आइए, एफआईएसएच परीक्षण (फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन) के बारे में जानें, जो आपके जीन के रहस्यों को उजागर करता है!

क्या आपने कभी 'FISH टेस्ट' (फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन टेस्ट) के बारे में सुना है? शायद आपके डॉक्टर ने आपको या आपके किसी परिचित को यह टेस्ट करवाने के लिए कहा हो। हालांकि यह थोड़ा जटिल लग सकता है, लेकिन यह एक बहुत ही महत्वपूर्ण टेस्ट है जो हमारे शरीर के अंदर कई चीजों का पता लगा सकता है। तो आज, आइए बात करते हैं कि यह FISH टेस्ट क्या है, यह क्या करता है और इसे कैसे किया जाता है, वह भी सरल भाषा में जिसे आप समझ सकें।

यह एफआईएसएच परीक्षण (फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, FISH एक आनुवंशिक परीक्षण है। रोग निदान में विशेषज्ञता रखने वाले डॉक्टर, जिन्हें पैथोलॉजिस्ट कहते हैं , इस विधि का उपयोग हमारे शरीर में गुणसूत्रों नामक छोटी संरचनाओं में होने वाले परिवर्तनों के कारण होने वाली बीमारियों की पहचान करने के लिए करते हैं। कभी-कभी, यह परीक्षण कैंसर जैसी बीमारियों के इलाज में सहायक आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करने में भी मदद कर सकता है।

इसे इस तरह समझिए: हमारे जीन हमारे शरीर के लिए एक निर्देश पुस्तिका की तरह हैं। यह निर्देश पुस्तिका हमें बताती है कि हमारे शरीर में सब कुछ कैसे काम करता है। ये जीन गुणसूत्र नामक संरचनाओं में स्थित होते हैं, जो धागे की तरह होते हैं। तो, क्या होता है यदि इस निर्देश पुस्तिका, यानी हमारे डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) में से कुछ शब्द हटा दिए जाएं, या शब्दों की संख्या बहुत अधिक हो जाए, या कुछ शब्द आपस में बदल जाएं? हमारी कोशिकाओं को गलत निर्देश मिलते हैं। इस तरह, जानकारी खो सकती है (हटाना), आवश्यकता से अधिक प्रतिलिपि बन सकती है (बढ़ाना), या स्थानांतरित हो सकती है (स्थानांतरण)। ये परिवर्तन हमारे शरीर के कार्य करने के तरीके को बदल सकते हैं और कैंसर जैसी बीमारियों का कारण बन सकते हैं।

तो, यह फ़िश टेस्ट कुछ इस तरह काम करता है कि इसमें रंगीन पेनों का उपयोग करके गुणसूत्रों या जीनों के विशिष्ट भागों को "रंग" दिया जाता है। फिर, विशेषज्ञ डॉक्टर सूक्ष्मदर्शी से देखकर आसानी से उन भागों का पता लगा सकते हैं जिनकी उन्हें बीमारियों का निदान करने के लिए आवश्यकता होती है। जब आप इस रंग को सूक्ष्मदर्शी से देखते हैं, तो यह रंगीन रोशनी जैसा दिखता है।

FISH परीक्षण से क्या-क्या पता लगाया जा सकता है?

तो आप सोच रहे होंगे कि इस FISH टेस्ट से वास्तव में क्या पता लगाया जा सकता है? मुख्य बातें ये हैं:

• कैंसर में होने वाले व्यापक जीन उत्परिवर्तनों की पहचान करें। इस जानकारी का उपयोग करके, डॉक्टर कैंसर के प्रकार का सटीक निदान कर सकते हैं और इसके लिए सर्वोत्तम उपचार का चयन कर सकते हैं।
• बच्चे के जन्म से पहले (प्रसवपूर्व) या जन्म के बाद गुणसूत्र संबंधी किसी भी असामान्यता की जांच करें। इससे कुछ आनुवंशिक स्थितियों का शीघ्र पता लगाने में मदद मिलती है।
• इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) में भ्रूण को मां के गर्भाशय में प्रत्यारोपित करने से पहले गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए उसका परीक्षण किया जाता है (प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग)।

यह FISH टेस्ट कैसे काम करता है?

ठीक है, अब आइए देखते हैं कि इस FISH टेस्ट के काम करने के पीछे का छोटा सा रहस्य क्या है।

मैंने पहले भी कहा है कि हमारा डीएनए एक बड़ी निर्देश पुस्तिका की तरह है। तो यह फिश टेस्ट उस निर्देश पुस्तिका के सबसे महत्वपूर्ण हिस्सों को एक विशेष फ्लोरोसेंट रंग से हाइलाइट करने जैसा है। वैज्ञानिक डीएनए पर फ्लोरोसेंट लेबल लगाकर यह "रंगीन पेंट" या "प्रोब" बनाते हैं।

हमारा डीएनए दो रेशों से बना होता है जो एक ज़िप के दांतों की तरह आपस में जुड़े होते हैं। वैज्ञानिक पहले एक विशेष जांच उपकरण का उपयोग करके इन दोनों रेशों को अलग करते हैं, और फिर उस डीएनए को अलग करते हैं जिसका वे परीक्षण करना चाहते हैं। वे इस जांच उपकरण को डीएनए अनुक्रम से मेल खाने के लिए बनाते हैं, यानी निर्देश पुस्तिका में दिए गए सटीक वाक्य से।

फिर, वे इन तैयार किए गए प्रोब्स को शरीर के ऊतक या तरल पदार्थ से लिए गए डीएनए के नमूने (जिसे लक्ष्य कहा जाता है) के साथ मिलाते हैं। यदि वह प्रोब डीएनए के उस टुकड़े को ढूंढ लेता है जिसमें वह वाक्यांश मौजूद है जिसकी उसे तलाश है, तो वह उससे चिपक जाता है (हाइब्रिडाइजेशन)। उन चमकदार लेबलों के कारण, डीएनए का वह टुकड़ा एक सुंदर रंग में चमकने लगता है। जब रोग विशेषज्ञ इसे एक विशेष माइक्रोस्कोप से देखते हैं, तो ये चमकदार धब्बे स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। तब वे समझ सकते हैं कि प्रासंगिक जानकारी मौजूद है या नहीं और कितनी मात्रा में है। है ना अद्भुत?

FISH परीक्षण द्वारा पता लगाए जा सकने वाले आनुवंशिक परिवर्तन

पैथोलॉजिस्ट इस FISH टेस्ट का उपयोग कैंसर जैसी बीमारियों का कारण बनने वाले जीन म्यूटेशन की जांच के लिए कोशिकाओं में कर सकते हैं। यह कभी-कभी गुणसूत्रों के परीक्षण, कैरियोटाइपिंग टेस्ट के परिणामों की पुष्टि या स्पष्टीकरण में भी सहायक हो सकता है। FISH टेस्ट से पता चलने वाले कुछ विशिष्ट परिवर्तन इस प्रकार हैं:

• प्रवर्धन: यह तब होता है जब किसी जीन की अपेक्षा से अधिक प्रतियां बन जाती हैं। यह ठीक वैसे ही है जैसे आप जहां फोटोकॉपी करना चाहते हैं, वहां फोटोकॉपी कर रहे हों। वैज्ञानिक FISH तकनीक का उपयोग करके यह देख सकते हैं कि किसी जीन की अपेक्षा से कितनी अधिक प्रतियां मौजूद हैं।
• स्थानांतरण/पुनर्व्यवस्था: यह तब होता है जब किसी जीन या गुणसूत्र का एक भाग अपने निर्धारित स्थान से हटकर किसी अन्य स्थान पर चला जाता है। वैज्ञानिक इसका पता लगाने के लिए दो रंगीन प्रोब का उपयोग कर सकते हैं। एक सामान्य जीन में, इन प्रोब के दोनों रंग एक-दूसरे के करीब दिखाई देने चाहिए। लेकिन यदि स्थान बदल गया है, तो दोनों रंग दूर-दूर दिखाई देंगे।
• विलोपन: स्थानांतरण की तरह, वैज्ञानिक डीएनए में जानकारी के अभाव वाले स्थानों का पता लगाने के लिए एक से अधिक जांच उपकरणों का उपयोग करते हैं। कुछ जांच उपकरण नमूने में मौजूद डीएनए से चिपक जाते हैं, जबकि अन्य अपनी सही जगह पर नहीं चिपकते। इसी स्थिति में उन्हें पता चलता है कि उस स्थान पर कुछ जानकारी लुप्त (हटा दी गई) हो गई है ।

एफआईएसएच परीक्षण से जिन बीमारियों का निदान किया जा सकता है

डॉक्टर FISH परीक्षण का उपयोग करके आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगा सकते हैं, जो निम्नलिखित जैसी स्थितियों के निदान में सहायक हो सकते हैं:

• लिंफोमा
• तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया, क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया और अन्य प्रकार के ल्यूकेमिया
• एकाधिक मायलोमा
• मूत्राशय कैंसर
• ग्लियोमा (एक प्रकार का मस्तिष्क कैंसर)
• मेसोथेलियोमा (फेफड़ों का कैंसर)
• HER2 प्रवर्धन (यह सबसे आम तौर पर स्तन कैंसर में देखा जाता है, लेकिन पेट और फेफड़ों के कैंसर में भी देखा जा सकता है)
• एमईटी प्रवर्धन (यह सबसे आम तौर पर फेफड़े, पेट और अन्नप्रणाली के कैंसर में देखा जाता है)
• MYCN प्रवर्धन (न्यूरोब्लास्टोमा नामक कैंसर के एक प्रकार में)
• नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर में , ALK, RET और ROS1 जीनों का पुनर्व्यवस्थापन/संलयन होता है। ये जीन ALK, RET या ROS1 किसी अन्य जीन के साथ मिलकर कैंसर का कारण बन सकते हैं।

मैं FISH टेस्ट की तैयारी कैसे करूं?

आप एफआईएसएच टेस्ट के लिए कैसे तैयारी करते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपका डॉक्टर आपसे किस प्रकार का नमूना लेता है।

• प्रसवपूर्व परीक्षण के लिए: आपका डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस नामक एक विशेष परीक्षण करेगा।
• प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (पीजीडी या पीजीएस): परीक्षण के लिए कई भ्रूणों से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है। यह आमतौर पर ओव्यूलेशन के कुछ दिनों बाद किया जाता है।
• यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपको या आपके बच्चे को गुणसूत्र संबंधी असामान्यता या जीन उत्परिवर्तन के कारण कोई बीमारी है: इसकी जांच एक साधारण रक्त परीक्षण से की जा सकती है।
• कैंसर या कैंसर कोशिकाओं में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए (आणविक परीक्षण): आपको बायोप्सी (ट्यूमर या अस्थि मज्जा बायोप्सी) करानी होगी, जो ऊतक या अस्थि मज्जा का एक नमूना होता है।
• मूत्राशय के कैंसर का निदान या निगरानी करने के लिए: कभी-कभी मूत्र के नमूने पर एफआईएसएच परीक्षण किया जाता है ।

इन परीक्षणों में से, केवल बायोप्सी के लिए ही आमतौर पर विशेष तैयारी की आवश्यकता होती है। चूंकि अधिकांश बायोप्सी बेहोशी की दवा देकर की जाती हैं, इसलिए आपको तैयारी के संबंध में अपने डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना चाहिए।

पैथोलॉजिस्ट इस FISH टेस्ट को कैसे करते हैं?

एफआईएसएच परीक्षण के लिए, रोगविज्ञानी या प्रयोगशाला तकनीशियन निम्नलिखित चरणों का पालन करते हैं:

1. प्रोब बनाना: इसमें, वे डीएनए के उन खंडों का चयन करते हैं जो उनके द्वारा खोजे जा रहे डीएनए अनुक्रम से मेल खाते हैं। फिर, वे उस डीएनए में छोटे-छोटे कट लगाते हैं और फ्लोरोसेंट लेबल जोड़ते हैं।

2. प्रोब और टारगेट का विसंतृप्ति: इसका तात्पर्य प्रोब और परीक्षण किए जा रहे डीएनए नमूने के बीच मौजूद दोहरे बंधों के पृथक्करण से है।

3. संकरण: जब शरीर के ऊतक या तरल पदार्थ से लिए गए डीएनए के नमूने में प्रोब मिलाए जाते हैं, तो प्रोब उन डीएनए अनुक्रमों से जुड़ जाते हैं जिनकी वे तलाश कर रहे होते हैं।

4.परिणामों की जाँच: वे नमूने में लेबल कहाँ चमकते हैं, यह देखने के लिए एक विशेष फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप का उपयोग करते हैं।

इसके बाद पैथोलॉजिस्ट इन परिणामों की रिपोर्ट आपके डॉक्टर को देंगे।

एफआईएसएच परीक्षण के परिणाम क्या होते हैं?

एफआईएसएच टेस्ट के परिणाम इस बात पर निर्भर करते हैं कि आपने किस प्रकार का टेस्ट कराया है। पॉजिटिव एफआईएसएच टेस्ट का मतलब है कि सैंपल में मौजूद कोशिकाओं में गुणसूत्र या आनुवंशिक असामान्यता है। बेहतर होगा कि आप अपने डॉक्टर से इस बारे में बात करें कि परिणाम कैसे दिखेंगे और उनका क्या मतलब है।

अगर एफआईएसएच टेस्ट पॉजिटिव आता है तो क्या होता है?

यदि आपका एफआईएसएच टेस्ट पॉजिटिव आता है, तो आपका डॉक्टर आपको इसका मतलब और उपलब्ध विकल्पों के बारे में समझाएगा। यदि यह टेस्ट कैंसर में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए किया गया था, तो उस विशिष्ट उत्परिवर्तन को लक्षित करने वाली उपचार पद्धतियाँ उपलब्ध हो सकती हैं। इसलिए घबराए बिना अपने डॉक्टर से बात करना महत्वपूर्ण है।

एफआईएसएच टेस्ट के परिणाम आने में कितना समय लगता है?

एफआईएसएच टेस्ट के नतीजे आने में एक से चार सप्ताह तक का समय लग सकता है। आपके डॉक्टर आपको बताएंगे कि नतीजे कब तक आएंगे और उन्हें कैसे पता किया जा सकता है।

मैं अपने डॉक्टर के कब सम्पर्क करूं?

यदि आपको परीक्षण या प्राप्त परिणामों के बारे में कोई प्रश्न हो, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें। वे आपको सब कुछ समझा देंगे।

अंत में, सबसे महत्वपूर्ण संदेश

आनुवंशिक परीक्षणों के परिणामों का इंतजार करना डरावना, चिंताजनक और कभी-कभी थोड़ा तनावपूर्ण भी हो सकता है। आप शायद किसी जवाब की प्रतीक्षा कर रहे हों। यह फिश टेस्ट एक ऐसी तकनीक है जो आपको उन जवाबों को खोजने में मदद करती है, ठीक वैसे ही जैसे एक "हाइलाइटर" आपकी ज़रूरत की जानकारी को ढूंढकर उसे रंगीन कर देता है ।

आपको जो जवाब मिलेंगे, वे शायद आपकी उम्मीदों के मुताबिक न हों, लेकिन उनसे आपको अपनी स्थिति और उपलब्ध विकल्पों को समझने में मदद मिलेगी। इसके बाद, आप और आपके डॉक्टर मिलकर आगे बढ़ने के लिए सबसे अच्छी योजना बना सकते हैं।

याद रखें, परीक्षण के बारे में, यह परीक्षण क्यों किया जा रहा है और इसके परिणामों का क्या अर्थ है, इन सभी के बारे में आपके मन में जो भी प्रश्न हों, उनके लिए अपने डॉक्टर से स्पष्टीकरण मांगना बहुत महत्वपूर्ण है।

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