क्या आपके बच्चे में ये लक्षण हैं? आइए फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं।

क्या आपने फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के बारे में सुना है? शायद आपने यह नाम नहीं सुना होगा, क्योंकि यह एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यह स्थिति कई स्वास्थ्य समस्याओं, बौद्धिक विकास में देरी और व्यवहार में बदलाव का कारण बन सकती है, खासकर छोटे बच्चों में। तो, आज हम इसके बारे में सरल भाषा में बात करेंगे ताकि आप समझ सकें। चिंता न करें, यह जानकारी जानना बहुत ज़रूरी है।

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो बच्चे के शरीर, बुद्धि और व्यवहार में कई तरह की समस्याएं पैदा कर सकता है। उदाहरण के लिए:

• खाने में कठिनाई।
• मांसपेशियों में कमजोरी।
• बोलने और अन्य विकासात्मक पड़ावों में देरी।
• कुछ बच्चों में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर जैसी स्थितियां होती हैं।
• कभी-कभी मिर्गी जैसी स्थितियां भी उत्पन्न हो सकती हैं।

इसका एक और नाम है, जिसे "22q13.3 विलोपन सिंड्रोम" कहा जाता है। हालांकि यह नाम थोड़ा जटिल लग सकता है, चलिए इसके बारे में भी बात करते हैं।

यह स्थिति कितनी दुर्लभ है?

दरअसल, फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम नामक यह स्थिति बहुत ही दुर्लभ है । वैज्ञानिकों के अनुसार, यह प्रति एक लाख बच्चों में दो से दस बच्चों को प्रभावित करती है। हालांकि, इसका निदान करना थोड़ा मुश्किल है, इसलिए संभव है कि रिपोर्ट किए गए मामलों की तुलना में इस स्थिति से पीड़ित बच्चों की संख्या अधिक हो। विश्व स्तर पर अब तक केवल 2200 से 2500 बच्चों में ही इसका निदान हुआ है। इससे आप अंदाजा लगा सकते हैं कि यह कितनी दुर्लभ स्थिति है।

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम और ऑटिज्म के बीच क्या संबंध है?

यह एक ऐसी समस्या है जिससे कई लोग जूझते हैं। फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम से पीड़ित कई बच्चों में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर पाया गया है। वैज्ञानिकों का अनुमान है कि ऑटिज्म से पीड़ित लगभग 1% बच्चों में फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम भी हो सकता है। इसका मतलब है कि इन दोनों के बीच एक संबंध है।

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम क्यों होता है?

ठीक है, अब देखते हैं कि इसका कारण क्या है। यह गुणसूत्रों में परिवर्तन के कारण होता है। गुणसूत्र हमारी कोशिकाओं के अंदर मौजूद छोटी संरचनाएं हैं। इनके अंदर हमारे जीन होते हैं। जीन निर्देशों के एक समूह की तरह होते हैं जो हमारे शरीर के कार्य करने के तरीके से लेकर हमारी लंबाई, आंखों के रंग और हमें होने वाली बीमारियों तक सब कुछ निर्धारित करते हैं।

सामान्यतः, प्रत्येक मानव कोशिका में गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं, कुल मिलाकर 46 गुणसूत्र होते हैं। फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे में गुणसूत्र 22 का एक छोटा सा हिस्सा गायब होता है, या कहें कि "हटा दिया गया" होता है। इसीलिए इसे '22q13.3 विलोपन सिंड्रोम' भी कहा जाता है।

अधिकांश मामलों में, यह स्थिति माता-पिता से विरासत में नहीं मिलती है। गुणसूत्र के इस टुकड़े का नुकसान आकस्मिक रूप से होता है, यानी अंडाणु या शुक्राणु कोशिका के निर्माण के दौरान, या भ्रूण के विकास के दौरान। हालांकि, कुछ दुर्लभ मामलों में, यह माता-पिता से विरासत में मिल सकता है। ऐसे में, इस स्थिति से पीड़ित माता या पिता के बच्चे में इस स्थिति के होने की संभावना लगभग 50% होती है।

इस स्थिति के लक्षण क्या हैं?

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। कुछ लोगों में कम लक्षण होते हैं, कुछ में अधिक। कुछ लक्षण जन्म से ही मौजूद होते हैं, जबकि अन्य शैशवावस्था या प्रारंभिक बाल्यावस्था में प्रकट होते हैं। ये लक्षण शारीरिक, व्यवहारिक, बौद्धिक या इन सभी का संयोजन हो सकते हैं।

आपके बच्चे में निम्नलिखित लक्षण हो सकते हैं:

• विकासात्मक विलंब : जैसे करवट न ले पाना, बैठ न पाना, चल न पाना। ज़रा सोचिए, कुछ बच्चे 6 महीने में करवट लेना शुरू कर देते हैं, कुछ 9 महीने में बैठना सीख जाते हैं। लेकिन इस स्थिति से ग्रसित बच्चे को ये सब करने में थोड़ा अधिक समय लग सकता है।
• दर्द सहने की क्षमता में वृद्धि : इसका अर्थ है दूसरों की तुलना में कम दर्द महसूस करना।
• मांसपेशियों की कमजोरी (हाइपोटोनिया) : शरीर ढीला और सुस्त महसूस हो सकता है।
• बोलने संबंधी समस्याएं : बोलने में देरी या बोलने में असमर्थता।
• नींद संबंधी विकार : नींद आने में कठिनाई, जैसे बार-बार जागना।
• सामान्य से कम पसीना आना : इससे शरीर जल्दी गर्म हो सकता है और निर्जलीकरण का शिकार हो सकता है।
• खाने या निगलने में कठिनाई ।
• पाचन तंत्र संबंधी समस्याएं : बार-बार मतली, उल्टी और सीने में जलन (गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स रोग)।

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम से पीड़ित कई लोगों में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर भी होता है, इसलिए उनमें व्यवहार संबंधी लक्षण भी हो सकते हैं, जैसे कि:

• आंखों में देखना कमजोरी की निशानी है ।
• सामाजिक परिस्थितियों में डर और घबराहट महसूस करना ।
• खाने-पीने की चीजों के अलावा अन्य चीजों (जैसे खिलौने, कपड़े) को चबाने में रुचि ।
• स्पर्श के प्रति अति संवेदनशीलता : किसी के स्पर्श करने पर असहज महसूस करना।

इस स्थिति से ग्रसित लोगों की शारीरिक बनावट में कुछ विशेष लक्षण भी देखे जा सकते हैं:

• धंसी हुई आंखें।
• पलक का लटकना (ptosis)।
• बड़े या आगे की ओर निकले हुए कान।
• पैर की दूसरी और तीसरी उंगलियां आपस में जुड़ी हुई प्रतीत हो सकती हैं (सिंडैक्टिली)।
• जिनके हाथ या पैर बड़े और मांसल हों।
• इसका सिर लंबा और संकरा होता है।
• ठुड्डी नुकीली हो जाती है।
• पैर के नाखूनों का आकार छोटा या असामान्य होना।

कभी-कभी इस स्थिति के साथ जन्मजात हृदय रोग और गुर्दे की समस्याएं भी हो सकती हैं।बहुत ही दुर्लभ मामलों में, इन बच्चों के मस्तिष्क में तरल पदार्थ से भरी थैली (अराक्नोइड सिस्ट) विकसित हो सकती हैं। इनसे सिर के अंदर दबाव बढ़ सकता है, जिसके परिणामस्वरूप बेचैनी, रोना, सिरदर्द और मिर्गी हो सकती है।

इस बीमारी का निदान कैसे किया जाता है?

क्योंकि फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के लक्षण कभी-कभी हल्के होते हैं, इसलिए उन्हें पहचानना मुश्किल हो सकता है। सटीक निदान के लिए आपके बच्चे को कई परीक्षणों से गुजरना पड़ सकता है। डॉक्टर निम्नलिखित परीक्षण कर सकते हैं:

• बच्चे की शारीरिक जांच ।
• बच्चे के चिकित्सीय इतिहास के बारे में, लक्षणों और विकासात्मक देरी के संबंध में पूछताछ करना ।
• परिवार के चिकित्सीय इतिहास के बारे में पूछें ताकि पता चल सके कि क्या परिवार में किसी को यह समस्या हुई है।
• आनुवंशिक परीक्षण का अनुरोध करें। इसमें आमतौर पर रक्त का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है। इसका उपयोग यह देखने के लिए किया जा सकता है कि क्या संबंधित गुणसूत्र खंड अनुपस्थित है।

बहुत ही दुर्लभ मामलों में, यह स्थिति गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण नहीं होती है। इसके बजाय, यह 'SHANK3' नामक जीन में परिवर्तन के कारण हो सकती है। यदि गुणसूत्र विलोपन नहीं पाया जाता है, तो आपका डॉक्टर इस जीन की जांच कराने का सुझाव भी दे सकता है।

यदि परीक्षणों से '22q13.3 विलोपन सिंड्रोम' की स्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो डॉक्टर कई अन्य परीक्षणों का सुझाव दे सकते हैं:

• माता-पिता दोनों का आनुवंशिक परीक्षण : यह देखने के लिए कि क्या यह वंशानुगत है या आकस्मिक घटना है।
• बच्चे के मस्तिष्क का एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) या सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी) स्कैन : यह देखने के लिए कि क्या उसमें एराक्नोइड सिस्ट के कोई लक्षण हैं।
• किडनी का अल्ट्रासाउंड : किडनी में खराबी की जांच के लिए।
• इकोकार्डियोग्राम : हृदय की असामान्यताओं की जांच करने के लिए।
• श्रवण परीक्षण।
• विस्तृत नेत्र परीक्षण।
• एक स्लीप स्टडी।

क्या इसका कोई पूर्ण इलाज है?

दरअसल, फ़ेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम का फिलहाल कोई इलाज नहीं है । उपचार का प्राथमिक लक्ष्य बच्चे के लक्षणों को नियंत्रित करना, उसे यथासंभव बेहतर ढंग से कार्य करने में सहायता करना और उत्पन्न होने वाली किसी भी जटिलता को रोकना है।

आपके बच्चे की देखभाल करने वाली टीम में कई विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं, जिनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• हृदय रोग विशेषज्ञ
• जठरांत्र चिकित्सक
• किडनी रोग विशेषज्ञ
• न्यूरोलॉजिस्ट
• ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट: एक ऐसा व्यक्ति जो लोगों को खाने और लिखने जैसे दैनिक कार्यों को करने में मदद करता है।
• अस्थि रोग विशेषज्ञ (हड्डी और जोड़ों का विशेषज्ञ)
• फिजियोथेरेपिस्ट: वह व्यक्ति जो शरीर के प्रभावित अंगों को मजबूत बनाने में मदद करता है।
• भाषण भाषा रोगविज्ञानी
• एंडोक्राइनोलॉजिस्ट

याद रखें, ये सभी विशेषज्ञ आपके बच्चे की सर्वोत्तम देखभाल के लिए मिलकर काम कर रहे हैं।

क्या इस स्थिति को रोका जा सकता है?

एक बार किसी व्यक्ति में इस स्थिति का निदान हो जाने पर, वर्तमान में आनुवंशिक परिवर्तनों को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में यदि माता-पिता में से किसी एक को भी यह स्थिति हो, तो आईवीएफ तकनीक या प्रसवपूर्व परीक्षण के माध्यम से भावी बच्चों में इसे होने से रोका जा सकता है।

यदि आपको या आपके परिवार में किसी को यह समस्या है, तो डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करना बहुत महत्वपूर्ण है । वे आपको समझा सकते हैं कि आपके बच्चों को यह समस्या होने की कितनी संभावना है।

अगर मेरे बच्चे को यह बीमारी हो जाए तो उसका भविष्य कैसा होगा?

यह हर बच्चे के लिए एक जैसा नहीं होता। यह इस बात पर निर्भर करता है कि बच्चे को किस प्रकार की विकलांगता है और वह कितनी गंभीर है।

इस स्थिति के प्रभाव शायद ही कभी जानलेवा होते हैं । हालांकि, इस स्थिति से पीड़ित कई लोगों को जीवन भर चिकित्सा देखभाल और निरंतर सामाजिक सहयोग की आवश्यकता हो सकती है । इसलिए, इन बच्चों के लिए परिवार के सदस्यों का प्यार, समझ और समर्थन बहुत महत्वपूर्ण है।

आप इस तरह के बच्चे की देखभाल कैसे करते हैं?

अपने बच्चे की क्षमताओं को बेहतर बनाने के लिए उसे हर विशेषज्ञ के पास ले जाना महत्वपूर्ण है । चूंकि आपके बच्चे में पसीना आने की क्षमता कम हो सकती है, इसलिए निम्नलिखित बातों का ध्यान रखें:

• अत्यधिक गर्मी से बचें।
• बच्चे को खूब पानी पिलाएं (ताकि उसे पानी की कमी न हो)।
• सीधी धूप से बचाएं ।

क्योंकि फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम से पीड़ित कई लोगों में दर्द सहने की क्षमता अधिक होती है और वे अपनी तकलीफ को व्यक्त करने में कठिनाई महसूस करते हैं, इसलिए अपने बच्चे में दर्द के संकेतों पर ध्यान दें । यदि आपको इनमें से कोई भी लक्षण दिखाई दे, तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें। वे यह पता लगाने में आपकी मदद कर सकते हैं कि आपके बच्चे को पेट दर्द है या कुछ और। दर्द के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• सामान्य से अधिक शांत रहना, कम मिलनसार होना।
• सामान्य से अधिक तेजी से सांस लेना।
• रोना या सामान्य से अधिक बेचैन होना।
• बिस्तर या आस-पास की वस्तुओं को कसकर पकड़े रहना।
• शरीर, बांहों और पैरों को सख्त और स्थिर रखना।
• दर्द की अभिव्यक्ति वाले चेहरे के हावभाव (जैसे, आंखें कसकर बंद करना, होंठ सिकोड़ना)।
• रोना या चीखना।

आप डॉक्टर से और क्या पूछ सकते हैं?

यदि आपके बच्चे को फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम है, तो आप डॉक्टर से ये प्रश्न पूछ सकते हैं:

• क्या यह गुणसूत्रीय विलोपन वंशानुगत है, या यह संयोगवश हुआ है?
• क्या मेरे बच्चे को हृदय, गुर्दे या मस्तिष्क में सिस्ट जैसी कोई समस्या है?
• मेरे बच्चे की बौद्धिक अक्षमता उसे कितना प्रभावित करती है?
• मेरे बच्चे को किस प्रकार के विशेषज्ञों से मिलना चाहिए? कितनी बार?
• क्या ऐसे सहायता समूह हैं जो हमें इस स्थिति के साथ जीने में मदद कर सकते हैं?
• क्या आप आनुवंशिक परामर्श की सलाह देते हैं?
• क्या हमारे परिवार के बाकी सदस्यों को भी आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?

अंत में, मुझे कहना होगा...

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। इसके कारण बोलने और विकास में देरी हो सकती है, साथ ही ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर भी हो सकता है। यदि आपके परिवार में किसी को इस गुणसूत्र विलोपन सिंड्रोम का निदान हुआ है, तो घबराएं नहीं । विशेषज्ञों की एक टीम आपकी और आपके बच्चे की मदद कर सकती है। यहाँ मुख्य लक्ष्य आपके बच्चे के कामकाज में सुधार करना, संभावित जटिलताओं को रोकना और आवश्यकता पड़ने पर आनुवंशिक परामर्श प्रदान करना है। आप अकेले नहीं हैं , और इस यात्रा में आपकी मदद करने वाले कई लोग मौजूद हैं।

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