क्या आपके शिशु में ये लक्षण हैं? आइए जैकबसेन सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं।

क्या आपने अपने बच्चे के विकास या चेहरे की बनावट में कोई बदलाव या समस्या देखी है? कभी-कभी, इसके पीछे जैकबसेन सिंड्रोम जैसी कोई दुर्लभ स्थिति हो सकती है। चिंता न करें, हम सब कुछ सरल भाषा में समझाएंगे।

जेकबसेन सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, जैकबसेन सिंड्रोम हमारे शरीर के गुणसूत्रों से संबंधित एक दुर्लभ स्थिति है। हमारे जीन इन्हीं गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। इस स्थिति में, हमारे गुणसूत्र 11 के एक भाग से कई जीन अनुपस्थित या हटा दिए जाते हैं। सटीक रूप से कहें तो, ये जीन इस गुणसूत्र की लंबी भुजा (q भुजा) के अंतिम सिरे से अनुपस्थित होते हैं। इसीलिए इसे 11q टर्मिनल विलोपन विकार भी कहा जाता है।

कल्पना कीजिए, यदि गुणसूत्र 11 का एक छोटा सा हिस्सा गायब हो, तो प्रभावित जीनों की संख्या भी कम हो जाती है। ऐसे में लक्षण थोड़े कम हो सकते हैं। लेकिन यदि एक बड़ा हिस्सा गायब हो, तो लक्षण अधिक गंभीर होते हैं। जब कुछ लोगों में इस तरह से केवल एक छोटा सा हिस्सा गायब होता है, तो इसे आंशिक जैकबसेन सिंड्रोम या आंशिक मोनोसोमी 11q कहा जाता है। मोनोसोमी वह स्थिति है जब गुणसूत्र युग्म का एक हिस्सा गायब होता है।

जैकोबसेन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में विकास में देरी , व्यवहार संबंधी समस्याएं और विशिष्ट चेहरे की बनावट पाई जाती है। कई बच्चों में जन्मजात हृदय दोष भी होते हैं। साथ ही, उनमें पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम नामक रक्तस्राव विकार होने की संभावना भी अधिक होती है।

फिलहाल इसका कोई पूर्ण इलाज नहीं है, और जीवित रहने का समय हर व्यक्ति में अलग-अलग होता है।

जेकबसेन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

जैकोबसेन सिंड्रोम के लक्षण मस्तिष्क में जीन के आकार और स्थान के आधार पर भिन्न-भिन्न होते हैं। कई लोगों को बोलने और शारीरिक गतिविधियों के विकास में देरी का अनुभव होता है। उन्हें संज्ञानात्मक हानि और अन्य सीखने की अक्षमताएं भी हो सकती हैं।

जैकोबसेन सिंड्रोम से पीड़ित कई बच्चों में व्यवहार संबंधी समस्याएं भी होती हैं। उदाहरण के लिए, बाध्यकारी व्यवहार और ध्यान केंद्रित करने की कम क्षमता। कई बच्चों में अटेंशन-डेफिसिट/हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD) नामक स्थिति का भी निदान किया जाता है। यह स्थिति ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर विकसित होने के बढ़ते जोखिम से भी जुड़ी है।

चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं

जैकोबसेन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के चेहरे की कई विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। इनमें शामिल हैं:

• बड़ा सिर होना - मैक्रोसेफली
• खोपड़ी की असामान्यता (त्रिकोणीय सिरा) के कारण नुकीला माथा।
• छोटे, नीचे की ओर स्थित कान
• आँखों का एक दूसरे से दूर होना - हाइपरटेलोरिज्म
• पलकों का लटकना - पीटोसिस
• आंख के भीतरी कोने पर त्वचा की तह की उपस्थिति - एपिकैंथल तह
• चौड़ा नाक का पुल
• मुंह के नीचे की ओर मुड़े हुए कोने
• एक पतला ऊपरी होंठ
• एक छोटा अंडरकट

अन्य सुविधाओं

कई अन्य विशेषताएं भी देखी जा सकती हैं:

• जन्मजात हृदय दोष
• भोजन संबंधी कठिनाइयाँ
• जन्म से पहले और बाद में विकास में देरी
• छोटा कद
• बार-बार साइनस और कान में संक्रमण होना
• पाचन तंत्र, गुर्दे और जननांगों की असामान्यताएं

जैकोबसेन सिंड्रोम से पीड़ित कई लोगों को पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम नामक रक्तस्राव विकार भी होता है। यह आपके बच्चे के प्लेटलेट्स को प्रभावित करता है। प्लेटलेट्स एक प्रकार की कोशिकाएं हैं जो रक्त के थक्के जमने में मदद करती हैं। पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे को जीवन भर असामान्य रक्तस्राव का खतरा रहता है और उसे आसानी से चोट लग सकती है।

जैकोबसेन सिंड्रोम के कारण क्या हैं?

जैकोबसेन सिंड्रोम एक गुणसूत्र विकार है। जैसा कि आप जानते हैं, गुणसूत्र वे अंग हैं जिनमें हमारी आनुवंशिक जानकारी (जीन) होती है। ये जीन निर्धारित करते हैं कि हमारे शरीर का विकास और कार्य कैसे होना चाहिए। सामान्यतः, मानव शरीर में क्रमांकित गुणसूत्रों के 22 जोड़े होते हैं, साथ ही एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र भी होता है। प्रत्येक गुणसूत्र की एक छोटी भुजा (p भुजा) और एक लंबी भुजा (q भुजा) होती है।

कुछ लोगों में, गुणसूत्र 11 की लंबी (q) भुजा के अंतिम छोर पर स्थित कई जीन लुप्त हो जाते हैं। गुणसूत्र 11 का दूसरा आधा भाग सामान्य रूप से अक्षुण्ण रहता है। यही जैकबसेन सिंड्रोम का कारण है। जीन का लुप्त होना जितना अधिक होता है, लक्षण उतने ही गंभीर होते हैं। लुप्त हुए जीन के आकार के आधार पर, इस क्षेत्र में 170 से लेकर 340 से अधिक जीन हो सकते हैं। इस क्षेत्र में स्थित जीन हमारे हृदय, मस्तिष्क और चेहरे की विशेषताओं के उचित विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं।

यह प्रभावी है या अप्रभावी?

प्रभावी या अप्रभावी से तात्पर्य है कि आपको अपने जीन अपने माता-पिता से किस प्रकार प्राप्त होते हैं।

लेकिन,अधिकांश मामलों में, जैकबसेन सिंड्रोम आनुवंशिक नहीं होता है। यानी, यह माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है। यह अक्सर भ्रूण विकास के दौरान कोशिका विभाजन में हुई एक अनियमित त्रुटि के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र का एक हिस्सा नष्ट हो जाता है। माता-पिता इसे रोकने के लिए कुछ भी नहीं कर सकते हैं। जैकबसेन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में आमतौर पर इस स्थिति का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। हालांकि, वे इस स्थिति को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं।

बहुत ही दुर्लभ मामलों में, जैकबसेन सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति को यह स्थिति किसी लक्षणहीन माता-पिता से विरासत में मिल सकती है। ऐसा तब होता है जब माता-पिता में से किसी एक में संतुलित ट्रांसलोकेशन नामक एक जटिल आनुवंशिक घटना होती है। सरल शब्दों में कहें तो, गुणसूत्र 11 का एक भाग और किसी अन्य गुणसूत्र का एक भाग आपस में स्थान बदल लेते हैं। इससे आनुवंशिक सामग्री में कोई कमी नहीं आती, इसलिए माता-पिता में कोई लक्षण दिखाई नहीं देते। हालांकि, जब ये गुणसूत्र बच्चों में स्थानांतरित होते हैं, तो उनमें असंतुलन हो सकता है।

जोखिम कारक क्या हैं?

जेकबसेन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो किसी को भी प्रभावित कर सकती है। कुछ शोधों में पाया गया है कि यह लड़कियों को दूसरों की तुलना में थोड़ा अधिक प्रभावित करती है।

डॉक्टर इसका निदान कैसे करते हैं?

गर्भावस्था के दौरान आपका डॉक्टर जैकबसेन सिंड्रोम का निदान कर सकता है। यदि प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड स्कैन में कोई चिंताजनक बात सामने आती है, तो आपका डॉक्टर आगे की जांच की सलाह दे सकता है। सामान्य प्रसवपूर्व आनुवंशिक जांच परीक्षणों में शामिल हैं:

• गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी): इसमें आपके रक्त के नमूने से आपके बच्चे के डीएनए की थोड़ी मात्रा ली जाती है और गुणसूत्रों की संख्या में किसी भी असामान्यता की जांच की जाती है।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): डॉक्टर प्लेसेंटा से कोशिकाओं का नमूना लेने के लिए सुई का उपयोग करते हैं।
• एमनियोसेंटेसिस: डॉक्टर गर्भाशय में मौजूद एमनियोटिक द्रव का नमूना लेने के लिए सुई का उपयोग करते हैं।

बच्चे के जन्म के बाद, डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण करके जैकबसेन सिंड्रोम का निदान कर सकते हैं। इस परीक्षण में, डॉक्टर बच्चे के रक्त का नमूना लेकर उसे सूक्ष्मदर्शी से देखते हैं। वे नमूने में मौजूद गुणसूत्रों को रंगते हैं, जो बारकोड की तरह दिखते हैं। इससे टूटे हुए गुणसूत्रों और गायब जीनों का पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, टूटा हुआ भाग गुणसूत्र 11 पर होता है। हालांकि, टूटने के सटीक स्थान का पता लगाने के लिए और अधिक आनुवंशिक परीक्षणों की आवश्यकता होती है।

एक अन्य परीक्षण माइक्रोएरे कंपेरेटिव जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (एरे सीजीएच) है।कभी-कभी गुणसूत्रों में बहुत छोटे बदलाव, जो सूक्ष्मदर्शी से भी दिखाई नहीं देते, जैकबसेन सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं। ऐसे में डॉक्टर ऐरे सीजीएच परीक्षण करते हैं। यह परीक्षण शिशु के गुणसूत्रों में मौजूद डीएनए में बहुत छोटे बदलावों को दर्शाता है। इससे पता चलता है कि डीएनए की प्रतिकृति है, उसमें कोई गड़बड़ी है या वह अनुपस्थित है।

जैकोबसेन सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

जैकोबसेन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। उपचार मुख्य रूप से निम्नलिखित पर केंद्रित है:

• अपने बच्चे के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए
• उसे विकास के विभिन्न पड़ावों तक पहुँचने में मदद करने के लिए
• स्वास्थ्य संबंधी जटिलताओं से बचने के लिए

जिन शिशुओं को खाने में कठिनाई होती है, उनके लिए डॉक्टर गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब (जी-ट्यूब) लगाने की सलाह दे सकते हैं। यह ट्यूब सीधे शिशु के पेट में डाली जाती है ताकि उन्हें भोजन पहुंचाया जा सके। फंडोप्लिकेशन नामक सर्जरी द्वारा ग्रासनली के निचले भाग में स्थित वाल्व की समस्या को ठीक किया जा सकता है।

आपके बच्चे को अन्य सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, चेहरे और सिर की बनावट संबंधी समस्याओं, जैसे कि ट्रिगोनोसेफली (त्रिकोणीय सिर की विकृति) को ठीक करने के लिए सर्जरी। दृष्टि या आंखों की समस्याओं को ठीक करने के लिए भी सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। कंकाल, हृदय और अन्य विकारों को ठीक करने के लिए भी सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

आपके बच्चे के डॉक्टर हृदय संबंधी कुछ समस्याओं के लिए कुछ दवाएं लिख सकते हैं। उदाहरण के लिए, एंटीअरिथमिक दवाएं । ये ऐसी दवाएं हैं जो हृदय की असामान्य लय को रोकने या ठीक करने में मदद करती हैं। वे मूत्रवर्धक दवाएं भी लिख सकते हैं। ये ऐसी दवाएं हैं जो शरीर से अतिरिक्त पानी निकालने में मदद करती हैं।

डॉक्टर आंखों की असामान्यताओं के लिए चश्मा, कॉन्टैक्ट लेंस या सर्जरी की सलाह दे सकते हैं।

पेरिस-ट्रूसो सिंड्रोम के प्रभावों के उपचार के लिए डॉक्टर रक्त आधान या प्लेटलेट आधान दे सकते हैं। वे आपको डेस्मोप्रेसिन नामक दवा भी दे सकते हैं, जो रक्त के थक्के जमने में मदद करती है।

आपका बच्चा किसी न किसी समय विकास के पड़ावों को अवश्य पार करेगा। हालांकि, शुरुआती हस्तक्षेप से उन्हें अपनी पूरी क्षमता तक पहुंचने में मदद मिल सकती है। आपके बच्चे के डॉक्टर निम्नलिखित सुझाव दे सकते हैं:

• विशेष उपचारात्मक शिक्षा
• शारीरिक चिकित्सा
• वाक उपचार

अगर मेरे बच्चे को जैकबसेन सिंड्रोम है तो मैं क्या उम्मीद कर सकता हूँ?

जेकबसेन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा उनके लक्षणों की गंभीरता के आधार पर भिन्न होती है। गंभीर हृदय रोगों और रक्त के थक्के जमने की समस्याओं के कारण, जेकबसेन सिंड्रोम से पीड़ित लगभग 20% बच्चे 2 वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं।

हालांकि, जैकबसेन सिंड्रोम से पीड़ित कई बच्चे वयस्कता तक जीवित रहे हैं। इस स्थिति से ग्रसित वयस्क अलग-अलग स्तर की स्वतंत्रता के साथ खुशहाल और संतुष्टिपूर्ण जीवन जी सकते हैं।

क्या जैकबसेन सिंड्रोम को रोका जा सकता है?

क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए जैकबसेन सिंड्रोम को रोका नहीं जा सकता। यदि आप गर्भवती हैं या गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श के बारे में पूछें। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको जैकबसेन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे के जन्म के जोखिम को समझने में मदद कर सकता है।

अपने बच्चे को जैकबसेन सिंड्रोम होने का पता चलना डरावना हो सकता है। घबराएं नहीं, बल्कि अपने बच्चे की बीमारी के बारे में जितना हो सके जानने के लिए समय निकालें। यदि संभव हो, तो ऐसे डॉक्टर को ढूंढने की कोशिश करें जो आपके बच्चे की स्थिति को समझता हो। वे आपके बच्चे को सर्वोत्तम उपचार विकल्प दे सकते हैं।

अपने बच्चे की बीमारी के निदान से निपटने में मदद के लिए, सहायता समूहों के बारे में जानकारी लें। जो लोग आपकी जैसी ही स्थिति से गुज़र चुके हैं, वे आपको अपने बच्चे की मदद करने के लिए आवश्यक ज्ञान और शक्ति प्रदान कर सकते हैं।

मुख्य संदेश

जेकबसेन सिंड्रोम एक दुर्लभ और संभावित रूप से जटिल स्थिति है, लेकिन याद रखें, आप अकेले नहीं हैं।

• यह एक यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, न कि माता-पिता की गलती के कारण।
• बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए प्रारंभिक पहचान और हस्तक्षेप बहुत महत्वपूर्ण हैं।
• विशेषज्ञ डॉक्टरों, थेरेपिस्टों और काउंसलरों से मदद लें।
• अन्य अभिभावकों के साथ सहायता समूहों से प्राप्त शक्ति और अनुभव अमूल्य हैं।
• हर बच्चा अलग होता है। अपने बच्चे की क्षमताओं और जरूरतों के अनुसार उससे प्यार और धैर्य से पेश आएं।

यदि इस संबंध में आपके कोई और प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें।

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