टर्कोट सिंड्रोम क्या है? क्या यह आपको प्रभावित कर सकता है? आइए विस्तार से बात करते हैं!

क्या आपने कभी किसी दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के बारे में सुना है? कभी-कभी हमारे शरीर में ऐसी समस्याएं विकसित हो जाती हैं जिनके बारे में हमें पता भी नहीं चलता। आज हम ऐसी ही एक दुर्लभ बीमारी के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में जानना बहुत ज़रूरी है। इसे टरकोट सिंड्रोम कहते हैं।

सरल शब्दों में कहें तो टर्कोट सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, टरकोट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। इसमें मुख्य रूप से पाचन तंत्र, यानी आंतों में छोटी-छोटी गांठें (जिन्हें पॉलीप्स भी कहा जाता है) और मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में ट्यूमर विकसित हो जाते हैं। सोचिए, एक ही समय में दो जगहों पर समस्या होना कितना कष्टदायक हो सकता है।

जब आंतों में ये छोटे-छोटे उभार (पॉलिप्स) बन जाते हैं, तो कुछ लोगों को मलाशय से रक्तस्राव, बार-बार मल त्याग (दस्त) और पेट में ऐंठन जैसे लक्षण महसूस हो सकते हैं। इसके अलावा, मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में ट्यूमर के आकार और स्थान के आधार पर , सिरदर्द, धुंधली दृष्टि, संतुलन बिगड़ने और बार-बार गिरने जैसे तंत्रिका संबंधी लक्षण भी हो सकते हैं।

कुछ चिकित्सा शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि टरकोट सिंड्रोम, फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) का एक प्रकार हो सकता है। हालांकि, यह अभी तक सिद्ध नहीं हुआ है। एफएपी भी एक ऐसी स्थिति है जिसमें कैंसर विकसित होने से पहले बड़ी आंत में कई छोटे-छोटे पॉलीप्स बन जाते हैं। इन दोनों के बीच संबंध हो सकता है, क्योंकि कुछ टरकोट सिंड्रोम रोगियों में एपीसी जीन में उत्परिवर्तन पाया जाता है। एपीसी जीन में उत्परिवर्तन एफएपी का कारण भी बन सकता है।

यह इतना दुर्लभ है कि विश्वभर के चिकित्सा रिकॉर्ड में इसके केवल कुछ ही मामले, लगभग 150, दर्ज किए गए हैं। तो आप अंदाजा लगा सकते हैं कि यह कितना दुर्लभ है।

क्या यह एक आनुवंशिक बीमारी है? यह किसी व्यक्ति को कैसे होती है?

जी हां, टरकोट सिंड्रोम एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि यह माता-पिता से बच्चों में जीन के माध्यम से हस्तांतरित होता है । यह हमारे जीन में कुछ परिवर्तनों या उत्परिवर्तनों के कारण होता है। यह हमें दो मुख्य तरीकों से प्रभावित कर सकता है:

1. टाइप 1 टर्कोट सिंड्रोम: इसे "वास्तविक" टर्कोट सिंड्रोम भी कहा जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में वंशानुगत होता है। सरल शब्दों में कहें तो, किसी बच्चे को यह स्थिति होने के लिए, दोनों माता-पिता को जीन उत्परिवर्तन विरासत में मिलना आवश्यक है। यह लॉटरी जीतने जैसा है (लेकिन यह अच्छी बात नहीं है!)। इस प्रकार का सिंड्रोम अक्सर `(MLH1)` और `(PMS2)` जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

2. टाइप 2 टर्कट सिंड्रोम:यह एक "ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्रेट" के रूप में वंशानुगत है। यानी, एक बच्चा इस बीमारी से ग्रसित हो सकता है, भले ही उसे संबंधित जीन उत्परिवर्तन केवल एक माता-पिता, या तो माता या पिता से विरासत में मिले। यह "(APC)" जीन में परिवर्तन के कारण होता है। इस "(APC)" जीन का कार्य वास्तव में हमारे शरीर में कैंसर ट्यूमर के निर्माण को रोकना या उन्हें बढ़ने से रोकना है। इसलिए जब यह जीन ठीक से काम नहीं करता है, तो समस्याएँ उत्पन्न होती हैं।

इस बीमारी के मुख्य लक्षण क्या हैं?

जैसा कि पहले बताया गया है , टरकोट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण आंतों में पॉलीप्स और मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में एक या अधिक ट्यूमर हैं। कुछ लोगों में दर्जनों पॉलीप्स हो सकते हैं , जिसका अर्थ है कि ये बहुत कम उम्र में ही विकसित होने लगते हैं।

आंतों में छोटी गांठों (पॉलिप्स) के लक्षण

किसी व्यक्ति में विकसित होने वाली इन छोटी गांठों (पॉलिप्स) की संख्या अलग-अलग व्यक्तियों में भिन्न हो सकती है।

• टाइप 1 टर्कोट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में विकसित होने वाले ये पॉलीप्स कैंसर में परिवर्तित होने की अधिक संभावना रखते हैं।
• टाइप 2 टर्कोट सिंड्रोम वाले लोगों में पहले उल्लेखित स्थिति "फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी)" विकसित होने की संभावना अधिक होती है।

आंतों में बनने वाली ये छोटी गांठें (आंतों की पॉलीप्स) निम्नलिखित लक्षण पैदा कर सकती हैं:

• पेट में दर्द
• कब्ज़
• दस्त
• मलाशय से रक्तस्राव
• वजन घटाना, यानी वजन कम करना

मस्तिष्क/रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर के लक्षण

मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में विकसित होने वाले ट्यूमर हमारे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) को प्रभावित कर सकते हैं। हमारा केंद्रीय तंत्रिका तंत्र वह प्रणाली है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी सहित शरीर के कई कार्यों को नियंत्रित करती है। इससे निम्नलिखित लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं:

• संतुलन बिगड़ने की समस्या, बार-बार गिरना (संतुलन संबंधी समस्याएं)
• गंभीर सिरदर्द
• संवेदना का अभाव - हाथों, पैरों या शरीर के किसी हिस्से में सुन्नपन
• मतली या उलटी
• बरामदगी
• दृष्टि संबंधी समस्याएं, जिनमें दोहरी दृष्टि या धुंधली दृष्टि शामिल हैं।
• शरीर के किसी एक हिस्से (उदाहरण के लिए, एक हाथ, एक पैर, या शरीर का एक हिस्सा) के सुन्न होने का एहसास होना (शरीर के किसी एक हिस्से में कमजोरी)।

अन्य लक्षण और कैंसर के प्रकार जिनमें जोखिम बढ़ जाता है

टर्कोट सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में कभी-कभी त्वचा पर गैर-कैंसरयुक्त वसायुक्त ट्यूमर (लिपोमा) या छोटे भूरे धब्बे (कैफे-औ-लैट स्पॉट) विकसित हो जाते हैं।

इसके अतिरिक्त, यह स्थिति कुछ प्रकार के कैंसर और ट्यूमर विकसित होने के जोखिम को बढ़ाती है। इनमें से मुख्य हैं:

• पेट का कैंसर
• एस्ट्रोसाइटोमा (एक प्रकार का मस्तिष्क ट्यूमर)
• एपेंडिमोमा (एक प्रकार का ट्यूमर जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ से भरे स्थानों की परत बनाने वाली कोशिकाओं में शुरू होता है)
• ग्लियोमा (मस्तिष्क की सहायक कोशिकाओं से उत्पन्न होने वाले ट्यूमर)
• ग्लियोब्लास्टोमा (मस्तिष्क कैंसर का एक बहुत ही आक्रामक प्रकार)
• मेडुलब्लास्टोमा (एक प्रकार का कैंसर जो सेरेबेलम में विकसित होता है, यानी मस्तिष्क के निचले हिस्से में खोपड़ी के पास स्थित भाग में)
• त्वचा का बेसल सेल कार्सिनोमा

इस बीमारी का निदान कैसे किया जाता है? (निदान)

आपको टर्कोट सिंड्रोम है या नहीं, यह निर्धारित करने के लिए, आपका डॉक्टर कई परीक्षण करेगा, मुख्य रूप से आपके मस्तिष्क और आंतों के आसपास के क्षेत्रों की जांच करेगा। इसके लिए:

• मस्तिष्क में ट्यूमर या आंतों में गांठ का पता लगाने के लिए एक्स-रे, एमआरआई और सीटी स्कैन जैसे परीक्षण किए जा सकते हैं। कुछ विशेष मामलों में, पीईटी स्कैन की भी सलाह दी जा सकती है।
• कोलोनोस्कोपी: इसमें गुदा के माध्यम से एक छोटी, रोशनी वाली ट्यूब डालकर बड़ी आंत और मलाशय के अंदरूनी हिस्से की जांच की जाती है ताकि किसी भी प्रकार की असामान्यता का पता लगाया जा सके।
• बायोप्सी परीक्षण: यदि आंत या मस्तिष्क में ट्यूमर पाया जाता है, तो ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा लेकर उसे सूक्ष्मदर्शी से जांचा जाता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि यदि आपके माता-पिता में से किसी एक को टरकोट सिंड्रोम है, तो आपके भी इस स्थिति के लिए स्क्रीनिंग किए जाने की संभावना अधिक है।

ऐसे मामले में, डॉक्टर निम्नलिखित जैसी चीजें सुझा सकते हैं:

• डीएनए परीक्षण: इस आनुवंशिक परीक्षण से उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति का पता लगाया जा सकता है जो टर्कोट सिंड्रोम का कारण बनते हैं।
• सिग्मोइडोस्कोपी: इसमें बड़ी आंत के निचले हिस्से (सिग्मोइड कोलन) की जांच की जाती है। जिन युवाओं को टर्कोट सिंड्रोम का जीन विरासत में मिला है, वे लगभग 35 वर्ष की आयु तक कोलन की जांच करवा सकते हैं। इससे कोलन में छोटी गांठों (पॉलिप्स) का शीघ्र पता लगाने और उपचार करने में मदद मिलती है।

टर्कोट सिंड्रोम के उपचार क्या हैं?

टर्कोट सिंड्रोम का उपचार लक्षणों के आधार पर भिन्न होता है।

आपके बृहदान्त्र में मौजूद छोटे-छोटे गांठों (पॉलिप्स) को हटाने के लिए आपको पॉलीपेक्टोमी की आवश्यकता हो सकती है। आपके डॉक्टर इन गांठों को दोबारा बनने से रोकने के लिए कई अन्य सर्जरी की भी सलाह दे सकते हैं। उदाहरण के लिए:

• `इलियोप्रोक्टोस्टोमी`: इसमें बड़ी आंत को हटा दिया जाता है और मलाशय और छोटी आंत को आपस में जोड़ दिया जाता है।
• `इलियोस्टोमी`:मलाशय को हटा दिया जाता है और छोटी आंत को पेट के बाहर से जोड़ दिया जाता है (ताकि मल त्यागने के लिए एक अलग रास्ता मिल सके)।
• `इलियोएनल एनास्टोमोसिस`: छोटी आंत और गुदा को जोड़ता है।
• कोलेक्टॉमी: बृहदान्त्र के कुछ हिस्से या पूरे हिस्से को हटाना।
• प्रोक्टोकोलेक्टोमी: इसमें बृहदान्त्र और मलाशय दोनों को हटा दिया जाता है।

मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में ट्यूमर का इलाज अलग-अलग हो सकता है। डॉक्टर आमतौर पर ट्यूमर को हटाने की कोशिश करते हैं। इलाज के दौरान, वे इसके आसपास के स्वस्थ ऊतकों को होने वाले नुकसान को कम करने का प्रयास करते हैं। ऐसा करने के लिए:

• कीमोथेरेपी
• विकिरण चिकित्सा
• शल्य चिकित्सा

उपचार के तरीके जैसे:

क्या मुझे भी इस बीमारी के होने का खतरा है?

यदि आपके माता-पिता में से किसी एक को टरकोट सिंड्रोम है, तो आपको भी यह बीमारी होने की संभावना अधिक है। या फिर, आप आनुवंशिक वाहक हो सकते हैं। आनुवंशिक वाहक होने का अर्थ है कि आपमें लक्षण नहीं दिखते, लेकिन आपके शरीर में वह जीन मौजूद है जो इस बीमारी का कारण बनता है, इसलिए आपके बच्चे इसे आगे बढ़ा सकते हैं।

यदि आपको संदेह है कि आपको टरकोट सिंड्रोम हो सकता है, तो आपका डॉक्टर डीएनए परीक्षण कराने की सलाह दे सकता है। इससे संबंधित जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति का पता लगाया जा सकता है।

इस बीमारी के साथ जीने पर क्या होता है? क्या यह लाइलाज है?

दुर्भाग्यवश, टर्कोट सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। यदि आपको यह समस्या है, तो सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप अपने डॉक्टर के साथ मिलकर नियमित रूप से मस्तिष्क ट्यूमर और कोलोरेक्टल कैंसर की जांच करवाएं। कैंसर जैसी बीमारी का जितनी जल्दी पता चलेगा, इलाज सफल होने की संभावना उतनी ही बेहतर होगी। इसलिए, घबराएं नहीं और अपने डॉक्टर की सलाह का पालन करें।

अपने डॉक्टर से पूछने योग्य महत्वपूर्ण प्रश्न

आप अपने डॉक्टर से कुछ इस तरह के सवाल पूछ सकते हैं:

• मेरे लक्षणों का सबसे संभावित कारण क्या है?
• मुझे यह निश्चित रूप से जानने के लिए कौन से परीक्षण कराने चाहिए कि मुझे टरकोट सिंड्रोम है या नहीं?
• क्या मैं इस बीमारी के जीन का वाहक हूं?
• टर्कोट सिंड्रोम के उपचार के क्या-क्या विकल्प हैं?
• अगर मैं इलाज न करवाऊं तो क्या हो सकता है?
• मुझे टर्कोट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा होने की कितनी संभावना है?

ध्यान रहे, ग्लियोब्लास्टोमा जैसे मस्तिष्क ट्यूमर आमतौर पर आनुवंशिक नहीं होते हैं। हालांकि, टरकोट सिंड्रोम जैसी आनुवंशिक स्थितियों वाले लोगों में कभी-कभी ये ट्यूमर विकसित हो सकते हैं।

अंत में, कुछ बातें याद रखने योग्य हैं

टर्कोट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जिसके कारण आंतों में छोटी-छोटी गांठें (पॉलिप्स) और मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में ट्यूमर हो जाते हैं। उपचार लक्षणों के आधार पर अलग-अलग होता है। आपको अपनी आंतों के कुछ हिस्से या मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में मौजूद ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। हालांकि इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों पर नज़र रखना, नियमित जांच करवाना और समय पर उपचार करवाना आपकी स्थिति को नियंत्रित करने में मदद कर सकता है। इसलिए, अपने स्वास्थ्य का ध्यान रखना महत्वपूर्ण है।

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