क्या आपका बच्चा बहुत जल्दी बूढ़ा होता हुआ लग रहा है? आइए प्रोजेरिया के बारे में बात करते हैं!

ओह, कभी-कभी अपने छोटे बच्चों को बीमार देखना कितना दुखद होता है, है ना? खासकर, अगर बच्चा अपनी उम्र से बहुत बड़ा दिखता हो, तो माता-पिता को कैसा लगता होगा? आज हम एक बहुत ही दुर्लभ, लेकिन बहुत महत्वपूर्ण बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं। इसे 'प्रोजेरिया' कहते हैं। यह वास्तव में एक आनुवंशिक बीमारी है जो बच्चे को उसकी उम्र से बहुत तेजी से बूढ़ा बना देती है।

प्रोजेरिया क्या है? चलिए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। इसमें होता यह है कि बच्चा बहुत तेजी से बूढ़ा हो जाता है। कल्पना कीजिए, जब आप एक छोटा पौधा लगाते हैं, तो वह धीरे-धीरे बढ़ता है। लेकिन इस बीमारी से पीड़ित बच्चे अचानक तेजी से बढ़ने लगते हैं और बूढ़े दिखने लगते हैं।

जन्म के समय ये बच्चे अक्सर स्वस्थ होते हैं और अन्य शिशुओं की तरह ही होते हैं। लेकिन जीवन के पहले एक-दो वर्षों के भीतर ही उनमें समय से पहले बुढ़ापे के लक्षण दिखने लगते हैं। उनकी विकास दर धीमी हो जाती है और उनका वजन अपेक्षा के अनुरूप नहीं बढ़ता। हालांकि, इन बच्चों में आमतौर पर बुद्धि की कोई कमी नहीं होती। हमें यह भी याद रखना चाहिए।

इस स्थिति के कारण होने वाले कुछ शारीरिक परिवर्तन इस प्रकार हैं:

• बालों का झड़ना (गंजापन)
• उभरी हुई आंखें
• उम्र बढ़ने के साथ झुर्रीदार त्वचा
• एक पतली, नुकीली नाक
• सिर के आकार की तुलना में चेहरा बहुत छोटा है
• त्वचा के नीचे तेल की परत का क्षय

"प्रोजेरिया" नाम ग्रीक शब्द "गेरस" से आया है, जिसका अर्थ है "बुढ़ापा"। इस बीमारी के मुख्य प्रकार को हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) कहा जाता है। इसका पहली बार वर्णन 1800 के दशक के उत्तरार्ध में दो चिकित्सकों, डॉ. जोनाथन हचिंसन और डॉ. हेस्टिंग्स गिलफोर्ड ने किया था।

दुर्भाग्य से, प्रोजेरिया एक जानलेवा बीमारी है। इन बच्चों की मृत्यु की औसत आयु लगभग 14.5 वर्ष है। हालांकि, प्रोजेरिया से पीड़ित कुछ युवा 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहे हैं। लोनाफार्निब नामक दवा इस बीमारी की प्रगति को धीमा करने में सहायक पाई गई है।

अधिकांश मौतें गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस से होने वाली जटिलताओं के कारण होती हैं। यह वही हृदय रोग है जो आमतौर पर लाखों वृद्ध वयस्कों को प्रभावित करता है। लेकिन यह इन बच्चों को बहुत कम उम्र में ही प्रभावित करता है। एथेरोस्क्लेरोसिस एक ऐसी स्थिति है जिसमें रक्त वाहिकाओं (धमनियों) की दीवारों के अंदर वसा जमा हो जाती है (प्लाक), जिससे वे कम लचीली और सख्त हो जाती हैं। इससे दिल का दौरा या स्ट्रोक जैसी स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।

प्रोजेरिया से सबसे ज्यादा कौन प्रभावित होता है?

प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो किसी को भी प्रभावित कर सकती है। अक्सर, यह एक नवजनित आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसका अर्थ है कि परिवार में किसी को भी पहले यह बीमारी नहीं हुई है ।

प्रोजेरिया कितना आम है?

यह बेहद दुर्लभ है। विश्व भर में चार मिलियन जीवित जन्मों में से केवल एक बच्चा इस स्थिति से प्रभावित होता है। अनुमान है कि वर्तमान में विश्व भर में लगभग 400 बच्चे और युवा प्रोजेरिया से पीड़ित हैं।

प्रोजेरिया के लक्षण क्या हैं?

प्रोजेरिया के लक्षण बिल्कुल वैसे ही होते हैं जैसे सामान्य रूप से उम्र बढ़ने पर लोगों में दिखाई देते हैं। हालांकि, ये लक्षण बहुत कम उम्र में ही दिखने लगते हैं। जीवन के पहले दो वर्षों के भीतर ही, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में तेजी से बदलाव के ये लक्षण दिखने लगते हैं:

• विकास में रुकावट/कम कद।
• त्वचा पर झुर्रियां पड़ना।
• बाल झड़ना (गंजापन)।
• जोड़ों में अकड़न और चलने-फिरने में कठिनाई।
• कठोर, खुरदरी त्वचा, जो स्क्लेरोडर्मा नामक स्थिति के समान है।
• शरीर की चर्बी में कमी।

चेहरे और सिर की असामान्यताओं में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• सिर के सामने का नरम हिस्सा (फॉन्टेनेल) पूरी तरह से खुला हुआ है।
• सिर के आकार की तुलना में संकरा चेहरा (मैक्रोसेफली - जिसमें सिर बड़ा होता है लेकिन चेहरा छोटा होता है)।
• नुकीली नाक।
• दांत निकलने में देरी।
• छोटा (अविकसित) जबड़ा (`माइक्रोग्नाथिया`)।

जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, वैसे-वैसे कुछ कम स्पष्ट लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं, जैसे कि ये:

• कूल्हे का विस्थापन।
• मोतियाबिंद।
• वात रोग।
• धमनियों में प्लाक का जमाव।

प्रोजेरिया किस कारण से होता है?

प्रोजेरिया का मुख्य कारण LMNA नामक जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। यह LMNA जीन लैमिन A नामक प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार है, जो हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका के केंद्रक को एक साथ जोड़े रखने में मदद करता है। इसे कोशिका के लिए घर की दीवारों की तरह समझें।

`LMNA` जीन में एक बहुत छोटे उत्परिवर्तन के कारण `लैमिन A` प्रोटीन का एक असामान्य रूप बनता है, जिसे `प्रोजेरिन` कहते हैं। यह `प्रोजेरिन` `लैमिन A` की जगह ले लेता है और हमारी कोशिकाओं के नाभिक को अस्थिर कर देता है, जिससे वे धीरे-धीरे क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। इसके कारण हमारे शरीर की हर कोशिका जल्दी मरने लगती है। यही समय से पहले बुढ़ापे की प्रक्रिया का कारण है।

क्या प्रोजेरिया आनुवंशिक है?

प्रोजेरिया रोग संभवतः एलएमएनए जीन में एक नए, स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन (डी नोवो म्यूटेशन) के कारण होता है। इसका अर्थ है कि यह माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है। अक्सर, यह उत्परिवर्तन गर्भाधान से पहले शुक्राणु में होता है।

क्या प्रोजेरिया प्रभावी है या अप्रभावी?

प्रोजेरिया एक ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार है, जिसका अर्थ है कि यदि प्रत्येक कोशिका में उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति भी मौजूद हो, तो यह स्थिति उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त है।

प्रोजेरिया का निदान कैसे किया जाता है?

आपके बच्चे के डॉक्टर उसके शारीरिक लक्षणों के आधार पर इस स्थिति का निदान कर सकते हैं। वे आपके बच्चे की जांच करेंगे और आपसे उसके लक्षणों के बारे में पूछेंगे। यदि प्रोजेरिया का संदेह होता है, तो निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। इसमें आपके बच्चे के रक्त का नमूना लिया जाता है।

प्रोजेरिया के उपचार क्या हैं?

फिलहाल प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, शोधकर्ता कई ऐसी दवाओं का अध्ययन कर रहे हैं जिनसे इस बीमारी का इलाज किया जा सकता है। प्रोजेरिया के इलाज में इस्तेमाल होने वाली दवा को लोनाफार्निब (ज़ोकिनवी™) कहा जाता है। यह वास्तव में कैंसर के इलाज के लिए बनाई गई दवा है। हालांकि, लोनाफार्निब ने प्रोजेरिया के कई पहलुओं में सुधार दिखाया है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चों की औसत जीवन प्रत्याशा में लगभग ढाई साल की वृद्धि हुई है। इस दवा का सेवन करने वाले प्रत्येक बच्चे में निम्नलिखित चार क्षेत्रों में से एक या अधिक में सुधार देखा गया है:

• रक्त वाहिकाओं की लचीलता में वृद्धि।
• अस्थि संरचना का विकास।
• भार बढ़ना।
• सुनने की क्षमता में सुधार।

फिजियोथेरेपी आपके बच्चे को गति, संतुलन और शारीरिक मुद्रा बनाए रखने में मदद कर सकती है। यह कूल्हों और पैरों के दर्द को कम करने में भी सहायक हो सकती है। ऑक्यूपेशनल थेरेपी आपके बच्चे को खान-पान, व्यक्तिगत स्वच्छता और लिखावट में सुधार करने में मदद कर सकती है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने बच्चे को वह देखभाल प्रदान करें जिसकी उन्हें यथासंभव स्वस्थ और आरामदायक जीवन जीने के लिए आवश्यकता है।

आपके बच्चे का डॉक्टर निम्नलिखित तरीकों से इस स्थिति की निगरानी और प्रबंधन करेगा:

• हृदय रोग की जांच: आपके बच्चे के डॉक्टर नियमित रूप से उनके रक्तचाप की जांच करेंगे और इकोकार्डियोग्राम जैसे परीक्षण करेंगे। कम खुराक वाली एस्पिरिन और स्टैटिन दवाएं हृदय रोग के जोखिम को कम करने में मदद कर सकती हैं।
• इमेजिंग परीक्षण (जैसे, मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग - एमआरआई): डॉक्टर स्ट्रोक का पता लगाने के लिए, या बार-बार होने वाले सिरदर्द या दौरे का पता लगाने के लिए एमआरआई जैसे इमेजिंग परीक्षणों का उपयोग करते हैं।
• नियमित नेत्र परीक्षण: आपके बच्चे को निकट दृष्टि दोष या शुष्क दृष्टि जैसी नेत्र संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। शुष्क दृष्टि की समस्या पलकों के पूरी तरह बंद न होने के कारण हो सकती है। जैसे-जैसे यह बीमारी बढ़ती है, बच्चे को मोतियाबिंद भी हो सकता है। पलकें और भौहें पतली हो सकती हैं या झड़ सकती हैं। इससे आंखों में धूल और गंदगी जाने की संभावना बढ़ जाती है। साथ ही, बच्चे को प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता हो सकती है। इसलिए, कभी-कभी धूप का चश्मा पहनना आवश्यक हो सकता है।
• श्रवण परीक्षण:बच्चे को सुनने की क्षमता में कमी हो सकती है। श्रवण यंत्रों की सहायता से इसे ठीक किया जा सकता है।
• नियमित दंत जांच: आपके बच्चे को दांतों की समस्याएं जैसे कि कैविटी, दांतों का टेढ़ा-मेढ़ा होना, दांत निकलने में देरी और मसूड़ों का सिकुड़ना होने की संभावना अधिक होती है। नियमित रूप से दंत चिकित्सक के पास जाने से इन समस्याओं की निगरानी और उपचार में मदद मिल सकती है।
• त्वचा संबंधी समस्याएं: डॉक्टर बच्चे की त्वचा पर काले धब्बे या उभारों की जांच करेंगे। वे बालों का झड़ना, खुजली और त्वचा का मोटा होना (जिससे चलने-फिरने में दिक्कत हो सकती है और सांस लेने या भोजन पचाने में परेशानी हो सकती है) जैसी समस्याओं पर भी ध्यान देंगे।
• हड्डियों के स्वास्थ्य की निगरानी: बच्चे को हड्डियों के विकास और वृद्धि से संबंधित कई समस्याओं का सामना करना पड़ सकता है। उन्हें जोड़ों की समस्याएं भी हो सकती हैं।

आपके शिशु को बढ़ने के लिए पर्याप्त पोषण की आवश्यकता होती है। उसे पूरक पोषण (जैसे फीडिंग ट्यूब) की आवश्यकता हो सकती है। शिशु को पर्याप्त मात्रा में पानी पिलाने से अचानक होने वाली तंत्रिका संबंधी समस्याओं का खतरा कम हो सकता है। पर्याप्त कैलोरी और हाइड्रेशन प्राप्त करने के स्वस्थ तरीकों के बारे में अपने शिशु के डॉक्टर से बात करें।

क्या प्रोजेरिया को रोका जा सकता है?

प्रोजेरिया एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जिसे रोका नहीं जा सकता। यह अक्सर एक नए जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसका अर्थ है कि यह आकस्मिक रूप से होता है। चूंकि यह स्थिति आमतौर पर परिवारों में नहीं होती, इसलिए इसका पूर्वानुमान लगाना कठिन है। हालांकि, यदि आपके एक बच्चे को प्रोजेरिया है, तो दूसरे बच्चे को भी यह बीमारी होने की संभावना थोड़ी बढ़ जाती है। आप अपने जोखिम का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करवाने पर विचार कर सकते हैं।

प्रोजेरिया से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा कितनी होती है?

प्रोजेरिया एक घातक बीमारी है जिससे असमय मृत्यु हो जाती है। प्रोजेरिया से पीड़ित व्यक्ति की औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 14.5 वर्ष होती है। हालांकि, कुछ बच्चे 6 वर्ष की आयु में ही मर जाते हैं। इसके अलावा, प्रोजेरिया से पीड़ित कुछ युवा 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

आम तौर पर मृत्यु एथेरोस्क्लेरोसिस नामक बीमारी की जटिलताओं के कारण होती है। 80% से अधिक मौतें हृदय विफलता और/या दिल के दौरे के कारण होती हैं। लोनाफार्निब नामक दवा से उपचार के अच्छे परिणाम सामने आए हैं। इसने प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा को लगभग ढाई वर्ष तक बढ़ा दिया है।

अगर मेरे बच्चे को प्रोजेरिया है, तो क्या मेरे दूसरे बच्चों को भी यह बीमारी हो जाएगी?

प्रोजेरिया एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है और यह आमतौर पर परिवारों में नहीं फैलता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चा होने की कुल संभावना लगभग 40 लाख में 1 है। हालांकि, यदि आपके एक बच्चे को प्रोजेरिया है, तो दूसरे बच्चे को यह बीमारी होने की संभावना बहुत कम है।इसकी संभावना 2% से 3% तक अधिक है। इसका कारण मोज़ेकवाद नामक स्थिति है। मोज़ेकवाद में, माता-पिता में से किसी एक के कुछ प्रतिशत कोशिकाओं में प्रोजेरिया के लिए जीन उत्परिवर्तन होता है, लेकिन उस माता-पिता को यह बीमारी नहीं होती है। यदि आपके बच्चे को प्रोजेरिया है, तो आप यह पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करवाने पर विचार कर सकते हैं कि क्या किसी अन्य बच्चे को भी यह बीमारी होने का खतरा है।

अगर मेरे बच्चे को प्रोजेरिया है, तो मैं उसकी देखभाल कैसे कर सकता/सकती हूँ?

यदि आपके बच्चे को प्रोजेरिया है, तो घर का वातावरण यथासंभव सामान्य बनाने का प्रयास करें। अपने बच्चे को अधिक से अधिक गतिविधियों में शामिल करें। लेकिन परिवार के अन्य बच्चों को यह महसूस न होने दें कि उन्हें पर्याप्त ध्यान नहीं मिल रहा है।

जब आप अपने परिवार को यह बताएं कि प्रोजेरिया से पीड़ित आपका बच्चा एक निश्चित उम्र तक ही जीवित रहेगा, तो ईमानदारी से बात करें, लेकिन उम्र के अनुसार ही बात करें। कई स्थितियों में काउंसलिंग सत्र मददगार साबित हो सकते हैं।

इसके अलावा, अपने बच्चे से इस बारे में बात करें कि कुछ लोग उन्हें देखकर आश्चर्यचकित होंगे और उन्हें अलग नजरों से देखेंगे। अपने बच्चे से इस बारे में बात करें कि अगर कोई उन्हें अजीब तरह से देखे या उनके कान में कुछ फुसफुसाए तो उन्हें कैसे प्रतिक्रिया देनी चाहिए।

क्या प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चा स्कूल जा सकता है?

प्रोजेरिया से पीड़ित कई बच्चे स्कूल जाते हैं। उन्हें पूरी तरह से भाग लेने, सहज महसूस करने और सुरक्षित रहने में मदद के लिए विशेष व्यवस्था की आवश्यकता हो सकती है। आपको अपने बच्चे के स्कूल प्रशासकों, नर्सों, थेरेपिस्टों और शिक्षकों के साथ नियमित रूप से मिलना चाहिए। इससे सभी को आपके बच्चे की ज़रूरतों को पूरा करने के लिए मिलकर काम करने में मदद मिलेगी। इसमें एक योजना बनाना और उसे सभी के साथ साझा करना शामिल है, यदि आपके बच्चे को स्कूल में आपातकालीन देखभाल की आवश्यकता हो (उदाहरण के लिए, यदि उन्हें अचानक सांस लेने में तकलीफ हो या सीने में दर्द हो)।

नवजात प्रोजीरिया क्या है?

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के अलावा, कई अन्य स्थितियां भी हैं जो समय से पहले बुढ़ापा लाती हैं। इन्हें प्रोजेरॉइड सिंड्रोम कहा जाता है। नवजात प्रोजेरिया, जिसे नवजात प्रोजेरॉइड सिंड्रोम भी कहा जाता है, ऐसी ही एक स्थिति है। वीडेमैन-रौटेनस्ट्राउच सिंड्रोम के नाम से भी जानी जाने वाली यह स्थिति विकास में रुकावट और त्वचा पर झुर्रियां पैदा करती है। हालांकि, नवजात प्रोजेरॉइड सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से वंशानुगत होता है। इसका मतलब है कि यह विकार तभी होता है जब उत्परिवर्तित जीन की दोनों प्रतियां प्रत्येक कोशिका में वंशानुगत रूप से मौजूद हों।

अपने बच्चे को प्रोजेरिया होने का पता चलना बहुत ही तनावपूर्ण और उलझन भरा हो सकता है। आपके बच्चे के डॉक्टर आपको और आपके परिवार को इस निदान से निपटने में मदद कर सकते हैं। वे आपको उपचार के उन विकल्पों को समझने में भी मदद कर सकते हैं जो इस बीमारी की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। प्रोजेरिया जैसी आनुवंशिक बीमारियों से पीड़ित बच्चों के कई माता-पिता सहायता समूहों को बहुत उपयोगी पाते हैं। सवाल पूछना, अन्य परिवारों के अनुभवों के बारे में जानना सुकून देता है और आपको यह महसूस करने में मदद करता है कि आप अकेले नहीं हैं।

याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

प्रोजेरिया एक बहुत ही दुर्लभ लेकिन जानलेवा स्थिति है जिसके बारे में जागरूक होना महत्वपूर्ण है।

• यह एक आनुवंशिक रोग है: यह अक्सर किसी नए जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।
• तेजी से उम्र बढ़ना इसका मुख्य लक्षण है: बच्चे की शक्ल-सूरत, त्वचा और हड्डियां तेजी से बूढ़ी होने लगती हैं।
• बुद्धि पर कोई असर नहीं पड़ता: इन बच्चों की बुद्धि का स्तर सामान्य है।
• उपचार तो उपलब्ध हैं, लेकिन कोई पूर्ण इलाज नहीं है: लोनाफार्निब जैसी दवाएं रोग की प्रगति को धीमा कर सकती हैं और जीवन प्रत्याशा बढ़ा सकती हैं। लेकिन अभी तक कोई पूर्ण इलाज नहीं मिल पाया है।
• बच्चे के लिए प्यार और समर्थन बहुत महत्वपूर्ण हैं: बच्चे को सामान्य जीवन जीने में मदद करना, उसे समझना और आवश्यक चिकित्सा उपचार प्रदान करना बहुत महत्वपूर्ण है।
• आप अकेले नहीं हैं: समान परिस्थितियों का सामना कर रहे अन्य परिवारों से बात करें, सहायता प्राप्त करें और डॉक्टरों से सलाह लें।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। यदि आपके मन में कोई शंका हो, तो डॉक्टर से परामर्श अवश्य लें।

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