आइए एक दुर्लभ स्थिति के बारे में जानें जिसमें आपकी अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली ही आप पर हमला करने लगती है (हेमोफैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसिस - एचएलएच)।

क्या आपको कभी ऐसा लगता है कि आपकी सेहत बिगड़ रही है? कभी-कभी, हमारा अपना प्रतिरक्षा तंत्र, जो हमारे शरीर को ठीक करता है, हमें बीमार करने लगता है। ऐसी ही एक गंभीर और दुर्लभ स्थिति है हीमोफैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसिस (HLH)। इसमें होता यह है कि हमारे शरीर की रक्षा प्रणाली की तरह काम करने वाली कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ने लगती हैं और हमारे ही अंगों पर हमला करने लगती हैं। सटीक शब्दों में कहें तो, यह उस रक्षक की तरह है जो अपने ही परिवार को पहचान नहीं पाता।

`(HLH)` का असल मतलब क्या है? चलिए इसे बहुत ही सरल तरीके से समझते हैं, ठीक है?

हमारे शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली एक अद्भुत तंत्र है। यह हमारे देश की रक्षा करने वाली सेना की तरह है। यह प्रणाली हमें बाहर से आने वाले रोगाणुओं, वायरस और बैक्टीरिया जैसे दुश्मनों से बचाती है। इसके लिए कई कोशिकाएं, प्रोटीन, अंग और ऊतक मिलकर काम करते हैं। हालांकि, जब किसी व्यक्ति को HLH संक्रमण होता है, तो यह प्रतिरक्षा प्रणाली अति सक्रिय हो जाती है। तब, संक्रमण से लड़ने के बजाय, नवगठित कोशिकाएं हमारे ही शरीर पर हमला करना शुरू कर देती हैं। इससे हम और बीमार हो जाते हैं। वास्तव में, यह HLH स्थिति जानलेवा भी हो सकती है ।

इनके दो मुख्य प्रकार हैं, है ना?

हां, `(HLH)` को दो मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:

1. प्राथमिक (एचएलएच) (आनुवंशिक रूप से उत्पन्न) : यह एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसका अर्थ है कि व्यक्ति इसके प्रति जन्मजात प्रवृत्ति के साथ पैदा होता है। लक्षण अक्सर जीवन के पहले कुछ वर्षों में ही दिखाई देने लगते हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, लक्षण वयस्कता के बाद दिखाई देते हैं। इसे कभी-कभी "पारिवारिक एचएलएच" भी कहा जाता है।

2. द्वितीयक (एचएलएच) (किसी अन्य चिकित्सीय स्थिति के कारण) : यह तब होता है जब आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली किसी अन्य चिकित्सीय स्थिति से प्रभावित होती है जो आपको पहले से ही है। उदाहरण के लिए, यह कैंसर, संक्रमण (विशेष रूप से एपस्टीन-बार वायरस) या ऑटोइम्यून स्थितियों के कारण हो सकता है। द्वितीयक (एचएलएच) प्राथमिक (एचएलएच) की तुलना में अधिक आम है।

इस `(HLH)` से पीड़ित होने की संभावना किसे अधिक है?

(एचएलएच) किसी भी उम्र के व्यक्ति में विकसित हो सकता है। हालांकि, यह अक्सर छोटे बच्चों और शिशुओं में देखा जाता है । लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि वयस्कों में यह विकसित नहीं हो सकता।

यह स्थिति कितनी आम है?

एचएलएच एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। यह कहना मुश्किल है कि वास्तव में कितने लोगों को यह बीमारी है, क्योंकि कभी-कभी इसका गलत निदान हो जाता है या अपर्याप्त निदान हो जाता है। एचएलएच से पीड़ित लगभग 75% लोगों में सेकेंडरी एचएलएच होता है। केवल 25% लोगों में प्राइमरी एचएलएच होता है, जो विश्व स्तर पर लगभग 50,000 लोगों में से एक है।

`(HLH)` के लक्षण क्या हैं?

(HLH) के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं, और ये लक्षण बीमारी की गंभीरता पर भी निर्भर करते हैं। यहाँ कुछ सबसे आम लक्षण दिए गए हैं:

• ऐसा बुखार जो एंटीबायोटिक्स लेने के बाद भी ठीक नहीं होता।
• त्वचा के लाल चकत्ते।
• यकृत का आकार बढ़ना (हेपेटोमेगाली)।
• तिल्ली का बढ़ना (स्प्लेनोमेगाली)।
• सूजी हुई लसीका ग्रंथियां (फोड़े)।

इस पर ध्यान दें: यदि किसी बच्चे का बुखार कई दिनों तक कम न हो और दवा लेने के बाद भी आराम न मिले, तो यह HLH का लक्षण हो सकता है। इसलिए, यदि यह समस्या बनी रहती है, तो डॉक्टर से सलाह लेना बहुत जरूरी है।

इसके अलावा, अन्य लक्षण भी प्रकट हो सकते हैं:

• एनीमिया का अर्थ है रक्त की कमी।
• रक्त में प्लेटलेट्स की संख्या कम होना (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया)।
• कमजोरी, कमजोरी।
• हल्का सिरदर्द या चक्कर आना।
• लगातार चिड़चिड़ापन और बेचैनी।
• सिरदर्द।
• पीली त्वचा।
• पीलिया।

हालांकि, कुछ गंभीर लक्षण भी होते हैं जो जानलेवा हो सकते हैं । यदि आपको ये लक्षण दिखाई दें, तो आपको तुरंत अस्पताल जाना चाहिए ।

• सांस लेने में कठिनाई (डिस्पनिया)।
• दौरे ।
• आंखों के अंदर रक्तस्राव (रेटिनल हेमरेज)।
• होश खो देना।
• प्रगाढ़ बेहोशी।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यदि आपको इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, विशेषकर वे लक्षण जो जानलेवा हो सकते हैं, तो बिना देरी किए डॉक्टर से परामर्श लें। शीघ्र निदान और उपचार से ही सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं।

यह `(HLH)` क्यों होता है? इसके क्या कारण हैं?

सरल शब्दों में कहें तो, HLH प्रतिरक्षा प्रणाली के अतिसक्रिय होने या ठीक से काम न करने के कारण होता है। जैसा कि हमने पहले चर्चा की, HLH दो प्रकार का होता है और दोनों के कारण अलग-अलग होते हैं। लेकिन दोनों ही मामलों में, प्रतिरक्षा प्रणाली की दो प्रकार की कोशिकाएं, जिन्हें हिस्टियोसाइट्स और टी कोशिकाएं कहा जाता है, अधिक मात्रा में उत्पन्न होती हैं और वायरस जैसे बाहरी दुश्मन पर हमला करने के बजाय, हमारे अपने शरीर पर ही हमला करती हैं। HLH के लक्षण इसलिए दिखाई देते हैं क्योंकि इन श्वेत रक्त कोशिकाओं के डीएनए में अपना काम ठीक से करने के लिए आवश्यक निर्देश नहीं होते हैं।

प्राथमिक `(एचएलएच)` के कारण:

प्राथमिक `(HLH)` आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। कई जीन हैं जो इसे प्रभावित करते हैं:

• `सीडी27`
• `आईएलके`
• `LYST`
• `PRF1`
• `आरएबी27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

ये जीन ही हमारी कोशिकाओं को प्रोटीन बनाने का निर्देश देते हैं। ये प्रोटीन हमारे प्रतिरक्षा तंत्र को बैक्टीरिया और वायरस जैसे बाहरी हमलावरों को नष्ट करने और हमें स्वस्थ रखने में मदद करते हैं। हालांकि, यदि इनमें से किसी एक जीन में उत्परिवर्तन हो जाता है, तो कोशिकाओं को इन प्रोटीनों को बनाने के लिए पूर्ण निर्देश नहीं मिलते हैं। तब बनने वाले प्रोटीन अपूर्ण होते हैं, या वे शरीर के भीतर अपना कार्य ठीक से नहीं कर पाते हैं। ये जीन उत्परिवर्तन गर्भाधान के समय दोनों माता-पिता से विरासत में मिलते हैं। इसे "ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न" कहा जाता है।

द्वितीयक `(HLH)` के कारण:

सेकेंडरी एचएलएच एक अर्जित स्थिति है। इसका अर्थ यह है कि यह जन्मजात आनुवंशिक प्रवृत्ति नहीं है और इसके लिए पारिवारिक इतिहास की आवश्यकता नहीं है। यह प्रतिरक्षा प्रणाली की असामान्य प्रतिक्रिया के कारण होता है। इसके कारणों का पता लगाने के लिए शोध अभी भी जारी है।

कभी-कभी, द्वितीयक "एचएलएच" किसी चिकित्सीय स्थिति के कारण हो सकता है। ऐसी स्थितियों में शामिल हैं:

• एपस्टीन-बार वायरस (ईबीवी) संक्रमण।
• अन्य जीवाणु, विषाणु और कवक संक्रमण।
• रोग प्रतिरोधक क्षमता का कमजोर होना।
• एक स्वप्रतिरक्षित स्थिति।
• एक स्व-सूजन संबंधी रोग।
• रुमेटोलॉजिकल रोग (उदाहरण के लिए, किशोर इडियोपैथिक गठिया)।
• चयापचयी विकार।
• कैंसर (उदाहरण के लिए, नॉन-हॉजकिन लिंफोमा)।

डॉक्टर `(HLH)` नामक स्थिति का निदान कैसे करते हैं?

यदि डॉक्टर को संदेह होता है कि आपको एचएलएच है, तो वे सबसे पहले शारीरिक परीक्षण करेंगे। इसके बाद वे आपके लक्षणों के बारे में अधिक जानने के लिए कई परीक्षण करवाएंगे। डॉक्टर निम्नलिखित नैदानिक ​​मानदंडों की जांच करेंगे:

• बुखार।
• तिल्ली का आकार बढ़ना।
• रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं, श्वेत रक्त कोशिकाओं या प्लेटलेट्स का निम्न स्तर (साइटोपेनिया)।
• रक्त में ट्राइग्लिसराइड नामक वसा के एक प्रकार का उच्च स्तर (हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया) या रक्त के थक्के जमने में मदद करने वाले प्रोटीन (फाइब्रिनोजेन) का निम्न स्तर (हाइपोफाइब्रिनोजेनिमिया)।
• अस्थि मज्जा में रक्त कोशिकाओं को क्षति या उनका विनाश (हेमोफैगोसाइटोसिस)।
• रक्त में टी कोशिकाओं की गतिविधि में कमी।
• रक्त में फेरिटिन का स्तर बढ़ना (फेरिटिनेमिया)।
• रक्त में घुलनशील इंटरल्यूकिन-2 रिसेप्टर (sCD25) का स्तर बढ़ा हुआ पाया गया।

यदि आपमें इनमें से कम से कम पांच लक्षण मौजूद हैं, तो आपका डॉक्टर एचएलएच का संदेह कर सकता है।

`(HLH)` की पहचान करने के लिए परीक्षण:

कुछ परीक्षण जो `(HLH)` के निदान में सहायक हो सकते हैं, वे हैं:

• आनुवंशिक परीक्षण (विशेषकर यदि प्राथमिक (एचएलएच) का संदेह हो)।
• संपूर्ण रक्त गणना।
• फेरिटिन और ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर की जांच करने, संक्रमण के लक्षणों का पता लगाने और रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया को समझने के लिए अतिरिक्त रक्त परीक्षण किए जाते हैं।
• लिवर फंक्शन टेस्ट।
• अस्थि मज्जा बायोप्सी।

`(HLH)` के उपचार क्या हैं?

(HLH) के कई उपचार उपलब्ध हैं। ये उपचार रोग के प्रकार, उसकी गंभीरता और रोगी की स्थिति के आधार पर भिन्न हो सकते हैं।

• संक्रमणों के इलाज के लिए दवाएं (एंटीबायोटिक्स या एंटीवायरल)।
• प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को कम करने वाली दवाएं (प्रतिरक्षादमनकारी या साइटोकाइन अवरोधक)।
• अंतर्निहित चिकित्सीय स्थितियों का उपचार या प्रबंधन करना (उदाहरण के लिए, कैंसर के लिए कीमोथेरेपी)।
• रक्त आधान।

एक नई दवा है जिसका नाम है `एमापालुमाब (गैमीफैंट®)।` यह एक `गामा-ब्लॉकिंग एंटीबॉडी` है। इसे शिशुओं और वयस्कों में `(एचएलएच)` के इलाज के लिए अनुमोदित किया गया है।

यदि दवाइयों या अंतर्निहित बीमारी के उपचार से लाभ नहीं होता है, तो डॉक्टर एलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण पर विचार कर सकते हैं। इसमें आपके अस्थि मज्जा से निष्क्रिय स्टेम कोशिकाओं को दाता से प्राप्त स्वस्थ स्टेम कोशिकाओं से बदला जाता है। इससे पहले आमतौर पर निष्क्रिय स्टेम कोशिकाओं को नष्ट करने के लिए उच्च खुराक की कीमोथेरेपी या विकिरण उपचार किया जाता है। यह प्रक्रिया बहुत जोखिम भरी है और इसके कई दुष्प्रभाव हैं । इसलिए आपके डॉक्टर आपको सब कुछ विस्तार से समझाएंगे ताकि आप अपने स्वास्थ्य के बारे में सोच-समझकर निर्णय ले सकें।

क्या `(HLH)` के गठन को रोकने का कोई तरीका है?

वास्तव में, हम `(HLH)` के विकास को रोकने के लिए कुछ भी नहीं कर सकते, क्योंकि इसके कारण हमारे नियंत्रण से बाहर हैं। हालांकि, हम कुछ चीजें कर सकते हैं जिससे हम संक्रमण जैसी चीजों से खुद को बचा सकें जो द्वितीयक `(HLH)` का कारण बन सकती हैं:

• संतुलित आहार लें और नियमित रूप से व्यायाम करें।
• वायरल बीमारियों से पीड़ित लोगों से दूर रहें।
• चोट से बचने के लिए सुरक्षात्मक उपकरण पहनें।
• यदि घाव हो जाएं, तो संक्रमण से बचने के लिए उन्हें अच्छी तरह से साफ करें।
• अंतर्निहित चिकित्सीय स्थितियों का अच्छा प्रबंधन।

(HLH) का पूर्वानुमान क्या है?

यदि इस बीमारी का जल्दी पता लगाकर इलाज शुरू कर दिया जाए, तो लक्षणों की गंभीरता के आधार पर अच्छे या काफी अच्छे परिणाम की उम्मीद की जा सकती है। हालांकि, अगर इसका इलाज न किया जाए, तो "एचएलएच" जानलेवा हो सकता है । इससे कुछ ही महीनों में अंगों का काम करना बंद हो सकता है और यहां तक ​​कि मृत्यु भी हो सकती है।

आपका डॉक्टर आपको आपके लक्षणों के निदान और उपचार के विकल्पों के साथ-साथ उपचारों के जोखिमों और दुष्प्रभावों के बारे में भी समझाएगा।

कई लोग जो खुद को (HLH) से पीड़ित मानते हैं, वे अपने और अपने परिवार के लिए सहायता चाहते हैं। इसका मतलब है कि वे किसी मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता , आनुवंशिक परामर्शदाता या सामाजिक कार्यकर्ता से बात करके इस स्थिति के साथ जीने की योजना बनाते हैं, इसके जोखिमों और संभावित परिणामों के बारे में जानकारी प्राप्त करते हैं।

क्या `(HLH)` पूरी तरह से ठीक हो सकता है?

उचित उपचार और देखभाल से HLH की स्थिति ठीक हो सकती है। हालांकि, अगर यह फिर से सक्रिय हो जाए तो यह वापस भी आ सकती है। कुछ लोग स्टेम सेल प्रत्यारोपण के माध्यम से HLH की पुनरावृत्ति को रोकने और जानलेवा परिणामों से बचने में सफल रहे हैं। इस पर आगे शोध जारी है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको `(HLH)` के लक्षण हैं, तो तुरंत डॉक्टर से मिलें । देरी न करें, क्योंकि शीघ्र निदान और उपचार ही बेहतर होने का सबसे अच्छा तरीका है। यदि आपको सांस लेने में कठिनाई, बेहोशी या दौरे जैसे गंभीर लक्षण हैं, तो तुरंत आपातकालीन कक्ष में जाएं ।

मुझे डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

• मुझे कौन-कौन से टेस्ट करवाने होंगे?
• आप कौन से उपचार सुझाते हैं?
• इस उपचार के दुष्प्रभाव क्या हैं?
• मेरी जीवन प्रत्याशा कितनी है?

आपको या आपके किसी प्रियजन को किसी दुर्लभ, जानलेवा बीमारी का पता चलना बहुत कष्टदायक और पीड़ादायक हो सकता है। मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता , आनुवंशिक परामर्शदाता या अपने डॉक्टर से बात करना बहुत मददगार साबित हो सकता है। वे आपको इस स्थिति से निपटने, अपनी और अपने परिवार की देखभाल करने, उपचार और भविष्य के बारे में अधिक जानने में मदद कर सकते हैं। इस कठिन समय में यदि आपके मन में कोई प्रश्न हो, तो अपने करीबी लोगों या अपनी स्वास्थ्य देखभाल टीम से मदद लें।

सबसे महत्वपूर्ण बात जो याद रखनी है (मुख्य संदेश)

(HLH) एक गंभीर लेकिन दुर्लभ स्थिति है जो हमारी प्रतिरक्षा प्रणाली की असामान्य कार्यप्रणाली के कारण होती है। इसमें, हमारे शरीर की ही कोशिकाएं हम पर हमला करती हैं। इसके दो मुख्य प्रकार हैं: प्राथमिक (HLH) जो आनुवंशिक कारणों से होता है, और द्वितीयक (HLH) जो अन्य बीमारियों के कारण होता है।

लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं, लेकिन अगर आपको लगातार बुखार, त्वचा पर घाव या लिवर/प्लीहा का आकार बढ़ा हुआ है तो आपको सतर्क रहना चाहिए। अगर आपको सांस लेने में कठिनाई या दौरे जैसे गंभीर लक्षण महसूस हों, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें।

शीघ्र निदान और उपचार अत्यंत आवश्यक हैं। उपचार के विकल्प रोग के प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। कभी-कभी, स्टेम सेल प्रत्यारोपण जैसी प्रक्रियाओं का सहारा लेना भी आवश्यक हो सकता है।

हालांकि इसे पूरी तरह से रोकने का कोई अचूक तरीका नहीं है, लेकिन सामान्य स्वास्थ्य संबंधी आदतों का पालन करने से द्वितीयक (HLH) का खतरा कम हो सकता है। ऐसी स्थिति में मानसिक रूप से मजबूत रहना और आवश्यक सहायता प्राप्त करना बहुत महत्वपूर्ण है। आप अकेले नहीं हैं, मदद मांगने में संकोच न करें।

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