रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम (आरटीएस) के बारे में आपको क्या जानना चाहिए!

क्या आप अपने बच्चे की त्वचा या बालों के झड़ने को लेकर चिंतित हैं? कभी-कभी, ये लक्षण किसी दुर्लभ बीमारी के कारण हो सकते हैं। ऐसी ही एक बीमारी है रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम , जिसे संक्षेप में (RTS) कहते हैं। नाम थोड़ा जटिल लग सकता है, लेकिन आइए इसे सरल और समझने में आसान रखें।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम (आरटीएस) क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसके साथ कुछ बच्चे जन्म लेते हैं। यह एक आनुवंशिक स्थिति है। यानी, यह हमारे शरीर के सबसे छोटे जीनों में से एक में परिवर्तन के कारण होती है। यह स्थिति बच्चे के शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित कर सकती है। यह मुख्य रूप से त्वचा, बाल, दांत, हड्डियां, आंखें और प्रजनन क्षमता को प्रभावित करती है। कभी-कभी, इन बच्चों के हाथों, पैरों और हथेलियों जैसे अंगों के आकार और आकृति में भी परिवर्तन देखने को मिलते हैं।

यह स्थिति किसे होती है? यह कितनी आम है?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है। इसका अर्थ यह है कि यदि दोनों माता-पिता में एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो उनके बच्चे में यह सिंड्रोम होने की संभावना होती है।

लेकिन चिंता न करें, यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। दुनिया भर में इसके केवल लगभग 300 मामले ही सामने आए हैं। इसलिए यह हर किसी को नहीं होता।

क्या इसका कोई और नाम है? हाँ, कभी-कभी इसे `(पोइकिलोडेर्मा कंजेनिटेल)` भी कहा जाता है।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम मेरे बच्चे को कैसे प्रभावित करेगा?

यह स्थिति (आरटीएस) बच्चे के विकास और वृद्धि के तरीके में कुछ बदलाव ला सकती है। आइए देखें कि मुख्य रूप से क्या होता है:

• त्वचा पर चकत्ते: लाल चकत्ते दिखाई दे सकते हैं, खासकर गालों पर।
• बालों का झड़ना या पतला होना: सिर के बालों के साथ-साथ पलकों और भौहों के बाल भी झड़ सकते हैं।
• आँखों में बदलाव: आँखों से संबंधित कुछ समस्याएं हो सकती हैं।
• दांत निकलने में देरी: कुछ बच्चों के दांत अन्य बच्चों की तुलना में देर से निकल सकते हैं।
• चेहरे की विशेषताएं: आपको छोटी नाक और उभरा हुआ निचला जबड़ा जैसी विशेषताएं दिखाई दे सकती हैं।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम शरीर की प्रणालियों को कैसे प्रभावित करता है?

यह आनुवंशिक स्थिति लोगों को कई अलग-अलग तरीकों से प्रभावित कर सकती है। इसका मतलब है कि हर किसी को एक जैसे लक्षण नहीं दिखेंगे। आइए देखें कि यह शरीर के विभिन्न तंत्रों को कैसे प्रभावित करती है।

त्वचा

इस स्थिति से पीड़ित शिशुओं के चेहरे पर आमतौर पर 3 से 6 महीने की उम्र के बीच दाने निकल आते हैं। ये दाने बाद में हाथों, पैरों और नितंबों तक फैल सकते हैं। इस दाने को "पोइकिलोडेर्मा" भी कहा जाता है। इसमें त्वचा का रंग बदलना, रक्त वाहिकाओं का दिखना और त्वचा का पतला होना जैसे लक्षण एक साथ दिखाई देते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इन बच्चों में त्वचा कैंसर (बेसल सेल कार्सिनोमा और स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा) होने का खतरा अधिक होता है। इसलिए, धूप से बचाव और नियमित त्वचा की जांच बहुत जरूरी है।

बाल

इन बच्चों के सिर के बाल बहुत कम हो सकते हैं। उनके पलकें या भौहें भी बहुत कम या बिल्कुल नहीं हो सकती हैं।

दाँत

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के दांत गिर सकते हैं, उनमें विकृत दांत हो सकते हैं या दांत बहुत देर से निकल सकते हैं। उन्हें दांतों में कैविटी होने का खतरा भी अधिक होता है। इसलिए, नियमित रूप से दंत चिकित्सक से अपने दांतों की जांच करवाना उचित है।

आँखें

इस आनुवंशिक स्थिति से पीड़ित बच्चों में मोतियाबिंद होने का खतरा बढ़ जाता है, जो आमतौर पर 3 से 7 वर्ष की आयु के बीच होता है। मोतियाबिंद आंख के लेंस में धुंधलापन होता है। इससे दृष्टि हानि हो सकती है।

हड्डियाँ

हड्डियों में भी कुछ बदलाव हो सकते हैं। हड्डियां सामान्य से छोटी हो सकती हैं, आपस में जुड़ी हो सकती हैं, या कुछ हड्डियां गायब हो सकती हैं। साथ ही, हड्डियां पतली होती हैं और आसानी से टूट सकती हैं (फ्रैक्चर)।

पाचन तंत्र (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल)

आरटीएस से पीड़ित शिशुओं को दूध पीने में कठिनाई हो सकती है। उल्टी और दस्त भी आम लक्षण हैं।

रक्त प्रणाली (हेमेटोलॉजिक)

इन बच्चों में अक्सर एनीमिया और श्वेत रक्त कोशिकाओं की कमी जैसी समस्याएं विकसित हो जाती हैं। श्वेत रक्त कोशिकाएं हमारे शरीर में पाई जाने वाली एक प्रकार की कोशिकाएं हैं जो रोगों से लड़ती हैं।

विकास

इन शिशुओं का जन्म कम वजन और छोटे कद के साथ हो सकता है। रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम से पीड़ित कई लोग जीवन भर औसत व्यक्ति की तुलना में छोटे कद के ही रह सकते हैं।

उपजाऊपन

महिलाओं में अनियमित मासिक धर्म हो सकता है।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम की जटिलताएं क्या हैं?

यह एक ऐसा मुद्दा है जिस पर हमें सबसे ज्यादा चिंता करनी चाहिए। आरटीएस से पीड़ित बच्चों में कुछ खास तरह के कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है। इनमें से मुख्य हैं:

• अस्थि कैंसर (`ऑस्टियोसारकोमा`)
• लिम्फैटिक ल्यूकेमिया, एक प्रकार का रक्त कैंसर
• लिम्फोमा (लिम्फेटिक सिस्टम का कैंसर)
• त्वचा कैंसर (`बेसल सेल कार्सिनोमा` और `स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा`)

इसलिए, इन बच्चों की नियमित रूप से चिकित्सा जांच कराना और कैंसर के प्रति सतर्क रहना बहुत महत्वपूर्ण है।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम किस कारण से होता है?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम `ANAPC1` या `RECQL4` जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।आरटीएस से पीड़ित कुछ लोगों को यह उत्परिवर्तन अपने माता-पिता दोनों से विरासत में मिलता है। उदाहरण के लिए, यदि आप और आपका साथी दोनों इस जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो आपके बच्चे को आरटीएस होने की संभावना 4 में से 1 है।

हालांकि, आरटीएस से पीड़ित सभी लोगों में यह विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन नहीं होता है। शोधकर्ता अभी भी इस बात की जांच कर रहे हैं कि कुछ लोगों में `ANAPC1` या `RECQL4` जीन में उत्परिवर्तन के बिना भी आरटीएस क्यों विकसित हो जाता है।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर दिखाई देते हैं। हालांकि, लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं। कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• मोतियाबिंद
• चेहरे की विशेषताओं में परिवर्तन (उदाहरण के लिए, छोटी नाक, उभरा हुआ निचला जबड़ा)
• दूध या फार्मूला पीने के बाद उल्टी या दस्त जैसी समस्याएं होना, खासकर दूध या फार्मूला पीने के बाद दूध पिलाने में दिक्कत होना।
• बांहों, हाथों या पैरों की हड्डियों में विकृति
• छोटे, विकृत या अनुपस्थित दांत
• बालों का झड़ना या बालों की वृद्धि में कमी (पलकों और भौहों सहित)
• त्वचा पर कठोर, खुरदुरे धब्बे (केराटोटिक घाव - जैसे कॉर्न्स)
• त्वचा पर चकत्ते (पोइकिलोडर्मा) और संभवतः छाले
• त्वचा के रंग में परिवर्तन (त्वचा के रंग में बदलाव के धब्बे)

डॉक्टर रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम का निदान कैसे करते हैं?

आप अपने शिशु में ये लक्षण स्वयं देख सकते हैं। या, आपके डॉक्टर नियमित शिशु स्वास्थ्य जांच के दौरान इन लक्षणों को देख सकते हैं। यदि आपके डॉक्टर को आरटीएस (रीढ़ की हड्डी की सूजन) का संदेह होता है, तो वे निदान की पुष्टि के लिए कई परीक्षण करवाएंगे।

आरटीएस का निदान करने के लिए किन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है?

डॉक्टर निम्नलिखित जैसे परीक्षणों की सलाह दे सकते हैं:

• त्वचा की बायोप्सी: यदि आपके बच्चे को पोइकिलोडेर्मा नामक त्वचा पर चकत्ते हैं, तो डॉक्टर त्वचा का एक छोटा सा नमूना लेकर जांच के लिए भेज सकते हैं। विशेषज्ञ डॉक्टर (पैथोलॉजिस्ट) इस नमूने की सूक्ष्मदर्शी से जांच करेंगे ताकि त्वचा की कोशिकाओं में किसी भी प्रकार के परिवर्तन का पता लगाया जा सके।
• आनुवंशिक परीक्षण: यह एक रक्त परीक्षण है। इससे पता चल सकता है कि जीन `ANAPC1` या `RECQL4` में कोई उत्परिवर्तन है या नहीं। इससे (RTS) की पुष्टि हो सकती है। लेकिन ध्यान रखें, (RTS) से पीड़ित हर बच्चे में यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहीं होता है।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

दुर्भाग्यवश, डॉक्टर रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक नहीं कर सकते। लेकिन वे इसके लक्षणों का उपचार कर सकते हैं। रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम का उपचार आपके बच्चे के लक्षणों पर निर्भर करता है। आपके डॉक्टर आपसे उन उपचारों के बारे में बात करेंगे जो आपके बच्चे को स्वस्थ रखने में मदद कर सकते हैं।

आपके बच्चे के विशिष्ट लक्षणों और उम्र के आधार पर, डॉक्टर निम्नलिखित उपचारों की सलाह दे सकते हैं:

• दृष्टि सुधारने के लिए मोतियाबिंद की सर्जरी ।
• यदि हड्डियों में कोई असामान्यता हो, तो उनका इलाज विशेष अस्थि शल्य चिकित्सा (ऑर्थोपेडिक सर्जरी) द्वारा किया जा सकता है।
• तेज धूप से सुरक्षा(सनस्क्रीन का उपयोग करना, टोपी पहनना) और नियमित रूप से अपनी त्वचा की जांच करना ।
• नियमित दंत जांच और आवश्यकता पड़ने पर दंत चिकित्सा उपचार।
• कैंसर की निगरानी: इसका अर्थ है नियमित रूप से कैंसर के लक्षणों की जांच करना ।

क्या इसका कोई आनुवंशिक उपचार है?

फिलहाल, रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम के लिए कोई स्वीकृत जीन उपचार उपलब्ध नहीं है, लेकिन शोधकर्ता आरटीएस से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की जांच करना जारी रखे हुए हैं।

क्या मैं अपने बच्चे को आरटीएस (RTS) होने से रोक सकती हूँ?

दुर्भाग्यवश, रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है। यह एक आनुवंशिक स्थिति है। कुछ लोगों को पारिवारिक इतिहास के कारण यह हो सकता है। कभी-कभी यह अज्ञात कारणों से भी हो सकता है।

मुझे कैसे पता चलेगा कि मेरे बच्चे को (RTS) होने का खतरा है या नहीं?

यदि आपके परिवार में (या आपके साथी के परिवार में) किसी को रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम है, तो आनुवंशिक परामर्श लेना बहुत ज़रूरी है। इससे आपको यह जानने में मदद मिलेगी कि आपके बच्चे को रॉथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम होने का कितना जोखिम है। आप और आपका साथी दोनों रक्त परीक्षण करवाकर यह पता लगा सकते हैं कि क्या आप इस जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं।

मान लीजिए कि आप दोनों में यह जीन उत्परिवर्तन है। इसका यह मतलब नहीं है कि आपके बच्चे को निश्चित रूप से आरटीएस हो जाएगा। आपका बच्चा आरटीएस का वाहक हो सकता है (यानी वह बिना लक्षण दिखाए अपने बच्चों को यह जीन दे सकता है), लेकिन यह भी संभव है कि उसे कोई लक्षण न हों।

अगर मेरे बच्चे को (RTS) है तो मुझे क्या उम्मीद करनी चाहिए?

डॉक्टर आपके बच्चे की बहुत सावधानीपूर्वक निगरानी करेंगे। चूंकि आरटीएस से पीड़ित बच्चों में कुछ खास तरह के कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है, इसलिए डॉक्टर नियमित रूप से इन कैंसर के लक्षणों की जांच करेंगे।

आपके बच्चे को श्वसन तंत्र संबंधी समस्याओं (आरटीएस) के कुछ लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए विशेषज्ञों की मदद की आवश्यकता हो सकती है। नियमित बाल रोग विशेषज्ञ के अलावा, उन्हें नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, अस्थि रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकी विशेषज्ञ और रक्त रोग विशेषज्ञ/कैंसर रोग विशेषज्ञ से भी परामर्श लेना पड़ सकता है।

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम से पीड़ित मेरे बच्चे की जीवन प्रत्याशा कितनी है?

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश बच्चों का भविष्य उज्ज्वल होता है। उनकी बुद्धि भी सामान्य होती है। रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम से पीड़ित जिन लोगों को कैंसर नहीं होता , वे सामान्य जीवन जीते हैं।

मैं रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम से पीड़ित अपने बच्चे की देखभाल कैसे करूं?

अपने बच्चे के लक्षणों के बारे में हमेशा अपने डॉक्टर से बात करें। डॉक्टर विशेषज्ञों से सलाह लेने की सिफारिश कर सकते हैं।

यदि आपको अपने बच्चे की त्वचा पर कोई नए धब्बे या गांठें दिखाई दें, खासकर यदि उनका रंग या बनावट बदल जाए, तो तुरंत अपने डॉक्टर को बताएं। साथ ही, यदि आपको अपने बच्चे के हाथों या पैरों पर कोई सूजन या गांठ दिखाई दे, या यदि आपका बच्चा दर्द की शिकायत करे, तो भी अपने डॉक्टर को बताएं।

मुख्य संदेश

रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो कुछ शिशुओं में जन्म से ही पाई जाती है। इसके कारण त्वचा पर चकत्ते, बालों, हड्डियों और दांतों में बदलाव होते हैं। इससे कैंसर का खतरा भी बढ़ जाता है। रोथमंड-थॉम्पसन सिंड्रोम (आरटीएस) का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों का उपचार किया जा सकता है। अपने बच्चे को स्वस्थ जीवन जीने में मदद करने के तरीकों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। चिंता न करें, उचित चिकित्सा सलाह और देखभाल से इस स्थिति को नियंत्रित किया जा सकता है।

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