क्या आपके चेहरे और कंधे की मांसपेशियां कमजोर हैं? आइए एफएसएचडी (फेसियोस्केपुलोह्यूमरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) के बारे में बात करते हैं!

क्या आपको कभी-कभी ऐसा लगता है कि आपके चेहरे, कंधों या बाहों की मांसपेशियां थोड़ी कमजोर हैं? शायद आपको मुस्कुराने या सीटी बजाने में कठिनाई होती हो। यदि आपको ये लक्षण हैं, तो यह FSHD नामक मांसपेशियों की कमजोरी की स्थिति के कारण हो सकता है। आइए इस बारे में विस्तार से, सरल शब्दों में बात करते हैं।

FSHD क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, FSHD एक ऐसी बीमारी है जिससे मांसपेशियां धीरे-धीरे कमजोर और सिकुड़ने लगती हैं। यह "मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (MD)" नामक बीमारियों के एक बड़े समूह का हिस्सा है। इसकी शुरुआत अक्सर चेहरे, कंधों और ऊपरी बांहों की मांसपेशियों से होती है। लेकिन समय के साथ, यह शरीर की किसी भी मांसपेशी को प्रभावित कर सकती है। यह एक आनुवंशिक बीमारी है। कुछ लोगों में इसके लक्षण बचपन से ही दिखने शुरू हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर इसके लक्षण युवावस्था में, 15, 20 और 30 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देने लगते हैं। चिंता न करें, अभी तक इसका कोई इलाज नहीं है। हालांकि, ऐसे उपचार उपलब्ध हैं जो आपको लक्षणों को नियंत्रित करने और सामान्य जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

क्या FSHD के भी प्रकार होते हैं?

एफएसएचडी के दो मुख्य प्रकार हैं। दोनों में लक्षण समान होते हैं, लेकिन रोग का कारण थोड़ा अलग होता है।

`FSHD1` प्रकार

95 प्रतिशत मामलों में यही होता है। ऐसा तब होता है जब हमारे शरीर की कोशिकाओं में सामान्य रूप से निष्क्रिय रहने वाला कोई जीन अचानक सक्रिय हो जाता है। इस नए सक्रिय जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन मांसपेशियों की कोशिकाओं को नष्ट कर देते हैं। कल्पना कीजिए, यह ऐसा है जैसे किसी सोए हुए व्यक्ति को जगाकर उसे कोई काम सौंप दिया जाए और उसे घबरा दिया जाए।

`FSHD2` प्रकार

शेष पाँच प्रतिशत (5%) इसी प्रकार के होते हैं। `FSHD1` की तरह, यहाँ भी सक्रिय जीन से उत्पन्न प्रोटीन मांसपेशियों को नुकसान पहुँचाते हैं। हालाँकि, `FSHD2` किसी अन्य जीन में उत्परिवर्तन या परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन उत्परिवर्तन उस जीन को सक्रिय कर देता है जो निष्क्रिय होना चाहिए। सटीक रूप से कहें तो, यह एक `स्विच` की तरह है जो जीन के टूटने को नियंत्रित करता है।

क्या FSHD नामक यह बीमारी आम है?

शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यह बीमारी प्रति लाख लोगों में से चार (4) से दस (10) लोगों को प्रभावित करती है। इसका मतलब है कि यह कुछ हद तक दुर्लभ है, लेकिन संभव है कि श्रीलंका में भी ऐसे मरीज मौजूद हों।

एफएसएचडी के लक्षण क्या हैं?

FSHD नाम लैटिन और चिकित्सा संबंधी शब्दों से लिया गया है। यानी, शरीर के उन हिस्सों के आधार पर जहां ये लक्षण सबसे पहले दिखाई देते हैं। आइए देखते हैं वे कौन से अंग हैं।

• `फेसियो`: इसका अर्थ है चेहरा । FSHD से पीड़ित लोगों को होंठ फुलाने और स्ट्रॉ से पीने में कठिनाई होती है। वे कभी-कभी आंखें थोड़ी खुली रखकर सोते हैं। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि आंखों को पूरी तरह बंद रखने वाली मांसपेशियां उन्हें बंद करने में असमर्थ होती हैं। कुछ लोगों को मुस्कुराते समय भी ऐसा महसूस हो सकता है कि उनके चेहरे का एक हिस्सा ठीक से काम नहीं कर रहा है।
• `स्कापुलो`: इसका अर्थ है कंधे की हड्डी।FSHD के कारण आपके कंधे की हड्डियाँ कमजोर हो जाती हैं। जब आप अपने कंधे उचकाते हैं, तो आपकी कंधे की हड्डियाँ पीछे की ओर और गर्दन की तरफ ऊपर की ओर निकल आती हैं, जैसे पंख हों । डॉक्टर इसे "स्कैपुलर विंगिंग" कहते हैं। इससे हाथ उठाना या भारी वस्तुएँ उठाना मुश्किल हो सकता है।
• ह्यूमरल: यह ऊपरी बांह को संदर्भित करता है। यानी, वह हड्डी जो कंधे से कोहनी तक जाती है। यदि आपको FSHD है, तो आपकी आगे की बांह (बाइसेप्स) और पीछे की बांह (ट्राइसेप्स) की मांसपेशियां असामान्य रूप से कमजोर हो जाती हैं। इससे कंधों से ऊपर बांह उठाना, बाल बनाना या शेल्फ से कोई सामान उठाना जैसे काम करना मुश्किल हो जाता है।

FSHD में , अलग-अलग समय पर अलग-अलग मांसपेशियां प्रभावित हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, आपका दाहिना हाथ कमजोर हो सकता है, लेकिन बायां हाथ नहीं। या दोनों हाथ कमजोर हो सकते हैं, लेकिन एक हाथ दूसरे की तुलना में बहुत कमजोर हो सकता है।

कुछ अन्य सामान्य लक्षण:

• पेट के निचले हिस्से की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण पेट बाहर निकल आता है।
• छाती की हड्डी अंदर की ओर धंसी हुई है।
• कमजोर या ढीली कलाई।
• दीर्घकालिक थकान। इसका मतलब है हर समय थका हुआ महसूस करना।
• कभी-कभी बहुत तेज दर्द होता है। यह दर्द मांसपेशियों और जोड़ों में हो सकता है।

FSHD के संभावित दुष्प्रभाव क्या हैं?

इस बीमारी के अन्य दुष्प्रभाव भी हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, दृष्टि, श्रवण और चलने-फिरने की क्षमता प्रभावित हो सकती है । FSHD से पीड़ित लगभग बीस प्रतिशत (20%) लोगों को 50 वर्ष की आयु के बाद व्हीलचेयर का उपयोग करना पड़ सकता है।

अन्य विशिष्ट परिस्थितियाँ:

• कोट्स रोग: आंख की भीतरी परत, रेटिना में असामान्य रक्त वाहिकाएं। इससे दृष्टि प्रभावित हो सकती है।
• एक्सपोजर केराटाइटिस: आंख के पारदर्शी सामने वाले हिस्से (कॉर्निया) में सूखापन, जो आंख को ठीक से बंद न कर पाने के कारण होता है। इससे आंखों में लालिमा और दर्द हो सकता है।
• उच्च आवृत्ति वाली ध्वनियों को सुनने में कठिनाई (उच्च आवृत्ति श्रवण हानि)। इसका अर्थ है कि कम पिच वाली ध्वनियाँ कम सुनाई देती हैं।
• `ट्रेंडेलनबर्ग चाल`: जांघ की मांसपेशियों में कमजोरी के कारण प्रभावित तरफ लड़खड़ाती हुई चाल होती है।
• फुटड्रॉप: पैर को ऊपर की ओर मोड़ने में असमर्थता। इसके कारण चलते समय पैर जमीन पर घिसट सकता है, जिससे ठोकर लग सकती है।
• लॉर्डोसिस: पीठ के निचले हिस्से का आगे की ओर झुकाव।
• स्कोलियोसिस: रीढ़ की हड्डी का एक तरफ मुड़ जाना।

एफएसएचडी के कारण क्या हैं?

जैसा कि हमने पहले चर्चा की है, FSHD के दो मुख्य कारण हैं। दोनों ही जीन से संबंधित हैं।

`FSHD1` का गठन इस प्रकार किया जाता है:हमारे शरीर की कोशिकाओं में मौजूद जीन 'DUX4' सामान्यतः निष्क्रिय रहता है। यानी, यह काम नहीं करता। लेकिन जब यह जीन सक्रिय हो जाता है, तो इसके द्वारा उत्पादित प्रोटीन मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाते हैं। समय के साथ, प्रभावित मांसपेशियां कमजोर होकर सिकुड़ जाती हैं (एट्रोफी)।

`FSHD2` हमारे शरीर में मौजूद `SMCHD1` जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है । यह `SMCHD1` जीन सामान्यतः `DUX4` जीन को सक्रिय होने से रोकता है। यह एक बंद द्वार की तरह काम करता है। लेकिन जब `SMCHD1` जीन में परिवर्तन होता है, तो यह ठीक से काम नहीं करता। तब, `FSHD1` की ही तरह, सक्रिय `DUX4` जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाते हैं।

FSHD वंशानुगत कैसे होता है?

यह रोग मुख्य रूप से ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीके से वंशानुगत होता है। इसका अर्थ है कि यदि माता-पिता में से किसी एक के पास भी असामान्य जीन की एक प्रति है, तो भी उनके बच्चों को यह रोग हो सकता है। FSHD से पीड़ित व्यक्ति में अपने बच्चों को असामान्य जीन देने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। इसका अर्थ है कि यदि उनके दो बच्चे हैं, तो उनमें से एक को यह रोग होने की संभावना है।

हालांकि, FSHD1 से पीड़ित लगभग 30 प्रतिशत लोगों में इस बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि इसका कारण गर्भाधान के बाद होने वाला एक नया उत्परिवर्तन हो सकता है। यह मोज़ेकवाद नामक स्थिति के कारण भी हो सकता है। मोज़ेकवाद वह स्थिति है जब एक ही व्यक्ति में कोशिकाओं की आनुवंशिक संरचना भिन्न होती है। सरल शब्दों में कहें तो, शरीर की कुछ कोशिकाओं में समस्याग्रस्त जीन होता है, जबकि अन्य में नहीं।

एफएसएचडी विकसित होने के जोखिम कारक क्या हैं?

इस बीमारी के होने का मुख्य जोखिम कारक पारिवारिक इतिहास है। इसका मतलब यह है कि यदि आपकी माँ, पिता या भाई-बहनों को यह बीमारी है, तो आपको भी यह बीमारी होने की संभावना अधिक है।

FSHD का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर सबसे पहले आपकी पूरी शारीरिक जांच करेंगे। फिर वे आपसे पूछेंगे कि क्या आपके परिवार में किसी को ये लक्षण या एफएसएचडी (FSHD) हुआ है।

इसके अलावा, आप इस तरह के परीक्षण भी कर सकते हैं:

• रक्त परीक्षण: इनमें मुख्य रूप से सीरम क्रिएटिन काइनेज और सीरम एल्डोलेज नामक एंजाइमों के स्तर की जांच की जाती है। यदि इन एंजाइमों का स्तर बढ़ा हुआ पाया जाता है, तो यह मांसपेशियों में किसी समस्या का संकेत हो सकता है।
• तंत्रिका संबंधी परीक्षण: ये परीक्षण तंत्रिका तंत्र से संबंधित अन्य समस्याओं की संभावना को दूर करने के लिए किए जाते हैं। इनमें आपकी प्रतिक्रिया और समन्वय जैसी चीजों की जांच की जाती है। साथ ही, मांसपेशियों की कमजोरी के पैटर्न और मांसपेशियों के संकुचन या जकड़न (इलेक्ट्रोमायोग्राफी) की भी जांच की जाती है।
• मांसपेशी बायोप्सी: इस परीक्षण में, मांसपेशी ऊतक का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है और सूक्ष्मदर्शी से उसकी जांच की जाती है। इससे मांसपेशी कोशिकाओं को हुए नुकसान का पता चल सकता है।
• आनुवंशिक परीक्षण:यह एकमात्र परीक्षण है जो FSHD की उपस्थिति और उसके प्रकार की सटीक पुष्टि कर सकता है। यह पता लगा सकता है कि क्या `DUX4` जीन में कोई समस्या है।

एफएसएचडी के उपचार क्या हैं?

जैसा कि हमने पहले भी कहा है, FSHD का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, डॉक्टर लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन को आसान बनाने के लिए कुछ तरीके सुझाते हैं:

• फिजियोथेरेपी: इसमें मांसपेशियों को मजबूत रखने और जोड़ों को सुचारू रूप से काम करने के लिए व्यायाम और उपचार शामिल हैं।
• कमजोर मांसपेशियों को सहारा देने वाले ऑर्थोटिक उपकरण: उदाहरण के लिए, कमजोर पेट की मांसपेशियों के लिए कॉर्सेट, पीठ के लिए सपोर्ट और कंधे और बांह के दर्द को कम करने के लिए ब्रेसिज़। साथ ही, चलने को आसान बनाने और गिरने से बचाने के लिए जूतों के लिए ऑर्थोटिक्स भी उपलब्ध हैं।
• सर्जिकल स्कैपुलर फिक्सेशन एक ऐसी प्रक्रिया है जो कंधे की गति की सीमा को बेहतर बनाती है। इसमें कंधे की हड्डी को छाती से जोड़ा जाता है, जिससे बांह उठाना आसान हो जाता है।

एफएसएचडी से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

यह एक ऐसा सवाल है जो कई लोग पूछते हैं। अधिकतर मामलों में, FSHD से पीड़ित लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं। यानी, यह बीमारी जीवनकाल को कम नहीं करती। चिंता न करें।

मैं अपना ख्याल कैसे रखूं?

FSHD एक ऐसी बीमारी है जो जीवन को पूरी तरह बदल देती है और फिलहाल इसका कोई इलाज नहीं है। लेकिन इस स्थिति के साथ जीने में आपकी मदद करने के लिए यहां कुछ सुझाव दिए गए हैं:

• एफएसएचडी से पीड़ित अन्य लोगों से जुड़ें। यह एक दुर्लभ स्थिति है, इसलिए बहुत से लोग इसके बारे में नहीं जानते। हो सकता है कि आप अपनी स्थिति के बारे में बात करने से हिचकिचाएं और अकेलापन और अलगाव महसूस करें। ऐसे लोगों से बात करना जो आपके जैसी ही स्थिति से गुजर रहे हैं, बहुत मददगार साबित हो सकता है। श्रीलंका में ऐसे मरीजों के लिए सहायता समूह भी हो सकते हैं।
• किसी ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट से मिलें। FSHD आपकी स्वतंत्र रूप से करने की क्षमता को सीमित कर देता है। अपनी स्वतंत्रता खोना निराशाजनक और डरावना हो सकता है। ऑक्यूपेशनल थेरेपी आपको इस नई स्थिति के अनुकूल ढलने और रोजमर्रा के कार्यों को अधिक आसानी से करने में मदद कर सकती है।
• कुछ हल्की एरोबिक कसरत करें। तैराकी और पैदल चलना जैसी कसरतें आपको चलने-फिरने में मदद करती हैं। इसके अलावा, कसरत तनाव कम करने में भी सहायक होती है। हालांकि, कोई भी कसरत शुरू करने से पहले अपने डॉक्टर से सलाह जरूर लें, क्योंकि कुछ कसरतें इस स्थिति के लिए उपयुक्त नहीं होती हैं।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको मांसपेशियों में नई कमजोरी महसूस हो रही है, या आपकी कमजोरी बढ़ती जा रही है, तो तुरंत डॉक्टर से मिलें। साथ ही, बुखार और सांस लेने में कठिनाई जैसे अन्य लक्षणों पर भी ध्यान दें।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

आप डॉक्टर से इस तरह के सवाल पूछ सकते हैं:

• मेरे परिवार में किसी को भी FSHD नहीं है। मुझे यह क्यों हो गया?
• मेरी मौजूदा समस्याओं के लिए क्या-क्या उपचार उपलब्ध हैं?
• क्या मेरे लक्षण और बिगड़ जाएंगे?
• मेरे लक्षण कितनी जल्दी बिगड़ेंगे?
• क्या मेरे परिवार के सदस्यों को आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?
• मुझे सहायता प्रदान करने वाले सहायता समूह कौन-कौन से हैं?

जब आपको FSHD का निदान मिलता है, तो आपको राहत महसूस हो सकती है, यह सोचकर कि "ओह, इसी वजह से मेरी मांसपेशियां इतने लंबे समय से ठीक से काम नहीं कर रही थीं, मैं मुस्कुरा नहीं पा रहा था या अपने हाथ नहीं उठा पा रहा था।" अब जब आपको पता चल गया है कि क्या समस्या है, तो आप उत्सुक और चिंतित हो सकते हैं कि आगे क्या होगा। यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो आगे क्या होगा, इस बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए आपका डॉक्टर सबसे अच्छा स्रोत है।

इस कहानी से हमें क्या संदेश मिलना चाहिए?

FSHD एक प्रगतिशील बीमारी है जो शुरुआत में चेहरे, कंधों और बाहों की मांसपेशियों को कमजोर कर देती है। यह आनुवंशिक हो सकती है या नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है। हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करना और आवश्यक सहायता प्राप्त करना आपको बेहतर जीवन जीने में मदद कर सकता है। यदि आपको ये लक्षण हैं, तो जल्द से जल्द डॉक्टर से सलाह लेना महत्वपूर्ण है। साथ ही, याद रखें कि इस सफर में आप अकेले नहीं हैं। आशा है कि सही जानकारी, सहयोग और सकारात्मक दृष्टिकोण के साथ आपको इस स्थिति का सामना करने की शक्ति मिलेगी!

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