क्या आपका बच्चा दूध पिलाते समय उल्टी करता है? क्या यह गैलेक्टोसेमिया हो सकता है?

नवजात शिशु का घर आना बहुत ही खुशी का दिन होता है। माँ के लिए सबसे बड़ा सुख अपने बच्चे को स्तनपान कराना होता है। क्योंकि हम जानते हैं कि माँ का दूध शिशु के लिए सबसे अच्छा भोजन है। यह शिशु को सभी आवश्यक पोषक तत्व प्रदान करता है, साथ ही कई ऐसी चीजें भी देता है जैसे एंटीबॉडी जो उसे बीमारियों से बचाती हैं। लेकिन कल्पना कीजिए, स्तनपान कराने के कुछ दिनों बाद ही शिशु दूध पीना बंद कर दे, लगातार उल्टी करे, पीला पड़ जाए और अंत में उसकी मृत्यु हो जाए। ऐसा देखकर कोई भी माता-पिता बहुत भयभीत हो जाते हैं। कभी-कभी इसका कारण कोई दुर्लभ बीमारी होती है जिसके बारे में बहुत से लोगों ने सुना भी नहीं होता। आज हम ऐसी ही एक बीमारी, गैलेक्टोसेमिया के बारे में बात कर रहे हैं।

सरल शब्दों में कहें तो, गैलेक्टोसेमिया क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, गैलेक्टोसेमिया एक दुर्लभ जन्मजात स्थिति है जो हमारे शरीर की चयापचय प्रक्रियाओं से संबंधित है। इस स्थिति से पीड़ित शिशु दूध में पाए जाने वाले एक प्रकार के शर्करा , गैलेक्टोज को ऊर्जा में परिवर्तित करने में असमर्थ होते हैं, यानी वे इसे पचा नहीं पाते हैं।

अब आप सोच रहे होंगे कि यह गैलेक्टोज क्या है। हम जो दूध पीते हैं, यानी माँ का दूध और पाउडर वाला दूध, उसमें लैक्टोज नामक एक प्रकार की शर्करा होती है। लैक्टोज नामक यह अणु ग्लूकोज और गैलेक्टोज नामक दो अन्य सरल शर्कराओं से मिलकर बना होता है। एक स्वस्थ शिशु के शरीर में मौजूद एंजाइम इस लैक्टोज को तोड़कर गैलेक्टोज भाग को ऊर्जा में परिवर्तित करते हैं।

हालांकि, गैलेक्टोसेमिया से पीड़ित शिशु में, गैलेक्टोज को ऊर्जा में परिवर्तित करने वाला एंजाइम ठीक से काम नहीं करता है, या बिल्कुल भी उत्पन्न नहीं होता है । यह किसी कारखाने में मशीन के खराब होने जैसा है। इसके परिणामस्वरूप, अपचित गैलेक्टोज शिशु के रक्त में जमा हो जाता है। इस प्रकार जमा हुआ गैलेक्टोज नवजात शिशु के लिए अत्यंत विषैला होता है। यदि इसका उपचार न किया जाए, तो यह शिशु के लिए जानलेवा भी हो सकता है।

इस बीमारी का कारण क्या है?

गैलेक्टोसेमिया एक आनुवंशिक रोग है। इसका अर्थ है कि यह जीन के माध्यम से बच्चे में स्थानांतरित होता है। इस रोग से ग्रसित होने के लिए, बच्चे को माता और पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त होना आवश्यक है।

यदि माता-पिता में से केवल एक ही दोषपूर्ण जीन का वाहक होता है, तो उसे वाहक कहा जाता है। वाहकों में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखते। हालांकि, जब दो वाहक एक साथ आते हैं, तो उनके बच्चे में रोग विकसित होने की संभावना होती है।

गैलेक्टोसेमिया के तीन मुख्य प्रकार हैं।

क्या आपके बच्चे में भी ये लक्षण हैं?

क्लासिक गैलेक्टोसेमिया (टाइप I) से पीड़ित शिशु जन्म के समय पूरी तरह स्वस्थ दिखाई देता है। शिशु द्वारा माँ का दूध या लैक्टोज युक्त फार्मूला दूध पीना शुरू करने के कुछ दिनों बाद लक्षण दिखने शुरू होते हैं।

प्रारंभिक अवस्था में दिखने वाले लक्षण

• दूध पीने में अनिच्छा और उसे न माँगना।
• दूध पीने के बाद या उसके तुरंत बाद लगातार उल्टी होना ।
• त्वचा और आंखों के सफेद भाग का पीला पड़ना (पीलिया) ।
• दस्त ।
• बच्चे का ठीक से विकास न होना और उसकी वृद्धि धीमी होना।
• बच्चा हमेशा नींद में और बेजान सा रहता है।

यदि उपचार न किया जाए तो दीर्घकालिक प्रभाव

यदि इस बीमारी का जल्द पता लगाकर इलाज नहीं किया जाता है, तो रक्त में जमा होने वाला गैलेक्टोज शिशु के शरीर के विभिन्न अंगों को नुकसान पहुंचाना शुरू कर देगा।

• मोतियाबिंद ।
• गंभीर संक्रमणों का बार-बार होना।
• यकृत क्षति और यकृत का आकार बढ़ना।
• गुर्दे की क्षति ।
• मस्तिष्क के विकास में क्षति , जिसके परिणामस्वरूप सीखने की अक्षमता जैसी विकासात्मक अक्षमताएं उत्पन्न होती हैं।
• कुछ बच्चों को चलने-फिरने और हाथों का इस्तेमाल करने जैसी शारीरिक गतिविधियों में समस्या हो सकती है।
• कन्याओं के मामले में, यौवनारंभ के बाद अंडाशय की कार्यप्रणाली में खराबी आ सकती है। परिणामस्वरूप, वे अक्सर संतान उत्पन्न करने की क्षमता खो देती हैं।

इसका निदान और उपचार कैसे किया जाता है?

सौभाग्य से, इस बीमारी का पता लगाने के लिए परीक्षण उपलब्ध हैं। कुछ देशों में, प्रत्येक नवजात शिशु की अस्पताल में कई दुर्लभ बीमारियों के लिए जांच की जाती है। यह जांच शिशु की एड़ी से लिए गए रक्त के एक छोटे से नमूने (हील स्टिक टेस्ट) का उपयोग करके की जाती है।

यदि आपके शिशु में ऊपर बताए गए लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपका डॉक्टर इस पर संदेह करेगा और इसकी पुष्टि के लिए विशेष रक्त और मूत्र परीक्षण कराने का आदेश देगा।

यदि रोग की पुष्टि हो जाती है तो इसका उपचार क्या है?

गैलेक्टोसेमिया का मुख्य उपचार शिशु के आहार से लैक्टोज और गैलेक्टोज को पूरी तरह से हटाना है।

• इसका मतलब है कि आप अपने बच्चे को स्तनपान नहीं करा सकतीं । और न ही आप उसे फॉर्मूला दूध पिला सकती हैं ।
• इसके बजाय, डॉक्टर द्वारा अनुशंसित विशेष सोया-आधारित फार्मूले दिए जाने चाहिए।
• जब बच्चा थोड़ा बड़ा हो जाता है, तो दूध और डेयरी उत्पाद (दही, पनीर, मक्खन) जैसी चीजें उसके आहार में शामिल नहीं की जा सकतीं।
• चूंकि कुछ फलों, सब्जियों और मिठाइयों में भी गैलेक्टोज की थोड़ी मात्रा हो सकती है, इसलिए आपको अपने डॉक्टर और आहार विशेषज्ञ से बात करके यह पता लगाना चाहिए कि कौन से खाद्य पदार्थ सुरक्षित हैं।
• चूंकि आहार से दूध पूरी तरह से हटा दिया गया है, इसलिए डॉक्टर बच्चे को आवश्यक कैल्शियम, विटामिन डी और विटामिन के पोषक तत्वों की खुराक के रूप में देने की सलाह देते हैं।

डुआर्टे गैलेक्टोसिमिया (डीजी) और अन्य प्रकार

डुआर्टे गैलेक्टोसेमिया (डीजी) क्लासिक गैलेक्टोसेमिया की तुलना में एक हल्का और कम गंभीर रोग है। इस रोग से पीड़ित शिशुओं को गैलेक्टोज पचाने में कुछ कठिनाई होती है, लेकिन उन्हें किसी सख्त आहार की आवश्यकता नहीं होती है। कुछ शिशु स्तनपान जारी रख सकते हैं। हालांकि, यह निर्णय केवल आपके डॉक्टर द्वारा ही लिया जाना चाहिए।

टाइप II और III वाले शिशुओं में क्लासिक टाइप वाले शिशुओं की तुलना में कम समस्याएं होती हैं। हालांकि, मोतियाबिंद, गुर्दे और यकृत संबंधी समस्याओं के विकसित होने का खतरा अभी भी बना रहता है।