क्या आपके शरीर की विषहरण प्रणाली में कोई समस्या है? आइए यूरिया चक्र विकार के बारे में जानें!

हम सभी जानते हैं कि हमारे शरीर को आवश्यक पोषक तत्व भोजन से मिलते हैं। साथ ही, इस प्रक्रिया के दौरान, हमारा शरीर अवांछित, कभी-कभी विषैले पदार्थ भी उत्पन्न करता है। इसलिए, हमारे शरीर में इन अवांछित विषाक्त पदार्थों को छानकर बाहर निकालने और पोषक तत्वों को पूरे शरीर में पहुंचाने की एक अद्भुत प्रणाली है। लेकिन, अगर इस 'फ़िल्टर' प्रणाली में कोई खराबी आ जाए तो क्या होगा? यही एक महत्वपूर्ण मुद्दा है जिस पर हम आज चर्चा करेंगे।

यूरिया चक्र क्या है? आइए इसे बहुत ही सरल तरीके से समझते हैं!

यूरिया चक्र को एक फ़िल्टर प्रणाली के रूप में समझें जो हमारे शरीर से विषाक्त पदार्थों को निकालती है । यह हमारे शरीर से हानिकारक पदार्थों को हटाने और लाभकारी पदार्थों को पूरे शरीर में पहुंचाने में मदद करती है।

यह प्रक्रिया भोजन करने के बाद शुरू होती है। हमारे द्वारा खाए गए भोजन में मौजूद प्रोटीन हमारे शरीर में टूटकर अमीनो एसिड में परिवर्तित हो जाते हैं। ये अमीनो एसिड प्रोटीन की मूलभूत इकाइयाँ हैं। जिस प्रकार किसी इमारत के निर्माण के लिए ईंटों की आवश्यकता होती है, उसी प्रकार मांसपेशियों के निर्माण, पोषक तत्वों के परिवहन और अंगों के सुचारू रूप से कार्य करने के लिए ये अमीनो एसिड आवश्यक हैं।

अब, जब इस प्रोटीन का पाचन होता है, तो अमोनिया नामक गैस अपशिष्ट पदार्थ के रूप में उत्पन्न होती है। यह अमोनिया हमारे शरीर के लिए बहुत विषैली होती है। इसलिए, इस विषैली अमोनिया से छुटकारा पाने के लिए, हमारे शरीर में मौजूद एंजाइम - यानी, रासायनिक अभिक्रियाएं करने वाले विशेष प्रोटीन - यकृत में इस अमोनिया को यूरिया नामक एक हानिरहित पदार्थ में परिवर्तित कर देते हैं। इस यूरिया में अमोनिया के साथ-साथ कई अन्य अमीनो अम्ल भी होते हैं।

• arginine
• ओर्निथिन
• सिट्रुलिन

फिर, ये एंजाइम यूरिया को रक्त के माध्यम से गुर्दे तक ले जाते हैं। यूरिया चक्र का अंतिम चरण इस यूरिया को मूत्र के माध्यम से शरीर से बाहर निकालना है। सरल शब्दों में, यूरिया चक्र इसी प्रकार कार्य करता है।

तो, यूरिया चक्र विकार क्या है?

यूरिया चक्र विकार (UCD) उन स्थितियों का समूह है जिनमें शरीर में यूरिया के परिवहन की प्रक्रिया, जैसा कि हमने पहले चर्चा की थी, ठीक से काम नहीं करती है। यह आमतौर पर उस प्रक्रिया के लिए आवश्यक प्रोटीन या एंजाइम की कमी या अपर्याप्तता के कारण होता है।

यह एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह जन्म से ही मौजूद होती है। डॉक्टर इसे जन्मजात चयापचय विकार कहते हैं। इसके कारण हमारे रक्त में विषाक्त अमोनिया जमा हो जाता है। इसे हाइपरअमोनिया कहते हैं। इस स्थिति का हमारे शरीर, विशेषकर मस्तिष्क और अन्य अंगों पर बहुत नकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

क्या यूरिया चक्र विकारों के भी प्रकार होते हैं?

जी हां, यूरिया चक्र से संबंधित आठ ज्ञात विकार हैं। इनमें से प्रत्येक विकार यूरिया चक्र के लिए आवश्यक एक विशिष्ट एंजाइम या प्रोटीन की कमी के कारण होता है।

• एन-एसिटाइलग्लूटामेट सिंथेस (एनएजीएस) की कमी
• कार्बामोइलफॉस्फेट सिंथेस I (CPS1) की कमी
• ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामिलेज़ (ओटीसी) की कमी
• आर्जिनिनोसक्सिनेट सिंथेस 1 (ASS1) की कमी या सिट्रुलिनेमिया टाइप I
• सिट्रिन की कमी या सिट्रुलिनेमिया टाइप II
• आर्जिनिनोसक्सिनिक लाइयेस (एएसएल) की कमी
• आर्जिनेज (ARG) की कमी
• ऑर्निथिन ट्रांसलोकेस की कमी

हालांकि यह थोड़ा वैज्ञानिक लग सकता है, लेकिन इन सभी का मतलब यह है कि यूरिया चक्र के एक विशिष्ट चरण में कोई समस्या है।

यह स्थिति किसे हो सकती है?

यह एक आनुवंशिक स्थिति है जो किसी को भी प्रभावित कर सकती है। नवजात शिशुओं में यूनिवर्सल न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग ब्लड टेस्ट के माध्यम से इसका निदान किया जा सकता है, जो जन्म के कुछ दिनों के भीतर किया जाता है। हालांकि, कभी-कभी लक्षण बाद में दिखाई देते हैं। ऐसे मामलों में, वयस्कों में भी इस बीमारी का निदान किया जा सकता है।

क्या यह पीढ़ियों से चली आ रही कोई चीज है?

जी हां, यूरिया चक्र की कमी एक आनुवंशिक स्थिति है। अधिकतर मामलों में, इस स्थिति के विकसित होने के लिए आपको अपने माता-पिता दोनों से आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त करना आवश्यक है। इसे ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन कहा जाता है। कुछ प्रकार के उत्परिवर्तन गर्भाधान के बाद बच्चों में स्थानांतरित हो जाते हैं, जो एक सेक्स क्रोमोसोम से जुड़े होते हैं। इसे एक्स-लिंक्ड ट्रांसमिशन कहा जाता है।

यह स्थिति कितनी आम है?

अमेरिका में अनुमान है कि यह स्थिति लगभग 35,000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है। हालांकि श्रीलंका में सटीक आंकड़े उपलब्ध नहीं हैं, लेकिन इसे एक दुर्लभ स्थिति माना जाता है।

यूरिया चक्र की कमी के लक्षण क्या हैं?

इस स्थिति के पहले लक्षण आमतौर पर जन्म के समय ही दिखाई देते हैं। हालांकि, ये लक्षण किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं। देखें कि क्या ये लक्षण आपको परिचित लगते हैं:

• उनींदापन, अत्यधिक थकान (सुस्ती)
• शिशुओं का बार-बार रोना और बेचैनी (शिशुओं में चिड़चिड़ापन)
• मतली या उलटी
• न खा सकते हैं न खिला सकते हैं
• बहुत तेज़ या बहुत धीमी साँस लेना
• भ्रम, बेहोशी

ये लक्षण रक्त में अमोनिया की मात्रा बढ़ने (हाइपरअमोनिया) के कारण होते हैं। ये लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। आपको निम्नलिखित लक्षण भी दिखाई दे सकते हैं:

• संज्ञानात्मक विकास संबंधी समस्याएं और बौद्धिक चुनौतियां
• व्यवहार में परिवर्तन
• विकासात्मक विलंब - इसका अर्थ है कि बच्चे का विकास उसकी उम्र के अनुरूप नहीं है।
• मस्तिष्क के आसपास तरल पदार्थ का जमाव (सेरेब्रल एडिमा)
• मांसपेशियों में अकड़न, ऐंठन (स्पास्टिसिटी)
• मिर्गी की स्थिति, दौरे
• बेहोशी की अवस्था, कोमा

महत्वपूर्ण: मस्तिष्क को प्रभावित करने वाले लक्षण जानलेवा हो सकते हैं, इसलिए यदि आपको ये लक्षण दिखाई दें तो तुरंत चिकित्सा सलाह लेना महत्वपूर्ण है।

इसका कारण क्या है?

जैसा कि पहले बताया गया है, यूरिया चक्र की कमी एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है। हमने पहले जिन प्रकारों पर चर्चा की है, उनमें से प्रत्येक एक अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है:

• एन-एसिटाइलग्लूटामेट सिंथेस की कमी: एनएजीएस जीन में उत्परिवर्तन।
• कार्बामोइलफॉस्फेट सिंथेस I की कमी: CPS1 जीन में उत्परिवर्तन।
• ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामिलेज की कमी: ओटीसी जीन में उत्परिवर्तन।
• आर्जिनिनोसक्सिनेट सिंथेस 1 की कमी: ASS1 जीन में उत्परिवर्तन।
• सिट्रिन की कमी: SLC25A13 जीन में उत्परिवर्तन।
• आर्जिनिनोसक्सिनिक लाइयेस की कमी: एएसएल जीन में उत्परिवर्तन।
• आर्जिनेज की कमी: एआरजी जीन में उत्परिवर्तन।
• ऑर्निथिन ट्रांसलोकेस की कमी: एसएलसी25ए15 जीन में उत्परिवर्तन।

ये जीन शरीर में यूरिया के परिवहन के लिए आवश्यक प्रोटीन और एंजाइम बनाने के लिए जिम्मेदार होते हैं। जब कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है, तो शरीर इन प्रोटीन या एंजाइमों का पर्याप्त उत्पादन नहीं कर पाता है। तब, शरीर विषाक्त अमोनिया को बाहर निकालने में असमर्थ हो जाता है, जो रक्त में जमा हो जाता है और लक्षण पैदा करता है।

इस स्थिति का निदान कैसे किया जाता है?

सबसे पहले आपका डॉक्टर आपसे आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा, शारीरिक परीक्षण करेगा और आपकी पूरी मेडिकल हिस्ट्री लेगा। इसके बाद, वे स्थिति की पुष्टि करने के लिए रक्त या मूत्र परीक्षण कराने का आदेश दे सकते हैं।

इसके लिए कौन-कौन से परीक्षण किए जा रहे हैं?

• अमीनो एसिड प्रोफाइल या विश्लेषण: आपके रक्त या मूत्र के नमूने से आपके शरीर में अमीनो एसिड के स्तर को मापा जाता है।
• लिवर बायोप्सी: लिवर का एक बहुत छोटा सा टुकड़ा लेकर उसे माइक्रोस्कोप के नीचे जांचा जाता है ताकि यह देखा जा सके कि क्या इस स्थिति से जुड़े एंजाइम मौजूद हैं और वे कैसे कार्य करते हैं।
• आनुवंशिक परीक्षण: आपके लक्षणों का कारण बनने वाले संभावित आनुवंशिक परिवर्तनों की जांच के लिए रक्त का नमूना लिया जाता है।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

यूरिया चक्र विकारों के उपचार का मुख्य लक्ष्य रक्त में अमोनिया की मात्रा को कम करना है। यह निम्नलिखित तरीकों से किया जा सकता है:

• प्रोटीन की मात्रा कम वाला आहार खाना।
• डायलिसिस: रक्त से विषाक्त पदार्थों को निकालने की एक प्रक्रिया। इसे हेमोडायलिसिस भी कहा जाता है।
• दवाओं का उपयोग: सोडियम फिनाइलएसीटेट और सोडियम बेंजोएट (जैसे कि अमोनुल® ) जैसी दवाएं रक्त से अमोनिया को हटाने में मदद करती हैं।
• अमीनो एसिड सप्लीमेंट लेना: आर्जिनिन या सिट्रुलिन जैसे सप्लीमेंट शरीर को यूरिया चक्र पूरा करने में मदद करते हैं।

हाइपरअमोनिया के अत्यंत गंभीर मामलों में, लिवर प्रत्यारोपण आवश्यक हो सकता है।

इलाज शुरू करने से पहले, नई दवाओं और प्रक्रियाओं के दुष्प्रभावों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। साथ ही, अपने डॉक्टर को उन सभी दवाओं या सप्लीमेंट्स के बारे में बताएं जो आप वर्तमान में ले रहे हैं। इससे आपको अवांछित दुष्प्रभावों से बचने में मदद मिल सकती है।

यदि आपको यूरिया चक्र विकार है, तो आपको किन खाद्य पदार्थों से परहेज करना चाहिए?

इस स्थिति से निपटने का सबसे अच्छा तरीका प्रोटीन की कम मात्रा वाला आहार है। ऐसा इसलिए है क्योंकि जब हमारे भोजन में मौजूद प्रोटीन टूटता है, तो अमीनो एसिड बनते हैं, जो अमोनिया का उत्पादन करते हैं। यूरिया चक्र विकार से पीड़ित व्यक्ति इस अमोनिया को प्राकृतिक रूप से शरीर से बाहर नहीं निकाल पाता है। इसलिए, प्रोटीन की कम मात्रा वाला आहार लेने से रक्त में अमोनिया जमा होने का खतरा कम हो सकता है।

यहां कुछ मुख्य प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ दिए गए हैं जिन्हें आपको अपने आहार में सीमित मात्रा में शामिल करना चाहिए:

• मछली
• मुर्गा
• अंडे
• गाय का मांस
• फलियों के प्रकार
• टोफू या सोया युक्त खाद्य पदार्थ

हालांकि, प्रोटीन हमारे शरीर के लिए आवश्यक है, इसलिए इसे पूरी तरह से बंद करने से विकास में रुकावट जैसे दुष्प्रभाव हो सकते हैं। इसलिए, आपका डॉक्टर आपको किसी आहार विशेषज्ञ या पोषण विशेषज्ञ के पास भेज सकता है। वे आपको प्रोटीन की मात्रा को नियंत्रित करने में मदद कर सकते हैं। कभी-कभी, प्रोटीन की कमी से होने वाली पोषण संबंधी कमियों को पूरा करने के लिए आपका डॉक्टर विटामिन, खनिज या अमीनो एसिड सप्लीमेंट लेने की सलाह भी दे सकता है।

क्या इस स्थिति में नवजात शिशु को स्तनपान कराया जा सकता है?

आपके शिशु को प्रोटीन मां के दूध से मिलता है। हालांकि आप स्तनपान करा सकती हैं, लेकिन आपके डॉक्टर अक्सर इस बात पर नज़र रखेंगे कि इसका आपके शिशु पर क्या असर होता है। यदि आपको अपने शिशु के प्रोटीन सेवन को कम करने की आवश्यकता है, तो आपके डॉक्टर आपको मां के दूध के बजाय शिशु के लिए विशेष फार्मूला दूध देने की सलाह दे सकते हैं।

क्या इस स्थिति को रोका जा सकता है?

यह एक आनुवंशिक स्थिति है और इसे रोका नहीं जा सकता। यदि आप गर्भधारण करने की योजना बना रही हैं और यह जानना चाहती हैं कि आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के जन्म का जोखिम कितना है, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श लें।

यूरिया चक्र विकार से पीड़ित व्यक्ति किस प्रकार की आशा रख सकता है?

जैसे ही आपके डॉक्टर को इस स्थिति का पता चलेगा, वे रक्त में अमोनिया की मात्रा को कम करने के लिए उपचार शुरू कर देंगे। नवजात शिशुओं के मामले में, जटिलताओं से बचने के लिए जन्म के तुरंत बाद उपचार शुरू कर दिया जाएगा। उपचार शुरू होने के बाद, डॉक्टर रक्त में अमोनिया के स्तर की निगरानी तब तक करेंगे जब तक कि यह सुरक्षित स्तर पर वापस नहीं आ जाता।

इस स्थिति में जीवन भर निगरानी और विशेष कम प्रोटीन वाला आहार आवश्यक है । अधिक प्रोटीन खाने से लक्षण दोबारा उभर सकते हैं।

यदि हाइपरअमोनिया गंभीर हो जाता है, तो इससे अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति, कोमा या मृत्यु भी हो सकती है। इसलिए, इन जानलेवा जटिलताओं से बचने के लिए अपनी या अपने बच्चे की स्थिति को कैसे नियंत्रित करें, इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।

इस स्थिति में ठीक होने की क्या संभावना है?

आपके लक्षणों की गंभीरता के आधार पर आपका भविष्य निश्चित है। यदि शुरुआती दौर में ही निदान हो जाए, इलाज किया जाए और जीवन भर सही ढंग से नियंत्रित किया जाए, तो आपकी जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है। हालांकि, यदि इलाज न किया जाए या निदान न हो, तो यह जानलेवा साबित हो सकता है।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपको इस स्थिति के लक्षण हैं, खासकर यदि आप बहुत थका हुआ महसूस कर रहे हैं या खाने में असमर्थ हैं , तो डॉक्टर से परामर्श लें।

जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता है, यह देखना ज़रूरी है कि वह विकास के सभी पड़ावों को पार कर रहा है या नहीं। यानी, क्या वह अपनी उम्र के हिसाब से सही गतिविधियाँ कर रहा है या नहीं। अगर ऐसा नहीं है, तो डॉक्टर से सलाह लें।

यदि आपको या आपके बच्चे को दौरा पड़े या सांस लेने में कठिनाई हो, तो तुरंत अस्पताल के आपातकालीन कक्ष में जाएं।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

• मैं अपने बच्चे की स्थिति का प्रबंधन कैसे करूं?
• क्या मुझे पोषण विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए?
• इस उपचार के दुष्प्रभाव क्या हैं?
• मुझे किन खाद्य पदार्थों का सेवन बंद कर देना चाहिए?

अगर आपको या आपके बच्चे को यह दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, तो चिंता होना स्वाभाविक है। आपका डॉक्टर इस स्थिति से निपटने में आपकी मदद कर सकता है। कम प्रोटीन वाला आहार लेने से आप इस बीमारी के शरीर पर पड़ने वाले प्रभावों को कम कर सकते हैं। इससे लक्षणों में कमी आ सकती है और आपको बेहतर महसूस हो सकता है। अगर आपको हर समय थकान महसूस होती है, खाने में परेशानी होती है या आपके व्यवहार में असामान्य बदलाव आते हैं, तो डॉक्टर से अवश्य मिलें।

याद रखने योग्य महत्वपूर्ण बातें (मुख्य संदेश)

ठीक है, तो हमने यूरिया चक्र विकार के बारे में काफी बात कर ली है। संक्षेप में, यहाँ कुछ बातें हैं जिन्हें ध्यान में रखना चाहिए:

• यह एक आनुवंशिक स्थिति है: इसका मतलब है कि यह जन्मजात होती है। इसमें होता यह है कि हमारा शरीर अमोनिया नामक विषैले पदार्थ को ठीक से बाहर नहीं निकाल पाता है।
• इसका शीघ्र पता लगाना अत्यंत महत्वपूर्ण है:विशेष रूप से नवजात शिशुओं के लिए। यदि आपको कोई लक्षण दिखाई दें, तो तुरंत डॉक्टर से सलाह लें।
• इसके उपचार उपलब्ध हैं: सबसे महत्वपूर्ण है रक्त में अमोनिया के स्तर को नियंत्रित करना। यह कम प्रोटीन वाले आहार, दवाओं और अन्य उपचारों के माध्यम से किया जा सकता है।
• जीवनभर प्रबंधन आवश्यक है: यदि सही ढंग से प्रबंधित किया जाए, तो अधिकांश लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं।
• चिकित्सकीय सलाह का पालन करें: अपने डॉक्टर और पोषण विशेषज्ञ द्वारा दी गई सलाह का ठीक-ठीक पालन करना आपके स्वास्थ्य के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

घबराएं नहीं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि आप इस स्थिति के बारे में जागरूक रहें और उचित चिकित्सा सहायता प्राप्त करें। यदि आपके कोई और प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करने में संकोच न करें।

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