नवजात शिशु को देखना सबसे सुखद अनुभव होता है। लेकिन जैसे-जैसे वह शिशु बड़ा होता है, दूसरे शिशुओं की तरह करवटें बदलना सीखता है, बैठना नहीं सीखता और हल्की सी भी आवाज से जाग जाता है, तब माता-पिता के मन में उठने वाले डर और चिंता को शब्दों में बयां करना मुश्किल हो जाता है। आज हम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के बारे में बात कर रहे हैं जो ऐसे माता-पिता का दिल तोड़ देती है, लेकिन जिसके बारे में हमें जागरूक होना जरूरी है। यह है टे-सैक्स रोग।
सरल शब्दों में कहें तो, टे-सैक्स रोग क्या है?
टे-सैक्स एक आनुवंशिक रोग है जो पीढ़ी दर पीढ़ी चलता रहता है और बच्चे के मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाता है, जिससे अंततः ये कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। इसे हमारे शरीर में मौजूद एक कारखाने की तरह समझें। इस कारखाने में अनावश्यक अपशिष्ट (विषाक्त पदार्थ) को हटाने के लिए एक विशेष एंजाइम होता है। टे-सैक्स रोग में होता यह है कि यह एंजाइम उत्पन्न नहीं होता है। फिर वह अपशिष्ट, यानी वसायुक्त पदार्थ, तंत्रिका कोशिकाओं के अंदर जमा होने लगता है। ये विषाक्त पदार्थ जमा होकर तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाते हैं।
यह एक प्रगतिशील बीमारी है, जिसके लक्षण हर बच्चे में बिगड़ते जाते हैं। दुख की बात है कि इस बीमारी के कारण बहुत कम उम्र में ही बच्चों की मृत्यु हो जाती है। अभी तक इसका कोई इलाज नहीं है। हालांकि, कुछ उपचार उपलब्ध हैं जो लक्षणों को कम करने और बच्चे को यथासंभव आराम देने में मदद कर सकते हैं।
टे-सैक्स रोग के मुख्य प्रकार क्या हैं?
इस रोग को लक्षणों के प्रकट होने की आयु के आधार पर तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया गया है। इसे आसानी से समझने के लिए, आइए इसे इस प्रकार देखें।
| रोग का प्रकार | लक्षणों की शुरुआत की आयु | एक संक्षिप्त विवरण |
|---|---|---|
| क्लासिक इन्फैंटाइल (वह प्रकार जो शैशवावस्था में होता है) | लगभग 6 महीने की उम्र में | यह सबसे आम प्रकार है। इसके लक्षण बहुत जल्दी गंभीर हो जाते हैं। |
| किशोर (बचपन का प्रकार) | 5 वर्ष और उससे कम उम्र के बीच | यह एक बहुत ही दुर्लभ प्रकार है। इसमें लक्षणों की शुरुआत और गंभीरता शैशवावस्था की तुलना में अधिक धीरे-धीरे होती है। |
| देर से शुरू होने वाला (वयस्क अवस्था में शुरू होने वाला प्रकार) | युवावस्था के उत्तरार्ध में या वयस्कता में | यह भी बहुत दुर्लभ है। इसके लक्षण अपेक्षाकृत हल्के होते हैं और जीवन प्रत्याशा पर शायद ही कोई प्रभाव डालते हैं। |
महत्वपूर्ण बात यह है कि इस प्रकार की बीमारी परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी एक ही तरीके से फैलती है। उदाहरण के लिए, यदि किसी एक बच्चे को शिशु अवस्था वाली बीमारी हो जाती है, तो परिवार के अन्य बच्चों को बाद में होने वाली बीमारी होने का खतरा नहीं होता है।
टे-सैक्स रोग के लक्षण क्या हैं?
लक्षण बच्चे की उम्र और बीमारी के प्रकार के आधार पर भिन्न-भिन्न होते हैं। हम शिशु अवस्था में देखे जाने वाले सबसे सामान्य लक्षणों (क्लासिक इन्फैंटाइल) पर ध्यान केंद्रित करेंगे।
माता-पिता द्वारा देखा जाने वाला सबसे आम पहला लक्षण यह है कि उनका बच्चा उम्र के अनुसार विकासात्मक पड़ावों तक नहीं पहुंच रहा है या धीरे-धीरे पहले से सीखे गए कौशल (जैसे, अंगों की हरकतें) खो रहा है।
शिशु के विशिष्ट लक्षण
- प्रारंभिक लक्षण (लगभग 6 महीने):
- मांसपेशियों में कमजोरी।
- करवट बदलने, बैठने या रेंगने में कठिनाई होना।
- अचानक तेज आवाज से जोरदार झटका लगता है।
- रोग की गंभीरता बढ़ने के दौरान (वर्ष से पहले):
- अनैच्छिक मांसपेशीय झटके (मायोक्लोनिक झटके)।
- दौरे।
- भोजन निगलने में कठिनाई (डिस्फेजिया)।
- दृष्टि और श्रवण शक्ति का धीरे-धीरे कम होना।
- जब डॉक्टर आंखों की जांच करते हैं, तो उन्हें आंख के रेटिना पर एक गहरे लाल रंग का धब्बा दिखाई देता है। यह इस बीमारी का एक विशिष्ट लक्षण है।
- बार-बार होने वाले श्वसन संक्रमण (जैसे निमोनिया)।
दो साल की उम्र तक, यह बीमारी बच्चे को पूरी तरह से जकड़ लेती है। बच्चा बेसुध अवस्था में जा सकता है। इसका मतलब है कि मस्तिष्क की अधिकांश कार्यक्षमता खत्म हो जाती है। दुख की बात है कि ऐसे बच्चे आमतौर पर 2 से 4 साल की उम्र के बीच मर जाते हैं। मृत्यु का कारण अक्सर निमोनिया जैसा कोई गंभीर संक्रमण होता है।
बचपन और वयस्कता में लक्षण
ये बहुत दुर्लभ हैं, इसलिए आइए इन पर संक्षेप में नज़र डालते हैं।
- किशोर अवस्था: लक्षणों में मांसपेशियों की कमजोरी, बोलने में कठिनाई, सीखी हुई चीजों को भूलना, व्यवहार में बदलाव और दौरे पड़ना शामिल हैं।
- देर से शुरू होने वाला:मांसपेशियों में कमजोरी और कंपन, चलने में कठिनाई (अटैक्सिया), बोलने और निगलने में कठिनाई और मानसिक समस्याएं (मनोविकार) हो सकती हैं।
ऐसा क्यों हो रहा है? इसका कारण क्या है?
टे-सैक्स रोग HEXA नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। सरल शब्दों में कहें तो, यह जीन में एक छोटा सा परिवर्तन है।
ये जीन हमारे शरीर की हर कोशिका को निर्देश देते हैं। HEXA जीन उस एंजाइम 'हेक्सोसैमिनिडेज़ A' को बनाने का निर्देश देता है जिसके बारे में हमने पहले बात की थी। जब इस जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो यह एंजाइम नहीं बनता। तब ये विषैले वसायुक्त पदार्थ तंत्रिका कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं और उन्हें नष्ट कर देते हैं।
यह किसी बच्चे को विरासत में कैसे मिल सकता है?
इसे समझना थोड़ा जटिल है, लेकिन यह बहुत महत्वपूर्ण है। टे-सैक्स रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में वंशानुगत होता है। इसका मतलब है कि इस रोग से ग्रसित होने के लिए, बच्चे को अपने माता-पिता दोनों से यह उत्परिवर्तित HEXA जीन विरासत में मिलना चाहिए।
इसे इस तरह समझिए। हर व्यक्ति के पास हर जीन की दो प्रतियां होती हैं। एक मां से और एक पिता से।
- वाहक कौन होता है?: वाहक वह व्यक्ति होता है जिसके शरीर में HEXA जीन की एक प्रति स्वस्थ होती है और दूसरी प्रति उत्परिवर्तित होती है। ऐसे लोगों में रोग विकसित नहीं होता और न ही लक्षण दिखाई देते हैं क्योंकि जीन की स्वस्थ प्रति आवश्यक एंजाइम का निर्माण करती है। हालांकि, वे उत्परिवर्तित जीन को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं।
अब देखिए कि अगर दोनों माता-पिता वायरस के वाहक हों तो बच्चे के साथ क्या हो सकता है:
- इस बात की 25% (चार में से एक) संभावना है कि बच्चा अपने माता-पिता दोनों से केवल स्वस्थ जीन ही प्राप्त करेगा । ऐसे में बच्चा स्वस्थ होगा और जीन का वाहक नहीं होगा।
- इस बात की 50% (दो में से एक) संभावना है कि बच्चे को एक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन और दूसरे से स्वस्थ जीन प्राप्त होगा । ऐसे में बच्चा जीन का वाहक तो होगा, लेकिन उसे यह बीमारी नहीं होगी।
- इस बात की 25% (चार में से एक) संभावना है कि एक बच्चा अपने दोनों माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करेगा । उस बच्चे को टे-सैक्स रोग हो जाएगा।
इस बीमारी का निदान कैसे करें?
यदि किसी डॉक्टर को टे-सैक्स रोग का संदेह होता है, तो वे मुख्य रूप से इसकी पुष्टि के लिए रक्त परीक्षण करेंगे।
- रक्त परीक्षण: शिशु के रक्त का एक नमूना लिया जाता है और उसमें 'हेक्सोसैमिनिडेज़ ए' नामक एंजाइम का स्तर मापा जाता है। टे-सैक्स रोग से पीड़ित शिशु में इस एंजाइम का स्तर बहुत कम या न के बराबर होता है।
- आंखों की जांच: डॉक्टर बच्चे की आंखों की जांच करेंगे और पहले बताए गए चेरी-लाल धब्बे की जांच करेंगे।
क्या गर्भावस्था के दौरान इसका पता लगाया जा सकता है?
जी हां। दो विशेष परीक्षण हैं जिनसे गर्भावस्था के दौरान इस बीमारी का जल्दी पता लगाया जा सकता है। ये परीक्षण आमतौर पर उन माता-पिता के लिए किए जाते हैं जिन्हें इस बीमारी के होने का उच्च जोखिम होता है।
1. एमनियोसेंटेसिस:गर्भ में शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।
2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): प्लेसेंटा से ऊतक का एक बहुत छोटा टुकड़ा लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।
इन दोनों परीक्षणों में एंजाइम 'हेक्सोसैमिनिडेज़ ए' के स्तर की जांच की जाती है। यदि यह स्तर कम पाया जाता है, तो बच्चे में इस बीमारी का निदान किया जा सकता है।
बच्चे का उपचार और देखभाल
मुझे पता है कि यह सुनना आपके लिए बहुत दुखद होगा। टे-सैक्स रोग का अभी तक कोई इलाज नहीं है । हालांकि, आप अपने बच्चे के दर्द और तकलीफ को कम करने और उन्हें यथासंभव आराम देने के लिए कई चीजें कर सकते हैं। इसे सहायक देखभाल कहा जाता है।
- श्वसन संबंधी समस्याएं: इन बच्चों को निगलने में कठिनाई हो सकती है, जिससे फेफड़ों में बार-बार संक्रमण हो सकता है। दवाएं, विशेष उपकरण और बच्चे को सही स्थिति में लिटाना मददगार साबित हो सकते हैं।
- पोषण: निगलने में कठिनाई बढ़ने पर फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता पड़ सकती है।
- दौरे: दौरे को नियंत्रित करने के लिए दवा दी जाती है।
- संवेदी उत्तेजना: चूंकि बच्चे की पांचों इंद्रियां सीमित होती हैं, इसलिए मधुर संगीत, सुगंध और मुलायम खिलौनों जैसी चीजें बच्चे को आराम पहुंचा सकती हैं।
यह सफर बहुत कठिन है। इसलिए माता-पिता के रूप में आपको भी बहुत अधिक मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता है। इस बारे में अपने डॉक्टर, परिवार और दोस्तों से बात करें। यदि आवश्यक हो, तो मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ की सहायता लें।
आपको डॉक्टर से कब मिलने की जरूरत होती है?
- यदि आप संतान प्राप्ति की योजना बना रहे हैं: संतान प्राप्ति से पहले आनुवंशिक परामर्श लेना अत्यंत महत्वपूर्ण है, विशेषकर यदि आपके या आपके साथी के परिवार में टे-सैक्स रोग का इतिहास रहा हो, या यदि आपको संदेह हो कि आप दोनों इसके वाहक हो सकते हैं। इस संबंध में अपने डॉक्टर से सलाह लें।
- गर्भावस्था के दौरान: यदि आपको अपने शिशु के स्वास्थ्य के बारे में कोई संदेह या चिंता है, तो तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श लें।
- यदि आपको अपने बच्चे के विकास में कोई समस्या नजर आए: यदि आप देखते हैं कि आपका बच्चा अपनी उम्र के हिसाब से जो चीजें करनी चाहिए (जैसे करवट बदलना, बैठना) वे नहीं कर पा रहा है, तो इस बारे में अपने बाल रोग विशेषज्ञ से बात करें।
टे-सैक्स एक बेहद दुखद बीमारी है। लेकिन इसके बारे में जागरूक रहकर, इसके जोखिमों को समझकर और जरूरत पड़ने पर शुरुआती जेनेटिक जांच करवाकर हम भविष्य में होने वाले दुख से बच सकते हैं।
मुख्य संदेश
- टे-सैक्स एक दुर्लभ, वंशानुगत आनुवंशिक रोग है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को नष्ट कर देता है।
- यह HEXA जीन में खराबी के कारण होता है, जिससे तंत्रिका कोशिकाओं में एक विषाक्त वसायुक्त पदार्थ जमा हो जाता है।
- किसी बच्चे को यह बीमारी होने के लिए, माता और पिता दोनों का इस बीमारी का वाहक होना आवश्यक है।
- इसका सबसे आम प्रकार शिशु अवस्था वाला प्रकार है, जो लगभग 6 महीने की उम्र से शुरू होता है। इसका मुख्य लक्षण बच्चे का अविकसित विकास है।
- इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करके बच्चे को आराम और राहत प्रदान की जा सकती है।
- यदि आपके परिवार में इन बीमारियों का इतिहास रहा है, तो संतान प्राप्ति से पहले आनुवंशिक परामर्श लेना बहुत महत्वपूर्ण है। इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।
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