क्या आप संभावित वाहक हैं? आइए 'वाहक स्क्रीनिंग' के बारे में बात करते हैं!

क्या आप परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं? या आप पहले से ही बच्चे की उम्मीद कर रहे हैं? तो आपको 'कैरियर स्क्रीनिंग' नामक इस परीक्षण के बारे में अवश्य जानना चाहिए। यह आपको यह जानने में मदद कर सकता है कि क्या आपके बच्चे को आपके माध्यम से कुछ आनुवंशिक रोग होने की संभावना है। आइए इस बारे में थोड़ा और विस्तार से बात करें, क्या हम? इससे आपको अपने परिवार के बारे में महत्वपूर्ण निर्णय लेने में मदद मिलेगी।

'कैरियर' वास्तव में क्या होता है?

सरल शब्दों में कहें तो, 'वाहक' वह व्यक्ति होता है जिसके शरीर में किसी जीन में थोड़ा सा बदलाव होता है, या कहें कि कोई रोगजनक प्रकार होता है, जो किसी विशेष स्वास्थ्य समस्या से जुड़ा होता है। लेकिन आश्चर्यजनक रूप से, ज्यादातर मामलों में, इन वाहकों में बीमारी के कोई लक्षण या संकेत दिखाई नहीं देते । इसका कारण यह है कि हमारे शरीर में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं, एक माता से और एक पिता से। वाहक के मामले में होता यह है कि भले ही एक प्रति में दोष हो, दूसरी स्वस्थ प्रति उसके प्रभाव को दबा देती है। इसलिए आपको वह बीमारी नहीं होती। हालांकि, इस बात की संभावना है कि आपका बच्चा इस आनुवंशिक दोष को आगे बढ़ा सकता है, खासकर यदि आपका साथी भी उसी बीमारी का वाहक हो।

जब आप यह परीक्षण करवाते हैं, तो इसके परिणाम आपके मेडिकल रिकॉर्ड में पूरी तरह गोपनीय रखे जाते हैं। आपकी सहमति के बिना कोई भी आपको यह जानकारी नहीं दे सकता। साथ ही, कानून के अनुसार, स्वास्थ्य बीमा कंपनियां या आपका नियोक्ता किसी भी तरह से आपके साथ भेदभाव नहीं कर सकते, खासकर तब जब आप अन्यथा स्वस्थ हों, क्योंकि इस तरह के आनुवंशिक परीक्षण का परिणाम असामान्य है।

वाहक स्क्रीनिंग का उपयोग अक्सर ऑटोसोमल अप्रभावी रोगों की जांच के लिए किया जाता है। यह सुनने में वैज्ञानिक शब्द लग सकता है, लेकिन सरल शब्दों में, किसी बच्चे को यह रोग होने के लिए, माता-पिता दोनों का इस रोग का वाहक होना आवश्यक है। इसका अर्थ है कि दोनों माता-पिता के पास दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होनी चाहिए। कई लोगों को यह भी पता नहीं होता कि वे वाहक हैं, क्योंकि उनके परिवार में किसी को भी यह रोग नहीं होता है।

इसके अलावा, कुछ स्थितियां 'एक्स-लिंक्ड' कहलाती हैं । ये एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी होती हैं। आमतौर पर, एक महिला (आमतौर पर एक्स-क्रोमोसोम वाली महिला) इस स्थिति की वाहक हो सकती है। लेकिन उनमें अक्सर लक्षण कम या न के बराबर होते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि उनके पास दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। यदि एक में कोई समस्या होती है, तो दूसरा उसे नियंत्रित करता है। 'फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम' ऐसी ही एक 'एक्स-लिंक्ड' स्थिति है, और इसे अक्सर 'कैरियर स्क्रीनिंग' पैनल में शामिल किया जाता है।

यह कैरियर स्क्रीनिंग कब की जाती है?

यदि आप गर्भधारण करने के बारे में सोच रहे हैं, तो 'कैरियर स्क्रीनिंग' करवाना एक अच्छा विचार है। वास्तव में , गर्भावस्था से पहले यह परीक्षण करवाना सबसे अच्छा है।इससे आपको पहले से ही पता चल जाएगा कि आपके भावी बच्चों को कोई विशेष आनुवंशिक बीमारी होने की कितनी संभावना है। इस स्थिति में परीक्षण करवाने से आपको परिवार शुरू करने के विभिन्न तरीकों के बारे में सोचने का समय मिल जाता है। उदाहरण के लिए:

• गोद लेना एक बच्चे का पालन-पोषण करने की प्रक्रिया है।
• अब बात करते हैं दाता के अंडे या शुक्राणु का उपयोग करके 'इन विट्रो फर्टिलाइजेशन' (आईवीएफ) विधि की।
• प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग: इसमें दंपत्ति के अपने अंडों और शुक्राणुओं से बने भ्रूणों की आनुवंशिक संरचना का परीक्षण किया जाता है, इससे पहले कि उन्हें मां के गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाए।

यदि आप गर्भावस्था से पहले यह जांच नहीं करवा सकतीं, तो आपके डॉक्टर गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान वाहक जांच करवाने की सलाह दे सकते हैं। गर्भावस्था के दौरान यह जांच करवाने के बाद, आप अपनी पूरी गर्भावस्था के लिए स्वास्थ्य संबंधी योजना बना सकती हैं। बच्चे के स्वास्थ्य की बेहतर जानकारी के लिए आपको एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) जैसे अतिरिक्त परीक्षणों की भी आवश्यकता हो सकती है। आपके डॉक्टर जन्म के बाद बच्चे की किसी भी विशेष आवश्यकता के लिए भी योजना बना सकते हैं।

इस टेस्ट की वास्तव में किसे जरूरत है?

दरअसल, परिवार शुरू करने की सोच रहे हर दंपत्ति के लिए कैरियर स्क्रीनिंग करवाना एक अच्छा विचार है। कुल मिलाकर, किसी न किसी व्यक्ति में किसी न किसी आनुवंशिक स्थिति का वाहक होना आम बात है। कई जातीय समूहों में कम से कम एक आनुवंशिक स्थिति का वाहक होने की संभावना अधिक होती है।

निम्नलिखित लोगों में विशेष रूप से वाहक बनने का जोखिम अधिक हो सकता है:

• यदि परिवार में किसी को (चाहे वह पहले का बच्चा हो या कोई रिश्तेदार) कोई आनुवंशिक बीमारी है, चाहे वह ऑटोसोमल रिसेसिव हो या एक्स-लिंक्ड बीमारी हो।
• या फिर, यदि परिवार में कोई व्यक्ति पहले से ही किसी आनुवंशिक बीमारी का वाहक होने के लिए जाना जाता है।

ये कैरियर स्क्रीनिंग टेस्ट कौन करता है?

आप इन डॉक्टरों के माध्यम से यह 'कैरियर स्क्रीनिंग' टेस्ट करवा सकते हैं:

• एक प्रजनन विशेषज्ञ।
• एक आनुवंशिक परामर्शदाता या एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद्।
• एक प्रसूति रोग विशेषज्ञ और स्त्री रोग विशेषज्ञ (OB/GYN)।

वाहक स्क्रीनिंग द्वारा किन प्रकार की बीमारियों की जांच की जाती है?

वाहक स्क्रीनिंग में अक्सर कुछ सामान्य ऑटोसोमल अप्रभावी स्थितियों की जांच की जाती है। इनमें से कुछ इस प्रकार हैं:

• पुटीय तंतुशोथ
• फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम (यह एक एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम है)
• सिकल सेल रोग
• टे-सैक्स रोग
• थैलेसीमिया

विस्तारित कैरियर परीक्षण क्या है?

यदि आप चाहें, तो आप 'विस्तारित वाहक परीक्षण' भी करवा सकते हैं। यह परीक्षण पहले बताए गए सीमित परीक्षण की तुलना में अधिक बीमारियों की जाँच करता है। आजकल, डॉक्टर अक्सर इस विस्तारित परीक्षण की सलाह देते हैं। यह ऊपर बताई गई बीमारियों के अलावा कई और बीमारियों, शायद दर्जनों बीमारियों को भी कवर कर सकता है। यहाँ कुछ उदाहरण दिए गए हैं:

• जन्मजात अधिवृक्क अतिप्रावस्था (सीएएच)
• रीढ़ की मांसपेशियों का क्षय
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण
• विल्सन रोग

लक्षित कैरियर स्क्रीनिंग क्या है?

मान लीजिए कि आपके परिवार में कुछ आनुवंशिक बीमारियाँ हैं। ऐसे में, यदि आप व्यापक वाहक स्क्रीनिंग नहीं करवाना चाहते हैं, तो आप 'लक्षित वाहक स्क्रीनिंग' करवा सकते हैं। यानी, हम केवल उन्हीं विशिष्ट बीमारियों की जाँच करते हैं जो आपके परिवार से संबंधित हैं।

इसके अलावा, कुछ बीमारियाँ कुछ खास वंश के लोगों को अधिक प्रभावित कर सकती हैं। यदि आपके साथ भी ऐसा है, तो आपका डॉक्टर केवल उन्हीं बीमारियों को कवर करने वाले 'कैरियर स्क्रीनिंग पैनल' का सुझाव दे सकता है।

यह परीक्षण (कैरियर स्क्रीनिंग) कैसे किया जाता है?

वाहक स्क्रीनिंग के लिए आपके रक्त, लार या गाल से लिए गए स्वाब का एक छोटा सा नमूना आवश्यक होता है। आपकी आवश्यकताओं के आधार पर, आपका डॉक्टर इनमें से किसी एक विधि का चयन करेगा:

• रक्त परीक्षण।
• लार परीक्षण।
• गाल के अंदरूनी हिस्से से स्वाब की सहायता से ऊतक का नमूना लेना (ऊतक परीक्षण)।

क्या इसके लिए आपको विशेष तैयारी करने की आवश्यकता है?

यदि आपका लार परीक्षण या ऊतक परीक्षण हो रहा है, तो परीक्षण से कुछ समय पहले आपको खाने-पीने से परहेज करने के लिए कहा जा सकता है। इसके अलावा, वाहक स्क्रीनिंग के लिए आमतौर पर किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

टेस्ट के बाद क्या होता है? परिणाम कब मिलते हैं?

आपका डॉक्टर आपके रक्त, लार या ऊतक का नमूना विश्लेषण के लिए एक विशेष आनुवंशिकी प्रयोगशाला में भेजेगा। आपके द्वारा कराए गए परीक्षण के प्रकार के आधार पर, आपको परिणाम कुछ दिनों या कुछ हफ्तों में प्राप्त हो जाएंगे।

आपके परिणाम आने के बाद, आपका डॉक्टर आपको एक जेनेटिक काउंसलर के पास भेज सकता है। ये वे लोग होते हैं जिन्होंने आनुवंशिक स्थितियों में विशेष प्रशिक्षण प्राप्त किया होता है। वे निम्नलिखित कार्य कर सकते हैं:

• कैरियर बनने के बारे में आपके मन में जो भी प्रश्न हों, उनका उत्तर दिया जाएगा।
• यदि आप चाहें, तो कृपया अपने परिवार को अपनी कैरियर स्थिति के बारे में सूचित करने के लिए आवश्यक जानकारी प्रदान करें।
• परिवार नियोजन के विकल्पों के बारे में जानकारी प्रदान करें।
• आवश्यकता पड़ने पर हम आपको अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के पास भेज देंगे।

क्या इस परीक्षण से कोई जोखिम है?

जब आपका खून निकाला जाता है, तो सुई लगाते समय आपको थोड़ा दर्द महसूस हो सकता है, या बाद में आपको हल्का सा नीलापन महसूस हो सकता है। यह सामान्य है।

कैरियर स्क्रीनिंग करवाने से पहले, अपने डॉक्टर से इस टेस्ट के फायदे और नुकसान के बारे में बात करें। उदाहरण के लिए, इस बात की थोड़ी संभावना है कि आप न केवल कैरियर हों, बल्कि आपको इस बीमारी का हल्का रूप भी हो सकता है (यह दुर्लभ है)। कुछ लोगों को इस टेस्ट को लेकर तनाव या चिंता महसूस हो सकती है। अपने डर और चिंताओं के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। ज़रूरत पड़ने पर मानसिक स्वास्थ्य सहायता लें।

परिणाम क्या दर्शाते हैं?

• नकारात्मक परिणाम: इसका अर्थ है कि परीक्षण में आपके शरीर में वर्तमान में ज्ञात किसी भी आनुवंशिक भिन्नता का पता नहीं चला है। इस स्थिति में, आपके बच्चों को आनुवंशिक रोग होने का जोखिम बहुत कम है। हालांकि, वाहक स्क्रीनिंग हर बीमारी के 100% वाहकों की पहचान नहीं कर सकती है। इसलिए, नकारात्मक परिणाम इस बात की गारंटी नहीं देता कि आपके बच्चों को कोई आनुवंशिक रोग नहीं होगा ।

• सकारात्मक परिणाम: यदि आपके कैरियर स्क्रीनिंग टेस्ट का परिणाम सकारात्मक आता है, तो इसका मतलब है कि आप एक या अधिक आनुवंशिक स्वास्थ्य समस्याओं के वाहक हैं। यदि आपका परिणाम सकारात्मक है, तो आपको अपने प्रजनन साथी का भी परीक्षण करवाने पर विचार करना चाहिए ।

मान लीजिए कि आप और आपका साथी दोनों एक ही ऑटोसोमल अप्रभावी स्थिति के वाहक हैं । तो आपके प्रत्येक बच्चे के होने की निम्नलिखित संभावना है:

• दोषपूर्ण जीन (एक मां से और एक पिता से) विरासत में मिलने और इस स्थिति के साथ पैदा होने की 25% (चार में से एक) संभावना है।
• किसी बच्चे में दोषपूर्ण जीन (मां या पिता दोनों में से किसी एक से) विरासत में मिलने और वाहक बनने की 50% (दो में से एक) संभावना होती है। लेकिन उस बच्चे को यह बीमारी नहीं होगी।
• स्वस्थ जीन प्राप्त करने की 25% (चार में से एक) संभावना है, यानी न तो बीमारी का वाहक होना और न ही बीमारी से मुक्त होना ।

परिणाम जानने में कितना समय लगता है?

आनुवंशिक परीक्षण पूरा होने में आमतौर पर कुछ दिन से लेकर कुछ सप्ताह तक का समय लगता है। अपने डॉक्टर से पूछें कि आपको परिणाम कब तक मिल सकते हैं।

क्या मुझे दोबारा डॉक्टर को दिखाना चाहिए?

इन मामलों में अपने डॉक्टर से संपर्क करें:

• यदि आपको तय समय सीमा के भीतर परिणाम नहीं मिलते हैं।
• भले ही आपको अपने परिणाम मिल गए हों, फिर भी आपके मन में उनके बारे में कुछ सवाल हो सकते हैं।
• यदि आप परिवार शुरू करने के विकल्पों पर चर्चा करना चाहते हैं।

अंत में, याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें

तो, मुझे उम्मीद है कि अब आपको 'कैरियर स्क्रीनिंग' नामक इस परीक्षण के बारे में बेहतर समझ आ गई होगी। इससे आपको सबसे बड़ा लाभ यह होगा कि आप अपने भावी बच्चे के बारे में सोच-समझकर निर्णय ले सकेंगे। साथ ही, शायद इससे आपके मन में मौजूद किसी भी प्रकार के भय और शंका को दूर करने और मन की शांति प्राप्त करने में मदद मिलेगी।

याद रखें, इन परिणामों के बारे में आगे की प्रक्रिया को लेकर अपने डॉक्टर और ज़रूरत पड़ने पर जेनेटिक काउंसलर से बात करने में कभी संकोच न करें। आपका मानसिक स्वास्थ्य भी बहुत महत्वपूर्ण है, इसलिए यदि आपको इसकी आवश्यकता हो तो सहायता लें। यह सब एक स्वस्थ और खुशहाल परिवार के लिए है।

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