ी कई तरह की समस्याएं भी होती हैं। कुछ लोगों को कॉर्नियल एब्रेशन होने की संभावना अधिक होती है, जिन्हें ठीक होने में अधिक समय लगता है। इससे आँखों से पानी आ सकता है और दर्द हो सकता है, लेकिन आमतौर पर दृष्टि हानि नहीं होती है। कुछ लोगों को आँख के स्पष्ट भाग, लेंस (जो दृष्टि को केंद्रित करने में मदद करता है) से संबंधित समस्याएं होती हैं और अंततः मोतियाबिंद विकसित हो सकता है।

यदि आपको एल्पोर्ट सिंड्रोम है और आपको सुनने या देखने में समस्या हो रही है, तो तुरंत डॉक्टर से मिलें।

एल्पोर्ट सिंड्रोम किस कारण से होता है?

सरल शब्दों में कहें तो, यह आपके कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

क्या यह संक्रामक है?

नहीं, एल्पोर्ट सिंड्रोम एक संक्रामक रोग नहीं है। यह निकट संपर्क से एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में नहीं फैलता है। यह एक आनुवंशिक स्थिति है।

आप इसे कैसे पहचानते हैं?

यदि आपको सूक्ष्म रक्तमूत्र (माइक्रोस्कोपिक हेमेटुरिया) या दीर्घकालिक गुर्दे की बीमारी है, तो डॉक्टर को एल्पोर्ट सिंड्रोम का संदेह हो सकता है। यदि आपके परिवार में किसी को एल्पोर्ट सिंड्रोम है, तो परीक्षणों से इसका पता लगाया जा सकता है। यदि आपके परिवार में किसी को यह सिंड्रोम नहीं है, तो डॉक्टर आपके चिकित्सा इतिहास और अतिरिक्त परीक्षणों के आधार पर आपका निदान कर सकते हैं।

डॉक्टर आपके लक्षणों की जांच करेंगे और आपके पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेंगे। विभिन्न परीक्षण भी इस बीमारी के निदान में सहायक हो सकते हैं। इन परीक्षणों में शामिल हैं:

• मूत्र परीक्षण: यह आपके मूत्र की दिखावट, रसायन और सूक्ष्मदर्शी गुणों का परीक्षण करता है। इससे मूत्र में रक्त या प्रोटीन की उपस्थिति का पता लगाया जा सकता है।
• क्रिएटिनिन क्लीयरेंस टेस्ट या सिस्टैटिन सी ब्लड टेस्ट: ये टेस्ट आपके रक्त में क्रिएटिनिन और सिस्टैटिन सी (एक अपशिष्ट पदार्थ) के स्तर को मापते हैं। इससे पता चलता है कि आपके गुर्दे आपके रक्त को कितनी अच्छी तरह से फ़िल्टर कर रहे हैं।
• अनुमानित ग्लोमेरुलर फिल्ट्रेशन रेट (eGFR): यह एक ऐसा मान है जिसे डॉक्टर क्रिएटिनिन या सिस्टैटिन सी से गणना करके निकालते हैं। यह अनुमान लगाता है कि आपके गुर्दे आपके रक्त को कितनी अच्छी तरह से साफ कर रहे हैं।
• किडनी बायोप्सी: डॉक्टर आपकी किडनी के ऊतक के कुछ बहुत छोटे टुकड़े लेकर प्रयोगशाला में माइक्रोस्कोप के नीचे उनकी जांच करते हैं। ये नमूने आपकी किडनी को प्रभावित करने वाले विभिन्न पैटर्न को दर्शाते हैं। एल्पोर्ट सिंड्रोम में, दोषपूर्ण जीबीएम पतले दिखाई देते हैं, लेकिन उनमें मोटाई वाले क्षेत्र भी हो सकते हैं। यदि रोग गंभीर है, तो यह फ़िल्टरिंग इकाइयों और सहायक संरचनाओं में निशान दिखा सकता है।
• आनुवंशिक परीक्षण: इससे आपके कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। इसके लिए आपको किसी विशेषज्ञ आनुवंशिकी क्लिनिक में जाना होगा। डॉक्टर रक्त परीक्षण या लार के नमूने के माध्यम से यह परीक्षण करेंगे।
• श्रवण परीक्षण (ऑडियोग्राम): यदि डॉक्टर को एल्पोर्ट सिंड्रोम का संदेह होता है, तो वे श्रवण परीक्षण कराने का आदेश दे सकते हैं। एल्पोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित किसी भी व्यक्ति को यह परीक्षण करवाना चाहिए। यह परीक्षण कुछ वर्षों में एक बार किया जाना चाहिए ताकि यह पता चल सके कि सुनने की क्षमता में कमी कम हो रही है या बढ़ रही है।
• आँखों की जाँच: यह जाँच आँखों के किसी विशेषज्ञ द्वारा ही की जानी चाहिए जो आँखों की बीमारियों के निदान और उपचार में माहिर हो। वे आपकी दृष्टि की जाँच करेंगे और आपकी आँख की सतह (कॉर्निया), लेंस और रेटिना की जाँच करेंगे ताकि यह पता चल सके कि एल्पोर्ट सिंड्रोम ने आपकी दृष्टि को प्रभावित किया है या नहीं। वे ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) नामक इमेजिंग परीक्षण भी कर सकते हैं।

क्या एल्पोर्ट सिंड्रोम का इलाज संभव है? इसके उपचार क्या हैं?

एल्पोर्ट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है । शोधकर्ता दोषपूर्ण जीनों को ठीक करने के लिए जीन थेरेपी पर काम कर रहे हैं, लेकिन अभी तक उन्हें सफलता नहीं मिली है। यदि कोई सफल जीन थेरेपी विकसित भी हो जाती है, तो भी इसे हम तक पहुंचने में कई साल लगेंगे। हालांकि, ऐसे उपचार मौजूद हैं जो गुर्दे की कार्यक्षमता में गिरावट को धीमा कर सकते हैं और गुर्दे की विफलता को टाल सकते हैं।

डॉक्टर निम्नलिखित दवाएं लिख सकते हैं:

• एंजियोटेंसिन-कन्वर्टिंग एंजाइम (ACE) अवरोधक: ये रक्तचाप को कम करते हैं, मूत्र में प्रोटीन की मात्रा घटाते हैं और गुर्दों की रक्षा करने में सहायक होते हैं। (XLAS) से पीड़ित पुरुषों और (ARAS) से पीड़ित किसी भी व्यक्ति को निदान के बाद ACE अवरोधक लेना शुरू कर देना चाहिए। (XLAS) या (ADAS) से पीड़ित महिलाओं को मूत्र में प्रोटीन दिखने के तुरंत बाद या निदान के समय से ही ACE अवरोधक लेना शुरू कर देना चाहिए।
• एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स (ARBs): ARBs, ACE इनहिबिटर्स के समान होते हैं और इनके लाभ भी समान होते हैं।
• सोडियम-ग्लूकोज ट्रांसपोर्टेड टाइप 2 (SGLT-2) अवरोधक: यदि आपको क्रोनिक किडनी रोग (सीकेडी) या एल्पोर्ट सिंड्रोम है, तो SGLT-2 अवरोधक गुर्दे की विफलता के जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं। आपका डॉक्टर इन्हें आपके एसीई अवरोधक या एआरबी के साथ दे सकता है। सभी SGLT-2 अवरोधक सीकेडी के इलाज के लिए स्वीकृत नहीं हैं। यदि आपका ईजीएफआर बहुत कम है, तो आपका डॉक्टर आपको ये दवाएं नहीं दे सकता है।
• सोडियम-नियंत्रित आहार: अपने आहार में नमक और सोडियम की मात्रा सीमित करने से रक्तचाप को कम करने और गुर्दे और हृदय के स्वास्थ्य को बनाए रखने में मदद मिल सकती है।

क्या गुर्दा प्रत्यारोपण से एल्पोर्ट सिंड्रोम ठीक हो सकता है?

हां और ना। गुर्दा प्रत्यारोपण के बाद, आपको सामान्य "टाइप IV कोलेजन" और निस्पंदन झिल्लियों वाला गुर्दा मिलता है। इसलिए, नए गुर्दे में एल्पोर्ट सिंड्रोम दोबारा नहीं होगा।

हालांकि, गुर्दा प्रत्यारोपण से सुनने की क्षमता में कमी और आंखों की समस्याओं जैसे अन्य लक्षणों में मदद नहीं मिलेगी।

हम इसे कैसे रोक सकते हैं?

एल्पोर्ट सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता। हालांकि, अपने परिवार में इसके इतिहास की जानकारी होने से इसकी जल्दी पहचान करने में मदद मिल सकती है। इससे आप अपने बच्चों को इसे आगे फैलाने से भी रोक सकते हैं।

एल्पोर्ट सिंड्रोम का शीघ्र निदान और एसीई अवरोधकों/एआरबी और एसजीएलटी-2 अवरोधकों के साथ उपचार शुरू करना गुर्दे की विफलता को टालने का सबसे अच्छा तरीका है।

यदि डॉक्टर आपको पेशाब में खून आने की बात कहते हैं, तो एल्पोर्ट सिंड्रोम के लिए अतिरिक्त परीक्षण करवाना एक अच्छा विचार है, खासकर यदि आपको सुनने में समस्या है या गुर्दे की कार्यक्षमता कम हो गई है।

यदि आपके परिवार में किसी को पेशाब में खून आने (हेमट्यूरिया) का इतिहास रहा है, तो डॉक्टर को आपके पेशाब में खून की जांच करनी चाहिए और आपके गुर्दे की कार्यप्रणाली की जांच के लिए रक्त परीक्षण भी करना चाहिए।

अगर मुझे एल्पोर्ट सिंड्रोम है तो मेरी जीवन प्रत्याशा कैसी होगी?

एक्सएलएएस से पीड़ित पुरुषों और एआरएएस से पीड़ित किसी भी व्यक्ति में अक्सर 30 वर्ष की आयु से पहले गुर्दे की विफलता और सुनने की क्षमता में कमी आ जाती है।

एक्सएलएएस से पीड़ित महिलाओं की सामान्य जीवन अवधि होती है। आपको सूक्ष्म रक्तमूत्र, प्रोटीनूरिया, दीर्घकालिक रोग (सीकेडी), गुर्दे की विफलता और सुनने में कमी जैसी समस्याएं हो सकती हैं। हर किसी की प्रतिक्रिया अलग-अलग होती है। लेकिन 60 वर्ष की आयु तक 16% महिलाओं को गुर्दे की विफलता हो जाती है, और 80 वर्ष की आयु तक 20% महिलाओं को।

`(ADAS)` से पीड़ित लोगों की प्रतिक्रियाएँ अलग-अलग हो सकती हैं, और वे सामान्य जीवन जी सकते हैं। `(ADAS)` में श्रवण हानि और गुर्दे की विफलता कम आम हैं।

क्रोनिक किडनी रोग (सीकेडी) और किडनी फेलियर आमतौर पर एल्पोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की जीवन अवधि को कम कर देते हैं। सीकेडी हृदय रोग और स्ट्रोक से मृत्यु का खतरा बढ़ा देता है। डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण के बिना किडनी फेलियर जानलेवा हो सकता है। उपचार के बाद भी, किडनी फेलियर हृदय रोग, स्ट्रोक और संक्रमण से मृत्यु का खतरा बढ़ा देता है। प्रत्यारोपित किडनी की कार्यक्षमता के आधार पर, किडनी प्रत्यारोपण आपको सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकता है।

मैं अपना ख्याल कैसे रखूं?

यदि आपको एल्पोर्ट सिंड्रोम है, तो डॉक्टर आपके लिए सर्वोत्तम उपचार योजना बनाने में मदद करेंगे। इसमें दवाएं और जीवनशैली में बदलाव शामिल हो सकते हैं।

चिकित्सा उपचार

• अपने डॉक्टर द्वारा बताई गई मात्रा में एसीई इनहिबिटर, एआरबी या एसजीएलटी-2 इनहिबिटर लें।
• दर्द निवारक दवाएं (नॉन-स्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स - NSAIDs) लेने से बचें। यदि आपको किडनी की कार्यप्रणाली में गड़बड़ी है या एल्पोर्ट सिंड्रोम है, तो ये दवाएं किडनी फेलियर की प्रक्रिया को तेज कर सकती हैं।
• अपनी सुनने की क्षमता की जांच करवाएं।यदि आपको सुनने में गंभीर समस्या है और आपके डॉक्टर ने आपको श्रवण यंत्र (हियरिंग एड) इस्तेमाल करने की सलाह दी है, तो इनका उपयोग करना अच्छा विचार है। अन्यथा, आपको दूसरों से संवाद करने में कठिनाई हो सकती है, जिससे आप अकेलापन और अलगाव महसूस कर सकते हैं। अलगाव की ये भावनाएँ अवसाद का कारण बन सकती हैं। श्रवण यंत्र आपके आस-पास के लोगों के साथ आपके संबंधों को बेहतर बना सकते हैं, आपके मूड को सुधार सकते हैं और अवसाद को नियंत्रित करने या उससे बचाव करने में आपकी मदद कर सकते हैं।
• अपनी मानसिक सेहत का ख्याल रखें। आनुवंशिक स्थिति से पीड़ित होना अकेलापन महसूस करा सकता है, और यह जानना कि एल्पोर्ट सिंड्रोम से किडनी फेलियर या सुनने की क्षमता में कमी हो सकती है, अवसाद का खतरा बढ़ा सकता है। अपनी मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना और आवश्यक उपचार प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या एल्पोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए कोई सहायता समूह हैं। ऐसे लोगों से मिलने से आपको अकेलेपन का एहसास कम करने में मदद मिल सकती है।

जीवन शैली में परिवर्तन

• अपने भोजन में नमक की मात्रा कम करें।
• यदि आपको क्रोनिक किडनी डिजीज (सीकेडी) है, तो आपको विशेष आहार का पालन करना पड़ सकता है। इसमें पशु प्रोटीन का सेवन कम करना, शाकाहारी आहार अपनाना, यदि आपके रक्त में पोटेशियम का स्तर अधिक है तो पोटेशियम युक्त खाद्य पदार्थों से परहेज करना और यदि आपके रक्त में फास्फोरस या पैराथाइरॉइड हार्मोन (पीटीएच) का स्तर अधिक है तो प्रोटीन का सेवन सीमित करना शामिल हो सकता है।
• हृदय के लिए स्वस्थ जीवनशैली अपनाने से हृदय रोग, मधुमेह और गुर्दे की विफलता का कारण बनने वाली अन्य स्थितियों का खतरा कम हो सकता है। तेज चलना, जॉगिंग, तैराकी, साइकिल चलाना और रस्सी कूदना जैसे व्यायाम लाभकारी होते हैं। साथ ही, अपने लिए उपयुक्त स्वस्थ वजन बनाए रखना भी जरूरी है।
• धूम्रपान और अन्य तंबाकू उत्पादों से परहेज करें। धूम्रपान छोड़ने में सहायता की आवश्यकता होने पर डॉक्टर से परामर्श लें।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपके पेशाब में खून आता है, सुनने में कठिनाई होती है या दृष्टि कमजोर हो जाती है, तो डॉक्टर से परामर्श लें। ये अल्पोर्ट सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं।

यदि आपको एल्पोर्ट सिंड्रोम है, तो सुनिश्चित करें कि आपका डॉक्टर आपको गुर्दा विशेषज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट) के पास रेफर करे।

यदि आपके परिवार में किसी को एल्पोर्ट सिंड्रोम है, तो डॉक्टर से परामर्श लें और पता करें कि क्या आपको भी यह बीमारी है।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

यदि आपको लगता है कि आपको एल्पोर्ट सिंड्रोम हो सकता है, या यदि आपके परिवार में किसी को एल्पोर्ट सिंड्रोम है, तो अपने डॉक्टर से ये प्रश्न पूछें:

• क्या आप जानते हैं कि एल्पोर्ट सिंड्रोम को कैसे पहचाना जाता है?
• क्या आप मुझे किसी ऐसे विशेषज्ञ के पास भेज सकते हैं जो एल्पोर्ट सिंड्रोम का निदान करना जानता हो?
• क्या मेरे पेशाब में खून आ रहा है?
• क्या मेरे गुर्दे की कार्यक्षमता कम हो रही है?
• क्या मुझे श्रवण परीक्षण करवाना चाहिए या नेत्र परीक्षण?
• क्या मुझे किडनी बायोप्सी करानी चाहिए?
• क्या मुझे जेनेटिक टेस्ट करवाना चाहिए?

यदि आपको एल्पोर्ट सिंड्रोम है, तो अपने डॉक्टर से ये प्रश्न पूछें:

• आपको कैसे पता चला कि मुझे एल्पोर्ट सिंड्रोम है?
• मुझे एल्पोर्ट सिंड्रोम के बारे में जानकारी रखने वाले गुर्दा विशेषज्ञ (नेफ्रोलॉजिस्ट) के पास कब भेजा जा सकता है?
• मुझे किस प्रकार का एल्पोर्ट सिंड्रोम है?
• क्या मेरे बच्चों को एल्पोर्ट सिंड्रोम हो सकता है?
• मेरा `(जीएफआर)` क्या है?
• मेरे मूत्र में प्रोटीन की मात्रा कितनी है?
• एसीई इनहिबिटर या एआरबी लेना कब शुरू करना चाहिए?
• क्या मुझे एसजीएलटी-2 अवरोधक से लाभ होगा?
• आप और कौन सी दवाइयां सुझाते हैं?
• मुझे अपनी किडनी की सेहत की जांच के लिए कितनी बार अपॉइंटमेंट लेना चाहिए?
• मुझे कितनी बार श्रवण परीक्षण करवाना चाहिए?
• क्या मुझे अपनी आंखों की जांच किसी नेत्र विशेषज्ञ से करवानी चाहिए?
• क्या आप एल्पोर्ट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के लिए सहायता समूहों की सिफारिश कर सकते हैं?

एल्पोर्ट सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो आपके गुर्दे में रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचाती है। आपके जीन में उत्परिवर्तन आपके गुर्दे के कामकाज को प्रभावित करते हैं, और आपकी सुनने और देखने की क्षमता को भी प्रभावित कर सकते हैं।

इस निदान और एल्पोर्ट सिंड्रोम के आपके जीवन पर पड़ने वाले प्रभावों को समझने के दौरान आप कई तरह की भावनाओं का अनुभव कर सकते हैं। अपनी स्थिति और उपचार के विकल्पों को समझने के लिए खुद को समय और स्थान देना महत्वपूर्ण है। अपने विकल्पों और आगे क्या होने की संभावना है, यह जानने से आपको अपनी भावनाओं को नियंत्रित करने में मदद मिल सकती है। अपने स्वास्थ्य के बारे में अंतिम निर्णय लेने वाले आप ही हैं, और आपके डॉक्टर आपको जानकारी और मार्गदर्शन प्रदान करने के लिए मौजूद हैं। यदि आपके कोई प्रश्न हैं, आपको सहायता की आवश्यकता है, या आपको सलाह चाहिए, तो उनसे बात करें।

घर ले जाने के लिए सबसे महत्वपूर्ण संदेश

हालांकि एल्पोर्ट सिंड्रोम एक गंभीर, आजीवन रहने वाली आनुवंशिक स्थिति है, लेकिन शुरुआती पहचान और उचित प्रबंधन से लोगों को काफी हद तक सामान्य जीवन जीने में मदद मिल सकती है।

यदि आपके परिवार में किसी को ये लक्षण (विशेषकर पेशाब में खून आना, सुनने में कमी) हैं, या यदि आप स्वयं इनका अनुभव कर रहे हैं, तो डॉक्टर से सलाह लेने में कभी देर नहीं होती। सही जांच और उपचार से आप गुर्दे को होने वाले नुकसान को कम कर सकते हैं और अपने जीवन की गुणवत्ता बनाए रख सकते हैं। याद रखें, आप अकेले नहीं हैं, और डॉक्टर और आपके प्रियजन आपकी मदद के लिए मौजूद हैं।

एल्पोर्ट सिंड्रोम, गुर्दे की बीमारी, आनुवंशिक रोग, कोलेजन, मूत्र में रक्त आना, श्रवण हानि, नेत्र रोग