आइए क्रैबे रोग के बारे में जागरूक हों, जो बच्चों में होने वाला एक दुर्लभ तंत्रिका संबंधी रोग है।

जब कोई बच्चा बीमार हो जाता है, तो माता-पिता को होने वाली उदासी और चिंता को शब्दों में बयां करना मुश्किल होता है, है ना? खासकर जब बीमारी दुर्लभ और जटिल प्रतीत होती हो, तो बोझ और भी बढ़ जाता है। आज हम ऐसी ही एक दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं। इसे क्रैबे रोग कहते हैं। कुछ लोग इसे ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडाइस्ट्रोफी भी कहते हैं। हालांकि नाम थोड़ा लंबा लग सकता है, लेकिन आइए इसे सरल रखें।

क्रैबे रोग क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, क्रैबे रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। इसका उच्चारण "क्रा-बाह" होता है।

यह रोग ल्यूकोडाइस्ट्रोफी नामक रोगों के समूह से संबंधित है। इन रोगों में , हमारे तंत्रिका तंत्र में मौजूद माइलिन नामक सुरक्षात्मक आवरण नष्ट हो जाता है (इसे डीमाइलिनेशन कहते हैं)। हमारे शरीर की तंत्रिका कोशिकाओं को विद्युत तारों की तरह समझें। इन तारों के चारों ओर एक सुरक्षात्मक आवरण होता है, जैसे तार के ऊपर प्लास्टिक की परत। इसे ही माइलिन कहते हैं। यह माइलिन आवरण ही तंत्रिका संदेशों को तेजी से और सटीक रूप से संचारित करने में सक्षम बनाता है। क्रैबे रोग में, यह माइलिन आवरण क्षतिग्रस्त हो जाता है।

इसके अलावा, इस बीमारी में मस्तिष्क में ग्लोबॉइड कोशिकाओं नामक एक असामान्य प्रकार की कोशिकाएं देखी जा सकती हैं। ये बड़ी कोशिकाएं होती हैं जिनमें आमतौर पर एक से अधिक केंद्रक होते हैं।

माइलिन परत के नष्ट होने से मस्तिष्क की कोशिकाएं मरने लगती हैं। इससे धीरे-धीरे ऐसी समस्याएं उत्पन्न होती हैं जो तंत्रिका तंत्र के कामकाज को बाधित करती हैं। उदाहरण के लिए:

• बौद्धिक विकलांगता
• पक्षाघात
• श्रवण हानि या बहरापन

क्रैबे रोग एक अपक्षयी स्थिति है जो समय के साथ धीरे-धीरे बिगड़ती जाती है। दुख की बात यह है कि इसका अंत अक्सर मृत्यु में होता है।

इस बीमारी का नाम डेनिश न्यूरोलॉजिस्ट नुड क्रैबे के नाम पर रखा गया है।

क्रैबे रोग से सबसे अधिक प्रभावित कौन होता है?

क्रैबे रोग से पीड़ित लगभग 90% लोगों में लक्षण 1 से 7 महीने की उम्र के बीच विकसित होने लगते हैं। इसे क्रैबे रोग का शिशु रूप कहा जाता है। कभी-कभी, यह रोग 18 महीने की उम्र के बाद, किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान भी शुरू हो सकता है। इसे क्रैबे रोग का देर से शुरू होने वाला रूप कहा जाता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि क्रैबे रोग एक ऐसा रोग है जो जीन के माध्यम से माता-पिता से बच्चों में वंशानुगत रूप से फैलता है।

यह बीमारी कितनी आम है?

क्रैबे रोग आमतौर पर एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है। हालांकि, दुनिया के विभिन्न हिस्सों में इसके होने की आवृत्ति अलग-अलग होती है। शोधकर्ताओं के अनुसार, यूरोप में यह बीमारी लगभग 100,000 जीवित जन्मों में से एक में और संयुक्त राज्य अमेरिका में 250,000 जीवित जन्मों में से एक में हो सकती है।

हालांकि, यह बीमारी इज़राइल के कुछ अलग-थलग समुदायों में अधिक आम है, जहां इसकी घटना दर लगभग 1,000 लोगों पर 6 है।

क्रैबे रोग के लक्षण क्या हैं?

क्रैबे रोग के लक्षणों की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि लक्षण किस उम्र में शुरू होते हैं। शिशु अवस्था में होने वाला क्रैबे रोग तेजी से बिगड़ता है और आमतौर पर 2 वर्ष की आयु से पहले ही घातक होता है। देर से शुरू होने वाला क्रैबे रोग अपेक्षाकृत हल्का होता है और इसमें जीवन प्रत्याशा अधिक होती है।

शिशु क्रैबे रोग के लक्षण

शैशवावस्था में क्रैबे रोग के लक्षणों को तीन मुख्य चरणों में पहचाना जा सकता है:

प्रथम चरण:

क्रैबे रोग से पीड़ित शिशु आमतौर पर 4 से 6 महीने की उम्र तक अच्छी तरह से बढ़ता और विकसित होता है। इसके बाद लक्षण शुरू होते हैं। इनमें शामिल हैं:

• बार-बार बेचैनी और चिड़चिड़ापन
• उल्टी करना
• दूध पीने में कठिनाई
• असफलता से सफलता
• संक्रमण के किसी भी लक्षण के बिना बार-बार बुखार आना
• मांसपेशियों में कमजोरी

क्रैबे रोग से पीड़ित शिशु स्पर्श, ध्वनि और प्रकाश के प्रति अति संवेदनशील हो सकता है। जब ऐसा कोई उद्दीपन होता है, तो शरीर में अकड़न (टॉनिक स्पैज़्म) का अनुभव हो सकता है। कल्पना कीजिए, एक शिशु हल्की सी भी आवाज़ से चौंक जाएगा और उसका शरीर अकड़ जाएगा।

चरण 2:

दूसरे चरण में, आपको निम्नलिखित लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• दृष्टि में परिवर्तन
• ऑप्टिक एट्रोफी - इसका अर्थ है ऑप्टिक तंत्रिका का कमजोर होना।
• असामान्य शारीरिक मुद्रा - गर्दन, धड़ और पैरों की मांसपेशियों में अकड़न के कारण ऐसी शारीरिक मुद्रा बन सकती है जिसमें गर्दन से एड़ी तक शरीर पीछे की ओर झुक जाता है (ओपिस्थोटोनिक पोस्चरिंग)। यह धनुष की तरह पीछे की ओर झुकने जैसा होता है।
• दौरे जैसी स्थितियाँ
• मानसिक और शारीरिक विकास में मंदी
• पहले सीखी हुई चीजों को दोबारा करने में असमर्थता (जैसे मुस्कुराना, सिर ऊंचा रखना)।

चरण 3:

तीसरे चरण में निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• दृष्टि का पूर्ण रूप से चले जाना (अंधापन)
• पूर्ण रूप से सुनने की क्षमता का नुकसान (बहरापन)
• शरीर की एक असामान्य मुद्रा - एक ऐसी मुद्रा जिसमें हाथ और पैर सीधे होते हैं, उंगलियां नीचे की ओर होती हैं, और सिर और गर्दन पीछे की ओर खींची हुई होती हैं (मस्तिष्क की शिथिलता वाली मुद्रा)।
• चलने-फिरने की क्षमता में कमी।

इन जानकारियों को पढ़कर आपको दुख और डर महसूस हो सकता है। लेकिन शुरुआती निदान और आवश्यक सहायता प्राप्त करने के लिए इन बातों को जानना बहुत महत्वपूर्ण है।

देर से शुरू होने वाले क्रैबे रोग के लक्षण

शिशुकालीन क्रैबे रोग का अंतिम चरण 13 से 36 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है। इसके लक्षण धीरे-धीरे इस प्रकार प्रकट होते हैं:

• चिड़चिड़ापन
• दृष्टि में परिवर्तन
• असामान्य चाल
• बरामदगी
• एपनिया के एपिसोड
• शरीर के तापमान में अस्थिरता

इस मामले में, मृत्यु की औसत आयु लगभग छह वर्ष है।

किशोर अवस्था में होने वाले क्रैबे रोग के लक्षण इस प्रकार हैं:

• दृष्टि में परिवर्तन
• झटके
• चाल संबंधी असामान्यताएं
• इच्छानुसार गतिविधियों को नियंत्रित करने में असमर्थता और मांसपेशियों में धीरे-धीरे अकड़न आना
• ध्यान अभाव/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी)

इस प्रकार के क्रैबे रोग के बिगड़ने की दर अलग-अलग होती है, लेकिन आमतौर पर निदान के 10 वर्षों के भीतर मृत्यु हो जाती है।

देर से शुरू होने वाले क्रैबे रोग के लक्षण:

• हाथों और पैरों में जलन महसूस होना
• मनोदशा और व्यवहार में परिवर्तन
• चलते समय लड़खड़ाना, संतुलन खोना (अटैक्सिया)
• मांसपेशियों में अकड़न (ऐंठन)
• दृष्टि में परिवर्तन और अंधापन
• ऐंठन
• श्रवण हानि और बहरापन

वयस्कता में क्रैबे रोग से ग्रसित होने वाले कई लोग मानसिक और शारीरिक रूप से कमजोर हो जाते हैं।

क्रैबे रोग किस कारण होता है?

क्रैबे रोग एक ऐसी बीमारी है जो माता-पिता से बच्चों में जीन के माध्यम से फैलती है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में वंशानुगत होती है। इसका मतलब है कि बच्चे की प्रत्येक कोशिका में जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होना आवश्यक है। इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति के माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तित जीन की एक-एक प्रति होती है। हालांकि, माता-पिता में आमतौर पर लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। वे केवल इस बीमारी के वाहक होते हैं।

क्रैबे रोग `GALC` जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसके परिणामस्वरूप शरीर `गैलेक्टोसेरेब्रोसिडेज़` नामक एंजाइम का उत्पादन नहीं कर पाता है। यह एंजाइम हमारे शरीर के लिए `गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड` नामक यौगिक के चयापचय के लिए आवश्यक है। यह गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड माइलिन (तंत्रिकाओं के चारों ओर सुरक्षात्मक आवरण) का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है।

जब यह महत्वपूर्ण एंजाइम नष्ट हो जाता है, तो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में मौजूद माइलिन परत टूट जाती है (डीमाइलिनेशन)। यही क्रैबे रोग के तंत्रिका संबंधी लक्षणों का कारण बनता है।

क्रैबे रोग का निदान कैसे किया जाता है?

संयुक्त राज्य अमेरिका के कुछ राज्यों में, नवजात शिशुओं की नियमित जांच प्रक्रिया में क्रैबे रोग की जांच को शामिल किया गया है। यह एक रक्त परीक्षण है।

क्रैबे रोग का निदान करने का एक अन्य महत्वपूर्ण तरीका इमेजिंग परीक्षण है। विशेष रूप से, एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन बच्चे के मस्तिष्क में होने वाले उन परिवर्तनों का पता लगा सकता है जो क्रैबे रोग का संकेत देते हैं। क्रैबे रोग में मस्तिष्क के घावों का पता लगाने में एमआरआई बहुत उपयोगी है। ये परीक्षण बचपन और वयस्कता में भी इस रोग के निदान में सहायक हो सकते हैं।

यदि आपके बच्चे में क्रैबे रोग का निदान हुआ है, तो उनकी सुनने और देखने की क्षमता में आई कमी की सीमा की जांच करें।संभवतः श्रवण क्षमता का आकलन और नेत्र परीक्षण आवश्यक होगा। इससे यह निर्धारित करने में मदद मिलेगी कि आपके बच्चे को किस प्रकार के श्रवण यंत्र और दृष्टि यंत्र की आवश्यकता हो सकती है।

यदि आपके बच्चे में क्रैबे रोग का निदान होता है, तो संभवतः आपका डॉक्टर आपको और आपके साथी को आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण करवाने की सलाह देगा ताकि भविष्य में संतान होने के जोखिम का आकलन किया जा सके। वे परिवार के अन्य सदस्यों की भी जांच करवाने की सलाह दे सकते हैं ताकि यह पता चल सके कि क्या वे असामान्य जीन के वाहक हैं।

क्रैबे रोग का इलाज क्या है?

दुर्भाग्यवश, क्रैबे रोग का अभी तक कोई स्थायी इलाज नहीं है। और, इसका अंत आमतौर पर मृत्यु में ही होता है।

हालांकि, एक ऐसा उपचार है जो क्रैबे रोग की स्थिति को बिगड़ने से नियंत्रित कर सकता है: एक हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एचएससीटी)।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण शरीर में अस्वस्थ कोशिकाओं को स्वस्थ कोशिकाओं से बदल देता है। हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाएं अपरिपक्व कोशिकाएं होती हैं जो श्वेत रक्त कोशिकाओं, लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स सहित सभी प्रकार की रक्त कोशिकाओं में विकसित हो सकती हैं।

एचएससीटी में, स्वस्थ दाता से प्राप्त रक्त स्टेम कोशिकाओं को क्रैबे रोग से पीड़ित बच्चे में प्रत्यारोपित किया जाता है। इससे बच्चे के मस्तिष्क में स्वस्थ कोशिकाएं और जीएएलसी एंजाइम का बेहतर कार्य सुनिश्चित होता है। हालांकि, एचएससीटी सबसे प्रभावी तब होती है जब लक्षणों के प्रकट होने से पहले ही इसे किया जाए।

शोधकर्ता क्रैबे रोग के बेहतर उपचार खोजने के लिए लगातार प्रयासरत हैं। चूंकि वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है और समय के साथ यह रोग और भी गंभीर हो जाता है, इसलिए मुख्य उपचार सहायक देखभाल है। इसमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• मांसपेशियों के तनाव को कम करने वाली दवाएँ
• दौरे को नियंत्रित करने के लिए दी जाने वाली रोधी दवाएं
• गतिशीलता बढ़ाने के लिए शारीरिक चिकित्सा
• बड़े बच्चों और वयस्कों के लिए व्यावसायिक चिकित्सा
• यदि निगलने में कठिनाई हो, तो ट्यूब फीडिंग का उपयोग किया जा सकता है।

क्रैबे रोग का पूर्वानुमान क्या है?

क्रैबे रोग का पूर्वानुमान अच्छा नहीं है। आमतौर पर इससे मृत्यु हो जाती है। हालांकि, जीवित रहने की अवधि इस बात पर निर्भर करती है कि लक्षण किस उम्र में शुरू होते हैं।

शिशु अवस्था में क्रैबे रोग से पीड़ित बच्चों की औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 13 महीने होती है। देर से शुरू होने वाले इस रोग से पीड़ित अधिकांश बच्चे लक्षणों की शुरुआत के दो साल के भीतर ही मर जाते हैं।

क्रैबे रोग, जो बचपन और वयस्कता दोनों में शुरू होता है, की प्रगति की दर और जीवनकाल भिन्न-भिन्न होते हैं।

क्रैबे रोग से होने वाली मृत्यु आमतौर पर मांसपेशियों की कमजोरी के कारण श्वसन विफलता या भोजन/तरल पदार्थ के फेफड़ों में चले जाने (एस्पिरेशन) के कारण होने वाले संक्रमण के कारण होती है।

क्या क्रैबे रोग को रोका जा सकता है?

क्योंकि क्रैबे रोग एक आनुवंशिक रोग है, इसलिए इसे रोकने के लिए हम कुछ भी नहीं कर सकते।

हालांकि, यदि आप बच्चे पैदा करने की कोशिश करने से पहले क्रैबे रोग या अन्य आनुवंशिक विकारों के वंशानुगत होने के जोखिम के बारे में चिंतित हैं, तो आनुवंशिक परामर्श के लिए किसी स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।

क्रैबे रोग से पीड़ित मेरे बच्चे को डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए?

आपके बच्चे को नियमित रूप से अपने स्वास्थ्य देखभाल दल से मिलना होगा ताकि उनके लक्षणों की निगरानी की जा सके, उनकी प्रगति पर नज़र रखी जा सके और आवश्यकतानुसार उनकी देखभाल योजना में बदलाव किया जा सके। यदि आपके बच्चे में कोई नए लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर को सूचित करें।

क्रैबे रोग एक दुर्लभ, आनुवंशिक तंत्रिका संबंधी विकार है। यह जानकर आपको गहरा सदमा लग सकता है और आप पर काफी बोझ पड़ सकता है कि आपके बच्चे को क्रैबे रोग है। लेकिन याद रखें, आप अकेले नहीं हैं। इस बारे में आपकी और आपके परिवार की मदद और जानकारी के लिए संसाधन उपलब्ध हैं। इस बीमारी के बारे में जानकार चिकित्सा टीम का होना आपके बच्चे की सर्वोत्तम देखभाल के लिए अत्यंत आवश्यक है।

सारांश (मुख्य संदेश)

क्रैबे रोग के बारे में याद रखने योग्य कुछ सरल बातें यहाँ दी गई हैं:

• क्रैबे रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है।
• इससे तंत्रिका कोशिकाओं के चारों ओर मौजूद माइलिन नामक सुरक्षात्मक आवरण नष्ट हो जाता है।
• इस बीमारी की गंभीरता और जीवनकाल, लक्षणों की शुरुआत की उम्र (शिशुओं, बच्चों, वयस्कों) के आधार पर भिन्न-भिन्न होते हैं। यह शैशवावस्था में सबसे गंभीर होती है।
• फिलहाल इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के लिए सहायक उपचार उपलब्ध हैं। लक्षणों के प्रकट होने से पहले एचएससीटी (हेमटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण) कभी-कभी रोग की स्थिति को बिगड़ने से रोक सकता है।
• यह एक आनुवंशिक बीमारी है और इसे रोका नहीं जा सकता। हालांकि, आनुवंशिक परामर्श से आपको अपने जोखिम के बारे में जानकारी मिल सकती है।
• यदि आपके बच्चे में ये लक्षण दिखाई देते हैं, तो तुरंत चिकित्सा सलाह लेना बहुत महत्वपूर्ण है।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। याद रखें, किसी भी स्वास्थ्य समस्या के लिए उचित चिकित्सक से सलाह लेना ही सबसे अच्छा है।

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