आइए पारिवारिक डिसऑटोनोमिया के बारे में बात करते हैं: एक वंशानुगत तंत्रिका तंत्र विकार!

क्या आपने कभी सुना है कि हमारे शरीर में कुछ क्रियाएँ अपने आप होती हैं, बिना हमें एहसास हुए? ज़रा सोचिए, साँस लेना, भोजन पचाना, शरीर का तापमान नियंत्रित करना, लार आना, रोना... ये सभी क्रियाएँ हमारे शरीर में अपने आप होती हैं, यानी बिना हमारे सोचे-समझे। लेकिन, अगर हमारे तंत्रिका तंत्र में कोई कमजोरी या समस्या हो, जो इन स्वचालित क्रियाओं को नियंत्रित करता है, तो क्या होगा? आज हम एक ऐसी ही दुर्लभ, लेकिन बेहद गंभीर जन्मजात बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं। इसे फैमिलियल डिसऑटोनोमिया (एफडी) कहा जाता है।

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (एफडी) एक जन्मजात स्थिति है जो आपके तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। यह मुख्य रूप से आपके शरीर के उन हिस्सों को प्रभावित करती है जो स्वचालित प्रक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं। अर्थात्:

• साँस लेने
• पाचन
• आंसू बन रहे हैं
• रक्तचाप और शरीर के तापमान को नियंत्रित करना
• लार का निर्माण

इसके अलावा, यह आपके संवेदनशील तंत्रिका तंत्र को भी प्रभावित करता है। यानी:

• स्वाद
• दर्द और तापमान के प्रति संवेदनशीलता

यह स्थिति माता-पिता से विरासत में मिले जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस स्थिति को फैमिलियल डिसऑटोनोमिया कहा जाता है, और इसे निम्नलिखित नामों से भी जाना जाता है:

• राइली-डे सिंड्रोम
• एचएसएएन टाइप III वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त तंत्रिका रोग (टाइप III वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त तंत्रिका रोग - एचएसएएन टाइप III)

दुर्भाग्य से, यह पारिवारिक डिसऑटोनोमिया की स्थिति बच्चों में विकासात्मक देरी का कारण बन सकती है और उनकी जीवन अवधि को कम कर सकती है।

इस स्थिति के विकसित होने की संभावना किसे अधिक है?

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया में बच्चे को माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है। यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। यह विशेष रूप से अश्केनाज़ी यहूदी वंश के लोगों में आम है। रिपोर्ट के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 10,000 अश्केनाज़ी यहूदियों में से एक और इज़राइल में लगभग 3,700 में से एक इस स्थिति के साथ पैदा होता है। इसका मतलब है कि यह एक ऐसी बीमारी नहीं है जो सभी को प्रभावित करती है।

इसका कारण क्या है?

यह जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। आपके माता-पिता दोनों में ELP1 नामक जीन में उत्परिवर्तन होना आवश्यक है। यह ELP1 जीन एक प्रोटीन बनाता है जो आपके तंत्रिका तंत्र के विकास में सहायक होता है। इसलिए, यदि इस जीन में उत्परिवर्तन या कमी हो, तो तंत्रिका तंत्र के कुछ हिस्सों के कार्य में समस्याएँ उत्पन्न होती हैं। सरल शब्दों में कहें तो, यदि घर बनाते समय कोई एक महत्वपूर्ण फर्नीचर गायब हो, तो पूरा घर ढह जाएगा।

फैमिलियल डिसऑटोनोमिया (एफडी) के लक्षण क्या हैं?

इस स्थिति के लक्षण शैशवावस्था में ही शुरू हो जाते हैं। प्रारंभिक लक्षणों में शामिल हैं:

• दूध पीने में कठिनाई: छोटे बच्चे के लिए ठीक से दूध पीना मुश्किल होता है।
• निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया): भोजन और पेय पदार्थ निगलने में कठिनाई होना, ऐसा महसूस होना जैसे गला घुट रहा हो।
• शरीर का तापमान बनाए रखने में असमर्थता: शरीर का तापमान अचानक बढ़ या घट सकता है।
• रोते समय आंसू न आना: यह एक बहुत ही खास लक्षण है। एक छोटा बच्चा रोते समय आंसू नहीं बहाता है।
• कम वृद्धि: शिशु का वजन और लंबाई उसकी उम्र के अनुपात में नहीं बढ़ती है।
• मांसपेशियों में कमजोरी (हाइपोटोनिया): शरीर ढीला और सुस्त महसूस होता है।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, कभी-कभी वह अपनी सांस रोक लेता है, मानो उसका दम घुट रहा हो। लेकिन सांस रोकने की यह समस्या आमतौर पर 6 साल की उम्र तक खत्म हो जाती है।

जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, अन्य लक्षण भी प्रकट हो सकते हैं:

• हृदय गति में अनियमितता (अरिथमिया): हृदय गति अनियमित हो जाती है।
• स्वाद संबंधी असामान्यताएं: आपको भोजन का स्वाद ठीक से महसूस नहीं हो सकता है।
• रीढ़ की हड्डी का असामान्य झुकाव (स्कोलियोसिस): रीढ़ की हड्डी एक तरफ मुड़ी हुई प्रतीत होती है।
• संतुलन संबंधी समस्याएं और चाल संबंधी विकार: चलने में कठिनाई, गिरने का खतरा।
• बिस्तर गीला करना: सोते समय रात में बिस्तर गीला हो जाना।
• क्रोनिक एसिड रिफ्लक्स (जीईआरडी): बार-बार सीने में जलन होना और ऐसा महसूस होना कि जलन गले तक उठ रही है।
• विकासात्मक विलंब: बोलने और चलने जैसी चीजों में देरी होती है।
• अत्यधिक लार आना।
• आंखों की समस्याएं: जैसे आंखों का सूखापन, भेंगापन।
• दर्द और तापमान में बदलाव महसूस न कर पाना: गर्मी, ठंड, कटने और घावों का ठीक से एहसास न होना।
• दृष्टिहीनता और दृष्टि का नुकसान।
• फेफड़ों में संक्रमण: फेफड़ों में बलगम जमा होने के कारण बार-बार संक्रमण होता है।
• हड्डियों का कमजोर होना (ऑस्टियोपोरोसिस) और फ्रैक्चर का खतरा बढ़ना।
• सांस लेने पर नियंत्रण रखने में कमजोरी, खासकर नींद के दौरान।
• मिर्गी जैसी दौरे पड़ने की स्थितियाँ।
• उल्टी करना।

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया से पीड़ित कई लोगों को रक्तचाप नियंत्रित करने में समस्या होती है। खड़े होने पर निम्न रक्तचाप (ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन) हो सकता है, जिससे चक्कर आना और बेहोशी हो सकती है। उच्च रक्तचाप (हाइपरटेंशन) गुर्दे की बीमारी का कारण भी बन सकता है।

इस स्थिति से पीड़ित लगभग 40% लोगों को "ऑटोनॉमिक क्राइसिस" नामक अवधि का अनुभव होता है, जब लक्षण अचानक बिगड़ जाते हैं। इन अवधियों के दौरान, निम्नलिखित हो सकता है:

• बुखार।
• दिल की धड़कन तेज होना।
• उच्च रक्तचाप।
• त्वचा का लाल होना।
• पसीना आना।
• उल्टी करना।

सोचिए, एक छोटे बच्चे के लिए हर समय इस तरह की समस्याओं का सामना करना कितना मुश्किल होता होगा। माता-पिता के लिए भी यह सब सहना कठिन होता है। लेकिन चिकित्सकीय सलाह के अनुसार, इन सभी समस्याओं का समाधान मौजूद है।

फैमिलियल डिसऑटोनोमिया (एफडी) का निदान कैसे किया जाता है?

आपका डॉक्टर पहले आपसे आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा और फिर शारीरिक परीक्षण करेगा।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह देखना है कि रोने पर आंसू निकलते हैं या नहीं। 6 महीने से कम उम्र के शिशुओं के लिए, श्मिमर टेस्ट नामक एक परीक्षण किया जाता है:

• आपको बस बच्चे की निचली पलक के अंदर की तरफ फिल्टर पेपर का एक छोटा सा टुकड़ा रखना है।
• यदि पांच मिनट के बाद पत्ती में नमी की मात्रा 10 मिलीलीटर से कम हो, तो यह संदेह होता है कि बच्चे को पारिवारिक डिसऑटोनोमिया हो सकता है।

इसके अलावा, डॉक्टर इन चीजों की भी जांच करेंगे:

• टेंडन रिफ्लेक्स में कमी: यदि आपको एफडी है, तो डॉक्टर द्वारा हल्के से थपथपाने पर आपकी मांसपेशियां प्रतिक्रिया नहीं करेंगी।
• हिस्टामाइन इंजेक्शन पर प्रतिक्रिया: जब एफडी से पीड़ित व्यक्ति को यह इंजेक्शन दिया जाता है, तो उसकी त्वचा सामान्य व्यक्ति की तरह लाल और सूजी हुई नहीं होती है।
• मेथैकोलाइन की प्रतिक्रिया: इस दवा को लगाने के लगभग 20 मिनट बाद, यदि एफडी मौजूद है तो आंख की पुतली सिकुड़ जाएगी।
• जीभ की चिकनी उपस्थिति: यदि आपको एफडी है, तो आपकी जीभ चिकनी दिखाई देगी क्योंकि आपकी जीभ के पीछे के मध्य में स्थित स्वाद कलिकाएं (फंगीफॉर्म पैपillae) अनुपस्थित होती हैं।

यदि आपको ये लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपका डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण का सुझाव दे सकता है, जिसमें रक्त का नमूना लेकर पारिवारिक डिसऑटोनोमिया का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन की जांच की जाती है।

फैमिलियल डिसऑटोनोमिया (एफडी) के उपचार क्या हैं?

एफडी के उपचार का मुख्य उद्देश्य लक्षणों को कम करना है। इसके लिए कई उपचार उपलब्ध हैं:

• फेफड़ों के संक्रमण के लिए: एंटीबायोटिक्स या छाती की फिजियोथेरेपी।
• ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन के लिए: कम्प्रेशन सॉक्स या स्थायी पेसमेकर।
• नींद के दौरान सांस लेने में परेशानी होने पर: सीपीएपी या बीआईपीएपी® (बाइलेवल पॉजिटिव एयरवे प्रेशर) जैसे उपकरण।
• आंखों के कॉर्निया की सुरक्षा के लिए: आई ड्रॉप्स।
• उल्टी के कारण होने वाले निर्जलीकरण के लिए: अंतःशिरा खारा घोल (IV तरल पदार्थ) दें।
• जीईआरडी, गुर्दे की बीमारी, लार उत्पादन, मिर्गी या उल्टी के लिए: विभिन्न प्रकार की दवाएं उपलब्ध हैं।
• दैनिक कार्यों को आसान बनाने के लिए: व्यावसायिक चिकित्सा।
• संतुलन सुधारने के लिए: फिजियोथेरेपी।
• पीठ की समस्याओं के लिए: सर्जरी।
• पोषण बढ़ाने के लिए: ट्यूब फीडिंग (एंटेरल पोषण) प्रदान करना।

इस बीच, शोधकर्ता नए उपचारों के नैदानिक ​​परीक्षण जारी रखे हुए हैं। उम्मीद है कि ये उपचार अंततः न केवल लक्षणों का बल्कि रोग का भी इलाज करने में सक्षम होंगे।

क्या पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (एफडी) के जोखिम को कम किया जा सकता है?

एफडी होने का खतरा वास्तव में कम नहीं किया जा सकता, क्योंकि यह आनुवंशिक होता है। हालांकि, इसके लक्षणों के बारे में जागरूक रहना और जल्द से जल्द चिकित्सा सहायता और उपचार प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

यदि आप अश्केनाज़ी यहूदी वंश से हैं और संतान प्राप्ति की योजना बना रहे हैं, तो आनुवंशिक परामर्श लेना एक अच्छा विचार है। आपके डॉक्टर गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान यह पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह भी दे सकते हैं कि क्या आपमें ELP1 जीन मौजूद है।

फैमिलियल डिसऑटोनोमिया (एफडी) से पीड़ित व्यक्ति के लिए भविष्य कैसा है?

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया का कोई इलाज नहीं है । इस स्थिति से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य आबादी की तुलना में कम होती है। इनमें से लगभग आधे लोग 30 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। अन्य लोग 70 वर्ष की आयु तक भी जीवित रह सकते हैं।

यह सुनकर शायद आपको थोड़ा डर और दुख महसूस हो। लेकिन याद रखिए, उचित इलाज और अच्छी देखभाल से आप इन लोगों को यथासंभव अच्छा और संतुष्टिपूर्ण जीवन जीने में मदद कर सकते हैं।

समय के साथ लक्षण बिगड़ सकते हैं। उदाहरण के लिए, एफडी से पीड़ित लगभग 49% लोगों को 50 वर्ष की आयु तक चलने में सहायता की आवश्यकता होगी। उन्हें निमोनिया जैसे फेफड़ों के बार-बार होने वाले संक्रमण भी हो सकते हैं।

फैमिलियल डिसऑटोनोमिया (एफडी) से पीड़ित व्यक्ति अपना ख्याल कैसे रखता है?

इन चरणों का पालन करके आप जटिलताओं को कम करने में मदद कर सकते हैं:

• गर्म या उमस भरे मौसम से बचें।
• तनावपूर्ण स्थितियों को सीमित करें।
• लंबी यात्राओं से बचें।
• मूत्राशय के पूरी तरह भर जाने तक इंतजार न करें।

इसके अलावा, आपको नियमित रूप से अपने डॉक्टर से इन चीजों की जांच करवानी चाहिए:

• रक्तचाप।
• आँखें।
• गुर्दे की कार्यप्रणाली।
• श्वसन क्रिया।
• रीढ़ की हड्डी।

मुख्य संदेश

फैमिलियल डिसऑटोनोमिया (एफडी) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। यह विशेष रूप से सांस लेने, पाचन क्रिया, आंसू उत्पादन, रक्तचाप और शरीर के तापमान नियंत्रण, और लार उत्पादन जैसी अनैच्छिक क्रियाओं को प्रभावित करती है। यह स्वाद, दर्द और तापमान जैसी संवेदी क्रियाओं को भी प्रभावित कर सकती है।

हालांकि इसका कोई पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन दवाइयों, विभिन्न उपचारों और सर्जरी जैसे उपायों से लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है और जीवन को आसान बनाया जा सकता है।हालांकि पारिवारिक डिसऑटोनोमिया से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है, लेकिन उचित उपचार और देखभाल से वे यथासंभव बेहतर जीवन जी सकते हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि लक्षण दिखने पर शीघ्र ही चिकित्सा सलाह लें और लगातार चिकित्सकीय निगरानी में रहें।

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