आपका आनुवंशिक मानचित्र: आइए सरल शब्दों में कैरियोटाइप परीक्षण के बारे में जानें

क्या आपने कभी सोचा है कि हमारी आंखों का रंग, त्वचा का रंग और बालों की बनावट जैसी चीजें हमें कैसे मिलती हैं? ये सब हमारे माता-पिता से विरासत में मिले जीन द्वारा निर्धारित होता है। ये जीन गुणसूत्रों में व्यवस्थित रूप से पैक होते हैं। इसलिए, कभी-कभी इन गुणसूत्रों में कुछ बदलाव, वृद्धि या कमी हो सकती है। इसीलिए हम एक विशेष परीक्षण करते हैं जो ऐसे बदलावों की जांच करता है।

सरल शब्दों में कहें तो, कैरियोटाइप टेस्ट क्या है?

कल्पना कीजिए कि आपके शरीर की प्रत्येक कोशिका के भीतर एक किताबों की अलमारी है जिसमें आपके बारे में पूरी जानकारी है। इस अलमारी में रखी किताबों को गुणसूत्र कहते हैं। औसतन, एक स्वस्थ व्यक्ति के पास इन किताबों के 23 जोड़े होते हैं, यानी कुल 46 किताबें। इनमें से आधी हमें अपनी माँ से और आधी अपने पिता से मिलती हैं।

कैरियोटाइप परीक्षण में इन गुणसूत्रों को आपकी कोशिकाओं से निकालकर उनकी एक "तस्वीर" ली जाती है। फिर हम ठीक-ठीक देख सकते हैं,

• क्या गुणसूत्रों की संख्या ठीक 46 होती है?
• क्या गुणसूत्रों की संख्या घट गई है? या बढ़ गई है?
• क्या उनके आकार, आकृति या व्यवस्था में कोई असामान्यता है?

इस प्रकार की असामान्यताओं से हमें कुछ आनुवंशिक विकारों के बारे में सुराग मिल सकते हैं।

इस परीक्षण की आवश्यकता किसे है? किन परिस्थितियों में?

यह परीक्षण कई स्थितियों में महत्वपूर्ण हो सकता है। आइए देखते हैं वे कौन-कौन सी स्थितियां हैं।

क्या परीक्षा से पहले तैयारी करने की आवश्यकता है?

आमतौर पर इस परीक्षण के लिए ज्यादा तैयारी की जरूरत नहीं होती। हालांकि, अगर आपने हाल ही में रक्त चढ़ाया है, तो आपको अपने डॉक्टर को बताना चाहिए। वे आपको परीक्षण कराने से पहले कुछ दिन इंतजार करने के लिए कह सकते हैं।

कुछ मामलों में, आपका डॉक्टर आपको परीक्षण से कुछ घंटे पहले उपवास (कुछ भी खाना-पीना नहीं) करने की सलाह दे सकता है। इसलिए, परीक्षण से पहले आपको किन विशेष निर्देशों का पालन करना है, यह जानने के लिए अपने डॉक्टर से पूछना सबसे अच्छा है।

कैरियोटाइप परीक्षण करने के विभिन्न तरीके

इस परीक्षण के लिए आवश्यक कोशिका नमूना प्राप्त करने के कई तरीके हैं, जो आपकी आवश्यकताओं और स्थिति पर निर्भर करते हैं।

• रक्त परीक्षण: यह सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली विधि है। इसका उपयोग वयस्कों, शिशुओं और छोटे बच्चों के लिए किया जाता है।
• अस्थि मज्जा आवर्धन और बायोप्सी: कैंसर या ल्यूकेमिया जैसी रक्त संबंधी बीमारियों से पीड़ित लोगों से अस्थि मज्जा का एक नमूना लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।
• एमनियोसेंटेसिस: गर्भावस्था के दौरान, गर्भ में शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है और उसकी जांच की जाती है।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): यह एक परीक्षण है जिसमें गर्भावस्था के दौरान शिशु को पोषण प्रदान करने वाले गर्भनाल से कोशिकाओं का नमूना लिया जाता है।

रक्त परीक्षण के दौरान क्या होता है?

यह बहुत सरल है और कुछ ही मिनटों में पूरा किया जा सकता है।

1. प्रयोगशाला में, आपकी बांह की नस से एक पतली सुई का उपयोग करके थोड़ी मात्रा में रक्त लिया जाएगा।

2. आपको केवल हल्का सा चुभन वाला दर्द महसूस होगा।

3. रक्त को एक ट्यूब में इकट्ठा करें, सुई निकालें और प्रभावित स्थान पर एक छोटी पट्टी लगा दें।

अस्थि मज्जा का नमूना कैसे लिया जाता है?

यह कार्य आमतौर पर कैंसर विशेषज्ञ (ऑन्कोलॉजिस्ट) या रक्त रोगों के विशेषज्ञ (हेमेटोलॉजिस्ट) डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

1. कुछ लोगों को नशे का एहसास दिलाने के लिए दवा दी जाती है।

2. आपको करवट या पेट के बल लिटाया जाएगा।

3. आमतौर पर, कूल्हे की हड्डी के ऊपरी हिस्से में सुन्न करने वाली दवा का इंजेक्शन लगाया जाता है।

4. इसके बाद अस्थि मज्जा द्रव का नमूना और ऊतक का एक टुकड़ा लेने के लिए हड्डी के माध्यम से एक पतली सुई डाली जाती है। इस दौरान आपको हल्का दबाव या दर्द महसूस हो सकता है।

एमनियोसेंटेसिस टेस्ट के दौरान क्या होता है?

यह प्रक्रिया आमतौर पर गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच की जाती है।

1. आपको लेटने के लिए कहा जाएगा और एक स्कैन (अल्ट्रासाउंड) किया जाएगा।

2. स्कैन के दौरान, आपके पेट के माध्यम से आपके गर्भाशय में एक पतली सुई डाली जाती है, इस बात का विशेष ध्यान रखा जाता है कि बच्चे को कोई नुकसान न पहुंचे।

3. इस सुई को एमनियोटिक थैली में डाला जाता है, तरल पदार्थ का एक नमूना लिया जाता है, और फिर सुई को निकाल लिया जाता है। इस दौरान आपको हल्का सा जलन या चुभन महसूस हो सकती है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) कैसे की जाती है?

यह प्रक्रिया आमतौर पर गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच की जाती है।

1. यह स्कैन देखकर भी किया जाता है।

2. ऐसा करने के दो तरीके हैं। एक तरीका यह है कि योनि के माध्यम से गर्भाशय ग्रीवा में एक पतली ट्यूब डालकर प्लेसेंटा का नमूना लिया जाए।

3. दूसरी विधि, जो एमनियोसेंटेसिस के समान है, में पेट के माध्यम से एक सुई डालकर प्लेसेंटा से कोशिका का नमूना लिया जाता है।

क्या इन परीक्षणों में कोई जोखिम है?

किसी भी मेडिकल टेस्ट की तरह, इसमें भी कुछ मामूली जोखिम शामिल हैं। लेकिन चिंता न करें, गंभीर जोखिम बहुत कम होते हैं।

• रक्त परीक्षण के दौरान: पंचर स्थल पर नील पड़ना, हल्का रक्तस्राव या दर्द हो सकता है।
• अस्थि मज्जा का नमूना लेते समय: सुई चुभने वाली जगह पर रक्तस्राव, चोट के निशान, संक्रमण या दर्द हो सकता है।
• एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस परीक्षण के साथ: मामूली रक्तस्राव, नील पड़ने और गर्भाशय में संक्रमण का बहुत कम जोखिम होता है। गर्भपात का जोखिम भी बहुत कम होता है (सीवीएस में लगभग 100 में से एक, एमनियोसेंटेसिस में 200 में से एक से भी कम)।

आपके डॉक्टर आपको इन जोखिमों के बारे में और अधिक विस्तार से समझाएंगे।

परिणाम आने में कितना समय लगता है? परिणामों का क्या अर्थ है?

जांच के नतीजे आने में आमतौर पर कई सप्ताह लग सकते हैं। इस समय सीमा के बारे में अपने डॉक्टर से पूछें।

यदि परिणाम "असामान्य" आता है, तो इसका मतलब है कि आपके या आपके बच्चे के गुणसूत्रों में परिवर्तन हुआ है। इससे कुछ आनुवंशिक स्थितियों की पहचान करने में मदद मिल सकती है। उदाहरण के लिए:

• डाउन सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम या ट्राइसोमी 21): एक ऐसी स्थिति जिसके कारण बौद्धिक विकास और शारीरिक विकास में देरी होती है।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (एडवर्ड्स सिंड्रोम या ट्राइसोमी 18): एक ऐसी स्थिति जो फेफड़े, गुर्दे और हृदय में गंभीर समस्याएं पैदा करती है।
• पटाऊ सिंड्रोम: एक ऐसी स्थिति जिसमें गर्भ में ही शिशु के विकास में रुकावट और जन्म के समय कम वजन होता है।
• टर्नर सिंड्रोम: एक ऐसी स्थिति जो लड़कियों में यौन लक्षणों के विकास को रोकती है।