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चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

क्या आपको कभी-कभी ऐसा लगता है कि आपके हाथ-पैर थोड़े सुन्न हो गए हैं, या आपकी मांसपेशियां थोड़ी कमजोर हो गई हैं? शायद चलते समय आपके पैर उलझ जाते हैं, या क्या आपको लगता है कि आपके पैरों की बनावट में थोड़ा बदलाव आ गया है? इन सब का एक कारण चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) है, जिसके बारे में हम आज बात करने जा रहे हैं। यह नाम थोड़ा अजीब लग सकता है, लेकिन इसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है।

तो, यह शाको-मैरी-टूथ (सीएमटी) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, सीएमटी एक ऐसी स्थिति है जो हमारे शरीर की मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली नसों को प्रभावित करती है । यह मुख्य रूप से एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। इसका अर्थ है कि आप यह जीन अपनी माँ, अपने पिता या दोनों से विरासत में प्राप्त कर सकते हैं।

सीएमटी सबसे आम आनुवंशिक परिधीय तंत्रिका विकारों में से एक है। "परिधीय तंत्रिकाएँ" से तात्पर्य उन सभी तंत्रिकाओं से है जो हमारे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी (अर्थात केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) से निकलती हैं। ये तंत्रिकाएँ हमारे देश के प्रमुख शहरों से दूरदराज के क्षेत्रों तक जाने वाली सड़कों की तरह हैं। यही तंत्रिकाएँ हमारे अंगों, उंगलियों और मांसपेशियों तक संवेदनाएँ पहुँचाती हैं।

इस बीमारी से सबसे ज्यादा कौन प्रभावित होता है?

सीएमटी नामक यह स्थिति किसी भी नस्ल या जातीय समूह के लोगों को प्रभावित कर सकती है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करती है। हालांकि, इसे विश्व स्तर पर अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी माना जाता है। शोध से पता चलता है कि विश्व भर में लगभग दस लाख लोग इस स्थिति से पीड़ित हैं।

सीएमटी हमारे शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

इसे समझने के लिए, हमें सबसे पहले अपनी तंत्रिका कोशिकाओं, या न्यूरॉन्स के बारे में थोड़ा जानना होगा। न्यूरॉन्स छोटे संदेशवाहकों की तरह होते हैं जो हमारे शरीर में सूचना का परिवहन करते हैं।

न्यूरॉन्स के बारे में कुछ और जानकारी

प्रत्येक न्यूरॉन के कई मुख्य भाग होते हैं:

  • कोशिका शरीर: यह न्यूरॉन के मुख्य नियंत्रण केंद्र की तरह होता है।
  • एक्सॉन: यह कोशिका शरीर से बाहर निकला हुआ लंबा, भुजा जैसा भाग होता है। इसे एक विद्युत तार की तरह समझें। यहीं से विद्युत संकेत प्रवाहित होते हैं। एक्सॉन के अंत में छोटी उंगली जैसी संरचनाएं होती हैं जिन्हें सिनेप्स कहते हैं। ये सिनेप्स विद्युत संकेतों को रासायनिक संकेतों में परिवर्तित करते हैं और जानकारी को आसपास के अन्य न्यूरॉन्स तक पहुंचाते हैं।
  • डेंड्राइट्स: ये कोशिका शरीर से निकलने वाली छोटी, शाखा जैसी संरचनाएं होती हैं। इनका नाम डेंड्राइट्स इसलिए रखा गया है क्योंकि ये पेड़ की शाखाओं की तरह दिखती हैं। ये डेंड्राइट्स अन्य न्यूरॉन्स से रासायनिक संकेत प्राप्त करती हैं।
  • माइलिन: यह एक सुरक्षात्मक वसायुक्त आवरण है जो अधिकांश न्यूरॉन्स के अक्षों को घेरे रहता है। यह किसी विद्युत तार के चारों ओर लगी प्लास्टिक की परत के समान है। यह माइलिन आवरण संकेतों को अक्षों के साथ तेजी से यात्रा करने में सक्षम बनाता है।

अब, सीएमटी रोग में, ये न्यूरॉन्स दो मुख्य तरीकों से क्षतिग्रस्त होते हैं।

1. माइलिन की हानि:सीएमटी कभी-कभी माइलिन परत को नुकसान पहुंचा सकता है। या हो सकता है कि माइलिन ठीक से बन ही न पाए। हालांकि, इससे तंत्रिका संकेतों के संचरण की गति धीमी हो जाती है। यह एक ऐसे तार की तरह है जिसकी प्लास्टिक परत टूटी हुई हो और उससे करंट रिस रहा हो।

2. एक्सॉन संबंधी समस्याएं: जब सीएमटी के कारण एक्सॉन सिकुड़ने या कमजोर होने लगते हैं, तो उस न्यूरॉन से गुजरने वाले संकेतों की शक्ति कम हो जाती है।

कुछ प्रकार के सीएमटी में, तंत्रिका संकेतों की गति में मामूली कमी आती है, लेकिन यह भी लक्षणों को उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त है। हालांकि, यह निश्चित रूप से कहना मुश्किल है कि समस्या माइलिन में है या एक्सॉन में। विशेषज्ञ इन्हें "मध्यवर्ती" प्रकार कहते हैं।

हमारे शरीर में सभी न्यूरॉन्स एक ही लंबाई या आकार के नहीं होते हैं। रीढ़ की हड्डी से लेकर पैरों तक जाने वाले सबसे लंबे न्यूरॉन्स ही सीएमटी से सबसे पहले प्रभावित होते हैं । हाथ और बाजू भी प्रभावित हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर बीमारी की शुरुआत में ऐसा नहीं होता है।

सीएमटी रोग के लक्षण क्या हैं?

सीएमटी के लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में, लगभग दस या बारह वर्ष की आयु में शुरू होते हैं। हालांकि, ये इससे पहले, बचपन में या मध्य आयु में भी शुरू हो सकते हैं। लक्षण धीरे-धीरे प्रकट होते हैं और समय के साथ धीरे-धीरे बढ़ते जाते हैं।

सीएमटी में दो मुख्य प्रकार के लक्षण होते हैं, जो इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन से तंत्रिका संकेत प्रभावित होते हैं। इन संकेतों को मोटर और संवेदी कहा जाता है।

  • गति संकेत: ये वे संकेत हैं जो हमारे मस्तिष्क से हमारी मांसपेशियों तक जाते हैं। ये संकेत हमारी मांसपेशियों को "इधर-उधर हिलने" का निर्देश देते हैं। इसलिए, जब इन गति संकेतों के संचरण में कोई समस्या होती है, तो हम अपनी मांसपेशियों को ठीक से नियंत्रित नहीं कर पाते हैं। विशेषकर हमारे अंगों में।
  • मांसपेशियों में कमजोरी।
  • शायद लकवा जैसी स्थितियां।
  • मांसपेशियों का क्षय मांसपेशियों के ऊतकों का सिकुड़ना है
  • प्रतिक्रियात्मक क्रियाओं में कमी या उनका पूरी तरह से समाप्त हो जाना।
  • पैर की उंगलियों में विकृति, उदाहरण के लिए, हैमरटो नामक स्थिति।
  • फुट ड्रॉप का अर्थ है पैर के तलवे को उठाने में असमर्थता जिसके कारण वह नीचे की ओर गिर जाता है, या पैर का आर्च बहुत ऊंचा हो जाना।
  • चलने के तरीके में बदलाव ( चाल संबंधी विकार ) के कारण बार-बार ठोकर लगना और गिरना।
  • बार-बार टखने में मोच आना
  • सांस लेने में कठिनाई (यह आमतौर पर केवल गंभीर मामलों में ही देखी जाती है)।
  • संवेदी संकेत: ये वे संकेत हैं जो हमारे शरीर के विभिन्न भागों से मस्तिष्क तक जाते हैं। ये संकेत मस्तिष्क को बताते हैं, "यहाँ ऐसा महसूस होता है।" इसलिए, जब इन संवेदी संकेतों में कोई समस्या होती है, तो हमें अपने पैरों के निचले हिस्से, तलवों और हाथों में संवेदनाओं में परिवर्तन का अनुभव होता है।
  • सुन्नपन या झुनझुनी
  • पैरों के निचले हिस्से, तलवों या हथेलियों में गर्मी या दर्द का एहसास न होना
  • ऐसा महसूस हो रहा है जैसे कोई चीज मेरे पैरों पर रेंग रही हो।
  • पुराने दर्द
  • अन्य इंद्रियों, विशेष रूप से दृष्टि और श्रवण शक्ति में कमी या हानि (ये बहुत आम नहीं हैं, केवल सीएमटी के कुछ उपप्रकारों में ही देखे जाते हैं)।

सीएमटी किस कारण से होता है?

हमारे शरीर की प्रत्येक तंत्रिका कोशिका में डीएनए होता है। यह डीएनए एक निर्देश पुस्तिका की तरह है। यही डीएनए कोशिकाओं को अपना कार्य ठीक से करने के निर्देश देता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन इस डीएनए निर्देश पुस्तिका में एक अक्षर की गलती की तरह है। हमारी कोशिकाएं इस डीएनए में दिए गए निर्देशों का ठीक-ठीक पालन करती हैं। इसलिए, ऐसे उत्परिवर्तनों के कारण कोशिकाएं गलत तरीके से कार्य करने लगती हैं। इसी तरह सीएमटी विकसित होता है।

सीएमटी एक जीन में उत्परिवर्तन या कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। शोधकर्ताओं ने अब दर्जनों आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की पहचान की है जो विभिन्न प्रकार के सीएमटी का कारण बनते हैं।

डीएनए उत्परिवर्तन होने के दो मुख्य तरीके हैं:

  • वंशानुगत: आपको ये डीएनए उत्परिवर्तन अपनी माँ, अपने पिता या दोनों से प्राप्त होते हैं।
  • स्वतःस्फूर्त: ये उत्परिवर्तन तब होते हैं जब आप अपनी माँ के गर्भ में भ्रूण के रूप में विकसित हो रहे होते हैं। इन्हें कभी-कभी "डी नोवो" उत्परिवर्तन भी कहा जाता है, जिसका अर्थ है "नया"।

क्या सीएमटी के अलग-अलग प्रकार होते हैं?

जी हां, सीएमटी के सात मुख्य प्रकार हैं। हालांकि, सीएमटी टाइप 1 (सीएमटी1) और सीएमटी टाइप 2 (सीएमटी2) सबसे आम हैं। अन्य प्रकार बहुत दुर्लभ हैं।

  • सीएमटी टाइप 1 (सीएमटी1): इस प्रकार में माइलिन प्रभावित होता है, इसलिए सिग्नल धीरे-धीरे यात्रा करते हैं। लक्षण आमतौर पर 10 से 40 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। हालांकि, कुछ लोग दशकों तक लक्षण-मुक्त रह सकते हैं। यह सीएमटी का सबसे आम प्रकार है। यह सीएमटी2 की तुलना में लगभग दोगुना आम है।
  • CMT2: इस प्रकार में तंत्रिका अक्षों (एक्सोन) पर असर पड़ता है। तंत्रिका संकेत कमजोर होते हैं और उनकी गति थोड़ी धीमी हो सकती है। CMT के लगभग एक तिहाई मरीज़ इसी प्रकार में आते हैं।

इसके अलावा, सीएमटी के अन्य प्रकार भी हैं:

  • सीएमटी3 (जिसे डीजेरिन-सोट्टास रोग भी कहा जाता है)।
  • सीएमटी एक्स-लिंक्ड (सीएमटीएक्स)।
  • प्रमुख मध्यवर्ती सीएमटी (सीएमटीडीआई)।
  • अप्रभावी मध्यवर्ती सीएमटी (सीएमटीआरआई)।

क्या यह एक संक्रामक रोग है?

नहीं, सीएमटी एक संक्रामक रोग नहीं है। यह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में नहीं फैल सकता।

सीएमटी रोग का सटीक निदान कैसे किया जाता है?

आपको किस प्रकार का सीएमटी है और यह कितना गंभीर है, इसका सटीक पता लगाने के लिए डॉक्टर को आमतौर पर कई तरीकों का इस्तेमाल करना पड़ता है, जिसमें शारीरिक और तंत्रिका संबंधी परीक्षण शामिल हैं।डॉक्टर आपसे प्रयोगशाला परीक्षण, इमेजिंग परीक्षण और अन्य नैदानिक ​​परीक्षण करवाएंगे। वे आपके पारिवारिक चिकित्सा इतिहास, आपके लक्षणों और जीवनशैली संबंधी जानकारी के बारे में भी पूछेंगे।

इसके लिए किस प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं?

यदि आपको संदेह है कि आपको सीएमटी है, तो आपके निम्नलिखित परीक्षण किए जाने की अधिक संभावना है:

  • इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) , विशेष रूप से तंत्रिका चालन परीक्षण , यह मापता है कि आपकी नसें कितनी तेजी और मजबूती से संकेतों का संचालन करती हैं।
  • आनुवंशिक परीक्षण: इससे यह पता लगाया जा सकता है कि क्या सीएमटी का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद हैं।
  • स्पाइनल टैप / लम्बर पंक्चर: इसका उपयोग मस्तिष्क के द्रव की जांच करने के लिए किया जाता है। यह हर किसी के लिए नहीं किया जाता है।
  • चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)
  • अल्ट्रासाउंड जांच।
  • इवोक्ड पोटेंशियल टेस्ट: यह यह देखने में मदद करता है कि क्या सीएमटी के उपप्रकार हैं, विशेष रूप से वे जो सुनने और देखने को प्रभावित करते हैं।
  • तंत्रिका बायोप्सी: यह बहुत बार नहीं की जाती है। इसमें तंत्रिका से ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा लेकर उसकी जांच की जाती है।

सीएमटी के उपचार क्या हैं? क्या इसे पूरी तरह से ठीक किया जा सकता है?

सच कहें तो, फिलहाल सीएमटी को पूरी तरह से ठीक करने या सीधे तौर पर इसका इलाज करने का कोई तरीका नहीं है । हालांकि, इस बीमारी के लक्षणों और प्रभावों का आमतौर पर इलाज किया जा सकता है।

किस प्रकार की दवा/उपचार का प्रयोग किया जाता है?

सीएमटी के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले उपचार निम्नलिखित हैं:

  • फिजियोथेरेपी और ऑक्यूपेशनल थेरेपी: ये आपकी मांसपेशियों को मजबूत बनाने, आपके संतुलन में सुधार करने और रोजमर्रा के कार्यों को आसान बनाने में मदद कर सकती हैं।
  • चलने-फिरने में सहायता करने वाले उपकरण जैसे कि लेग ब्रेस, वॉकर और व्हीलचेयर
  • ऐसे विशेष जूते जो पैरों के आकार में होने वाले बदलावों के अनुरूप ढल जाते हैं।
  • हाथों, पैरों, कूल्हों या पीठ के आकार में आए बदलावों को ठीक करने के लिए की जाने वाली सर्जरी
  • कुछ लक्षणों, विशेषकर दीर्घकालिक दर्द के लिए दवाएं

सीएमटी के लिए अन्य उपचार भी उपलब्ध हैं, लेकिन ये रोग के विशिष्ट प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। आपके डॉक्टर ही आपको सबसे बेहतर सलाह दे सकते हैं कि आपके लिए कौन से उपचार सबसे अधिक लाभदायक होंगे, क्योंकि वे आपकी विशिष्ट स्थिति और आवश्यकताओं के अनुसार जानकारी प्रदान कर सकते हैं।

आपके डॉक्टर आपको विभिन्न उपचारों से होने वाले दुष्प्रभावों और जटिलताओं के बारे में भी अधिक जानकारी देंगे, और यह भी बताएंगे कि आपको ठीक होने और सामान्य जीवन में लौटने में कितना समय लगेगा।

सीएमटी के साथ जीवन जीने पर आप क्या उम्मीद कर सकते हैं? भविष्य में क्या संभावनाएं हैं?

सामान्य तौर पर, सीएमटी कोई बहुत खतरनाक स्थिति नहीं है।लेकिन इस बीमारी के कुछ गंभीर प्रकार जानलेवा हो सकते हैं। सीएमटी से पीड़ित कई लोगों को चलने-फिरने या कुछ संवेदनाओं को महसूस करने में परेशानी होती है। लेकिन इससे उनकी उम्र कम नहीं होती। विशेष सहायक उपकरणों, खासकर पैरों और टखनों के ब्रेस या जूतों की मदद से, सीएमटी से पीड़ित कई लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं और खुशहाल, संतुष्टिपूर्ण जीवन व्यतीत कर सकते हैं।

याद रखें, आप सीएमटी के साथ भी एक अच्छा जीवन जी सकते हैं। आपको बस उचित चिकित्सा सलाह और सहायता की आवश्यकता है।

इस बीमारी के गंभीर रूपों में, सबसे खतरनाक चीज सांस लेने और निगलने को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियों का कमजोर होना है। इससे श्वसन विफलता , निमोनिया और यहां तक ​​कि जानलेवा स्थितियां भी उत्पन्न हो सकती हैं। इन गंभीर स्थितियों के होने की संभावना तब अधिक होती है जब सीएमटी के लक्षण जीवन के शुरुआती दौर में, विशेषकर बचपन में ही शुरू हो जाते हैं।

सीएमटी का असर कितने समय तक रहता है?

सीएमटी एक स्थायी, आजीवन स्थिति है। यह जन्मजात होती है, लेकिन अधिकांश लोगों में वयस्क होने तक इसके लक्षण विकसित नहीं होते। वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है, और यह अपने आप ठीक नहीं होती।

क्या सीएमटी को विकसित होने से रोकने का कोई तरीका है?

शाक्लो-मैरी-टूथ रोग या तो वंशानुगत होता है या फिर अप्रत्याशित रूप से घटित होता है। इसलिए, इसे रोकने या इसके होने के जोखिम को कम करने का कोई तरीका नहीं है

हालांकि सीएमटी को रोका नहीं जा सकता, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श से यह पता लगाया जा सकता है कि आपके बच्चों को इसके होने का खतरा है या नहीं। आपके डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता इस बारे में आपको अधिक जानकारी दे सकते हैं।

अगर कोई महिला सीएमटी से संक्रमित होने के बाद गर्भवती हो जाती है तो क्या होता है?

सीएमटी से पीड़ित अधिकांश महिलाएं बच्चे पैदा कर सकती हैं। हालांकि, कुछ जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं या होने की संभावना बढ़ जाती है। सीएमटी से पीड़ित कई गर्भवती महिलाओं को गर्भावस्था या प्रसव के दौरान अतिरिक्त देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। प्रसव के बाद उनमें रक्तस्राव का जोखिम भी थोड़ा अधिक होता है।

आपके डॉक्टर आपको बताएंगे कि क्या यह आपके मामले में लागू होता है और आप क्या कर सकते हैं। वे आपको विशेषज्ञों के पास भेज सकते हैं, विशेष रूप से मातृ-भ्रूण चिकित्सा चिकित्सकों के पास जो जटिल गर्भधारण में विशेषज्ञता रखते हैं।

मैं अपनी देखभाल कैसे कर सकता हूँ और अपने लक्षणों को कैसे नियंत्रित कर सकता हूँ?

यदि आपको सीएमटी है, तो आपका डॉक्टर इस स्थिति से निपटने और अपनी देखभाल करने के लिए सबसे उपयुक्त जानकारी का स्रोत है। वे आपकी स्थिति में हो रही प्रगति पर नज़र रख सकते हैं और आपकी मदद के लिए उपचार या रणनीतियाँ सुझा सकते हैं।

सामान्य तौर पर, आपको ये चीजें करनी चाहिए:

  • डॉक्टर से नियमित रूप से मिलें। यह बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि डॉक्टर आपकी स्थिति में हो रहे बदलावों और उससे आप पर पड़ने वाले प्रभावों को देख सकते हैं। वे आपके उपचार की योजना में बदलाव कर सकते हैं या कुछ ऐसे सुझाव दे सकते हैं जिनसे आपको लाभ हो सकता है।
  • अपने उपचार की योजना का ठीक से पालन करें। इसका अर्थ है कि डॉक्टर द्वारा बताई गई दवाइयाँ लें और चिकित्सा उपकरणों का उपयोग करें। ये बहुत महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि इनसे आपको लक्षणों से राहत मिल सकती है या कुछ लक्षणों के बिगड़ने की गति धीमी हो सकती है।
  • तंत्रिका तंत्र के लिए हानिकारक दवाओं या पदार्थों (न्यूरोटॉक्सिक पदार्थों) से बचें। ये ऐसी चीजें हैं जिनसे तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचने का खतरा बहुत अधिक होता है। आपके डॉक्टर शायद आपको शराब का सेवन सीमित करने या पूरी तरह बंद करने की सलाह देंगे, क्योंकि अत्यधिक शराब पीने से भी तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंच सकता है।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए? आपातकालीन उपचार की आवश्यकता कब होती है?

आपके डॉक्टर आपकी स्थिति और लक्षणों की निगरानी के लिए नियमित रूप से फॉलो-अप अपॉइंटमेंट तय करेंगे। साथ ही, यदि आपको अपने लक्षणों में कोई बदलाव नज़र आता है, खासकर यदि वे आपकी सामान्य गतिविधियों में बाधा डालते हैं, तो आपको अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

आपातकालीन उपचार के लिए आपको अस्पताल (ईटीयू) कब जाना चाहिए?

सीएमटी से पीड़ित अधिकांश लोगों को आपातकालीन उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, सिवाय तब जब उन्हें पैरों की मांसपेशियों को नियंत्रित करने में कठिनाई हो और वे गिर जाएं। यदि आप गिर जाते हैं, तो सिर , गर्दन या पीठ में चोट लगने की आशंका होने पर तुरंत चिकित्सा सहायता लें। ऐसा इसलिए है क्योंकि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के किसी भी हिस्से को नुकसान पहुंचने पर सीएमटी गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है।

कुछ और छोटे-छोटे सवाल...

क्या शाक्लो-मैरी-टूथ रोग और मल्टीपल स्क्लेरोसिस (एमएस) एक ही प्रकार का रोग है?

नहीं। मल्टीपल स्क्लेरोसिस (एमएस) एक ऐसी स्थिति है जिसमें मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स के चारों ओर मौजूद माइलिन परत में सूजन आ जाती है। सीएमटी के कुछ प्रकारों में समान लक्षण होते हैं, लेकिन इसके अलावा, ये दोनों बहुत अलग स्थितियां हैं।

क्या सीएमटी एक ऑटोइम्यून बीमारी है?

नहीं, सीएमटी एक स्वप्रतिरक्षित रोग नहीं है। हालांकि, पीएमपी22 जीन में कुछ उत्परिवर्तन, जो अक्सर सीएमटी का कारण बनते हैं, कुछ स्वप्रतिरक्षित रोगों के विकसित होने के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

क्या सीएमटी रोग मस्तिष्क को प्रभावित करता है?

सामान्यतः, सीएमटी मस्तिष्क को सीधे प्रभावित नहीं करता है । सीएमटी मुख्यतः लंबी न्यूरॉन्स और तंत्रिका तंतुओं को प्रभावित करता है। ये रीढ़ की हड्डी और परिधीय तंत्रिकाओं में पाए जाते हैं, मस्तिष्क में नहीं। सीएमटी के कुछ उपप्रकार मस्तिष्क की संरचना में छोटे-मोटे बदलाव ला सकते हैं, लेकिन विशेषज्ञों ने अभी तक यह नहीं पाया है कि इसका मस्तिष्क के कार्य पर कोई महत्वपूर्ण या चिंताजनक प्रभाव पड़ता है।

हमने जो चर्चा की है, उससे याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

चौसर-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) ऐसी स्थितियों का समूह है जो आपके परिधीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती हैं, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को जोड़ने वाले तंत्रिकाओं का नेटवर्क है। यह स्थिति मुख्य रूप से मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करने की आपकी क्षमता और आपके आस-पास की दुनिया को महसूस करने और समझने के तरीके को प्रभावित करती है। इस स्थिति से पीड़ित कई लोगों को सहायक उपकरणों की आवश्यकता होती है। कुछ को सर्जरी या फिजियोथेरेपी या ऑक्यूपेशनल थेरेपी जैसी चीजों की आवश्यकता होती है।

हालांकि, सीएमटी आमतौर पर खतरनाक या जानलेवा स्थिति नहीं है। इससे पीड़ित अधिकांश लोग सामान्य जीवन जीते हैं और खुशहाल एवं संतुष्ट जीवन व्यतीत करते हैं। महत्वपूर्ण बात यह याद रखना है कि आप अकेले नहीं हैं और इस स्थिति के साथ सफलतापूर्वक जीने के लिए आपको सहायता मिल सकती है। यदि आपके मन में इस संबंध में कोई प्रश्न या चिंता है, तो डॉक्टर से अवश्य बात करें।


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चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

क्या आपको कभी-कभी ऐसा लगता है कि आपके हाथ-पैर थोड़े सुन्न हो गए हैं, या आपकी मांसपेशियां थोड़ी कमजोर हो गई हैं? शायद चलते समय आपके पैर उलझ जाते हैं, या क्या आपको लगता है कि आपके पैरों की बनावट में थोड़ा बदलाव आ गया है? इन सब का एक कारण चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) है, जिसके बारे में हम आज बात करने जा रहे हैं। यह नाम थोड़ा अजीब लग सकता है, लेकिन इसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है।

तो, यह शाको-मैरी-टूथ (सीएमटी) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, सीएमटी एक ऐसी स्थिति है जो हमारे शरीर की मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली नसों को प्रभावित करती है । यह मुख्य रूप से एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। इसका अर्थ है कि आप यह जीन अपनी माँ, अपने पिता या दोनों से विरासत में प्राप्त कर सकते हैं।

सीएमटी सबसे आम आनुवंशिक परिधीय तंत्रिका विकारों में से एक है। "परिधीय तंत्रिकाएँ" से तात्पर्य उन सभी तंत्रिकाओं से है जो हमारे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी (अर्थात केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) से निकलती हैं। ये तंत्रिकाएँ हमारे देश के प्रमुख शहरों से दूरदराज के क्षेत्रों तक जाने वाली सड़कों की तरह हैं। यही तंत्रिकाएँ हमारे अंगों, उंगलियों और मांसपेशियों तक संवेदनाएँ पहुँचाती हैं।

इस बीमारी से सबसे ज्यादा कौन प्रभावित होता है?

सीएमटी नामक यह स्थिति किसी भी नस्ल या जातीय समूह के लोगों को प्रभावित कर सकती है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करती है। हालांकि, इसे विश्व स्तर पर अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी माना जाता है। शोध से पता चलता है कि विश्व भर में लगभग दस लाख लोग इस स्थिति से पीड़ित हैं।

सीएमटी हमारे शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

इसे समझने के लिए, हमें सबसे पहले अपनी तंत्रिका कोशिकाओं, या न्यूरॉन्स के बारे में थोड़ा जानना होगा। न्यूरॉन्स छोटे संदेशवाहकों की तरह होते हैं जो हमारे शरीर में सूचना का परिवहन करते हैं।

न्यूरॉन्स के बारे में कुछ और जानकारी

प्रत्येक न्यूरॉन के कई मुख्य भाग होते हैं:

  • कोशिका शरीर: यह न्यूरॉन के मुख्य नियंत्रण केंद्र की तरह होता है।
  • एक्सॉन: यह कोशिका शरीर से बाहर निकला हुआ लंबा, भुजा जैसा भाग होता है। इसे एक विद्युत तार की तरह समझें। यहीं से विद्युत संकेत प्रवाहित होते हैं। एक्सॉन के अंत में छोटी उंगली जैसी संरचनाएं होती हैं जिन्हें सिनेप्स कहते हैं। ये सिनेप्स विद्युत संकेतों को रासायनिक संकेतों में परिवर्तित करते हैं और जानकारी को आसपास के अन्य न्यूरॉन्स तक पहुंचाते हैं।
  • डेंड्राइट्स: ये कोशिका शरीर से निकलने वाली छोटी, शाखा जैसी संरचनाएं होती हैं। इनका नाम डेंड्राइट्स इसलिए रखा गया है क्योंकि ये पेड़ की शाखाओं की तरह दिखती हैं। ये डेंड्राइट्स अन्य न्यूरॉन्स से रासायनिक संकेत प्राप्त करती हैं।
  • माइलिन: यह एक सुरक्षात्मक वसायुक्त आवरण है जो अधिकांश न्यूरॉन्स के अक्षों को घेरे रहता है। यह किसी विद्युत तार के चारों ओर लगी प्लास्टिक की परत के समान है। यह माइलिन आवरण संकेतों को अक्षों के साथ तेजी से यात्रा करने में सक्षम बनाता है।

अब, सीएमटी रोग में, ये न्यूरॉन्स दो मुख्य तरीकों से क्षतिग्रस्त होते हैं।

1. माइलिन की हानि:सीएमटी कभी-कभी माइलिन परत को नुकसान पहुंचा सकता है। या हो सकता है कि माइलिन ठीक से बन ही न पाए। हालांकि, इससे तंत्रिका संकेतों के संचरण की गति धीमी हो जाती है। यह एक ऐसे तार की तरह है जिसकी प्लास्टिक परत टूटी हुई हो और उससे करंट रिस रहा हो।

2. एक्सॉन संबंधी समस्याएं: जब सीएमटी के कारण एक्सॉन सिकुड़ने या कमजोर होने लगते हैं, तो उस न्यूरॉन से गुजरने वाले संकेतों की शक्ति कम हो जाती है।

कुछ प्रकार के सीएमटी में, तंत्रिका संकेतों की गति में मामूली कमी आती है, लेकिन यह भी लक्षणों को उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त है। हालांकि, यह निश्चित रूप से कहना मुश्किल है कि समस्या माइलिन में है या एक्सॉन में। विशेषज्ञ इन्हें "मध्यवर्ती" प्रकार कहते हैं।

हमारे शरीर में सभी न्यूरॉन्स एक ही लंबाई या आकार के नहीं होते हैं। रीढ़ की हड्डी से लेकर पैरों तक जाने वाले सबसे लंबे न्यूरॉन्स ही सीएमटी से सबसे पहले प्रभावित होते हैं । हाथ और बाजू भी प्रभावित हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर बीमारी की शुरुआत में ऐसा नहीं होता है।

सीएमटी रोग के लक्षण क्या हैं?

सीएमटी के लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था में, लगभग दस या बारह वर्ष की आयु में शुरू होते हैं। हालांकि, ये इससे पहले, बचपन में या मध्य आयु में भी शुरू हो सकते हैं। लक्षण धीरे-धीरे प्रकट होते हैं और समय के साथ धीरे-धीरे बढ़ते जाते हैं।

सीएमटी में दो मुख्य प्रकार के लक्षण होते हैं, जो इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन से तंत्रिका संकेत प्रभावित होते हैं। इन संकेतों को मोटर और संवेदी कहा जाता है।

  • गति संकेत: ये वे संकेत हैं जो हमारे मस्तिष्क से हमारी मांसपेशियों तक जाते हैं। ये संकेत हमारी मांसपेशियों को "इधर-उधर हिलने" का निर्देश देते हैं। इसलिए, जब इन गति संकेतों के संचरण में कोई समस्या होती है, तो हम अपनी मांसपेशियों को ठीक से नियंत्रित नहीं कर पाते हैं। विशेषकर हमारे अंगों में।
  • मांसपेशियों में कमजोरी।
  • शायद लकवा जैसी स्थितियां।
  • मांसपेशियों का क्षय मांसपेशियों के ऊतकों का सिकुड़ना है
  • प्रतिक्रियात्मक क्रियाओं में कमी या उनका पूरी तरह से समाप्त हो जाना।
  • पैर की उंगलियों में विकृति, उदाहरण के लिए, हैमरटो नामक स्थिति।
  • फुट ड्रॉप का अर्थ है पैर के तलवे को उठाने में असमर्थता जिसके कारण वह नीचे की ओर गिर जाता है, या पैर का आर्च बहुत ऊंचा हो जाना।
  • चलने के तरीके में बदलाव ( चाल संबंधी विकार ) के कारण बार-बार ठोकर लगना और गिरना।
  • बार-बार टखने में मोच आना
  • सांस लेने में कठिनाई (यह आमतौर पर केवल गंभीर मामलों में ही देखी जाती है)।
  • संवेदी संकेत: ये वे संकेत हैं जो हमारे शरीर के विभिन्न भागों से मस्तिष्क तक जाते हैं। ये संकेत मस्तिष्क को बताते हैं, "यहाँ ऐसा महसूस होता है।" इसलिए, जब इन संवेदी संकेतों में कोई समस्या होती है, तो हमें अपने पैरों के निचले हिस्से, तलवों और हाथों में संवेदनाओं में परिवर्तन का अनुभव होता है।
  • सुन्नपन या झुनझुनी
  • पैरों के निचले हिस्से, तलवों या हथेलियों में गर्मी या दर्द का एहसास न होना
  • ऐसा महसूस हो रहा है जैसे कोई चीज मेरे पैरों पर रेंग रही हो।
  • पुराने दर्द
  • अन्य इंद्रियों, विशेष रूप से दृष्टि और श्रवण शक्ति में कमी या हानि (ये बहुत आम नहीं हैं, केवल सीएमटी के कुछ उपप्रकारों में ही देखे जाते हैं)।

सीएमटी किस कारण से होता है?

हमारे शरीर की प्रत्येक तंत्रिका कोशिका में डीएनए होता है। यह डीएनए एक निर्देश पुस्तिका की तरह है। यही डीएनए कोशिकाओं को अपना कार्य ठीक से करने के निर्देश देता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन इस डीएनए निर्देश पुस्तिका में एक अक्षर की गलती की तरह है। हमारी कोशिकाएं इस डीएनए में दिए गए निर्देशों का ठीक-ठीक पालन करती हैं। इसलिए, ऐसे उत्परिवर्तनों के कारण कोशिकाएं गलत तरीके से कार्य करने लगती हैं। इसी तरह सीएमटी विकसित होता है।

सीएमटी एक जीन में उत्परिवर्तन या कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। शोधकर्ताओं ने अब दर्जनों आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की पहचान की है जो विभिन्न प्रकार के सीएमटी का कारण बनते हैं।

डीएनए उत्परिवर्तन होने के दो मुख्य तरीके हैं:

  • वंशानुगत: आपको ये डीएनए उत्परिवर्तन अपनी माँ, अपने पिता या दोनों से प्राप्त होते हैं।
  • स्वतःस्फूर्त: ये उत्परिवर्तन तब होते हैं जब आप अपनी माँ के गर्भ में भ्रूण के रूप में विकसित हो रहे होते हैं। इन्हें कभी-कभी "डी नोवो" उत्परिवर्तन भी कहा जाता है, जिसका अर्थ है "नया"।

क्या सीएमटी के अलग-अलग प्रकार होते हैं?

जी हां, सीएमटी के सात मुख्य प्रकार हैं। हालांकि, सीएमटी टाइप 1 (सीएमटी1) और सीएमटी टाइप 2 (सीएमटी2) सबसे आम हैं। अन्य प्रकार बहुत दुर्लभ हैं।

  • सीएमटी टाइप 1 (सीएमटी1): इस प्रकार में माइलिन प्रभावित होता है, इसलिए सिग्नल धीरे-धीरे यात्रा करते हैं। लक्षण आमतौर पर 10 से 40 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। हालांकि, कुछ लोग दशकों तक लक्षण-मुक्त रह सकते हैं। यह सीएमटी का सबसे आम प्रकार है। यह सीएमटी2 की तुलना में लगभग दोगुना आम है।
  • CMT2: इस प्रकार में तंत्रिका अक्षों (एक्सोन) पर असर पड़ता है। तंत्रिका संकेत कमजोर होते हैं और उनकी गति थोड़ी धीमी हो सकती है। CMT के लगभग एक तिहाई मरीज़ इसी प्रकार में आते हैं।

इसके अलावा, सीएमटी के अन्य प्रकार भी हैं:

  • सीएमटी3 (जिसे डीजेरिन-सोट्टास रोग भी कहा जाता है)।
  • सीएमटी एक्स-लिंक्ड (सीएमटीएक्स)।
  • प्रमुख मध्यवर्ती सीएमटी (सीएमटीडीआई)।
  • अप्रभावी मध्यवर्ती सीएमटी (सीएमटीआरआई)।

क्या यह एक संक्रामक रोग है?

नहीं, सीएमटी एक संक्रामक रोग नहीं है। यह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में नहीं फैल सकता।

सीएमटी रोग का सटीक निदान कैसे किया जाता है?

आपको किस प्रकार का सीएमटी है और यह कितना गंभीर है, इसका सटीक पता लगाने के लिए डॉक्टर को आमतौर पर कई तरीकों का इस्तेमाल करना पड़ता है, जिसमें शारीरिक और तंत्रिका संबंधी परीक्षण शामिल हैं।डॉक्टर आपसे प्रयोगशाला परीक्षण, इमेजिंग परीक्षण और अन्य नैदानिक ​​परीक्षण करवाएंगे। वे आपके पारिवारिक चिकित्सा इतिहास, आपके लक्षणों और जीवनशैली संबंधी जानकारी के बारे में भी पूछेंगे।

इसके लिए किस प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं?

यदि आपको संदेह है कि आपको सीएमटी है, तो आपके निम्नलिखित परीक्षण किए जाने की अधिक संभावना है:

  • इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) , विशेष रूप से तंत्रिका चालन परीक्षण , यह मापता है कि आपकी नसें कितनी तेजी और मजबूती से संकेतों का संचालन करती हैं।
  • आनुवंशिक परीक्षण: इससे यह पता लगाया जा सकता है कि क्या सीएमटी का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद हैं।
  • स्पाइनल टैप / लम्बर पंक्चर: इसका उपयोग मस्तिष्क के द्रव की जांच करने के लिए किया जाता है। यह हर किसी के लिए नहीं किया जाता है।
  • चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)
  • अल्ट्रासाउंड जांच।
  • इवोक्ड पोटेंशियल टेस्ट: यह यह देखने में मदद करता है कि क्या सीएमटी के उपप्रकार हैं, विशेष रूप से वे जो सुनने और देखने को प्रभावित करते हैं।
  • तंत्रिका बायोप्सी: यह बहुत बार नहीं की जाती है। इसमें तंत्रिका से ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा लेकर उसकी जांच की जाती है।

सीएमटी के उपचार क्या हैं? क्या इसे पूरी तरह से ठीक किया जा सकता है?

सच कहें तो, फिलहाल सीएमटी को पूरी तरह से ठीक करने या सीधे तौर पर इसका इलाज करने का कोई तरीका नहीं है । हालांकि, इस बीमारी के लक्षणों और प्रभावों का आमतौर पर इलाज किया जा सकता है।

किस प्रकार की दवा/उपचार का प्रयोग किया जाता है?

सीएमटी के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले उपचार निम्नलिखित हैं:

  • फिजियोथेरेपी और ऑक्यूपेशनल थेरेपी: ये आपकी मांसपेशियों को मजबूत बनाने, आपके संतुलन में सुधार करने और रोजमर्रा के कार्यों को आसान बनाने में मदद कर सकती हैं।
  • चलने-फिरने में सहायता करने वाले उपकरण जैसे कि लेग ब्रेस, वॉकर और व्हीलचेयर
  • ऐसे विशेष जूते जो पैरों के आकार में होने वाले बदलावों के अनुरूप ढल जाते हैं।
  • हाथों, पैरों, कूल्हों या पीठ के आकार में आए बदलावों को ठीक करने के लिए की जाने वाली सर्जरी
  • कुछ लक्षणों, विशेषकर दीर्घकालिक दर्द के लिए दवाएं

सीएमटी के लिए अन्य उपचार भी उपलब्ध हैं, लेकिन ये रोग के विशिष्ट प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। आपके डॉक्टर ही आपको सबसे बेहतर सलाह दे सकते हैं कि आपके लिए कौन से उपचार सबसे अधिक लाभदायक होंगे, क्योंकि वे आपकी विशिष्ट स्थिति और आवश्यकताओं के अनुसार जानकारी प्रदान कर सकते हैं।

आपके डॉक्टर आपको विभिन्न उपचारों से होने वाले दुष्प्रभावों और जटिलताओं के बारे में भी अधिक जानकारी देंगे, और यह भी बताएंगे कि आपको ठीक होने और सामान्य जीवन में लौटने में कितना समय लगेगा।

सीएमटी के साथ जीवन जीने पर आप क्या उम्मीद कर सकते हैं? भविष्य में क्या संभावनाएं हैं?

सामान्य तौर पर, सीएमटी कोई बहुत खतरनाक स्थिति नहीं है।लेकिन इस बीमारी के कुछ गंभीर प्रकार जानलेवा हो सकते हैं। सीएमटी से पीड़ित कई लोगों को चलने-फिरने या कुछ संवेदनाओं को महसूस करने में परेशानी होती है। लेकिन इससे उनकी उम्र कम नहीं होती। विशेष सहायक उपकरणों, खासकर पैरों और टखनों के ब्रेस या जूतों की मदद से, सीएमटी से पीड़ित कई लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं और खुशहाल, संतुष्टिपूर्ण जीवन व्यतीत कर सकते हैं।

याद रखें, आप सीएमटी के साथ भी एक अच्छा जीवन जी सकते हैं। आपको बस उचित चिकित्सा सलाह और सहायता की आवश्यकता है।

इस बीमारी के गंभीर रूपों में, सबसे खतरनाक चीज सांस लेने और निगलने को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियों का कमजोर होना है। इससे श्वसन विफलता , निमोनिया और यहां तक ​​कि जानलेवा स्थितियां भी उत्पन्न हो सकती हैं। इन गंभीर स्थितियों के होने की संभावना तब अधिक होती है जब सीएमटी के लक्षण जीवन के शुरुआती दौर में, विशेषकर बचपन में ही शुरू हो जाते हैं।

सीएमटी का असर कितने समय तक रहता है?

सीएमटी एक स्थायी, आजीवन स्थिति है। यह जन्मजात होती है, लेकिन अधिकांश लोगों में वयस्क होने तक इसके लक्षण विकसित नहीं होते। वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है, और यह अपने आप ठीक नहीं होती।

क्या सीएमटी को विकसित होने से रोकने का कोई तरीका है?

शाक्लो-मैरी-टूथ रोग या तो वंशानुगत होता है या फिर अप्रत्याशित रूप से घटित होता है। इसलिए, इसे रोकने या इसके होने के जोखिम को कम करने का कोई तरीका नहीं है

हालांकि सीएमटी को रोका नहीं जा सकता, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श से यह पता लगाया जा सकता है कि आपके बच्चों को इसके होने का खतरा है या नहीं। आपके डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता इस बारे में आपको अधिक जानकारी दे सकते हैं।

अगर कोई महिला सीएमटी से संक्रमित होने के बाद गर्भवती हो जाती है तो क्या होता है?

सीएमटी से पीड़ित अधिकांश महिलाएं बच्चे पैदा कर सकती हैं। हालांकि, कुछ जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं या होने की संभावना बढ़ जाती है। सीएमटी से पीड़ित कई गर्भवती महिलाओं को गर्भावस्था या प्रसव के दौरान अतिरिक्त देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। प्रसव के बाद उनमें रक्तस्राव का जोखिम भी थोड़ा अधिक होता है।

आपके डॉक्टर आपको बताएंगे कि क्या यह आपके मामले में लागू होता है और आप क्या कर सकते हैं। वे आपको विशेषज्ञों के पास भेज सकते हैं, विशेष रूप से मातृ-भ्रूण चिकित्सा चिकित्सकों के पास जो जटिल गर्भधारण में विशेषज्ञता रखते हैं।

मैं अपनी देखभाल कैसे कर सकता हूँ और अपने लक्षणों को कैसे नियंत्रित कर सकता हूँ?

यदि आपको सीएमटी है, तो आपका डॉक्टर इस स्थिति से निपटने और अपनी देखभाल करने के लिए सबसे उपयुक्त जानकारी का स्रोत है। वे आपकी स्थिति में हो रही प्रगति पर नज़र रख सकते हैं और आपकी मदद के लिए उपचार या रणनीतियाँ सुझा सकते हैं।

सामान्य तौर पर, आपको ये चीजें करनी चाहिए:

  • डॉक्टर से नियमित रूप से मिलें। यह बहुत महत्वपूर्ण है क्योंकि डॉक्टर आपकी स्थिति में हो रहे बदलावों और उससे आप पर पड़ने वाले प्रभावों को देख सकते हैं। वे आपके उपचार की योजना में बदलाव कर सकते हैं या कुछ ऐसे सुझाव दे सकते हैं जिनसे आपको लाभ हो सकता है।
  • अपने उपचार की योजना का ठीक से पालन करें। इसका अर्थ है कि डॉक्टर द्वारा बताई गई दवाइयाँ लें और चिकित्सा उपकरणों का उपयोग करें। ये बहुत महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि इनसे आपको लक्षणों से राहत मिल सकती है या कुछ लक्षणों के बिगड़ने की गति धीमी हो सकती है।
  • तंत्रिका तंत्र के लिए हानिकारक दवाओं या पदार्थों (न्यूरोटॉक्सिक पदार्थों) से बचें। ये ऐसी चीजें हैं जिनसे तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचने का खतरा बहुत अधिक होता है। आपके डॉक्टर शायद आपको शराब का सेवन सीमित करने या पूरी तरह बंद करने की सलाह देंगे, क्योंकि अत्यधिक शराब पीने से भी तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंच सकता है।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए? आपातकालीन उपचार की आवश्यकता कब होती है?

आपके डॉक्टर आपकी स्थिति और लक्षणों की निगरानी के लिए नियमित रूप से फॉलो-अप अपॉइंटमेंट तय करेंगे। साथ ही, यदि आपको अपने लक्षणों में कोई बदलाव नज़र आता है, खासकर यदि वे आपकी सामान्य गतिविधियों में बाधा डालते हैं, तो आपको अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

आपातकालीन उपचार के लिए आपको अस्पताल (ईटीयू) कब जाना चाहिए?

सीएमटी से पीड़ित अधिकांश लोगों को आपातकालीन उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, सिवाय तब जब उन्हें पैरों की मांसपेशियों को नियंत्रित करने में कठिनाई हो और वे गिर जाएं। यदि आप गिर जाते हैं, तो सिर , गर्दन या पीठ में चोट लगने की आशंका होने पर तुरंत चिकित्सा सहायता लें। ऐसा इसलिए है क्योंकि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के किसी भी हिस्से को नुकसान पहुंचने पर सीएमटी गंभीर जटिलताएं पैदा कर सकता है।

कुछ और छोटे-छोटे सवाल...

क्या शाक्लो-मैरी-टूथ रोग और मल्टीपल स्क्लेरोसिस (एमएस) एक ही प्रकार का रोग है?

नहीं। मल्टीपल स्क्लेरोसिस (एमएस) एक ऐसी स्थिति है जिसमें मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स के चारों ओर मौजूद माइलिन परत में सूजन आ जाती है। सीएमटी के कुछ प्रकारों में समान लक्षण होते हैं, लेकिन इसके अलावा, ये दोनों बहुत अलग स्थितियां हैं।

क्या सीएमटी एक ऑटोइम्यून बीमारी है?

नहीं, सीएमटी एक स्वप्रतिरक्षित रोग नहीं है। हालांकि, पीएमपी22 जीन में कुछ उत्परिवर्तन, जो अक्सर सीएमटी का कारण बनते हैं, कुछ स्वप्रतिरक्षित रोगों के विकसित होने के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

क्या सीएमटी रोग मस्तिष्क को प्रभावित करता है?

सामान्यतः, सीएमटी मस्तिष्क को सीधे प्रभावित नहीं करता है । सीएमटी मुख्यतः लंबी न्यूरॉन्स और तंत्रिका तंतुओं को प्रभावित करता है। ये रीढ़ की हड्डी और परिधीय तंत्रिकाओं में पाए जाते हैं, मस्तिष्क में नहीं। सीएमटी के कुछ उपप्रकार मस्तिष्क की संरचना में छोटे-मोटे बदलाव ला सकते हैं, लेकिन विशेषज्ञों ने अभी तक यह नहीं पाया है कि इसका मस्तिष्क के कार्य पर कोई महत्वपूर्ण या चिंताजनक प्रभाव पड़ता है।

हमने जो चर्चा की है, उससे याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

चौसर-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) ऐसी स्थितियों का समूह है जो आपके परिधीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती हैं, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को जोड़ने वाले तंत्रिकाओं का नेटवर्क है। यह स्थिति मुख्य रूप से मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करने की आपकी क्षमता और आपके आस-पास की दुनिया को महसूस करने और समझने के तरीके को प्रभावित करती है। इस स्थिति से पीड़ित कई लोगों को सहायक उपकरणों की आवश्यकता होती है। कुछ को सर्जरी या फिजियोथेरेपी या ऑक्यूपेशनल थेरेपी जैसी चीजों की आवश्यकता होती है।

हालांकि, सीएमटी आमतौर पर खतरनाक या जानलेवा स्थिति नहीं है। इससे पीड़ित अधिकांश लोग सामान्य जीवन जीते हैं और खुशहाल एवं संतुष्ट जीवन व्यतीत करते हैं। महत्वपूर्ण बात यह याद रखना है कि आप अकेले नहीं हैं और इस स्थिति के साथ सफलतापूर्वक जीने के लिए आपको सहायता मिल सकती है। यदि आपके मन में इस संबंध में कोई प्रश्न या चिंता है, तो डॉक्टर से अवश्य बात करें।


शाको -मैरी-टूथ, सीएमटी, तंत्रिका संबंधी रोग, आनुवंशिक रोग, मांसपेशियों की कमजोरी, परिधीय न्यूरोपैथी, न्यूरॉन्स

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