आइए टैंजियर रोग के बारे में जानें, जो उन लोगों में होता है जिनके शरीर में अच्छे कोलेस्ट्रॉल (एचडीएल) का स्तर कम होता है।

क्या आपने अच्छे कोलेस्ट्रॉल (एचडीएल / हाई-डेंसिटी लिपोप्रोटीन) नामक कोलेस्ट्रॉल के बारे में सुना है? जी हाँ... आज हम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं जो तब होती है जब हमारे शरीर में इस अच्छे कोलेस्ट्रॉल का स्तर बहुत कम हो जाता है। इसे टैंजियर रोग कहते हैं। हो सकता है आप इस नाम से परिचित न हों, लेकिन इसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है।

टैंजियर रोग क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

ठीक है, चलिए शुरू से शुरू करते हैं। टैंजियर रोग एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है जो हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिलती है, यानी आनुवंशिक रूप से विरासत में मिलती है । इस बीमारी से पीड़ित लोगों के शरीर में अच्छे कोलेस्ट्रॉल (एचडीएल) का स्तर बहुत कम होता है। क्या आप जानते हैं, इस एचडीएल कोलेस्ट्रॉल को "अच्छा कोलेस्ट्रॉल" यूं ही नहीं कहा जाता। यही हमारे शरीर को साफ रखने में मदद करता है , खराब कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल / लो-डेंसिटी लिपोप्रोटीन) को हटाकर जो हमारी रक्त वाहिकाओं, यानी हमारी धमनियों में जमा हो जाता है।

अब सोचिए कि जब अच्छा कोलेस्ट्रॉल (एचडीएल) कम हो जाता है तो क्या होता है। खराब कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल) और अन्य प्रकार के वसा (लिपिड) आसानी से हमारी धमनियों में जमा होने लगते हैं। ठीक वैसे ही जैसे पानी के पाइप में गंदगी फंस जाती है। इससे हमारे दिल को परेशानी हो सकती है, दिल का दौरा पड़ सकता है या स्ट्रोक जैसी स्थिति भी हो सकती है। इतना ही नहीं, यह बीमारी हमारे शरीर के कई अन्य अंगों को भी प्रभावित कर सकती है।

इसे "टैंजियर" क्यों कहा जाता था?

यह भी एक बेहद दिलचस्प कहानी है। इस बीमारी का नाम "टैंजियर" इसलिए पड़ा क्योंकि टैंजियर द्वीप अमेरिका के वर्जीनिया राज्य के ठीक सामने समुद्र के पार स्थित है। इस बीमारी का पता सबसे पहले इसी द्वीप पर रहने वाले लोगों में चला था। हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि यह बीमारी सिर्फ इसी द्वीप तक सीमित है। दुनिया के अन्य देशों में भी लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं।

टैंगियर रोग कितना आम है?

दरअसल, टैंजियर रोग एक बेहद दुर्लभ बीमारी है। दुनिया भर में केवल कुछ ही लोगों, लगभग 100 लोगों में ही इसकी पहचान हुई है। इसीलिए इसके बारे में ज्यादा बात नहीं होती। लेकिन दुर्लभ होने के बावजूद, इस बीमारी के बारे में जागरूक होना जरूरी है, है ना?

टैंजियर रोग हमारे शरीर को कैसे प्रभावित करता है?

देखिए क्या होता है। मधुमेह होने पर, हमारे शरीर में अच्छे कोलेस्ट्रॉल (एचडीएल) का स्तर कम हो जाता है, इसलिए वसा (लिपिड) हमारे लिवर तक ठीक से नहीं पहुंच पाती। लिवर ही शरीर से इस अनावश्यक वसा को निकालता है। इस तरह, जो वसा शरीर से नहीं निकल पाती, वह धीरे-धीरे हमारे शरीर के विभिन्न हिस्सों में जमा होने लगती है। जब यह वसा जमा हो जाती है, तो वह अंग थोड़ा बड़ा भी हो सकता है।

वसा अक्सर इस प्रकार जमा होती है:

• यकृत: यकृत का आकार बढ़ सकता है।
• तिल्ली:तिल्ली में सूजन भी आ सकती है और वह बड़ी हो सकती है।
• टॉन्सिल: हमारे गले में स्थित टॉन्सिल। वसा से भर जाने पर इनका रंग पीला-नारंगी हो सकता है।
• लिम्फ नोड्स: ये हमारी प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा हैं। इनमें भी सूजन आ सकती है।
• हृदय: इससे हृदय के कामकाज पर भी असर पड़ सकता है।
• मस्तिष्क: कभी-कभी मस्तिष्क भी प्रभावित हो सकता है।

इसके अलावा, कुछ अन्य समस्याएं भी उत्पन्न हो सकती हैं:

• तंत्रिका संबंधी समस्याएं: तंत्रिका संबंधी समस्याएं, जैसे कि अंगों में सुन्नपन, हो सकती हैं।
• ट्राइग्लिसराइड का उच्च स्तर: यह कोलेस्ट्रॉल की तरह ही रक्त में पाया जाने वाला एक प्रकार का वसा है।
• दृष्टि संबंधी समस्याएं: आंखों में असामान्य धुंधलापन हो सकता है, और कभी-कभी दृष्टि का पूरी तरह से चले जाना भी हो सकता है।

टैंजियर रोग के लक्षण क्या हैं?

यह बहुत महत्वपूर्ण है। टैंजियर रोग के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। जैसा कि मैंने पहले बताया, यह इस बात पर निर्भर करता है कि शरीर में वसा कहाँ जमा है। कुछ लोगों में जन्म से ही लक्षण दिखाई दे सकते हैं, जबकि अन्य लोगों में 60-65 वर्ष की आयु तक कोई खास लक्षण दिखाई नहीं देते।

यहां कुछ सामान्य लक्षण दिए गए हैं:

• पेट में दर्द या मतली।
• धमनियों में वसा का जमाव (एथेरोस्क्लेरोसिस): इससे हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है।
• शुष्क त्वचा।
• पलक का अंदर की ओर मुड़ना (एक्ट्रोपियन): यह एक कुछ हद तक असामान्य लक्षण है।
• एनीमिया: इसका अर्थ है रक्त की कमी।
• हाथों, टांगों, हथेलियों या पंजों की मांसपेशियों में कमजोरी।
• बिना किसी संक्रमण के लंबे समय तक सूजी हुई लसीका ग्रंथियां।

ध्यान रखें, कभी-कभी इन लक्षणों को अन्य बीमारियों के लक्षणों के साथ भ्रमित किया जा सकता है, इसलिए सटीक निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

टैंगियर रोग किस कारण होता है? आइए जीन के बारे में बात करते हैं!

टैंगियर रोग एबीसीए1 नामक जीन में खराबी के कारण होता है, जो हमें अपने माता-पिता से विरासत में मिलता है। सरल शब्दों में कहें तो, एबीसीए1 जीन में हमारी कोशिकाओं से कोलेस्ट्रॉल को हटाने और उसे अच्छे कोलेस्ट्रॉल (एचडीएल) में जोड़ने के निर्देश होते हैं। एचडीएल इस कोलेस्ट्रॉल को यकृत तक ले जाता है, जहाँ से यह शरीर से बाहर निकल जाता है।

अब, यदि इस ABCA1 जीन में कोई दोष या उत्परिवर्तन हो जाता है, तो ये निर्देश ठीक से काम नहीं करते। तब कोशिकाओं से कोलेस्ट्रॉल का निष्कासन और एचडीएल का निर्माण ठीक से नहीं हो पाता। परिणामस्वरूप, एचडीएल का स्तर काफी गिर जाता है।

यह इस प्रकार वंशानुगत होता है:

• यदि माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण ABCA1 जीन विरासत में मिलता है, तो बच्चे को टैंगियर रोग हो जाएगा।
• यदि माता-पिता में से केवल एक को ही दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, तो बच्चा वाहक होगा। उनमें लक्षण दिखाई नहीं दे सकते हैं, लेकिन उनके एचडीएल का स्तर सामान्य से कम हो सकता है।

अब कल्पना कीजिए कि माता-पिता दोनों इस दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, यानी उनमें लक्षण भले ही न दिखें, लेकिन दोनों में यह जीन मौजूद है। जब ऐसे माता-पिता का बच्चा होता है:

• बच्चे को टैंगियर रोग होने की 25% (1/4) संभावना है।
• इस बात की 50% (1/2) संभावना है कि बच्चा इस बीमारी का वाहक होगा।
• इस बात की 25% (1/4) संभावना है कि बच्चे को कोई भी दोषपूर्ण जीन विरासत में नहीं मिलेगा और वह स्वस्थ रहेगा।

यह ठीक वैसे ही है जैसे सिक्का उछालने पर या तो हेड आता है या टेल। हर गर्भावस्था में संभावनाएँ एक जैसी ही होती हैं।

डॉक्टर टैंगियर रोग का निदान कैसे करते हैं?

यह पक्का पता लगाने के लिए कि आपको टैंगियर रोग है या नहीं, आपको डॉक्टर से मिलना होगा। डॉक्टर सबसे पहले आपका शारीरिक परीक्षण करेंगे और आपके लक्षणों के बारे में पूछेंगे। फिर, वे कई रक्त परीक्षण करवाएंगे। इन रक्त परीक्षणों में मुख्य रूप से आपके एचडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर और एपोलिपोप्रोटीन ए1 (ApoA1) नामक प्रोटीन के स्तर की जांच की जाती है। टैंगियर रोग से पीड़ित लोगों में ये दोनों स्तर बहुत कम होते हैं।

निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है। इससे ABCA1 जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन की जाँच की जा सकती है। हालाँकि, आनुवंशिक परीक्षण हर जगह उपलब्ध नहीं हो सकता है। ऐसे मामलों में, आपका डॉक्टर आपके शरीर के किसी हिस्से, जैसे कि टॉन्सिल, त्वचा या यकृत से ऊतक का एक छोटा सा नमूना (बायोप्सी) ले सकता है। इन ऊतकों में मौजूद वसा के प्रकार से रोग का अनुमान लगाया जा सकता है।

टैंगियर रोग में किस प्रोटीन की कमी होती है?

टैंगियर रोग में, एपोलिपोप्रोटीन ए1 (ApoA1) नामक प्रोटीन की मात्रा बहुत कम हो जाती है। यह ApoA1 एचडीएल कोलेस्ट्रॉल अणु का एक प्रमुख घटक है। इसलिए, जब ApoA1 कम होता है, तो एचडीएल का स्तर भी कम हो जाता है।

निदान और अनुवर्ती जांच के लिए कौन से परीक्षण किए जाते हैं?

डॉक्टर बीमारी का निदान करने और शरीर पर बीमारी के प्रभावों की निगरानी करने के लिए कई अन्य परीक्षण भी कर सकते हैं।

• तंत्रिका और मांसपेशी कार्यप्रणाली परीक्षण (इलेक्ट्रोमायोग्राम / ईएमजी): तंत्रिका क्षति और मांसपेशियों की कमजोरी की जांच करें।
• नेत्र परीक्षण: धुंधली दृष्टि या दृष्टि संबंधी किसी भी समस्या की जांच करें।
• पेट/उदर का अल्ट्रासाउंड: यकृत और प्लीहा जैसे अंगों की स्थिति की जांच करें।
• आपकी कैरोटिड धमनियों का अल्ट्रासाउंड: आपकी गर्दन की मुख्य धमनियों में वसा जमाव की जांच करें।
• आपके हृदय का सीटी एंजियोग्राम:हृदय को रक्त की आपूर्ति करने वाली धमनियों में रुकावटों की जांच करें।
• इकोकार्डियोग्राम: हृदय के कार्य और संरचना को देखने के लिए किया जाने वाला स्कैन।
• व्यायाम तनाव परीक्षण: देखें कि व्यायाम के प्रति हृदय की प्रतिक्रिया कैसी होती है।

टैंजियर रोग का इलाज कैसे किया जाता है?

सच कहें तो, टैंजियर रोग का कोई ऐसा विशिष्ट उपचार नहीं है जो इसे पूरी तरह से ठीक कर सके। चूंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं को कम करने के लिए कई उपाय किए जा सकते हैं।

कभी-कभी, वसा जमाव से क्षतिग्रस्त अंग, उदाहरण के लिए टॉन्सिल या प्लीहा, को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाने की आवश्यकता हो सकती है।

क्या भोजन और पेय पदार्थ मदद कर सकते हैं?

जी हां, यह बिल्कुल संभव है। कुछ ऐसे खाद्य पदार्थ हैं जो हमारे अच्छे कोलेस्ट्रॉल (एचडीएल) के स्तर को थोड़ा बढ़ाने में मदद कर सकते हैं, और साथ ही हमारे खराब कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल) के स्तर को कम करने में भी मदद कर सकते हैं।

• avocados
• जैतून का तेल
• फलीदार सब्जियां जैसे सेम और चना (बीन्स)
• साबुत अनाज (जैसे, होलमील, होलमील चावल)
• वसायुक्त मछली ( जैसे सैल्मन, मैकेरल, हेरिंग)
• मेवे ( जैसे मूंगफली, बादाम, काजू - लेकिन बिना नमक के)
• ऐसे फल जिनमें फाइबर की मात्रा अधिक होती है (जैसे अमरूद, आम, केला)
• चिया बीज और अलसी के बीज

इन खाद्य पदार्थों को नियमित रूप से अपने आहार में शामिल करने से अच्छे कोलेस्ट्रॉल स्तर को बनाए रखने में मदद मिलेगी।

दवा और जीवनशैली में क्या-क्या बदलाव करने होंगे?

आपका डॉक्टर कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाएं , जैसे कि स्टैटिन, लिख सकता है।

इसमें एचडीएल स्तर को बढ़ाने में मदद करने वाले कई जीवनशैली संबंधी बदलावों की भी सिफारिश की गई है:

• नियमित व्यायाम करना: इसमें प्रतिदिन कम से कम 30 मिनट तक चलना या दौड़ना शामिल है।
• तंबाकू उत्पादों का उपयोग न करना: आपको सिगरेट पीना पूरी तरह से बंद कर देना चाहिए।
• स्वस्थ वजन बनाए रखना।
• संतृप्त वसा के बजाय मोनोअनसैचुरेटेड वसा का सेवन करें: संतृप्त वसा नारियल तेल, ताड़ के तेल और पशु तेलों में पाई जाती है। मोनोअनसैचुरेटेड वसा जैतून के तेल और एवोकाडो में पाई जाती है।

इस उपचार के दुष्प्रभाव क्या हैं?

कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाओं से कभी-कभी मामूली दुष्प्रभाव हो सकते हैं। ये दुष्प्रभाव सभी को नहीं होते, लेकिन इनके बारे में जानकारी होना अच्छा है।

• सिर दर्द
• मांसपेशियों में दर्द
• कब्ज़
• पेट की ख़राबी

अगर ऐसा कुछ होता है, तो आपको अपने डॉक्टर को बताना चाहिए। फिर वे दवा बदल सकते हैं या आपको अन्य सलाह दे सकते हैं।

क्या टैंजियर रोग को रोका जा सकता है?

क्योंकि यह एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए इसे होने से रोका नहीं जा सकता। इसका मतलब है कि अगर आपके जीन में यह दोष है, तो इसे बदला नहीं जा सकता। हालांकि, अगर आपको यह बीमारी है, या आप इसके वाहक हैं, तो आप किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श करके अपने बच्चों में इसके होने के जोखिम का पता लगा सकते हैं। फिर, दूसरे माता-पिता की आनुवंशिक स्थिति को ध्यान में रखते हुए, आप अपने बच्चों में इसके होने की संभावना का स्पष्ट अनुमान लगा सकते हैं।

अगर मुझे टैंजियर रोग हो जाता है, तो भविष्य में क्या होगा?

टैंगियर रोग से पीड़ित लोगों के लिए रोग का पूर्वानुमान आमतौर पर अच्छा होता है, लेकिन यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपके लक्षण कितने गंभीर हैं। किसी भी बीमारी की तरह, लक्षणों के गंभीर होने से पहले ही शुरुआती निदान सबसे अच्छा होता है।

हालांकि अभी तक इसका कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन उम्मीद है कि जीन थेरेपी जैसी चीजें भविष्य में मददगार साबित होंगी। इस क्षेत्र में शोध अभी जारी है।

टैंजियर रोग कितने समय तक रहता है?

क्योंकि यह एक आनुवंशिक बीमारी है, इसलिए यह जीवन भर रहती है। हालांकि, अगर इसका जल्दी पता चल जाए और नियमित रूप से जांच कराई जाए, तो इस बीमारी को अच्छी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है और इसके साथ जीवन जिया जा सकता है।

मैं अपना ख्याल कैसे रखूं?

यदि आपको टैंगियर रोग के कारण तिल्ली का आकार बढ़ा हुआ है, तो आपको संपर्क वाले खेलों से निश्चित रूप से बचना चाहिए, क्योंकि इस तरह के संपर्क से तिल्ली फट सकती है, जो खतरनाक है।

इसके अलावा, हृदय रोग के अन्य जोखिम कारकों को भी नियंत्रित किया जाना चाहिए:

• उच्च रक्तचाप को नियंत्रित करना।
• यदि आपको मधुमेह है, तो इसे अच्छी तरह से नियंत्रित करें।
• तंबाकू उत्पादों के उपयोग से बचना।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको टैंगियर रोग है, तो आपको नियमित रूप से अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से परामर्श लेना चाहिए। इससे, यदि आपके लक्षण बिगड़ते हैं, तो आप तुरंत कार्रवाई कर सकते हैं।

डॉक्टर अक्सर इन चीजों की जांच करते हैं:

• तंत्रिका तंत्र।
• दिल।
• आँखें।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

जब आप अपने डॉक्टर से मिलें, तो आप उनसे इस तरह के प्रश्न पूछ सकते हैं:

• क्या मुझे अपने कोलेस्ट्रॉल के स्तर को सुधारने के लिए दवा लेने की आवश्यकता है?
• क्या टैंगियर रोग से पीड़ित लोगों के लिए कोई सहायता समूह है जिसमें वे शामिल हो सकते हैं?
• मुझे आपसे कितनी बार मिलने आना चाहिए?

क्योंकि टैंजियर रोग शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित कर सकता है, इसलिए प्रत्येक हिस्से की नियमित जांच करवाना सबसे अच्छा है। आपको कई अलग-अलग विशेषज्ञों से मिलने की आवश्यकता हो सकती है। अपने डॉक्टर द्वारा बताई गई दवा का सेवन ठीक उसी तरह करें और स्वस्थ आहार और व्यायाम की दिनचर्या बनाए रखने का पूरा प्रयास करें।

हमें याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

ठीक है, चलिए मैं संक्षेप में उन बातों को बता देता हूँ जिन्हें आपको हमारी बातचीत में याद रखना चाहिए।

• टैंगियर रोग एक दुर्लभ, आनुवंशिक रोग है जिसके कारण अच्छे कोलेस्ट्रॉल (एचडीएल) में काफी कमी आती है।
• इससे शरीर में खराब कोलेस्ट्रॉल (एलडीएल) और वसा जमा हो सकती है और यकृत, प्लीहा, टॉन्सिल और हृदय जैसे अंगों को प्रभावित कर सकती है।
• लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं, और कुछ लोगों को तंत्रिका संबंधी समस्याएं, त्वचा संबंधी समस्याएं और दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
• यह जीन ABCA1 में खराबी के कारण होता है।
• इस बीमारी का निदान रक्त परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण और कभी-कभी ऊतक परीक्षण (बायोप्सी) के माध्यम से किया जाता है।
• हालांकि इसका कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन आहार, जीवनशैली में बदलाव, दवा और कुछ सर्जरी के जरिए लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है।
• जल्दी पता लगाना और नियमित रूप से चिकित्सा सहायता प्राप्त करना बहुत महत्वपूर्ण है।

तो, मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। यदि आपके मन में इस बारे में कोई और प्रश्न हैं, तो डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें। स्वस्थ रहें!

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