क्या आपके शरीर की कोशिकाओं में सिस्टीन जमा हो गया है? इसे सिस्टिनोसिस कहते हैं!

ज़रा सोचिए, क्या होगा अगर हमारे शरीर की छोटी-छोटी कोशिकाओं में सिस्टीन नामक अमीनो एसिड जमा होने लगे? इसी स्थिति को सिस्टिनोसिस कहते हैं। यह एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो अक्सर देखने को नहीं मिलता, लेकिन इसे गंभीरता से लेना चाहिए। जब ​​कोशिकाओं में सिस्टीन की मात्रा बहुत अधिक हो जाती है, तो वे कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो सकती हैं। सटीक शब्दों में कहें तो, यह सिस्टीन कोशिकाओं के अंदर छोटे-छोटे क्रिस्टल बनाता है, और जब ये जमा हो जाते हैं, तो हमारे शरीर के विभिन्न अंगों और ऊतकों में समस्या पैदा करते हैं। आइए आज हम इस सिस्टिनोसिस के बारे में विस्तार से और सरल शब्दों में बात करें, ठीक है?

सिस्टिनोसिस क्या है? आइए इसे विस्तार से समझते हैं!

सरल शब्दों में कहें तो, सिस्टिनोसिस एक आनुवंशिक स्थिति है। इसमें होता यह है कि अमीनो एसिड (सिस्टीन) हमारे शरीर की कोशिकाओं में जमा हो जाता है। आप जानते ही हैं, अमीनो एसिड हमारे शरीर के लिए बहुत महत्वपूर्ण होते हैं। हालांकि, अगर कोशिकाओं में यह सिस्टीन अधिक मात्रा में मौजूद हो, तो यह कोशिकाओं के लिए हानिकारक होता है। इस अधिक मात्रा में सिस्टीन के कारण कोशिकाओं के अंदर छोटे-छोटे क्रिस्टल जैसे पदार्थ बन जाते हैं । ये क्रिस्टल धीरे-धीरे जमा होते जाते हैं और शरीर के विभिन्न अंगों और ऊतकों को नुकसान पहुंचाना शुरू कर देते हैं।

सिस्टिनोसिस से सबसे अधिक गुर्दे और आंखें प्रभावित होती हैं । हालांकि, यह मस्तिष्क, मांसपेशियों, यकृत, थायरॉइड, अग्न्याशय और पुरुषों में अंडकोष को भी नुकसान पहुंचा सकता है।

यह बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, यानी यह लगभग एक हजार लोगों में से एक को प्रभावित करती है। हालांकि, यह एक बहुत ही गंभीर और जीवन भर रहने वाली बीमारी है। लेकिन, अगर इसकी पहचान जल्दी हो जाए और सही इलाज किया जाए, तो बीमारी की प्रगति और बिगड़ने को काफी हद तक नियंत्रित किया जा सकता है। हालांकि, अंततः कई लोगों को गुर्दे की अंतिम अवस्था हो जाती है और उन्हें गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता पड़ती है।

क्या सिस्टिनोसिस के अलग-अलग प्रकार होते हैं?

जी हां, सिस्टिनोसिस के तीन मुख्य प्रकार हैं। इन प्रकारों को लक्षणों के पहली बार प्रकट होने की उम्र (यानी जब रोग शुरू हुआ) और लक्षणों की गंभीरता के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है।

1. नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (शिशु प्रकार)

यह सबसे आम प्रकार है। सिस्टिनोसिस से पीड़ित लगभग 95% लोगों में यही प्रकार पाया जाता है। यह सबसे गंभीर प्रकार भी है । इसे शिशु सिस्टिनोसिस भी कहा जाता है।

इस (नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस) से पीड़ित शिशुओं में एक विशेष स्थिति विकसित हो जाती है जो गुर्दे को नुकसान पहुंचाती है । इसे (रीनल फैंकोनी सिंड्रोम) कहा जाता है। इस स्थिति में, हमारे शरीर को जिन खनिजों और अन्य पोषक तत्वों की आवश्यकता होती है, वे रक्त में ठीक से अवशोषित नहीं हो पाते, बल्कि मूत्र के माध्यम से उत्सर्जित हो जाते हैं। कल्पना कीजिए, जब एक छोटे बच्चे का शरीर इस तरह से अपनी आवश्यक चीजें खो देता है,बच्चे का विकास रुक जाता है, हड्डियां कमजोर हो जाती हैं, वे टेढ़ी हो सकती हैं (इसे "रिकेट्स" भी कहा जाता है), और कई अन्य समस्याएं भी हो सकती हैं।

आमतौर पर, दो साल की उम्र तक , बच्चे की आंखों के कॉर्निया में सिस्टीन क्रिस्टल बनने लगते हैं। ये क्रिस्टल जमा होते जाते हैं और समय के साथ आंखें प्रकाश के प्रति संवेदनशील हो जाती हैं (फोटोफोबिया)। इससे आंखों में तेज दर्द और बेचैनी हो सकती है। ऐसा लगता है जैसे धूप में रहने पर आंखें नीली हो जाती हैं।

इस (नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस) से पीड़ित बच्चों को गुर्दा प्रत्यारोपण की सख्त जरूरत होती है। अगर इसका इलाज न किया जाए, तो 10 साल की उम्र तक गुर्दे पूरी तरह से खराब हो सकते हैं। हालांकि, अगर सही तरीके से इलाज किया जाए, तो ये बच्चे वयस्क होने तक स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।

2. इंटरमीडिएट सिस्टिनोसिस (किशोरावस्था में शुरू होने वाला प्रकार)

इसे किशोर या युवा सिस्टिनोसिस भी कहा जाता है। इसके लक्षण शिशु सिस्टिनोसिस के समान होते हैं, लेकिन लक्षण बचपन के अंतिम चरण या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं । लक्षण हल्के हो सकते हैं या समय के साथ गंभीर हो सकते हैं।

इस प्रकार के सिस्टिनोसिस से पीड़ित लोगों को अंततः गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी। यदि इसका इलाज न किया जाए, तो 15-25 वर्षों के भीतर गुर्दे पूरी तरह से खराब हो सकते हैं ।

3. गैर-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (वह प्रकार जो केवल आंखों को प्रभावित करता है)

इसे सौम्य सिस्टिनोसिस या नेत्र संबंधी सिस्टिनोसिस भी कहा जाता है। इस प्रकार से केवल आंखें प्रभावित होती हैं । आंख के कॉर्निया में सिस्टीन क्रिस्टल बन जाते हैं, जिससे प्रकाश से परेशानी होती है। हालांकि, इस प्रकार के अधिकांश लोगों में गुर्दे की क्षति या अन्य लक्षण नहीं होते हैं ।

इस स्थिति (नॉन-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस) के निदान की आयु भिन्न हो सकती है, क्योंकि इसके लक्षण कम ही देखने को मिलते हैं। हालांकि, यह आमतौर पर मध्यम आयु वर्ग के वयस्कों को प्रभावित करता है।

सिस्टिनोसिस किसे होता है?

सिस्टिनोसिस एक आनुवंशिक स्थिति है जो किसी को भी प्रभावित कर सकती है । यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में वंशानुगत होता है। इसका अर्थ है कि रोग के लिए उत्परिवर्तित जीन दोनों माता-पिता में होना आवश्यक है । यदि दोनों माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं (अर्थात उनमें कोई लक्षण नहीं हैं, लेकिन जीन मौजूद है), तो उनके बच्चे को सिस्टिनोसिस होने की 25% (चार में से एक) संभावना होती है।

यह बीमारी कितनी आम है?

सिस्टिनोसिस एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। विश्व स्तर पर, यह प्रति 100,000 से 200,000 जन्मों में से केवल एक को प्रभावित करती है।

सिस्टिनोसिस हमारे शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

सिस्टिनोसिस एक ऐसी बीमारी है जो लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर नामक बीमारियों के समूह में आती है। कल्पना कीजिए, हमारी कोशिकाओं के अंदर लाइसोसोम नामक छोटे अंग होते हैं। ये कोशिका के कचरा पात्र की तरह होते हैं। ये कार्बोहाइड्रेट, प्रोटीन और वसा जैसे पोषक तत्वों को तोड़ते हैं। कुछ प्रोटीन एंजाइम की तरह काम करते हैं और शरीर को इन पोषक तत्वों को अवशोषित करने में मदद करते हैं। कुछ अन्य प्रोटीन ट्रांसपोर्टर की तरह काम करते हैं। यानी, ये ट्रांसपोर्टर टूटे हुए पदार्थों से बचे हुए सिस्टीन को लाइसोसोम से बाहर ले जाते हैं।

अब, यदि आप उन परिवहन प्रोटीनों में से एक को खो देते हैं, तो `(सिस्टीन)` लाइसोसोम से बाहर नहीं निकल पाता और कोशिकाओं के अंदर जमा होने लगता है। तब `(सिस्टीन)` गुच्छे बना लेता है, जो अंगों को नुकसान पहुंचाते हैं।

सिस्टिनोसिस के लक्षण क्या हैं?

रोग के लक्षण और उनकी गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि रोग किस उम्र में शुरू होता है और इसका निदान कब होता है।

नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस (शिशु अवस्था) के लक्षण आमतौर पर 6 से 18 महीने की उम्र के बीच दिखाई देने लगते हैं, जब गुर्दे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। इसके मुख्य लक्षण निम्नलिखित हैं:

• अत्यधिक प्यास (पॉलीडिप्सिया)।
• बार-बार पेशाब आना (पॉलीयूरिया)।
• शरीर में इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन ।
• उल्टी करना।
• निर्जलीकरण।
• बुखार।

अन्य लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• हड्डियों का कमजोर होना, रिकेट्स।
• असफलता से सफलता।
• आंखों के कॉर्निया पर निशान पड़ना या धुंधलापन आ जाना।
• प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)।
• लज़र में खराबी।
• निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया)।

मध्यम सिस्टिनोसिस (किशोरावस्था) के लक्षण शिशु अवस्था के लक्षणों के समान होते हैं। हालांकि, ये लक्षण किशोरावस्था के उत्तरार्ध में दिखाई देने लगते हैं। साथ ही, लक्षण कम गंभीर हो सकते हैं। इस अवस्था में देखे जाने वाले अन्य लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• थकान, कमजोरी।
• मांसपेशियों में कमजोरी ।
• मांसपेशी रोग (मायोपैथी) (मायोपैथी)।
• छोटा कद।
• यौवनारंभ में देरी।
• बांझपन।

नेत्र संबंधी सिस्टिनोसिस (गैर-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस) केवल आंख के कॉर्निया को प्रभावित करता है। आमतौर पर प्रकाश से संवेदनशीलता ही एकमात्र लक्षण होता है । गुर्दे से संबंधित कोई लक्षण नहीं होते हैं।

सिस्टिनोसिस के क्या कारण हैं?

यह सीटीएनएस नामक जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।यह `(CTNS)` जीन हमारे शरीर को `(सिस्टिनोसिन)` नामक प्रोटीन बनाने का निर्देश देता है। `(सिस्टिनोसिन)` वही ट्रांसपोर्टर प्रोटीन है जिसका उल्लेख पहले किया गया था। यानी, इसका कार्य अमीनो एसिड `(सिस्टीन)` को लाइसोसोम से बाहर निकालना है।

जब `(CTNS)` जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो `(सिस्टिनोसिन)` प्रोटीन में दोष उत्पन्न हो जाता है। तब, `(सिस्टीन)` लाइसोसोम से बाहर नहीं निकल पाता और जमा होने लगता है। इसी कारण सिस्ट बनते हैं और अंगों की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाते हैं।

यह लंबे समय से कहा जाता रहा है कि यह "ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न" के माध्यम से वंशानुगत होता है। इसका अर्थ है कि दोनों माता-पिता को इस उत्परिवर्तित जीन का वाहक होना आवश्यक है (उनमें कोई लक्षण नहीं होते) । यदि दोनों माता-पिता को यह उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलता है, तभी बच्चे को यह रोग होगा।

सिस्टिनोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

आपका डॉक्टर आपसे आपके लक्षणों और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा। इसके बाद वह शारीरिक परीक्षण करेगा और बीमारी का निदान करने के लिए कई परीक्षण करवाने का आदेश देगा।

इसके लिए कौन-कौन से परीक्षण किए जा रहे हैं?

डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षण कर सकते हैं:

• रक्त परीक्षण: आपके रक्त का एक नमूना लिया जाता है और श्वेत रक्त कोशिकाओं में सिस्टीन के स्तर की जांच की जाती है।
• आनुवंशिक परीक्षण: एक आनुवंशिकीविद् आपके (CTNS) जीन में उत्परिवर्तन की जांच करेगा।
• मूत्र विश्लेषण: मूत्र का नमूना लेकर उसमें अतिरिक्त खनिजों, पोषक तत्वों, लवणों और अमीनो अम्लों की जांच की जाती है।
• नेत्र परीक्षण: एक नेत्र रोग विशेषज्ञ आपकी कॉर्निया में सिस्टीन क्रिस्टल की तलाश के लिए एक विशेष माइक्रोस्कोप (स्लिट लैंप) का उपयोग करेगा।

यदि आप गर्भवती हैं और आपके परिवार में किसी को सिस्टिनोसिस है, और आप और आपके साथी दोनों वाहक पाए जाते हैं, तो प्रसवपूर्व परीक्षण, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस, यह पता लगाने के लिए किया जा सकता है कि आपके बच्चे को यह बीमारी है या नहीं । इसमें बच्चे के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव से कोशिकाओं का नमूना लेकर सिस्टीन के स्तर की जांच की जाती है।

एक अन्य परीक्षण जिसे "कोरियोनिक विलस सैंपलिंग" कहा जाता है, का भी उपयोग किया जा सकता है। यह परीक्षण प्लेसेंटा में मौजूद कोशिकाओं की जांच करता है।

सिस्टिनोसिस के उपचार क्या हैं?

सिस्टेमाइन नामक दवा

सिस्टिनोसिस का मुख्य उपचार सिस्टेमाइन नामक दवा है । यह एक सिस्टीन-कम करने वाला एजेंट है। इसका मतलब है कि यह आपकी कोशिकाओं में सिस्टीन के स्तर को कम करता है।

यदि इस दवा (सिस्टेमाइन) का सेवन जल्दी शुरू कर दिया जाए, तो गुर्दे की क्षति को काफी हद तक नियंत्रित और विलंबित किया जा सकता है।इस दवा से गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता को टालने में मदद मिली है। कुछ बच्चे वयस्क होने तक गुर्दा प्रत्यारोपण को टालने में सक्षम रहे हैं। साथ ही, यह दवा इस बीमारी से पीड़ित बच्चों के विकास में सुधार करती है।

सिस्टेमाइन दो प्रकार की होती है: सिस्टागॉन™ और प्रोसिस्बी™ (ये ब्रांड नाम हैं)। सिस्टागॉन™ को हर छह घंटे में लेना चाहिए। प्रोसिस्बी™ (6 वर्ष से अधिक आयु वालों के लिए) पर एक विशेष परत चढ़ी होती है, इसलिए इसे हर 12 घंटे में लिया जा सकता है।

सामान्य दवा सिस्टेमाइन आंखों के कॉर्निया में मौजूद सिस्टीन क्रिस्टल का इलाज नहीं करती है। इसके लिए, अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (FDA) द्वारा अनुमोदित दो प्रकार की सिस्टेमाइन आई ड्रॉप्स उपलब्ध हैं: सिस्टरान™ और सिस्टाड्रॉप्स™। जागते समय इन बूंदों को लगभग हर घंटे डालना चाहिए। ये कॉर्निया में मौजूद क्रिस्टल को घोल देती हैं और प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता को कम करती हैं।

अन्य उपचार

सिस्टिनोसिस से पीड़ित बच्चों को उनके लक्षणों के आधार पर अन्य उपचारों की आवश्यकता हो सकती है। फैंकोनी सिंड्रोम के उपचारों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• पर्याप्त मात्रा में पानी और इलेक्ट्रोलाइट्स का सेवन करें (ताकि शरीर से अत्यधिक पानी की कमी को रोका जा सके)।
• शरीर में नमक का संतुलन बनाए रखने वाली दवा।
• गुर्दे द्वारा फॉस्फेट के अवशोषण में होने वाली खराबी को ठीक करने वाली दवा।

सिस्टिनोसिस के अन्य उपचारों में शामिल हैं:

• ग्रोथ हार्मोन थेरेपी।
• यदि आपको इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह है, तो आपको इंसुलिन की आवश्यकता होगी।
• टेस्टोस्टेरोन का उपयोग हाइपोगोनाडिज्म से पीड़ित पुरुषों के लिए किया जाता है, यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें अंडकोष कम सक्रिय होते हैं।
• वाक् एवं भाषा चिकित्सा।
• आनुवंशिक परामर्श।

जिन बच्चों को खाने में कठिनाई होती है, उनमें से कुछ को ट्यूब (गैस्ट्रोनॉमी ट्यूब) के माध्यम से भोजन देने की आवश्यकता हो सकती है। इस ट्यूब का उपयोग उचित पोषण प्रदान करने और दवा देने के लिए किया जाता है।

ऑकुलर सिस्टिनोसिस, जो केवल आंखों को प्रभावित करता है, का इलाज निम्नलिखित तरीकों से भी किया जा सकता है:

• तेज रोशनी से बचें।
• धूप का चश्मा पहने हुए।
• आंखों को नम रखना।
• बेहद दुर्लभ मामलों में, कॉर्नियल ट्रांसप्लांट आवश्यक हो सकता है।

गुर्दा प्रत्यारोपण

शुरुआती पहचान और उपचार के बावजूद, नेफ्रोपैथिक और इंटरमीडिएट सिस्टिनोसिस से पीड़ित लोगों को अंततः गुर्दे की विफलता हो जाती है। शुरुआत में, आपका डॉक्टर डायलिसिस द्वारा गुर्दे की विफलता का इलाज कर सकता है। डायलिसिस एक मशीन है जो आपके गुर्दों के कुछ कार्यों को संभालती है। यह आपके रक्त से अपशिष्ट पदार्थों को छानती है और आपके शरीर में कुछ रसायनों के उचित स्तर को बनाए रखने में मदद करती है। हालांकि, गुर्दे की विफलता अपरिवर्तनीय है, और अंततः गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है ।

सिस्टिनोसिस से पीड़ित लोगों के लिए गुर्दा प्रत्यारोपण बहुत सफल होता है। दान में प्राप्त गुर्दे में सिस्टीन जमा नहीं होता है । हालांकि, सिस्टीन आपके शरीर के अन्य अंगों में जमा हो सकता है। इसलिए, आपको जीवन भर दवा लेनी पड़ेगी ।

क्या इस उपचार के कोई दुष्प्रभाव हैं?

सिस्टेमाइन नामक दवा में हल्की सी दुर्गंध और अप्रिय स्वाद होता है। इसलिए, कुछ लोगों को इस दवा के सेवन से मतली, उल्टी और सीने में जलन हो सकती है। सिस्टेमाइन से पेट में अतिरिक्त एसिड का उत्पादन भी हो सकता है। कुछ लोग पेट के एसिड को कम करने के लिए प्रोटॉन पंप इनहिबिटर जैसी दवाएं लेते हैं। इससे उनके पाचन संबंधी लक्षण कम हो सकते हैं। सिस्टेमाइन से मुंह से दुर्गंध भी आ सकती है।

क्या सिस्टिनोसिस को रोका जा सकता है?

सिस्टिनोसिस एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता । यदि आप गर्भवती हैं या गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं, तो आप यह जानने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करवाने पर विचार कर सकती हैं कि क्या आपके बच्चे को यह बीमारी होने का खतरा है।

सिस्टिनोसिस से पीड़ित व्यक्ति के लिए भविष्य की संभावनाएं क्या हैं? / वे कितने समय तक जीवित रह सकते हैं?

एक समय था जब नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस छोटे बच्चों की एक जानलेवा बीमारी हुआ करती थी। लेकिन आज, सिस्टेमाइन नामक दवा के विकास और गुर्दा प्रत्यारोपण में हुई प्रगति के कारण, सिस्टिनोसिस से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा वयस्कता तक बढ़ गई है । कुछ लोग 50 वर्ष से अधिक आयु तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिनोसिस का शीघ्र निदान महत्वपूर्ण है। उचित उपचार से इस रोग को नियंत्रित किया जा सकता है। यदि उपचार न किया जाए, तो सिस्टिनोसिस से पीड़ित बच्चों को 10 वर्ष की आयु तक गुर्दे की विफलता हो सकती है। उपचार के बावजूद भी, कई बच्चों को किशोरावस्था या युवावस्था के अंत में गुर्दे की विफलता का सामना करना पड़ता है। इसके लिए डायलिसिस और अंततः गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता होगी।

यदि आप सिस्टेमाइन लेते हैं, तो आपको इसे जीवन भर लेते रहना होगा । शोध से पता चला है कि यह सिस्टिनोसिस की कई ऐसी जटिलताओं को रोक सकता है जो गुर्दे से संबंधित नहीं हैं।

अंत में, याद रखने योग्य बातें

सिस्टिनोसिस एक आनुवंशिक स्थिति है जो कई तरह के लक्षण पैदा कर सकती है। अगर इसका जल्दी पता चल जाए और तुरंत इलाज शुरू कर दिया जाए, तो बीमारी की प्रगति को काफी हद तक नियंत्रित किया जा सकता है । पहले छोटे बच्चों के लिए जानलेवा मानी जाने वाली यह बीमारी अब दवाओं से ठीक हो सकती है। दवा लेने के बावजूद, सिस्टिनोसिस से पीड़ित लोगों को अंततः गुर्दे खराब होने की समस्या हो जाती है और उन्हें गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता पड़ती है। हालांकि, अब इस बीमारी से पीड़ित लोग वयस्क होने तक अच्छी उम्र जीते हैं।

यदि आपमें या आपके किसी परिचित में ये लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत चिकित्सा सलाह लेना बहुत महत्वपूर्ण है।चिंता मत करो, लेकिन इस तरह की चीजों के बारे में सभी को जागरूक रहना अच्छा है।

सिस्टिनोसिस , सिस्टीन, गुर्दे की बीमारी, आनुवंशिक विकार, फैंकोनी सिंड्रोम, सिस्टेमाइन, गुर्दे की बीमारी, आनुवंशिक रोग, बाल स्वास्थ्य