क्या आपको जोड़ों के पास गांठें महसूस हो रही हैं? आइए ट्यूमरल कैल्सिनोसिस के बारे में बात करते हैं!

क्या आपको कभी-कभी कोहनी, कंधे या घुटने जैसे जोड़ों के पास त्वचा के नीचे कोई गांठ या सख्त धब्बा महसूस होता है? दबाने पर शायद दर्द न हो, लेकिन यह थोड़ा बड़ा हो सकता है। ऐसा कुछ देखकर थोड़ा डर लगना स्वाभाविक है। लेकिन ये सभी गांठें खतरनाक कैंसर नहीं होतीं। आज हम एक ऐसी स्थिति के बारे में बात करेंगे जिसमें ये लक्षण तो दिखते हैं, लेकिन यह कैंसर नहीं है। यह थोड़ी दुर्लभ है, लेकिन इसके बारे में जानना महत्वपूर्ण है। इसे 'ट्यूमोरल कैल्सिनोसिस' कहते हैं।

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, ट्यूमरल कैल्सिनोसिस एक आनुवंशिक स्थिति है। इसमें रक्त में फॉस्फेट नामक रसायन का स्तर बहुत अधिक हो जाता है। फॉस्फेट एक विद्युत आवेशित कण या आयन है जिसमें फास्फोरस खनिज होता है। इसलिए, ट्यूमरल कैल्सिनोसिस से पीड़ित व्यक्ति के शरीर में फास्फोरस और कैल्शियम दोनों जमा हो जाते हैं, जिससे त्वचा के नीचे, विशेषकर जोड़ों के आसपास, गांठें बन जाती हैं।

हमारे शरीर को स्वस्थ और मजबूत दांतों और हड्डियों के निर्माण के लिए फास्फोरस और कैल्शियम दोनों आवश्यक हैं। लेकिन जब इनकी मात्रा बहुत अधिक हो जाती है, तो ऊतकों में गैर-कैंसरयुक्त (सौम्य) गांठें बनने लगती हैं, जो खतरनाक नहीं होतीं, लेकिन ट्यूमर जैसी दिखती हैं। इसे ही हम ट्यूमरल कैल्सिनोसिस कहते हैं।

क्या इसका कोई और नाम है?

जी हां, इस बीमारी का पूरा चिकित्सीय नाम 'हाइपरफॉस्फेटेमिक फैमिलियल ट्यूमरल कैल्सिनोसिस' (HFTC) है। थोड़ा लंबा नाम है, है ना? कुछ डॉक्टर इसे 'ट्यूट्सचलैंडर रोग' भी कहते हैं। यह नाम जर्मन चिकित्सक ओटो ट्यूट्सचलैंडर की याद में रखा गया है, जिन्होंने 1930 से 1950 के दशक तक इस बीमारी का अध्ययन किया था।

इस लंबे चिकित्सीय नाम का क्या अर्थ है?

क्या हम इस नाम को अलग-अलग हिस्सों में तोड़कर समझ सकते हैं? ऐसा करना आसान होगा।

• हाइपरफॉस्फेटेमिक: इसका मतलब है कि रक्त में फॉस्फेट का स्तर अधिक है।
• पारिवारिक: इसका अर्थ है कि यह एक ऐसी स्थिति है जो परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती है और वंशानुगत है।
• ट्यूमरनुमा: इस शब्द का प्रयोग इसलिए किया जाता है क्योंकि ट्यूमर जैसी ये वृद्धि कैंसरयुक्त ट्यूमर की तरह दिखती हैं।
• कैल्सिनोसिस: इसका मतलब है कि आपकी मांसपेशियों और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के ऊतकों में कैल्शियम जमा हो जाता है।

क्या अब आपको उस लंबे नाम का अर्थ समझ में आ गया है?

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस शरीर को वास्तव में कैसे प्रभावित करता है?

ये गांठें, जिन्हें ट्यूमरल कैल्सिनोसिस कहा जाता है , अक्सर त्वचा के नीचे, जोड़ों के पास बनती हैं । ये एक से अधिक जोड़ों में विकसित हो सकती हैं, या कई जोड़ों में भी विकसित हो सकती हैं। सबसे आम स्थान हैं:

• कूल्हे के जोड़
• कोहनियाँ
• कंधों
• तल
• कलाई के जोड़
• रीढ़ की हड्डी से संबंधित
• जबड़े का क्षेत्र

यह स्थिति कितनी आम है?

चिकित्सा विशेषज्ञों को ठीक-ठीक पता नहीं है कि कितने लोग इस ट्यूमरल कैल्सिनोसिस से पीड़ित हैं। चूंकि यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, इसलिए यह अफ्रीकी मूल के लोगों और मध्य पूर्व के लोगों में सबसे आम है। यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है।

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस के मुख्य प्रकार क्या हैं?

इसका सबसे आम प्रकार हाइपरफॉस्फेटेमिक फैमिलियल ट्यूमरल कैल्सिनोसिस है, जिसकी चर्चा हमने पहले की थी। इसके अलावा, अन्य दुर्लभ प्रकार भी हैं:

• हाइपरफॉस्फेटेमिया-हाइपरोस्टोसिस सिंड्रोम (एचएचएस): यह एक ऐसी स्थिति है जो हड्डियों की अत्यधिक वृद्धि और गैर-कैंसरयुक्त अस्थि घावों के विकास का कारण बनती है।
• नॉर्मोफॉस्फेटेमिक ट्यूमरल कैल्सिनोसिस: यह प्रकार अक्सर गुर्दे की विफलता वाले लोगों में देखा जाता है। यह हाइपरपैराथायरायडिज्म नामक स्थिति का कारण बन सकता है, जो पैराथायरायड ग्रंथि की अतिसक्रियता है।

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस किस कारण होता है?

ट्यूमर कैल्सिनोसिस एक आनुवंशिक चयापचय विकार है। इस स्थिति से पीड़ित लगभग एक तिहाई लोगों में FGF23 जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन होता है। FGF23 जीन हमारी अस्थि कोशिकाओं को फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर (FGF) 23 नामक प्रोटीन बनाने में मदद करता है। कुछ लोगों में GALNT3 और KL जीन में परिवर्तन के कारण भी यह स्थिति होती है। ये जीन FGF23 के उत्पादन को नियंत्रित करते हैं। नोमोफॉस्फेटेमिक ट्यूमर कैल्सिनोसिस से पीड़ित लोगों में SAMD9 जीन में उत्परिवर्तन होता है।

सामान्यतः, प्रोटीन 'FGF23' हमारे गुर्दों को बताता है कि रक्त से कितना फॉस्फेट पुनः अवशोषित करना है। लेकिन जब कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, तो यह प्रक्रिया गड़बड़ा जाती है। तब गुर्दे निर्धारित मात्रा से अधिक फॉस्फेट पुनः अवशोषित कर लेते हैं। सामान्यतः, गुर्दे अतिरिक्त फॉस्फेट को मूत्र के माध्यम से उत्सर्जित कर देते हैं। लेकिन ट्यूमरल कैल्सिनोसिस में, यह फॉस्फेट कैल्शियम से जुड़कर कोमल ऊतकों में ट्यूमर बना देता है।

इस स्थिति के विकसित होने का खतरा किसे है?

ट्यूमरस कैल्सिनोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसे समझना थोड़ा मुश्किल है, लेकिन सरल शब्दों में कहें तो, इस बीमारी के होने के लिए आपको अपने माता-पिता दोनों से जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलना चाहिए। आपके माता-पिता उत्परिवर्तन के वाहक हो सकते हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि उन्हें यह बीमारी हो।

यदि माता-पिता दोनों ही वायरस के वाहक हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे के लिए निम्नलिखित संभावनाएं हैं:

• उत्परिवर्तित जीन न होने की संभावना 4 में से 1 है (यानी बीमारी होने का कोई खतरा नहीं है)।
• ट्यूमरल कैल्सिनोसिस विकसित होने की संभावना 4 में से 1 है।
• किसी व्यक्ति के वाहक होने पर भी रोग विकसित न होने की संभावना 2 में से 1 होती है।

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस के लक्षण क्या हैं?

इस स्थिति के कारण एक या अधिक जोड़ों के पास अलग-अलग आकार की गांठें बन जाती हैं। ये गांठें अक्सर बचपन या किशोरावस्था में दिखाई देती हैं । हालांकि, ये शिशुओं और बड़े वयस्कों में भी विकसित हो सकती हैं। कभी-कभी, जीवनकाल में केवल कुछ ही गांठें बनती हैं। या, एक साथ कई गांठें बन सकती हैं।

आपको निम्नलिखित लक्षण हो सकते हैं:

• प्रभावित जोड़ को ठीक से हिलाने या मोड़ने में कठिनाई।
• कठोर, दर्द रहित गांठें (कुछ गांठें छूने पर थोड़ी दर्दनाक हो सकती हैं)।
• मांसपेशियों और हड्डियों में दर्द।

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस का निदान कैसे किया जाता है?

एक अस्थि रोग विशेषज्ञ हड्डी और जोड़ों की समस्याओं का विशेषज्ञ डॉक्टर होता है। वह आपकी जांच करेगा और आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा। इसके बाद वह इन ट्यूमर और अन्य हड्डी संबंधी समस्याओं का पता लगाने के लिए निम्नलिखित में से एक या अधिक एक्स-रे कर सकता है:

• एक्स-रे जांच (एक्स-रे)
• सीटी स्कैन
• एमआरआई स्कैन (एमआरआई)

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस के समान लक्षण दिखाने वाली अन्य कौन सी स्थितियां हैं?

यह बहुत महत्वपूर्ण है। क्योंकि सही निदान होना बेहद जरूरी है । इसका कारण यह है कि कुछ अन्य स्थितियां भी होती हैं जिनके लक्षण मिलते-जुलते होते हैं, लेकिन वे अधिक गंभीर होती हैं। इनमें से कुछ स्थितियां इस प्रकार हैं:

• सौम्य नरम ऊतक ट्यूमर और घातक नरम ऊतक ट्यूमर
• कैल्सिफिक मायोनेक्रोसिस (पैर की मांसपेशियों में कैल्शियम जमा होने से बना ट्यूमर)
• कैल्सिफिक टेंडोनाइटिस (टेंडोनाइटिस के साथ कैल्शियम जमाव)
• कैल्सिनोसिस सरकमस्क्रिप्टा (हाथों और पैरों की त्वचा और ऊतकों में कैल्शियम का जमाव)
• दीर्घकालिक गुर्दे की विफलता के कारण होने वाला कैल्सिनोसिस (डायलिसिस करा रहे लोगों में कैल्शियम का जमाव)
• कैल्सिनोसिस यूनिवर्सैलिस (त्वचा, ऊतकों, टेंडनों और मांसपेशियों में कैल्शियम लवणों का जमाव)
• संयोजी ऊतक रोग
• गाउट
• मायोसिटिस ओसिफिकन्स (मांसपेशी का हड्डी में बदलना)
• ऑस्टियोसारकोमा और सारकोमा (हड्डी के कैंसर)
• सिनोवियल कॉन्ड्रोमैटोसिस (जोड़ों में उपास्थि की गांठें)

देखा? भले ही लक्षण एक जैसे हों, लेकिन कारण बहुत अलग हो सकते हैं। इसीलिए यह पता लगाना ज़रूरी है कि असल में क्या हो रहा है।

गैर-सर्जिकल उपचार क्या हैं?

आपका डॉक्टर आपके रक्त में फॉस्फेट की मात्रा कम कर सकता है।फॉस्फेट-बाध्यकारी दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं। जब इन फॉस्फेट-बाध्यकारी दवाओं को एसिटाज़ोलमाइड नामक दवा (जो आमतौर पर मिर्गी और ग्लूकोमा के लिए उपयोग की जाती है) के साथ मिलाया जाता है, तो वे शरीर की फॉस्फोरस को अवशोषित करने की क्षमता को अवरुद्ध कर सकती हैं। आपको फॉस्फोरस की कम मात्रा वाला आहार लेने की भी आवश्यकता हो सकती है।

कम फास्फोरस वाला आहार क्या होता है?

यदि आपको ट्यूमरल कैल्सिनोसिस है, तो आपका डॉक्टर फास्फोरस की कम मात्रा वाला आहार लेने की सलाह दे सकता है। फास्फोरस प्राकृतिक रूप से मांस, मछली और डेयरी उत्पादों में पाया जाता है। कुछ अन्य खाद्य पदार्थों में फास्फोरस को परिरक्षक या स्वाद बढ़ाने वाले पदार्थ के रूप में भी मिलाया जाता है।

ऐसे खाद्य पदार्थों और पेय पदार्थों का सेवन कम करने का प्रयास करें जिनमें फॉस्फोरस की मात्रा अधिक होती है, जैसे कि:

• बीयर, कोला, आइस्ड टी और चॉकलेट ड्रिंक्स।
• चॉकलेट और कारमेल की किस्में।
• दुग्ध उत्पाद (दूध, पनीर, आइसक्रीम, नॉन-ग्रीक योगर्ट, क्रीमी सूप)।
• सीप और सार्डिन जैसी समुद्री खाद्य सामग्री, और गोमांस और चिकन के जिगर जैसे आंतरिक अंग।
• प्रसंस्कृत मांस (हॉट डॉग, लंच मीट, बेकन, सॉसेज)।
• जई के चोकर से बने उत्पाद।

इस बारे में अधिक जानकारी के लिए अपने डॉक्टर या पोषण विशेषज्ञ से बात करना सबसे अच्छा रहेगा।

शल्य चिकित्सा के माध्यम से क्या-क्या उपचार किए जा सकते हैं?

अगर ट्यूमर बहुत बड़े हैं और ठीक से काम नहीं कर पा रहे हैं, तो उन्हें हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। हालांकि, इन ट्यूमर के दोबारा बढ़ने की संभावना अधिक होती है । निदान की पुष्टि के लिए आपका डॉक्टर निकाले गए ऊतक का नमूना लेकर बायोप्सी भी कर सकता है।

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस की संभावित जटिलताएं क्या हैं?

बेहद दुर्लभ मामलों में, यह स्थिति आपकी रक्त वाहिकाओं या मस्तिष्क को प्रभावित कर सकती है, जिससे दिल का दौरा और स्ट्रोक जैसी गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है।

इसके अलावा, इस स्थिति के कारण निम्नलिखित समस्याएं भी हो सकती हैं:

• आंखों के कॉर्निया में कॉर्नियल कैल्सीफिकेशन या एंजियोइड स्ट्रीक्स (लाल धारियां)।
• दांतों की समस्याएँ।
• हड्डियों की अत्यधिक वृद्धि (हाइपरोस्टोसिस)।
• आपके पैरों या हाथों की लंबी हड्डियों (डायफिसिस) में सूजन।

क्या ट्यूमरल कैल्सिनोसिस को रोका जा सकता है?

यदि आप और आपके साथी दोनों में ट्यूमरल कैल्सिनोसिस नामक जीन उत्परिवर्तन है, तो आप अपने बच्चों में इस उत्परिवर्तन के होने के जोखिम को कम करने के तरीकों के बारे में एक आनुवंशिक परामर्शदाता से बात कर सकते हैं। कुछ लोग प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) नामक प्रक्रिया का विकल्प चुनते हैं। इसमें ऐसे भ्रूणों की पहचान की जाती है जिनमें उत्परिवर्तन नहीं होता है। फिर आपका डॉक्टर इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) नामक प्रक्रिया का उपयोग करके स्वस्थ भ्रूणों को महिला के प्रजनन तंत्र में स्थानांतरित करता है। इस प्रक्रिया से, आपके बच्चे को इस बीमारी का कारण बनने वाला जीन उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिलेगा।

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस से पीड़ित व्यक्ति के लिए भविष्य की संभावनाएं क्या हैं?

ट्यूमरल कैल्सिनोसिस से पीड़ित अधिकांश लोग पूर्ण और सक्रिय जीवन जीते हैं । यह स्थिति शायद ही कभी गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनती है। हालांकि, पुनरावृत्ति की जांच के लिए आपको नियमित रूप से अपने डॉक्टर से मिलना होगा।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको निम्नलिखित लक्षण हैं तो डॉक्टर से परामर्श लें:

• किसी जोड़ की गति की सीमा में कमी आना।
• जोड़ों में दर्द, हड्डियों में दर्द या मांसपेशियों में दर्द।
• त्वचा के नीचे ट्यूमर या गांठ का दिखना।

मुझे अपने डॉक्टर से क्या पूछना चाहिए?

आप डॉक्टर से इस तरह के सवाल पूछ सकते हैं:

• मुझे ट्यूमरल कैल्सिनोसिस क्यों हुआ?
• मेरे लिए सबसे अच्छा इलाज क्या है?
• क्या मुझे सर्जरी की आवश्यकता है?
• मुझे किन-किन प्रकार के खाद्य पदार्थों का सेवन कम करना चाहिए?
• क्या मुझे जटिलताओं के बारे में चिंतित होना चाहिए?
• क्या मेरे परिवार के बाकी सदस्यों को भी आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?

क्या ट्यूमरल कैल्सिनोसिस कैंसर हो सकता है?

नाम में "ट्यूमोरल" शब्द होने के बावजूद, ट्यूमोरल कैल्सिनोसिस के कारण विकसित होने वाले ट्यूमर वास्तव में कैंसरयुक्त नहीं होते हैं । इन ट्यूमरों के घातक होने का कोई खतरा नहीं है। इसलिए चिंता न करें।

यह सच है कि ट्यूमरल कैल्सिनोसिस के कारण त्वचा के नीचे होने वाले ट्यूमर थोड़े असहज और डरावने हो सकते हैं। लेकिन ज्यादातर लोगों के लिए, ये ट्यूमर कोई बड़ी समस्या पैदा नहीं करते हैं। दवा से रक्त में फास्फोरस का स्तर कम हो सकता है। आपके डॉक्टर आपको कम फास्फोरस वाला आहार लेने में मदद के लिए किसी पोषण विशेषज्ञ से मिलने की सलाह भी दे सकते हैं। यदि आपके जोड़ों, हड्डियों या मांसपेशियों में दर्द है जिससे आपकी गतिशीलता सीमित हो जाती है, तो अपने डॉक्टर को बताएं। हालांकि ट्यूमर को सर्जरी से हटाया जा सकता है, लेकिन ध्यान रखें कि वे दोबारा हो सकते हैं।

मुख्य संदेश (याद रखने योग्य बातें)

ठीक है, तो आइए आज हमने ट्यूमरल कैल्सिनोसिस के बारे में जिन सबसे महत्वपूर्ण बिंदुओं पर चर्चा की, उन्हें संक्षेप में दोहरा लेते हैं:

• यह एक दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति है। रक्त में फॉस्फेट का स्तर बढ़ने से यह कैल्शियम के साथ मिलकर जोड़ों के पास गांठें बना लेता है।
• ये ट्यूमर कैंसरयुक्त नहीं हैं ।
• ये अक्सर दर्द रहित होते हैं, लेकिन जोड़ों की गति में बाधा डाल सकते हैं।
• उपचार में फॉस्फेट का स्तर कम करने वाली दवाएं, कम फॉस्फोरस वाला आहार और यदि आवश्यक हो तो सर्जरी शामिल है।
• अगर आपको इस तरह की कोई गांठ दिखे तो घबराएं नहीं और तुरंत डॉक्टर से सलाह लें। सही निदान बहुत जरूरी है।
• इस स्थिति के बावजूद कई लोग सामान्य और सक्रिय जीवन जीते हैं।

इसलिए, यदि आपमें या आपके किसी परिचित में ये लक्षण दिखाई देते हैं, तो सलाह के लिए डॉक्टर से मिलना सबसे अच्छा है।

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