क्या आपके बच्चे को यह दुर्लभ बीमारी है? (शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी - INAD) आइए इसके बारे में जागरूक हों!

आज हम एक ऐसी दुर्लभ बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में कई माता-पिता ने शायद ही कभी सुना हो, लेकिन यह बच्चों को प्रभावित करती है। इसे शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी या संक्षेप में आईएनएडी कहा जाता है। हालांकि यह नाम थोड़ा डरावना लग सकता है, लेकिन इसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है। क्योंकि अगर आपको अपने बच्चे में कोई भी बदलाव नज़र आए, तो आपको तुरंत डॉक्टर से सलाह लेनी चाहिए।

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी (INAD) क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

सरल शब्दों में कहें तो, `(INAD)` एक बहुत ही दुर्लभ, आनुवंशिक बीमारी है जो हमारे तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। इसमें होता यह है कि `(लिपिड)` नामक एक प्रकार का वसा तंत्रिका कोशिकाओं में अनावश्यक रूप से जमा हो जाता है। इसे हमारे शरीर में संदेश ले जाने वाली नलियों की तरह समझें। जब इन नलियों में वसा जमा हो जाता है, तो संदेश ठीक से संचारित नहीं हो पाते।

फिर क्या होता है?

इससे धीरे-धीरे बच्चे की मांसपेशियों पर नियंत्रण कम होने लगता है, दृष्टि कमजोर होने लगती है , बोलने में कठिनाई होती है और बौद्धिक विकास बाधित होता है। अधिकतर मामलों में, ये लक्षण शैशवावस्था (3 वर्ष की आयु से पहले) में दिखाई देते हैं। हालांकि, कभी-कभी ये लक्षण थोड़ा बाद में, यानी किशोरावस्था में भी दिखाई दे सकते हैं।

यह एक ऐसी बीमारी है जो वसा भंडारण विकार की श्रेणी में आती है। यानी, यह एक ऐसी स्थिति है जो शरीर में वसा के संचय के कारण होती है। दुर्भाग्य से, इस जानलेवा बीमारी, जिसे आईएनएडी कहा जाता है, का अभी तक कोई पूर्ण इलाज नहीं है ।

लिपिड भंडारण विकार क्या है?

वसा भंडारण विकार आनुवंशिक चयापचय विकारों की श्रेणी में आने वाली बीमारियों का एक समूह है। सरल शब्दों में कहें तो, ये हमारे चयापचय को प्रभावित करते हैं, वह प्रक्रिया जिसके द्वारा हम खाए गए भोजन को ऊर्जा में परिवर्तित करते हैं और शरीर से अपशिष्ट पदार्थों को बाहर निकालते हैं।

लिपिड वसायुक्त पदार्थ होते हैं जो हमारी कोशिकाओं में पाए जाते हैं, विशेष रूप से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिकाओं को ढकने वाली माइलिन परत में। ये हमारे तंत्रिका तंत्र के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं। लिपिड भंडारण विकार से पीड़ित लोगों के शरीर में ये लिपिड ठीक से उपयोग होने के बजाय जमा हो जाते हैं।

आईएनएडी जैसे लिपिड भंडारण विकार प्रगतिशील रोग हैं। यानी, जैसे-जैसे शरीर में लिपिड जमा होते जाते हैं, लक्षण धीरे-धीरे बिगड़ते जाते हैं।

"इन्फैंटाइल न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी" नाम का क्या अर्थ है?

इस नाम में निहित शब्दों को समझने से बीमारी को थोड़ा और स्पष्ट करने में मदद मिलेगी:

• शिशुकालीन: जन्मजात रोग (INAD) एक ऐसी स्थिति है जो जन्म के समय मौजूद होती है। इसके लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था में, 3 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देते हैं।
• न्यूरोएक्सोनल: यह रोग तंत्रिका कोशिकाओं के अक्षों को प्रभावित करता है। ये अक्ष मस्तिष्क से शरीर के अन्य भागों तक संदेश पहुंचाते हैं।
• डिस्ट्रॉफी: ``डिस्ट्रॉफी'' ऊतकों, अंगों और मांसपेशियों के धीरे-धीरे कमजोर होने और क्षय होने के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला चिकित्सा शब्द है।

`(INAD)` के अन्य नाम क्या हैं?

कुछ डॉक्टर इस बीमारी को "सीटेलबर्गर रोग" भी कहते हैं, उस डॉक्टर के नाम पर जिसने 1950 के दशक में पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया था। इसे `(PLA2G6-एसोसिएटेड न्यूरोडीजेनरेशन)` या `(PLAN)` भी कहा जा सकता है।

`(INAD)` के मुख्य प्रकार क्या हैं?

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी इस बीमारी का सबसे आम रूप है। डॉक्टर इसे आईएनएडी का क्लासिक रूप भी कहते हैं। जैसा कि नाम से पता चलता है, इसके लक्षण शैशवावस्था में ही शुरू हो जाते हैं।

एक अन्य प्रकार भी है, जिसे `(असामान्य आईएनएडी (एएनएडी)` कहा जाता है। इस स्थिति में, लक्षण लगभग 4 वर्ष की आयु में, कभी-कभी युवावस्था में भी दिखाई देने लगते हैं। इन बच्चों में बोलने में देरी हो सकती है, या उनमें `(ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)` के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। यह रोग कम ही देखने को मिलता है।

`(INAD)` कितना आम है?

यह एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, जो शायद एक लाख से लेकर दो लाख बच्चों में से एक को प्रभावित करती है।

`(INAD)` के गठन का कारण क्या है?

आईएनएडी से पीड़ित बच्चों को अपने माता-पिता दोनों से जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) विरासत में मिलता है। यह जीन ए2 फॉस्फोलिपेज़ नामक एंजाइम (एक प्रकार का प्रोटीन) बनाने में मदद करता है। यह एंजाइम फॉस्फोलिपिड्स नामक वसा को तोड़ता है। वसा का चयापचय ठीक से होने पर तंत्रिका कोशिकाएं स्वस्थ रहती हैं।

आईएनएडी से पीड़ित बच्चों में, यह परिवर्तित पीएलए2जी6 जीन उस एंजाइम के उत्पादन और कार्य को बाधित करता है। इसके बाद, गोलाकार पदार्थ जिन्हें स्फेरोइड बॉडीज कहा जाता है, तंत्रिकाओं में जमा होने लगते हैं। ये अक्सर आंखों, मांसपेशियों और त्वचा से जुड़े तंत्रिका सिरों में जमा होते हैं। साथ ही, मस्तिष्क में आयरन भी जमा हो सकता है।

किसे `(INAD)` होने का खतरा है?

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है। इसका अर्थ यह है कि किसी बच्चे में यह रोग होने के लिए, माता-पिता दोनों को उत्परिवर्तित PLA2G6 जीन की एक प्रति विरासत में मिलनी चाहिए। इस प्रकार बच्चे के माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के वाहक बन जाते हैं, लेकिन उन्हें यह रोग नहीं होता है।

मान लीजिए, यदि दोनों माता-पिता इस उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे के होने की संभावना निम्नलिखित है:

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* उत्परिवर्तित जीन को विरासत में प्राप्त किए बिना स्वस्थ संतान होने की संभावना 4 में से 1 है।

* इस बीमारी (INAD) के साथ जन्म लेने की संभावना 4 में से 1 है।

* इस बात की 2 में से 1 संभावना है कि व्यक्ति को यह बीमारी न हो, लेकिन वह उत्परिवर्तित जीन का वाहक हो।

`(INAD)` रोग के लक्षण क्या हैं?

आईएनएडी के सामान्य मामले में, आपका बच्चा पहले 6 महीनों से लेकर लगभग 3 साल की उम्र तक सामान्य रूप से विकसित हो सकता है ।यानी, बैठना, रेंगना, चलना और बोलना जैसी क्रियाएं शुरू में सामान्य होती हैं। फिर धीरे-धीरे ये सीखी हुई क्षमताएं लुप्त होने लगती हैं । इसका कारण अक्सर मांसपेशियों का क्षय होता है। परिणामस्वरूप, मांसपेशियों में कमजोरी (हाइपोटोनिया) आ जाती है, जिसका अर्थ है शरीर का ढीला पड़ जाना, खासकर धड़ के क्षेत्र में। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, मांसपेशियों में अकड़न (स्पास्टिसिटी) भी हो सकती है।

INAD से पीड़ित बच्चों में निम्नलिखित लक्षण भी हो सकते हैं:

• (अटेक्सिया) (संतुलन और गतिविधियों के समन्वय में समस्याएँ)
• निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया)
• श्रवण बाधित
• सिर को सीधा रखने में असमर्थता, सिर को नियंत्रित करने में असमर्थता
• स्मृति और बुद्धि का क्षय, जो मनोभ्रंश में परिवर्तित हो सकता है।
• बरामदगी
• मांसपेशियों की कमजोरी के कारण बोलने में कठिनाई (डिस्अर्थ्रिया)
• भेंगापन, आंखों का फड़कना (निस्टैग्मस) या दृष्टि हानि जैसी अन्य नेत्र समस्याएं

`(INAD)` से पीड़ित शिशुओं में कुछ विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं भी हो सकती हैं जो जन्म के समय दिखाई देती हैं:

• भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस)
• बड़े, नीचे की ओर स्थित कान
• उभरा हुआ माथा
• छोटी नाक या ठोड़ी

`(INAD)` रोग का निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपके परिवार में किसी को यह बीमारी है, तो प्रसवपूर्व परीक्षण से पता लगाया जा सकता है कि क्या बच्चे को यह उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) नामक परीक्षण में गर्भनाल से कोशिकाएं लेकर जीन उत्परिवर्तन की जांच की जाती है।

ये वे परीक्षण हैं जो शिशुओं, बच्चों और वयस्कों पर किए जाते हैं:

• रक्त परीक्षण जिसमें उत्परिवर्तित `(PLA2G6)` जीन की जांच की जाती है। यह आनुवंशिक परीक्षण `(INAD)` से पीड़ित 10 में से 8 बच्चों की पहचान कर सकता है।
• दौरे की जांच के लिए किया जाने वाला एक "इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम - ईईजी" परीक्षण।
• मस्तिष्क में होने वाले परिवर्तनों को देखने के लिए एमआरआई स्कैन।
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) जैसे परीक्षण, जो तंत्रिका गतिविधि को मापते हैं।
• एक परीक्षण (बायोप्सी) जिसमें त्वचा या तंत्रिका का एक छोटा सा टुकड़ा लिया जाता है। इसका उपयोग तंत्रिका अक्षों में गोलाकार पिंडों की उपस्थिति की जांच करने के लिए किया जाता है।

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी (INAD) का इलाज कैसे किया जाता है?

दुर्भाग्यवश, शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है । वर्तमान उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और बच्चे को यथासंभव आराम पहुंचाने पर केंद्रित हैं। इन उपचारों में शामिल हैं:

• आक्षेपरोधी
• एक फीडिंग ट्यूब (एंटेरल न्यूट्रिशन)
• मांसपेशियों के तनाव को कम करने वाली दवा
• दर्दनाशक
• बच्चे के सिर और कमजोर मांसपेशियों को सहारा देने के लिए शारीरिक चिकित्सा और सही मुद्रा।
• शामक

आईएनएडी के लिए हाल ही में विकसित उपचार क्या हैं?

चिकित्सा विशेषज्ञ इस बीमारी के प्रसार को रोकने और संभवतः इसका इलाज खोजने के लिए नए तरीकों पर शोध और नैदानिक ​​परीक्षण कर रहे हैं। वर्तमान में विकास के चरण में निम्नलिखित उपचार शामिल हैं:

• एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (शरीर में कमी वाले एंजाइम को बाहरी रूप से देना)
• (जीन चिकित्सा) (जीन चिकित्सा)

क्या इस बीमारी (INAD) को रोका जा सकता है?

यदि आप और आपके साथी दोनों में INAD (यानी, यदि आप दोनों वाहक हैं) का कारण बनने वाला जीन उत्परिवर्तन है, तो आप एक आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलकर अपने बच्चों में इसके संचरण को रोकने के तरीकों पर चर्चा कर सकते हैं। एक विकल्प को प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) कहा जाता है। इसमें, IVF (इन विट्रो फर्टिलाइजेशन) के माध्यम से बनाए गए भ्रूणों का चयन किया जाता है और उन्हें गर्भाशय में प्रत्यारोपित किया जाता है।

आईएनएडी से पीड़ित बच्चे के लिए भविष्य की क्या संभावनाएं हैं?

आईएनएडी से पीड़ित शिशु शुरुआती कुछ वर्षों में बहुत ही चुस्त और जागरूक प्रतीत हो सकता है। लेकिन जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, आप देखेंगे कि बच्चे की दृष्टि, बोलने की क्षमता, शारीरिक गतिविधि और दूसरों के साथ संवाद करने की क्षमता धीरे-धीरे कम होती जाती है। यह रोग श्वसन तंत्र को भी प्रभावित कर सकता है। इससे निमोनिया जैसे श्वसन संक्रमण हो सकते हैं। आईएनएडी से पीड़ित अधिकांश बच्चे 10 वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं ।

असामान्य प्रकार (aNAD) वाले बच्चों में 7 से 12 वर्ष की आयु के बीच लक्षण विकसित होने लगते हैं। हालांकि वे सामान्य प्रकार (INAD) वाले बच्चों की तुलना में अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन उनकी जीवन अवधि भी कम होती है।

इतनी गंभीर बीमारी से पीड़ित बच्चे की देखभाल करना मानसिक और शारीरिक दोनों ही दृष्टि से बेहद चुनौतीपूर्ण होता है। आपको तनाव और अवसाद जैसी समस्याओं का भी सामना करना पड़ सकता है। इसलिए, मदद मांगने में संकोच न करें, अपने लिए समय निकालें और अपने परिवार के साथ छोटी-छोटी खुशियों का आनंद लेने की कोशिश करें ।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपके बच्चे में इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे तो डॉक्टर से परामर्श लें:

• संतुलन, गति या चलने में समस्याएँ
• सांस लेने में दिक्क्त
• मांसपेशियों में कमजोरी या ऐंठन
• बोलने या निगलने में कठिनाई
• दृष्टि या श्रवण संबंधी समस्याएं

आपको अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

अपने डॉक्टर से इन बातों के बारे में पूछना अच्छा रहेगा:

• मेरे बच्चे को किस प्रकार का `(INAD)` है?
• किन उपचारों से मदद मिल सकती है?
• लक्षणों को कम करने के लिए हम घर पर क्या कर सकते हैं?
• हमें किन चिकित्सा विशेषज्ञों से मिलना चाहिए?
• क्या मेरे परिवार के बाकी सदस्यों की भी इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए जांच की जानी चाहिए?
• मुझे किन जटिलताओं के प्रति सतर्क रहना चाहिए?

अंत में, याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

अपने बच्चे में इन्फैंटाइल न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी (INAD) जैसी लाइलाज बीमारी का पता चलना जीवन बदल देने वाला अनुभव हो सकता है। वसा भंडारण से संबंधित यह विकार बच्चे की चलने-फिरने, देखने, खाने और बोलने की क्षमता को प्रभावित करता है। हालांकि लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है और बच्चे को आराम दिलाया जा सकता है, फिर भी इसका कोई इलाज नहीं है । हालांकि, नए शोध और नैदानिक ​​परीक्षण जारी हैं । यदि आपमें INAD का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन (कैरियर) मौजूद है, तो अपने डॉक्टर से भावी पीढ़ियों में इसके प्रसार के जोखिम को कम करने के तरीकों के बारे में बात करें। कभी भी अकेले न रहें, आवश्यक सहायता अवश्य प्राप्त करें ।

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