क्या आपको या आपके परिवार में किसी को, खासकर किसी बच्चे को, बार-बार पेट दर्द होता है? क्या आपने मल में थोड़ा खून देखा है? या क्या आप थका हुआ और सुस्त महसूस करते हैं? हम अक्सर इन लक्षणों को साधारण पेट दर्द या किसी खाद्य पदार्थ से एलर्जी समझकर नज़रअंदाज़ कर देते हैं। हालांकि, कभी-कभी ये लक्षण किसी ऐसी स्थिति के कारण हो सकते हैं जिसके बारे में हमने ज़्यादा नहीं सुना है, लेकिन जिसके बारे में हमें ज़रूर पता होना चाहिए। आज हम ऐसी ही एक स्थिति, जुवेनाइल पॉलीपोसिस सिंड्रोम (जेपीएस) के बारे में बात करने जा रहे हैं।
जेपीएस वास्तव में क्या है?
सरल शब्दों में कहें तो, जुवेनाइल पॉलीपोसिस सिंड्रोम (जेपीएस) एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें हमारे पाचन तंत्र (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल - जीआई ट्रैक्ट) की भीतरी दीवारों पर असामान्य वृद्धि हो जाती है। चिकित्सकीय भाषा में इन्हें पॉलीप्स कहते हैं। कल्पना कीजिए कि हमारी आंतों के अंदर एक डंठल से लटकता हुआ अंगूर जैसा छोटा सा उभार है। पॉलीप्स इसी तरह बनते हैं।
ये पॉलिप्स हमारे पाचन तंत्र में कहीं भी बन सकते हैं।
- पेट
- छोटी आंत में
- बड़ी आंत (कोलन) में
- मलाशय
लेकिन ये सबसे आम तौर पर बड़ी आंत और मलाशय में पाए जाते हैं। जेपीएस से पीड़ित व्यक्ति में कुछ से लेकर सैकड़ों तक ये पॉलीप्स हो सकते हैं।
अब आप सोच सकते हैं कि इसमें "किशोर" शब्द होने के कारण यह बीमारी केवल छोटे बच्चों को ही प्रभावित करती है। लेकिन ऐसा नहीं है। यहां "किशोर" शब्द का प्रयोग बीमारी के विकसित होने की उम्र से नहीं किया गया है। इसका तात्पर्य उन कोशिकाओं की प्रकृति से है जो पॉलीप को माइक्रोस्कोप के नीचे जांचने पर दिखाई देती हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, इस बीमारी के लक्षण बचपन या किशोरावस्था में , आमतौर पर 20 वर्ष की आयु से पहले ही दिखाई देने लगते हैं।
क्या जेपीएस के मुख्य प्रकार हैं?
जी हां, जेपीएस को तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है। ये वर्गीकरण बनने वाले पॉलीप्स के आकार और उनके स्थान के आधार पर किए जाते हैं।
| जेपीएस प्रकार | सरल व्याख्या |
|---|---|
| शैशवावस्था का किशोर पॉलीपोसिस (जेपीआई) | यह जेपीएस का सबसे गंभीर रूप है। यह शिशुओं और छोटे बच्चों में होता है। इसके लक्षण बहुत जल्दी प्रकट हो सकते हैं। |
| सामान्यीकृत किशोर पॉलीपोसिस | यह जेपीएस का सबसे आम प्रकार है। पॉलीप्स पाचन तंत्र में कहीं भी विकसित हो सकते हैं, जिनमें पेट, छोटी आंत और बड़ी आंत शामिल हैं। |
| किशोर पॉलीपोसिस कोली | इस प्रकार में, पॉलीप्स केवल बड़ी आंत (कोलन) में बनते हैं। यह अन्य दो प्रकारों की तुलना में थोड़ा अधिक सीमित है। |
यह स्थिति किसे होती है? क्या यह आनुवंशिक है?
जेपीएस एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए यह किसी को भी हो सकता है। यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। विश्व स्तर पर, इसकी घटना लगभग एक लाख में एक है।
जी हां, यह बीमारी वंशानुगत हो सकती है । जेपीएस को चिकित्सकीय रूप से "ऑटोसोमल डोमिनेंट" स्थिति कहा जाता है। इसका सीधा सा मतलब है कि यदि कोई बच्चा माता या पिता दोनों में से किसी से भी इस बीमारी के उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति विरासत में प्राप्त करता है, तो बच्चे में यह बीमारी विकसित होने के लिए पर्याप्त है।
- जेपीएस के लगभग 75% मरीज़ों को यह स्थिति अपने माता-पिता से विरासत में मिलती है।
- शेष 25% मामलों में, यह बीमारी बच्चे के शरीर में स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है, भले ही माता-पिता में यह जीन उत्परिवर्तन न हो।
जेपीएस के लक्षण क्या हैं?
इस बीमारी का मुख्य लक्षण आंतों में पॉलीप्स का बनना है, जिनके बारे में हमने पहले बात की थी। चूंकि ये शरीर के अंदर बनते हैं, इसलिए इन्हें बाहर से देखा नहीं जा सकता। ज्यादातर मामलों में, पॉलीप्स के थोड़े बड़े होने या उनकी संख्या बढ़ने तक कोई लक्षण दिखाई नहीं देते। लेकिन जब लक्षण दिखने लगते हैं, तो वे इस तरह दिख सकते हैं।
| लक्षण | विवरण |
|---|---|
| मलाशय से रक्तस्राव | यह सबसे आम और पहला लक्षण है। आपको मल में चमकीला लाल रक्त दिखाई दे सकता है। |
| पेट में दर्द या पीड़ा | आपको पेट में एक अजीब सा, ऐंठन जैसा दर्द महसूस हो सकता है। |
| दस्त | लंबे समय तक दस्त हो सकते हैं। |
| कब्ज़ | कुछ लोगों को दस्त के बजाय कब्ज की समस्या भी हो सकती है। |
| रक्ताल्पता | रक्त का प्रवाह जारी रहने से शरीर में रक्त की मात्रा कम हो सकती है, जिससे एनीमिया हो सकता है। इसके कारण आपको हर समय थकान, पीलापन और कमजोरी महसूस हो सकती है। |
| वजन घटाना | अगर आपका वजन बिना किसी कारण के लगातार कम हो रहा है, तो यह भी एक लक्षण हो सकता है। |
जन्म के समय देखे जा सकने वाले अन्य लक्षण
जेपीएस के लगभग 15% रोगियों में आंतों के पॉलीप्स के अलावा जन्म के समय अन्य शारीरिक असामान्यताएं भी होती हैं।
- कटे होंठ और तालू
- अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां होना (पॉलीडैक्टिली)
- मस्तिष्क, हृदय या मूत्र प्रणाली की विकासात्मक असामान्यताएं
- आंतों का मुड़ जाना (मैलरोटेशन)
क्या जेपीएस और कैंसर के खतरे के बीच कोई संबंध है?
इस बीमारी के बारे में जानने वाली सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जेपीएस के कारण विकसित होने वाले पॉलीप्स शुरू में कैंसरयुक्त (सौम्य) नहीं होते हैं। वे सामान्य ट्यूमर होते हैं। हालांकि, समय के साथ, इन पॉलीप्स के कैंसर में बदलने का खतरा बहुत अधिक होता है।
जेपीएस से पीड़ित व्यक्ति को जीवन भर में पाचन तंत्र के कैंसर होने का खतरा 30% से 50% के बीच होता है।
इसलिए, जेपीएस से पीड़ित व्यक्ति को निम्नलिखित प्रकार के कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है:
- कोलोरेक्टल कैंसर
- आमाशय का कैंसर
- छोटी आंत का कैंसर
- अग्न्याशय का कैंसर
इससे डरने की ज़रूरत नहीं है। इसका मतलब यह नहीं है कि हर किसी को कैंसर हो जाएगा। लेकिन इसका मतलब यह ज़रूर है कि जोखिम ज़्यादा है। इसीलिए सही समय पर बीमारी का पता लगाना और डॉक्टर द्वारा बताए गए अंतराल पर जांच करवाना बेहद ज़रूरी है।
जेपीएस का विशिष्ट कारण क्या है?
जैसा कि हमने पहले चर्चा की थी, यह एक आनुवंशिक स्थिति है। जेपीएस मुख्य रूप से हमारे शरीर में बीएमपीआर1ए और एसएमएडी4 नामक दो जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
इसे समझने के लिए, आइए एक सरल उदाहरण लेते हैं। कल्पना कीजिए कि हमारे शरीर की कोशिकाएँ सड़क पर चल रही कारों की तरह हैं। BMPR1A और SMAD4 नामक दो जीन यातायात पुलिस अधिकारियों की तरह हैं। वे कोशिका वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करते हैं, और "ठीक है, अब विभाजित हो जाओ" और "ठीक है, अब रुक जाओ" जैसे संकेत देते हैं।
जब इन दो जीनों में उत्परिवर्तन होता है, जैसे कि जब यातायात पुलिस वाले चले जाते हैं, तो कोशिकाएं अपना नियंत्रण खो देती हैं। वे अपनी इच्छानुसार और तेज़ी से विभाजित होने लगती हैं। इसी तरह ये अनियंत्रित रूप से विभाजित होने वाली कोशिकाएं मिलकर ट्यूमर बनाती हैं जिन्हें पॉलीप्स कहते हैं।
जेपीएस के अलावा, एसएमएडी4 जीन में उत्परिवर्तन वाले लोगों को वंशानुगत रक्तस्रावी टेलेंजियाक्टेसिया (एचएचटी) नामक एक अन्य आनुवंशिक स्थिति विकसित होने का खतरा होता है।
इस बीमारी का निदान कैसे करें?
जब आप अपने डॉक्टर को अपने लक्षणों के बारे में बताते हैं, तो वे आपकी जांच करेंगे और आपके पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेंगे। जेपीएस का निदान करने के लिए, आपके पास निम्नलिखित में से कम से कम एक लक्षण होना आवश्यक है:
- बड़ी आंत और/या मलाशय में पांच या अधिक पॉलिप्स होना।
- पाचन तंत्र के अन्य हिस्सों में भी पॉलिप्स की उपस्थिति।
- कम से कम एक पॉलिप होना और परिवार में जेपीएस का इतिहास होना।
इस बीमारी की पुष्टि के लिए दो मुख्य परीक्षण हैं।
1. एंडोस्कोपिक जांच / कोलोनोस्कोपी: इसमें कैमरे और प्रकाश से युक्त एक पतली, लचीली नली को गुदा के माध्यम से अंदर डाला जाता है ताकि बड़ी आंत और पाचन तंत्र के पूरे अंदरूनी हिस्से की जांच की जा सके। इससे यह पता लगाने में मदद मिलती है कि क्या कोई पॉलीप्स हैं, उनकी संख्या कितनी है और वे कहाँ स्थित हैं। जांच के दौरान, छोटे पॉलीप्स को हटाया जा सकता है और परीक्षण के लिए ऊतक का नमूना (बायोप्सी) लिया जा सकता है।
2. आनुवंशिक रक्त परीक्षण: रक्त का नमूना लेकर BMPR1A या SMAD4 जीन उत्परिवर्तन की जांच की जाती है, जो JPS का कारण बनते हैं। इससे 100% मामलों में बीमारी की पुष्टि हो सकती है।
जेपीएस के उपचार क्या हैं?
जेपीएस के उपचार का मुख्य लक्ष्य पॉलीप्स को हटाना है।इससे लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है और भविष्य में कैंसर होने का खतरा कम हो सकता है। आपके डॉक्टर आपकी उम्र, स्वास्थ्य, पॉलीप्स की संख्या और उनके स्थान के आधार पर आपके लिए सबसे उपयुक्त उपचार निर्धारित करेंगे।
इसके उपचार के कई तरीके हैं:
- कोलोनोस्कोपी के दौरान पॉलीप्स को हटाना: यदि पॉलीप्स संख्या में कम और आकार में छोटे हैं, तो उन्हें उसी उपकरण से काटकर हटाया जा सकता है जिसका उपयोग परीक्षण करने के लिए किया जाता है।
- पॉलीप्स को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना: यदि पॉलीप्स बड़े हैं या ऐसी जगह पर हैं जहां कोलोनोस्कोप से पहुंचना मुश्किल है, तो सर्जरी आवश्यक हो सकती है।
- कोलन के एक हिस्से को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना: यदि एक ही क्षेत्र में बड़ी संख्या में पॉलीप्स फैले हुए हैं, तो डॉक्टर कोलन के उस पूरे हिस्से को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाने का निर्णय ले सकते हैं।
यदि छोटे बच्चों में केवल एक ही पॉलिप हो, तो आमतौर पर उसे कोलोनोस्कोपी के दौरान निकाल दिया जाता है। बच्चों पर सर्जरी बहुत कम ही की जाती है।
निदान के बाद इस बीमारी का प्रबंधन कैसे करें?
जेपीएस एक ऐसी स्थिति है जिसका दीर्घकालिक प्रबंधन आवश्यक है। उपचार और पॉलिप्स को हटाने के बाद, हमें लगातार निगरानी करनी होती है ताकि यह देखा जा सके कि वे दोबारा तो नहीं बढ़ रहे हैं या नए पॉलिप्स तो नहीं बन रहे हैं। इसीलिए हम स्क्रीनिंग करते हैं।
आपके डॉक्टर आपको निर्धारित समय पर ये परीक्षण करवाने के लिए कहेंगे।
- रक्त परीक्षण
- colonoscopy
- ऊपरी एंडोस्कोपी
पहला परीक्षण आमतौर पर लक्षण दिखने के तुरंत बाद या 15 वर्ष की आयु से पहले किया जाता है। यदि परीक्षण के परिणाम अच्छे आते हैं, तो आपको हर 3 साल में परीक्षण दोहराने के लिए कहा जाएगा। हालांकि, यदि आपको पॉलिप्स थे और उन्हें हटा दिया गया है, तो आपको हर साल परीक्षण करवाने की आवश्यकता हो सकती है। यदि पॉलिप्स दोबारा नहीं होते हैं, तो परीक्षणों के बीच का अंतराल बढ़ाकर 3 वर्ष किया जा सकता है।
इस कार्यक्रम का ठीक से पालन करना आपके स्वास्थ्य और जीवन के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है। इससे आपको कैंसर के जोखिम का शीघ्र पता लगाने और उससे बचाव करने में मदद मिल सकती है।
आपको डॉक्टर से कब मिलने की जरूरत होती है?
यदि आपको इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, विशेष रूप से मल में खून आना , तो इसे कभी भी नज़रअंदाज़ न करें। यह एक साधारण बवासीर हो सकता है, या यह जेपीएस जैसी किसी गंभीर स्थिति का संकेत भी हो सकता है। इसलिए, तुरंत अपने डॉक्टर से मिलें।
इसके अलावा, यदि आपके परिवार में किसी को पहले जेपीएस हुआ है, या यदि आपको कम उम्र में आंत्र कैंसर हुआ है, तो अपने डॉक्टर से इस बारे में बात करना और यदि आवश्यक हो तो आनुवंशिक परीक्षण करवाना बुद्धिमानी होगी, भले ही आपको कोई लक्षण न हों।
मुख्य संदेश
- जुवेनाइल पॉलीपोसिस सिंड्रोम (जेपीएस) एक आनुवंशिक विकार है जिसके कारण आंतों में असामान्य वृद्धि (पॉलिप) बन जाती है। 'जुवेनाइल' शब्द पॉलीप की प्रकृति को दर्शाता है, न कि उसकी उम्र को।
- मल में खून आना, लंबे समय तक पेट दर्द रहना या वजन कम होना जैसे लक्षणों को कभी भी नजरअंदाज न करें। तुरंत डॉक्टर से सलाह लें।
- जेपीएस से भविष्य में कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है। इसलिए, अपने डॉक्टर द्वारा सुझाए गए स्क्रीनिंग को समय पर करवाना आवश्यक है।
- हालांकि इस बीमारी का कोई पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन पॉलिप्स को हटाकर और नियमित जांच करवाकर इसे सफलतापूर्वक नियंत्रित किया जा सकता है और एक स्वस्थ जीवन जिया जा सकता है।
- यदि आपके परिवार में जेपीएस या आंत्र कैंसर का इतिहास है, तो इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करें और आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण पर विचार करें।
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