एपर्ट सिंड्रोम क्या है? क्या आपके बच्चे में ये लक्षण हैं? आइए बात करते हैं!

क्या आपने अपने नवजात शिशु के सिर के आकार, चेहरे या अंगों में कोई असामान्य लक्षण देखे हैं? माता-पिता के रूप में, हम कभी-कभी इन चीजों को देखकर थोड़ा चिंतित हो जाते हैं, है ना? यह बहुत आम बात है। आज हम एपर्ट सिंड्रोम के बारे में बात करेंगे, जो एक दुर्लभ स्थिति है और ऐसे शिशुओं को प्रभावित कर सकती है जो इन शारीरिक परिवर्तनों के साथ पैदा होते हैं। चिंता न करें, हम सब कुछ सरल शब्दों में समझाएंगे।

एपर्ट सिंड्रोम वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, एपर्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें शिशु की खोपड़ी की हड्डियों के बीच के जोड़, जिन्हें हम 'सूचर्स' कहते हैं, विकसित होने से पहले ही आपस में जुड़ जाते हैं । डॉक्टर इसे क्रेनियोसिनोस्टोसिस कहते हैं। जब सूचर्स बहुत जल्दी जुड़ जाते हैं, तो शिशु के मस्तिष्क के विकास के साथ खोपड़ी को फैलने के लिए पर्याप्त जगह नहीं मिल पाती। इससे न केवल खोपड़ी के आकार में, बल्कि चेहरे, उंगलियों और पैर की उंगलियों की हड्डियों में भी बदलाव आ सकते हैं।

इसे ऐसे समझें जैसे कोई छोटा पेड़ जमीन में बने छेद से उग रहा हो और स्वतंत्र रूप से बढ़ न पा रहा हो। यह एक आनुवंशिक स्थिति है, यानी यह जीन में बदलाव के कारण होती है। कभी-कभी यह 'ऑटोसोमल डोमिनेंट' लक्षण के रूप में विरासत में मिल सकती है। इसका मतलब है कि यदि माता-पिता में से किसी एक में यह आनुवंशिक परिवर्तन है, तो उनके बच्चे में भी यह स्थिति होने की 50% संभावना होती है।

एपर्ट सिंड्रोम से कौन-कौन प्रभावित होते हैं?

एपर्ट सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। यह अक्सर गर्भावस्था के शुरुआती दौर में होने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह उत्परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिल सकता है या स्वयं भी हो सकता है। महत्वपूर्ण बात यह समझना है कि यह गर्भावस्था के दौरान माँ की गलती नहीं है, और न ही यह उनके साथ होने वाली कोई घटना है। इसलिए खुद को दोष न दें।

यह कितना आम है?

यह वास्तव में बहुत दुर्लभ है। आंकड़ों के अनुसार, लगभग हर 65,000 शिशुओं में से केवल एक को ही एपर्ट सिंड्रोम होता है। इससे आप अंदाजा लगा सकते हैं कि यह स्थिति कितनी दुर्लभ है।

एपर्ट सिंड्रोम से पीड़ित शिशु के लक्षण क्या हैं?

शिशु की खोपड़ी में जोड़ समय से पहले बंद हो जाते हैं, जिसे क्रेनियोसिनोस्टोसिस कहा जाता है। इस स्थिति के कारण शिशु में कुछ विशिष्ट शारीरिक लक्षण दिखाई दे सकते हैं। ये लक्षण एक शिशु से दूसरे शिशु में थोड़े भिन्न हो सकते हैं। मुख्य लक्षण जो देखे जा सकते हैं वे हैं:

• खोपड़ी:
• बच्चे का सिर सामान्य से अधिक लंबा और नुकीला दिखाई दे सकता है (इसे एक्रोसेफली कहते हैं) ।
• सिर का पिछला हिस्सा चपटा हो सकता है।
• माथा ऊंचा या चौड़ा दिखाई दे सकता है।
• शिशु के सिर पर स्थित 'नरम स्थान' या 'कूप' के बंद होने में देरी हो सकती है।
• आँखें:
• चेहरे पर आंखें सामान्य से अधिक दूरी पर स्थित हो सकती हैं।
• आंखें उभरी हुई या नीचे की ओर झुकी हुई दिखाई दे सकती हैं।
• चेहरा:
• नाक चपटी या चोंच जैसी हो सकती है।
• तालू में दरार हो सकती है।
• चेहरा दोनों तरफ से असममित दिखाई दे सकता है।
• हाथ और पैर:
• उंगलियां छोटी हो सकती हैं और पैर का अंगूठा चौड़ा हो सकता है।
• उंगलियां या पैर की उंगलियां आपस में जुड़ी हो सकती हैं या त्वचा द्वारा एक दूसरे से जुड़ी हो सकती हैं (इसे सिंडैक्टिली कहा जाता है) , जैसे तैरता हुआ जाल।

ध्यान रखें, हर बच्चे में ये सभी लक्षण नहीं दिखेंगे। एक डॉक्टर ही इन लक्षणों की सही पहचान कर निदान कर सकता है।

एपर्ट सिंड्रोम शिशु के शरीर को और किस प्रकार प्रभावित करता है?

यह स्थिति न केवल बच्चे की दिखावट में बदलाव लाती है, बल्कि यह शरीर के अन्य अंगों को भी प्रभावित कर सकती है।

• मस्तिष्क: खोपड़ी के तेजी से बंद होने के कारण मस्तिष्क पर दबाव बढ़ सकता है। इससे शिशु के सीखने और सोचने की क्षमता ( संज्ञानात्मक विकास ) प्रभावित हो सकती है। हल्की से मध्यम बौद्धिक अक्षमता भी हो सकती है।
• कान: अक्सर, शिशु के सिर के दोनों ओर की हड्डियाँ सबसे पहले बंद होती हैं। इससे कानों के विकास पर असर पड़ सकता है, जिससे बार-बार कान में संक्रमण या सुनने में कमी हो सकती है।
• आंखें: उभरी हुई, तिरछी या दूर स्थित आंखों के कारण दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
• फेफड़े: स्थिति की गंभीरता के आधार पर, नाक का आकार सांस लेने में कठिनाई या स्लीप एपनिया ( नींद के दौरान वायुमार्ग में रुकावट के कारण घुटन) का कारण बन सकता है।
• त्वचा: आपके शिशु की त्वचा अधिक तेल उत्पन्न कर सकती है, जिससे गंभीर मुहांसे हो सकते हैं। आपको अत्यधिक पसीना आना ( हाइपरहाइड्रोसिस ) और कुछ क्षेत्रों में (उदाहरण के लिए, भौहों के नीचे) बालों का झड़ना भी दिखाई दे सकता है।
• दांत: जब शिशु के दांत निकलने शुरू होते हैं, तो मुंह में पर्याप्त जगह नहीं होती और दांत एक-दूसरे के बहुत करीब आ जाते हैं। इससे दंत संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। कुछ दांत गायब हो सकते हैं और दांतों के इनेमल में अनियमितताएं हो सकती हैं।

एपर्ट सिंड्रोम किस कारण से होता है?

इसका मुख्य कारण एफजीएफआर2 (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर-2) है।फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर नामक जीन में उत्परिवर्तन। यह जीन हमारे शरीर की कंकाल प्रणाली के विकास के लिए मुख्य रूप से जिम्मेदार है। जब इस जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो ये रिसेप्टर्स 'फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर' नामक संकेतों के साथ ठीक से संवाद नहीं कर पाते हैं। परिणामस्वरूप, भ्रूण अवस्था के दौरान हड्डियों के बीच के जोड़ (सूचर) जल्दी बंद हो जाते हैं। इन सूचरों के जल्दी बंद होने के बावजूद, शिशु का मस्तिष्क बढ़ता रहता है। फिर खोपड़ी की हड्डियाँ, विशेष रूप से माथे और सिर के किनारों की हड्डियाँ, असामान्य रूप से बनती हैं। इन हड्डियों के अनियमित निर्माण के कारण ही शरीर में विभिन्न विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं।

एपर्ट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

अधिकांश मामलों में, इस स्थिति का निदान बच्चे के जन्म के बाद ही होता है। हालांकि, कभी-कभी गर्भावस्था के दौरान ही, प्रसवपूर्व 2डी या 3डी अल्ट्रासाउंड या एमआरआई स्कैन द्वारा बच्चे की हड्डियों के विकास की जांच करके इसका पता लगाया जा सकता है।

बच्चे के जन्म के बाद, डॉक्टर बच्चे के शरीर में किसी भी प्रकार की असामान्यता की जांच के लिए संपूर्ण शारीरिक परीक्षण करेंगे। इसके बाद, इन जन्मजात दोषों की पुष्टि के लिए सीटी स्कैन या एमआरआई जैसे इमेजिंग परीक्षण किए जाएंगे।

डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण की भी सलाह देंगे। इससे पहले बताए गए FGFR2 जीन में उत्परिवर्तन की जांच की जाएगी। इससे निदान की और पुष्टि होगी। इस बच्चे की सभी सामान्य नवजात जांच की जाएगी। विशेष रूप से, क्योंकि इस स्थिति के कारण सुनने की क्षमता कम हो सकती है, इसलिए श्रवण परीक्षण पर विशेष ध्यान दिया जाएगा।

एपर्ट सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

आपके बच्चे की स्थिति की गंभीरता के आधार पर उपचार के विकल्प निर्भर करते हैं। अधिकांश मामलों में, लक्षणों को कम करने के लिए सर्जरी ही मुख्य उपचार है।

• यदि खोपड़ी या मस्तिष्क को प्रभावित करने वाली समस्याओं के लक्षण दिखाई देते हैं (क्रेनियोसिनोस्टोसिस या हाइड्रोसेफालस - मस्तिष्क में तरल पदार्थ का जमाव): जन्म के दो से चार महीने बाद, मस्तिष्क में जमा हुए तरल पदार्थ को निकालने और दबाव को कम करने के लिए एक छोटी ट्यूब ( शंट ) लगाने के लिए सर्जरी की जा सकती है।
• पुनर्निर्माण या सुधारात्मक सर्जरी:
• आंखों की समस्याओं को ठीक करने के लिए सर्जरी।
• जबड़े की हड्डी के पुनर्निर्माण की सर्जरी ( ऑस्टियोटॉमी )।
• ठुड्डी की प्लास्टिक सर्जरी ( जेनियोप्लास्टी )।
• नाक की प्लास्टिक सर्जरी ( राइनोप्लास्टी )।
• आपस में जुड़ी हुई उंगलियों और पैर की उंगलियों को अलग करने के लिए की जाने वाली सर्जरी।
• खोपड़ी के आकार को ठीक करने के लिए की जाने वाली सर्जरी ( क्रैनियोप्लास्टी )।

क्या दुष्प्रभावों को कम करने के लिए अन्य उपचार उपलब्ध हैं?

जी हाँ, बिल्कुल। यदि आप अपने डॉक्टर की सलाह के अनुसार जल्द से जल्द आवश्यक उपचार शुरू कर दें, तो आपका बच्चा अपनी पूरी क्षमता तक पहुँच सकता है। उपचारों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• यदि आपको सुनने में परेशानी है तो श्रवण यंत्र का उपयोग करें ।
• यदि वायुमार्ग में रुकावट के कारण आपको सांस लेने में कठिनाई हो रही है, तो आपको सांस लेने की मशीन या अन्य उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
• विभिन्न थेरेपिस्टों के साथ निर्धारित अपॉइंटमेंट। उदाहरण के लिए, फिजियोथेरेपी , ऑक्यूपेशनल थेरेपी और स्पीच थेरेपी ।
• बच्चे के मुंह और दांतों का विशेष ध्यान रखना।
• आंखों की समस्याओं के कारण नियमित रूप से आंखों की जांच करानी होगी ।

क्या एपर्ट सिंड्रोम का पूर्णतः इलाज संभव है?

दुर्भाग्यवश, एपर्ट सिंड्रोम का फिलहाल कोई इलाज नहीं है। हालांकि, सर्जरी से लक्षणों में काफी कमी आ सकती है और बच्चे को सामान्य जीवन जीने में मदद मिल सकती है।

क्या मैं अपने बच्चे में एपर्ट सिंड्रोम विकसित होने के जोखिम को कम करने के लिए कुछ कर सकता हूँ?

क्योंकि एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए गर्भावस्था के दौरान इसे रोकने के लिए माता-पिता कुछ भी नहीं कर सकते। हालांकि, यदि आप बच्चे की योजना बना रहे हैं, तो आप आनुवंशिक परामर्श के लिए डॉक्टर से मिल सकते हैं ताकि यह पता चल सके कि क्या आपको अपने बच्चे को यह स्थिति हस्तांतरित करने का जोखिम है। आनुवंशिक परामर्श आपको भविष्य में इस स्थिति से ग्रसित बच्चे के होने की संभावना को समझने में मदद कर सकता है और नए माता-पिता को सहायता प्रदान कर सकता है।

अगर मेरे बच्चे को एपर्ट सिंड्रोम है तो मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए?

एपर्ट सिंड्रोम एक आजीवन स्थिति है और इसका कोई इलाज नहीं है। जन्म के समय शिशु के मस्तिष्क पर पड़ने वाले दबाव को कम करने के लिए अक्सर सर्जरी की आवश्यकता होती है, जिसके बाद कई पुनर्निर्माण सर्जरी भी करनी पड़ती हैं। विभिन्न विशेषज्ञों से नियमित रूप से परामर्श लेना आवश्यक है।

हालांकि, सर्जरी और नियमित उपचार से एपर्ट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं। उन्हें अपने डॉक्टर से नियमित संपर्क में रहना चाहिए ताकि बड़े होने पर उन्हें होने वाली किसी भी समस्या पर चर्चा कर सकें। बच्चे के बड़े होने पर, उनकी दृष्टि, दांत और सुनने की क्षमता की नियमित जांच करानी चाहिए। कभी-कभी, लक्षणों के बने रहने के इलाज के लिए और सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको अपने शिशु में इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें:

• यदि आपको सांस लेने में कठिनाई हो रही है।
• यदि आपको बार-बार कान में संक्रमण होता है या सरल निर्देशों को सुनने में कठिनाई होती है।
• आयु के अनुसारयदि विकास के निर्धारित लक्ष्य प्राप्त नहीं होते हैं।
• यदि शल्यक्रिया स्थल संक्रमित हो (लाल, सूजा हुआ, मवाद जैसा)।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

अपने डॉक्टर से अपने किसी भी प्रश्न या चिंता पर चर्चा करें। उदाहरण के लिए, आप निम्नलिखित प्रश्न पूछ सकते हैं:

• मेरे बच्चे की इस बीमारी के लिए आप कौन सा उपचार सुझाते हैं?
• सर्जरी के क्या जोखिम हैं?
• क्या मेरे बच्चे के सिर का आकार उसकी सीखने की क्षमता को प्रभावित करता है?
• अगर मेरा एक और बच्चा होता है, तो क्या इस बात की संभावना है कि उस बच्चे को भी एपर्ट सिंड्रोम हो जाएगा?

एपर्ट सिंड्रोम से मिलती-जुलती अन्य कौन सी स्थितियां हैं?

एपर्ट सिंड्रोम के कुछ लक्षण भ्रूण विकास के दौरान खोपड़ी की हड्डियों के तेजी से जुड़ने (क्रैनियोसिनोस्टोसिस) के कारण होने वाली अन्य स्थितियों के समान हो सकते हैं। इनमें से कुछ स्थितियाँ इस प्रकार हैं:

• कारपेंटर सिंड्रोम: एपर्ट सिंड्रोम के समान, यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें शिशु की खोपड़ी समय से पहले जुड़ जाती है, जिससे खोपड़ी में विकृतियाँ आ जाती हैं। इससे सिंडैक्टिली (उंगलियों और पैर की उंगलियों का आपस में जुड़ा होना) भी हो सकता है। अंतर यह है कि कारपेंटर सिंड्रोम तब होता है जब माता-पिता दोनों बच्चे को जीन देते हैं (ऑटोसोमल रिसेसिव)।
• क्रूज़ोन सिंड्रोम: इसमें भी शिशु की खोपड़ी के बहुत जल्दी आपस में जुड़ जाने के कारण चेहरे की विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं।
• पाइफर सिंड्रोम: इस स्थिति में, खोपड़ी और चेहरे की असामान्यताओं के साथ-साथ, पैर के अंगूठे और पैर की उंगलियां अन्य उंगलियों की तुलना में चौड़ी हो सकती हैं और अन्य उंगलियों से दूर की ओर मुड़ी हुई हो सकती हैं।
• सैथ्रे-चोट्ज़ेन सिंड्रोम: यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें खोपड़ी की हड्डियां समय से पहले आपस में जुड़ जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप चेहरे की बनावट असमान और असममित हो जाती है।

एपर्ट सिंड्रोम और क्रूज़ोन सिंड्रोम में क्या अंतर है?

एपर्ट सिंड्रोम और क्रूज़ोन सिंड्रोम में कुछ समानताएँ हैं। दोनों ही भ्रूण विकास के दौरान खोपड़ी के जोड़ों के समय से पहले बंद होने के कारण होते हैं। दोनों ही स्थितियों में, खोपड़ी का आकार असामान्य हो सकता है और चेहरा धँसा हुआ (मिडफेस हाइपोप्लासिया) दिखाई दे सकता है। हालाँकि, मुख्य अंतर यह है कि एपर्ट सिंड्रोम में, खोपड़ी के अलावा शरीर के अन्य अंग भी प्रभावित होते हैं, विशेष रूप से सिंडैक्टिली, जिसमें उंगलियाँ और पैर की उंगलियाँ आपस में जुड़ी होती हैं। क्रूज़ोन सिंड्रोम में, मुख्य रूप से खोपड़ी का आकार प्रभावित होता है।

अंत में, याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जिसके कारण शिशु की शारीरिक बनावट और कुछ शारीरिक कार्यों में परिवर्तन हो सकते हैं। हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन सर्जरी और विभिन्न उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और शिशु को यथासंभव सामान्य और पूर्ण जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

यदि आपके परिवार में किसी को एपर्ट सिंड्रोम है और आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं, तो आनुवंशिक परामर्श लेना अत्यंत महत्वपूर्ण है। इससे आपको आवश्यक जानकारी और मार्गदर्शन प्राप्त होगा।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह जानना है कि आप अकेले नहीं हैं। आपको डॉक्टरों, परामर्शदाताओं और समान समस्याओं से जूझ रहे बच्चों के माता-पिता से सहायता मिल सकती है। अपने मन में चल रही हर बात अपने डॉक्टर से कहने में संकोच न करें।

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