आइए आनुवंशिक विकारों के बारे में विस्तार से जानें।

हम सभी अपने माता-पिता से कुछ न कुछ चीजें विरासत में पाते हैं, है ना? जैसे त्वचा का रंग, बालों की बनावट, आंखों का रंग। ये सब हमें अपने माता-पिता के जीन से मिलते हैं। लेकिन इन अच्छी चीजों के साथ-साथ कुछ बीमारियां भी हमें अपनी संतानों से विरासत में मिल सकती हैं। जीन के माध्यम से आने वाली ऐसी बीमारियों को हम 'आनुवंशिक विकार' कहते हैं। इसके बारे में जानना बहुत जरूरी है, क्योंकि इससे हमें अपने और अपने बच्चों के भविष्य के बारे में निर्णय लेने में मदद मिलेगी।

आनुवंशिक विकार वास्तव में क्या होता है?

इसे समझने के लिए, आइए पहले जीन और डीएनए के बारे में थोड़ी बात करते हैं। कल्पना कीजिए कि हमारा शरीर एक बड़ी इमारत है। उस इमारत को बनाने का एक पूरा खाका है, एक बड़ी किताब जिसमें हर छोटी से छोटी जानकारी शामिल है। इसी तरह, हमारे शरीर की हर कोशिका के अंदर निर्देशों का एक समूह होता है जिसमें इस बात की जानकारी होती है कि वह कोशिका कैसे काम करेगी, हम कैसे दिखते हैं और हमारी सभी विशेषताएं क्या हैं। निर्देशों के इस समूह को हम डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) कहते हैं।

डीएनए की इस लंबी श्रृंखला के जिन हिस्सों से विशिष्ट निर्देश मिलते हैं, उन्हें हम 'जीन' कहते हैं। उदाहरण के लिए, एक जीन आपकी आंखों का रंग निर्धारित करता है, एक जीन आपके बालों की बनावट निर्धारित करता है, इत्यादि।

अब, अगर इन जीनों में दिए गए निर्देशों में कोई बदलाव, क्षति या त्रुटि हो जाए तो क्या होता है? इससे शरीर के सामान्य कामकाज पर असर पड़ता है। जीन में इस तरह के हानिकारक बदलाव को उत्परिवर्तन कहते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन या जीनों को धारण करने वाली संरचनाओं (गुणसूत्रों) के आकार में बदलाव से होने वाली बीमारियों को हम 'आनुवंशिक रोग' कहते हैं।

आनुवंशिक रोगों के मुख्य प्रकार क्या हैं?

आनुवंशिक रोगों को तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है। ये वर्गीकरण उनके घटित होने के तरीके पर आधारित हैं।

सबसे आम आनुवंशिक रोग कौन से हैं?

हजारों आनुवंशिक रोग हैं। कुछ बहुत आम हैं, कुछ बहुत दुर्लभ। आइए कुछ ऐसे आम रोगों पर नज़र डालें जो उन तीन श्रेणियों में आते हैं जिनकी चर्चा हमने पहले की थी।

आनुवंशिक रोगों के कारण क्या हैं?

जैसा कि हमने पहले चर्चा की थी, इसका मुख्य कारण जीन में उत्परिवर्तन है। आइए इसे थोड़ा और सरल तरीके से समझते हैं।

हमारे जीन हमारे शरीर को आवश्यक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देशों के एक समूह की तरह होते हैं। ये प्रोटीन हमारे शरीर की लगभग हर प्रक्रिया को नियंत्रित करते हैं। जब किसी जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो ये निर्देश गलत हो जाते हैं। तब दो चीजें हो सकती हैं:

1. या तो आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन बिल्कुल नहीं होता है।

2. या फिर उत्पादित प्रोटीनों में कोई दोष होता है, जिसके कारण वे ठीक से काम नहीं करते।

ये दोनों कारक शरीर की सामान्य प्रक्रियाओं को बाधित करते हैं और रोग उत्पन्न करते हैं। कुछ उत्परिवर्तन पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिलते हैं। लेकिन कभी-कभी, बिना किसी पारिवारिक इतिहास के भी, किसी व्यक्ति में जीवनकाल में ही नया जीन उत्परिवर्तन विकसित हो सकता है। कई पर्यावरणीय कारक (उत्परिवर्तक) इसे प्रभावित करते हैं।

• रसायनों के संपर्क में आना: कुछ कीटनाशक और कारखानों से निकलने वाले रसायन।
• विकिरण के संपर्क में आना: एक्स-रे जैसे विकिरण के अत्यधिक संपर्क में आना।
• धूम्रपान: तंबाकू में मौजूद रसायन डीएनए को नुकसान पहुंचा सकते हैं।
• सूर्य से निकलने वाली हानिकारक पराबैंगनी किरणें (यूवी एक्सपोजर): ये त्वचा कैंसर जैसी बीमारियों का कारण बन सकती हैं।

इन बीमारियों के लक्षण क्या हैं?

किसी आनुवंशिक बीमारी के लक्षण बहुत भिन्न-भिन्न हो सकते हैं। ये इस बात पर निर्भर करते हैं कि कौन सा जीन प्रभावित है, शरीर का कौन सा अंग प्रभावित है और बीमारी कितनी गंभीर है। कुछ लक्षण जन्म के समय ही दिखाई देते हैं। अन्य लक्षण बचपन, किशोरावस्था या वयस्कता में भी प्रकट हो सकते हैं।

ये कुछ सामान्य लक्षण हैं:

• व्यवहार में बदलाव या समस्याएं।
• सांस लेने में दिक्क्त।
• संज्ञानात्मक कमियां, जैसे कि मस्तिष्क की जानकारी को सही ढंग से संसाधित करने में असमर्थता।
• विकासात्मक समस्याएं, जैसे कि बोलने या सामाजिक कौशल में देरी।
• भोजन निगलने में कठिनाई या पोषक तत्वों को ठीक से अवशोषित करने में असमर्थता।
• हाथ-पैरों या चेहरे में कोई भी असामान्यता, जैसे उंगलियों का न होना या होंठ और तालू का कटा होना।
• मांसपेशियों में अकड़न या कमजोरी के कारण चलने-फिरने में कठिनाई होना।
• तंत्रिका संबंधी समस्याएं जैसे कि दौरे पड़ना या स्ट्रोक होना।
• शरीर का विकास कम होना या कद छोटा होना।
• दृष्टि या श्रवण दोष।

आपको कैसे पता चलेगा कि आपको कोई आनुवंशिक बीमारी है?

यदि आपके परिवार में किसी को आनुवंशिक रोग है और आपको संदेह है कि आपको भी यह रोग हो सकता है, तो डॉक्टर से परामर्श लेना और आनुवंशिक परामर्श लेना सबसे अच्छा है। आनुवंशिक परीक्षण से अक्सर यह पुष्टि हो सकती है कि क्या आपमें किसी विशेष रोग से संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन है।

परिवार शुरू करने की सोच रहे व्यक्ति या गर्भवती महिला द्वारा कई परीक्षण कराए जा सकते हैं।

वाहक परीक्षण

यह एक रक्त परीक्षण है। इससे यह पता चल सकता है कि आप या आपके साथी किसी आनुवंशिक बीमारी के दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं या नहीं, भले ही उनमें कोई लक्षण दिखाई न दें। यह परीक्षण उन सभी लोगों के लिए एक बेहतरीन विकल्प है जो संतानोत्पत्ति की योजना बना रहे हैं, भले ही उनके परिवार में इस बीमारी का कोई इतिहास न हो।

प्रसवपूर्व जांच

यह परीक्षण गर्भवती मां के रक्त के नमूने की जांच करके गर्भ में पल रहे बच्चे में डाउन सिंड्रोम जैसे सामान्य गुणसूत्र विकार होने के जोखिम का पता लगा सकता है।

प्रसवपूर्व नैदानिक ​​परीक्षण

इससे शिशु में आनुवंशिक रोग की संभावना का अधिक सटीक रूप से पता लगाने में मदद मिल सकती है। इसके लिए, गर्भाशय द्रव की थोड़ी मात्रा लेकर परीक्षण किया जाता है। इस परीक्षण को एमनियोसेंटेसिस कहते हैं।

नवजात शिशु की जांच

यह परीक्षण प्रत्येक नवजात शिशु की एड़ी से लिए गए रक्त के एक छोटे से नमूने पर किया जाता है। श्रीलंका के अस्पतालों में भी यह नियमित रूप से किया जाता है। इससे कुछ उपचार योग्य आनुवंशिक रोगों का शीघ्र पता लगाने में मदद मिलती है और बच्चे को यथाशीघ्र आवश्यक उपचार प्राप्त करने में सहायता मिलती है।

आनुवंशिक रोगों के उपचार क्या हैं?

हम सभी यही जानना चाहते हैं। लेकिन सच्चाई यह है कि अधिकांश आनुवंशिक बीमारियों का पूरी तरह से इलाज संभव नहीं है। लेकिन चिंता न करें। हालांकि बीमारी पूरी तरह से ठीक नहीं हो सकती, लेकिन कई ऐसे उपचार उपलब्ध हैं जो लक्षणों को नियंत्रित करने, बीमारी को बिगड़ने से रोकने और जीवन को आसान बनाने में मदद कर सकते हैं।

आपको किस प्रकार के उपचार की आवश्यकता होगी, यह स्थिति की प्रकृति और गंभीरता पर निर्भर करेगा।

• कीमोथेरेपी उपचार, जैसे कि कैंसर जैसी स्थितियों में लक्षणों को नियंत्रित करने या असामान्य कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करने के लिए दी जाने वाली दवाएं ।
• आपके शरीर को आवश्यक पोषण प्राप्त करने में मदद करने के लिए पोषण संबंधी परामर्श या आहार पूरक आहार।
• अधिकतम क्षमता बनाए रखने के लिए फिजियोथेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी या स्पीच थेरेपी की आवश्यकता हो सकती है ।
• स्वस्थ रक्त कोशिकाओं के स्तर को बहाल करने के लिए रक्त आधान ।
• असामान्य संरचनाओं को ठीक करने या जटिलताओं का इलाज करने के लिए की जाने वाली सर्जरी ।
• कैंसर के लिए विकिरण चिकित्सा जैसे विशेष उपचार।
• अंग प्रत्यारोपण : किसी खराब अंग को स्वस्थ अंग से बदलना।

इस तरह की बीमारी से पीड़ित व्यक्ति का भविष्य कैसा होता है?

इस प्रश्न का एक ही उत्तर देना कठिन है, क्योंकि यह प्रत्येक रोग के अनुसार बहुत भिन्न होता है। कुछ अत्यंत दुर्लभ और गंभीर जन्मजात रोगों, जैसे कि एनेनसेफली, से पीड़ित बच्चा केवल कुछ दिनों तक ही जीवित रह सकता है।

लेकिन कटे होंठ जैसी स्थिति जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती। हालांकि, सामान्य जीवन जीने के लिए उन्हें नियमित विशेषज्ञ चिकित्सा उपचार और देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। महत्वपूर्ण बात यह है कि उचित चिकित्सा सलाह और प्रबंधन से, आनुवंशिक रोगों से पीड़ित कई लोग सार्थक और अच्छा जीवन जी सकते हैं।

क्या किसी आनुवंशिक बीमारी को रोका जा सकता है?

आनुवंशिक बीमारियों को रोकने के लिए हम बहुत कम उपाय कर सकते हैं, क्योंकि ये हमारे डीएनए में मौजूद होती हैं। हालांकि, आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण के माध्यम से आप अपने जोखिम के बारे में जान सकते हैं। आप यह भी पता लगा सकते हैं कि आपके बच्चों को कुछ बीमारियों के होने की कितनी संभावना है। यह जानकारी आपको परिवार नियोजन जैसे महत्वपूर्ण निर्णय लेने में मदद कर सकती है।