हमारे सभी बच्चे एक-दूसरे से भिन्न और अद्वितीय हैं। कभी-कभी यह विशिष्टता उनके जीन से, यानी जन्म से ही मिलती है। आज हम एक ऐसी स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जो ऐसे ही आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होती है, लेकिन समाज में इस पर ज्यादा चर्चा नहीं होती। यानी, एक लड़के की कोशिकाओं में एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र होता है, या चिकित्सकीय भाषा में कहें तो XYY सिंड्रोम। इसे सुनकर घबराएं नहीं, आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं।
ऐसा क्यों होता है? XYY सिंड्रोम किस कारण से होता है?
सरल शब्दों में कहें तो, हमारे शरीर की प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र होते हैं। इन्हें हमारे शरीर के निर्माण में सहायक निर्देश पुस्तिकाएँ समझें। सामान्यतः, हमारी प्रत्येक कोशिका में ये निर्देश पुस्तिकाएँ, यानी 46 गुणसूत्र होते हैं। ये हमें 23 जोड़ों में मिलते हैं। प्रत्येक जोड़े से हमें एक गुणसूत्र मिलता है, एक माँ से और एक पिता से।
इन 23 जोड़ियों में से, पहली 22 जोड़ियाँ हमारे शरीर की अन्य सभी विशेषताओं को निर्धारित करती हैं। 23वीं जोड़ी हमारे लिंग को निर्धारित करती है। लड़की के मामले में, यह जोड़ी XX होती है, और लड़के के मामले में, यह XY होती है।
XYY सिंड्रोम इस प्रकार होता है। गर्भधारण के दौरान, पिता के शुक्राणु के निर्माण में एक छोटी सी त्रुटि हो जाती है, जिसके कारण शुक्राणु में एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र जुड़ जाता है। चिकित्सा विज्ञान में इसे नॉनडिसजंक्शन कहा जाता है। इसके परिणामस्वरूप, उस शुक्राणु से जन्म लेने वाले लड़के के शरीर की प्रत्येक कोशिका में सामान्य XY गुणसूत्रों के बजाय XYY गुणसूत्रों का संयोजन होता है।
महत्वपूर्ण बात यह है कि इसमें माता या पिता की कोई गलती नहीं है । साथ ही, यह कोई वंशानुगत स्थिति भी नहीं है। यानी, XYY सिंड्रोम से पीड़ित पिता अपने बेटे को यह स्थिति नहीं देगा।
XYY सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे की शारीरिक विशेषताएं क्या हैं?
यह कई लोगों के लिए एक गंभीर समस्या है। लेकिन सच्चाई यह है कि XYY सिंड्रोम वाले सभी लड़कों में महत्वपूर्ण शारीरिक अंतर नहीं दिखते। कभी-कभी तो कोई विशेष लक्षण भी नज़र नहीं आते।
हमारा जीनोटाइप उन निर्देशों का समूह है जिनसे हमारा शरीर बनता है। यह आनुवंशिक संरचना, साथ ही जिस वातावरण में हम रहते हैं, हमारे बाहरी लक्षणों (फेनोटाइप) जैसे कि कद, वजन और रूप-रंग को निर्धारित करती है।
हालांकि, इस स्थिति से जुड़े कुछ शारीरिक लक्षण भी हो सकते हैं। लेकिन याद रखें, ये सभी लक्षण हर किसी पर लागू नहीं होते।
| भौतिक विशेषता | एक सरल व्याख्या |
|---|---|
| औसत से अधिक लंबा होना | यह सबसे आम विशेषता है। वे परिवार के बाकी सदस्यों से लंबे हो सकते हैं। |
| बड़ा सिर और दांत | शरीर के आकार की तुलना में सिर और दांत काफी बड़े हो सकते हैं। |
| सपाट पैर | कमर के निचले हिस्से में सामान्य वक्रता का अभाव। |
| आँखों के बीच अधिक दूरी | आंखों के बीच की दूरी सामान्य से थोड़ी अधिक है। |
| पार्श्वकुब्जता | रीढ़ की हड्डी में पार्श्व वक्रता की संभावना है। |
| वृषण का बढ़ना | कुछ बच्चों के अंडकोष सामान्य से बड़े हो सकते हैं। |
जैसा कि पहले बताया गया है, औसत से अधिक लंबा होना इन लोगों में सबसे आम विशेषता है। शोध में पाया गया है कि इन लोगों के सेक्स क्रोमोसोम पर SHOX जीन की एक अतिरिक्त प्रति होती है, जिसके कारण हड्डियों का विकास तेजी से होता है, खासकर हाथ-पैरों में।
XYY सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुषों का यौन विकास और टेस्टोस्टेरोन का स्तर सामान्य होता है , इसलिए वे बच्चे पैदा करने में सक्षम होते हैं। हालांकि, बहुत कम संख्या में पुरुषों को प्रजनन संबंधी समस्याओं का सामना करना पड़ सकता है।
इस स्थिति से जुड़े लक्षण क्या हैं?
XYY सिंड्रोम कुछ स्वास्थ्य समस्याओं और सीखने में कठिनाइयों से जुड़ा हो सकता है। हालांकि, इन लक्षणों की प्रकृति हर व्यक्ति में बहुत भिन्न होती है। कुछ लोगों में ये लक्षण हल्के हो सकते हैं, जबकि अन्य लोग इससे अधिक गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं।
| लक्षण श्रेणी | संभावित परिस्थितियाँ |
|---|---|
| विकास में होने वाली देर | |
| मोटर कौशल | बैठने, चलने आदि जैसी गतिविधियों में थोड़ी देरी होना। मांसपेशियों में कमजोरी होना। |
| भाषण में देरी | बोलने में देरी या कुछ वाक् दोष। |
| सीखने और व्यवहार संबंधी समस्याएं | |
| सीखने में समस्याएं | मुझे पढ़ने और लिखने में कुछ कठिनाई हो रही है। |
| स्वभावजन्य तरीका | एडीएचडी (अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर), हल्का ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर, चिंता, बेचैनी। |
| अन्य स्वास्थ्य समस्याएं | |
| भौतिक स्थितियाँ | अस्थमा, दौरे, हाथों का कांपना। |
हमें यह बात याद रखनी चाहिए: बौद्धिक अक्षमताएँXYY सिंड्रोम में बौद्धिक अक्षमता एक आम लक्षण नहीं है। इन बच्चों का बुद्धि स्तर अक्सर सामान्य सीमा के भीतर होता है।
XYY सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?
इस स्थिति का निदान बच्चे के जन्म से पहले, यानी गर्भावस्था के दौरान किए गए परीक्षणों के माध्यम से, साथ ही जन्म के बाद किसी भी उम्र में किए गए परीक्षणों के माध्यम से किया जा सकता है।
- गर्भावस्था के दौरान: इस स्थिति का निदान गर्भवती मां पर किए जाने वाले विशेष आनुवंशिक परीक्षणों जैसे कि एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के माध्यम से किया जा सकता है।
- जन्म के बाद: आमतौर पर कैरियोटाइप परीक्षण किया जाता है। यह एक साधारण रक्त परीक्षण है। यह हमारी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या और उनकी व्यवस्था का सटीक रूप से निर्धारण कर सकता है।
एक बार इस स्थिति का पता चल जाने पर, यदि आपके बच्चे को बोलने में या शारीरिक कौशल विकसित करने में देरी हो रही है, तो विशेष उपचार और शैक्षिक सहायता मददगार साबित हो सकती है। इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करें और यदि आवश्यक हो, तो उन्हें बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकी विशेषज्ञ या विकास विशेषज्ञ के पास भेजें।
दरअसल, दुनिया भर में XYY सिंड्रोम से पीड़ित पुरुषों का एक बड़ा प्रतिशत अपना पूरा जीवन इस बात से अनभिज्ञ ही बिताता है। इसका कारण यह है कि उनमें कोई स्पष्ट लक्षण दिखाई नहीं देते।
मुख्य संदेश
- XYY सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो अनियमित रूप से होती है। यह माता-पिता की गलती के कारण नहीं होती और न ही पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिलती है।
- अधिकांश लड़के और वयस्क बिना किसी लक्षण या बहुत हल्के लक्षणों के साथ स्वस्थ और सामान्य जीवन जीते हैं।
- सबसे आम विशेषता औसत से अधिक लंबा होना है।
- यह स्थिति आमतौर पर बौद्धिक अक्षमता का कारण नहीं बनती है।
- यदि किसी बच्चे को बोलने या शारीरिक गतिविधियों में देरी जैसी समस्याएँ हैं, तो शुरुआती पहचान और उचित चिकित्सा एवं सहायता से बहुत फर्क पड़ सकता है। अपनी किसी भी चिंता के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें ।
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