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क्या आपको दी जा रही दवाएं वाकई असर कर रही हैं? आइए जीन के प्रभाव (फार्माकोजेनोमिक्स) के बारे में जानें।

क्या आपको दी जा रही दवाएं वाकई असर कर रही हैं? आइए जीन के प्रभाव (फार्माकोजेनोमिक्स) के बारे में जानें।

क्या कभी किसी डॉक्टर ने आपको कोई दवा दी है, लेकिन वह आप पर असर नहीं करती, जबकि आपके किसी दोस्त पर असर करती है? या क्या कभी आपको कुछ दवाओं से ऐसे दुष्प्रभाव हुए हैं जो सिर्फ आप पर होते हैं और दूसरों पर नहीं? आपने शायद सोचा होगा, "यह दवा मुझ पर असर क्यों नहीं करती?" क्या आपने कभी सोचा है कि इसका कारण आपके जीन हो सकते हैं? है ना कमाल की बात? जी हां, हमारे शरीर के अंदर मौजूद ये छोटे-छोटे जीन किसी भी दवा के असर को पूरी तरह बदल सकते हैं। आज हम चिकित्सा के सबसे नए और महत्वपूर्ण क्षेत्रों में से एक के बारे में बात कर रहे हैं। वह है फार्माकोजेनोमिक्स।

सरल शब्दों में कहें तो, फार्माकोजेनोमिक्स क्या है?

यह शब्द थोड़ा लंबा और कठिन लगता है, है ना? लेकिन चलिए इसे तोड़कर समझते हैं। फिर यह बहुत आसान हो जाता है। यह दो शब्दों को मिलाकर बना है।

1. औषध विज्ञान: यह दवा के अध्ययन को संदर्भित करता है। अर्थात्, दवा का उपयोग कैसे किया जाता है, यह शरीर पर क्या प्रभाव डालती है और इसके क्या परिणाम होते हैं।

2. जीनोमिक्स: यह जीन और उनके कार्यों के अध्ययन को संदर्भित करता है।

तो जब ये दोनों चीजें एक साथ आती हैं, तो फार्माकोजेनोमिक्स इस बात का अध्ययन है कि हमारे जीन हमारे द्वारा ली जाने वाली दवाओं पर कैसे प्रतिक्रिया करते हैं। सरल शब्दों में कहें तो, यह पता लगाने के बारे में है कि आपको दी गई दवा कितनी अच्छी तरह काम करेगी, या क्या यह आपके आनुवंशिक संरचना के आधार पर दुष्प्रभाव पैदा कर सकती है।

यह चिकित्सा की एक नई शाखा है जिसे "प्रिसिजन मेडिसिन" कहते हैं। इसका अर्थ है "विशिष्ट दवा"। इसमें सभी को एक ही दवा देने के बजाय, आपके जीन, जीवनशैली और आपके आस-पास के वातावरण जैसे कारकों को ध्यान में रखते हुए, आपके लिए विशेष रूप से उपयुक्त उपचार चुना जाता है। इसे ऐसे समझें जैसे आप किसी दुकान से एक ही नाप की ड्रेस खरीदते हैं, न कि किसी दर्जी से अपने नाप के अनुसार सिलवाते हैं। यह ठीक वैसा ही है।

वर्तमान में, इस पद्धति का उपयोग सीमित संख्या में रोगों और दवाओं के लिए ही किया जाता है। उदाहरण के लिए, इस तकनीक का उपयोग एचआईवी, कुछ प्रकार के कैंसर, अवसाद और हृदय रोग की कुछ दवाओं के लिए किया जाता है। लेकिन यह क्षेत्र बहुत तेजी से विकसित हो रहा है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि निकट भविष्य में, फार्माकोजेनोमिक्स डॉक्टरों को सबसे आम बीमारियों के लिए भी सबसे उपयुक्त दवाओं का चयन करने में मदद करेगा।

हमारे जीन दवाओं को कैसे प्रभावित करते हैं?

इसे समझने के लिए, हमें सबसे पहले यह देखना होगा कि हमारे शरीर में जीन क्या कार्य करते हैं। हमारे जीन को हमारे शरीर के निर्माण और संचालन के लिए एक संपूर्ण निर्देश पुस्तिका के रूप में समझें। हमारे शरीर की कोशिकाएं इस निर्देश पुस्तिका में दिए गए निर्देशों के अनुसार कार्य करती हैं।

इन निर्देशों के साथ मुख्य रूप से एंजाइमों का उपयोग करना है।एंजाइम नामक प्रोटीन अणुओं का निर्माण करना। एंजाइम हमारे शरीर में छोटे-छोटे श्रमिकों की तरह होते हैं। इन श्रमिकों के हजारों कार्य होते हैं। इनमें से सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक है हमारे द्वारा ली जाने वाली दवाओं को तोड़ना या उनका चयापचय करना।

कल्पना कीजिए कि आप एक गोली लेते हैं। यह सीधे बीमारी को ठीक नहीं करती। वह गोली पहले हमारे शरीर के अंदर मौजूद कारखानों (उदाहरण के लिए, यकृत) में जाती है, जहाँ वहाँ के कार्यकर्ता (यानी एंजाइम) इसे तोड़ते हैं, छोटे-छोटे टुकड़ों में बांटते हैं और शरीर के लिए इसे उपयोगी बनाते हैं।

अब कल्पना कीजिए, अगर कुछ लोगों के जीन में बदलाव के कारण ये एंजाइम ठीक से काम न करें तो क्या होगा?

  • यदि एंजाइम बहुत तेजी से काम करते हैं: आपके द्वारा ली गई दवा, अवशोषित होकर रोग पर असर डालने से पहले ही, बहुत जल्दी टूट जाती है और शरीर से बाहर निकल जाती है। ऐसे में सामान्य खुराक आपके लिए पर्याप्त नहीं होगी। आपको लगेगा कि दवा असर नहीं कर रही है।
  • यदि एंजाइम बहुत तेजी से काम करते हैं: आपके द्वारा ली गई दवा आपके शरीर में बहुत तेजी से टूट जाती है। फिर दवा आपके शरीर में उच्च सांद्रता में जमा हो जाती है। इससे सामान्य खुराक की भी अधिक मात्रा लेने पर गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं।
  • यदि एंजाइम बिल्कुल भी काम न करे: कभी-कभी, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, शरीर संबंधित एंजाइम का उत्पादन करना बंद कर देता है। ऐसे में दवा आपके लिए बिल्कुल भी काम नहीं कर सकती है।

इसी वजह से हमारे जीन में होने वाले छोटे-छोटे बदलाव भी हमारे द्वारा ली जाने वाली दवाओं पर बड़ा प्रभाव डाल सकते हैं।

इन आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाने के लिए किस परीक्षण का उपयोग किया जाता है?

हम इसे फार्माकोजेनोमिक परीक्षण कहते हैं। यह एक आनुवंशिक परीक्षण भी है। इसमें आपके डीएनए की जांच की जाती है और एक या अधिक विशिष्ट जीनों में किसी भी बदलाव का पता लगाया जाता है जो दवा के टूटने की प्रक्रिया को प्रभावित करते हैं।

इस परीक्षण में आमतौर पर रक्त का नमूना या मुख से लिया गया स्वाब इस्तेमाल किया जाता है। यह बहुत सरल है। आपका डॉक्टर इस नमूने को प्रयोगशाला में भेजता है। वहां के तकनीशियन आपके डीएनए में संबंधित जीनों में हुए परिवर्तनों की जांच करते हैं।

आपके डॉक्टर आपकी चिकित्सीय स्थिति और आपको दी जाने वाली दवा के प्रकार के आधार पर यह तय करेंगे कि किन जीनों का परीक्षण करना है।

किन परिस्थितियों में फार्माकोजेनोमिक परीक्षण आवश्यक होता है?

यह परीक्षण वर्तमान में हर बीमारी या हर दवा के लिए नहीं किया जाता है। हालांकि, कुछ विशिष्ट स्थितियों के उपचार के दौरान आपका डॉक्टर इस परीक्षण की सलाह दे सकता है। आइए कुछ उदाहरण देखें। इस जानकारी को और स्पष्ट रूप से समझने के लिए, नीचे दी गई तालिका देखें।

चिकित्सा हालत संबंधित जीन/एंजाइम प्रभाव और सरल व्याख्या
उच्च कोलेस्ट्रॉल SLCO1B1 जीन इस जीन के कुछ विशिष्ट प्रकारों वाले लोगों को कोलेस्ट्रॉल कम करने के लिए स्टैटिन दवाएं (जैसे सिम्वास्टैटिन, एटोर्वास्टैटिन) लेने पर गंभीर मांसपेशियों में दर्द और कमजोरी का अनुभव हो सकता है। यदि परीक्षण के शुरुआती चरण में ही इसका पता चल जाता है , तो आपका डॉक्टर आपको दूसरी दवा लिख ​​सकता है।
अवसाद CYP2D6 और CYP2C19 जीन इन जीन भिन्नताओं के कारण शरीर में कुछ एंटीडिप्रेसेंट दवाओं के टूटने की दर बदल जाती है। कुछ लोगों के लिए, दवा बहुत प्रभावी होती है। दूसरों के लिए, इससे अधिक दुष्प्रभाव होते हैं। यह परीक्षण सबसे कम दुष्प्रभावों वाली सबसे प्रभावी दवा चुनने में मदद कर सकता है।
कैंसर विभिन्न जीन (जैसे HER2, TPMT, UGT1A1, DPD)
  • स्तन कैंसर: ट्रैस्टुजुमाब (हर्सेप्टिन®) नामक दवा केवल उन कैंसरों पर काम करती है जिनका आनुवंशिक प्रोफाइल HER2-पॉजिटिव होता है।
  • बचपन का ल्यूकेमिया (ALL): जिन लोगों में TPMT एंजाइम का स्तर कम होता है, उन्हें सामान्य खुराक में दवा दिए जाने पर गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं।
  • कोलन कैंसर: इरिनोटेकन उन लोगों को दिया जाता है जिनमें यूजीटी1ए1 एंजाइम का स्तर कम होता है, जिससे गंभीर दस्त और संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।
रक्त के थक्के बनने से रोकना CYP2C19 जीन और अन्यकुछ आनुवंशिक भिन्नताओं वाले लोगों में रक्त पतला करने वाली दवा वारफेरिन बहुत कम मात्रा में दी जानी चाहिए। इसके अलावा, CYP2C19 एंजाइम में भिन्नता के कारण कुछ लोगों में क्लोपिडोग्रेल (Plavix®) दवा बिल्कुल भी काम नहीं कर सकती है।
एचआईवी संक्रमण HLA-B और CYP2B6 जीन जिन लोगों में HLA-B जीन का एक विशिष्ट प्रकार पाया जाता है, उन्हें एबाकावीर दवा दिए जाने पर त्वचा की गंभीर प्रतिक्रिया हो सकती है। इसलिए, इस दवा को देने से पहले यह परीक्षण अनिवार्य है।
प्रतिरक्षा प्रणाली संबंधी समस्याएं टीपीएमटी, एनयूडीटी15, सीवाईपी3ए5 अंग प्रत्यारोपण, जैसे कि गुर्दा प्रत्यारोपण के बाद, प्रतिरक्षादमनकारी दवाओं (जैसे कि एज़ैथियोप्रिन, टैक्रोलिमस) की प्रभावशीलता इन जीनों पर निर्भर करती है। इन जीनों में परिवर्तन से शरीर द्वारा प्रत्यारोपित अंग को अस्वीकार करने का जोखिम भी बढ़ सकता है।

इस विधि के क्या फायदे हैं?

फार्माकोजेनोमिक्स के क्षेत्र के विकास के साथ-साथ हमें बहुत लाभ होगा।

  • सुरक्षित उपचार: डॉक्टर उन दवाओं की पहचान कर सकते हैं जो कुछ लोगों में गंभीर दुष्प्रभाव या ओवरडोज का कारण बन सकती हैं, इसलिए वे उन दवाओं से बच सकते हैं और आपको सबसे सुरक्षित दवा दे सकते हैं।
  • उपचार की दक्षता और लागत में कमी: कल्पना कीजिए, आपको किसी बीमारी के लिए 3-4 दवाइयाँ बदलनी पड़ती हैं, और अंत में सही दवा मिलती है। तब तक आपका समय, पैसा और मेहनत बर्बाद हो जाती है। और बीमारी ठीक होने तक आपको कष्ट सहना पड़ता है। लेकिन अगर यह परीक्षण दी गई पहली दवा से ही बीमारी को ठीक कर दे, तो यह कितना अच्छा होगा?
  • लक्षित दवा विकास: कुछ रोग किसी विशिष्ट जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं। इसलिए शोधकर्ता ऐसी नई दवाएं विकसित कर सकते हैं जो सीधे उस जीन में हुए परिवर्तनों को लक्षित करती हैं । कैंसर जैसी बीमारियों के उपचार में यह बहुत महत्वपूर्ण है।

लेकिन इसकी भी सीमाएं हैं...

यह विधि चाहे कितनी भी अच्छी क्यों न हो, इससे हर समस्या का समाधान नहीं हो जाता। दवा का चुनाव करते समय डॉक्टर केवल जीन के बारे में ही नहीं सोचते। उन्हें कई अन्य कारकों पर भी विचार करना होता है।

महत्वपूर्ण बात यह है कि आपके जीन इस कहानी का केवल एक हिस्सा हैं। दवा के काम करने के तरीके को प्रभावित करने वाले कई अन्य कारक भी हैं।

डॉक्टर को अन्य कारकों के बारे में भी चिंतित होना चाहिए, जैसे कि:

  • आप वर्तमान में जो अन्य दवाएं ले रहे हैं: एक बीमारी के लिए ली जा रही दवा और दूसरी बीमारी के लिए ली जा रही दवा आपके शरीर को इस तरह प्रभावित कर सकती है जिससे वह दवा टूट सकती है।
  • आपको अन्य कौन सी स्वास्थ्य समस्याएं हैं: उदाहरण के लिए, यदि आपको लीवर या किडनी की समस्या है, तो यह शरीर से दवा के निकलने के तरीके को प्रभावित कर सकता है।
  • आपकी जीवनशैली: आप क्या खाते-पीते हैं, आप व्यायाम करते हैं या नहीं, और यहां तक ​​कि धूम्रपान और शराब का सेवन जैसी चीजें भी इस बात को प्रभावित कर सकती हैं कि आपकी दवा कितनी अच्छी तरह से टूटती है।

इसके अलावा, कई अन्य चुनौतियां भी हैं:

  • लागत: हालांकि इन आनुवंशिक परीक्षणों की लागत धीरे-धीरे कम हो रही है, फिर भी ये कुछ लोगों के लिए बहुत महंगे हो सकते हैं।
  • अनुपलब्धता: श्रीलंका में इन परीक्षणों को करने की सुविधाएं अभी तक हर जगह उपलब्ध नहीं हैं। ये सुविधाएं केवल कुछ सीमित स्थानों पर ही उपलब्ध हैं।

हालांकि, "प्रिसिजन मेडिसिन" का यह क्षेत्र बहुत तेजी से विकसित हो रहा है। यदि आपके मन में इस बारे में कोई प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें। उनसे पूछें कि क्या आपकी स्थिति के लिए इस प्रकार का परीक्षण कराने से कोई लाभ होगा।

मुख्य संदेश

  • फार्माकोजेनोमिक्स सरल शब्दों में इस बात का अध्ययन है कि आपके जीन आपके द्वारा ली जाने वाली दवाओं को कैसे प्रभावित करते हैं।
  • इस विधि के माध्यम से, आपका डॉक्टर आपके लिए सबसे सुरक्षित और सबसे प्रभावी दवा का चयन कर सकता है।
  • यह अभी भी एक विकासशील क्षेत्र है। वर्तमान में इसका उपयोग एचआईवी, कैंसर और अवसाद जैसी कुछ विशिष्ट बीमारियों के इलाज के लिए किया जाता है।
  • सिर्फ आपके जीन ही यह तय नहीं करते कि कोई दवा आपके लिए कारगर होगी या नहीं। आपकी जीवनशैली, आपके द्वारा ली जाने वाली अन्य दवाएं और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं भी इसमें भूमिका निभाती हैं।
  • यदि आपके मन में इस संबंध में कोई प्रश्न हैं, तो इस बारे में बात करने के लिए सबसे अच्छा और उपयुक्त व्यक्ति आपका डॉक्टर है।

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⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

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क्या कभी किसी डॉक्टर ने आपको कोई दवा दी है, लेकिन वह आप पर असर नहीं करती, जबकि आपके किसी दोस्त पर असर करती है? या क्या कभी आपको कुछ दवाओं से ऐसे दुष्प्रभाव हुए हैं जो सिर्फ आप पर होते हैं और दूसरों पर नहीं? आपने शायद सोचा होगा, "यह दवा मुझ पर असर क्यों नहीं करती?" क्या आपने कभी सोचा है कि इसका कारण आपके जीन हो सकते हैं? है ना कमाल की बात? जी हां, हमारे शरीर के अंदर मौजूद ये छोटे-छोटे जीन किसी भी दवा के असर को पूरी तरह बदल सकते हैं। आज हम चिकित्सा के सबसे नए और महत्वपूर्ण क्षेत्रों में से एक के बारे में बात कर रहे हैं। वह है फार्माकोजेनोमिक्स।

सरल शब्दों में कहें तो, फार्माकोजेनोमिक्स क्या है?

यह शब्द थोड़ा लंबा और कठिन लगता है, है ना? लेकिन चलिए इसे तोड़कर समझते हैं। फिर यह बहुत आसान हो जाता है। यह दो शब्दों को मिलाकर बना है।

1. औषध विज्ञान: यह दवा के अध्ययन को संदर्भित करता है। अर्थात्, दवा का उपयोग कैसे किया जाता है, यह शरीर पर क्या प्रभाव डालती है और इसके क्या परिणाम होते हैं।

2. जीनोमिक्स: यह जीन और उनके कार्यों के अध्ययन को संदर्भित करता है।

तो जब ये दोनों चीजें एक साथ आती हैं, तो फार्माकोजेनोमिक्स इस बात का अध्ययन है कि हमारे जीन हमारे द्वारा ली जाने वाली दवाओं पर कैसे प्रतिक्रिया करते हैं। सरल शब्दों में कहें तो, यह पता लगाने के बारे में है कि आपको दी गई दवा कितनी अच्छी तरह काम करेगी, या क्या यह आपके आनुवंशिक संरचना के आधार पर दुष्प्रभाव पैदा कर सकती है।

यह चिकित्सा की एक नई शाखा है जिसे "प्रिसिजन मेडिसिन" कहते हैं। इसका अर्थ है "विशिष्ट दवा"। इसमें सभी को एक ही दवा देने के बजाय, आपके जीन, जीवनशैली और आपके आस-पास के वातावरण जैसे कारकों को ध्यान में रखते हुए, आपके लिए विशेष रूप से उपयुक्त उपचार चुना जाता है। इसे ऐसे समझें जैसे आप किसी दुकान से एक ही नाप की ड्रेस खरीदते हैं, न कि किसी दर्जी से अपने नाप के अनुसार सिलवाते हैं। यह ठीक वैसा ही है।

वर्तमान में, इस पद्धति का उपयोग सीमित संख्या में रोगों और दवाओं के लिए ही किया जाता है। उदाहरण के लिए, इस तकनीक का उपयोग एचआईवी, कुछ प्रकार के कैंसर, अवसाद और हृदय रोग की कुछ दवाओं के लिए किया जाता है। लेकिन यह क्षेत्र बहुत तेजी से विकसित हो रहा है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि निकट भविष्य में, फार्माकोजेनोमिक्स डॉक्टरों को सबसे आम बीमारियों के लिए भी सबसे उपयुक्त दवाओं का चयन करने में मदद करेगा।

हमारे जीन दवाओं को कैसे प्रभावित करते हैं?

इसे समझने के लिए, हमें सबसे पहले यह देखना होगा कि हमारे शरीर में जीन क्या कार्य करते हैं। हमारे जीन को हमारे शरीर के निर्माण और संचालन के लिए एक संपूर्ण निर्देश पुस्तिका के रूप में समझें। हमारे शरीर की कोशिकाएं इस निर्देश पुस्तिका में दिए गए निर्देशों के अनुसार कार्य करती हैं।

इन निर्देशों के साथ मुख्य रूप से एंजाइमों का उपयोग करना है।एंजाइम नामक प्रोटीन अणुओं का निर्माण करना। एंजाइम हमारे शरीर में छोटे-छोटे श्रमिकों की तरह होते हैं। इन श्रमिकों के हजारों कार्य होते हैं। इनमें से सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक है हमारे द्वारा ली जाने वाली दवाओं को तोड़ना या उनका चयापचय करना।

कल्पना कीजिए कि आप एक गोली लेते हैं। यह सीधे बीमारी को ठीक नहीं करती। वह गोली पहले हमारे शरीर के अंदर मौजूद कारखानों (उदाहरण के लिए, यकृत) में जाती है, जहाँ वहाँ के कार्यकर्ता (यानी एंजाइम) इसे तोड़ते हैं, छोटे-छोटे टुकड़ों में बांटते हैं और शरीर के लिए इसे उपयोगी बनाते हैं।

अब कल्पना कीजिए, अगर कुछ लोगों के जीन में बदलाव के कारण ये एंजाइम ठीक से काम न करें तो क्या होगा?

  • यदि एंजाइम बहुत तेजी से काम करते हैं: आपके द्वारा ली गई दवा, अवशोषित होकर रोग पर असर डालने से पहले ही, बहुत जल्दी टूट जाती है और शरीर से बाहर निकल जाती है। ऐसे में सामान्य खुराक आपके लिए पर्याप्त नहीं होगी। आपको लगेगा कि दवा असर नहीं कर रही है।
  • यदि एंजाइम बहुत तेजी से काम करते हैं: आपके द्वारा ली गई दवा आपके शरीर में बहुत तेजी से टूट जाती है। फिर दवा आपके शरीर में उच्च सांद्रता में जमा हो जाती है। इससे सामान्य खुराक की भी अधिक मात्रा लेने पर गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं।
  • यदि एंजाइम बिल्कुल भी काम न करे: कभी-कभी, आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, शरीर संबंधित एंजाइम का उत्पादन करना बंद कर देता है। ऐसे में दवा आपके लिए बिल्कुल भी काम नहीं कर सकती है।

इसी वजह से हमारे जीन में होने वाले छोटे-छोटे बदलाव भी हमारे द्वारा ली जाने वाली दवाओं पर बड़ा प्रभाव डाल सकते हैं।

इन आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाने के लिए किस परीक्षण का उपयोग किया जाता है?

हम इसे फार्माकोजेनोमिक परीक्षण कहते हैं। यह एक आनुवंशिक परीक्षण भी है। इसमें आपके डीएनए की जांच की जाती है और एक या अधिक विशिष्ट जीनों में किसी भी बदलाव का पता लगाया जाता है जो दवा के टूटने की प्रक्रिया को प्रभावित करते हैं।

इस परीक्षण में आमतौर पर रक्त का नमूना या मुख से लिया गया स्वाब इस्तेमाल किया जाता है। यह बहुत सरल है। आपका डॉक्टर इस नमूने को प्रयोगशाला में भेजता है। वहां के तकनीशियन आपके डीएनए में संबंधित जीनों में हुए परिवर्तनों की जांच करते हैं।

आपके डॉक्टर आपकी चिकित्सीय स्थिति और आपको दी जाने वाली दवा के प्रकार के आधार पर यह तय करेंगे कि किन जीनों का परीक्षण करना है।

किन परिस्थितियों में फार्माकोजेनोमिक परीक्षण आवश्यक होता है?

यह परीक्षण वर्तमान में हर बीमारी या हर दवा के लिए नहीं किया जाता है। हालांकि, कुछ विशिष्ट स्थितियों के उपचार के दौरान आपका डॉक्टर इस परीक्षण की सलाह दे सकता है। आइए कुछ उदाहरण देखें। इस जानकारी को और स्पष्ट रूप से समझने के लिए, नीचे दी गई तालिका देखें।

चिकित्सा हालत संबंधित जीन/एंजाइम प्रभाव और सरल व्याख्या
उच्च कोलेस्ट्रॉल SLCO1B1 जीन इस जीन के कुछ विशिष्ट प्रकारों वाले लोगों को कोलेस्ट्रॉल कम करने के लिए स्टैटिन दवाएं (जैसे सिम्वास्टैटिन, एटोर्वास्टैटिन) लेने पर गंभीर मांसपेशियों में दर्द और कमजोरी का अनुभव हो सकता है। यदि परीक्षण के शुरुआती चरण में ही इसका पता चल जाता है , तो आपका डॉक्टर आपको दूसरी दवा लिख ​​सकता है।
अवसाद CYP2D6 और CYP2C19 जीन इन जीन भिन्नताओं के कारण शरीर में कुछ एंटीडिप्रेसेंट दवाओं के टूटने की दर बदल जाती है। कुछ लोगों के लिए, दवा बहुत प्रभावी होती है। दूसरों के लिए, इससे अधिक दुष्प्रभाव होते हैं। यह परीक्षण सबसे कम दुष्प्रभावों वाली सबसे प्रभावी दवा चुनने में मदद कर सकता है।
कैंसर विभिन्न जीन (जैसे HER2, TPMT, UGT1A1, DPD)
  • स्तन कैंसर: ट्रैस्टुजुमाब (हर्सेप्टिन®) नामक दवा केवल उन कैंसरों पर काम करती है जिनका आनुवंशिक प्रोफाइल HER2-पॉजिटिव होता है।
  • बचपन का ल्यूकेमिया (ALL): जिन लोगों में TPMT एंजाइम का स्तर कम होता है, उन्हें सामान्य खुराक में दवा दिए जाने पर गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं।
  • कोलन कैंसर: इरिनोटेकन उन लोगों को दिया जाता है जिनमें यूजीटी1ए1 एंजाइम का स्तर कम होता है, जिससे गंभीर दस्त और संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।
रक्त के थक्के बनने से रोकना CYP2C19 जीन और अन्यकुछ आनुवंशिक भिन्नताओं वाले लोगों में रक्त पतला करने वाली दवा वारफेरिन बहुत कम मात्रा में दी जानी चाहिए। इसके अलावा, CYP2C19 एंजाइम में भिन्नता के कारण कुछ लोगों में क्लोपिडोग्रेल (Plavix®) दवा बिल्कुल भी काम नहीं कर सकती है।
एचआईवी संक्रमण HLA-B और CYP2B6 जीन जिन लोगों में HLA-B जीन का एक विशिष्ट प्रकार पाया जाता है, उन्हें एबाकावीर दवा दिए जाने पर त्वचा की गंभीर प्रतिक्रिया हो सकती है। इसलिए, इस दवा को देने से पहले यह परीक्षण अनिवार्य है।
प्रतिरक्षा प्रणाली संबंधी समस्याएं टीपीएमटी, एनयूडीटी15, सीवाईपी3ए5 अंग प्रत्यारोपण, जैसे कि गुर्दा प्रत्यारोपण के बाद, प्रतिरक्षादमनकारी दवाओं (जैसे कि एज़ैथियोप्रिन, टैक्रोलिमस) की प्रभावशीलता इन जीनों पर निर्भर करती है। इन जीनों में परिवर्तन से शरीर द्वारा प्रत्यारोपित अंग को अस्वीकार करने का जोखिम भी बढ़ सकता है।

इस विधि के क्या फायदे हैं?

फार्माकोजेनोमिक्स के क्षेत्र के विकास के साथ-साथ हमें बहुत लाभ होगा।

  • सुरक्षित उपचार: डॉक्टर उन दवाओं की पहचान कर सकते हैं जो कुछ लोगों में गंभीर दुष्प्रभाव या ओवरडोज का कारण बन सकती हैं, इसलिए वे उन दवाओं से बच सकते हैं और आपको सबसे सुरक्षित दवा दे सकते हैं।
  • उपचार की दक्षता और लागत में कमी: कल्पना कीजिए, आपको किसी बीमारी के लिए 3-4 दवाइयाँ बदलनी पड़ती हैं, और अंत में सही दवा मिलती है। तब तक आपका समय, पैसा और मेहनत बर्बाद हो जाती है। और बीमारी ठीक होने तक आपको कष्ट सहना पड़ता है। लेकिन अगर यह परीक्षण दी गई पहली दवा से ही बीमारी को ठीक कर दे, तो यह कितना अच्छा होगा?
  • लक्षित दवा विकास: कुछ रोग किसी विशिष्ट जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं। इसलिए शोधकर्ता ऐसी नई दवाएं विकसित कर सकते हैं जो सीधे उस जीन में हुए परिवर्तनों को लक्षित करती हैं । कैंसर जैसी बीमारियों के उपचार में यह बहुत महत्वपूर्ण है।

लेकिन इसकी भी सीमाएं हैं...

यह विधि चाहे कितनी भी अच्छी क्यों न हो, इससे हर समस्या का समाधान नहीं हो जाता। दवा का चुनाव करते समय डॉक्टर केवल जीन के बारे में ही नहीं सोचते। उन्हें कई अन्य कारकों पर भी विचार करना होता है।

महत्वपूर्ण बात यह है कि आपके जीन इस कहानी का केवल एक हिस्सा हैं। दवा के काम करने के तरीके को प्रभावित करने वाले कई अन्य कारक भी हैं।

डॉक्टर को अन्य कारकों के बारे में भी चिंतित होना चाहिए, जैसे कि:

  • आप वर्तमान में जो अन्य दवाएं ले रहे हैं: एक बीमारी के लिए ली जा रही दवा और दूसरी बीमारी के लिए ली जा रही दवा आपके शरीर को इस तरह प्रभावित कर सकती है जिससे वह दवा टूट सकती है।
  • आपको अन्य कौन सी स्वास्थ्य समस्याएं हैं: उदाहरण के लिए, यदि आपको लीवर या किडनी की समस्या है, तो यह शरीर से दवा के निकलने के तरीके को प्रभावित कर सकता है।
  • आपकी जीवनशैली: आप क्या खाते-पीते हैं, आप व्यायाम करते हैं या नहीं, और यहां तक ​​कि धूम्रपान और शराब का सेवन जैसी चीजें भी इस बात को प्रभावित कर सकती हैं कि आपकी दवा कितनी अच्छी तरह से टूटती है।

इसके अलावा, कई अन्य चुनौतियां भी हैं:

  • लागत: हालांकि इन आनुवंशिक परीक्षणों की लागत धीरे-धीरे कम हो रही है, फिर भी ये कुछ लोगों के लिए बहुत महंगे हो सकते हैं।
  • अनुपलब्धता: श्रीलंका में इन परीक्षणों को करने की सुविधाएं अभी तक हर जगह उपलब्ध नहीं हैं। ये सुविधाएं केवल कुछ सीमित स्थानों पर ही उपलब्ध हैं।

हालांकि, "प्रिसिजन मेडिसिन" का यह क्षेत्र बहुत तेजी से विकसित हो रहा है। यदि आपके मन में इस बारे में कोई प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें। उनसे पूछें कि क्या आपकी स्थिति के लिए इस प्रकार का परीक्षण कराने से कोई लाभ होगा।

मुख्य संदेश

  • फार्माकोजेनोमिक्स सरल शब्दों में इस बात का अध्ययन है कि आपके जीन आपके द्वारा ली जाने वाली दवाओं को कैसे प्रभावित करते हैं।
  • इस विधि के माध्यम से, आपका डॉक्टर आपके लिए सबसे सुरक्षित और सबसे प्रभावी दवा का चयन कर सकता है।
  • यह अभी भी एक विकासशील क्षेत्र है। वर्तमान में इसका उपयोग एचआईवी, कैंसर और अवसाद जैसी कुछ विशिष्ट बीमारियों के इलाज के लिए किया जाता है।
  • सिर्फ आपके जीन ही यह तय नहीं करते कि कोई दवा आपके लिए कारगर होगी या नहीं। आपकी जीवनशैली, आपके द्वारा ली जाने वाली अन्य दवाएं और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं भी इसमें भूमिका निभाती हैं।
  • यदि आपके मन में इस संबंध में कोई प्रश्न हैं, तो इस बारे में बात करने के लिए सबसे अच्छा और उपयुक्त व्यक्ति आपका डॉक्टर है।

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