क्या आप अपने बच्चे की आंखों की रोशनी को लेकर चिंतित हैं? आइए लेबर के जन्मजात एमाउरोसिस (एलसीए) के बारे में जानें?

जब आप अपने नन्हे बच्चे की आँखों को देखते हैं, तो कभी-कभी आपको आश्चर्य होता है कि क्या वह चीजों को ठीक से देख पा रहा है या उसकी दृष्टि में कोई समस्या है। खासकर इसलिए क्योंकि कुछ बच्चे जन्मजात दृष्टि दोष के साथ पैदा होते हैं। इस दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति को लेबर जन्मजात अमाउरोसिस कहा जाता है। आइए इसके बारे में विस्तार से बात करें, क्या कहते हैं?

लेबर जन्मजात एमाउरोसिस (एलसीए) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, लेबर जन्मजात एमाउरोसिस, जिसे संक्षेप में एलसीए कहते हैं, एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। यह शिशुओं में आंख की भीतरी परत, रेटिना को प्रभावित करती है। रेटिना को कैमरे की फिल्म की तरह समझें। हम जो कुछ भी देखते हैं, वह यहां एक चित्र के रूप में दर्ज होता है। रेटिना में बहुत ही खास कोशिकाएं होती हैं, जिन्हें हम फोटोरिसेप्टर कहते हैं। ये दो प्रकार की कोशिकाएं होती हैं: रॉड और कोन । रॉड कोशिकाएं हमें रात में और अंधेरे में देखने में मदद करती हैं। कोन कोशिकाएं हमें रंगों को पहचानने और दिन के दौरान स्पष्ट रूप से देखने में मदद करती हैं।

दृष्टि दोष (LCA) से पीड़ित शिशु में यह होता है कि उसकी रॉड और कोन कोशिकाएं ठीक से काम नहीं करतीं। यानी, ये कोशिकाएं आंख में प्रवेश करने वाले प्रकाश को विद्युत संकेत के रूप में मस्तिष्क तक ठीक से नहीं पहुंचा पातीं। जैसे-जैसे यह विद्युत गतिविधि कम होती जाती है, शिशु की दृष्टि भी कम होती जाती है। कभी-कभी, यदि विद्युत गतिविधि बिल्कुल भी न हो, तो शिशु को दिखाई देना भी बंद हो सकता है।

यह एक जन्मजात स्थिति है, जिसका अर्थ है कि बच्चे इसके साथ पैदा होते हैं। डॉक्टर कहते हैं कि आमतौर पर बच्चे की दृष्टि लगभग 6 महीने की उम्र से धीरे-धीरे कम होने लगती है । इसलिए, यदि आप अपने बच्चे की आँखों में कोई बदलाव देखते हैं, या यदि आपको लगता है कि उन्हें चीजें दिखाई नहीं दे रही हैं, तो जितनी जल्दी हो सके किसी नेत्र विशेषज्ञ से परामर्श लेना सबसे अच्छा है।

यह (एलसीए) स्थिति कितनी आम है?

अब आप सोच रहे होंगे कि यह स्थिति कितनी आम है। दरअसल, यह बहुत ही दुर्लभ है। रिपोर्ट के अनुसार, यह प्रति एक लाख शिशुओं में केवल दो में ही पाई जाती है। यह संख्या बहुत कम है। हालांकि, दुर्लभ होने के बावजूद, इसे छोटे बच्चों में अंधापन के प्रमुख कारणों में से एक माना गया है। इसलिए, भले ही यह दुर्लभ हो, इसके बारे में जागरूक होना महत्वपूर्ण है।

(LCA) से पीड़ित शिशु के लक्षण क्या हैं?

छोटे बच्चों में दृष्टि संबंधी समस्या को पहचानना माता-पिता के लिए कभी-कभी मुश्किल हो जाता है, क्योंकि वे बोलते नहीं हैं। हालांकि, दृष्टिबाधित बच्चे की दृष्टि बहुत कमजोर होती है, और कभी-कभी बिल्कुल भी दिखाई नहीं देती। चूंकि यह स्थिति एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों को प्रभावित करती है, इसलिए कुछ ऐसे लक्षण हैं जो इसे पहचानने में आपकी मदद कर सकते हैं।

सबसे पहले जो लक्षण आप देख सकते हैं, वह यह है कि आपका शिशु लगातार अपनी आँखें मल रहा है, मानो उसे कोई परेशानी हो रही हो। उसे प्रकाश से घृणा (फोटोफोबिया) भी हो सकती है । इसका मतलब है कि रोशनी देखने या किसी चमकदार जगह पर जाने पर वह आँखें सिकोड़ सकता है या रो सकता है। एक और बात यह है कि आप देख सकते हैं कि आपके शिशु काआंखें तेजी से इधर-उधर हिलती हैं, मानो वे एक जगह पर टिक नहीं पा रही हों (निस्टैग्मस)। ऐसा लगता है जैसे वे कांप रही हों।

आप इन विशेषताओं को भी देख सकते हैं:

• केराटोकोनस एक ऐसी स्थिति है जिसमें आंख की कॉर्निया का आकार बदल जाता है और वह शंकु के आकार की हो जाती है। यह थोड़ा जटिल मामला है और इसका सटीक निदान केवल एक डॉक्टर ही कर सकता है।
• दूरदृष्टि दोष (हाइपरोपिया)।
• आँख की पुतली प्रकाश के प्रति जिस तरह से प्रतिक्रिया करती है, वह या तो बहुत छोटी होती है, या बिल्कुल भी नहीं। दरअसल, जब आप किसी रोशन जगह से अंधेरी जगह पर जाते हैं, तो आँख की पुतली बड़ी हो जाती है। लेकिन ऐसा नहीं होता।

अगर आपको ऐसा कुछ दिखे तो घबराएं नहीं और डॉक्टर से सलाह लें। वे आपको पूरी जानकारी देंगे कि असल में क्या हो रहा है।

यह (एलसीए) स्थिति क्यों उत्पन्न होती है?

अब आइए देखते हैं कि यह (LCA) क्यों होता है। इसका मुख्य कारण आनुवंशिक परिवर्तन, यानी आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। आप जानते हैं कि हमारे सभी लक्षण उन जीनों द्वारा निर्धारित होते हैं जो हमें माता-पिता से प्राप्त होते हैं। ये जीन हमारे डीएनए के छोटे-छोटे भाग होते हैं। इसलिए, जब कोई बच्चा जन्म लेता है, यदि माता के अंडे और पिता के शुक्राणु में जीनों में कोई परिवर्तन या दोष होता है, तो वह बच्चे में भी जा सकता है।

लगभग 30 अलग-अलग जीन उत्परिवर्तन की पहचान की गई है जो इस स्थिति (LCA) का कारण बन सकते हैं। विशेष रूप से, रेटिना के विकास और वृद्धि में सहायक जीन प्रभावित होते हैं। इनमें से कुछ जीन हैं: (CEP290), (CRB1), (GUCY2D), और (RPE65)।

अधिकांश मामलों में, एलसीए एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति होती है। क्या आप जानते हैं कि इसका क्या अर्थ है? इसका मतलब है कि बच्चे को यह बीमारी तभी होगी जब माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन (परिवर्तित जीन) मौजूद हो। दोनों का वाहक होना आवश्यक है। हालांकि, दोनों में लक्षण होना जरूरी नहीं है। वे स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन उनके शरीर में दोषपूर्ण जीन हो सकता है। यदि ऐसा होता है, तो उनके बच्चे को यह बीमारी होने का लगभग 25% जोखिम होता है।

कल्पना कीजिए, यदि दोनों माता-पिता इस दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, तो उनकी प्रत्येक गर्भावस्था में, बच्चे को एलसीए होने की 1/4 संभावना, बच्चे के वाहक होने की 1/2 संभावना और बच्चे के अप्रभावित पैदा होने की 1/4 संभावना होती है।

बहुत से लोगों को यह पता नहीं होता कि उनमें ऑटोसोमल रिसेसिव जीन मौजूद है क्योंकि उनमें इसके लक्षण नहीं दिखते। यदि आपके परिवार में किसी को आनुवंशिक रोग है, या यदि आपको लगता है कि आपके बच्चों को आनुवंशिक रोग हो सकता है, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श लेना महत्वपूर्ण है।

डॉक्टर इस (एलसीए) स्थिति का निदान कैसे करते हैं?

आपके शिशु को (LCA) है या नहीं, यह निश्चित रूप से जानने के लिए आपको नेत्र विशेषज्ञ से परामर्श लेना होगा। वे सबसे पहले शिशु की आँखों की सावधानीपूर्वक जाँच करेंगे, जिसमें आँख के अंदर स्थित रेटिना भी शामिल है। इसके बाद, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) की जाएगी।इस परीक्षण में शिशु की रेटिना में विद्युत गतिविधि को मापा जाता है। याद रहे, हमने पहले इस बारे में बात की थी कि दृष्टि के लिए यह विद्युत गतिविधि कितनी महत्वपूर्ण है। कभी-कभी ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) नामक स्कैन भी किया जाता है। इससे आंख के अंदर की परतों की स्पष्ट तस्वीर ली जा सकती है।

डॉक्टर यह भी सुनिश्चित करेंगे कि शिशु की आँखों को प्रभावित करने वाली कोई अन्य स्थिति तो नहीं है। इसे हम 'विभेदक निदान' कहते हैं। क्योंकि दृष्टि को प्रभावित करने वाले अन्य कारण भी हो सकते हैं। उदाहरण के लिए:

• रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (यह भी एक ऐसी स्थिति है जो रेटिना को प्रभावित करती है)
• जौबर्ट सिंड्रोम
• ज़ेलवेगर सिंड्रोम
• रंग अंधापन (`अक्रोमैटोप्सिया`)
• पलक का झुकना (ptosis)

इन सभी बातों को देखने के बाद ही कोई डॉक्टर सटीक रूप से यह निष्कर्ष निकाल सकता है कि यह `(एलसीए)` है।

(एलसीए) के उपचार क्या हैं?

दरअसल, फिलहाल इस स्थिति (LCA) का कोई इलाज नहीं है । लेकिन चिंता न करें। डॉक्टर बच्चे की दृष्टि में कुछ सुधार करने और उसे यथासंभव स्वस्थ जीवन जीने में मदद करने का प्रयास करते हैं। यह आमतौर पर चश्मे की मदद से किया जाता है। इसके अलावा , आवर्धक लेंस या पठन प्रिज्म जैसे उपकरण भी उपलब्ध हैं जो कम दृष्टि वाले लोगों की सहायता कर सकते हैं।

आइए जीन थेरेपी के बारे में भी जानें।

यह कुछ नया है। 2017 में, अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (FDA) ने इस स्थिति (LCA) के इलाज के लिए पहली जीन थेरेपी को मंजूरी दी। यह वाकई आशाजनक है। हालांकि, यह उपचार वर्तमान में केवल उन लोगों के लिए स्वीकृत है जिनकी (LCA) RPE65 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है।

सरल शब्दों में कहें तो, जीन थेरेपी एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें किसी बीमारी का कारण बनने वाले जीन को एक स्वस्थ जीन से बदल दिया जाता है। या, बीमारी पैदा करने वाले जीन को निष्क्रिय कर दिया जाता है। इसका उद्देश्य कोशिकाओं में एक स्वस्थ जीन डालकर बीमारी को ठीक करना है। हालांकि यह अभी भी शोध-आधारित उपचार है, लेकिन भविष्य में यह (LCA) जैसी स्थितियों के लिए एक अच्छा समाधान साबित हो सकता है।

नेत्र विशेषज्ञ आपको बताएंगे कि यह जीन थेरेपी आपके बच्चे के लिए उपयुक्त है या नहीं।

क्या एलसीए को रोका जा सकता है?

दरअसल, अगर किसी बच्चे को आनुवंशिक उत्परिवर्तन से एलसीए (LCA) हो जाता है, तो इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है। यह हमारे नियंत्रण में नहीं है। हालांकि, जैसा कि मैंने पहले कहा, अगर आपको आनुवंशिक बीमारियों के बारे में कोई शंका या डर है, तो बच्चे को जन्म देने से पहले या गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परामर्श लेना सबसे अच्छा है। इससे आपको जोखिमों की स्पष्ट समझ मिल जाएगी।

अगर मेरे बच्चे को (LCA) है तो मैं क्या उम्मीद कर सकती हूँ?

जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को (LCA) है, तो बहुत दुख और डर महसूस होना स्वाभाविक है। `(LCA)` से पीड़ित कई बच्चे अपनी दृष्टि पूरी तरह खो सकते हैं या उसमें गंभीर कमी आ सकती है। यह सच है।

लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आपका बच्चा खुशहाल और स्वस्थ जीवन नहीं जिएगा। आपके शिशु को नियमित रूप से आंखों की जांच करानी होगी ताकि उसकी आंखों में किसी भी तरह के बदलाव का पता चल सके या उसकी दृष्टि कमजोर तो नहीं हो रही है। आपके डॉक्टर आपको बताएंगे कि ये जांच कितनी बार करानी चाहिए।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने बच्चे को वह सहारा और प्यार दें जिसकी उन्हें ज़रूरत है। कमज़ोर दृष्टि के साथ जीना सिखाने और उन्हें प्रोत्साहित करने में आपकी अहम भूमिका है। साथ ही, ऐसे बच्चों की मदद करने वाले संस्थानों और स्कूलों के बारे में जानकारी जुटाएँ। इससे उनके भविष्य को सफल बनाने में बहुत मदद मिलेगी।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

मैं आपको फिर से याद दिला दूं: यदि आपको अपने बच्चे की आंखों में कुछ भी असामान्य दिखाई दे, या यदि आपको लगे कि वह देख नहीं पा रहा है, तो बिना देरी किए किसी नेत्र विशेषज्ञ से मिलें।

यदि आपको पहले से ही पता है कि आपके बच्चे को (LCA) है, और आप उसकी दृष्टि में कोई बदलाव या लक्षणों में worsening देखते हैं, तो तुरंत डॉक्टर से मिलें।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

जब हम डॉक्टर के पास जाते हैं, तो कभी-कभी हम यह भूल जाते हैं कि हमें क्या पूछना है। इसलिए, यहां कुछ प्रश्न दिए गए हैं जो आपकी मदद कर सकते हैं:

• क्या मेरे बच्चे को वास्तव में 'लेबर का जन्मजात एमाउरोसिस (एलसीए)' है?
• यह किस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हुआ? (यदि इसका पता लगाया जा सके तो)
• मुझे अपने बच्चे के लिए और कौन-कौन से परीक्षण करवाने होंगे?
• उसकी दृष्टि खोने की कितनी संभावना है?
• क्या मेरा बच्चा जीन थेरेपी के लिए उपयुक्त है?

आपके लिए इस तरह की बातें सुनना और जानना बहुत महत्वपूर्ण होगा।

क्या एलसीए और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर के बीच कोई संबंध है?

यह कुछ अभिभावकों के लिए भी एक समस्या है। एलसीए और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) दो ऐसी स्थितियां हैं जो बच्चे के विकास को प्रभावित करती हैं। एलसीए आंखों के रेटिना को प्रभावित करता है, जबकि एएसडी एक न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर है।

कुछ अध्ययनों में पाया गया है कि एलसीए से पीड़ित बच्चों और एएसडी के बीच संबंध है। हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि एलसीए से पीड़ित हर बच्चे को एएसडी हो जाएगा। यदि आप इसके बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करना सबसे अच्छा रहेगा।

याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

ठीक है, तो चलिए मैं आपको कुछ सबसे महत्वपूर्ण बातें बताता हूँ जिनके बारे में हमने बात की है ताकि आपको उन्हें याद रखने में मदद मिले।

लेबर का जन्मजात एमाउरोसिस (एलसीए) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो शिशुओं में दृष्टि हानि का कारण बन सकती है क्योंकि उनकी रेटिना में कोशिकाएं ठीक से काम नहीं करती हैं।

यदि आपके शिशु को (LCA) का निदान होता है, तो संभवतः उसकी दृष्टि चली जाएगी। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि वह खुशहाल और स्वस्थ जीवन नहीं जी सकता।

यह आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होता है। यदि आपको इस बारे में कोई चिंता या संदेह है, तो आनुवंशिक परामर्श लेना बहुत महत्वपूर्ण है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जैसे ही आपको अपने बच्चे की आंखों में कोई भी बदलाव दिखाई दे, तुरंत किसी नेत्र विशेषज्ञ से परामर्श लें।फिर आपको जल्द से जल्द आवश्यक उपचार और सहायता मिल सकती है। आपके डॉक्टर आपको सब कुछ समझाएंगे, जिसमें यह भी शामिल है कि आपके बच्चे को कितनी बार आंखों की जांच करानी चाहिए और आप उनकी दृष्टि की सुरक्षा के लिए क्या कर सकते हैं।

याद रखें, आप अकेले नहीं हैं। इस सफर में आपकी मदद के लिए डॉक्टर, काउंसलर और सहायता समूह मौजूद हैं।

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